Capítulo 2: Desarrollo y conducta infantiles

El campo del desarrollo y la conducta pediátricos surgió como una subespecialidad que atiende no sólo el desarrollo típico, sino también el diagnóstico y la valoración de la conducta y el desarrollo atípicos. Este capítulo presenta las generalidades del desarrollo típico, identifica sus variaciones y estudia diversas discapacidades del desarrollo. En primer lugar, revisa el desarrollo normal, pero no abarca el periodo neonatal o la adolescencia (véanse capítulos 1 y 3, respectivamente). En segundo lugar, atiende las variaciones conductuales y destaca las que reflejan el espectro de un desarrollo normal y no una afección. En tercer lugar, considera trastornos del desarrollo y la conducta y su tratamiento. El principio del desarrollo, es decir, el concepto de cambio y maduración constantes, es parte integral de la práctica diaria de la pediatría. Por ejemplo, se reconoce que un lactante de tres meses de edad es muy diferente de un niño de tres años, así como de un adolescente de 13, no sólo en relación con lo que el niño puede hacer, sino también en términos de las enfermedades que puede presentar. Desde la perspectiva del pediatra de atención primaria, todas estas áreas deben considerarse en el contexto de un “hogar médico”. Un hogar médico se define como un ambiente que proporciona atención consistente y continua, competente en cuanto a la cultura, integral y sensible a los niños y sus familias. Es un ambiente que defiende los intereses de todos los niños sin importar si son típicos o si enfrentan retos o discapacidades del desarrollo. Al incorporar los principios de desarrollo infantil —el concepto de que los niños cambian en forma constante— el hogar médico es el ambiente óptimo para entender y fomentar el desarrollo típico y tratar variaciones, retrasos y desviaciones, ya que pueden ocurrir en la trayectoria vital del niño y su familia.

Los niños típicos siguen una trayectoria de tamaño físico gradual (figs. 2-1 a 2-10) y mayor complejidad funcional (figs. 2-7 y 2-8 y cuadros 2-1 y 2-2). En el cuadro 2-3 se presentan las perspectivas teóricas de la conducta humana, con base en los trabajos de Freud, Erikson y Piaget.

Los primeros cinco años de vida son un periodo de crecimiento físico extraordinario y complejidad funcional cada vez mayor. El niño triplica su peso al nacer durante el primer año y alcanza las dos terceras partes del tamaño cerebral a los dos años y medio a tres años de edad. El niño pasa de ser un lactante por completo dependiente al nacimiento a una persona móvil y verbal que es capaz de expresar sus necesidades y deseos hacia los dos a tres años de edad. En los siguientes tres años el niño desarrolla aún más su capacidad para interactuar con sus semejantes y los adultos, logra importantes proezas verbales y físicas y se halla en condiciones de ingresar al mundo del aprendizaje y la socialización.

Es crítico para el clínico identificar las alteraciones del desarrollo durante estos años tempranos porque pueden existir ventanas de tiempo o periodos sensibles en los que pueden instituirse intervenciones apropiadas para atender con eficacia estos temas del desarrollo.

LOS PRIMEROS DOS AÑOS

Desde una perspectiva motriz, los niños se desarrollan en dirección cefalocaudal. Pueden levantar la cabeza con buen control a los tres meses, sentarse por sí mismos a los seis meses, gatear a los nueve meses, caminar al año de edad y correr a los 18 meses. El niño que aprende a caminar tiene al principio una marcha de base amplia. Más tarde camina con las piernas más juntas, los brazos se mueven en dirección medial y se desarrolla una marcha del talón a la punta del pie; los brazos se mueven en forma simétrica para los 18 a 24 meses.

Los clínicos se enfocan a menudo en el desarrollo motor general, pero la observación del desarrollo motor fino y la destreza, sobre todo la prensión, puede ser ilustrativa no sólo en la vigilancia del desarrollo normal, sino en la identificación de desviaciones del desarrollo. La prensión comienza como un movimiento en rastrillo que incluye el aspecto cubital de la mano a la edad de tres a cuatro meses. Se añade el pulgar a este movimiento alrededor de los cinco meses de edad a medida que el foco del movimiento cambia hacia el lado radial de la mano. El pulgar se opone a los dedos para levantar objetos justo antes de los siete meses de edad y la capacidad de hacer una pinza definida surge alrededor de los nueve meses. La mayoría de los niños pequeños tiene movimientos simétricos y no muestra una preferencia notoria por una mano antes del año de edad; la inclinación por la derecha o la izquierda ocurre entre los 18 y 30 meses.

El lenguaje es un área crítica que también debe considerarse. La comunicación es importante desde el nacimiento (cuadro 2-2 y fig. 2-11), sobre todo las interacciones no verbales y recíprocas entre el lactante y quien lo cuida. Para los dos meses de edad, estas interacciones comienzan a incluir sonidos vocales melódicos denominados gorjeos y juego vocal recíproco entre los padres y el lactante. Los balbuceos, que añaden consonantes a las vocales, comienzan a los seis a 10 meses, y la repetición de articulaciones como “ma-ma-ma-ma” se facilita por el mayor control de los músculos bucales. El balbuceo alcanza su máximo a los 12 meses de edad. El niño avanza entonces a una etapa en la que busca la satisfacción de sus necesidades mediante palabras individuales para representar objetos o acciones. Es común que a esta edad los niños señalen los objetos o usen otros gestos para expresar sus deseos y necesidades. Los niños suelen contar con cinco a 10 palabras comprensibles alrededor de los 12 a 18 meses; para los dos años de edad usan dos a tres palabras para formar frases, la mitad de las cuales pueden entender sus cuidadores (cuadros 2-1 y 2-2 y fig. 2-11). La adquisición de un vocabulario expresivo varía ampliamente entre los 12 y 24 años de edad. Como grupo, los varones y los niños bilingües tienden a desarrollar un lenguaje expresivo con mayor lentitud en este periodo. Sin embargo, es importante observar que para cada individuo tales acontecimientos deben hallarse dentro de límites previstos. El género y la exposición a dos idiomas nunca deben usarse como excusa para no referir a un niño con retraso en la adquisición del habla y el lenguaje a una evaluación detallada. También es importante advertir que la mayoría de los niños no es en verdad bilingüe. Casi todos los niños tienen una lengua materna y todas las demás son secundarias.

El lenguaje receptivo suele desarrollarse con mayor rapidez que el lenguaje expresivo. La comprensión lingüística comienza a incrementarse a los nueve meses de edad y a los 13 meses el lenguaje receptivo del niño puede ser tan grande como de 20 a 100 palabras. Después de los 18 meses, los vocabularios expresivos y receptivos se incrementan en forma notoria y hacia el final del segundo año se observa por lo general un progreso notorio en el desarrollo del lenguaje. El niño comienza a articular palabras y frases y utilizar el lenguaje para representar un nuevo mundo, el mundo simbólico. Los niños empiezan a incluir verbos en sus frases y enfocan gran parte del lenguaje en la descripción de sus nuevas habilidades, por ejemplo: “yo salir”. Comienzan a incorporar pronombres, como “yo” y “tú” y con mayor frecuencia hacen preguntas como “¿por qué?” y “¿qué?” También comienzan a descifrar factores relacionados con el tiempo y a entender y usar este concepto en su habla (véase el cuadro 2-1).

La Escala de Logros en el Lenguaje Temprano (Early Language Milestone Scale) (véase figura 2-11) es una herramienta sencilla para valorar el desarrollo del lenguaje temprano dentro del consultorio pediátrico. Se califica del mismo modo que la Escala de Denver II (fig. 2-12), pero pone a prueba las áreas de lenguaje receptivo y expresivo en mayor profundidad.

Es fácil memorizar los logros del desarrollo que caracterizan la trayectoria del niño típico; empero, estos sucesos se vuelven más significativos y adquieren mayor utilidad clínica si se consideran en contextos empíricos y teóricos. El trabajo de Piaget y otros especialistas es muy ilustrativo y proporciona una perspectiva sobre el desarrollo conductual y afectivo (véase el cuadro 2-3). Piaget describió los dos primeros años de vida como el periodo sensoriomotor, durante el cual los niños aprenden con una complejidad cada vez mayor la forma de relacionar los datos sensoriales que captan del ambiente con una respuesta motora. Los niños se basan en patrones reflejos primitivos de conducta (denominados esquemas; la succión es un ejemplo) y de manera constante incorporan o asimilan nuevas experiencias. Los esquemas evolucionan con el tiempo a medida que el niño incorpora nuevas experiencias y se desarrollan nuevos grados de habilidades cognitivas en una secuencia ordenada. Se optimizan redes neurales a través de ramificación y arborización (apoptosis) dendríticas.

Durante el primer año de vida, la percepción que el niño tiene de la realidad gira alrededor de sí mismo y lo que puede ver o tocar. El niño sigue la trayectoria de un objeto a través de su campo visual, pero antes de los seis meses de edad el objeto deja de existir una vez que sale de dicho campo. Para los nueve a 12 meses de edad, el niño desarrolla poco a poco el concepto de permanencia del objeto, es decir, sabe que éste existe a pesar de que no pueda verlo. El desarrollo de permanencia del objeto se correlaciona con mayor actividad frontal en el electroencefalograma. El concepto se vincula primero con la imagen de la madre o cuidador primario debido a su importancia emocional y es una parte crítica de la conducta de apego (se describe más adelante). Para el segundo año, los niños extienden su habilidad a manipular objetos mediante instrumentos, primero por imitación y después por prueba y error.

Freud describió el primer año de vida como la etapa oral debido a que gran parte de las necesidades en este periodo se satisfacen por medios bucales. La nutrición se obtiene al succionar la mama o el biberón y el individuo se tranquiliza a sí mismo al chupar su dedo o un chupón. Durante esta etapa de simbiosis con la madre, las fronteras entre madre e hijo no son claras. La madre satisface todas las necesidades de su hijo y se ha descrito que ella expresa una “posesión narcisista” en relación con el lactante. Esta es una interacción muy positiva para el proceso de apego bidireccional conocido como creación de vínculos. Los padres aprenden a interpretar las señales del niño que reflejan sus necesidades. Se desarrolla un proceso de interacción emocional más sensible que se reconoce en la imitación de las expresiones faciales mutuas por parte del cuidador principal y el niño, así como en la interacción mutua en ciclos de atención y falta de atención, que al final se desarrollan en una función social. Un progenitor deprimido o que no puede responder a las expresiones y signos del niño puede tener un efecto profundamente adverso sobre el desarrollo futuro de su hijo. Los términos de Erikson de confianza básica y desconfianza son otra forma de describir las interacciones recíprocas que caracterizan a esta etapa. Los juegos que implican tomar turnos, que se desarrollan entre los tres y seis meses de edad, son una gran alegría tanto para los padres como para el lactante y son una extensión de la conducta de imitación de las expresiones faciales. También son una forma temprana de conducta imitativa, que es importante más adelante para el desarrollo social y cognitivo. Los juegos más complicados, como “cu-cu o ¿dónde está el bebé?” aparecen alrededor de los nueve meses de edad. La emoción del niño cuando vuelve a aparecer la persona que desapareció en forma momentánea demuestra la comprensión emergente de permanencia del objeto. Los ocho a nueve meses de edad también son una etapa crítica en el proceso de unión porque es entonces cuando la ansiedad por la separación y la presencia de personas extrañas se hace más notoria. El niño en esta etapa es capaz de reconocer sucesos discrepantes que no corresponden a esquemas conocidos con anterioridad. Estos nuevos episodios causan incertidumbre y después miedo y ansiedad. El niño debe ser capaz de recordar esquemas previos e incorporar nueva información a lo largo de un periodo extenso. Estas capacidades se desarrollan a los ocho meses de edad y dan origen a los miedos que se desarrollan más adelante: ansiedades por la separación y ante los extraños. En lo que respecta a estos últimos, el sujeto analiza la cara del desconocido, detecta una falta de correspondencia en los esquemas previos o en lo que le resulta familiar, y responde con miedo o ansiedad, que llevan al llanto. En la ansiedad por separación, el niño percibe la diferencia entre la presencia y la ausencia de su cuidador primario al recordar el esquema de su presencia. Al notar la inconsistencia, el niño sufre primero incertidumbre y después manifiesta ansiedad y miedo. Esto comienza a los ocho meses, alcanza su punto máximo a los 15 meses y desaparece al final de los dos años en una progresión relativamente ordenada a medida que la maduración del sistema nervioso central (SNC) facilita el desarrollo de nuevas habilidades. Los progenitores pueden aprovechar la comprensión del niño de permanencia del objeto al colocar una fotografía de la madre (o padre) cerca del niño o dejar un objeto (p. ej., un suéter) donde el niño pueda verlo durante la ausencia de la persona. Un sustituto visual de la presencia materna o paterna puede consolar al lactante.

Una vez que el niño camina en forma independiente, puede alejarse de su progenitor y explorar el ambiente. Aunque el niño utiliza a alguno de sus padres como “base”, las más de las veces a su madre, y regresa a su lado con frecuencia para sentirse seguro, ha dado un paso importante hacia la independencia. Este es el comienzo del dominio del ambiente y del surgimiento de su sentido de identidad. Los “terribles dos” y el uso frecuente y autoafirmativo de la palabra “no” son un intento del niño por desarrollar una mejor idea de lo que está o puede estar bajo su control. El niño ha empezado a establecer su autonomía. El desarrollo del ego durante esta época debe fomentarse, si bien dentro de límites adecuados. A medida que el niño desarrolla un sentido de identidad, comienza a entender los sentimientos de los demás y a desarrollar empatía. Abrazan a otros niños cuando perciben que sufren o se preocupan cuando alguien más se lastima. Comienzan a entender cómo se siente alguien más cuando sufre algún daño y esto les permite controlar su propia conducta agresiva. Asimismo, comienzan a distinguir entre lo que está bien y mal y lo que esperan sus padres de ellos. Reconocen cuando han hecho algo “malo” y pueden expresar este hecho diciendo “oh-oh” o expresando su angustia de otra manera. También se congratulan de sus logros y adquieren mayor conciencia de su cuerpo.

