TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Respuestas a los estudios de caso
A1  - Kwok, Yeong
A2  - Hammer, Gary D.
A2  - McPhee, Stephen J.
PY  - 2015
T2  - Fisiopatología de la enfermedad, 7e
AB  - Los  cuatro  tipos  de  osteogénesis  imperfecta  son:  tipo  I  (leve),  tipo  II  (perinatal,  letal),  tipo  III  (progresiva,  deformante)  y  tipo  IV  (deformante  con  escleróticas  normales).  Todas  las  formas  de  osteogénesis  imperfecta  se  caracterizan  por  aumento  de  la  susceptibilidad  a  fracturas  (“huesos  frágiles”),  pero  hay  considerable  heterogeneidad  fenotípica,  incluso  dentro  de  subtipos  individuales.  Alrededor  de  una  cuarta  parte  de  los  casos  de  osteogénesis  imperfecta  tipo  I  o  tipo  IV  representa  mutaciones  nuevas;  en  el  resto,  el  interrogatorio  y  el  examen  de  otros  miembros  de  la  familia  revelan  datos  congruentes  con  herencia  autosómica  dominante.  El  tipo  III  también  se  transmite  como  un  rasgo  autosómico  dominante,  aun  cuando  este  tipo  a  veces  puede  transmitirse  de  un  modo  autosómico  recesivo.  El  tipo  II,  la  forma  más  grave,  por  lo  general  ocurre  como  resultado  de  una  mutación  dominante  esporádica.La  osteogénesis  imperfecta  tipo  II  se  presenta  en  el  momento  del  nacimiento  (o  incluso  in  utero)  con  múltiples  fracturas  y  deformidades  óseas,  lo  que  da  por  resultado  la  muerte  durante  la  lactancia  y,  en  consecuencia,  es  poco  probable  que  se  observe  en  un  niño  de  cuatro  años  de  edad.  El  tipo  III  se  presenta  en  el  momento  del  nacimiento  o  en  etapas  tempranas  de  la  lactancia,  con  múltiples  fracturas  —a  menudo  prenatales—  y  deformidades  óseas  progresivas.  La  ausencia  de  fracturas  prenatales  y  de  deformidades  tempranas  en  el  historial  de  este  paciente  es  más  sugestiva  de  osteogénesis  imperfecta  tipo  I  o  tipo  IV.  Estos  individuos  regularmente  se  presentan  en  etapas  tempranas  de  la  niñez  con  una  o  algunas  fracturas  de  huesos  largos  en  respuesta  a  traumatismo  mínimo  o  nulo,  como  se  observa  en  este  caso.  Las  osteogénesis  imperfectas  tipos  I  y  IV  se  diferencian  por  su  gravedad  clínica  y  la  tonalidad  de  la  esclerótica.  El  tipo  I  tiende  a  ser  menos  grave,  con  10  a  20  fracturas  en  el  transcurso  de  la  niñez,  más  estatura  baja  pero  pocas  deformidades  o  ninguna.  En  estos  pacientes  las  escleróticas  tienden  a  ser  de  color  azul.  Los  pacientes  con  osteogénesis  imperfecta  tipo  IV  tienden  a  presentar  más  fracturas,  lo  que  origina  estatura  baja  importante  y  deformidades  leves  a  moderadas.  Las  escleróticas  son  de  color  normal  o  gris.En  pacientes  con  osteogénesis  imperfecta  tipo  I,  la  incidencia  de  fracturas  disminuye  después  de  la  pubertad,  y  los  principales  datos  durante  la  vida  adulta  son  estatura  corta  leve,  pérdida  de  audición  conductiva,  y  en  ocasiones  dentinogénesis  imperfecta  (formación  defectuosa  de  dentina  en  el  desarrollo  de  los  dientes).Los  avances  durante  las  últimas  dos  décadas  demuestran  dos  grupos  genéticamente  diferentes:  el  grupo  “clásico”,  en  el  cual  más  de  90%  de  los  casos  se  origina  por  una  mutación  del  gen  COL1A1  o  COL1A2,  que  codifica  para  la  subunidad  de  colágeno  tipo  I,  proα1(I)  y  proα2(I),  respectivamente,  y  un  grupo  más  nuevo,  causado  por  mutaciones  de  pérdida  de  función  en  proteínas  requeridas  para  el  plegamiento,  el  procesamiento  y  la  secreción  apropiados  de  colágeno.  El  defecto  fundamental  en  la  mayoría  de  los  individuos  con  osteogénesis  imperfecta  tipo  I  es  decremento  de  la  síntesis  de  colágeno  tipo  I,  lo  que  se  produce  por  mutaciones  ...
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/19
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118837717
ER  -