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La American Academy of Pediatrics (AAP) publicó en fechas recientes unas guías para la vigilancia y detección en consultas para el niño sano. La vigilancia es un procedimiento para la identificación de niños en riesgo para el desarrollo de trastornos e incluye el interrogatorio a los padres respecto de sus preocupaciones en relación con el desarrollo del niño. El PEDS (Pediatric Evaluation of Developmental Status) puede utilizarse para este fin. Las medidas de detección implican el uso de una herramienta estandarizada para identificar con claridad el riesgo. La valoración debe realizarla un especialista e incluye una revisión más definitiva del desarrollo del niño.
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La vigilancia debe efectuarse en las consultas de niños sanos. La valoración del desarrollo se realiza a los nueve, 18 y 30 meses. La consulta a los 30 meses de vida no es parte del esquema habitual y podrían no pagarla las compañías de seguros, por lo que en muchos casos la detección se lleva a cabo a los 24 meses. También se recomienda que se efectúe la detección de autismo a los 18 meses de edad. Los médicos deben tener en mente que si aplican herramientas de detección porque están preocupados y el niño obtiene buenos resultados en las pruebas de detección, ellos podrían programar una nueva valoración en la siguiente consulta para asegurarse del progreso apropiado y de la ausencia de preocupaciones adicionales.
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La detección específica para el autismo se recomienda en la visita a los 18 meses de edad con base en las guías de la AAP, pero el Autism Workgroup de la AAP ha recomendado una segunda detección específica para autismo entre los 24 y 30 meses de edad a fin de detectar a los niños en quienes no se estableció el diagnóstico a los 18 meses de edad. La edad promedio de regresión es de 20 meses y por tanto es posible no reconocer a algunos niños en la detección inicial a los 18 meses de edad. La detección para autismo antes de los 14 meses de edad con las herramientas actuales disponibles arroja muchos resultados positivos falsos. Se han desarrollado herramientas para la detección de trastornos del desarrollo en niños menores de 18 meses de edad.
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La institución de medidas de detección requiere la planificación del momento oportuno para la aplicación durante las consultas, la definición para el proceso de referencia con especialistas y el diseño de los métodos de aplicación antes de iniciar la detección. Además del proceso importante de búsqueda para optimizar el desarrollo del niño con el uso de estas herramientas de detección, también se demuestra a los padres el interés no sólo en el bienestar físico sino también en los aspectos psicosocial y del desarrollo del niño. Los padres de los niños que recibieron valoración del desarrollo expresan mayor satisfacción con el médico.
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American Academy of Pediatrics: Identifying infants and young children with developmental disorders in the medical home: An algorithm for developmental surveillance and screening. Pediatrics 2006;118:405
[PubMed: PMID: 1681859]
.
+
Dietz
C
et al: Screening for autistic spectrum disorder in children aged 14–15 months. II. Population screening with the Early Screening of Autism Traits Questionnaire (ESAT). Design and general findings. J Autism Dev Disord 2006;36:713
[PubMed: PMID: 16644887]
.
+
Luyster
R
et al: Early regression in social communication in autism spectrum disorders: A CPEA study. Dev Neuropsychol 2005;27: 311
[PubMed: PMID: 15843100]
.
+
Pinto-Martin
JA
et al: Developmental stages of developmental screening: Steps to implementation of a successful program. Am J Pub Health 2005;95:1928
[PubMed: PMID: 16195523]
.
+
Reznick
JS
et al: A parent-report instrument for identifying one-year-olds at risk for an eventual diagnosis of autism: The first year inventory. J Autism Dev Disord 2007;37:1691
[PubMed: PMID: 17180716]
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TRASTORNOS DEL DESARROLLO
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Los trastornos del desarrollo incluyen anormalidades en uno o más de sus aspectos, como habilidades verbales, motoras, visuoespaciales, de atención y sociales. Estos problemas se diagnostican al comparar el nivel de desempeño del niño con normas acumuladas a partir de la observación y las pruebas a niños de la misma edad. Los padres son quienes reconocen casi siempre los problemas del desarrollo cuando el niño no alcanza los logros motores y del lenguaje típicos. Los trastornos del desarrollo también pueden incluir dificultades con la conducta o la atención. El trastorno de hiperactividad/déficit de atención (ADHD) es el problema más común del desarrollo neurológico. El ADHD ocurre en 2 a 10% de los niños en edad escolar y puede aparecer en combinación con otros diversos aspectos del aprendizaje o el desarrollo. Los trastornos del desarrollo leves no se identifican a menudo sino hasta que el menor entra a la escuela.
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Existen muchos factores biológicos y psicosociales que pueden influir sobre el desempeño del niño en las pruebas del desarrollo. Al realizar la valoración es importante documentar factores psicosociales adversos, como abandono o pobreza, que tienen una influencia negativa en el avance del desarrollo. Muchos de los factores biológicos que influyen sobre el desarrollo son genéticos y se revisan con más detalle en esta sección.
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La valoración del desarrollo neurológico debe enfocarse en (1) definir el nivel de las habilidades del desarrollo del niño en una variedad de áreas, entre ellas capacidades del lenguaje, motoras, visuoespaciales, de atención y sociales; (2) tratar de determinar la causa de los retrasos del desarrollo, y (3) establecer un programa de tratamiento. Estos objetivos se logran mejor con un equipo multidisciplinario que incluye a un médico, psicólogo terapeuta del habla o el lenguaje, terapeuta ocupacional y especialista en educación. Por lo general, el psicólogo realiza pruebas estandarizadas de habilidad intelectual apropiadas para la edad del niño. Los especialistas en las áreas motora y del lenguaje también llevan a cabo pruebas clínicas para documentar los déficit en estas áreas y determinar un programa de tratamiento. El especialista en educación efectúa casi siempre pruebas académicas para el niño en edad preescolar y planea un curso de educación especial para brindar apoyo en la escuela. El médico es el que suele integrar la información del equipo y quien debe obtener antecedentes médicos y del desarrollo detallados, así como conducir la exploración física y neurológica.
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Exploración médica y del desarrollo neurológico
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Los antecedentes médicos deben empezar con el embarazo, el trabajo de parto y el parto para identificar anomalías que comprometan el sistema nervioso central del niño. El médico debe preguntar a los padres acerca de exposición prenatal a toxinas, medicamentos, alcohol, drogas, tabaquismo e infecciones; enfermedades crónicas de la madre; complicaciones del embarazo o el parto y el curso neonatal. Los problemas como el retraso del desarrollo, enfermedades crónicas, hospitalizaciones y abuso pueden interferir en forma notoria con el desarrollo normal. Es necesario revisar las enfermedades importantes o las hospitalizaciones. También debe documentarse cualquier problema del SNC, como traumatismos, infecciones o encefalitis. Hay que determinar la presencia de enfermedades metabólicas, como diabetes o fenilcetonuria, y la exposición a toxinas ambientales, como el plomo. Las enfermedades crónicas, como otitis media crónica, hipertiroidismo o hipotiroidismo e insuficiencia renal crónica pueden interferir con el desarrollo normal. La presencia de tics motores o vocales, convulsiones o trastornos del sueño debe documentarse. Además, hay que obtener información de los padres acerca de cualquier regresión motora, cognitiva o conductual.
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El médico debe revisar y registrar el temperamento del niño, las posibles dificultades con la alimentación y los avances subsecuentes del desarrollo. También se consignan las dificultades del niño con rabietas, atención deficiente, impulsividad, hiperactividad o agresión.
