Capítulo 19: Enfermedades cardiovasculares

En Estados Unidos, 8 de cada 1 000 niños nacen con una cardiopatía congénita. Las cardiopatías adquiridas, entre ellas enfermedad de Kawasaki, miocarditis y cardiopatía reumática, también son causas importantes de morbilidad y mortalidad pediátricas. Con los avances en la atención médica y quirúrgica, más de 90% de los niños con defectos cardiacos congénitos llega a la vida adulta. Por lo tanto, en la atención pediátrica actual se incluyen el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías congénitas, así como la prevención de factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares: obesidad, tabaquismo e hiperlipidemia. Se necesitan clínicas de subespecialidad que tomen en cuenta las necesidades de los adultos con cardiopatías congénitas sometidos a corrección o paliación y que consideren los efectos del embarazo en una mujer con una lesión cardiaca congénita, los riesgos de la anticoagulación en pacientes embarazadas y la elección apropiada de un oficio o carrera.

La presencia de un soplo cardiaco sugiere la posibilidad de una cardiopatía. Sin embargo, los soplos pueden ser funcionales o inocuos y no todos los trastornos cardiovasculares de gravedad se acompañan de un soplo detectable con facilidad.

ANTECEDENTES

La mayor parte de los defectos congénitos conducen a una reducción del flujo sanguíneo pulmonar o un incremento de éste con congestión pulmonar. Los síntomas varían de acuerdo con la alteración del flujo sanguíneo pulmonar (cuadro 19-1). La presencia de otros síntomas cardiovasculares, como palpitaciones y dolor retroesternal, también debe determinarse con los antecedentes en el niño mayor, con particular atención al momento en que ocurren (en reposo o en relación con la actividad), su inicio y terminación (graduales o repentinos), así como los factores que los precipitan y los alivian.

EXPLORACIÓN FÍSICA

General

La exploración debe comenzar con una valoración visual inicial de la perfusión cutánea y el color de la piel. Es necesario determinar las frecuencias cardiaca y respiratoria, presión arterial (en las cuatro extremidades) y saturación de oxígeno. Muchos defectos cardiacos congénitos ocurren como parte de un síndrome genético (cuadro 19-2) y la valoración inicial general incluye el estudio de las características dismórficas que puedan constituir una clave para establecer el defecto cardiaco adjunto.

Exploración cardiovascular

A. Inspección y palpación

Hay que precisar la conformación del tórax al observar al paciente en decúbito dorsal. La identificación de una protuberancia precordial supone que hay cardiomegalia. La palpación puede revelar incremento de la actividad precordial, elevación ventricular derecha o desplazamiento del lado izquierdo; punto de máximo impulso difuso o frémito precordial causado por un soplo de grados IV/VI. Hay que buscar el frémito de la estenosis aórtica en la escotadura supraesternal. En individuos con hipertensión pulmonar grave se presenta cierre pulmonar perceptible (P₂) en el borde esternal superior izquierdo.

B. Auscultación

1. Ruidos cardiacos. El primer ruido cardiaco (S₁) lo emite el cierre de la válvula auriculoventricular (AV). Se escucha mejor en el borde esternal inferior izquierdo y suele tener un tono medio. Aunque S₁ tiene múltiples componentes, por lo general sólo uno de éstos es audible (M₁).

El segundo ruido cardiaco (S₂) es el del cierre de la válvula semilunar. Se percibe mejor en el borde esternal superior izquierdo. Este ruido tiene dos componentes, A₂ y P₂ (cierre de las válvulas aórtica y pulmonar). El desdoblamiento de S₂ varía con la respiración, se amplía con la inspiración y se estrecha con la espiración. El desdoblamiento anormal de S₂ puede ser indicación de una cardiopatía (cuadro 19-3).

El tercer ruido cardiaco (S₃) corresponde al llenado rápido del ventrículo izquierdo (LV). Ocurre en la diástole temprana, después de S₂, y tiene un tono desde medio hasta bajo. En niños sanos, S₃ disminuye o desaparece al pasar del decúbito dorsal a la posición sedente. A menudo se escucha un S₃ persistente en presencia de un LV dilatado debido a miocardiopatía o un cortocircuito notorio de izquierda a derecha. El cuarto ruido cardiaco (S₄) se relaciona con contracción auricular y elevación de la presión auricular, y tiene un tono bajo, similar a S₃. Se presenta justo antes de S₁ y por lo general es inaudible. Se escucha en presencia de contracción auricular en un ventrículo no distensible, así como en la miocardiopatía hipertrófica o restrictiva o LV hipertrófico por otras causas.

Los chasquidos de expulsión suelen relacionarse con anomalías de los grandes vasos o valvulares. Pueden percibirse durante la sístole ventricular y se clasifican como tempranos, medios o tardíos. Los chasquidos de expulsión tempranos en el borde esternal medio del lado izquierdo proceden de la válvula pulmonar. Los chasquidos aórticos se perciben mejor en el vértice. En contraste con los chasquidos aórticos, los chasquidos pulmonares varían con la respiración y se escuchan más fuerte durante la inspiración. Un chasquido medio a tardío en el vértice es efecto en la mayor parte de las ocasiones del prolapso de la válvula mitral.

2. Soplos. Los soplos son el signo cardiovascular que más lleva a la referencia con el cardiólogo. Los soplos extracardiacos o funcionales son comunes y 40 a 45% de los niños tiene un soplo extracardiaco en algún momento durante la infancia.

A. CARACTERíSTICAS. Todos los soplos deben describirse con base en las siguientes características:

(1) Ubicación e irradiación. Lugar donde el soplo se escucha mejor y la dirección en la que se propaga.

(2) Relación con el ciclo cardiaco y duración. Expulsión sistólica (justo después de S₁ con un cambio de intensidad creciente/decreciente), pansistólica (que ocurre durante la mayor parte de la sístole y con una intensidad constante), diastólica y continua. El momento en que ocurre el soplo proporciona indicios valiosos sobre la afección subyacente (cuadro 19-4).

(3) Intensidad. El grado I describe un soplo suave que se escucha con dificultad; el grado II es suave pero se percibe con facilidad; el grado III es intenso pero sin frémito; el grado IV es intenso y se relaciona con frémito precordial; el grado V es intenso, con frémito y audible con el borde del estetoscopio; el grado VI es muy intenso y audible con el estetoscopio sin tocar el tórax.

(4) Calidad. Áspero, eufónico o rudo; tono alto, medio o bajo.

(5) Variación con la posición. Audible cuando el paciente está acostado, sentado, de pie o en cuclillas.

