RT Book, Section
A1 Graña Suárez, Begoáa
A1 I Vidal, Joan Brunet
A2 Pombo, M.
A2 Audí, L.
A2 Bueno, M.
A2 Calzada, R.
A2 Cassorla, F.
A2 Diéguez, C.
A2 Ferràndez, A.
A2 Heinrich, J. J.
A2 Lanes, R.
A2 Moya, M.
A2 Sandrini, R.
A2 Tojo, R.
SR Print(0)
ID 1118815143
T1 CONSEJO GENÉTICO: BASES PARA LA PRÁCTICA CLÍNICA
T2 Tratado de endocrinología pediátrica, 4e
YR 2015
FD 2015
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9788448163877
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118815143
RD 2024/04/24
AB Los  estudios  de  genética  humana  han  experimentado  un  desarrollo  espectacular  en  los  últimos  años.  El  inicio  del  tercer  milenio  se  caracterizó  por  la  culminación  de  la  primera  fase  del  Proyecto  Genoma  Humano,  con  el  anuncio  de  que  la  mayor  parte  del  genoma  había  sido  secuenciado1.  Aunque  hasta  hace  pocos  años  se  consideraba  que  las  enfermedades  genéticas  eran  poco  frecuentes  y  se  limitaban  a  raras  anomalías  cromosómicas  y  enfermedades  monogénicas,  en  este  momento  no  hay  ninguna  especialidad  médica  que  no  se  haya  visto  afectada  por  estos  avances.  Los  conocimientos  sobre  el  genoma  originan  una  demanda  asistencial  creciente  que  constituye  un  reto  para  los  profesionales  de  la  salud.  La  información  genética  plantea  una  serie  de  problemas  prácticos  y  éticos  que  precisan  una  respuesta  adecuada,  tanto  desde  el  punto  de  vista  médico  y  de  planificación  sanitaria  como  del  educativo  y  social2.  Con  el  fin  de  estar  preparados  para  una  atención  médica  correcta  en  la  era  genómica,  es  necesario  tener  conocimientos  básicos  sobre  las  enfermedades  genéticas  y  sus  modelos  de  herencia,  sobre  la  comunicación  del  riesgo  y  sobre  la  realización  de  estudios  genéticos.  Además,  resulta  imprescindible  conocer  el  manejo  de  bases  de  datos  que  permitan  un  fácil  acceso  al  cúmulo  siempre  creciente  de  información  acerca  del  genoma  humano,  del  que  es  un  buen  ejemplo  el  catálogo  Online  Mendelian  Inheritance  in  Man  (OMIM)3.