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Es frecuente en Medicina aprender mucho de enfermedades poco frecuentes, como es el caso de una reciente publicación de Fiskerstrand et al. (2012) que describe la causa de una nueva enfermedad diarreica crónica hereditaria en 32 miembros de una familia noruega, enfermedad que suele ser leve pero se asocia con un aumento de susceptibilidad a enteropatía inflamatoria, obstrucción del intestino delgado y esofagitis.

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Se identificó una mutación sin sentido del gen GUCY2C, que codifica la enzima guanilato ciclasa C (GC-C). Este gen codifica un receptor intestinal de enterotoxinas bacterianas así como ligandos endógenos, como la guanilina. Se observó que la exposición de este receptor mutante a sus ligandos producía un marcado aumento de la producción de guanosina monofosfato cíclico (cGMP), aumento que produce la hiperactivación del regulador transmembrana de la fibrosis quística que, a su vez, incrementa la secreción de agua y cloro por las células intestinales. Probablemente, esta cadena sea responsable de la diarrea crónica que presentan los miembros de esta familia.

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Es importante destacar que los síntomas de estos pacientes se superponen a los de trastornos comunes, como el síndrome del intestino irritable y la enfermedad de Crohn, confirmada o sospechada en siete miembros de la familia. El síndrome de diarrea familiar también parece conferir una predisposición a la obstrucción del intestino delgado, que se produjo en ocho miembros de la familia, y a esofagitis o hernia esofágica, presente en cinco. Así pues, el espectro clínico constatado en estos pacientes indica que los niveles de GMP cíclico existentes en las células con esta mutación afectan a la inflamación y la motilidad intestinales.

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En este artículo se identifica una mutación activadora del gen GUCY2C como causa de un nuevo síndrome de diarrea familiar y se señala firmemente que ese también es un gen de susceptibilidad para trastornos como la enfermedad de Crohn, la obstrucción del intestino delgado y enfermedades gastrointestinales funcionales, como el síndrome del intestino irritable.

Fiskerstrand T et al. Familial diarrhea syndrome caused by an activating GUCY2C mutation. N Engl J Med 2012;366:1586.

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