B. SOPLOS FUNCIONALES. Los seis soplos funcionales más observados durante la infancia son:

(1) Soplo neonatal. Se escucha durante los primeros días de vida; se identifica en el borde esternal inferior izquierdo, sin irradiación notoria. Tiene una cualidad suave, breve y vibratoria de grados I-II/VI y a menudo desaparece cuando se aplica presión leve sobre el abdomen. Por lo general se resuelve a las dos a tres semanas de edad.

(2) Estenosis de la arteria pulmonar periférica. Este soplo, que a menudo se escucha en recién nacidos, es consecuencia de la división normal de la arteria pulmonar. Se percibe con igual intensidad en el borde esternal izquierdo superior, en el dorso y en ambas axilas. Es un soplo de expulsión sistólica suave, breve y de tono alto de grados I-II/VI y suele desaparecer alrededor de los dos años de edad. Este soplo debe diferenciarse de la estenosis pulmonar periférica verdadera (síndrome de Williams, síndrome de Alagille o síndrome de rubéola), coartación de la aorta torácica y estenosis valvular pulmonar.

(3) Soplo de Still. Es el soplo extracardiaco más observado durante la infancia temprana. Casi siempre se escucha entre los dos y siete años de edad. Su intensidad es mayor a medio trayecto entre el vértice y el borde esternal inferior izquierdo. El soplo de Still es un soplo sistólico temprano eufónico o vibratorio, breve, de tono alto y grados I a III. Tiene mayor intensidad cuando el paciente está en decúbito dorsal. Disminuye o desaparece con la inspiración o cuando la persona está sentada. El soplo de Still es más fuerte en individuos con fiebre, anemia o taquicardia sinusal por cualquier motivo.

(4) Soplo de expulsión pulmonar. Éste es el soplo funcional más común en niños mayores y adultos.Se escucha a partir de los tres años de edad. Por lo regular es un soplo de expulsión sistólica suave, con una intensidad de grados I a II y bien localizado en el borde esternal izquierdo superior. El soplo es más intenso cuando el paciente está en decúbito dorsal o aumenta el gasto cardiaco. El soplo de expulsión pulmonar debe diferenciarse de los soplos vinculados con estenosis pulmonar, coartación de la aorta, ASD y estenosis de la arteria pulmonar periférica.

(5) Soplo venoso. Este soplo se percibe después de los dos años de edad. Se ubica en las áreas infraclaviculares a la derecha. Es un ruido eufónico continuo de intensidad de grados I a III y puede acentuarse durante la diástole y con la inspiración. Se escucha mejor en posición sedente. Al girar el cuello del niño, colocarlo en decúbito dorsal y comprimir la vena yugular, se oblitera el soplo venoso. Éste se produce por la turbulencia en la unión de las venas subclavia y yugular.

(6) Soplo carotídeo o innominado. Este soplo es más usual en niños mayores y adolescentes. Se escucha en el área supraclavicular derecha. Es un soplo de expulsión sistólica prolongado, un tanto áspero y con una intensidad de grados II a III. El soplo puede verse acentuado por una presión ligera sobre la arteria carótida y debe diferenciarse de todos los tipos de estenosis aórtica.

Cuando se encuentran soplos funcionales, el médico debe asegurar a los padres que se trata de ruidos cardiacos normales de un niño en desarrollo y que no representan anomalías cardiacas estructurales.

Exploración extracardiaca

A. Frecuencia y ritmo del pulso arterial

La frecuencia y el ritmo del corazón varían en gran medida durante la lactancia y la infancia, por lo que deben obtenerse múltiples determinaciones. Esta medida es de importancia particular en lactantes (cuadro 19-5), cuya frecuencia cardiaca varía con la actividad. En niños, el ritmo puede ser regular o es posible una variación de fase durante la respiración (arritmia sinusal), lo que es normal.

B. Calidad y amplitud del pulso arterial

Hay que comparar el pulso de las extremidades superiores e inferiores. Un pulso saltón es característico de lesiones de la circulación colateral, lo que incluye persistencia del conducto arterioso (PDA), insuficiencia aórtica, malformación arteriovenosa o cualquier situación con una presión diastólica baja (fiebre, anemia o choque séptico). Hay pulsos estrechos o filiformes en pacientes con entidades que reducen el gasto cardiaco, como miocardiopatía, miocarditis, taponamiento pericárdico o estenosis aórtica grave. A la reducción de la amplitud del pulso o la presión arterial (>10 mmHg) con la inspiración se la denomina pulso paradójico y es un signo que evidencia taponamiento pericárdico. El pulso femoral debe ser palpable y tener una amplitud igual y simultánea con el pulso branquial. Un pulso femoral ausente o débil, o que está retrasado en comparación con el braquial, sugiere coartación de la aorta.

C. Presión arterial

Hay que medir la presión arterial en las extremidades superiores e inferiores. La presión sistólica en las extremidades inferiores debe ser mayor o igual a la de las extremidades superiores. El manguito debe cubrir la misma área relativa del brazo y la pierna. Hay que repetir las mediciones varias veces.

D. Cianosis de las extremidades

La cianosis resulta de un incremento de la concentración (>4 a 5 g/100 ml) de hemoglobina reducida en la sangre. Un signo que suele estar presente, aunque no siempre, es un color azulado de la piel. La cianosis visible acompaña a un gasto cardiaco bajo, hipotermia y congestión venosa sistémica incluso en presencia de una oxigenación adecuada. La cianosis debe juzgarse sólo por el color de las mucosas (labios). El color azulado alrededor de la boca (acrocianosis) es una característica de la piel que no se ha expuesto al sol y no se correlaciona con la cianosis.

E. Dedos de las manos y pies en palillo de tambor

Los dedos en palillo de tambor se relacionan casi siempre con una cardiopatía cianótica congénita de gravedad. Suele aparecer después del año de edad. La hipoxemia con cianosis es la causa más común, pero en pacientes con endocarditis, hepatopatía crónica, enteropatía inflamatoria, enfermedad pulmonar crónica y absceso pulmonar también ocurre hipocratismo digital. Los dedos en palillo de tambor pueden ser una variante genética benigna.

F. Edema

El edema de las áreas que penden (extremidades inferiores en el niño mayor y la cara y el sacro en niños de menor edad) es una característica de la elevación de la presión hemicárdica derecha, que se reconoce con enfermedades de la válvula tricúspide o disfunción del ventrículo derecho (insuficiencia del hemicardio derecho) entre una diversidad de causas que incluyen disfunción del ventrículo izquierdo.

G. Abdomen

El signo cardinal de la insuficiencia cardiaca del lado derecho es la hepatomegalia en lactantes y niños. También se observa hepatomegalia aparente en el niño con edema pulmonar por lesiones que causan cortocircuito de izquierda a derecha o insuficiencia cardiaca del lado izquierdo. Puede haber esplenomegalia en individuos con insuficiencia cardiaca (HF) congestiva de larga duración y es una característica de la endocarditis infecciosa. La ascitis también es un signo peculiar de la insuficiencia cardiaca crónica del lado derecho. La exploración del abdomen puede revelar matidez que cambia de sitio o una onda de líquido.