Un área de la conducta infantil que se ha pasado por alto casi siempre es el juego. Éste es el equivalente del trabajo para el niño y una manera importante de aprender. El juego es un proceso muy complejo cuyo propósito puede incluir practicar y ensayar papeles, habilidades y relaciones; es un medio de rememorar; una manera de dominar activamente diversas experiencias; y una forma en la cual el niño integra sus experiencias de vida. Implica un desarrollo emocional (regulación de los afectos e identificación y asignaciones de género), desarrollo cognitivo (función verbal y no verbal y funcionamiento y creatividad ejecutivas), así como desarrollo social/motor (coordinación motora, tolerancia a la frustración e interacciones sociales, como tomar turnos). Es interesante el hecho de que el juego tiene una progresión del desarrollo. El niño típico de seis a 12 meses participa en “¿dónde está el bebé?”, que es una forma de interacción social. Durante el siguiente año, más o menos, aunque los niños participan en imitaciones e interacciones sociales cada vez más complejas, su juego es sobre todo solitario. Sin embargo, comienzan a participar en juegos simbólicos, como beber de una taza de juguete y después dar de beber a una muñeca de la misma taza. Para los dos a tres años de edad, los niños participan en juego paralelo (llevan a cabo conductas imitativas). Esta forma de juego evoluciona de manera gradual en un juego más interactivo o colaborador para los tres a cuatro años de edad, y se observa también una naturaleza más temática. Existe por supuesto gran diversidad en el desarrollo del juego, que refleja variables culturales, educativas y socioeconómicas. De cualquier manera, el desarrollo del juego sigue una secuencia que puede someterse a valoración y resulta muy informativa en la evaluación del niño.

La maduración cerebral prepara el escenario para el control de esfínteres. Después de los 18 meses de edad, los lactantes tienen la capacidad sensorial para tomar conciencia de un recto o una vejiga llenos y son físicamente capaces de ejercer control sobre los esfínteres intestinal y urinarios. También los satisfacen en algo grado sus logros, sobre todo en lo referente a una eliminación apropiada, si se les proporciona refuerzo positivo. Es necesario que los niños tengan cierto control sobre el momento en que van al baño. Si los padres imponen restricciones severas, la consecución de este logro del desarrollo puede convertirse en una batalla entre los padres y el niño. Freud denominó a este periodo etapa anal porque el tema del desarrollo del control de esfínteres es una tarea considerable que requiere maestría. Abarca un tema más generalizado de conducta en sociedad y limpieza corporal general, que suele enseñarse o imponerse al niño de esta edad.

DOS A CUATRO AÑOS

Piaget caracterizó la etapa de los dos a los seis años de edad como preoperacional. Esta etapa inicia cuando el lenguaje ha facilitado la creación de imágenes mentales en sentido simbólico. El niño comienza a manipular el mundo simbólico; distingue de manera imperfecta entre la realidad y la fantasía; y puede sentir terror como consecuencia de sueños, deseos y amenazas tontas. La mayor parte de la percepción que el niño tiene del mundo es egocéntrica o se interpreta en referencia a sus necesidades o influencia. Las relaciones de causa y efecto se confunden con relaciones temporales o se interpretan de manera egocéntrica. Por ejemplo, los niños pueden enfocar su comprensión de la separación en sí mismos (“mi papá se fue porque me porté mal” o “mi mamá se fue porque no me quería”). Las enfermedades y la necesidad de obtener atención médica también suelen malinterpretarse a esta edad. Un niño puede establecer una conexión en su mente entre la enfermedad de un hermano y una discusión reciente, comentario negativo o el deseo de que el hermano se enfermara. El menor puede experimentar gran culpa a menos que los padres estén conscientes de estas ideas alteradas y las enfrenten.

A esta edad, los niños también trasladan sentimientos humanos a objetos inanimados. También dan por sentado que los seres humanos provocan o crean todos los sucesos naturales. Por ejemplo, cuando se les pregunta el motivo por el cual se pone el sol, pueden responder: “El sol se va a su casa” o “Es que hay alguien que lo empuja para que se meta”. El pensamiento mágico florece entre los tres y cinco años de edad a medida que el pensamiento simbólico incorpora fantasías más elaboradas. La fantasía facilita el desarrollo de asignaciones, identidad sexual y crecimiento emocional. Los niños viven nuevas experiencias en su fantasía, tanto en su imaginación como durante el juego. Al jugar, los niños suelen inventar historias mágicas y situaciones nuevas que reflejan los temas que están enfrentando, como agresión, relaciones, miedos y control. Esta es una etapa en la que suelen crear amigos imaginarios y las pesadillas o el miedo a los monstruos son comunes. Asimismo, otros niños adquieren importancia para facilitar el juego, como ocurre en un grupo de preescolares. El juego se vuelve poco a poco una cuestión de cooperación; las fantasías compartidas conducen a establecer juegos. Freud describió la fase edípica entre los tres y los seis años de edad, durante la cual se observa un fuerte apego con el progenitor del sexo contrario. Las fantasías del niño pueden enfocarse en desempeñar el papel de adulto con ese progenitor, aunque para los seis años los temas edípicos ya están resueltos y el apego se dirige al progenitor del mismo sexo.

ETAPA ESCOLAR TEMPRANA: CINCO A SIETE AÑOS DE EDAD

La entrada al jardín de niños a los cinco años de edad marca la aceleración en el tema de separación-individualización que se inicia en los años preescolares. El niño está listo para relacionarse con sus semejantes en forma más interactiva. El cerebro ha alcanzado 90% de su peso adulto. Las habilidades de coordinación sensoriomotora han madurado y facilitan las tareas relacionadas con el lápiz y el papel y con los deportes, ambos parte de la experiencia escolar. Las habilidades cognitivas continúan en la etapa preoperacional y los niños se enfocan en una variable de un problema a la vez. Sin embargo, la mayoría ha dominado la conservación de la talla para los cinco y medio años de edad, la conservación de la masa y el peso para los seis años y medio y la conservación del volumen para los ocho años.

Para el primer grado de primaria existe mayor presión para que el niño domine tareas académicas: reconocer números, letras y palabras y aprender a escribir. Piaget describe el inicio de la etapa de operaciones concretas después de los seis años de edad, cuando el niño es capaz de realizar operaciones mentales relacionadas con objetos concretos que implican manipular más de una variable. El niño es capaz de ordenar, numerar y clasificar debido a que estas actividades están vinculadas con objetos concretos en el ambiente y porque estas habilidades se destacan en los primeros años de escuela. El pensamiento mágico disminuye en forma considerable en este periodo y se entiende mejor la realidad de las relaciones causa-efecto. La fantasía y la imaginación aún son poderosas y se reflejan en los temas de juego.

INFANCIA MEDIA: SIETE A 11 AÑOS DE EDAD

Freud caracterizó los siete a 11 años de edad como años de latencia, durante los cuales el niño no se ve afectado por impulsos agresivos o sexuales importantes, sino que dedica la mayor parte de sus energías a la escuela y la interacción con sus semejantes. En realidad, a lo largo de todo este periodo hay un incremento gradual del impulso sexual, manifestado por un juego cada vez más agresivo e interacciones con el sexo opuesto. La fantasía todavía tiene una función activa en el manejo de la sexualidad antes de la adolescencia y las fantasías a menudo se centran en estrellas musicales y del cine. Los deportes organizados, clubes y otras actividades son modalidades adicionales que permiten a los niños preadolescentes manifestar formas socialmente aceptables de agresión e interés sexual.

Para el niño de siete años de edad, las principales tareas del desarrollo se enfocan en logros escolares y aceptación por parte de sus compañeros. Las expectativas académicas se intensifican y requieren que el niño se concentre, entienda y procese información visual y auditiva cada vez más compleja. Los niños con discapacidades de aprendizaje o problemas de atención, organización e impulsividad importantes pueden experimentar dificultades con las tareas académicas y en forma subsecuente recibir refuerzo negativo por parte de sus maestros, compañeros e incluso los padres. Estos niños tienen el riesgo de presentar una imagen personal deficiente, manifestada como dificultades conductuales. El pediatra debe evaluar las posibles discapacidades del aprendizaje en cualquier niño que no se desarrolle en forma adecuada a esta edad o que presente problemas emocionales o de conducta. El estado del desarrollo en niños en edad escolar no se documenta con la misma facilidad que en niños más pequeños debido a la complejidad de los logros. En el pequeño de edad escolar, la calidad de la respuesta, las habilidades de atención y la aproximación emocional a una tarea pueden representar una diferencia notable en la obtención del éxito escolar. El médico debe considerar todos estos aspectos en el diagnóstico diferencial de las discapacidades del aprendizaje y los trastornos conductuales.

Las variaciones y los trastornos conductuales y del desarrollo abarcan una gran variedad de temas importantes para los pediatras. Los médicos están familiarizados con la mayor parte de los problemas que se revisan en este capítulo; empero, con los mayores conocimientos sobre los factores que controlan el desarrollo neurológico y conductual normales en la infancia, han surgido nuevas perspectivas de estas alteraciones, así como nuevos abordajes para su diagnóstico y tratamiento.

Las variaciones en la conducta infantil reflejan una mezcla de características biológicas intrínsecas y del ambiente con el que interactúan los niños. La siguiente sección se enfoca en algunas de las quejas más comunes en cuanto a conducta presentadas por quienes tienen niños a su cargo. Estas quejas de conducta son grandes variaciones normales en la conducta, un reflejo de las características biológicas y de temperamento individuales de cada niño, así como de la respuesta de los padres. No hay cura para estas conductas, pero existen medidas para controlarlas que pueden mejorar la comprensión de los padres en cuanto al niño y su relación con el ambiente. Estas medidas también facilitan a los padres cuidar a un lactante y niño en crecimiento.

La última sección de este capítulo analiza los trastornos del desarrollo en cuanto a la competencia cognitiva y social. El diagnóstico y tratamiento de estos problemas exigen un enfoque integral y a menudo multidisciplinario. El proveedor de servicios asistenciales desempeña un papel principal en el diagnóstico, la coordinación de la evaluación y la interpretación de los resultados para la familia, además de que los tranquiliza y brinda su apoyo.

NORMALIDAD Y TEMPERAMENTO

El médico que enfrenta una alteración de la función fisiológica rara vez duda sobre lo que es anormal. Sin embargo, las variaciones en el temperamento y la conducta no son tan evidentes. Etiquetar dichas variaciones como trastornos implica que existe una entidad patológica.

Las conductas descritas en esta sección se consideran una parte de un continuo de respuestas por parte del niño ante diversas experiencias internas y externas. Las variaciones en el temperamento han captado el interés de filósofos y escritores desde tiempos remotos. Los griegos creían que existían cuatro tipos de temperamentos: colérico, sanguíneo, melancólico y flemático. En tiempos más recientes, la sabiduría popular ha definido el temperamento como una disposición conductual bajo influencia genética que se estabiliza con el tiempo. Aunque se ha propuesto una gran cantidad de modelos del temperamento, el que suelen emplear los pediatras en la práctica clínica es el de Thomas y Chess, quienes lo describen como el “cómo” de la conducta y lo distinguen del “por qué” (motivación) y el “qué” (habilidad). El temperamento es un atributo psicológico independiente que se expresa como una respuesta a un estímulo externo. La influencia del temperamento es bidireccional: el efecto de una experiencia particular se modifica por el temperamento del niño, el cual a su vez altera las respuestas de otros en el ambiente del niño. El temperamento es el estilo con el cual el niño interactúa con su ambiente.

Es necesario considerar las percepciones y expectativas de los padres al valorar la conducta del niño. Si uno de los padres describe a su hijo como hiperactivo, es posible que el otro no lo considere así. Esta verdad puede ampliarse para incluir todas las dimensiones del temperamento. En consecuencia, el concepto de “bondad del ajuste” entra en escena. Por ejemplo, si los padres quieren y esperan que su hijo sea predecible, pero ése no es el estilo de conducta del niño, los padres pueden percibir que éste es desobediente o que tiene un trastorno conductual más que una variación en el desarrollo. Es importante tener en mente este fenómeno porque el médico puede hacer que los padres entiendan mejor a su hijo e influir sobre sus respuestas ante la conducta del menor. Cuando hay bondad en el ajuste hay también más armonía y un mayor potencial para el desarrollo saludable no sólo del niño, sino también de la familia. Cuando no hay bondad en el ajuste, la tensión y el estrés pueden resultar en enojo, decepción y frustración por parte de los padres, además de conflicto con el niño.

Otros modelos de temperamento incluyen los de Rothbart, Buss y Plomin, y Goldsmith y Campos (cuadro 2-4). Todos los modelos buscan identificar características conductuales intrínsecas que hacen que el niño responda al mundo en formas específicas. Un niño puede ser muy emotivo y otro menos (es decir, más tranquilo) en respuesta a una diversidad de experiencias, estresantes o placenteras. El médico debe reconocer que cada niño aporta algunas características intrínsecas, de base biológica, a su ambiente y que dichas características no son ni buenas ni malas, ni correctas ni erróneas, normales o anormales; son simplemente parte del niño. Por consiguiente, cuando se buscan variaciones en el desarrollo, debe abandonarse el modelo de enfermedad y considerar estas teorías como un auxiliar para comprender la naturaleza de la conducta del niño y su influencia sobre la relación padres-hijo.

CÓLICOS

Los cólicos en lactantes se caracterizan por un llanto grave y paroxístico que ocurre sobre todo al final de la tarde. El niño eleva las rodillas y aprieta los puños, expulsa flatos y muestra una expresión de dolor, con una respuesta mínima a los intentos de tranquilizarlo. Los estudios en Estados Unidos han demostrado que entre los lactantes de clase media, el llanto ocupa alrededor de 2 h al día a las dos semanas de edad, alrededor de 3 h al día para las seis semanas y una reducción gradual cercana a 1 h al día para los tres meses. La palabra “cólico” se deriva del griego kolikos (“perteneciente al colon”). Aunque los cólicos se han atribuido en forma tradicional a trastornos gastrointestinales, esto jamás se ha demostrado. Los cólicos son un signo o síntoma conductual que inicia en las primeras semanas de vida y alcanza su punto máximo a los dos a tres meses. En alrededor de 30 a 40% de los casos, los cólicos continúan hasta el cuarto y quinto meses.

