TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA INSENSIBILIDAD A LA HORMONA DE CRECIMIENTO
A1  - Guevara Aguirre, Jaime
A1  - Guevara Aguirre, Marco
A1  - Saavedra, Jannette
A2  - Pombo, M.
A2  - Audí, L.
A2  - Bueno, M.
A2  - Calzada, R.
A2  - Cassorla, F.
A2  - Diéguez, C.
A2  - Ferràndez, A.
A2  - Heinrich, J. J.
A2  - Lanes, R.
A2  - Moya, M.
A2  - Sandrini, R.
A2  - Tojo, R.
PY  - 2015
T2  - Tratado de endocrinología pediátrica, 4e
AB  - En  1966  Zvi  Laron  y  colaboradores  describieron  el  caso  de  tres  niños  con  un  fenotipo  similar  al  de  la  deficiencia  de  hormona  de  crecimiento  (GHD)  pero  con  altos  niveles  de  este  péptido1.  Pensaron  que  sus  hallazgos  se  debían  a  un  defecto  estructural  de  la  GH  y  a  la  subsiguiente  falta  de  actividad  biológica  de  esta  hormona,  que  disminuiría  o  anularía  sus  efectos  en  los  tejidos  diana;  posteriormente  determinaron  que  la  generación  insuficiente  del  factor  de  sulfatación  de  cartílago  era  el  lazo  etiológico  que  explicaba  la  falta  de  crecimiento  de  estos  individuos2.  Desde  entonces  se  utilizó  el  epónimo  síndrome  de  Laron  (LS)  para  denominar  a  la  insensibilidad  a  GH  (GHI,  del  inglés  growth  hormone  insensitivity).  En  1973  se  estudiaron  las  propiedades  inmunorreactivas  de  la  GH  obtenida  del  plasma  de  personas  que  padecían  esta  enfermedad  y  se  constató  que  sus  características  eran  normales3.  En  1981  se  demostró  que  las  propiedades  fisicoquímicas  de  la  unión  de  la  GH  a  su  receptor  (GHR)  eran  similares  tanto  si  se  usaba  GH  extraída  de  personas  sanas  como  si  se  obtenía  la  GH  de  personas  afectadas  por  el  LS4,  lo  cual  sugería  un  defecto  en  el  GHR.  Los  mismos  autores  demostraron  también  que  la  GH  normal  no  se  unía  al  receptor  hepático  de  los  pacientes  afectados5.  Rigurosos  estudios  posteriores  comprobaron  que  la  GH  proveniente  de  estos  pacientes  se  comporta  normalmente,  tanto  inmunitaria  como  bioactivamente,  demostrándose  así  que  el  defecto  funcional  en  el  síndrome  de  Laron  reside  en  una  anomalía  del  receptor  para  la  GH6.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/19
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118808203
ER  -