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Todos los organismos están sujetos a sufrir cambios en su ADN debido al metabolismo propio o por efecto del medio ambiente, lo que los hace presentar variabilidad genética dentro de una misma especie. Esta variabilidad se debe en gran parte a los procesos evolutivos a través del tiempo que involucran mutaciones estables. Estas mutaciones pueden ser heredables si suceden en células germinales o desaparecer cuando el individuo muere, si se presentan en células somáticas. Hugo de Vries, botánico alemán redescubridor de Mendel, describió por primera vez la presencia de mutaciones en 1901. Posteriormente, Herman Joseph Muller pudo relacionar la exposición a los rayos X con el aumento de la tasa de mutaciones.
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Aun cuando los procesos de replicación del material genético son muy precisos, no son perfectos, por lo que pueden producirse errores que generan cambios. Una mutación es una variación espontánea o inducida del genoma, un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN, en nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el genoma.
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Estos cambios o mutaciones se deben a alteraciones de la información genética. Las consecuencias dependen entonces del nivel de afectación: desde cambios en la secuencia nucleotídica, en los genes o los productos génicos, hasta en los tipos celulares involucrados.
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Todos los seres vivos cuentan con sistemas de verificación y reparación de los procesos celulares. En el caso de la replicación del ADN existen sistemas de reparación específicos y bien coordinados, pero en ocasiones las lesiones del ADN que escapan a esta verificación serán las causantes de ocasionar mutaciones; por lo tanto, la efectividad de la lesión dependerá tanto de la tasa de división celular, como de la eficiencia de los mecanismos de reparación contra el aumento en las lesiones al ADN. Cuando ambos factores están incrementados, el resultado será una mayor generación de mutaciones o mutagénesis (y carcinogénesis).
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Un gen tiene un rango de mutación normal, que se expresa como el número de mutaciones nuevas por locus por generación; este rango es de aproximadamente 1×10–6 mutaciones por locus por generación.
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Las mutaciones ocurren con mucha frecuencia, constituyen la base de muchas enfermedades genéticas y hereditarias, e incluso del cáncer y de lo que se conoce como variación normal.
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Clasificación de las mutaciones
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Las mutaciones pueden clasificarse desde diferentes enfoques. Pueden ocurrir tanto en los genes como en los cromosomas, en un tejido somático o en un tejido germinal, lo que define una mutación somática y germinal, respectivamente.
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Es aquella que ocurre en la línea germinal, las células sexuales (óvulo y espermatozoide). Este tipo de mutaciones se transmiten a la siguiente generación si una célula mutada participa en la fecundación. Las mutaciones germinales no dañan al individuo en sí mismo; esto es, un ...