Un lactante con cólico, según lo define Wessel, es aquel que se encuentra sano y bien alimentado, pero que llora durante más de 3 h al día, más de tres días a la semana y más de tres semanas —lo que a menudo se conoce como la regla de los tres. La palabra más importante en esta definición es “sano”. De este modo, antes de establecer el diagnóstico de cólico, el pediatra debe descartar enfermedades que puedan causar el llanto. Con excepción de algunos cuantos lactantes que responden a la eliminación de la leche de vaca de su dieta o la de su madre, hay poca evidencia sólida de que exista una relación entre el cólico y los trastornos alérgicos. Con frecuencia se sospecha que el reflujo gastroesofágico es la causa del llanto tipo cólico en lactantes pequeños. Al evaluar a estos pacientes es necesario considerar entre las causas físicas del llanto abrasiones corneales no detectadas, infecciones de las vías urinarias y lesiones traumáticas no reconocidas, incluido el maltrato infantil. Se han hecho intentos por eliminar gases con simeticona y por lentificar la motilidad intestinal con diciclomina. No se ha demostrado que la simeticona reduzca los cólicos. La diciclomina se ha vinculado con apnea en lactantes y está contraindicada.

Por lo anterior, resta considerar las características intrínsecas del niño (es decir, su temperamento) y los patrones de cuidado de los padres como factores que contribuyen al cólico. Los estados conductuales tienen tres características: (1) se organizan por sí mismos, esto es, se mantienen hasta que es necesario pasar a otro; (2) son estables durante varios minutos, y (3) el mismo estímulo provoca una respuesta específica para ese estado que es diferente respecto de otros estados. Los estados conductuales son (entre otros), uno de llanto, uno de alerta silente, uno de alerta activa, uno de transición y uno de sueño profundo. Los estados de importancia relacionados con el cólico son el de llanto y el de transición. Durante la transición de un estado a otro es más fácil influir sobre la conducta del lactante. Una vez que éste se encuentra en un estado estable (p. ej., llanto), es más difícil provocar un cambio (p. ej., tranquilizarlo). Es probable que la forma en que se logran estas transiciones dependa del temperamento y la madurez neurológica del lactante. Algunos individuos pasan de un estado a otro con facilidad y es posible distraerlos sin problemas; otros mantienen un estado especial y son renuentes a los cambios.

El otro componente que debe considerarse al evaluar a lactantes con cólico se refiere a las conductas de alimentación y manejo de la persona que cuida al niño. Los cólicos son un fenómeno conductual que incluye la interacción entre el niño y quien lo cuida. Diferentes cuidadores perciben y responden a la conducta de llanto de modo distinto. Si el cuidador percibe que el llanto procede de un niño malcriado o demandante y no es sensible a los indicios y ritmos del lactante o no los conoce —o tiene prisa y es “brusco” con el niño— la habilidad de éste para organizarse y calmarse a sí mismo o responder a los intentos del cuidador por tranquilizarlo se verá comprometida. Por el contrario, si se entiende el temperamento del niño con cólico y se descifran sus indicios y ritmos, es posible anticipar el llanto y el cuidador puede intervenir antes de que la conducta se “organice” hasta un estado de llanto y sea más fácil eliminarla.

Tratamiento

Pueden adoptarse varias medidas para controlar los cólicos.

1. Los padres necesitan recibir educación sobre las características del desarrollo de la conducta del llanto y tomar conciencia de que ésta aumenta en forma normal en el segundo mes de vida y disminuye para el tercer o cuarto meses.

2. Los padres necesitan que se los tranquilice, con base en un examen físico y antecedentes completos, para lo cual se les indica que el niño no está enfermo. Aunque estas conductas resultan estresantes, son una variante normal y suelen ser autolimitadas. La discusión se facilita si se les pide a los padres que lleven un registro del llanto y el aumento de peso. Si hay un patrón diurno y un incremento adecuado de peso, es poco probable que exista un proceso patológico subyacente. Hay que disipar la ansiedad de los padres, ya que ésta puede contribuir al problema.

3. Para que los padres tranquilicen y conforten al lactante en forma adecuada es necesario que entiendan los indicios del individuo. El pediatra puede ayudar al observar la conducta del lactante y sugerir intervenciones dirigidas a calmar tanto al niño como a los padres. Puede sugerirse un ambiente tranquilo sin tocar demasiado al sujeto. La estimulación rítmica, como mecer o arrullar al niño, poner música suave, sacarlo a pasear en el automóvil o en su carriola, puede resultar de ayuda, sobre todo si los padres pueden anticipar el inicio del llanto. Otro enfoque consiste en cambiar los hábitos de alimentación de tal modo que no se apresure al lactante, se le dé suficiente tiempo para eructar y, de ser necesario, se lo alimente con más frecuencia para reducir la distensión gástrica si ésta parece contribuir al problema.

4. Se ha encontrado que los medicamentos como el elíxir de fenobarbital y la diciclomina suministran cierta ayuda, pero debe desaconsejarse su uso por el riesgo de inducir reacciones adversas y sobredosificación. Un curso de clorhidrato de ranitidina puede ser beneficioso si el reflujo gastroesofágico propicia las molestias del lactante.

5. Para el cólico refractario al control conductual está indicado un curso consistente de cambios en la alimentación y eliminación de la leche de vaca de la fórmula o la dieta de la madre si amamanta.

TRASTORNOS ALIMENTICIOS EN LACTANTES Y NIÑOS PEQUEÑOS

Los niños experimentan problemas alimenticios por varios motivos, entre ellos disfunción motora bucal, trastornos cardiopulmonares que conducen a fatiga, alteraciones gastrointestinales que causan dolor, aspectos sociales/emocionales y problemas con la regulación. Sin embargo, el denominador común es casi siempre la negación a consumir alimentos. Los lactantes y los niños pequeños pueden rehusarse a comer si sienten dolor al hacerlo o la experiencia les produce miedo. Pueden vivir experiencias desagradables (emocionales o físicas) relacionadas con la alimentación, pueden estar deprimidos o pueden vivir un conflicto del desarrollo con el cuidador vinculado con el área de la alimentación. El lactante puede negarse a comer si el ritmo de la experiencia de la alimentación con el cuidador no es armonioso. El niño sometido a reparación de una atresia esofágica y con estenosis puede encontrar que comer es incómodo. El lactante muy pequeño con candidosis bucal grave puede rehusarse a comer por el dolor. El paciente que se ha atragantado con comida puede tener miedo de comer (disfunción motora bucal o aspiración). El individuo obligado a comer por un padre que lo maltrata o un cuidador demasiado dedicado puede negarse a comer. Los niños que han necesitado de alimentación nasogástrica o periodos de ayuno y nutrición intravenosa durante los primeros dos meses de vida casi siempre declinan la comida cuando se introduce la alimentación bucal.

La depresión en los niños puede expresarse a través de la negativa a alimentarse. Esta conducta puede desarrollarse cuando los indicios del lactante en torno de la comida no los interpreta en forma adecuada alguno de los padres. El sujeto que necesita eructar más a menudo o que debe dejar pasar cierto tiempo entre los bocados, pero que se lo apresura para comer, se niega muchas veces de manera pasiva a comer. Algunos se rehúsan en forma más activa, para lo cual voltean la cabeza para evitar a quien los alimenta, escupen o apartan la comida con la mano.

Chatoor y colaboradores han propuesto un esquema del desarrollo e interactivo en torno de la experiencia de la alimentación. Las etapas por las que el niño avanza de manera normal son el establecimiento de la homeostasia (cero a dos meses), el apego (dos a seis meses) y la separación e individualización (seis meses a tres años). Durante la primera etapa, la alimentación puede lograrse con mayor facilidad cuando el padre permite que el lactante determine el momento, cantidad, ritmo y preferencias del consumo de alimentos. Durante la fase de apego, permitir que el lactante controle la alimentación da la oportunidad a los padres de relacionarse con él en forma positiva. Esto prepara el camino para la fase de separación e individualización. Cuando algo modifica la relación entre padres e hijo en cualquiera de estos niveles del desarrollo, pueden presentarse dificultades en la alimentación y tanto los padres como el niño contribuyen a la interacción disfuncional. Una de las manifestaciones más notorias de la negativa a los alimentos ocurre durante la etapa de separación e individualización. Pueden presentarse conflictos si el adulto busca dominar al niño mediante conductas de intrusión y control en relación con los alimentos al mismo tiempo que el niño busca conseguir su autonomía. El escenario que se observa a continuación es uno en el cual el padre trata de forzar al niño a comer pero éste se niega a hacerlo. Esto propicia a menudo frustración y enojo extremos del adulto y el niño puede estar desnutrido y con alteraciones del desarrollo y emocionales.

Cuando el pediatra trata de identificar los factores que contribuyen a la negativa de los alimentos, es esencial obtener primero antecedentes completos, incluido el aspecto social. Debe obtenerse información relacionada con la percepción que los padres poseen de la conducta del niño y las expectativas que se tienen de él. En segundo lugar, debe efectuarse una exploración física completa, con énfasis en la conducta bucal-motora y otros signos que sugieran anormalidades neurológicas, anatómicas o fisiológicas que dificulten la alimentación. Es necesario determinar el estado emocional del niño y su nivel de desarrollo. Esto es de especial importancia si hay preocupaciones acerca de una posible depresión o antecedentes de retraso del desarrollo. Si se sospechan dificultades bucales-motoras, está justificada la evaluación por parte de un terapeuta ocupacional. En tercer lugar, y siempre que sea posible, hay que observar la interacción durante las comidas. Por último, el médico necesita ayudar a los padres a entender que los lactantes y niños pueden tener diferentes formas de comer y distintas preferencias por los alimentos y pueden negarse a consumir cosas que no les gustan. Esto no siempre es anormal, pero refleja diferencias de temperamento y variaciones en la forma en que el niño procesa estímulos olfatorios, gustativos y táctiles.

Tratamiento

El objetivo de la intervención es identificar los factores que promueven la alteración y trabajar para superarlos. Hay que alentar a los padres para que consideren la conducta del niño desde otra perspectiva y traten de no imponer sus expectativas y deseos. De manera alternativa, tal vez sea necesario modificar la conducta del niño de tal modo que los padres puedan proporcionar una nutrición adecuada.

Cuando la queja principal es la incapacidad para aumentar de peso, se requiere un abordaje distinto. El diagnóstico diferencial debe incluir no sólo la negativa a comer, sino también trastornos médicos y maltrato. La causa más común para no ganar peso es un consumo inadecuado de calorías. Una pérdida de peso excesiva puede deberse a vómito o diarrea, malabsorción o una combinación de estos factores. En esta situación se necesita una valoración diagnóstica más detallada. Los estudios de laboratorio incluyen biometría hemática completa; tasa de eritrosedimentación; análisis y cultivo urinarios; nitrógeno ureico sanguíneo; electrólitos y creatinina séricos; y coprocultivo en busca de heces, sangre oculta y huevecillos y parásitos. Algunos médicos también incluyen perfiles hepáticos y tiroideos. En ocasiones está indicada la valoración de la deglución o el reconocimiento en busca de reflujo gastroesofágico. Debido a la complejidad del problema, lo más apropiado puede ser un abordaje en equipo para el diagnóstico y el tratamiento del crecimiento retrasado o el aumento de peso deficiente. El equipo debe incluir a un médico, enfermera, trabajador social y dietista. Tal vez se necesite el apoyo de terapeutas físicos y ocupacionales, expertos en desarrollo y psicólogos.

El objetivo al tratar a un niño que aumenta de peso en forma insuficiente es establecer un patrón normal de aumento de peso, así como un mejor funcionamiento familiar. Los lineamientos para lograr estos objetivos incluyen lo siguiente: (1) establecer un diagnóstico integral que considere todos los factores que contribuyen a este incremento ponderal deficiente; (2) vigilar la interacción durante el alimento y asegurar un aumento de peso adecuado; (3) vigilar los avances del desarrollo y los cambios en la dinámica familiar que faciliten una ganancia de peso y un desarrollo psicosocial óptimos, y (4) proporcionar apoyo a la familia mientras buscan ayudar al niño.

TRASTORNOS DEL SUEÑO

El sueño es un proceso fisiológico complejo que está influido por propiedades biológicas intrínsecas, temperamento, normas y expectativas culturales y condiciones ambientales. Entre 20 y 30% de los niños experimenta alteraciones del sueño en algún punto durante los primeros cuatro años de vida. El porcentaje disminuye a 10 a 12% en niños de edad preescolar. Los trastornos del sueño se incluyen en dos categorías. Las disomnias se refieren a problemas con el inicio y la conservación del sueño o una somnolencia exagerada. Las parasomnias aluden a anormalidades para despertarse, despertarse en forma parcial y las transiciones entre las etapas del sueño.

El sueño se controla por dos diferentes relojes biológicos. El primero es un ritmo circadiano: ciclo de sueño/vigilia diarios. El segundo es un ritmo ultradiano que ocurre varias veces por la noche: las etapas del sueño. El ciclo de las etapas del sueño dura desde 50 a 60 min en lactantes hasta cada 90 min en adolescentes. El reloj circadiano dura más de 24 h. Los factores ambientales restringen el ciclo de sueño-vigilia a uno de 24 h. Los factores son luz-oscuridad, temperatura ambiental, temperatura corporal central, ruido, interacción social, hambre, dolor y producción de hormonas. Sin la capacidad para percibir estos aspectos (es decir, ceguera o autismo), el niño puede experimentar dificultades para mantener un ciclo de sueño-vigilia de 24 h.