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Se registran antecedentes detallados de sucesos relacionados con la escuela, como apoyo educativo especial previo, evaluaciones en la escuela, antecedentes de repetición de años escolares, dificultades con áreas académicas específicas, problemas con los compañeros e impresiones de los maestros sobre las dificultades del niño, sobre todo en cuanto a problemas de atención, impulsividad o hiperactividad. Los datos aportados por los maestros pueden ser invaluables y deben obtenerse antes de la valoración.
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Tal vez el aspecto más importante del historial médico es el de los antecedentes familiares detallados de debilidades y fortalezas del aprendizaje, problemas emocionales o conductuales, discapacidades del aprendizaje, retraso mental o trastornos psiquiátricos. Las fortalezas y debilidades del aprendizaje, las dificultades del temperamento y los problemas de atención de los padres pueden heredarse a los niños. Por ejemplo, la dislexia (déficit en las habilidades de decodificación que resultan en dificultades para leer) se hereda con frecuencia.
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La exploración del desarrollo neurológico debe incluir una valoración cuidadosa de características dismórficas, como pliegues epicánticos, tamaño de la fisura palpebral, forma del filtro, posición baja o con rotación posterior de las orejas, aurículas prominentes, dermatoglifos inusuales (p. ej., un solo pliegue palmar), hiperextensibilidad de las articulaciones, sindactilia, clinodactilia u otras características inusuales. Es necesario realizar una exploración detallada física y neurológica con énfasis en los hallazgos neurológicos blandos y duros. Los signos blandos pueden incluir falta de coordinación motora, que se relaciona con problemas de escritura y retrasos en el lenguaje escrito o el dibujo. Las habilidades de coordinación motora visual pueden valorarse al solicitarle al niño que escriba, copie dibujos o dibuje a una persona.
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Es necesario determinar los parámetros de crecimiento del niño, entre ellos altura, peso y circunferencia cefálica, así como la agudeza auditiva y visual. Deben reconocerse anormalidades del nervio craneal y problemas de coordinación motora bucal. El examinador debe estar atento a tics motores o vocales. Se valoran tanto la habilidad motora fina como la general. La dispraxia (dificultades de planeación motora o imitación de movimientos motores complejos) y los trastornos de coordinación motora fina son bastante comunes. Caminar en tándem, equilibrarse en un solo pie y coordinar un salto muestran a menudo anormalidades sorprendentes. Es posible identificar temblores cuando se observa al niño apilar cubos o dibujar.
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Los aspectos del desarrollo que se consideran para la exploración pueden incluir una valoración del proceso auditivo y la capacidad de percepción con tareas simples, como indicaciones de dos a cuatro comandos, valoración de la direccionalidad izquierda y derecha, memorización de una serie de palabras pronunciadas en voz alta o una secuencia de números y comprensión de un párrafo graduado. Al valorar las habilidades expresivas del lenguaje, el examinador debe buscar dificultades con la elección de palabras, la construcción y articulación y la propiedad del vocabulario. Las habilidades de percepción visual se valoran mediante tareas de memoria visual simple, rompecabezas o ensamblaje de objetos, así como determinación de la habilidad del niño para descifrar palabras u organizar problemas matemáticos. La integración motora visual y la coordinación pueden valorarse de nueva cuenta con la escritura, copiado de diseños y dibujo de una persona. A lo largo de la valoración, el médico debe poner atención especial en la capacidad del niño para enfocar su atención y concentrarse, así como en otros aspectos de su conducta, como cualquier evidencia de depresión o ansiedad.
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Pueden emplearse como auxiliares de la valoración cuestionarios y listas de verificación adicionales, como la Child Behavior Checklist de Achenbach; escalas de ADHD, como la de Conner, llamada Parent/Teacher Rating Scale y el cuestionario IV de Swanson, Nolan y Pelham, que incluye los criterios para ADHD del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, cuarta edición, texto revisado (DSM-IV-TR).
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Referir a la familia a los recursos extrahospitalarios disponibles es tan importante como un hogar médico (ya descrito en el capítulo).
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American Academy of Pediatrics Council on Children with Disabilities: Care coordination in the medical home: Integrating health and related systems of care for children with special health care needs. Pediatrics 2005;116:1238
[PubMed: PMID: 16264016]
.
+
Medical Home Initiatives for Children with Special Needs Project Advisory Committee, American Academy of Pediatrics: The medical home. Pediatrics 2002;110:184
[PubMed: PMID: 12093969]
.
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Reynolds
CR, Mayfield
JW: Neuropsychological assessment in genetically linked neurodevelopmental disorders. In Goldstein
S, Reynolds
CR (editors): Handbook of Developmental and Genetic Disorders in Children. Guilford, 1999.
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TRASTORNO DE DÉFICIT DE ATENCIÓN/HIPERACTIVIDAD
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El trastorno de déficit de atención/hiperactividad (ADHD) es un problema común del desarrollo neurológico que puede afectar a 2 a 10% de los niños en edad escolar y persistir hasta la adolescencia y la edad adulta. Se vincula con una tríada de síntomas: impulsividad, falta de atención e hiperactividad. El DSM-IV-TR ha descrito tres subtipos de ADHD: hiperactivo-impulsivo, falta de atención y combinado. Para clasificarse de acuerdo con uno de estos subtipos, el niño debe manifestar seis o más de los síntomas enumerados en el cuadro 2-5.
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La mayoría de los niños con ADHD tiene un tipo combinado con síntomas de falta de atención, además de hiperactividad e impulsividad. Aunque los síntomas comienzan en la infancia temprana, pueden disminuir entre los 10 y 25 años de edad. La hiperactividad decrece con más rapidez y la impulsividad y falta de atención persisten a menudo hasta la adolescencia o edad adulta. El ADHD puede combinarse con otras afectaciones psiquiátricas, como alteraciones del talante, en cerca de 20% de los pacientes, trastornos de la conducta en otro 20% y trastorno de oposición desafiante hasta en 40%. Una proporción de 25% de los niños con ADHD que acuden a clínicas de referencia manifiesta tics o síndrome de la Tourette. A la inversa, más de 50% de los individuos con síndrome de la Tourette también tiene ADHD.
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El ADHD tiene un componente genético sustancial. Se han identificado varios genes probables, aunque existe evidencia sólida de que el ADHD es un trastorno en el que intervienen varios genes. Este problema se vincula también con diversas anomalías genéticas relacionadas con alteraciones del desarrollo, incluidos el síndrome de cromosoma X frágil, síndrome de Williams, síndrome de Angelman, síndrome XXY (síndrome de Klinefelter) y síndrome de Turner. El síndrome de alcoholismo fetal (FAS) también se relaciona firmemente con ADHD. Los traumatismos del SNC, las infecciones del SNC, la premadurez y un curso neonatal difícil con lesión cerebral también pueden vincularse con ADHD tardío. En ocasiones, los problemas metabólicos, como el hipertiroidismo, pueden ocasionar ADHD. Estas causas orgánicas de ADHD deben tomarse en cuenta al evaluar a cualquier niño que presente problemas de atención, hiperactividad o impulsividad. Sin embargo, en la mayoría de los niños que sufren ADHD se desconoce la causa.
