RT Book, Section
A1 Lammert, Frank
A2 Nahum, Méndez-Sánchez
A2 Uribe, Misael
SR Print(0)
ID 1127183810
T1 Pruebas genéticas de pacientes con enfermedades del hígado: colestasis en niños y adultos
T2 Hepatología. Conceptos básicos y clínicos
YR 2016
FD 2016
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9786071513151
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1127183810
RD 2024/04/19
AB Durante  las  últimas  décadas  los  avances  tecnológicos  han  expandido  el  conocimiento  acerca  de  los  determinantes  genéticos  de  enfermedades  hepáticas  colestásicas.  Desde  el  punto  de  vista  de  la  enfermedad,  las  pruebas  genéticas  para  enfermedades  hepáticas  colestásicas  pueden  dividirse  en  dos  grupos:  1)  pruebas  diagnósticas  para  enfermedades  monogénicas  y  2)  evaluación  de  predisposición  a  enfermedad  poligénica  (pruebas  de  susceptibilidad).1  Respecto  a  la  tecnología,  las  pruebas  genéticas  se  basan  en  a)  genotipificación  de  variantes  únicas,  b)  genotipificación  de  variantes  múltiples,  c)  secuenciación  de  gen  (p.  ej.,  chips  de  resecuenciación)2  o  d)  secuenciación  de  próxima  generación  (p.  ej.,  secuenciación  de  exón  o  de  todo  el  genoma).  Con  base  en  estas  clasificaciones,  el  autor  ha  sugerido  una  tabla  de  datos  para  pruebas  genéticas  (cuadro  1-1).