En la clínica se han identificado dos principales etapas del sueño mediante el uso de la polisomnografía (electroencefalografía, electrooculografía y electromiografía): sueño de movimiento ocular rápido (REM) y de movimiento ocular no rápido (NREM). En el sueño REM, el tono muscular está relajado, el sujeto puede hacer gestos y sacudirse y los ojos se mueven en forma errática debajo de los párpados cerrados. En niños y adultos, el sueño REM ocurre durante toda la noche, pero se incrementa durante su segunda mitad. El sueño NREM se divide en cuatro etapas. En el proceso de quedarse dormido, el individuo entra a la etapa 1 o de sueño ligero, que se caracteriza por la reducción de los movimientos corporales, movimientos lentos de los ojos y algunas veces por la abertura y cierre de los párpados. El sueño de etapa 2 se distingue por una reducción de la velocidad de los movimientos oculares, la respiración y la frecuencia cardiaca, así como por la relajación de los músculos pero con cambio de posición del cuerpo. La mayoría de los individuos maduros pasa alrededor de la mitad de su tiempo de sueño en esta etapa. Las etapas 3 y 4 (también llamadas de sueño de onda delta o lenta) son las etapas de sueño NREM más profundo, durante las cuales el cuerpo está relajado, la respiración es lenta y poco profunda y la frecuencia cardiaca es lenta. El sueño NREM más profundo tiene lugar durante las primeras 1 a 3 h después de quedarse dormido. La mayor parte de las parasomnias sucede al inicio de la noche durante el sueño NREM. Los sueños y las pesadillas que ocurren más avanzada la noche aparecen durante el sueño REM.

Sin duda alguna, el sueño es un fenómeno del desarrollo. Los lactantes no nacen con un ciclo sueño-vigilia. El sueño REM es más común que el NREM en neonatos y disminuye para los tres a seis meses de edad. Las ondas de sueño fusiformes y en vórtice no suelen verse sino hasta las nueve semanas de edad. Para los tres a seis meses es posible reconocer el sueño NREM de etapas 1 a 4. Para los seis a 12 meses es posible interpretar el electroencefalograma (EEG) del lactante mediante los criterios de adultos. Asimismo, los lactantes no elaboran melatonina hasta las nueve a 12 semanas de edad. Esta sustancia es la hormona que reduce la temperatura corporal central, la cual parece desempeñar una función en el inicio y la conservación del sueño. Esta hormona es sensible a la luz. Cruza la placenta y está presente en la leche materna.

Como el EEG del sueño, los patrones de sueño maduran con lentitud a lo largo de la lactancia, infancia y adolescencia hasta que llegan a la etapa adulta. Los neonatos duermen 16 a 20 h por día en bloques de 2 a 5 h. Durante el primer año de vida, el lactante poco a poco consolida el sueño nocturno en bloques de 9 a 12 h y las siestas disminuyen de manera gradual a una al día para los 12 meses de vida. La mayoría de los niños deja de tomar siestas entre los tres y los cinco años de edad. Los niños en edad escolar suelen dormir de 10 a 11 h por noche sin una siesta. Los adolescentes requieren 9 a 9½ h de sueño nocturno, pero por lo general sólo duermen 7 a 7¼ h por noche. Esto se complica por un retraso en la fase de sueño de más o menos 2 h debido a cambios fisiológicos en la regulación hormonal del sistema circadiano. Muchas veces, los adolescentes no se sienten cansados hasta 2 h después de su hora acostumbrada para ir a la cama, pero aun así tienen que levantarse a la misma hora por la mañana. Algunos distritos escolares en Estados Unidos han instituido horas de entrada más tardías para los estudiantes de bachillerato en atención a este fenómeno.

1. Parasomnias

Es probable que las parasomnias, que consisten de despertar de un sueño NREM profundo, causen la mayor ansiedad a los padres. Incluyen terrores nocturnos, hablar dormido y caminar dormido (sonambulismo).

A. Terrores nocturnos y sonambulismo

Los terrores nocturnos ocurren casi siempre en un lapso de 2 h después de quedarse dormido, durante la etapa más profunda de sueño NREM y a menudo se vinculan con sonambulismo. Ocurren en cerca de 3% de los niños. Durante un episodio de terror nocturno, el niño puede sentarse en la cama y gritar, agitarse y exhibir respiración rápida, taquicardia y sudación. El niño suele ser incoherente y no responder a los esfuerzos por tranquilizarlo. El episodio puede durar hasta media hora, después de lo cual el niño vuelve a dormirse y no recuerda ninguna parte del suceso al día siguiente. Hay que tranquilizar a los padres y decirles que el niño no experimenta dolor y que deben dejar que el episodio siga su curso.

El tratamiento de los terrores nocturnos consiste en tranquilizar a los padres y establecer además medidas para evitar el estrés, horarios de sueño irregulares o falta de éste, ya que todo esto prolonga el sueño profundo, justo cuando tienen lugar los terrores nocturnos. Es posible intentar un despertar programado (se despierta al niño 30 a 45 min antes de la hora en que aparecen estos problemas) en niños con terrores nocturnos que ocurren todos los días o con cierta frecuencia.

El sonambulismo también se observa durante el sueño de onda lenta y es común entre los cuatro y ocho años de edad. Por lo general es benigno, excepto porque el niño puede lesionarse mientras camina. Es necesario tomar medidas para asegurarse de que el ambiente esté libre de obstáculos y que las puertas exteriores estén cerradas. Los padres también pueden poner una campana en la puerta de la habitación del niño y saber cuándo se levanta éste de la cama. Tal y como se observa con los terrores nocturnos, deben tomarse medidas para evitar el estrés y la falta de sueño. También puede usarse el despertar programado si el paciente camina dormido con frecuencia y a una hora predecible.

B. Pesadillas

Las pesadillas son sueños aterradores que se presentan durante el sueño REM y el niño casi siempre se despierta, lo que suele suceder ya avanzada la noche. La máxima ocurrencia tiene lugar entre los tres y cinco años de edad, con una incidencia de 25 a 50%. El niño que se despierta durante estos episodios suele estar alerta. A menudo es capaz de describir las imágenes aterradoras, recordar el sueño y referirse a él durante el día. El niño busca y responde de manera positiva a los esfuerzos de sus padres por tranquilizarlo. Muchas veces le cuesta trabajo volverse a dormir y pide quedarse con los padres. Las pesadillas son casi siempre autolimitadas y requieren poco tratamiento. Se relacionan con estrés, traumas, ansiedad y falta de sueño, que pueden causar un rebote del sueño REM, y fármacos que acentúan este tipo de sueño.

2. Disomnias

Las disomnias incluyen dificultad para quedarse dormido y mantener el despertar del sueño/pesadillas. Si las parasomnias causan miedo, las disomnias generan frustración. Provocan fatiga diurna tanto para los padres como para el niño, desacuerdos entre los padres acerca de su manejo y alteración familiar.

Existen varios factores que contribuyen a dichas alteraciones. La cantidad y hora de la alimentación en los primeros años de vida influyen sobre el despertar nocturno. La mayoría de los lactantes mayores de seis meses de edad puede dormir toda la noche sin recibir alimento. En consecuencia, bajo circunstancias normales, despertar durante la noche para alimentarse es tal vez una conducta aprendida y una función del estado de alerta del niño y la respuesta de los padres a dicho estado.

Los hábitos a la hora de dormir influyen sobre la facilidad para quedarse dormido en la noche, así como para despertar durante el transcurso nocturno. Si el niño aprende que irse a dormir se relaciona con una conducta paterna agradable, como arrullarlo, cantarle, leerle o darle de comer, puede ser difícil volverse a dormir luego de despertar durante la noche si no recibe esta atención paterna otra vez. Esto se conoce como trastorno de asociación del inicio del sueño y a menudo es el motivo para despertarse durante la noche. Cada vez que el niño obtiene la porción de sueño ligero del ciclo de sueño y vigilia, puede despertarse. Esta etapa es breve y no se recuerda a la mañana siguiente, pero para el niño que no cuenta con los hábitos para dormirse, volver a conciliar el sueño puede requerir las mismas intervenciones que necesitó para hacerlo al principio, es decir, arrullarlo, acariciarlo, darle algo de beber o algo para chupar. La mayor parte de estas intervenciones exige la participación de uno de los padres. Despertar durante la noche ocurre en 40 a 60% de los lactantes y niños pequeños. Es necesario que los padres establezcan límites, al tiempo que toman en consideración los ritmos biológicos individuales del niño. Deben resistir los intentos de éste por postergar la hora de ir a la cama o de hacerlos participar en sus despertares nocturnos. El objetivo es establecer rituales claros para ir a dormir, colocar al niño en la cama mientras está despierto y crear un ambiente tranquilo y seguro al acostarse.

El temperamento del menor es otro factor que contribuye al sueño. Se ha informado que los niños con umbrales sensoriales bajos y menos ritmicidad (trastorno de regulación) son más propensos a despertarse por la noche. Por lo general, el despertar de noche comienza alrededor de los nueve meses de edad, cuando empieza la ansiedad por separación. Los padres deben recibir lineamientos anticipados a la fecha en que se espera que esto ocurra de tal modo que sepan cómo tranquilizar a su hijo sin hacer una interacción prolongada o placentera.

Por último, los factores de estrés psicosocial y los cambios en la rutina pueden desempeñar alguna función en el despertar nocturno.

3. Respiración irregular durante el sueño

La respiración irregular durante el sueño o apnea obstructiva del sueño se caracteriza por respiración obstruida durante el sueño acompañada de ronquidos fuertes, retracciones torácicas, cefaleas matutinas y boca seca, así como somnolencia durante el día. La apnea obstructiva del sueño ocurre en 1 a 3% de los preescolares. Alcanza su punto máximo en la infancia entre los dos a seis años de edad, lo que corresponde al pico de la hipertrofia adenoamigdalina. Se ha vinculado con trastornos conductuales durante el día, incluido el trastorno de déficit de atención/hiperactividad. Es importante realizar una exploración física rigurosa para buscar hipertrofia adenoamigdalina, hipotonía y anomalías faciales que puedan predisponer al niño a una obstrucción durante el sueño. Las placas laterales del cuello pueden ser de ayuda. El estándar de referencia para el diagnóstico es la polisomnografía. (Véase también el capítulo 17.)

4. Síndrome de piernas inquietas y trastorno de movimiento periódico de las extremidades

El síndrome de piernas inquietas y el trastorno de movimiento periódico de las extremidades son alteraciones comunes en los adultos y a menudo ocurren juntos. La frecuencia de estos padecimientos en niños se desconoce. El síndrome de piernas inquietas se relaciona con una sensación de incomodidad en las extremidades inferiores que se alivia con el movimiento y que sucede durante la noche al tratar de conciliar el sueño; en ocasiones lo describen los niños como “cosquilleo/hormigueo” o “huesos con comezón”. El trastorno de movimiento periódico de las extremidades consiste en movimientos estereotípicos y repetitivos de las extremidades que a menudo se vinculan con un estado de alerta parcial o de despertar. Se desconoce la causa de estas anomalías, pero se ha establecido cierto nexo con la deficiencia de hierro. El diagnóstico de síndrome de piernas inquietas suele establecerse mediante los antecedentes y el del trastorno de movimiento periódico de las piernas se establece a partir de un estudio de sueño.

Es necesario obtener antecedentes médicos y psicosociales completos, además de realizar una exploración física. Hay que llevar un diario de sueño y obtener los antecedentes detallados con la participación de los padres. Las placas laterales del cuello y la polisomnografía están indicadas para completar la evaluación, sobre todo si se sospecha respiración irregular durante el sueño. Es importante considerar alteraciones como reflujo gastroesofágico, que puede ocasionar molestia o dolor en posición recumbente.

Tratamiento de los trastornos del sueño

La clave del tratamiento en niños que experimentan dificultades para dormirse o que se despiertan durante la noche y alteran a otros consiste en reconocer que tanto el niño como los padres desempeñan una importante función en iniciar y mantener lo que puede ser un comportamiento indeseable. De este modo, es importante que el médico y los padres entiendan los patrones normales de sueño y las características individuales del temperamento del niño. También es esencial recordar que los ritmos circadianos individuales no cambian de inmediato; se necesitan consistencia y regularidad durante cierto tiempo antes de que ocurran los cambios. Mantener bitácoras o diarios de sueño y armarse de paciencia son esenciales. Hasta la fecha existe poca evidencia para el tratamiento farmacológico de los trastornos del sueño. Es importante revisar una higiene adecuada del sueño y las causas subyacentes, como trastornos de la ventilación durante el sueño, dolor agudo o crónico, alergias, trastornos psiquiátricos o del desarrollo antes de considerar cualquier tipo de tratamiento farmacológico.

RABIETAS Y ESPASMO DEL SOLLOZO

1. Rabietas

Las rabietas son comunes entre los 12 meses y los cuatro años de edad y ocurren alrededor de una vez por semana en 50 a 80% de niños en este grupo de edad. El menor se tira al piso, patea y grita, golpea a la gente o los objetos en la habitación y aguanta la respiración. Estas conductas pueden considerarse normales, ya que el pequeño busca establecer su autonomía y dominio sobre el ambiente. Muchas veces son un reflejo de inmadurez a medida que el niño busca realizar tareas del desarrollo apropiadas para su edad y enfrenta dificultades debido a habilidades motoras y del lenguaje inadecuadas, impulsividad o restricciones paternas. En casa, estas conductas causan molestia. En público son motivo de vergüenza.

Algunos niños toleran bien la frustración, son capaces de perseverar en sus tareas y enfrentan sin problema las dificultades; otros tienen mayor dificultad para enfrentar experiencias que superan su nivel de desarrollo. Los padres pueden minimizar las rabietas al entender el temperamento del niño y lo que trata de comunicar. También deben apoyar el impulso del niño para dominar sus sentimientos.

Tratamiento

Una intervención apropiada puede proporcionar una oportunidad para fomentar el crecimiento del niño. La rabieta es una pérdida de control por parte del niño que resulta en un episodio aterrador y un golpe contra la autoimagen del niño. Los padres y el médico necesitan considerar estas conductas dentro del contexto del desarrollo del menor en lugar de hacerlo desde una perspectiva negativa, contraria y de enojo.