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El tratamiento del ADHD varía según sea la complejidad del caso individual, lo que incluye enfermedades concomitantes como ansiedad e incapacidad para el aprendizaje. Es importante educar a la familia acerca de los síntomas de ADHD y aclarar que es un trastorno neurológico que algunas veces es difícil que el niño controle. Por lo general, las técnicas de modificación conductual ayudan a estos niños y deben incluir estructura y consistencia en la rutina diaria, refuerzo positivo siempre que sea posible y un tiempo a solas para conductas negativas. Es importante tratar de incrementar la autoestima del niño, ya que las complicaciones psicológicas son comunes en el ADHD. Existen varias intervenciones educativas que resultan de ayuda, por ejemplo, un lugar preferente en el salón de clases, un sistema consistente de refuerzo positivo de la conducta, estructura consistente, repetición de la información cuando se necesite y el uso de instrucciones que incorporan modalidades visuales y auditivas. Muchos niños con ADHD tienen dificultades sociales notorias y el entrenamiento en habilidades sociales resulta de utilidad. La asesoría individual es benéfica para aliviar la autoestima baja, la actitud retadora y los problemas de conducta.
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El National Institute of Mental Health Collaborative Multisite Multimodal Treatment Study of Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (MTA) valoró a 579 niños con ADHD asignados al azar a cuatro grupos de tratamiento: tratamiento farmacológico actual aprobado, intervención conductual intensiva, combinación de tratamiento farmacológico conductual y tratamiento comunitario con un grupo testigo. Este protocolo encontró que los niños atendidos con el tratamiento farmacológico actualizado, que incluía ajustes de la dosificación y contaba con grupo testigo, visitas mensuales y cuestionarios a padres y profesores, tuvieron los mejores resultados en comparación con los niños de otros grupos. Todos los grupos mejoraron a lo largo del estudio y aquellos que recibieron tratamiento farmacológico intensivo y terapia combinada mostraron mejores resultados que los niños que recibieron sólo intervención conductual y tratamiento comunitario. El tratamiento combinado no fue mejor en grado significativo que el tratamiento farmacológico intensivo solo para los síntomas principales del ADHD. No obstante, sólo el grupo de tratamiento combinado mostró mejoría notoria sobre el grupo testigo en otros síntomas, como la interacción entre padres e hijo, agresividad y conductas sociales.
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Los medicamentos estimulantes (metilfenidato y dextroanfetamina) se encuentran disponibles en preparaciones de corta y larga duración. Un nuevo fármaco, la atomoxetina, ha demostrado su eficacia en algunos niños con ADHD como fármaco de segunda línea. Medicamentos alternativos para el tratamiento de ADHD incluyen clonidina o guanfacina, que son agonistas adrenérgicos α2 presinápticos, los cuales disminuyen las concentraciones de noradrenalina. Son de particular utilidad para individuos que presentan hiperreactividad a estímulos y pueden reducir los tics motores en pacientes con síndrome de Tourette.
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Es de gran importancia que, sin importar cuál sea el fármaco utilizado, el diagnóstico sea correcto y se prescriba la dosificación adecuada. Un estudio reciente ha demostrado que uno de los principales factores que contribuyen a las fallas terapéuticas son una dosis inadecuada o la incapacidad para reconocer anomalías comórbidas, como discapacidades del lenguaje, trastornos de ansiedad y depresión.
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Una proporción de 70 a 90% de los niños con habilidades normales responde bien a medicamentos estimulantes. Éstos maximizan los transmisores de dopamina y noradrenalina, lo que parece mejorar el control de los impulsos, la atención y la hiperactividad. Los principales efectos secundarios del metilfenidato y la dextroanfetamina incluyen supresión del apetito con pérdida de peso resultante, así como alteraciones del sueño. La atomoxetina es un inhibidor selectivo del transportador de noradrenalina presináptico que incrementa la noradrenalina y dopamina y tiene efectos secundarios similares a los de los estimulantes. Los efectos cardiovasculares de los medicamentos estimulantes se han sometido a revisión significativa en los últimos dos años. No está claro si los estimulantes incrementan el riesgo de muerte súbita en comparación con la población general, en especial en niños sin otro riesgo subyacente. Antes del inicio del empleo de los medicamentos estimulantes, se recomendaba que los médicos buscaran cualquier antecedente de síncope, palpitaciones, dolor torácico y antecedentes heredofamiliares de muerte súbita antes de los 30 años de edad, puesto que éstos son factores que predisponen el niño a la muerte súbita. Algunos individuos experimentan mayor ansiedad, en especial con dosis más elevadas de fármacos estimulantes. Éstos pueden exacerbar los síntomas psicóticos. También pueden exacerbar tics motores en 30% de los casos, pero en 10% éstos pueden mejorar.
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Los medicamentos estimulantes están disponibles en formas de acción prolongada y acción breve. La dosis inicial de metilfenidato puede ser de 5, 10, 15 o 20 mg a diario dividida cada 12 a 8 h. Se encuentra disponible en el mercado un fármaco que es un estimulante que combina cuatro sales de dextroanfetamina y levoanfetamina. Éste es un agente de acción más prolongada y por lo general una sola dosis por la mañana es suficiente para el día. Las dosis de inicio pueden ser de 5, 7.5, 10, 12.5 o 15 mg, aunque el medicamento también está disponible en dosis mayores.
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Los fármacos alternativos para el tratamiento de ADHD incluyen clonidina o guanfacina, que son agonistas presinápticos adrenérgicos α2 que reducen los niveles de noradrenalina. Son de particular utilidad en sujetos hiperreactivos a estímulos y pueden contribuir a reducir tics motores en pacientes con síndrome de la Tourette. Los antidepresores tricícliclos, como la imipramina, también son eficaces en el tratamiento del ADHD, pero los efectos secundarios cardiovasculares a dosis elevadas pueden incluir arritmias graves. El bupropión es un antidepresor que también tiene utilidad en el tratamiento de los síntomas de ADHD. Su uso está contraindicado en individuos con antecedentes de convulsiones, dado que hace que su umbral sea más bajo. Se ha observado que provoca convulsiones en sujetos con anorexia o bulimia. Se usa con mayor frecuencia en adolescentes y adultos con ADHD que en niños con el trastorno.
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American Academy of Pediatrics: Clinical practice guideline: Treatment of the school-aged child with attention-deficit/hyperactivity disorder. Pediatrics 2001;108:1033
[PubMed: PMID: 11581465]
.
+
Brown
RT
et al: American Academy of Pediatrics Committee on Quality Improvement; American Academy of Pediatrics Subcommittee on Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Treatment of attention-deficit/hyperactivity disorder: Overview of the evidence. Pediatrics 2005;115:e749
[PubMed: PMID: 15930203]
.
+
Elia
J
et al: Treatment of attention deficit hyperactivity disorder. N Engl J Med 1999;340:780
[PubMed: PMID: 1007214]
.
+
Goldman
LS
et al: Diagnosis and treatment of attention deficit hyperactivity disorder in children and adults. JAMA 1998;79:1100
[PubMed: PMID: 9546570]
.
+
Jensen
PS
et al: Findings from the NIMS Multimodal Treatment Study of ADHD (MTA): Implications and applications for primary care providers. J Develop Behav Pediatr 2001;22:60
[PubMed: PMID: 11265923]
.
+
Krull
KA: Evaluation and diagnosis of attention deficit hyperactivity disorders in children. In Rose
BD (editor): UpToDate. UpToDate, 2005.
+
Krull
KA: Treatment and prognosis of attention deficit hyperactivity disorders in children. In Rose
BD (editor): UpToDate. UpToDate, 2005.
+
Reiff
MI: ADHD: A Compete Authoritative Guide. American Academy of Pediatrics, 2004.
