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La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A (MEN 2A) es un síndrome genético autosómico dominante con alta penetrancia y expresividad variable que se manifiesta por carcinoma medular del tiroides (MTC, del inglés medullary thyroid carcinoma), feocromocitoma e hiperparatiroidismo. MEN 2A (así como MEN 2B y el MTC familiar) está producido por mutaciones en el proto-oncogén RET, que codifica una cinasa del receptor de la tirosina. El análisis mutacional del proto-oncogén RET identifica ~95% de personas con un alelo RET mutado.

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En casi todos los pacientes con MEN 2A se forman MTC multicéntricos bilaterales y es la causa más frecuente de muerte en estos pacientes. La progresión del MTC en pacientes con MEN 2A comienza con el desarrollo de una hiperplasia de células C, seguido de un MTC microscópico, un MTC macroscópico y, a continuación, metástasis regionales y a distancia. Para las personas en las que se confirma que han heredado un alelo RET mutado, se recomienda la tiroidectomía profiláctica en la infancia; con el argumento de que la tiroidectomía precoz prevendrá o curará en estas personas el MTC. Los niveles plasmáticos de calcitonina, sobre todo cuando se estimula con un elemento de provocación como el calcio o la pentagastrina, sirven como un marcador tumoral sensible para detectar enfermedad residual o recurrente.

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En una cohorte de pacientes con probabilidades de sufrir MEN 2A, Skinner et al. (2005) identificaron de forma prospectiva a 50 pacientes como portadores de mutaciones del RET asociadas con MEN 2A según un análisis mutacional del RET o una prueba de polimorfismo de longitud del fragmento de restricción. Estos pacientes fueron posteriormente sometidos a tiroidectomía. La intención del estudio fue determinar si la intervención quirúrgica precoz en portadores asintomáticos de mutaciones del RET se asociaba con la remisión del MTC 5 a 10 años después. Fueron excluidos del análisis 24 pacientes con edades superiores a los 20 años, y aquellos pacientes con menos de 5 años de seguimiento posquirúrgico. Los 50 portadores del RET identificados de forma consecutiva fueron sometidos a una técnica quirúrgica que consistió en tiroidectomía total y resección de la cápsula posterior, disección de los ganglios linfáticos centrales del cuello, resección de las paratiroides e implante del autoinjerto en los músculos cervicales o del antebrazo. El seguimiento para detectar enfermedad persistente o recurrente consistió en la exploración física y la prueba de calcitonina tras provocación (estimulación con calcio y pentagastrina en la mayoría de los casos) cinco o más años después de la tiroidectomía. Una determinación de calcitonina plasmática por encima de los valores normales se consideró indicador de enfermedad persistente o recurrente.

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De los 50 pacientes evaluados 5 a 10 años después de la tiroidectomía, 44 (88%) tenían unos niveles plasmáticos de calcitonina basales y tras estimulación que permanecían dentro de los límites normales de la prueba. De los restantes 6 pacientes, todos los cuales tenían 8 años de edad o más en el momento de la intervención ...

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