Capítulo 19: Trastornos genéticos selectos

Nota

Porfiria intermitente aguda

• Fundamentos del diagnóstico

  • Autosómica dominante con expresividad variable y baja penetrancia.

  • Causada por la deficiencia de la actividad de la porfobilinógeno desaminasa, incrementa los niveles urinarios de ácido δ-aminolevulínico y porfobilinógeno.

  • Dolor abdominal inexplicable, disfunción del sistema nervioso central o periférico, trastornos psiquiátricos; no hay fotosensibilidad cutánea.

  • Los síntomas comienzan en la adolescencia o inicios de la tercera década de la vida, habitualmente en mujeres jóvenes.

  • Ataques precipitados por fármacos (p. ej., esteroides, sulfonamidas, estrógenos), infecciones, ingesta calórica reducida, tabaquismo, alcohol.

  • Ausencia de fiebre y leucocitosis, ocasionalmente hiponatremia profunda; puede haber orina color vino de Oporto.

  • Diagnóstico confirmado al demostrar los porfobilinógenos en orina durante un ataque agudo.

• Diagnóstico diferencial

  • Otras causas de dolor abdominal agudo.

  • Polineuropatía debida a otras causas (p. ej., Guillain-Barré).

  • Intoxicación por metales pesados (p. ej., plomo).

  • Psicosis e hiponatremia por otras causas.

• Tratamiento

  • La dieta alta en carbohidratos puede prevenir los ataques; imágenes hepáticas periódicas para monitorizar el carcinoma hepatocelular.

  • En recaídas requieren quitar los fármacos exacerbantes, analgésicos, glucosa intravenosa y hematina.

  • Vigilancia de cerca del estado respiratorio por parálisis bulbar.

• Perla

  En una mujer joven con dolor abdominal y múltiples cicatrices quirúrgicas, recuérdese esta enfermedad antes de optar por incrementar la cantidad de cicatrices.

Referencias

Alcaptonuria

• Fundamentos del diagnóstico

  • Trastorno autosómico recesivo raro con 100% de penetrancia.

  • Causada por la deficiencia del homogentisato 1,2-dioxigenasa; lleva a la acumulación de un producto de oxidación en el cartílago, articulaciones grandes y columna vertebral.

  • El síntoma predominante es a menudo dolor temprano en espalda y articulaciones (en la tercera y cuarta décadas de la vida) con características radiográficas consistentes con espondilitis; la enfermedad articular tiende a comenzar más temprano y progresa más rápidamente en hombres que en mujeres.

  • Después de los 30 años de edad se desarrolla un ligero color azuloso debajo de la piel que cubre áreas con cartílago como las orejas (“ocronosis”); algunos tienen más hiperpigmentación en escleras y conjuntivas.

  • Después de los 40 años, estenosis aórtica o mitral por acumulación de metabolitos en válvulas cardiacas; ocasionalmente predisposición a coronariopatías.

  • Litiasis renal y prostática comunes.

  • Diagnosticada demostrando la presencia de ácido homogentísico en orina, la cual se vuelve negra al exponerse al aire (puede ocurrir hasta varias horas después).

• Diagnóstico diferencial

  • Espondilitis anquilosante u otras espondiloartropatías.

  • Osteoartritis.

  • Intoxicación por amiodarona.

  • Argiria.

  • Cardiopatía reumática.

• Tratamiento

  • Similar a otras artropatías.

  • Puede ser usada la restricción dietética rígida pero su beneficio no se ha demostrado.

  • Se recomienda vigilancia cardiaca con ecocardiografía cada 2 ...