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TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Y CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
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El autismo es un trastorno neurológico caracterizado por (1) deficiencias cualitativas de la interacción social; (2) deficiencias cualitativas de la comunicación, y (3) patrones de conducta, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotípicos. En la actualidad, el autismo se incluye en la categoría de los trastornos generalizados del desarrollo en el sistema DSM-IV, junto con el trastorno o síndrome de Asperger, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera, el trastorno de desintegración de la infancia y el síndrome de Rett. El trastorno de Asperger se caracteriza por una deficiencia de las interacciones sociales e interés restringido/conductas repetitivas. Los individuos con síndrome de Asperger no deben presentar retrasos notorios de las habilidades cognitivas, el lenguaje y la autoayuda. El trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera se distingue por la afectación de la interacción social recíproca junto con deficiencias de las habilidades de comunicación, o interés restringido o conductas repetitivas. Los niños con este trastorno no cumplen todos los criterios del autismo debido a síntomas leves o atípicos. El trastorno de desintegración de la infancia se reconoce por un desarrollo típico por lo menos durante dos años seguido por regresión cuando menos en dos de las siguientes tres áreas: interacción social, comunicación y conducta (caracterizada por intereses restringidos o conductas repetitivas). El síndrome de Rett es de origen genético y se debe a una mutación del cromosoma X que se caracteriza por regresión de las habilidades en el primer año de vida. En el cuadro 2-6 se enumeran los criterios DSM-IV-TR para el diagnóstico del trastorno del espectro autista.
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Los trastornos del espectro autista son bastante comunes, puesto que ocurren en uno de cada 150 niños. La frecuencia es más elevada en varones (3-4:1) con informes hasta de 9.5:1 (en especial cuando se incluye a individuos muy funcionales). No puede encontrarse una causa conocida en 80 a 90% de los casos. En 10 a 20% de los sujetos se encuentra un síndrome genético, como el síndrome de cromosoma X frágil o la duplicación del cromosoma 15q. Hay un sólido componente familiar. Los padres de un niño con autismo de origen desconocido tienen una probabilidad de 2 a 9% de tener un segundo hijo con autismo. La tasa de concordancia entre gemelos monocigóticos es elevada y hay una mayor incidencia de trastornos del habla, lenguaje, lectura, atención y afecto en los miembros de la familia de niños con autismo.
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Valoración y tratamiento
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Por lo regular, a los niños con autismo no se los diagnostica sino hasta los tres a cuatro años de edad, cuando sus alteraciones de la interacción social recíproca y la comunicación se tornan más aparentes. Sin embargo, las deficiencias de la comunicación y la conducta pueden reconocerse a menudo en los primeros 12 a 18 meses de vida. Las características más comunes durante el primer año son una incapacidad constante para orientarse en relación con su propio nombre, dirigirse a las personas en forma directa, utilizar gestos y desarrollar un lenguaje. Incluso si alguna de estas actividades está presente, muchas veces se encuentra disminuida en frecuencia, es inconsistente o fugaz. Por el contrario, para los niños toda interacción es una oportunidad para interrelacionarse. Compartir afectos o diversiones son precursores importantes de la interacción social. Para los 18 meses un niño debe ser capaz de desarrollar “atención conjunta”, que ocurre cuando dos personas prestan atención un mismo objeto al mismo tiempo. Esto suele lograrse al desviar la mirada, señalar o decir “¡mira!” Los lactantes deben señalar para satisfacer sus necesidades (“quiero eso”) y mostrar algo (“mira eso”) alrededor del año de edad y deben hacerlo con regularidad. Para los 18 meses un lactante debe poder seguir un punto, imitar a otros y participar en juegos funcionales (usar los juguetes en la forma para la que fueron diseñados, como empujar un carrito, lanzar una pelota o cargar una muñeca). La restricción de los intereses y las conductas repetitivas no surgen en ocasiones sino hasta después de los dos años de edad, pero las más de las veces se presentan después de los dos años.
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Hay evidencia que indica que el diagnóstico de trastorno del espectro de autismo puede establecerse en forma fiable a los dos años de edad y permanece estable con el paso del tiempo. Debido a que existen signos de que la intervención temprana es de gran importancia en los niños con autismo, ha surgido un gran interés por desarrollar un instrumento de detección que pueda usarse en niños muy pequeños. La Lista de Verificación Modificada para Autismo en Lactantes (M-CHAT) está diseñada para niños de 16 a 30 meses de edad. Es una medida de informe por parte de los padres con 23 preguntas de sí/no. La prueba aún se halla bajo estudios para determinar su sensibilidad y especificidad, pero los resultados preliminares muestran que ambas son buenas. La especificidad es más elevada si los padres de los niños con resultados positivos en la prueba de detección M-CHAT reciben una llamada telefónica para solicitar ejemplos específicos de reactivos fallidos para confirmar la precisión. El instrumento M-CHAT también se ha valorado en grupos de alto y bajo riesgo.
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Se aconseja una detección específica para autismo a los 18 meses de edad, con una nueva detección a los 24 a 30 meses. La segunda detección se recomienda porque algunos de los síntomas pueden ser más obvios en niños de edad avanzada y casi 30% de los niños con trastorno del espectro autista experimenta una regresión en sus capacidades, a una edad promedio de 20 meses. La detección a los 18 meses podría pasarse por alto en muchos de estos niños.
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Cuando se reconocen conductas consistentes con autismo, hay que referir al niño con un equipo de especialistas experimentados en la valoración de trastornos del espectro autista. También debe referirse con el programa local de intervención temprana y un patólogo del lenguaje y el habla para comenzar el tratamiento tan pronto como sea posible. Todos los niños con autismo deben someterse a una valoración audiológica formal. Deben considerarse pruebas de laboratorio como el análisis de alta resolución de cromosomas, DNA para síndrome de cromosoma X frágil e hibridación con fluorescencia in situ (FISH) para duplicación 15q. Las pruebas de detección metabólica, concentraciones de plomo, estudios tiroideos y prueba con lámpara de Wood para esclerosis tuberosa se llevan a cabo si los datos de los antecedentes y la exploración física así lo indican. Las neuroimágenes no suelen realizarse en forma habitual incluso en presencia de macrocefalia, dado que los niños con autismo tienen casi siempre una cabeza hasta cierto punto grande. Dichas imágenes se obtienen si hay microcefalia o signos neurológicos focales.
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Alrededor de 15 a 30% de los sujetos con autismo alcanza una meseta o pierde habilidades (por lo general sólo habilidades del lenguaje y sociales) entre los 12 y 24 meses de edad. La pérdida suele ser gradual. Puede ocurrir con desarrollo atípico y puede ser fluctuante. Habitualmente se observa antes de que el niño alcance un vocabulario de 10 palabras. Si el niño se presenta con regresión, debe referirse con un neurólogo infantil. Hay que considerar un EEG con privación de sueño o un EEG a lo largo de toda la noche si hay antecedentes de regresión. El EEG debe incluir una muestra adecuada de sueño de onda lenta para descartar descargas epileptiformes durante el sueño de onda lenta. Debe señalarse que aún se debate sobre las recomendaciones terapéuticas para ese tipo de anormalidad en el EEG.
