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Después de estudiar este capítulo, usted debe ser capaz de:
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Entender la estructura química monomérica y polimérica del material genético, el ácido desoxirribonucleico, o DNA, que se encuentra dentro del núcleo de células eucarióticas.
Explicar por qué el DNA eucarionte nuclear genómico es bicatenario y tiene carga altamente negativa.
Entender el esbozo de cómo la información genética del DNA puede duplicarse fielmente.
Entender cómo la información genética del DNA se transcribe, o se copia, hacia muchísimas formas distintas de ácido ribonucleico (RNA).
Apreciar que una forma de RNA rico en información, el llamado RNA mensajero (mRNA), puede traducirse después hacia proteínas, las moléculas que constituyen las estructuras, las formas, y finalmente las funciones de células individuales, tejidos y órganos.
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IMPORTANCIA BIOMÉDICA
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El descubrimiento de que la información genética está codificada a lo largo de una molécula polimérica compuesta de sólo cuatro tipos de unidades monoméricas fue uno de los principales logros científicos del siglo xx. Esta molécula polimérica, el ácido desoxirribonucleico (DNA), es la base química de la herencia, y está organizada en genes, las unidades fundamentales de la información genética. Se ha dilucidado la vía de información básica —es decir, el DNA, que dirige la síntesis de RNA, que a su vez dirige y regula la síntesis de proteína—. Los genes no funcionan de modo autónomo; su replicación y función están controladas por diversos productos de gen, a menudo en colaboración con componentes de diversas vías de transducción de señal. El conocimiento de la estructura y función de los ácidos nucleicos es esencial para entender los aspectos genéticos y muchos de la fisiopatología, así como la base genética de la enfermedad.
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EL DNA CONTIENE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
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En 1944, en una serie de experimentos efectuados por Avery, MacLeod y McCarty, se demostró por vez primera que el DNA contiene la información genética. Mostraron que la determinación genética de la naturaleza (el tipo) de la cápsula de un neumococo específico podía transmitirse a otro de un tipo capsular diferente al introducir DNA purificado desde el primer coco hacia el segundo. Estos autores denominaron “factor transformador” al agente que lograba el cambio (que más tarde se mostró que es el DNA). Después, este tipo de manipulación genética se ha hecho común. Recientemente se han llevado a cabo experimentos similares utilizando levaduras, células en cultivo de vegetales y mamíferos, y embriones de insectos y de mamíferos como receptores, y DNA clonado desde el punto de vista molecular como el donador de información genética.
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El DNA contiene cuatro desoxinucleótidos
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La naturaleza química de las unidades de desoxinucleótido monoméricas del DNA —desoxiadenilato, desoxiguanilato, desoxicitidilato y timidilato— se describe en el capítulo 32; estas unidades monoméricas del DNA se mantienen en forma polimérica por medio de enlaces 3ʹ,5ʹ-fosfodiéster que constituyen una cadena única (...