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LA GENÓMICA SE VUELVE PERSONAL

En el invierno de 2003 nació una niña que se convertiría en el símbolo del campo emergente de la genómica personal. Bea Rienhoff era una bebé saludable en general, pero tenía un conjunto de rasgos inusuales que incluían ojos muy separados, manos y pies curveados y bajo tono muscular; su padre, Hugh Rienhoff, que tenía educación como genetista, reconoció estas características como posibles marcadores de un trastorno genético. Después de dos años y numerosas visitas a especialistas médicos en busca de un diagnóstico, los padres de Bea no habían obtenido nada. Frustrado, Rienhoff construyó un laboratorio de genética improvisado y comenzó un proyecto personal, que al final se llamaría “El proyecto Bea”, para identificar la mutación que él estaba seguro existía en el genoma de su hija.

Con base en los síntomas de Bea, algunos de los cuales parecían similares a los de otras enfermedades genéticas conocidas, Rienhoff sospechó que la mutación estaba en algún sitio de la vía de TGF-β. Envió el DNA de Bea para obtener la secuenciación de miembros clave de la vía y comparó las secuencias obtenidas con las del genoma humano recién publicado. Al no encontrar nada, amplió su búsqueda y solicitó la ayuda de expertos académicos e industriales.

En 2009, Rienhoff acudió a una compañía llamada Illumina que estaba probando nuevos métodos que permitían la secuenciación de la parte del genoma que codifica las proteínas (llamado exoma). Convenció a la compañía de secuenciar los exomas de Bea y miembros de la familia inmediata como un caso de prueba. Después de analizar los datos, se encontró una mutación puntual en un solo gen que codifica la proteína TGF-β3 en el exoma de Bea, pero no en ninguno de los otros miembros de la familia. Mediante experimentos en un cultivo celular, los investigadores encontraron que la mutación puntual produce una proteína no funcional que reduce la señalización general en la vía de TGF-β. Hasta ahora, Bea Rienhoff es la única persona en el mundo que tiene esta mutación y el síndrome resultante, hasta ahora sin nombre. En la actualidad se realizan estudios para crear modelos animales que permitan averiguar si la mutación puede tener efectos en la salud de largo plazo y el padre de Bea espera que al final se encuentren otras personas con la misma mutación que hayan tenido vidas largas y saludables.

10.1 EL CONCEPTO DE UN GEN COMO UNIDAD DE HERENCIA

El concepto de gen ha sufrido una notable evolución a medida que los biólogos han aprendido más acerca de la naturaleza de la herencia. Los primeros estudios revelaron que los genes son factores individuales, retenidos a través de la vida de un organismo y que pasan a su progenie. Después de estos ...

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