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De acuerdo con el National Research Council, “Un subgrupo de niños con trastornos del espectro autista es capaz de hacer progresos durante el periodo en el que recibe tratamiento intensivo temprano y casi todos los niños con trastornos del espectro autista parecen mostrar ciertos beneficios. Los niños con ASD que inician el tratamiento antes de los 3 a 3.5 años muestran los mayores progresos con esta intervención”. Tal y como se observa con cualquier niño, el tratamiento debe basarse en las necesidades individuales del menor. Sin embargo, está claro que la intervención debe iniciar en forma temprana y que debe ser integral e intensiva. Muchos especialistas indican 20 a 25 h a la semana o más de tratamientos conductuales estructurados, como análisis conductual aplicado, desarrollo de atención social centrado en un objetivo, interacciones con compañeros, lenguaje funcional y juego apropiado. Existen muchos modelos de este tipo de intervención y una gran diversidad de medios disponibles en diferentes áreas de Estados Unidos. Hay que alentar a las familias a encontrar el modelo que mejor se ajuste a las necesidades de su hijo y la familia.
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Existen muchos tratamientos complementarios y alternativos para el autismo. En la actualidad se realizan investigaciones para valorar algunos de estos tratamientos.
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Autism and Developmental Disorders Monitoring Network Surveillance Year 2002 Principal Investigators; Centers for Disease Control and Prevention: Prevalence of autism spectrum disorders—Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 Sites, United States, 2002. MMWR Surveill Summ 2007;56:12
[PubMed: PMID: 17287715]
.
+
Baird
G
et al: A screening instrument for autism at 18 months of age: A 6-year follow-up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatr 2000;39:694
[PubMed: PMID: 108946303]
.
+
Baird
G
et al: Current topic: Screening and surveillance for autism and pervasive developmental disorders. Arch Dis Child 2001;84:468
[PubMed: PMID: 11369559]
.
+
Cohen
DJ, Volkman
FR (editors): Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, 2nd ed. John Wiley & Sons, 1997.
+
Commission on Behavioral and Social Sciences and Education: Educating Children with Autism. National Academies Press, 2001.
+
Dumont-Mathieu
T, Fein
D: Screening for autism in young children: The Modified Checklist for Autism in Toddlers (MCHAT) and other measures. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2005;11:253.
+
Filipek
PA
et al: Practice parameter: Screening and diagnosis of autism: Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and Child Neurology Society. Neurology 2000;55:468
[PubMed: PMID: 10953176]
.
+
Gabriels
RL, Hill
DE (editors): Autism: From Research to Individualized Practice. Jessica Kingsley Publishers, 2002.
+
Gabriels
RL, Hill
DE (editors): Growing Up with Autism: Working with School-Age Children and Adolescents. Guildford, 2007.
+
Gilberg
C, Coleman
M (editors): The Biology of the Autistic Syndromes. MacKeith, 2000.
+
Harris
SL, Handleman
JS: Age and IQ at intake as predictors of placement for young children with autism: A four- to six-year follow-up. J Autism Dev Disord 2000;30:137
[PubMed: PMID: 10832778]
.
+
Landa
RJ
et al: Social and communication development in toddlers with early and later diagnosis of autism spectrum disorders. Arch Gen Psychiatry 2007;64:853
[PubMed: PMID: 17606819]
.
+
Lord
C, McGee
JP (editors): Educating Children with Autism. National Academy of Sciences Press, 2001.
+
Ozonoff
S
et al (editors): Autism Spectrum Disorders: A Research Review for Practitioners. American Psychiatric Publishing, 2003.
+
Rogers
SJ: Empirically supported comprehensive treatments for young children with autism. J Clin Child Psychol 1998;27:168
[PubMed: PMID: 9648034]
.
+
Division TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication-handicapped Children):
http://teacch.com
+++
DISCAPACIDAD INTELECTUAL/RETRASO MENTAL
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El área de las incapacidades del desarrollo ha evolucionado y ha redefinido los términos de discapacidad y discapacidad intelectual, por lo cual los nuevos términos reflejan dicha evolución. El término retraso se utilizó por primera vez en un contexto educativo para describir a estudiantes con compromiso educativo. Al inicio del siglo XX, tanto educadores como psicólogos lucharon para identificar las causas de los problemas que se encontraron en estos estudiantes. Los “diagnósticos diferenciales” incluyeron causas biológicas, ambientales y emocionales, que no fueron diferentes de las encontradas en el siglo XXI. Además, se ha reconocido que el término retraso mental y términos previos como idiotez, debilidad mental y deficiencia mental son peyorativos, ofensivos e inhumanos.
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En fechas recientes ha surgido un replanteamiento de la discapacidad, que se ha modificado desde las limitaciones en el funcionamiento intelectual y capacidad de adaptación (rasgos centrados en la persona) hasta un fenómeno humano originado en factores biológicos o sociales y su contexto. La percepción actual es la concepción social-ecológica de discapacidad que incluye la participación de la enfermedad o trastorno que conduce a las alteraciones de la estructura y función, limitación de las actividades y restricción de la participación en las interacciones personales y ambientales. El término discapacidad intelectual, que es consistente con esta amplia percepción, se utiliza cada vez más y refleja una valoración humanitaria y potencial del individuo. Los criterios diagnósticos permanecen iguales; empero, el contexto ha cambiado.
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Una vez precisado esto, es importante reconocer que el retraso significativo del desarrollo del lenguaje, habilidades motoras, atención, razonamiento abstracto y capacidades visuales-espaciales, así como logros académicos o vocacionales, se relaciona con la discapacidad intelectual/retraso mental (ID/MR). Se considera que los déficit en pruebas estandarizadas de las funciones cognitiva y adaptativa mayores de dos desviaciones estándar por debajo de la media poblacional se incluyen en la categoría de ID/MR (cuadro 2-7). La forma más común de informar los resultados de estas pruebas recurre al coeficiente intelectual. El coeficiente intelectual es un número obtenido por medios estadísticos que refleja la razón entre la función cognitiva adecuada para la edad y el nivel real de función cognitiva del niño. Puede usarse una variedad de herramientas aceptadas de medición estandarizada para valorar estas capacidades, como la Escala Wechsler de Inteligencia para niños, en su tercera edición. Para recibir un diagnóstico de ID/MR, el niño no sólo debe tener un coeficiente intelectual menor de 70, sino también demostrar habilidades adaptativas más de dos desviaciones estándar por debajo de la media. La función adaptativa se refiere a la capacidad que tiene el niño para funcionar en su ambiente y puede medirse mediante una entrevista realizada a un padre o maestro con base en un instrumento como las Escalas de Conducta Adaptativa Vineland.
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La prevalencia de ID/MR es cercana a 3% en la población general, aunque algunos estados en la Unión Americana han informado una prevalencia menor de 2%. Los niveles de ID/MR leve son más comunes y es más probable que tengan una causa sociocultural que los niveles más graves. La pobreza, las carencias o la falta de exposición a un ambiente estimulante pueden contribuir a retrasos en el desarrollo y un desempeño deficiente en pruebas estandarizadas. Además, los problemas físicos como hipoacusia, ceguera y traumatismo cerebral pueden conducir a retrasos del desarrollo y calificaciones bajas en las pruebas de coeficiente intelectual. Se han logrado grandes avances en la identificación de causas genéticas de ID/MR desde el decenio de 1990 gracias al Proyecto del Genoma Humano. Se han vinculado más de 750 trastornos genéticos con ID/MR y más de 200 de ellos se hallan tan sólo en el cromosoma X. En alrededor de 60% de los casos es posible identificar la causa del retraso mental. En el cuadro 2-8 se resumen los hallazgos de varios estudios que revisan las causas del retraso mental.