ELECTROCARDIOGRAFÍA

La electrocardiografía (ECG) es esencial para valorar el sistema cardiovascular. Una exploración consistente con el ECG permite interpretar los registros electrocardiográficos más complejos y confusos iniciales. En primer término debe determinarse la frecuencia cardiaca, después el ritmo cardiaco (¿experimenta el paciente un ritmo sinusal normal u otro ritmo según lo evidencia una onda P con un intervalo PR constante antes de cada complejo QRS?) y luego el eje (¿son los ejes P y QRS normales para la edad del paciente?). Una vez que se realiza la valoración inicial de la frecuencia, el ritmo y el eje, puede enfocarse la atención en la valoración del agrandamiento de la cámara y, por último, en la valoración inicial de los intervalos cardiacos y segmentos ST.

Variaciones relacionadas con la edad

El ECG evoluciona con la edad. La frecuencia se reduce y los intervalos también aumentan. La dominancia del ventrículo derecho en el recién nacido cambia a dominancia del izquierdo en el lactante mayor, en niños y adultos. El ECG normal para un lactante de una semana de nacido es anormal para un niño de un año de edad, y el de un niño de cinco años es anormal para un adulto.

Interpretación electrocardiográfica

En la figura 19-1 se definen los registros del ECG.

A. Frecuencia

La frecuencia cardiaca varía en forma marcada en el niño según sean la edad, actividad y estado emocional y bienestar físico. Para la mayoría de los lactantes y niños pequeños, la frecuencia cardiaca fluctúa entre 70 y 200 latidos por minuto de acuerdo con lo anterior.

B. Ritmo

En niños normales siempre debe estar presente el ritmo sinusal. En contraste con los adultos, las contracciones auriculares y ventriculares prematuras son raras durante la infancia.

C. Eje eléctrico

1. Eje de la onda P. La onda P procede de una contracción auricular que inicia en la parte superior de la aurícula derecha en el sitio del nodo sinusal. El impulso se propaga hacia la izquierda y abajo, lo que produce una deflexión positiva en todas las derivaciones inferiores y del lado izquierdo (II, III y aVF). A la inversa, la onda P en pacientes con un ritmo sinusal normal debe ser negativa en la derivación aVR.

2. Eje QRS. El voltaje neto debe ser positivo en las derivaciones I y aVF en niños con un eje normal. En el niño pequeño puede persistir la dominancia del ventrículo derecho, lo que conduce a una deflexión neta negativa en la derivación I. Las lesiones cardiacas congénitas de gravedad se relacionan con alteraciones del eje QRS normal (cuadro 19-6).

D. Onda P

En el paciente pediátrico, la amplitud de la onda P es, en condiciones normales, no mayor de 3 mm y la duración no supera los 0.08 s. La onda P se observa mejor en las derivaciones II y V₁.

E. Intervalo PR

El intervalo PR se mide desde el inicio de la onda P hasta el comienzo del complejo QRS. Aumenta con la edad y las frecuencias más lentas. El intervalo PR varía de un mínimo de 0.10 s en lactantes a un máximo de 0.18 s en niños mayores con frecuencias más lentas. El intervalo PR por lo general es prolongado en pacientes que tienen cardiopatía reumática o que toman digitálicos.

F. Complejo QRS

Representa despolarización ventricular, y su amplitud y dirección de fuerza (eje) revelan el tamaño relativo de la masa ventricular (viable) en hipertrofia, hipoplasia e infarto. También muestra la conducción ventricular anormal (es decir, bloqueo de la rama derecha o izquierda del haz de His).

G. Intervalo QT

Este intervalo se mide desde el principio del complejo QRS hasta el final de la onda T. La duración QT puede prolongarse como en una afección primaria o en forma secundaria debido a fármacos o desequilibrios electrolíticos (cuadro 19-7). La duración normal QT se relaciona con la frecuencia y debe corregirse mediante la fórmula de Bazett:

El QTc normal es menor o igual a 0.44 s.

H. Segmento ST

Este segmento se encuentra entre el final del complejo QRS y el inicio de la onda T y se ve afectado por fármacos, desequilibrios electrolíticos o lesiones miocárdicas.

I. Onda T

La onda T representa repolarización miocárdica y se altera por electrólitos, hipertrofia miocárdica e isquemia.

J. Impresión

La mejor impresión del ECG se deriva de un análisis sistemático de las características descritas con anterioridad en comparación con los valores normales esperados para la edad del niño.

RADIOGRAFÍA TORÁCICA

La valoración de la radiografía torácica para una cardiopatía debe enfocarse en: (1) posición del vértice cardiaco; (2) posición de las vísceras abdominales; (3) tamaño del corazón; (4) configuración cardiaca, y (5) características de la vasculatura pulmonar.

Hay que observar la posición del corazón, ya sea levocardia (el corazón se halla sobre todo en el hemitórax izquierdo), dextrocardia (el corazón se encuentra en particular en el hemitórax derecho) o mesocardia (corazón en la línea media). Hay que considerar la posición del hígado y la silueta gástrica ya sea en posición normal (situs solitus abdominal), en posición inversa con la silueta gástrica a la derecha (situs inversus abdominal) o una posición variable del estómago con el hígado en la línea media (situs ambiguous abdominal). El corazón parece ser hasta cierto punto grande en recién nacidos normales y su tamaño disminuye en la placa torácica con la edad. El tamaño del corazón debe ser menor de 50% del diámetro torácico en niños mayores de un año de edad. La configuración cardiaca en la radiografía torácica puede proporcionar información diagnóstica de utilidad, ya que ciertas lesiones cardiacas tienen una apariencia radiográfica característica (cuadros 19-8 y 19-9). Hay que valorar la vasculatura pulmonar. La presencia de un flujo sanguíneo pulmonar aumentado o disminuido proporciona indicios diagnósticos cardiacos, en especial en el lactante cianótico (cuadro 19-10).

Se utilizan radiografías torácicas estándar posteroanterior y lateral izquierda (fig. 19-2).

Dextrocardia

Dextrocardia es un término radiográfico que se utiliza cuando el corazón se halla en el lado derecho del tórax. Cuando hay dextrocardia con inversión de la posición de otros órganos importantes del tórax y el abdomen (p. ej., hígado, pulmones y bazo), se lo denomina sitio inverso total y el corazón suele ser normal. Cuando hay dextrocardia con órganos por lo demás normales (situs solitus), el corazón tiene casi siempre defectos graves.

En raras ocasiones, los órganos abdominales y los pulmones están en situs ambiguous. El hígado está al centro y anterior en la parte superior del abdomen, con el estómago presionado en sentido posterior. La orientación bilateral hacia los lados derecho (síndrome de asplenia) o izquierdo (síndrome de poliesplenia) puede presentarse, pero en casi todos los casos de situs ambiguous hay una cardiopatía congénita.

