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Las enfermedades monogénicas también se conocen como enfermedades hereditarias mendelianas. Se producen por alteración de un solo gen, de ahí su nombre. Alrededor de 1% de los niños nacidos vivos presentan alguna de estas enfermedades, de las que se conocen más de 6 mil.
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Las enfermedades monogénicas pueden clasificarse según el patrón hereditario que presentan. Cuando la madre es portadora y el padre no presenta la mutación (cuadro 20-1), para cada uno de sus descendientes hay 50% de probabilidades de que si es varón presente la enfermedad y 50% de que si es mujer sea portadora del gen.
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En el caso de que el padre esté afectado y la madre no (cuadro 20-2), dado que el padre sólo puede transmitir el cromosoma Y, todos los hijos nacerán sanos; sin embargo, todas las hijas serán portadoras de la enfermedad, ya que recibirán el cromosoma X paterno.
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Cuando el padre esté afectado y la madre sea portadora (cuadro 20-3), 50% de las hijas serán portadoras heterocigotas, mientras que el otro 50% serán homocigotas, por lo que estarán afectadas; 50% de los hijos nacerán sanos y el otro 50% estarán afectados, dado que reciben el alelo de la enfermedad de su madre.
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Ciertas enfermedades importantes están causadas por genes recesivos ligados al cromosoma X, como por ejemplo la hemofilia y la enfermedad de Duchenne.
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La hemofilia es una coagulopatía crónica, congénita, hereditaria ...