Pueden ofrecerse varias sugerencias a los padres y los médicos para favorecer el control de las rabietas:

1. Minimizar la necesidad de decir “no” al hacer el ambiente “a prueba de niños” de tal manera que sea necesario reforzar menos restricciones.

2. Usar la distracción cuando la frustración se acentúe; hay que dirigir al niño a otras actividades que le provoquen menos frustración; y debe recompensarse la respuesta positiva.

3. Presentar opciones dentro de las capacidades del niño de tal modo que pueda tener destreza y autonomía.

4. Pelear sólo aquellas batallas que necesitan ganarse y evitar las que provoquen conflictos innecesarios.

5. No abandonar al niño en edad preescolar cuando ocurran las rabietas. Hay que permanecer cerca durante el episodio sin interrumpir. Tal vez sea necesario detener a un niño pequeño. A un niño de mayor edad puede pedírsele que vaya a su habitación. Las amenazas no cumplen ningún fin y no debe recurrirse a ellas.

6. Deben evitarse los términos negativos durante el episodio. En lugar de ello, debe hacerse notar que el niño está fuera de control y halagarlo cuando lo recupere.

7. Nunca hay que dejar que el niño se lastime a sí mismo o a los demás.

8. No hay que “guardar rencor” una vez que termine la rabieta, pero tampoco debe concederse lo que el niño pedía y que desencadenó el episodio.

9. Hay que buscar un ambiente que proporcione refuerzo positivo para las conductas deseadas. No hay que reaccionar en forma exagerada ante la conducta indeseable, sino establecer límites razonables y proporcionar una guía responsable para el niño.

10. Alrededor de 5 a 20% de los pequeños incurren en rabietas que son frecuentes y causan interrupciones. Estos episodios pueden ser el resultado de una alteración en la interacción padre-hijo, habilidades paternales deficientes, falta de límites y permisos excesivos. Esto puede ser parte de un trastorno de la conducta o el desarrollo de mayor envergadura o puede surgir bajo condiciones socioeconómicas adversas, en circunstancias de depresión materna y disfunción familiar o cuando el niño sufre mala salud. Es apropiado referir a los afectados con un psicólogo o psiquiatra mientras el pediatra apoya y trabaja a la familia.

2. Espasmo del sollozo

En tanto que las rabietas pueden ser frustrantes para los padres, el espasmo del sollozo es aterrador. El término para esta conducta es poco apropiado, ya que implica una inspiración prolongada. En realidad, aguantar la respiración ocurre durante la espiración y es de naturaleza refleja, no voluntaria. Es un suceso paroxístico que ocurre en 0.1 a 5% de los niños sanos de los seis meses a los seis años de edad. Los episodios inician casi siempre durante el primer año de vida, con frecuencia en respuesta al enojo o a una lesión leve. El niño es provocado o sorprendido, comienza a llorar —durante poco o mucho tiempo— y después se queda en silencio durante la fase espiratoria de la respiración. Esto va seguido por un cambio de color. Los episodios se han descrito como pálidos (acianóticos) o cianóticos, en los cuales los segundos se relacionan con enojo y los primeros con una lesión, como una caída. El episodio puede resolverse en forma espontánea o el niño puede perder la conciencia. En casos graves el niño puede encontrarse flácido y avanzar a opistótonos, sacudidas corporales e incontinencia urinaria. Sólo en raras ocasiones los episodios progresan a asistolia o convulsiones.

Tratamiento

Para el niño con episodios frecuentes es necesario considerar trastornos subyacentes, como convulsiones, hipotensión ortostática, apnea obstructiva del sueño, anormalidades del SNC, tumores, disautonomía familiar y síndrome de Rett. Existe una relación entre el espasmo del sollozo, la pica y la anemia ferropénica. Estas anomalías pueden descartarse con base en los antecedentes, la exploración física y los estudios de laboratorio. Una vez que se ha determinado que el niño está sano, el enfoque del tratamiento es conductual. Hay que enseñar a los padres cómo controlar los episodios y vigilar al niño para prevenir sucesos indeseables. La realidad es que los padres no pueden proteger al niño por completo de las experiencias desagradables y frustrantes y es probable que no deban intentar hacerlo. Como en el caso de las rabietas, los padres necesitan ayudar al menor a controlar sus respuestas a la frustración. Deben tener cuidado de no ser demasiado permisivos y ceder ante cada capricho del niño por miedo a que éste pueda presentar un episodio.

Si hay pérdida de la conciencia, debe colocarse al niño de lado para protegerlo de lesiones cefálicas y aspiración. Es esencial mantener la permeabilidad de las vías respiratorias, pero hay que evitar la reanimación cardiopulmonar. No existen medicamentos profilácticos. La atropina, 0.01 mg/kg, administrada por vía subcutánea, se ha usado con cierto éxito en los episodios que se acompañan de bradicardia o asistolia.

La American Academy of Pediatrics (AAP) publicó en fechas recientes unas guías para la vigilancia y detección en consultas para el niño sano. La vigilancia es un procedimiento para la identificación de niños en riesgo para el desarrollo de trastornos e incluye el interrogatorio a los padres respecto de sus preocupaciones en relación con el desarrollo del niño. El PEDS (Pediatric Evaluation of Developmental Status) puede utilizarse para este fin. Las medidas de detección implican el uso de una herramienta estandarizada para identificar con claridad el riesgo. La valoración debe realizarla un especialista e incluye una revisión más definitiva del desarrollo del niño.

La vigilancia debe efectuarse en las consultas de niños sanos. La valoración del desarrollo se realiza a los nueve, 18 y 30 meses. La consulta a los 30 meses de vida no es parte del esquema habitual y podrían no pagarla las compañías de seguros, por lo que en muchos casos la detección se lleva a cabo a los 24 meses. También se recomienda que se efectúe la detección de autismo a los 18 meses de edad. Los médicos deben tener en mente que si aplican herramientas de detección porque están preocupados y el niño obtiene buenos resultados en las pruebas de detección, ellos podrían programar una nueva valoración en la siguiente consulta para asegurarse del progreso apropiado y de la ausencia de preocupaciones adicionales.

La detección específica para el autismo se recomienda en la visita a los 18 meses de edad con base en las guías de la AAP, pero el Autism Workgroup de la AAP ha recomendado una segunda detección específica para autismo entre los 24 y 30 meses de edad a fin de detectar a los niños en quienes no se estableció el diagnóstico a los 18 meses de edad. La edad promedio de regresión es de 20 meses y por tanto es posible no reconocer a algunos niños en la detección inicial a los 18 meses de edad. La detección para autismo antes de los 14 meses de edad con las herramientas actuales disponibles arroja muchos resultados positivos falsos. Se han desarrollado herramientas para la detección de trastornos del desarrollo en niños menores de 18 meses de edad.

La institución de medidas de detección requiere la planificación del momento oportuno para la aplicación durante las consultas, la definición para el proceso de referencia con especialistas y el diseño de los métodos de aplicación antes de iniciar la detección. Además del proceso importante de búsqueda para optimizar el desarrollo del niño con el uso de estas herramientas de detección, también se demuestra a los padres el interés no sólo en el bienestar físico sino también en los aspectos psicosocial y del desarrollo del niño. Los padres de los niños que recibieron valoración del desarrollo expresan mayor satisfacción con el médico.

TRASTORNOS DEL DESARROLLO

Los trastornos del desarrollo incluyen anormalidades en uno o más de sus aspectos, como habilidades verbales, motoras, visuoespaciales, de atención y sociales. Estos problemas se diagnostican al comparar el nivel de desempeño del niño con normas acumuladas a partir de la observación y las pruebas a niños de la misma edad. Los padres son quienes reconocen casi siempre los problemas del desarrollo cuando el niño no alcanza los logros motores y del lenguaje típicos. Los trastornos del desarrollo también pueden incluir dificultades con la conducta o la atención. El trastorno de hiperactividad/déficit de atención (ADHD) es el problema más común del desarrollo neurológico. El ADHD ocurre en 2 a 10% de los niños en edad escolar y puede aparecer en combinación con otros diversos aspectos del aprendizaje o el desarrollo. Los trastornos del desarrollo leves no se identifican a menudo sino hasta que el menor entra a la escuela.

Existen muchos factores biológicos y psicosociales que pueden influir sobre el desempeño del niño en las pruebas del desarrollo. Al realizar la valoración es importante documentar factores psicosociales adversos, como abandono o pobreza, que tienen una influencia negativa en el avance del desarrollo. Muchos de los factores biológicos que influyen sobre el desarrollo son genéticos y se revisan con más detalle en esta sección.

Valoración

La valoración del desarrollo neurológico debe enfocarse en (1) definir el nivel de las habilidades del desarrollo del niño en una variedad de áreas, entre ellas capacidades del lenguaje, motoras, visuoespaciales, de atención y sociales; (2) tratar de determinar la causa de los retrasos del desarrollo, y (3) establecer un programa de tratamiento. Estos objetivos se logran mejor con un equipo multidisciplinario que incluye a un médico, psicólogo terapeuta del habla o el lenguaje, terapeuta ocupacional y especialista en educación. Por lo general, el psicólogo realiza pruebas estandarizadas de habilidad intelectual apropiadas para la edad del niño. Los especialistas en las áreas motora y del lenguaje también llevan a cabo pruebas clínicas para documentar los déficit en estas áreas y determinar un programa de tratamiento. El especialista en educación efectúa casi siempre pruebas académicas para el niño en edad preescolar y planea un curso de educación especial para brindar apoyo en la escuela. El médico es el que suele integrar la información del equipo y quien debe obtener antecedentes médicos y del desarrollo detallados, así como conducir la exploración física y neurológica.

Exploración médica y del desarrollo neurológico

Los antecedentes médicos deben empezar con el embarazo, el trabajo de parto y el parto para identificar anomalías que comprometan el sistema nervioso central del niño. El médico debe preguntar a los padres acerca de exposición prenatal a toxinas, medicamentos, alcohol, drogas, tabaquismo e infecciones; enfermedades crónicas de la madre; complicaciones del embarazo o el parto y el curso neonatal. Los problemas como el retraso del desarrollo, enfermedades crónicas, hospitalizaciones y abuso pueden interferir en forma notoria con el desarrollo normal. Es necesario revisar las enfermedades importantes o las hospitalizaciones. También debe documentarse cualquier problema del SNC, como traumatismos, infecciones o encefalitis. Hay que determinar la presencia de enfermedades metabólicas, como diabetes o fenilcetonuria, y la exposición a toxinas ambientales, como el plomo. Las enfermedades crónicas, como otitis media crónica, hipertiroidismo o hipotiroidismo e insuficiencia renal crónica pueden interferir con el desarrollo normal. La presencia de tics motores o vocales, convulsiones o trastornos del sueño debe documentarse. Además, hay que obtener información de los padres acerca de cualquier regresión motora, cognitiva o conductual.

El médico debe revisar y registrar el temperamento del niño, las posibles dificultades con la alimentación y los avances subsecuentes del desarrollo. También se consignan las dificultades del niño con rabietas, atención deficiente, impulsividad, hiperactividad o agresión.

Se registran antecedentes detallados de sucesos relacionados con la escuela, como apoyo educativo especial previo, evaluaciones en la escuela, antecedentes de repetición de años escolares, dificultades con áreas académicas específicas, problemas con los compañeros e impresiones de los maestros sobre las dificultades del niño, sobre todo en cuanto a problemas de atención, impulsividad o hiperactividad. Los datos aportados por los maestros pueden ser invaluables y deben obtenerse antes de la valoración.

Tal vez el aspecto más importante del historial médico es el de los antecedentes familiares detallados de debilidades y fortalezas del aprendizaje, problemas emocionales o conductuales, discapacidades del aprendizaje, retraso mental o trastornos psiquiátricos. Las fortalezas y debilidades del aprendizaje, las dificultades del temperamento y los problemas de atención de los padres pueden heredarse a los niños. Por ejemplo, la dislexia (déficit en las habilidades de decodificación que resultan en dificultades para leer) se hereda con frecuencia.

La exploración del desarrollo neurológico debe incluir una valoración cuidadosa de características dismórficas, como pliegues epicánticos, tamaño de la fisura palpebral, forma del filtro, posición baja o con rotación posterior de las orejas, aurículas prominentes, dermatoglifos inusuales (p. ej., un solo pliegue palmar), hiperextensibilidad de las articulaciones, sindactilia, clinodactilia u otras características inusuales. Es necesario realizar una exploración detallada física y neurológica con énfasis en los hallazgos neurológicos blandos y duros. Los signos blandos pueden incluir falta de coordinación motora, que se relaciona con problemas de escritura y retrasos en el lenguaje escrito o el dibujo. Las habilidades de coordinación motora visual pueden valorarse al solicitarle al niño que escriba, copie dibujos o dibuje a una persona.

Es necesario determinar los parámetros de crecimiento del niño, entre ellos altura, peso y circunferencia cefálica, así como la agudeza auditiva y visual. Deben reconocerse anormalidades del nervio craneal y problemas de coordinación motora bucal. El examinador debe estar atento a tics motores o vocales. Se valoran tanto la habilidad motora fina como la general. La dispraxia (dificultades de planeación motora o imitación de movimientos motores complejos) y los trastornos de coordinación motora fina son bastante comunes. Caminar en tándem, equilibrarse en un solo pie y coordinar un salto muestran a menudo anormalidades sorprendentes. Es posible identificar temblores cuando se observa al niño apilar cubos o dibujar.

