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INTRODUCCIÓN

El primer paso para considerar la importancia de los factores genéticos en la situación clínica de un paciente es una anamnesis detallada de los antecedentes heredofamiliares. Como mínimo, se debe preguntar a un paciente en detalle sobre todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) (edad, sexo, estado de salud si están vivos, incluidas las enfermedades graves; causa de la muerte) y familiares más lejanos con referencia a una enfermedad particular en cuestión. Debe señalarse el grupo étnico de ambos lados de la familia; se debe preguntar específicamente sobre cualquier trastorno que se sepa que prevalece en especial en un determinado grupo étnico. Una vez que se han obtenido los antecedentes heredofamiliares, deben analizarse; los genetistas médicos y los asesores genéticos están capacitados en esta tarea y esta información es particularmente útil cuando el médico ocupado no tiene tiempo ni personal para obtener la información. Puede obtenerse información útil de un diagrama del árbol genealógico (eFig. 40–3) con los símbolos rellenados para indicar la presencia de una afección y para sugerir un modo de herencia. Una vez que las pruebas genéticas específicas del probando producen un resultado, el diagrama también resulta útil para identificar a los familiares que podrían beneficiarse de asesoramiento sobre pruebas similares.

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