ECOCARDIOGRAFÍA

La ecocardiografía es una herramienta fundamental para la cardiología pediátrica. Mediante múltiples modalidades de ecografía (imágenes bidimensionales, Doppler, modo M) pueden valorarse la anatomía cardiaca, el flujo sanguíneo, las presiones intracardiacas y la función ventricular. La ecocardiografía se basa en los principios físicos de las ondas sonoras. Las frecuencias de ultrasonido utilizadas en la imagen cardiaca oscilan entre 2 y 10 millones de ciclos/s.

La ecocardiografía en modo M utiliza haces cortos de ultrasonido a través de un transductor. En una interfaz acústica, las ondas sonoras se reflejan de vuelta al transductor. Se mide el tiempo que tarda la onda sonora en regresar al transductor y se calcula la distancia hacia la interfaz. La distancia calculada se muestra en comparación con el tiempo, y se construye una imagen unidimensional que muestra el movimiento cardiaco. Los estudios de imágenes bidimensionales extienden esta técnica al emitir una serie de haces de ultrasonido rápidos a través de un sector de 90°, lo que permite la configuración de una imagen bidimensional del corazón. La ecografía Doppler cuantifica el flujo sanguíneo. El transductor ecográfico envía sonidos de frecuencia conocida que se reflejan en los eritrocitos en movimiento. El transductor recibe la frecuencia reflejada y la compara con la frecuencia transmitida. La velocidad de flujo puede calcularse por la medición de la modificación de la frecuencia. La información se usa para calcular el gradiente de presión por medio de una ecuación simplificada de Bernouli, en la cual el gradiente de presión es igual a cuatro veces la velocidad calculada (gradiente de presión = 4(V²)).

La ecocardiografía transtorácica se obtiene al colocar un transductor en áreas del tórax en las que el pulmón produce mínima interferencia. En cada posición del transductor, el latido se desplaza a través del corazón y se conforma una imagen tridimensional en la mente del interpretador. Se describen la compleja anatomía intracardiaca y las relaciones espaciales, lo que posibilita el diagnóstico preciso de cardiopatías congénitas simples y complejas. Además de la delineación de detalles, la ecografía Doppler suministra información respecto del flujo sanguíneo y gradientes de presión intracardiacos. Las técnicas Doppler utilizadas con frecuencia incluyen imágenes del flujo con color, ondas pulsátiles y ondas Doppler continuas. Las imágenes de flujo a color proporcionan información general en relación con la dirección y velocidad del flujo. Los Doppler en pulsos y de onda continua ofrecen mediciones más precisas respecto de la velocidad del flujo. La utilidad del modo M en los estudios ecográficos ha disminuido porque se han desarrollado otras modalidades ecográficas. Aún se utiliza el modo M para medir las dimensiones telediastólicas y las telesistólicas del ventrículo izquierdo y permite calcular la fracción de acortamiento del ventrículo izquierdo, una cuantificación estándar de la función de dicho ventrículo (SF = volumen al final de la diástole del LV – volumen sistólico del LV/volumen al final de la diástole del LV).

Un ecografista capacitado realiza una ecocardiografía transtorácica típica en casi 30 min y el paciente debe permanecer inmóvil durante el estudio. Muchas veces los lactantes y niños pequeños no pueden cooperar con el estudio y puede necesitarse la sedación.

La ecocardiografía es un método excelente para la exploración cardiaca, pero existen inconvenientes técnicos. Los estudios de imagen bidimensionales pueden diagnosticar con precisión la anatomía intracardiaca, pero las estructuras extracardiacas, como las arterias pulmonares y el arco aórtico, son más difíciles de valorar. La medición precisa de los gradientes de presión con el método Doppler puede no suministrar exactamente la misma información obtenida por cateterismo cardiaco. Las indicaciones para ecocardiografía pediátrica se resumen en las guías de práctica clínica del American College of Cardiology/American Heart Association publicadas en el año 2003.

GAMMAGRAFÍA CARDIACA

La gammagrafía cardiaca puede ser útil junto con las pruebas cardiopulmonares de ejercicio para valorar tanto las áreas fijas como las reversibles de isquemia miocárdica. Esta prueba es de utilidad para valorar la perfusión miocárdica en personas con enfermedad de Kawasaki, reparación de arteria coronaria izquierda anómala u otras anomalías coronarias, puente miocárdico en caso de miocardiopatía hipertrófica o dolor torácico junto con cambios ECG con el ejercicio.

IMAGEN POR RESONANCIA MAGNÉTICA

La resonancia magnética nuclear (MRI) es invaluable para la valoración y vigilancia no invasora de muchas cardiopatías congénitas. Es útil para obtener imágenes de las estructuras vasculares del tórax, que son difíciles de visualizar con la ecocardiografía transtorácica. La adición de imágenes cardiacas con radioisótopos permite la valoración dinámica de la estructura y el flujo sanguíneo en el corazón y los grandes vasos. La MRI es insustituible en la valoración inicial y el seguimiento de la coartación aórtica, seguimiento de la progresión de la dilatación aórtica en pacientes con síndrome de Marfan, la cuantificación de lesiones con insuficiencia valvular como PI después de la reparación de la tetralogía de Fallot y en la cuantificación de la función ventricular en individuos cuyas imágenes ecocardiográficas son inadecuadas. Debido a que permite al operador mover el corazón y los grandes vasos en la pantalla de la computadora, la MRI de tres dimensiones es el método ideal para la reconstrucción no invasora de todo el corazón. Si se realiza una MRI cardiaca en un niño menor de ocho años de edad, a menudo se necesita anestesia general.

PRUEBAS CARDIOPULMONARES DE ESFUERZO

La mayoría de los niños con cardiopatías es capaz de realizar actividades normales y los datos sobre función cardiaca después del ejercicio son esenciales para prevenir la restricción innecesaria de actividades. La respuesta al ejercicio es valiosa para determinar el momento y la necesidad de emprender una operación cardiovascular, así como una medida objetiva de los resultados para valorar las intervenciones médicas y quirúrgicas.

