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El genoma se define como el conjunto de pares de bases contenidos en el ADN de cada organismo. En el caso del hombre, la cantidad de nucleótidos que constituyen el genoma humano es de 3 000 millones, los cuales están contenidos en 23 pares de cromosomas. La mayor parte de este ADN se encuentra en el núcleo, aunque también se halla ADN en la mitocondria. Gracias al Proyecto del Genoma Humano (PGH), hoy día se sabe que el ADN del ser humano está conformado por 23 000 genes y no por 100000, como se creía. La información contenida en estos genes se ha descodificado y permite establecer que el genoma contiene la información necesaria para el diseño de las estructuras celulares y para todas las funciones que realizan las células. En la actualidad, el análisis de los genes, mediante estudios moleculares y genéticos permite la predisposición de las personas a desarrollar ciertas enfermedades.
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El PGH surgió ante la necesidad de conocer la información de la que estamos formados los humanos. Es el primer proyecto en la historia de la biología coordinado internacionalmente en el que participaron un número considerable de países como Francia, Alemania, Japón y China, liderados por Estados Unidos y Gran Bretaña.
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El PGH inició en 1990 y se puso como objetivo concluirlo en 15 años, es decir, en 2005. Tras 10 años de intensa investigación, el 26 de junio de 2000 se anunció de forma conjunta, por el entonces presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, y el primer ministro británico, Tony Blair, la publicación del primer borrador del mapa genético humano, con 95% del genoma secuenciado. Dicho trabajo se publicó en las dos revistas científicas de mayor prestigio: Nature y Science. El proyecto completo se terminó en 2003, dos años antes de lo previsto, lo cual coincidió con el 50 aniversario de la publicación del trabajo de Watson y Crick, en que propusieron la estructura de la doble hélice del ADN, publicado en 1953.
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Aunque el objetivo inicial del PGH fue conocer la secuencia de pares de bases de todo el ADN conforme se fue avanzando en este proyecto se planteó la necesidad de organizar la información obtenida y se crearon mapas genéticos y físicos con esta información. Craig Venter, de Rockville, MD, en Estados Unidos, creó la empresa Celera Genomics exclusivamente para este fin. Se analizaron por separado las regiones de ADN codificante y el ADN altamente repetitivo. Además, se crearon programas de computación, algoritmos y computadoras que permitieran analizar las secuencias y les dieran un sentido biológico (figura 32-1).
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