TY  - CHAP
M1  - Book, Section
TI  - Trastornos hereditarios del metabolismo de aminoácidos en adultos
A1  - Longo, Nicola
A2  - Jameson, J. Larry
A2  - Fauci, Anthony S.
A2  - Kasper, Dennis L.
A2  - Hauser, Stephen L.
A2  - Longo, Dan L.
A2  - Loscalzo, Joseph
PY  - 2018
T2  - Harrison. Principios de Medicina Interna, 20e
AB  - Los  aminoácidos  no  son  sólo  los  bloques  de  construcción  de  las  proteínas;  además  sirven  como  neurotransmisores  (glicina,  glutamato,  ácido  aminobutírico  gamma),  o  como  precursores  de  hormonas,  coenzimas,  pigmentos,  purinas  o  pirimidinas.  Los  aminoácidos  denominados  como  esenciales  (histidina,  isoleucina,  leucina,  lisina,  metionina,  fenilalanina,  valina,  treonina  y  triptófano)  no  pueden  ser  sintetizados  por  los  seres  humanos  y  deben  obtenerse  de  fuentes  dietéticas.  Los  otros  se  forman  de  manera  endógena.  Cada  aminoácido  tiene  una  vía  de  degradación  única  por  la  cual  se  utilizan  sus  nitrógenos  y  sus  carbonos  componentes  para  la  síntesis  de  otros  aminoácidos,  carbohidratos  y  lípidos.  Los  trastornos  del  metabolismo  y  transporte  de  aminoácidos  (cap.  414)  son  raros  de  manera  individual  (la  incidencia  varía  de  uno  en  10  000  para  cistinuria  o  fenilcetonuria  a  uno  en  200  000  para  homocistinuria  o  alcaptonuria)  pero  en  conjunto  afectan  quizá  a  uno  en  1  000  recién  nacidos.  Casi  todos  se  transmiten  como  rasgos  autosómicos  recesivos.  
SN  - 
PB  - McGraw-Hill Education
CY  - New York, NY
Y2  - 2024/04/19
UR  - accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162002611
ER  -