Los ergómetros con bicicleta o las bandas sin fin pueden usarse para poner a prueba a niños incluso de cinco años de edad. El uso de un carro metabólico permite valorar si la dificultad para el ejercicio es secundaria a limitaciones cardiacas, limitaciones pulmonares, falta de acondicionamiento o falta de esfuerzo. Las variables del ejercicio incluyen ECG, respuesta de la presión arterial al ejercicio, saturación de oxígeno, ventilación, consumo máximo de oxígeno y máxima carga de trabajo alcanzada. Las pruebas de esfuerzo o estimulación cardiopulmonar son sistemáticas en niños con lesiones cardiacas congénitas para determinar limitaciones, proporcionar indicaciones de ejercicio, valorar el efecto de los tratamientos y decidir sobre la necesidad de un trasplante cardiaco. Las pruebas de esfuerzo también se utilizan en niños cuyos corazones son normales, desde el punto de vista estructural, para descartar una enfermedad cardiaca o pulmonar en niños con síntomas durante el esfuerzo. La isquemia o arritmias importantes con el esfuerzo justifican las restricciones físicas o el tratamiento apropiado. Los niños con un desempeño deficiente debido a un acondicionamiento subóptimo se benefician de un programa de ejercicios planeados.

GASOMETRÍA ARTERIAL

Cuantificar la presión parcial de oxígeno (PO₂) o su saturación (p. ej., mediante oximetría de pulso) durante la administración de oxígeno al 100% es el método de mayor utilidad para distinguir la cianosis producida sobre todo por una cardiopatía o una neumopatía en lactantes enfermos. En la cardiopatía cianótica, la presión parcial de oxígeno arterial (Pao₂) se incrementa muy poco cuando se administra oxígeno al 100% sobre los valores obtenidos mientras se respira oxígeno ambiental. Sin embargo, la Pao₂ suele aumentar de manera muy notable cuando se administra oxígeno a un paciente con neumopatía. En el cuadro 19-11 se ilustran las respuestas observadas en personas con cardiopatía o neumopatía durante una prueba hiperóxica. En la actualidad se ha propuesto la oximetría de pulso como coadyuvante en las pruebas de detección en recién nacidos, dado que es un medio sencillo y rentable para detectar defectos cardiacos importantes antes del egreso.

CATETERISMO CARDIACO Y ANGIOCARDIOGRAFÍA

El cateterismo cardiaco define con precisión las anomalías anatómicas y fisiológicas de las malformaciones cardiacas simples y complejas. El cateterismo cardiaco puede realizarse con fines diagnósticos cuando se necesitan más datos anatómicos o fisiológicos antes de tomar una decisión terapéutica o puede efectuarse con intención terapéutica cuando la alteración cardiaca puede paliarse o tratarse en el laboratorio de cateterismo.

Cateterismo cardiaco terapéutico

Los procedimientos terapéuticos realizados durante el cateterismo cardiaco incluyen la embolización con espirales de PDA, angioplastia con globo, con o sin colocación de endoprótesis para la coartación aórtica o estenosis de una rama de la arteria pulmonar, septostomía auricular con globo, valvulopatías de las válvulas aórtica o pulmonar con estenosis y colocación de dispositivos para la corrección de comunicaciones interauriculares e interventriculares. El cateterismo cardiaco también se realiza para valorar los efectos de la farmacoterapia. Un ejemplo de este uso es la vigilancia de los cambios de la resistencia vascular pulmonar durante la administración de óxido nítrico o prostaciclina en un niño con hipertensión pulmonar primaria. La valoración electrofisiológica o ablación de las vías eléctricas anormales en niños puede efectuarla el personal calificado en el laboratorio de cateterismo pediátrico.

Hay que explicar a la familia del paciente los riesgos del procedimiento (morbilidad y mortalidad). Aunque éstos son muy bajos para estudios programados en niños mayores (<0.1%), el riesgo de complicaciones importantes en lactantes con dificultades es cercano al 2%. Los procedimientos intervencionistas, como la valvuloplastia con globo, incrementan estos riesgos aún más.

Datos del cateterismo cardiaco

El la figura 19-3 se muestran los valores de la saturación de oxígeno (en porcentaje) y presión (en milímetros de mercurio) obtenidos con cateterismo cardiaco a partir de las cámaras y las arterias cardiacas del corazón. Estos valores se hallan dentro del rango normal para un niño.

A. Contenido y saturación de oxígeno; flujo sanguíneo pulmonar (Q_p) y sistémico (Q_s) (gasto cardiaco)

En la mayor parte de los laboratorios, los cortocircuitos de izquierda a derecha se determinan por cambios en el contenido o la saturación de oxígeno sanguíneo durante el muestreo a través del hemicardio derecho. Un aumento notorio de la saturación de oxígeno entre una cámara derecha y la otra indica la presencia de un cortocircuito de izquierda a derecha en el sitio del aumento. La saturación de oxígeno de la sangre arterial periférica siempre debe determinarse durante el cateterismo cardiaco. La saturación normal de oxígeno arterial es de 95 a 97% a nivel del mar y de 92 a 94% a 1 610 m de altitud. Las saturaciones subnormales sugieren la presencia de un cortocircuito de derecha a izquierda, ventilación insuficiente o neumopatía.

El tamaño del cortocircuito de izquierda a derecha suele expresarse como una razón del flujo sanguíneo pulmonar al sistémico (Q_p/Q_s) o en litros por minuto según lo determina el principio de Fick:

B. Presiones

Hay que determinar las presiones en todas las cámaras y vasos importantes a los que se ingresa. No es normal que la presión sistólica en los ventrículos sea superior a la presión sistólica en las grandes arterias o que la presión diastólica media en las aurículas sea superior a la presión diastólica final en los ventrículos. Si se observa un gradiente de presión existe una obstrucción, y la intensidad del gradiente es un criterio que indica la necesidad de una reparación quirúrgica o una intervención con catéter. Una presión sistólica del ventrículo derecho de 100 mmHg y una presión sistólica de la arteria pulmonar de 20 mmHg representan un gradiente de 80 mmHg. En este caso, el paciente se consideraría con estenosis pulmonar grave que requiere dilatación con globo de la válvula aórtica u operación si la valvuloplastia no logra reducir el gradiente en forma considerable.

C. Resistencias vasculares pulmonar y sistémica

La resistencia vascular se calcula a partir de la siguiente fórmula y se registra en unidades o dinas por cm⁻⁵/m²:

La caída de presión empleada para determinar la resistencia vascular pulmonar se calcula al restar la presión de enclavamiento media de la arteria pulmonar o la auricular izquierda de la presión arterial pulmonar media. Esta caída de presión se divide entre el flujo sanguíneo pulmonar por metro cuadrado de área de superficie pulmonar. (El flujo sanguíneo pulmonar se determina mediante termodilución o a partir del principio de Fick, como ya se mencionó.) Asimismo, la resistencia vascular sistémica se cuantifica al restar la presión venosa central media de la presión arterial sistémica media y al dividir esta caída de presión entre el flujo sanguíneo sistémico.

En condiciones normales, la resistencia vascular pulmonar varía desde 1 hasta 3 U/m², o desde 80 hasta 240 dinas × cm⁻⁵/m². La resistencia vascular sistémica varía desde 15 a 20 U/m², o desde 1 200 hasta 1 600 dinas × cm⁻⁵/m². Si la resistencia pulmonar es mayor de 10 unidades o la razón de la resistencia pulmonar a sistémica es mayor de 0.5, el niño puede tener una enfermedad vascular pulmonar y, por lo tanto, la operación no es una opción.

