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El ADN de todas las especies de organismos conocidas tiene la misma estructura química; sin embargo, cada organismo es completamente diferente a otro; la diferencia se debe al orden de las bases nitrogenadas en la molécula de ADN. Los organismos de una misma especie comparten secuencias en su molécula de ADN, pero aún dentro de la misma especie existen variaciones entre individuos. Organismos de una misma especie compartirán regiones de su secuencia hasta en más de 99%, lo que les confiere características similares; más aún, los familiares cercanos tendrán secuencias con mayor parecido entre ellos, pero nunca serán iguales, lo que define la variabilidad genética intra e interespecies.
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En el caso del ADN humano, las secuencias que contienen a los genes son poco variables dentro de la especie; no obstante, el resto de la secuencia es muy propenso a la variabilidad y, debido a que hay millones de pares de bases por molécula de ADN y un alto porcentaje de ésta no codifica para una proteína, cada persona tiene una secuencia de ADN única, lo que permite identificarlo tan sólo por el orden de sus pares de bases. Estas secuencias variables se denominan polimorfismos.
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Existen dos tipos de polimorfismos genéticos: los que muestran cambio de un solo nucleótido por sustitución de bases y los que implican cambios en el tamaño de la secuencia; esto puede deberse a inserciones o deleciones de secuencias de ADN, o bien a la repetición de bases (o combinación de bases) de manera continua en un segmento del ADN.
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Esta variabilidad es un proceso biológico común, ya que 30% de la secuencia de ADN es altamente repetitivo, lo que permite establecer patrones genéticos específicos para identificar individuos, es decir, para establecer una huella genética o huella de ADN (ADN fingerprinting).
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Por ello, los científicos han desarrollado estrategias para poder identificar individuos al analizar patrones repetitivos de ADN, los cuales no son un sello exacto, pero sí permiten relacionar muestras de un mismo origen o de personas emparentadas (familiares, ancestros comunes). Estas secuencias se eligieron porque se conoce que varían entre individuos no relacionados, de tal manera que el análisis de un grupo de ellas para encontrar concordancias permite inferir asociaciones con probabilidades altas de que tener un mismo origen o ser de la misma persona.
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Un gen está representado como una sección de cromosoma, que equivale a un segmento de ADN con una secuencia determinada, con la información necesaria para crear una proteína específica. Los genes de un organismo contienen toda la información de manera precisa acerca de cada aspecto y proceso de la formación y desarrollo de un individuo; si bien, los genes no pueden dictar su comportamiento, por lo que hay que considerar que el ambiente desempeña un papel muy importante en cómo estos genes se expresan a lo largo de la vida del organismo.
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