Los aspectos del desarrollo que se consideran para la exploración pueden incluir una valoración del proceso auditivo y la capacidad de percepción con tareas simples, como indicaciones de dos a cuatro comandos, valoración de la direccionalidad izquierda y derecha, memorización de una serie de palabras pronunciadas en voz alta o una secuencia de números y comprensión de un párrafo graduado. Al valorar las habilidades expresivas del lenguaje, el examinador debe buscar dificultades con la elección de palabras, la construcción y articulación y la propiedad del vocabulario. Las habilidades de percepción visual se valoran mediante tareas de memoria visual simple, rompecabezas o ensamblaje de objetos, así como determinación de la habilidad del niño para descifrar palabras u organizar problemas matemáticos. La integración motora visual y la coordinación pueden valorarse de nueva cuenta con la escritura, copiado de diseños y dibujo de una persona. A lo largo de la valoración, el médico debe poner atención especial en la capacidad del niño para enfocar su atención y concentrarse, así como en otros aspectos de su conducta, como cualquier evidencia de depresión o ansiedad.

Pueden emplearse como auxiliares de la valoración cuestionarios y listas de verificación adicionales, como la Child Behavior Checklist de Achenbach; escalas de ADHD, como la de Conner, llamada Parent/Teacher Rating Scale y el cuestionario IV de Swanson, Nolan y Pelham, que incluye los criterios para ADHD del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, cuarta edición, texto revisado (DSM-IV-TR).

Referir a la familia a los recursos extrahospitalarios disponibles es tan importante como un hogar médico (ya descrito en el capítulo).

TRASTORNO DE DÉFICIT DE ATENCIÓN/HIPERACTIVIDAD

El trastorno de déficit de atención/hiperactividad (ADHD) es un problema común del desarrollo neurológico que puede afectar a 2 a 10% de los niños en edad escolar y persistir hasta la adolescencia y la edad adulta. Se vincula con una tríada de síntomas: impulsividad, falta de atención e hiperactividad. El DSM-IV-TR ha descrito tres subtipos de ADHD: hiperactivo-impulsivo, falta de atención y combinado. Para clasificarse de acuerdo con uno de estos subtipos, el niño debe manifestar seis o más de los síntomas enumerados en el cuadro 2-5.

La mayoría de los niños con ADHD tiene un tipo combinado con síntomas de falta de atención, además de hiperactividad e impulsividad. Aunque los síntomas comienzan en la infancia temprana, pueden disminuir entre los 10 y 25 años de edad. La hiperactividad decrece con más rapidez y la impulsividad y falta de atención persisten a menudo hasta la adolescencia o edad adulta. El ADHD puede combinarse con otras afectaciones psiquiátricas, como alteraciones del talante, en cerca de 20% de los pacientes, trastornos de la conducta en otro 20% y trastorno de oposición desafiante hasta en 40%. Una proporción de 25% de los niños con ADHD que acuden a clínicas de referencia manifiesta tics o síndrome de la Tourette. A la inversa, más de 50% de los individuos con síndrome de la Tourette también tiene ADHD.

El ADHD tiene un componente genético sustancial. Se han identificado varios genes probables, aunque existe evidencia sólida de que el ADHD es un trastorno en el que intervienen varios genes. Este problema se vincula también con diversas anomalías genéticas relacionadas con alteraciones del desarrollo, incluidos el síndrome de cromosoma X frágil, síndrome de Williams, síndrome de Angelman, síndrome XXY (síndrome de Klinefelter) y síndrome de Turner. El síndrome de alcoholismo fetal (FAS) también se relaciona firmemente con ADHD. Los traumatismos del SNC, las infecciones del SNC, la premadurez y un curso neonatal difícil con lesión cerebral también pueden vincularse con ADHD tardío. En ocasiones, los problemas metabólicos, como el hipertiroidismo, pueden ocasionar ADHD. Estas causas orgánicas de ADHD deben tomarse en cuenta al evaluar a cualquier niño que presente problemas de atención, hiperactividad o impulsividad. Sin embargo, en la mayoría de los niños que sufren ADHD se desconoce la causa.

Tratamiento

El tratamiento del ADHD varía según sea la complejidad del caso individual, lo que incluye enfermedades concomitantes como ansiedad e incapacidad para el aprendizaje. Es importante educar a la familia acerca de los síntomas de ADHD y aclarar que es un trastorno neurológico que algunas veces es difícil que el niño controle. Por lo general, las técnicas de modificación conductual ayudan a estos niños y deben incluir estructura y consistencia en la rutina diaria, refuerzo positivo siempre que sea posible y un tiempo a solas para conductas negativas. Es importante tratar de incrementar la autoestima del niño, ya que las complicaciones psicológicas son comunes en el ADHD. Existen varias intervenciones educativas que resultan de ayuda, por ejemplo, un lugar preferente en el salón de clases, un sistema consistente de refuerzo positivo de la conducta, estructura consistente, repetición de la información cuando se necesite y el uso de instrucciones que incorporan modalidades visuales y auditivas. Muchos niños con ADHD tienen dificultades sociales notorias y el entrenamiento en habilidades sociales resulta de utilidad. La asesoría individual es benéfica para aliviar la autoestima baja, la actitud retadora y los problemas de conducta.

El National Institute of Mental Health Collaborative Multisite Multimodal Treatment Study of Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (MTA) valoró a 579 niños con ADHD asignados al azar a cuatro grupos de tratamiento: tratamiento farmacológico actual aprobado, intervención conductual intensiva, combinación de tratamiento farmacológico conductual y tratamiento comunitario con un grupo testigo. Este protocolo encontró que los niños atendidos con el tratamiento farmacológico actualizado, que incluía ajustes de la dosificación y contaba con grupo testigo, visitas mensuales y cuestionarios a padres y profesores, tuvieron los mejores resultados en comparación con los niños de otros grupos. Todos los grupos mejoraron a lo largo del estudio y aquellos que recibieron tratamiento farmacológico intensivo y terapia combinada mostraron mejores resultados que los niños que recibieron sólo intervención conductual y tratamiento comunitario. El tratamiento combinado no fue mejor en grado significativo que el tratamiento farmacológico intensivo solo para los síntomas principales del ADHD. No obstante, sólo el grupo de tratamiento combinado mostró mejoría notoria sobre el grupo testigo en otros síntomas, como la interacción entre padres e hijo, agresividad y conductas sociales.

Los medicamentos estimulantes (metilfenidato y dextroanfetamina) se encuentran disponibles en preparaciones de corta y larga duración. Un nuevo fármaco, la atomoxetina, ha demostrado su eficacia en algunos niños con ADHD como fármaco de segunda línea. Medicamentos alternativos para el tratamiento de ADHD incluyen clonidina o guanfacina, que son agonistas adrenérgicos α₂ presinápticos, los cuales disminuyen las concentraciones de noradrenalina. Son de particular utilidad para individuos que presentan hiperreactividad a estímulos y pueden reducir los tics motores en pacientes con síndrome de Tourette.

Es de gran importancia que, sin importar cuál sea el fármaco utilizado, el diagnóstico sea correcto y se prescriba la dosificación adecuada. Un estudio reciente ha demostrado que uno de los principales factores que contribuyen a las fallas terapéuticas son una dosis inadecuada o la incapacidad para reconocer anomalías comórbidas, como discapacidades del lenguaje, trastornos de ansiedad y depresión.

Una proporción de 70 a 90% de los niños con habilidades normales responde bien a medicamentos estimulantes. Éstos maximizan los transmisores de dopamina y noradrenalina, lo que parece mejorar el control de los impulsos, la atención y la hiperactividad. Los principales efectos secundarios del metilfenidato y la dextroanfetamina incluyen supresión del apetito con pérdida de peso resultante, así como alteraciones del sueño. La atomoxetina es un inhibidor selectivo del transportador de noradrenalina presináptico que incrementa la noradrenalina y dopamina y tiene efectos secundarios similares a los de los estimulantes. Los efectos cardiovasculares de los medicamentos estimulantes se han sometido a revisión significativa en los últimos dos años. No está claro si los estimulantes incrementan el riesgo de muerte súbita en comparación con la población general, en especial en niños sin otro riesgo subyacente. Antes del inicio del empleo de los medicamentos estimulantes, se recomendaba que los médicos buscaran cualquier antecedente de síncope, palpitaciones, dolor torácico y antecedentes heredofamiliares de muerte súbita antes de los 30 años de edad, puesto que éstos son factores que predisponen el niño a la muerte súbita. Algunos individuos experimentan mayor ansiedad, en especial con dosis más elevadas de fármacos estimulantes. Éstos pueden exacerbar los síntomas psicóticos. También pueden exacerbar tics motores en 30% de los casos, pero en 10% éstos pueden mejorar.

Los medicamentos estimulantes están disponibles en formas de acción prolongada y acción breve. La dosis inicial de metilfenidato puede ser de 5, 10, 15 o 20 mg a diario dividida cada 12 a 8 h. Se encuentra disponible en el mercado un fármaco que es un estimulante que combina cuatro sales de dextroanfetamina y levoanfetamina. Éste es un agente de acción más prolongada y por lo general una sola dosis por la mañana es suficiente para el día. Las dosis de inicio pueden ser de 5, 7.5, 10, 12.5 o 15 mg, aunque el medicamento también está disponible en dosis mayores.

Los fármacos alternativos para el tratamiento de ADHD incluyen clonidina o guanfacina, que son agonistas presinápticos adrenérgicos α₂ que reducen los niveles de noradrenalina. Son de particular utilidad en sujetos hiperreactivos a estímulos y pueden contribuir a reducir tics motores en pacientes con síndrome de la Tourette. Los antidepresores tricícliclos, como la imipramina, también son eficaces en el tratamiento del ADHD, pero los efectos secundarios cardiovasculares a dosis elevadas pueden incluir arritmias graves. El bupropión es un antidepresor que también tiene utilidad en el tratamiento de los síntomas de ADHD. Su uso está contraindicado en individuos con antecedentes de convulsiones, dado que hace que su umbral sea más bajo. Se ha observado que provoca convulsiones en sujetos con anorexia o bulimia. Se usa con mayor frecuencia en adolescentes y adultos con ADHD que en niños con el trastorno.

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

El autismo es un trastorno neurológico caracterizado por (1) deficiencias cualitativas de la interacción social; (2) deficiencias cualitativas de la comunicación, y (3) patrones de conducta, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotípicos. En la actualidad, el autismo se incluye en la categoría de los trastornos generalizados del desarrollo en el sistema DSM-IV, junto con el trastorno o síndrome de Asperger, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera, el trastorno de desintegración de la infancia y el síndrome de Rett. El trastorno de Asperger se caracteriza por una deficiencia de las interacciones sociales e interés restringido/conductas repetitivas. Los individuos con síndrome de Asperger no deben presentar retrasos notorios de las habilidades cognitivas, el lenguaje y la autoayuda. El trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera se distingue por la afectación de la interacción social recíproca junto con deficiencias de las habilidades de comunicación, o interés restringido o conductas repetitivas. Los niños con este trastorno no cumplen todos los criterios del autismo debido a síntomas leves o atípicos. El trastorno de desintegración de la infancia se reconoce por un desarrollo típico por lo menos durante dos años seguido por regresión cuando menos en dos de las siguientes tres áreas: interacción social, comunicación y conducta (caracterizada por intereses restringidos o conductas repetitivas). El síndrome de Rett es de origen genético y se debe a una mutación del cromosoma X que se caracteriza por regresión de las habilidades en el primer año de vida. En el cuadro 2-6 se enumeran los criterios DSM-IV-TR para el diagnóstico del trastorno del espectro autista.

Los trastornos del espectro autista son bastante comunes, puesto que ocurren en uno de cada 150 niños. La frecuencia es más elevada en varones (3-4:1) con informes hasta de 9.5:1 (en especial cuando se incluye a individuos muy funcionales). No puede encontrarse una causa conocida en 80 a 90% de los casos. En 10 a 20% de los sujetos se encuentra un síndrome genético, como el síndrome de cromosoma X frágil o la duplicación del cromosoma 15q. Hay un sólido componente familiar. Los padres de un niño con autismo de origen desconocido tienen una probabilidad de 2 a 9% de tener un segundo hijo con autismo. La tasa de concordancia entre gemelos monocigóticos es elevada y hay una mayor incidencia de trastornos del habla, lenguaje, lectura, atención y afecto en los miembros de la familia de niños con autismo.

Valoración y tratamiento

Por lo regular, a los niños con autismo no se los diagnostica sino hasta los tres a cuatro años de edad, cuando sus alteraciones de la interacción social recíproca y la comunicación se tornan más aparentes. Sin embargo, las deficiencias de la comunicación y la conducta pueden reconocerse a menudo en los primeros 12 a 18 meses de vida. Las características más comunes durante el primer año son una incapacidad constante para orientarse en relación con su propio nombre, dirigirse a las personas en forma directa, utilizar gestos y desarrollar un lenguaje. Incluso si alguna de estas actividades está presente, muchas veces se encuentra disminuida en frecuencia, es inconsistente o fugaz. Por el contrario, para los niños toda interacción es una oportunidad para interrelacionarse. Compartir afectos o diversiones son precursores importantes de la interacción social. Para los 18 meses un niño debe ser capaz de desarrollar “atención conjunta”, que ocurre cuando dos personas prestan atención un mismo objeto al mismo tiempo. Esto suele lograrse al desviar la mirada, señalar o decir “¡mira!” Los lactantes deben señalar para satisfacer sus necesidades (“quiero eso”) y mostrar algo (“mira eso”) alrededor del año de edad y deben hacerlo con regularidad. Para los 18 meses un lactante debe poder seguir un punto, imitar a otros y participar en juegos funcionales (usar los juguetes en la forma para la que fueron diseñados, como empujar un carrito, lanzar una pelota o cargar una muñeca). La restricción de los intereses y las conductas repetitivas no surgen en ocasiones sino hasta después de los dos años de edad, pero las más de las veces se presentan después de los dos años.