Al nacimiento ocurren dos sucesos que afectan los sistemas cardiovascular y pulmonar: (1) se coloca una pinza en el cordón umbilical, tras retirar la placenta de la circulación materna, y (2) comienza la respiración. Como resultado, se observan cambios de consideración en la circulación. Durante la vida fetal, la placenta tiene resistencia baja al flujo sanguíneo. En contraste, las arteriolas pulmonares están muy constreñidas y oponen una gran resistencia al flujo de sangre hacia los pulmones. El flujo de sangre pulmonar representa sólo 7 a 10% del gasto ventricular combinado in utero. Al nacer, el flujo sanguíneo pulmonar se incrementa en sumo grado por la caída de la presión y la resistencia vascular pulmonar. La causa de la resistencia vascular pulmonar incrementada prolongada incluye factores físicos (falta de una interfaz de aire-líquido o una ventilación adecuadas), tensión de oxígeno baja y mediadores vasoactivos como niveles altos del péptido endotelina o leucotrienos. Colocar una pinza en el cordón aumenta inmediatamente la resistencia al flujo en el circuito sistémico. Conforme comienza la inspiración, se incrementa la PO₂ de las arteriolas pulmonares de pequeño calibre, lo que da lugar a que se atenúe su vasoconstricción y ello reduce la resistencia vascular pulmonar. La mayor tensión de oxígeno, la distensión pulmonar rítmica y la producción de óxido nítrico, así como la prostaciclina, tienen una función importante en la caída de la resistencia vascular pulmonar al nacer. La resistencia vascular pulmonar desciende por debajo de la del circuito sistémico, lo que resulta en un cambio en el flujo sanguíneo a lo largo del conducto arterioso de izquierda a derecha.

El cierre funcional del conducto arterioso comienza poco después del nacimiento y suele permanecer abierto durante tres a cinco días. Durante la primera hora después del nacimiento hay un pequeño cortocircuito de derecha a izquierda (como en el feto). Sin embargo, después de una hora se observa un cortocircuito bidireccional, en el cual predomina la dirección de izquierda a derecha. En la mayor parte de los casos, el cortocircuito de derecha a izquierda desaparece por completo a las 8 h. En pacientes con hipoxia grave (p. ej., en el síndrome de hipertensión pulmonar persistente del recién nacido), la resistencia vascular pulmonar permanece alta, lo que ocasiona un cortocircuito continuo de derecha a izquierda. La PO₂ alta de la sangre arterial provoca el espasmo del conducto. Aunque el flujo a través del conducto arterioso suele desaparecer en un lapso de cinco días, el vaso no presenta su cierre anatómico hasta los siete a 14 días.

En la vida fetal, el agujero oval sirve como válvula de un solo sentido para derivar la sangre de la vena cava inferior a través de la aurícula derecha a la aurícula izquierda. Al nacer, debido a los cambios en las resistencias vasculares pulmonar y sistémica y al aumento de la cantidad de sangre que regresa desde las venas pulmonares hacia la aurícula izquierda, la presión de la aurícula izquierda se incrementa por arriba de aquella de la aurícula derecha. Esto cierra en forma funcional el colgajo del agujero oval, lo que evita que la sangre fluya por el tabique. El agujero oval permanece permeable a la presión en 10 a 15% de los adultos.

La hipertensión pulmonar persistente es un síndrome clínico que ocurre en lactantes a término. El recién nacido presenta taquipnea, cianosis e hipertensión pulmonar durante las primeras 8 h después del nacimiento. Estos lactantes tienen cortocircuito masivo de derecha a izquierda del conducto o el agujero (o de ambos) durante tres a siete días debido al aumento de la resistencia vascular pulmonar. El curso clínico es de hipoxia y acidosis progresivas, que culmina en una muerte temprana a menos que pueda disminuirse la resistencia pulmonar. Los datos post mortem incluyen aumento del grosor del medio arteriolar pulmonar. Instituir medios apropiados para incrementar la PO₂ alveolar (hiperventilación, alcalosis, parálisis, administración de surfactante, ventilación con frecuencia alta y presores cardiacos) puede revertir por lo general la resistencia. La inhalación de óxido nítrico, un vasodilatador pulmonar selectivo, produce una mejoría sostenida de la oxigenación y disminuye el uso de la oxigenación con membrana extracorpórea.

En el recién nacido normal, la resistencia vascular pulmonar y la presión arterial pulmonar siguen en descenso durante las primeras semanas de vida como efecto de la desmuscularización de las arteriolas pulmonares. Por lo regular, alrededor de las cuatro a seis semanas de edad se alcanzan niveles similares a los de los adultos respecto de la resistencia y presión pulmonares. En este momento aparecen los signos de circulación pulmonar excesiva relacionados con cortocircuitos de izquierda a derecha (VSD o comunicación auriculoventricular [AVSD]).

La insuficiencia cardiaca (HF) es una alteración clínica en la cual el corazón no logra satisfacer las demandas metabólicas y circulatorias del cuerpo. El término insuficiencia cardiaca congestiva ha perdido aceptación, ya que muchos pacientes con disfunción cardiaca de consideración presentan síntomas de intolerancia al ejercicio y fatiga sin datos de congestión. Casi todos los lactantes con HF por lesiones cardiacas congénitas tienen seis meses de edad. En estos pacientes, las causas comunes incluyen VSD, PDA, coartación de la aorta, defectos de la comunicación interauriculoventricular, AVM considerables y taquiarritmias auriculares crónicas. Se presentan trastornos metabólicos, mitocondriales y neuromusculares con una miocardiopatía adjunta en diversas edades, según sea el diagnóstico específico. La insuficiencia cardiaca debido a enfermedades cardiacas adquiridas, como miocarditis, puede ocurrir a cualquier edad. Los niños con HF pueden presentarse con irritabilidad, diaforesis con la alimentación, fatiga, intolerancia al ejercicio o signos de congestión pulmonar (cuadro 19-1).

Tratamiento de la insuficiencia cardiaca

El tratamiento de la HF debe dirigirse tanto a la causa subyacente como a los síntomas. Cualquiera que sea la causa, ocurre activación neurohormonal al inicio cuando hay disfunción sistólica ventricular. Los niveles de catecolaminas plasmáticas (p. ej., noradrenalina) se incrementan y provocan taquicardia, diaforesis y, de manera indirecta a partir de la activación del sistema renina-angiotensina, vasoconstricción periférica y retención de sal y agua. No hay un método de referencia para el procedimiento diagnóstico o la terapéutica de la insuficiencia cardiaca en la población pediátrica. El tratamiento debe ser individual y dirigido a mejorar el desempeño del corazón al enfocarse en sus tres determinantes: (1) precarga; (2) poscarga, y (3) contractilidad.

