RT Book, Section
A1 Wu, Bechien
A1 Smith, Benjamin
A1 Grace, Norman D.
A2 Greenberger, Norton J.
A2 Blumberg, Richard S.
A2 Burakoff, Robert
SR Print(0)
ID 1118117644
T1 Hemocromatosis hereditaria
T2 Diagnóstico y tratamiento en gastroenterología, hepatología y endoscopia
YR 2015
FD 2015
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9786071503824
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118117644
RD 2024/04/20
AB BASES  PARA  EL  DIAGNÓSTICOLa  hemocromatosis  suele  designar  una  sobrecarga  de  hierro  genética  mediada  por  HFE,  pero  se  han  descrito  también  varios  síndromes  de  sobrecarga  de  hierro  genéticos  con  otras  mediaciones.El  gen  C282Y  es  la  principal  mutación  y  H63D  la  mutación  menor  del  gen  HFE;  los  individuos  con  dos  copias  de  C282Y  o  una  copia  de  las  dos  mutaciones  (heterocigoto  compuesto)  corren  el  riesgo  de  una  sobrecarga  de  hierro.El  depósito  excesivo  de  hierro  en  los  tejidos  desencadena  lesión  de  órganos  terminales;  la  hemocromatosis  avanzada  suele  afectar  en  primer  lugar  al  hígado  y  también  puede  afectar  páncreas,  corazón  e  hipófisis.La  mayoría  de  los  pacientes  se  identifica  mediante  los  análisis  de  laboratorio  o  los  antecedentes  familiares  y  cuando  se  establece  el  diagnóstico  no  manifiesta  síntomas.Los  pacientes  sintomáticos  por  lo  general  presentan  manifestaciones  inespecíficas  como  fatiga,  artralgias  y  dolor  abdominal.Los  estudios  de  detección  comprenden  hierro  sérico  y  capacidad  total  de  unión  al  hierro  (lo  anormal  es  >  45%  en  mujeres,  >  50%  en  los  varones)  y  ferritina  sérica  (lo  anormal  es  >  200  μg/100  ml  en  las  mujeres,  >  300  μg/100  ml  en  los  varones);  si  ninguno  de  los  dos  análisis  es  positivo,  se  deben  realizar  pruebas  genéticas.Se  utiliza  la  biopsia  hepática  para  valorar  la  concentración  de  hierro  y  el  índice  de  hierro  hepático  cuando  la  ferritina  sérica  es  >  1  000  μg/100  ml,  las  pruebas  hepáticas  son  anormales  o  se  observa  hepatomegalia  en  la  exploración  física.