Skip to Main Content

INTRODUCCIÓN

El adjetivo degenerativo no resulta muy atractivo para el neurólogo moderno. Desde el punto de vista médico, es un término que no resulta totalmente satisfactorio por denotar el deterioro inexplicable, que transita de una normalidad previa a una funcionalidad disminuida (es un concepto ambiguo de enfermedad que no satisface al clínico ni al científico). Además, no orienta sobre la causa fundamental de algún proceso, y muy posiblemente combina varios mecanismos dentro de un término no descriptivo. Sería tentador atribuir a la degeneración todos los trastornos progresivos del sistema nervioso de causa desconocida. El problema es que muchas enfermedades degenerativas ordinarias, en una fracción de casos, son causadas por cambios genéticos en la línea germinal. Se les llama degenerativas, pero tal nosología podría ser un recurso de transición para que ocupen un sitio, en tanto se cuenta con conocimientos más precisos.

El principio en que se basan las denominadas enfermedades degenerativas del sistema nervioso es una constante de pérdida neuronal progresiva de células relacionadas funcionalmente, como las de los ganglios basales, el cerebelo, la corteza cerebral y otras zonas. Se les identifica clínicamente por la pérdida progresiva más o menos uniforme de la función que desempeña el sistema afectado, como signos parkinsonianos, ataxia, o demencia. Muchas de ellas se caracterizan por la acumulación y el depósito anormal de proteínas. Se desconoce el mecanismo subcelular exacto de la pérdida; saber que una proteína se agrega intracelularmente o intercelularmente no equivale a conocer la causa de dichas entidades. Sin embargo, se usa degeneración como un término clínico y patológico que se aplica a un proceso de degradación neuronal, mielínico o tisular cuyos productos desencadenan una reacción de fagocitosis y astrogliosis celular, con mínima inflamación o sin ella.

Gowers, en 1902, sugirió el término abiotrofia para designar las enfermedades degenerativas en las que, según su opinión, se perdía la “fortaleza vital” de las neuronas afectadas, lo que causaba su muerte prematura. El concepto comprende una hipótesis no probada: el envejecimiento y los cambios degenerativos de las células se originan en el mismo proceso. Es comprensible que los neuropatólogos contemporáneos sienten aversión para atribuir que el simple envejecimiento es causa de los diversos procesos de enfermedades celulares que constantemente son revelados por técnicas genéticas, ultraestructurales y moleculares. Se ha podido advertir, con claridad cada vez mayor, que muchas de las enfermedades incluidas en esta categoría dependen de factores genéticos. Algunas aparecen en más de un miembro de la misma familia. Incluso más enfermedades, que no difieren de manera fundamental con las heredodegenerativas, aparecen de modo esporádico, y constituyen casos aislados, pero aún así, factores como los polimorfismos de un solo nucleótido y las variaciones en el número de copias, a menudo están involucrados en la patogenia, incluso si es solo como predisiposicón a la enfermedad.

Un concepto central que se ha introducido en la enfermedad neurológica degenerativa, es que ciertos tipos de deposición de proteínas en el ...

Pop-up div Successfully Displayed

This div only appears when the trigger link is hovered over. Otherwise it is hidden from view.