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Un equipo de profesionales debe valorar a los niños que se presentan con retrasos del desarrollo, como se describe al principio de esta sección. Para niños de 0 a 3.5 años de edad, las Escalas de Bayley de Desarrollo del Lactante, en su segunda edición, constituyen una prueba del desarrollo bien estandarizada. Para niños mayores de tres años de edad, las pruebas cognitivas estandarizadas, como la Escala de Inteligencia Revisada para Preescolar y Primaria de Wechsler; la Escala de Inteligencia para Niños de Wechsler, en su tercera edición; la Stanford-Binet IV; o la Batería de Valoración para Niños de Kaufman, se recomiendan para valorar la función cognitiva de un amplio espectro de habilidades, incluidas las escalas verbales y no verbales. Para el paciente no verbal, una escala como la de Leiter-R permite valorar capacidades que no se relacionan con el lenguaje.
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Una evaluación psicológica completa en el niño en edad escolar debe incluir una valoración emocional si se sospechan problemas psiquiátricos o emocionales. Estos problemas son comunes en niños con retrasos en el desarrollo o ID/MR. Es importante realizar una prueba auditiva y una detección visual o valoración oftalmológica para determinar si la audición y la vista son normales.
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Las pruebas diagnósticas deben llevarse a cabo en un esfuerzo por encontrar la causa del ID/MR. Debido a que ocurren anormalidades cromosómicas en 4 a 28% de los pacientes con ID/MR, las pruebas citogenéticas son importantes en casos de causa desconocida. Un panel de consenso ha recomendado el cariotipo de alta resolución de tal modo que puedan visualizarse las deleciones o duplicaciones pequeñas. Además, se cuenta con estudios FISH. Estas pruebas utilizan una sonda fluorescente de DNA que hibridiza a una región del DNA donde se sospecha una deleción o duplicación. Los síndromes de microdeleción, como el síndrome de Prader-Willi o de Angelman, causados por una deleción en 15q; el síndrome velocardiofacial, provocado por una deleción en 22q; el síndrome de Smith-Magenis, causado por una deleción en 17p; y el síndrome de Williams, secundario a una deleción en 7p, pueden valorarse con estudios FISH. Algunas veces esta deleción es tan pequeña que no puede observarse al microscopio incluso con estudios citogenéticos de alta resolución. Si se encuentran características clínicas consistentes con cualquiera de los síndromes de microdeleción, entonces deben ordenarse estudios FISH para buscar una deleción pequeña en una región específica. Además, es posible que haya duplicaciones. Por ejemplo, una duplicación en 15q se ha vinculado con trastorno generalizado del desarrollo o trastornos del espectro autista, así como con ID/MR. Esta duplicación puede identificarse con pruebas FISH.
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Son posibles anormalidades encefálicas estructurales en muchos individuos con ID/MR. Las imágenes por resonancia magnética son superiores a la tomografía computarizada para identificar anomalías estructurales y de la mielinización. La tomografía computarizada es el estudio de elección para valorar calcificaciones intracraneales, como las observadas en infecciones congénitas o la esclerosis tuberosa. El valor de los estudios mediante tomografía computarizada e imágenes por resonancia magnética en un niño con una cabeza de tamaño normal sin signos neurológicos focales no es claro y no se llevan a cabo en forma regular. Las neuroimágenes son importantes en pacientes con microcefalia, macrocefalia, convulsiones, pérdida de habilidades psicomotoras o signos neurológicos específicos, como espasticidad, distonía, ataxia o reflejos anormales. Las neuroimágenes no se indican en forma sistemática en niños con trastornos genéticos conocidos, como síndrome de Down, síndrome de cromosoma X frágil o síndromes con microdeleciones debido a que las anormalidades del SNC se han descrito en forma adecuada y la documentación de anomalías por lo general no afecta el tratamiento.
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La detección metabólica tiene un rendimiento hasta cierto punto bajo (0 a 5%) en niños que se presentan con retraso del desarrollo o ID/MR. Muchos pacientes con trastornos metabólicos como hipotiroidismo, fenilcetonuria y galactosemia se identifican mediante el tamiz neonatal. La mayoría de los sujetos con problemas metabólicos se presenta con indicaciones específicas para pruebas más enfocadas, como retraso en el crecimiento, enfermedades inexplicables recurrentes, meseta o pérdida de las habilidades del desarrollo, características faciales burdas, cataratas, coma recurrente, diferenciación sexual anormal, aracnodactilia, hepatoesplenomegalia, sordera, anormalidades estructurales del cabello, cambios en el tono muscular y padecimientos cutáneos. Deben realizarse estudios de función tiroidea en cualquier paciente que tenga una tiroides anormal a la palpación o que exhiba características cínicas relacionadas con hipotiroidismo. Deben considerarse pruebas de detección de aminoácidos séricos, ácido orgánico urinario y mucopolisacáridos en niños con retraso del desarrollo y antecedentes sugerentes. Los datos de laboratorio preliminares, como acidosis láctica, hiperuricemia, hiperamonemia o cifras bajas o elevadas de colesterol requieren estudios metabólicos adicionales.
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El seguimiento seriado de los pacientes es importante porque el fenotipo físico y conductual cambia con el tiempo y las pruebas diagnósticas mejoran a medida que pasa el tiempo. Aunque las pruebas citogenéticas pudieron ser negativas 10 años antes, los avances en las técnicas de alta resolución, las pruebas FISH y las pruebas de DNA del cromosoma X frágil pueden en la actualidad revelar una anormalidad no identificada con anterioridad. Un enfoque gradual de las pruebas diagnósticas también puede ser más rentable, de tal modo que primero debe efectuarse la prueba que tenga mayores posibilidades de resultar positiva.
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Una vez que se establece el diagnóstico de ID/MR, el tratamiento debe incluir una combinación de tratamientos individuales, como terapia del habla y el lenguaje, terapia ocupacional, apoyo con educación especial, terapia o asesoría conductual e intervención médica, que puede incluir psicofarmacología. Para ilustrar cómo es que estas intervenciones trabajan en conjunto, se describen de forma detallada tres trastornos en la siguiente sección.
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Burack
JA
et al (editors): Handbook of Mental Retardation and Development. Cambridge University Press, 1999.
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Curry
CJ
et al: Evaluation of mental retardation: Recommendations of a consensus conference. Am J Med Genet 1997;72:468
[PubMed: PMID: 9375733]
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Hagerman
RJ: Neurodevelopmental Disorders: Diagnosis and Treatment. Oxford University Press, 1999.
