TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Enfermedades metabólicas hereditarias del sistema nervioso
A1  - Ropper, Allan H.
A1  - Samuels, Martin A.
A1  - Klein, Joshua P.
A1  - Prasad, Sashank
Y1  - 2020
N1  - 
T2  - Adams y Victor. Principios de neurología, 11e
AB  - Los  progresos  en  bioquímica  y  genética  molecular  han  permitido  descubrir  un  gran  número  de  metabolopatías  del  sistema  nervioso,  que  sólo  traerlas  a  la  memoria  requiere  un  esfuerzo  mental  grande.  Las  causas  y  los  mecanismos  de  las  enfermedades  incluidas  en  este  capítulo  se  han  expresado  cada  vez  más  en  términos  de  genética  molecular;  por  esa  razón  podría  convenir,  como  una  medida  introductoria,  plantear  algunos  hechos  básicos  sobre  los  aspectos  genéticos  de  las  enfermedades  neurológicas.  Se  refiere  al  lector  a  la  base  de  datos  con  actualización  continua  Online  Mendelian  Inheritence  in  Man  (OMIM)  (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim).  Este  recurso  contiene  una  descripción  general  sobre  todos  los  trastornos  mendelianos  conocidos  y  más  de  15  000  genes.  Puede  usarse  para  hacer  referencias  cruzadas  de  trastornos,  genes  e  incluso  síntomas  individuales  y  las  variantes  genéticas  relacionadas.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/19
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1174935130
ER  -