RT Book, Section
A1 Domínguez, Fernando
A1 Loidi, Lourdes
A1 Vidal, Anxo
A1 Barros, Francisco
A2 Pombo, M.
A2 Audí, L.
A2 Bueno, M.
A2 Calzada, R.
A2 Cassorla, F.
A2 Diéguez, C.
A2 Ferràndez, A.
A2 Heinrich, J. J.
A2 Lanes, R.
A2 Moya, M.
A2 Sandrini, R.
A2 Tojo, R.
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ID 1118804675
T1 FUNDAMENTOS DE GENÉTICA, GENÓMICA, PROTEÓMICA Y BIOINFORMÁTICA
T2 Tratado de endocrinología pediátrica, 4e
YR 2015
FD 2015
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9788448163877
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118804675
RD 2024/04/25
AB Las  enfermedades  genéticas  mendelianas  son  responsables  del  10%  de  las  hospitalizaciones  y  muertes  de  niños  en  los  países  desarrollados1.  Esta  cifra  se  incrementaría  considerablemente  si  incluyéramos  todas  aquellas  enfermedades  que  tienen  un  componente  genético.  La  prevalencia  de  enfermedades  genéticas  es  superior  a  la  de  hace  un  siglo.  En  buena  medida  esta  evolución  se  debe  a  la  disminución  de  la  carga  que  algunos  factores  ambientales,  especialmente  los  infecciosos,  tienen  sobre  la  salud  humana2;  por  otra  parte,  el  enorme  desarrollo  tecnológico  ha  permitido  empezar  a  conocer  el  genoma  humano  y  establecer  así  las  bases  genéticas  de  multitud  de  enfermedades.