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Schalock
RL
et al: The renaming of
mental retardation: Understanding the change to the term
intellectual disability. Intellect Dev Disab 2007;45:116
[PubMed: PMID: 17428134]
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Smith
JD, Smallwood
G: From whence came mental retardation? Asking why while saying goodbye. Intellect Dev Disab 2007;45: 132
[PubMed: PMID: 17428137]
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The Arc of the United States (grassroots advocacy organization for people with disabilities):
http://www.thearc.org
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FORMAS ESPECÍFICAS DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y ASPECTOS TERAPÉUTICOS RELACIONADOS
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1. Síndrome de cromosoma X frágil
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La causa heredada más común de retraso mental es el síndrome de cromosoma X frágil, que es efecto de una expansión de trinucleótido (secuencia CGG repetida) dentro del gen I de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1). Los individuos con retraso mental de origen desconocido deben someterse a pruebas de DNA FMR1 para verificar si existe una expansión de la repetición CGG que da lugar a la disfunción de este gen. La secuencia CGG en FMR1 en la población normal incluye cinco a 50 repeticiones. Los portadores de esta premutación tienen 54 a 200 repeticiones y se consideran no afectados. Sin embargo, se ha acumulado evidencia de un fenotipo específico en estos individuos. Las mujeres con esta premutación tienen una mayor incidencia de insuficiencia ovárica prematura, ansiedad y dismorfismos faciales leves. Los sujetos con la premutación muestran niveles normales de proteína FMR1, pero cifras elevadas de mRNA. Debe considerarse que las mujeres en apariencia no afectadas pueden transmitir una expansión de la repetición CGG a la siguiente generación. Alrededor de una en 250 mujeres y uno en 700 varones de la población general son portadores de la premutación. Cuando una premutación de más de 90 repeticiones pasa de una mujer a sus descendientes, se expande a una mutación completa (más de 200 repeticiones) la totalidad de las veces, lo que suele causar retraso mental o discapacidades del aprendizaje. La mutación completa se relaciona con metilación del gen, que inhabilita la transcripción y ello ocasiona una deficiencia en el producto proteínico FMR1. Estas deficiencias causan retraso mental o problemas importantes del aprendizaje y emocionales.
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El síndrome de cromosoma X frágil incluye un amplio espectro de síntomas. Los sujetos pueden presentarse con timidez, ansiedad social y problemas del aprendizaje o bien con retraso mental. Las niñas están casi siempre afectadas en menor grado por el síndrome porque cuentan con un segundo cromosoma X que produce proteína FMR1. Alrededor de 70% de las niñas con la mutación completa tiene déficit cognitivos además de problemas emocionales, como labilidad emocional, ADHD, ansiedad y timidez. Cerca de 85% de los varones con el síndrome tiene retraso mental y rasgos tipo autista, como contacto visual deficiente, aleteo de las manos, mordedura de las manos y defensa táctil. Casi 20% de los varones con síndrome de cromosoma X frágil cumple con los criterios de autismo.
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Los niños con síndrome de cromosoma X frágil presentan a menudo retraso en el lenguaje e hiperactividad e incurren en rabietas al principio de la infancia. Aunque es común encontrar orejas prominentes y articulaciones digitales hiperextensibles, alrededor de 30% de los niños con el síndrome puede no tener estos rasgos y debe sospecharse el diagnóstico debido a problemas conductuales y retrasos en el desarrollo en forma aislada. A medida que los niños entran en la pubertad, se desarrolla macroorquidia con un promedio de volumen en el adulto de 50 ml, o el doble del volumen normal. La cara del niño puede alargarse durante la pubertad y la mayoría de estos niños tiene aún orejas prominentes.
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Todos los niños pequeños con síndrome de cromosoma X frágil se benefician de la terapia del habla y motora porque los retrasos en estas áreas son universales. Dado que cerca de 10% de los niños con el síndrome son no verbales para los cinco años de edad, el uso de técnicas para aumentar la comunicación —como lenguaje de señas; uso de dibujos para representar alimentos, juguetes o actividades; o el uso de computadoras que pueden programarse para la comunicación— son de ayuda. Son habituales las rabietas y la respuesta incrementada a los estímulos, así como hiperactividad. La terapia ocupacional sensorial de integración puede ser útil para atenuar la respuesta incrementada a los estímulos, así como para mejorar la coordinación motora gruesa y fina y la planeación motora. La terapia del habla y el lenguaje puede reducir la hipersensibilidad bucal, mejorar la articulación, maximizar la producción oral y la comprensión, y estimular las habilidades de razonamiento abstracto.
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Si los problemas conductuales son graves, puede ser útil incorporar a un psicólogo de la conducta que destaque el refuerzo positivo, tiempos fuera, consistencia en la rutina y uso de modalidades visuales y auditivas, además de secuencia de imágenes, para ayudar con los momentos difíciles de transición y las situaciones nuevas.
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La psicofarmacología también puede ser útil para tratar ADHD, agresión, ansiedad o inestabilidad emocional grave. La clonidina o la guanfacina pueden ser de utilidad a dosis bajas, con inicio en el periodo preescolar para tratar la respuesta incrementada, rabietas o hiperactividad grave. Los medicamentos estimulantes, como el metilfenidato, dextroanfetamina suelen ser de utilidad para los cinco años de edad y en ocasiones antes. Se administran dosis relativamente bajas (p. ej., 0.2 a 0.3 mg/kg/dosis de metilfenidato) debido a que las dosis mayores pueden ocasionar irritabilidad.
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En niñas con síndrome de cromosoma X frágil es común encontrar timidez y ansiedad social combinadas con ADHD leve. Con frecuencia, la ansiedad social es tan grave que se observa mutismo selectivo (negación a hablar en ciertos ambientes, en particular la escuela) en niñas que tienen la mutación completa. El tratamiento para el mutismo selectivo incluye fluoxetina, terapia del habla y asesoría.
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La ansiedad también puede ser un problema de importancia para los varones con síndrome de cromosoma X frágil y el uso de un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (SSRI), como fluoxetina, sertralina, fluvoxamina o paroxetina, suele resultar de ayuda. Los SSRI también pueden reducir la agresión o el mal humor, aunque en cerca de 25% de los casos es posible un aumento de la agitación o incluso hipomanía. El uso de buspirona, un agente de serotonina más limitado, también puede ser de ayuda para la ansiedad, sobre todo si el paciente no puede tolerar los SSRI.
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Los anticonvulsivos, como la carbamazepina, el ácido valproico y la gabapentina, pueden suministrarse para tratar convulsiones, que ocurren en 20% de los niños con síndrome de cromosoma X frágil. También pueden ayudar en el tratamiento de inestabilidad del talante más grave que no mejora con SSRI, clonidina o medicamentos estimulantes. El uso de carbamazepina y ácido valproico requiere la vigilancia continua de los niveles en sangre, estudios de función hepática, electrólitos, biometría hemática y nivel plaquetario.
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La agresión puede convertirse en un problema importante en la infancia o la adolescencia para varones con síndrome de cromosoma X frágil. Por lo regular, la asesoría es de ayuda, aunque es posible que se necesiten medicamentos. Los estimulantes, la clonidina y un SSRI reducen la agresión, aunque en ocasiones es necesario un antipsicótico atípico. Si hay características psicóticas presentes, como paranoia, alucinaciones o delirios, o si el pensamiento está gravemente desorganizado, entonces está indicado un antipsicótico atípico. La risperidona se ha usado con mayor frecuencia en pediatría y tiene un bajo riesgo de síntomas extrapiramidales. Los efectos secundarios incluyen sedación, apetito excesivo y aumento de peso subsiguiente, así como incremento de prolactina, que causa sensibilidad mamaria y ginecomastia en los varones. Una dosis baja de risperidona se tolera bien y 0.5 a 2 mg a la hora de dormir mejora la agresión, reduce la hiperactividad y estabiliza el talante.
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Un componente importante del tratamiento es la asesoría genética. Los padres deben reunirse con un asesor genético después de establecer el diagnóstico de síndrome de cromosoma X frágil debido a que hay un riesgo elevado de que otros miembros de la familia sean portadores o estén afectados por el síndrome. Es esencial obtener antecedentes familiares detallados y todos los hermanos del probando deben someterse a pruebas de DNA FMR1. Si la madre recibió el gen de su padre, entonces todas las hermanas son portadoras y sus hijos tienen un riesgo de 50% de portar la mutación del cromosoma X frágil.
