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Hasta antes del conocimiento del genoma humano, el papel del médico en la sociedad era tratar de devolver al paciente el estado natural de salud. Un médico molecular puede modificar el programa genético de su paciente e informarle de cuáles alimentos o fármacos le conviene ingerir de acuerdo con su carga genética y qué predisposición presenta para desarrollar enfermedades o adicciones. Esto significa que, además de conocer el vínculo existente entre un gen y una enfermedad, también se podrá conocer la reacción de un paciente a un determinado medicamento. En un futuro no muy lejano habrá medicamentos personalizados, producidos a la medida de cada paciente, con lo que se logrará una mayor eficacia terapéutica. En términos económicos esto representa enormes ganancias para las industrias farmacéuticas. Las enfermedades podrán atacarse antes de que se presenten, ya que podrán ser diagnosticadas durante el embarazo o en el nacimiento. Enfermedades tan comunes como el cáncer, el sida o las afecciones cardiacas pasarán a ser historia. Además, se estima que para el año 2030 se habrán identificado los genes que regulan el envejecimiento celular, por lo que existe la posibilidad de tener una vida más prolongada (figura 32-4).
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Una vez que se conozca la relación directa entre genes y enfermedad, los métodos diagnósticos de elección serán, sin duda, los métodos moleculares, los cuales son muy precisos y altamente sensibles, dejando de lado la necesidad de solicitar segundas y terceras opiniones de expertos médicos para asegurar el diagnóstico. De manera general, a medida que se descubra la causa genética de muchas enfermedades, la mayoría de ellas incapacitantes, disminuirá la morbilidad, desaparecerán muchas enfermedades genéticas y se economizarán millones de dólares en servicios de salud.
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Por otro lado, aunque las enfermedades se diagnostiquen oportunamente, para la mayor parte de ellas se seguirá sin disponer de terapias eficaces, lo que crea el inquietante problema de lo que alguien ha llamado el “enfermo-sano”, que es aquella persona que en el momento actual es sana pero que sabe que en 30 años desarrollará una enfermedad genética mortal. Este conocimiento generará, sin lugar a dudas, un sentimiento de ansiedad en los afectados, por lo que la pregunta obligada, entonces, es: ¿se gana algo con este conocimiento?
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Sondeo prenatal de enfermedades
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En la actualidad, es posible extraer células fetales a partir de líquido amniótico y de vellosidades coriónicas para el diagnóstico de enfermedades genéticas antes del nacimiento. Incluso, investigaciones recientes indican que es posible purificar células fetales a partir de circulación periférica materna, lo que representa un enorme avance en la seguridad y la premura en conocer la situación genética del feto. El hecho de que se disponga de pruebas no invasivas permitirá realizar un sondeo de rutina a todas aquellas mujeres que lo deseen y no limitarlo a mujeres con un riesgo elevado de transmitir enfermedades genéticas, como sucede en la actualidad. El papel de la sociedad en esta cuestión será, entonces, la capacidad de “controlar la calidad fetal”. No hay que olvidar que la mayoría de las pruebas prenatales dan resultados negativos y suministran una enorme tranquilidad a los padres. Incluso en el caso de que los resultados sean positivos y no se opte por el recurso del aborto, el conocimiento que da el análisis fetal otorga a los padres una preparación psicológica que les permite manejar la situación de la mejor manera.
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Sondeo neonatal y posnatal
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El sondeo neonatal de enfermedades curables como la fenilcetonuria no representa ningún problema ético, ya que el conocimiento obtenido permite a los padres tomar las medidas terapéuticas adecuadas y oportunas. Los problemas se presentan cuando con este tipo de pruebas se detecta una enfermedad incurable o de difícil tratamiento. En este caso, el problema estriba en el desasosiego que se les puede crear a los padres. En ese sentido, la pregunta que se plantean los legisladores es si los padres tienen derecho de conocer si su hijo es propenso a desarrollar una enfermedad genética incurable que sólo se desarrolla en la edad adulta. Muchos moralistas y juristas responden negativamente a este cuestionamiento. De todas formas, al llegar a la edad reproductiva, los individuos afectados deberían tener acceso a esa información, con el objeto de considerar opciones de procreación en las que el gen mutante no se transmita a la descendencia.
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Individuos sanos portadores de enfermedades genéticas
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El sondeo de portadores sanos (individuos heterocigotos que portan una copia del gen afectado) es muy importante, ya que tiene el objetivo principal de informar al individuo afectado que cuenta con una carga genética que puede transmitir una enfermedad. El individuo, entonces, deberá reconsiderar de acuerdo con sus principios éticos y morales la posibilidad de no tener hijos, adoptarlos o recurrir a técnicas de reproducción asistida con gametos de donante. En el caso de poblaciones con gran incidencia de enfermedades genéticas, el objetivo del sondeo génico será suministrar asesoramiento general que evite el nacimiento de individuos afectados.