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Después de estudiar este capítulo, usted debe ser capaz de:
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Describir las principales características de la genómica, proteómica y bioinformática.
Resumir las principales características y la importancia médica del proyecto Encode.
Describir las funciones de las bases de datos HapMap, Entrez Gene, BLAST y dbGAP.
Describir las principales características del diseño y el descubrimiento de fármacos auxiliados por computadora.
Describir posibles aplicaciones futuras de modelos computacionales de vías individuales y redes de vías.
Esbozar la posible utilidad médica de “células virtuales”.
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Los primeros modelos científicos de patogenia, como la teoría de la enfermedad por gérmenes, de gran influencia, de Louis Pasteur, fueron de naturaleza binaria: cada enfermedad poseía un agente causal único y definible. El paludismo se originó por la ameba Plasmodium falciparum, la tuberculosis por la bacteria Mycobacterium tuberculosis, la drepanocitosis por una mutación en un gen que codifica para una de las subunidades de la hemoglobina, la poliomielitis por el virus del mismo nombre, y el escorbuto por una deficiencia de ácido ascórbico. De este modo, la estrategia para tratar enfermedad o prevenirla podía reducirse a un proceso sencillo de rastrear el agente causal y después idear algún medio para eliminarlo, neutralizar sus efectos, o bloquear su ruta de transmisión. Este método se ha empleado de manera exitosa para entender y tratar una amplia gama de enfermedades infecciosas y genéticas. Sin embargo, ha quedado claro que los determinantes de muchas enfermedades —entre ellas cáncer, cardiopatía coronaria, diabetes tipo 2 y enfermedad de Alzheimer— son de naturaleza multifactorial. En lugar de tener uno o varios agentes causales específicos, cuya presencia es tanto necesaria como suficiente, la aparición y progresión de las enfermedades mencionadas refleja la compleja interrelación entre la constitución genética, otros factores hereditarios o epigenéticos, así como una gama de factores ambientales, como dieta, estilo de vida y la presencia de toxinas, virus o bacterias.
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El desafío planteado por enfermedades multifactoriales demanda un gran aumento del alcance y la profundidad del conocimiento sobre organismos vivos, capaz de igualar su sofisticación y complejidad. Es necesario identificar las muchas proteínas hasta ahora desconocidas codificadas dentro de los genomas de seres humanos y los organismos con los cuales interactúan, sus funciones e interacciones celulares. Es preciso ser capaz de rastrear los factores, tanto externos como internos, que ponen en peligro la salud y el bienestar del ser humano al analizar las repercusiones de factores de la dieta, genéticos y ambientales a través de comunidades o poblaciones enteras.
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La masa total de información que debe procesarse se ubica muy lejos de la capacidad de la mente humana para revisar y analizar sin ayuda. Para entender de manera tan completa e integral como sea posible los mecanismos moleculares que fundamentan la conducta de organismos vivos, la manera en la cual las perturbaciones pueden llevar a enfermedad o disfunción, y cómo esos factores perturbadores ...