RT Book, Section
A1 Barsh, Gregory
A2 Hammer, Gary D.
A2 McPhee, Stephen J.
SR Print(0)
ID 1118832358
T1 Enfermedad genética
T2 Fisiopatología de la enfermedad, 7e
YR 2015
FD 2015
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9786071512635
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1118832358
RD 2024/04/23
AB Los  mecanismos  de  disfunción  celular  e  hística  en  las  enfermedades  genéticas  son  tan  variados  como  los  órganos  que  afectan.  Hasta  cierto  grado,  estos  mecanismos  son  similares  a  los  que  ocurren  en  trastornos  no  hereditarios.  Por  ejemplo,  una  fractura  originada  por  disminución  de  la  densidad  ósea  en  la  osteoporosis  se  consolida  casi  del  mismo  modo  que  una  causada  por  un  gen  que  codifica  para  el  colágeno  defectuoso  en  la  osteogénesis  imperfecta,  y  en  la  mayoría  de  los  individuos  la  respuesta  a  la  aterosclerosis  coronaria  no  depende  de  si  han  heredado  un  receptor  de  lipoproteína  de  baja  densidad  (LDL)  defectuoso.  Así,  los  principios  fisiopatológicos  que  caracterizan  a  la  enfermedad  genética  no  se  centran  tanto  en  el  sistema  afectado  como  en  los  mecanismos  de  mutación,  herencia  y  vías  moleculares  desde  el  genotipo  hasta  el  fenotipo.