Hay evidencia que indica que el diagnóstico de trastorno del espectro de autismo puede establecerse en forma fiable a los dos años de edad y permanece estable con el paso del tiempo. Debido a que existen signos de que la intervención temprana es de gran importancia en los niños con autismo, ha surgido un gran interés por desarrollar un instrumento de detección que pueda usarse en niños muy pequeños. La Lista de Verificación Modificada para Autismo en Lactantes (M-CHAT) está diseñada para niños de 16 a 30 meses de edad. Es una medida de informe por parte de los padres con 23 preguntas de sí/no. La prueba aún se halla bajo estudios para determinar su sensibilidad y especificidad, pero los resultados preliminares muestran que ambas son buenas. La especificidad es más elevada si los padres de los niños con resultados positivos en la prueba de detección M-CHAT reciben una llamada telefónica para solicitar ejemplos específicos de reactivos fallidos para confirmar la precisión. El instrumento M-CHAT también se ha valorado en grupos de alto y bajo riesgo.

Se aconseja una detección específica para autismo a los 18 meses de edad, con una nueva detección a los 24 a 30 meses. La segunda detección se recomienda porque algunos de los síntomas pueden ser más obvios en niños de edad avanzada y casi 30% de los niños con trastorno del espectro autista experimenta una regresión en sus capacidades, a una edad promedio de 20 meses. La detección a los 18 meses podría pasarse por alto en muchos de estos niños.

Cuando se reconocen conductas consistentes con autismo, hay que referir al niño con un equipo de especialistas experimentados en la valoración de trastornos del espectro autista. También debe referirse con el programa local de intervención temprana y un patólogo del lenguaje y el habla para comenzar el tratamiento tan pronto como sea posible. Todos los niños con autismo deben someterse a una valoración audiológica formal. Deben considerarse pruebas de laboratorio como el análisis de alta resolución de cromosomas, DNA para síndrome de cromosoma X frágil e hibridación con fluorescencia in situ (FISH) para duplicación 15q. Las pruebas de detección metabólica, concentraciones de plomo, estudios tiroideos y prueba con lámpara de Wood para esclerosis tuberosa se llevan a cabo si los datos de los antecedentes y la exploración física así lo indican. Las neuroimágenes no suelen realizarse en forma habitual incluso en presencia de macrocefalia, dado que los niños con autismo tienen casi siempre una cabeza hasta cierto punto grande. Dichas imágenes se obtienen si hay microcefalia o signos neurológicos focales.

Alrededor de 15 a 30% de los sujetos con autismo alcanza una meseta o pierde habilidades (por lo general sólo habilidades del lenguaje y sociales) entre los 12 y 24 meses de edad. La pérdida suele ser gradual. Puede ocurrir con desarrollo atípico y puede ser fluctuante. Habitualmente se observa antes de que el niño alcance un vocabulario de 10 palabras. Si el niño se presenta con regresión, debe referirse con un neurólogo infantil. Hay que considerar un EEG con privación de sueño o un EEG a lo largo de toda la noche si hay antecedentes de regresión. El EEG debe incluir una muestra adecuada de sueño de onda lenta para descartar descargas epileptiformes durante el sueño de onda lenta. Debe señalarse que aún se debate sobre las recomendaciones terapéuticas para ese tipo de anormalidad en el EEG.

De acuerdo con el National Research Council, “Un subgrupo de niños con trastornos del espectro autista es capaz de hacer progresos durante el periodo en el que recibe tratamiento intensivo temprano y casi todos los niños con trastornos del espectro autista parecen mostrar ciertos beneficios. Los niños con ASD que inician el tratamiento antes de los 3 a 3.5 años muestran los mayores progresos con esta intervención”. Tal y como se observa con cualquier niño, el tratamiento debe basarse en las necesidades individuales del menor. Sin embargo, está claro que la intervención debe iniciar en forma temprana y que debe ser integral e intensiva. Muchos especialistas indican 20 a 25 h a la semana o más de tratamientos conductuales estructurados, como análisis conductual aplicado, desarrollo de atención social centrado en un objetivo, interacciones con compañeros, lenguaje funcional y juego apropiado. Existen muchos modelos de este tipo de intervención y una gran diversidad de medios disponibles en diferentes áreas de Estados Unidos. Hay que alentar a las familias a encontrar el modelo que mejor se ajuste a las necesidades de su hijo y la familia.

Existen muchos tratamientos complementarios y alternativos para el autismo. En la actualidad se realizan investigaciones para valorar algunos de estos tratamientos.

DISCAPACIDAD INTELECTUAL/RETRASO MENTAL

El área de las incapacidades del desarrollo ha evolucionado y ha redefinido los términos de discapacidad y discapacidad intelectual, por lo cual los nuevos términos reflejan dicha evolución. El término retraso se utilizó por primera vez en un contexto educativo para describir a estudiantes con compromiso educativo. Al inicio del siglo XX, tanto educadores como psicólogos lucharon para identificar las causas de los problemas que se encontraron en estos estudiantes. Los “diagnósticos diferenciales” incluyeron causas biológicas, ambientales y emocionales, que no fueron diferentes de las encontradas en el siglo XXI. Además, se ha reconocido que el término retraso mental y términos previos como idiotez, debilidad mental y deficiencia mental son peyorativos, ofensivos e inhumanos.

En fechas recientes ha surgido un replanteamiento de la discapacidad, que se ha modificado desde las limitaciones en el funcionamiento intelectual y capacidad de adaptación (rasgos centrados en la persona) hasta un fenómeno humano originado en factores biológicos o sociales y su contexto. La percepción actual es la concepción social-ecológica de discapacidad que incluye la participación de la enfermedad o trastorno que conduce a las alteraciones de la estructura y función, limitación de las actividades y restricción de la participación en las interacciones personales y ambientales. El término discapacidad intelectual, que es consistente con esta amplia percepción, se utiliza cada vez más y refleja una valoración humanitaria y potencial del individuo. Los criterios diagnósticos permanecen iguales; empero, el contexto ha cambiado.

Una vez precisado esto, es importante reconocer que el retraso significativo del desarrollo del lenguaje, habilidades motoras, atención, razonamiento abstracto y capacidades visuales-espaciales, así como logros académicos o vocacionales, se relaciona con la discapacidad intelectual/retraso mental (ID/MR). Se considera que los déficit en pruebas estandarizadas de las funciones cognitiva y adaptativa mayores de dos desviaciones estándar por debajo de la media poblacional se incluyen en la categoría de ID/MR (cuadro 2-7). La forma más común de informar los resultados de estas pruebas recurre al coeficiente intelectual. El coeficiente intelectual es un número obtenido por medios estadísticos que refleja la razón entre la función cognitiva adecuada para la edad y el nivel real de función cognitiva del niño. Puede usarse una variedad de herramientas aceptadas de medición estandarizada para valorar estas capacidades, como la Escala Wechsler de Inteligencia para niños, en su tercera edición. Para recibir un diagnóstico de ID/MR, el niño no sólo debe tener un coeficiente intelectual menor de 70, sino también demostrar habilidades adaptativas más de dos desviaciones estándar por debajo de la media. La función adaptativa se refiere a la capacidad que tiene el niño para funcionar en su ambiente y puede medirse mediante una entrevista realizada a un padre o maestro con base en un instrumento como las Escalas de Conducta Adaptativa Vineland.

La prevalencia de ID/MR es cercana a 3% en la población general, aunque algunos estados en la Unión Americana han informado una prevalencia menor de 2%. Los niveles de ID/MR leve son más comunes y es más probable que tengan una causa sociocultural que los niveles más graves. La pobreza, las carencias o la falta de exposición a un ambiente estimulante pueden contribuir a retrasos en el desarrollo y un desempeño deficiente en pruebas estandarizadas. Además, los problemas físicos como hipoacusia, ceguera y traumatismo cerebral pueden conducir a retrasos del desarrollo y calificaciones bajas en las pruebas de coeficiente intelectual. Se han logrado grandes avances en la identificación de causas genéticas de ID/MR desde el decenio de 1990 gracias al Proyecto del Genoma Humano. Se han vinculado más de 750 trastornos genéticos con ID/MR y más de 200 de ellos se hallan tan sólo en el cromosoma X. En alrededor de 60% de los casos es posible identificar la causa del retraso mental. En el cuadro 2-8 se resumen los hallazgos de varios estudios que revisan las causas del retraso mental.

Valoración

Un equipo de profesionales debe valorar a los niños que se presentan con retrasos del desarrollo, como se describe al principio de esta sección. Para niños de 0 a 3.5 años de edad, las Escalas de Bayley de Desarrollo del Lactante, en su segunda edición, constituyen una prueba del desarrollo bien estandarizada. Para niños mayores de tres años de edad, las pruebas cognitivas estandarizadas, como la Escala de Inteligencia Revisada para Preescolar y Primaria de Wechsler; la Escala de Inteligencia para Niños de Wechsler, en su tercera edición; la Stanford-Binet IV; o la Batería de Valoración para Niños de Kaufman, se recomiendan para valorar la función cognitiva de un amplio espectro de habilidades, incluidas las escalas verbales y no verbales. Para el paciente no verbal, una escala como la de Leiter-R permite valorar capacidades que no se relacionan con el lenguaje.

Una evaluación psicológica completa en el niño en edad escolar debe incluir una valoración emocional si se sospechan problemas psiquiátricos o emocionales. Estos problemas son comunes en niños con retrasos en el desarrollo o ID/MR. Es importante realizar una prueba auditiva y una detección visual o valoración oftalmológica para determinar si la audición y la vista son normales.

Las pruebas diagnósticas deben llevarse a cabo en un esfuerzo por encontrar la causa del ID/MR. Debido a que ocurren anormalidades cromosómicas en 4 a 28% de los pacientes con ID/MR, las pruebas citogenéticas son importantes en casos de causa desconocida. Un panel de consenso ha recomendado el cariotipo de alta resolución de tal modo que puedan visualizarse las deleciones o duplicaciones pequeñas. Además, se cuenta con estudios FISH. Estas pruebas utilizan una sonda fluorescente de DNA que hibridiza a una región del DNA donde se sospecha una deleción o duplicación. Los síndromes de microdeleción, como el síndrome de Prader-Willi o de Angelman, causados por una deleción en 15q; el síndrome velocardiofacial, provocado por una deleción en 22q; el síndrome de Smith-Magenis, causado por una deleción en 17p; y el síndrome de Williams, secundario a una deleción en 7p, pueden valorarse con estudios FISH. Algunas veces esta deleción es tan pequeña que no puede observarse al microscopio incluso con estudios citogenéticos de alta resolución. Si se encuentran características clínicas consistentes con cualquiera de los síndromes de microdeleción, entonces deben ordenarse estudios FISH para buscar una deleción pequeña en una región específica. Además, es posible que haya duplicaciones. Por ejemplo, una duplicación en 15q se ha vinculado con trastorno generalizado del desarrollo o trastornos del espectro autista, así como con ID/MR. Esta duplicación puede identificarse con pruebas FISH.

Son posibles anormalidades encefálicas estructurales en muchos individuos con ID/MR. Las imágenes por resonancia magnética son superiores a la tomografía computarizada para identificar anomalías estructurales y de la mielinización. La tomografía computarizada es el estudio de elección para valorar calcificaciones intracraneales, como las observadas en infecciones congénitas o la esclerosis tuberosa. El valor de los estudios mediante tomografía computarizada e imágenes por resonancia magnética en un niño con una cabeza de tamaño normal sin signos neurológicos focales no es claro y no se llevan a cabo en forma regular. Las neuroimágenes son importantes en pacientes con microcefalia, macrocefalia, convulsiones, pérdida de habilidades psicomotoras o signos neurológicos específicos, como espasticidad, distonía, ataxia o reflejos anormales. Las neuroimágenes no se indican en forma sistemática en niños con trastornos genéticos conocidos, como síndrome de Down, síndrome de cromosoma X frágil o síndromes con microdeleciones debido a que las anormalidades del SNC se han descrito en forma adecuada y la documentación de anomalías por lo general no afecta el tratamiento.

La detección metabólica tiene un rendimiento hasta cierto punto bajo (0 a 5%) en niños que se presentan con retraso del desarrollo o ID/MR. Muchos pacientes con trastornos metabólicos como hipotiroidismo, fenilcetonuria y galactosemia se identifican mediante el tamiz neonatal. La mayoría de los sujetos con problemas metabólicos se presenta con indicaciones específicas para pruebas más enfocadas, como retraso en el crecimiento, enfermedades inexplicables recurrentes, meseta o pérdida de las habilidades del desarrollo, características faciales burdas, cataratas, coma recurrente, diferenciación sexual anormal, aracnodactilia, hepatoesplenomegalia, sordera, anormalidades estructurales del cabello, cambios en el tono muscular y padecimientos cutáneos. Deben realizarse estudios de función tiroidea en cualquier paciente que tenga una tiroides anormal a la palpación o que exhiba características cínicas relacionadas con hipotiroidismo. Deben considerarse pruebas de detección de aminoácidos séricos, ácido orgánico urinario y mucopolisacáridos en niños con retraso del desarrollo y antecedentes sugerentes. Los datos de laboratorio preliminares, como acidosis láctica, hiperuricemia, hiperamonemia o cifras bajas o elevadas de colesterol requieren estudios metabólicos adicionales.

El seguimiento seriado de los pacientes es importante porque el fenotipo físico y conductual cambia con el tiempo y las pruebas diagnósticas mejoran a medida que pasa el tiempo. Aunque las pruebas citogenéticas pudieron ser negativas 10 años antes, los avances en las técnicas de alta resolución, las pruebas FISH y las pruebas de DNA del cromosoma X frágil pueden en la actualidad revelar una anormalidad no identificada con anterioridad. Un enfoque gradual de las pruebas diagnósticas también puede ser más rentable, de tal modo que primero debe efectuarse la prueba que tenga mayores posibilidades de resultar positiva.

Tratamiento

Una vez que se establece el diagnóstico de ID/MR, el tratamiento debe incluir una combinación de tratamientos individuales, como terapia del habla y el lenguaje, terapia ocupacional, apoyo con educación especial, terapia o asesoría conductual e intervención médica, que puede incluir psicofarmacología. Para ilustrar cómo es que estas intervenciones trabajan en conjunto, se describen de forma detallada tres trastornos en la siguiente sección.

