TY - CHAP M1 - Book, Section TI - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA, GENÓMICA, PROTEÓMICA Y BIOINFORMÁTICA A1 - Domínguez, Fernando A1 - Loidi, Lourdes A1 - Vidal, Anxo A1 - Barros, Francisco A2 - Pombo, M. A2 - Audí, L. A2 - Bueno, M. A2 - Calzada, R. A2 - Cassorla, F. A2 - Diéguez, C. A2 - Ferràndez, A. A2 - Heinrich, J. J. A2 - Lanes, R. A2 - Moya, M. A2 - Sandrini, R. A2 - Tojo, R. PY - 2015 T2 - Tratado de endocrinología pediátrica, 4e AB - Las enfermedades genéticas mendelianas son responsables del 10% de las hospitalizaciones y muertes de niños en los países desarrollados1. Esta cifra se incrementaría considerablemente si incluyéramos todas aquellas enfermedades que tienen un componente genético. La prevalencia de enfermedades genéticas es superior a la de hace un siglo. En buena medida esta evolución se debe a la disminución de la carga que algunos factores ambientales, especialmente los infecciosos, tienen sobre la salud humana2; por otra parte, el enorme desarrollo tecnológico ha permitido empezar a conocer el genoma humano y establecer así las bases genéticas de multitud de enfermedades. SN - PB - McGraw-Hill Education CY - New York, NY Y2 - 2024/04/24 UR - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118804675 ER -