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Cuando se estudian las bases genéticas (genotipo) de una enfermedad o de una determinada característica clínica observada (fenotipo) en los seres humanos, una pregunta inevitable es: ¿cuánto de dicha observación corresponde en realidad a un hallazgo generalizado, o bien se trata de algo particular a la población en la cual se lleva a cabo la investigación? Tal vez, éste sea uno de los “sesgos” más importantes en la genética humana. Sin embargo, la investigación científica en este campo ha dado una serie importante de resultados que permiten contestar varias interrogantes, como la que se trata aquí de manera directa: ¿existe una población genética mexicana?
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La respuesta, como siempre sucede en ciencia, no es rotunda, además, dentro de la región geopolítica de México existen muchas poblaciones con diferentes ancestrías o linajes genéticos, algunos de ellos son más frecuentes y, si se toman como criterio los linajes genéticos más comunes en la mayoría de los habitantes del país, tal vez sea posible ofrecer algunas respuestas. Partiendo del concepto anterior, la siguiente interrogante es ¿tomar a individuos con estos “linajes-frecuentes de México” es una ventaja para identificar los genes de los padecimientos mentales?
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Las variaciones en el genoma humano contribuyen de manera sustancial a las variaciones físicas que se observan entre los individuos. Dos variaciones son las que contribuyen más a esta variabilidad observada: los llamados polimorfismos de nucleótidos únicos, que por sus siglas en inglés se conocen universalmente como “SNP”, y el segundo tipo de variante en el genoma, que contribuye a la variabilidad entre los individuos son las llamadas copias variables en número, también muy conocidas, por sus siglas en inglés, como CNV.
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En el primer caso un individuo puede tener en una posición determinada un nucleótido A (adenina) y otro individuo una C (citosina) para la misma posición en la secuencia de un fragmento determinado de su ácido desoxirribonucleico (DNA), se ha estimado que el total de variaciones entre los humanos es de unos 11 millones de SNP.
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En el caso de los CNV, son series de numerosas bases en el genoma (más de 1 000 pares de bases [pb]), donde un individuo puede tener duplicada dicha secuencia y otro la puede tener ausente.
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Dos personas serán 99.5% idénticas en cuanto a secuencia de DNA, lo cual refleja un origen relativamente reciente en cuanto a la especie humana, a diferencia de los simios africanos que poseen el doble de variación genética o la mosca de la fruta que tiene 10 veces más variación. La mayoría de los estudios sobre variación genética han demostrado que entre 85 y 90% de la variación está presente en todas las poblaciones humanas y que sólo 10 a 15% de la variación resulta específica a poblaciones determinadas. En este sentido, existen algunos ejemplos en que alguna variante genética asociada con enfermedad y una región geográfica en particular y, por tanto, de ...