Capítulo 5: Enfermedades hematológicas

Leucemia aguda

• Fundamentos del diagnóstico

  • Aparición rápida de fiebre, debilidad, malestar general, hemorragia, dolor óseo o articular, infección.

  • Palidez, fiebre, petequias; linfadenopatía, por lo general no llama la atención; esplenomegalia inusual.

  • Pancitopenia con blastocitos leucémicos circulantes (en muy pocas ocasiones sólo pancitopenia).

  • >20% de blastocitos inmaduros en la médula espinal, la sangre periférica, o ambas.

  • Células anormales, ya sean linfoblastos (ALL) o mieloblastos (AML), y la inmunoquímica y la citometría de flujo ayudan a distinguirlos; bastoncillos de Auer (inclusiones citoplasmáticas eosinofílicas) en los blastocitos son diagnósticas de origen mieloide.

• Diagnóstico diferencial

  • Anemia aplásica.

  • Deficiencia grave de B₁₂ o folato.

  • Infección grave, en particular tos ferina.

  • Leucemia mielógena crónica, trastornos mieloproliferativos, o ambos.

  • Leucemia linfocítica crónica.

  • Mononucleosis infecciosa.

  • Linfomas de Hodgkin y no Hodgkin.

  • Cáncer metastásico a la médula espinal.

  • Tuberculosis miliar.

  • Hemoglobinuria paroxística nocturna.

• Tratamiento

  • Combinación agresiva de quimioterapia y fármacos específicos determinados por el tipo de célula.

  • La quimioterapia a dosis convencional es curativa en una minoría de adultos con leucemia aguda; se considera trasplante alógeno y autólogo de médula espinal para pacientes seleccionados.

• Perla

  El dolor en médula espinal expansible simula el dolor mecánico en espalda con irradiación bilateral hacia la pierna.

Referencia

Agranulocitosis

• Fundamentos del diagnóstico

  • Malestar de aparición súbita, escalofríos, fiebre, dolor faríngeo.

  • Ulceración mucosa.

  • Los antecedentes de ingesta de fármacos son comunes (p. ej., trimetoprim-sulfametoxazol, ganciclovir, propiltiouracilo).

  • Granulocitopenia profunda con linfocitosis relativa.

• Diagnóstico diferencial

  • Anemia aplásica.

  • Mielodisplasia.

  • Lupus eritematoso sistémico (SLE).

  • Infección viral (VIH, citomegalovirus, hepatitis).

  • Leucemia aguda.

  • Síndrome de Felty.

• Tratamiento

  • Suspensión de los fármacos que estén afectando.

  • Antibióticos de amplio espectro para la fiebre.

  • Prueba de filgrastim (factor estimulante de colonias de los granulocitos) para la neutropenia grave.

  • Trasplante alógeno de médula ósea para los pacientes refractarios seleccionados.

• Perla

  Las cifras secuenciales de neutrófilos no tienen valor diagnóstico, porque una cifra normal hoy, puede ser agranulocitosis mañana; se debe depender de los síntomas, sobre todo dolor faríngeo, para realizar el diagnóstico.

Referencia

Rasgo de alfa talasemia

• Fundamentos del diagnóstico

  • Por lo general, llama la atención debido a una biometría realizada por otras razones.

  • Mayor frecuencia en personas de ancestros africanos, del Mediterráneo o del sur de China.

  • Microcitosis fuera de proporción con respecto a la anemia; dianocitos y acantocitos ocasionales en el frotis, pero en mucho menor proporción que con beta talasemia; estudios normales de hierro.

  • Índice de Mentzer (volumen corpuscular medio [MCV]/RCB) <13.

  • Resulta de la deleción de dos genes entre las cuatro posibles copias del gen de ...