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También es útil referir a una familia recién diagnosticada con un grupo de apoyo para padres. Es posible obtener materiales educativos e información sobre apoyo para los padres en Estados Unidos en la National Fragile X Foundation en el teléfono 1-800-688-8765.
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Hagerman
RJ, Cronister
AC (editors): Fragile X Syndrome: Diagnosis, Treatment, and Research, 3rd ed. Johns Hopkins University Press, 2001.
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2. Trastornos fetales relacionados con alcoholismo
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La exposición al alcohol in utero se vincula con un amplio espectro de problemas del desarrollo, desde discapacidades del aprendizaje hasta retraso mental grave. El término trastornos pertenecientes al espectro del alcoholismo fetal (FASD) se ha extendido para describir la variedad de efectos que pueden presentarse en un individuo expuesto al alcohol antes de nacer. En 1996, el Institute of Medicine definió las categorías diagnósticas en individuos con exposición prenatal materna al alcohol documentada de la siguiente manera.
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A. Síndrome de alcoholismo fetal
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El síndrome de alcoholismo fetal (FAS) se refiere a un síndrome completo relacionado con exposición prenatal al alcohol. El diagnóstico de FAS requiere la presencia del patrón característico de anormalidades faciales (fisuras palpebrales cortas, labio superior delgado o surco nasolabial suave, para lo cual existen mediciones específicas), retraso del crecimiento y evidencia de daño del SNC y anormalidades del desarrollo neurológico.
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B. Síndrome de alcoholismo fetal parcial
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El diagnóstico de síndrome de alcoholismo fetal parcial exige la presencia de algunos, pero no todos, los componentes de las anomalías faciales, así como de retraso del crecimiento, anormalidades del desarrollo neurológico del SNC o problemas conductuales o cognitivos que son inconsistentes con el nivel del desarrollo del niño y que no pueden explicarse por antecedentes familiares o el ambiente.
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El síndrome de alcoholismo fetal parcial es una categoría que causa controversia y hay quienes sienten que los criterios son demasiado vagos e imprecisos para resultar de ayuda clínica. Más importante aún, si el niño no cumple con todos los criterios para FAS, es la documentación prenatal de exposición al alcohol y la presencia de disfunción del desarrollo neurológico (encefalopatía).
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C. Trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol
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El trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol no necesita la presencia de rasgos faciales dismórficos, pero sí la de anormalidades del desarrollo neurológico o evidencia de un patrón de anomalías conductuales o cognitivas. Éstas pueden incluir discapacidades del aprendizaje; control de impulsos deficiente; y problemas de memoria, atención y juicio.
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D. Defectos congénitos relacionados con el alcohol
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El diagnóstico de defectos congénitos relacionados con el alcohol exige la presencia de anomalías congénitas que incluyen malformaciones y displasias en las áreas cardiaca, esquelética, renal, ocular o auditiva (es decir, hipoacusia sensorineural).
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Los datos en seres humanos y animales apoyan estas categorías diagnósticas, incluido el diagnóstico controversial de trastornos del desarrollo neurológico relacionados con el alcohol, que no incluye rasgos dismórficos. La prevalencia combinada de FAS, síndrome de alcoholismo fetal parcial y trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol es cercana a uno por 100 en la población general. Estos son problemas comunes. En consecuencia, el médico siempre debe preguntar sobre el consumo de alcohol (y otras drogas) durante el embarazo. Esto es en especial cierto al valorar a un niño que se presenta con alteraciones del desarrollo. Todavía no se sabe con certeza la cantidad exacta de alcohol que debe consumirse para que haya teratogénesis. Sin embargo, existen evidencias sólidas de que los episodios de consumo compulsivo de alcohol durante el primer trimestre, el periodo crítico de la embriogénesis, conduce a FASD.
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Valoración y tratamiento
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La valoración por parte de un equipo multidisciplinario es esencial en la evaluación de un niño con FASD o sospecha de él. Es más importante valorar algunas áreas, como la deficiencia del crecimiento, rasgos faciales, disfunción cerebral y la documentación de exposición prenatal al alcohol.
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La mayoría de los niños con síndromes relacionados con el alcohol se presenta con síntomas de ADHD, con o sin retrasos del desarrollo de consideración. Para valorar en forma adecuada la afección de otros órganos, se recomiendan las siguientes pruebas: examen oftalmológico, prueba de audición y exploración cardiaca cuidadosa, con ecografía si se reconocen anormalidades. Se necesita una exploración cuidadosa en busca de rasgos dismórficos y anormalidades óseas. Deben realizarse estudios de función renal (es decir, creatinina), así como obtener una ecografía renal. Se observan problemas de salud mental en más de 90% de los niños y adolescentes afectados por la exposición in utero al alcohol. Son habituales depresión, ataques de pánico, ansiedad e inestabilidad del talante. Debido a que se encuentra ideación psicótica en 20 a 40% de los individuos con síndromes relacionados con el alcohol, es esencial una valoración emocional o psiquiátrica completa. Muchas veces es necesaria la terapia y los servicios educativos de largo plazo y la intervención psicofarmacológica resulta de utilidad.
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Para tratar los síntomas de ADHD, debe iniciarse con un preparado de dextroanfetamina, aunque el metilfenidato también puede ser útil. Los SSRI ayudan a aliviar la ansiedad, los ataques de pánico y la depresión, aunque ocurren manías o hipomanías, un efecto secundario, en 25 a 50% de los pacientes. La inestabilidad del talante puede ser grave, si bien responde casi siempre a un estabilizador, como valproato o carbamazepina. Es necesario ser cuidadoso con el litio porque algunas veces ocurre disfunción renal, secundaria a malformaciones o hipoplasia. Los rasgos psicóticos se pueden tratar con un agente antipsicótico atípico o típico. Sin embargo, en estas circunstancias se aconseja consultar a un psiquiatra. Realizar durante la infancia una valoración del habla y el lenguaje, así como una para terapia ocupacional, hace posible documentar problemas y la terapia continua es a menudo de ayuda. El problema de mayor importancia en los FASD es la tasa elevada de problemas legales, encarcelamiento y abuso de drogas y alcohol en el adolescente y el adulto. Es importante poner en marcha un programa de tratamiento intensivo y coordinado desde una fase temprana si se pretende mejorar el resultado de estos niños. La asesoría y gestoría a largo plazo, así como la capacitación laboral intensiva, pueden ayudar a evitar los problemas sociales y legales que más tarde enfrentan los niños con FASD.
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American Academy of Pediatrics, Committee on Substance Abuse and Committee on Child with Disabilities: Fetal alcohol syndrome and alcohol-related neurodevelopmental disorders. Pediatrics 2000;106:358 [PIMD: 10920168].
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Claren
SK: Fetal alcohol syndrome. In Wolraich
ML (editor): Disorders of Development and Learning, 3rd ed. BC Decker, 2003.
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Hagerman
RJ: Fetal Alcohol Syndrome in Neurodevelopmental Disorders: Diagnosis and Treatment. Oxford University Press, 1999.
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Mattson
SN, Schoenfeld
AM, Riley,
EP: Teratogenic effects of alcohol on brain and behavior. Alcohol Res Health 2001;25:185 [PIMD: 11810956].
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Streissguth
AP: Fetal Alcohol Syndrome: A Guide for Families and Communities. Brookes/Cole, 1997.