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Una de las funciones de la doble cadena del ADN, representada en el dogma de la Biología Molecular, es expresar la información contenida en el material genético. El primer paso en la expresión génica es la transcripción, que consiste en la síntesis de una cadena de ARN complementaria y antiparalela, a la secuencia de nucleótidos de una de las cadenas de ADN denominada cadena molde, y por lo tanto, tiene la secuencia de nucleótidos idéntica a la cadena opuesta del ADN llamada cadena codificadora, con la premisa de que la timina se sustituye por uracilo en la molécula de ARN (figura 5-1).
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La transcripción es el paso previo y necesario para la generación de proteínas funcionales que definen el metabolismo y la identidad de las células. Las secuencias de ADN que se copian en cada proceso de transcripción se denominan genes (figura 5-2). Desde el punto de vista molecular, el gen es una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de un ARN funcional, que puede ser ARNm, ARNt o ARNr. Los genes se sitúan a lo largo de cada cromosoma en una posición determinada llamada locus. Se estima que el número de genes que se encuentra en la especie humana es de aproximadamente 23 000; sin embargo, todavía no se tiene certeza acerca del número exacto. La definición de gen propuesta por Gerstein y colaboradores lo describe como un conjunto de secuencias que codifican para potenciales productos funcionales que se sobreponen entre sí y que pueden estar localizadas en más de un locus en el ADN.
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El mecanismo de transcripción en células eucariotas, aunque transcurre de manera similar que en procariotas, es un proceso mucho más complejo; tanto el número de proteínas y enzimas como la diversidad y la estructura de los genes son considerablemente mayores, por lo que se requiere de una regulación más precisa. La mayoría de los genes en procariotes están organizados en ...