RT Book, Section
A1 Thomas, Janet A.
A1 Van Hove, Johan L.K.
A2 Hay, William W.
A2 Levin, Myron J.
A2 Sondheimer, Judith M.
A2 Deterding, Robin R.
SR Print(0)
ID 1120619389
T1 Metabolopatías congénitas
T2 Diagnóstico y tratamiento pediátricos, 19e
YR 2010
FD 2010
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9786071502780
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1120619389
RD 2024/04/24
AB Los  trastornos  en  que  los  defectos  en  un  solo  gen  causan  bloqueos  de  importancia  clínica  en  las  vías  metabólicas  se  conocen  como  metabolopatías  congénitas.  Durante  varios  años,  después  de  que  Garrod  los  describiera  por  vez  primera  en  1908,  se  consideraba  que  estos  trastornos  eran  raros.  Debido  a  que  han  aumentado  la  cantidad  de  metabolopatías  reconocidas,  ahora  se  sabe  que  son  una  importante  causa  de  enfermedad  en  niños  (incidencia  calculada  de  1:1  500  niños).  Es  posible  tratar  muchas  de  estas  alteraciones  en  forma  eficaz.  Incluso  cuando  no  se  cuenta  con  un  tratamiento  específico,  el  diagnóstico  adecuado  permite  a  los  padres  tomar  decisiones  sobre  los  hijos  que  podrían  tener  en  el  futuro.