Tratamiento intrahospitalario para la insuficiencia cardiaca

Los individuos con descompensación cardiaca pueden necesitar hospitalización para iniciar o incrementar el tratamiento de la HF. En el cuadro 19-12 se muestran los inotrópicos intravenosos suministrados para aumentar el gasto cardiaco y su efecto relativo sobre la frecuencia cardiaca, resistencia vascular sistémica e índice cardiaco. El fármaco a utilizar depende, en parte, de la causa de la insuficiencia cardiaca.

A. Apoyo inotrópico intravenoso

1. Reducción de la poscarga

A. MILRINONA. Este inhibidor selectivo de la fosfodiesterasa incrementa el nivel de monofosfato de adenosina cíclico, lo que mejora el estado inotrópico del corazón. Además de un incremento dependiente de la dosis de la contractilidad cardiaca, la milrinona es un vasodilatador sistémico y pulmonar, y un agente eficaz en casos de disfunción sistólica de los ventrículos izquierdo y derecho. Se ha demostrado que la milrinona reduce la incidencia del síndrome de gasto cardiaco bajo después de una operación a corazón abierto. La dosis acostumbrada es de 0.25 a 0.75 µg/kg/min.

B. NITROGLICERINA. La nitroglicerina funciona sobre todo como dilatador de los vasos de capacitancia venosa y reduce la presión de las aurículas derecha e izquierda. La presión arterial sistémica puede descender y ocurrir taquicardia refleja. La nitroglicerina se utiliza para mejorar el flujo sanguíneo coronario y puede tener una utilidad especial en caso de gasto cardiaco bajo secundario a perfusión coronaria insuficiente después de operación para cardiopatía congénita. La dosificación intravenosa habitual es de 1 a 3 µg/kg/min.

2. Aumento de la contractilidad

A. DOPAMINA. Esta catecolamina que se encuentra en forma natural incrementa la contractilidad miocárdica sobre todo por la vía de la activación cardiaca adrenérgica β. La dopamina también actúa de manera directa sobre los receptores de dopamina renal para mejorar la perfusión de los riñones. Por lo general, la dosificación para la insuficiencia cardiaca congestiva es de 3 a 10 µg/kg/min.

B. DOBUTAMINA. Esta catecolamina sintética aumenta la contractilidad miocárdica en forma secundaria a la activación adrenérgica β cardioespecífica, en tanto se observa vasoconstricción periférica disminuida. La administración de dobutamina no suele inducir una respuesta taquicárdica marcada, que es una ventaja. Sin embargo, el fármaco no mejora la perfusión renal de manera selectiva como lo hace la dopamina. El rango de dosificación acostumbrado es esencialmente el mismo respecto de la dopamina.

3. Apoyo circulatorio mecánico. El apoyo mecánico está indicado en niños con insuficiencia miocárdica grave y refractaria secundaria a miocardiopatía, miocarditis o después de operación cardiaca. El apoyo mecánico se utiliza durante tiempo limitado mientras mejora la función cardiaca o como un recurso temporal para el trasplante de corazón.

A. OXIGENACIÓN CON MEMBRANA EXTRACORPÓREA (ECMO). La ECMO funciona como un medio temporal para proporcionar oxigenación, eliminar dióxido de carbono y suministrar apoyo hemodinámico a pacientes con insuficiencia cardiaca o pulmonar refractaria al tratamiento convencional. El flujo de un catéter colocado dentro del sistema venoso del paciente (p. ej., aurícula derecha) pasa a través de un oxigenador de membrana y después se envía de vuelta al paciente a través de un catéter instalado dentro del sistema arterial (p. ej., aorta o arteria carótida común). Las tasas de flujo se ajustan para mantener una perfusión sistémica adecuada, según se determina con la presión arterial media, el estado acidobásico, la función de los órganos terminales y la saturación mixta de oxígeno venoso. Se vigila de cerca al paciente para detectar mejorías en la contractilidad cardiaca. Los riesgos son considerables e incluyen hemorragia externa e interna graves, infección, trombosis y falla de la bomba.

B. DISPOSITIVOS DE ASISTENCIA VENTRICULAR. En la actualidad, el uso de dispositivos pulsátiles de asistencia está limitado en niños por la talla del paciente, disponibilidad y experiencia que depende de las instituciones. Estos dispositivos permiten proporcionar apoyo hemodinámico de modo menos invasor en comparación con la ECMO. Se coloca una cánula del dispositivo dentro del vértice de la cámara ventricular y la sangre se elimina del ventrículo mediante una bomba operada con baterías. En consecuencia, la sangre regresa al paciente a través de una cánula distinta colocada dentro de la aorta o la arteria pulmonar, lo que depende del ventrículo que recibe asistencia. Hay un menor riesgo de hemorragia y falla de la bomba respecto de la ECMO, pero permanecen los riesgos de infección y trombosis.

Tratamiento ambulatorio para la insuficiencia cardiaca

A. Medicamentos

1. Agentes que reducen la poscarga. Los fármacos orales que reducen la poscarga mejoran el gasto cardiaco al reducir la resistencia vascular sistémica. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) (captoprilo, enalaprilo y lisinoprilo) son las opciones de primera línea en individuos con HF que necesitan tratamiento de largo plazo. Estos agentes, que bloquean la vasoconstricción sistémica mediada por angiotensina II, son de utilidad particular en niños con corazones cuya estructura es normal pero que presentan una función miocárdica reducida del ventrículo izquierdo (es decir, miocarditis o miocardiopatías dilatadas). Estos fármacos también son útiles para reducir la insuficiencia aórtica y la mitral, y desempeñan una función para controlar la HF refractaria en personas con cortocircuitos de izquierda a derecha de consideración en quienes está incrementada la resistencia vascular sistémica.

2. Bloqueo β. Los bloqueadores β son un tratamiento coadyuvante útil en niños con HF refractaria que ya toman inhibidores de la ECA. Hay un exceso de catecolaminas circulantes debido a la activación del sistema nervioso simpático que resulta de la insuficiencia cardiaca. Aunque esta respuesta compensatoria es favorable en forma aguda, con el tiempo la fibrosis miocárdica, la hipertrofia miocítica y la apoptosis miocítica pueden contribuir a la progresión de la insuficiencia cardiaca. Los bloqueadores β (p. ej., carvedilol y metoprolol) antagonizan esta activación simpática y pueden compensar los efectos deletéreos. Los efectos secundarios de estos agentes son significativos e incluyen bradicardia e hipotensión, y en algunos pacientes la insuficiencia cardiaca puede empeorar.