FORMAS ESPECÍFICAS DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y ASPECTOS TERAPÉUTICOS RELACIONADOS

1. Síndrome de cromosoma X frágil

La causa heredada más común de retraso mental es el síndrome de cromosoma X frágil, que es efecto de una expansión de trinucleótido (secuencia CGG repetida) dentro del gen I de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1). Los individuos con retraso mental de origen desconocido deben someterse a pruebas de DNA FMR1 para verificar si existe una expansión de la repetición CGG que da lugar a la disfunción de este gen. La secuencia CGG en FMR1 en la población normal incluye cinco a 50 repeticiones. Los portadores de esta premutación tienen 54 a 200 repeticiones y se consideran no afectados. Sin embargo, se ha acumulado evidencia de un fenotipo específico en estos individuos. Las mujeres con esta premutación tienen una mayor incidencia de insuficiencia ovárica prematura, ansiedad y dismorfismos faciales leves. Los sujetos con la premutación muestran niveles normales de proteína FMR1, pero cifras elevadas de mRNA. Debe considerarse que las mujeres en apariencia no afectadas pueden transmitir una expansión de la repetición CGG a la siguiente generación. Alrededor de una en 250 mujeres y uno en 700 varones de la población general son portadores de la premutación. Cuando una premutación de más de 90 repeticiones pasa de una mujer a sus descendientes, se expande a una mutación completa (más de 200 repeticiones) la totalidad de las veces, lo que suele causar retraso mental o discapacidades del aprendizaje. La mutación completa se relaciona con metilación del gen, que inhabilita la transcripción y ello ocasiona una deficiencia en el producto proteínico FMR1. Estas deficiencias causan retraso mental o problemas importantes del aprendizaje y emocionales.

El síndrome de cromosoma X frágil incluye un amplio espectro de síntomas. Los sujetos pueden presentarse con timidez, ansiedad social y problemas del aprendizaje o bien con retraso mental. Las niñas están casi siempre afectadas en menor grado por el síndrome porque cuentan con un segundo cromosoma X que produce proteína FMR1. Alrededor de 70% de las niñas con la mutación completa tiene déficit cognitivos además de problemas emocionales, como labilidad emocional, ADHD, ansiedad y timidez. Cerca de 85% de los varones con el síndrome tiene retraso mental y rasgos tipo autista, como contacto visual deficiente, aleteo de las manos, mordedura de las manos y defensa táctil. Casi 20% de los varones con síndrome de cromosoma X frágil cumple con los criterios de autismo.

Los niños con síndrome de cromosoma X frágil presentan a menudo retraso en el lenguaje e hiperactividad e incurren en rabietas al principio de la infancia. Aunque es común encontrar orejas prominentes y articulaciones digitales hiperextensibles, alrededor de 30% de los niños con el síndrome puede no tener estos rasgos y debe sospecharse el diagnóstico debido a problemas conductuales y retrasos en el desarrollo en forma aislada. A medida que los niños entran en la pubertad, se desarrolla macroorquidia con un promedio de volumen en el adulto de 50 ml, o el doble del volumen normal. La cara del niño puede alargarse durante la pubertad y la mayoría de estos niños tiene aún orejas prominentes.

Tratamiento

Todos los niños pequeños con síndrome de cromosoma X frágil se benefician de la terapia del habla y motora porque los retrasos en estas áreas son universales. Dado que cerca de 10% de los niños con el síndrome son no verbales para los cinco años de edad, el uso de técnicas para aumentar la comunicación —como lenguaje de señas; uso de dibujos para representar alimentos, juguetes o actividades; o el uso de computadoras que pueden programarse para la comunicación— son de ayuda. Son habituales las rabietas y la respuesta incrementada a los estímulos, así como hiperactividad. La terapia ocupacional sensorial de integración puede ser útil para atenuar la respuesta incrementada a los estímulos, así como para mejorar la coordinación motora gruesa y fina y la planeación motora. La terapia del habla y el lenguaje puede reducir la hipersensibilidad bucal, mejorar la articulación, maximizar la producción oral y la comprensión, y estimular las habilidades de razonamiento abstracto.

Si los problemas conductuales son graves, puede ser útil incorporar a un psicólogo de la conducta que destaque el refuerzo positivo, tiempos fuera, consistencia en la rutina y uso de modalidades visuales y auditivas, además de secuencia de imágenes, para ayudar con los momentos difíciles de transición y las situaciones nuevas.

La psicofarmacología también puede ser útil para tratar ADHD, agresión, ansiedad o inestabilidad emocional grave. La clonidina o la guanfacina pueden ser de utilidad a dosis bajas, con inicio en el periodo preescolar para tratar la respuesta incrementada, rabietas o hiperactividad grave. Los medicamentos estimulantes, como el metilfenidato, dextroanfetamina suelen ser de utilidad para los cinco años de edad y en ocasiones antes. Se administran dosis relativamente bajas (p. ej., 0.2 a 0.3 mg/kg/dosis de metilfenidato) debido a que las dosis mayores pueden ocasionar irritabilidad.

En niñas con síndrome de cromosoma X frágil es común encontrar timidez y ansiedad social combinadas con ADHD leve. Con frecuencia, la ansiedad social es tan grave que se observa mutismo selectivo (negación a hablar en ciertos ambientes, en particular la escuela) en niñas que tienen la mutación completa. El tratamiento para el mutismo selectivo incluye fluoxetina, terapia del habla y asesoría.

La ansiedad también puede ser un problema de importancia para los varones con síndrome de cromosoma X frágil y el uso de un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (SSRI), como fluoxetina, sertralina, fluvoxamina o paroxetina, suele resultar de ayuda. Los SSRI también pueden reducir la agresión o el mal humor, aunque en cerca de 25% de los casos es posible un aumento de la agitación o incluso hipomanía. El uso de buspirona, un agente de serotonina más limitado, también puede ser de ayuda para la ansiedad, sobre todo si el paciente no puede tolerar los SSRI.

Los anticonvulsivos, como la carbamazepina, el ácido valproico y la gabapentina, pueden suministrarse para tratar convulsiones, que ocurren en 20% de los niños con síndrome de cromosoma X frágil. También pueden ayudar en el tratamiento de inestabilidad del talante más grave que no mejora con SSRI, clonidina o medicamentos estimulantes. El uso de carbamazepina y ácido valproico requiere la vigilancia continua de los niveles en sangre, estudios de función hepática, electrólitos, biometría hemática y nivel plaquetario.

La agresión puede convertirse en un problema importante en la infancia o la adolescencia para varones con síndrome de cromosoma X frágil. Por lo regular, la asesoría es de ayuda, aunque es posible que se necesiten medicamentos. Los estimulantes, la clonidina y un SSRI reducen la agresión, aunque en ocasiones es necesario un antipsicótico atípico. Si hay características psicóticas presentes, como paranoia, alucinaciones o delirios, o si el pensamiento está gravemente desorganizado, entonces está indicado un antipsicótico atípico. La risperidona se ha usado con mayor frecuencia en pediatría y tiene un bajo riesgo de síntomas extrapiramidales. Los efectos secundarios incluyen sedación, apetito excesivo y aumento de peso subsiguiente, así como incremento de prolactina, que causa sensibilidad mamaria y ginecomastia en los varones. Una dosis baja de risperidona se tolera bien y 0.5 a 2 mg a la hora de dormir mejora la agresión, reduce la hiperactividad y estabiliza el talante.

Un componente importante del tratamiento es la asesoría genética. Los padres deben reunirse con un asesor genético después de establecer el diagnóstico de síndrome de cromosoma X frágil debido a que hay un riesgo elevado de que otros miembros de la familia sean portadores o estén afectados por el síndrome. Es esencial obtener antecedentes familiares detallados y todos los hermanos del probando deben someterse a pruebas de DNA FMR1. Si la madre recibió el gen de su padre, entonces todas las hermanas son portadoras y sus hijos tienen un riesgo de 50% de portar la mutación del cromosoma X frágil.

También es útil referir a una familia recién diagnosticada con un grupo de apoyo para padres. Es posible obtener materiales educativos e información sobre apoyo para los padres en Estados Unidos en la National Fragile X Foundation en el teléfono 1-800-688-8765.

2. Trastornos fetales relacionados con alcoholismo

La exposición al alcohol in utero se vincula con un amplio espectro de problemas del desarrollo, desde discapacidades del aprendizaje hasta retraso mental grave. El término trastornos pertenecientes al espectro del alcoholismo fetal (FASD) se ha extendido para describir la variedad de efectos que pueden presentarse en un individuo expuesto al alcohol antes de nacer. En 1996, el Institute of Medicine definió las categorías diagnósticas en individuos con exposición prenatal materna al alcohol documentada de la siguiente manera.

A. Síndrome de alcoholismo fetal

El síndrome de alcoholismo fetal (FAS) se refiere a un síndrome completo relacionado con exposición prenatal al alcohol. El diagnóstico de FAS requiere la presencia del patrón característico de anormalidades faciales (fisuras palpebrales cortas, labio superior delgado o surco nasolabial suave, para lo cual existen mediciones específicas), retraso del crecimiento y evidencia de daño del SNC y anormalidades del desarrollo neurológico.

B. Síndrome de alcoholismo fetal parcial

El diagnóstico de síndrome de alcoholismo fetal parcial exige la presencia de algunos, pero no todos, los componentes de las anomalías faciales, así como de retraso del crecimiento, anormalidades del desarrollo neurológico del SNC o problemas conductuales o cognitivos que son inconsistentes con el nivel del desarrollo del niño y que no pueden explicarse por antecedentes familiares o el ambiente.

El síndrome de alcoholismo fetal parcial es una categoría que causa controversia y hay quienes sienten que los criterios son demasiado vagos e imprecisos para resultar de ayuda clínica. Más importante aún, si el niño no cumple con todos los criterios para FAS, es la documentación prenatal de exposición al alcohol y la presencia de disfunción del desarrollo neurológico (encefalopatía).

C. Trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol

El trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol no necesita la presencia de rasgos faciales dismórficos, pero sí la de anormalidades del desarrollo neurológico o evidencia de un patrón de anomalías conductuales o cognitivas. Éstas pueden incluir discapacidades del aprendizaje; control de impulsos deficiente; y problemas de memoria, atención y juicio.

D. Defectos congénitos relacionados con el alcohol

El diagnóstico de defectos congénitos relacionados con el alcohol exige la presencia de anomalías congénitas que incluyen malformaciones y displasias en las áreas cardiaca, esquelética, renal, ocular o auditiva (es decir, hipoacusia sensorineural).

Los datos en seres humanos y animales apoyan estas categorías diagnósticas, incluido el diagnóstico controversial de trastornos del desarrollo neurológico relacionados con el alcohol, que no incluye rasgos dismórficos. La prevalencia combinada de FAS, síndrome de alcoholismo fetal parcial y trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol es cercana a uno por 100 en la población general. Estos son problemas comunes. En consecuencia, el médico siempre debe preguntar sobre el consumo de alcohol (y otras drogas) durante el embarazo. Esto es en especial cierto al valorar a un niño que se presenta con alteraciones del desarrollo. Todavía no se sabe con certeza la cantidad exacta de alcohol que debe consumirse para que haya teratogénesis. Sin embargo, existen evidencias sólidas de que los episodios de consumo compulsivo de alcohol durante el primer trimestre, el periodo crítico de la embriogénesis, conduce a FASD.

Valoración y tratamiento

La valoración por parte de un equipo multidisciplinario es esencial en la evaluación de un niño con FASD o sospecha de él. Es más importante valorar algunas áreas, como la deficiencia del crecimiento, rasgos faciales, disfunción cerebral y la documentación de exposición prenatal al alcohol.

La mayoría de los niños con síndromes relacionados con el alcohol se presenta con síntomas de ADHD, con o sin retrasos del desarrollo de consideración. Para valorar en forma adecuada la afección de otros órganos, se recomiendan las siguientes pruebas: examen oftalmológico, prueba de audición y exploración cardiaca cuidadosa, con ecografía si se reconocen anormalidades. Se necesita una exploración cuidadosa en busca de rasgos dismórficos y anormalidades óseas. Deben realizarse estudios de función renal (es decir, creatinina), así como obtener una ecografía renal. Se observan problemas de salud mental en más de 90% de los niños y adolescentes afectados por la exposición in utero al alcohol. Son habituales depresión, ataques de pánico, ansiedad e inestabilidad del talante. Debido a que se encuentra ideación psicótica en 20 a 40% de los individuos con síndromes relacionados con el alcohol, es esencial una valoración emocional o psiquiátrica completa. Muchas veces es necesaria la terapia y los servicios educativos de largo plazo y la intervención psicofarmacológica resulta de utilidad.

Para tratar los síntomas de ADHD, debe iniciarse con un preparado de dextroanfetamina, aunque el metilfenidato también puede ser útil. Los SSRI ayudan a aliviar la ansiedad, los ataques de pánico y la depresión, aunque ocurren manías o hipomanías, un efecto secundario, en 25 a 50% de los pacientes. La inestabilidad del talante puede ser grave, si bien responde casi siempre a un estabilizador, como valproato o carbamazepina. Es necesario ser cuidadoso con el litio porque algunas veces ocurre disfunción renal, secundaria a malformaciones o hipoplasia. Los rasgos psicóticos se pueden tratar con un agente antipsicótico atípico o típico. Sin embargo, en estas circunstancias se aconseja consultar a un psiquiatra. Realizar durante la infancia una valoración del habla y el lenguaje, así como una para terapia ocupacional, hace posible documentar problemas y la terapia continua es a menudo de ayuda. El problema de mayor importancia en los FASD es la tasa elevada de problemas legales, encarcelamiento y abuso de drogas y alcohol en el adolescente y el adulto. Es importante poner en marcha un programa de tratamiento intensivo y coordinado desde una fase temprana si se pretende mejorar el resultado de estos niños. La asesoría y gestoría a largo plazo, así como la capacitación laboral intensiva, pueden ayudar a evitar los problemas sociales y legales que más tarde enfrentan los niños con FASD.

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