3. Diuréticos. El tratamiento con diuréticos puede ser necesario en la HF para mantener al paciente en un estado euvolémico.

A. FUROSEMIDA. Este diurético de asa de acción rápida puede administrarse por vía intravenosa u oral. La furosemida elimina grandes cantidades de potasio y cloruro del cuerpo, lo que produce alcalosis metabólica hipoclorémica cuando se emplea de manera crónica. Hay que vigilar los electrólitos durante el tratamiento de largo plazo.

B. TIAZIDAS. Son diuréticos tubulares distales administrados como complemento de la furosemida en casos graves de HF.

C. ESPIRONOLACTONA. Es un diurético inhibidor de la aldosterona ahorrador de potasio. Se usa con frecuencia junto con furosemida o tiazidas por su mayor función diurética. Debido a que ahorra potasio, puede evitarse el potasio complementario. La espironolactona también puede utilizarse como un antagonista neurohormonal con un beneficio potencial para la HF sin importar su efecto diurético.

4. Digitálicos. Son glucósidos cardiacos que tienen un efecto inotrópico positivo sobre el corazón con una reducción concomitante de la resistencia vascular sistémica. La preparación estándar de digitálicos usada en la práctica clínica es la digoxina. Estudios grandes en pacientes adultos con HF no han demostrado un descenso de la mortalidad por HF con digoxina, pero el tratamiento ofrece una reducción de las tasas de hospitalización por exacerbaciones de HF.

A. DOSIFICACIÓN. El esquema sistemático consiste en administrar la mitad de la dosis de digitálicos total al inicio, después un cuarto de la dosis total a las 6 y 12 h del tratamiento (cuadro 19-13). Luego de 24 h de la última dosis de digitálicos se inicia la terapéutica de mantenimiento. Las concentraciones séricas de digoxina no se vigilan de forma sistemática, a menos que haya alguna preocupación relacionada con el cumplimiento o la posibilidad de toxicidad.

B. TOXICIDAD POR DIGITÁLICOS. Cualquier arritmia que ocurre durante el tratamiento con digoxina debe atribuirse al fármaco mientras no se compruebe lo contrario. Entre las características de la toxicidad por digoxina se incluyen bigeminismo ventricular y bloqueo AV de primero, segundo o tercer grados. Debe determinarse la concentración mínima si se sospecha toxicidad por digitálicos.

C. INTOXICACIÓN CON DIGITÁLICOS. Se trata de una urgencia aguda que debe tratarse sin demora. La intoxicación con digoxina es más común en niños pequeños que han tomado los medicamentos de sus padres o abuelos. Hay que vaciar el estómago del niño de inmediato mediante lavado estomacal, incluso si han pasado varias horas desde la ingestión. Los sujetos que han ingerido grandes cantidades de digoxina deben recibir dosis elevadas de carbón activado. En el bloqueo cardiaco avanzado puede requerirse atropina o marcapasos ventricular temporal. Puede usarse fragmento Fab de la inmunoglobulina para revertir la intoxicación que pone en riesgo la vida. Los antiarrítmicos pueden ser de utilidad.

5. Restricción de líquidos. Rara vez se recurre a la restricción de líquidos en cardiología pediátrica debido a la eficacia de los diuréticos. Asegurar un consumo calórico adecuado que permita un ritmo normal de crecimiento es un objetivo más importante en los niños que sufren insuficiencia cardiaca.

Las cardiopatías congénitas suelen tener una base genética. La anomalía genética más reconocida en la actualidad es una microdeleción en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11) que se vincula con el síndrome de DiGeorge. Estos niños tienden a presentar anomalías conotroncales, como tronco arterial, tetralogía de Fallot o ventrículo derecho de doble salida. Los factores intrauterinos como diabetes materna, consumo de alcohol, consumo de progesterona, infección vírica y otras exposiciones teratógenas de la madre se relacionan con una mayor incidencia de malformaciones cardiacas. El diagnóstico genético puede permitir una predicción más precisa del riesgo de recurrencia en un embarazo subsiguiente.

DEFECTOS DEL TABIQUE

1. Comunicación interauricular (variante de ostium secundum)

Generalidades

La comunicación interauricular (ASD) es una comunicación en el tabique auricular que permite el paso de sangre entre las aurículas. Existen tres variantes principales: ostium secundum, ostium primum y seno venoso. Es más común la variante de ostium secundum. Los defectos del ostium primum se vinculan con defecto del tabique auriculoventricular. El defecto del seno venoso con frecuencia se relaciona con retorno venoso pulmonar anómalo, ya que la ubicación del seno venoso tiene relación estrecha con la porción alta de la vena pulmonar derecha.

La ASD de la variedad ostium secundum ocurre en 10% de los pacientes con cardiopatía congénita y es dos veces más frecuente en mujeres que en varones. Se presenta más a menudo en forma esporádica, pero puede tener una naturaleza familiar. Es raro encontrar hipertensión pulmonar y retraso del crecimiento en la lactancia y la infancia. Después del tercer decenio de vida pueden desarrollarse arritmias auriculares o vasculopatía pulmonar; en caso de esta última, el cortocircuito de izquierda a derecha disminuye y el de derecha a izquierda se convierte en la anomalía clínica principal (síndrome de Eisenmenger).

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

La mayor parte de lactantes y niños con ASD no tiene síntomas cardiovasculares. Con la edad algunos síntomas jamás aparecen. Otros desarrollan fatiga fácil porque los niños mayores o adultos rara vez desarrollan insuficiencia cardiaca. La dirección del flujo a través de la comunicación interauricular depende de la distensibilidad del ventrículo subyacente. Por lo tanto, no ocurre cianosis a menos que haya disfunción del ventrículo derecho, por lo general como consecuencia de hipertensión pulmonar que provoca inversión del flujo a través del defecto.

Los pulsos periféricos son normales e iguales. El corazón suele ser hiperactivo, con elevación del ventrículo derecho que se percibe mejor en la parte media a inferior del borde esternal izquierdo. El S₂ en el área pulmonar muestra desdoblamiento y a menudo es fijo. El componente pulmonar tiene una intensidad normal. Se escucha un soplo sistólico de expulsión de grados I a III/IV que se reconoce mejor en el borde esternal izquierdo en el segundo espacio intercostal. Este soplo es efecto de un aumento del flujo por la válvula pulmonar; no se percibe ningún soplo a través de la ASV. Muchas veces puede oírse un soplo mesodiastólico en el cuarto espacio intercostal en el borde esternal izquierdo. Este soplo es consecuencia de un mayor flujo a lo largo de la válvula tricúspide durante la diástole. La presencia de este soplo sugiere un flujo incrementado con una razón de flujo sanguíneo pulmonar a sistémico mayor de 2:1.

B. Imagenología

Las radiografías muestran agrandamiento del corazón. La arteria pulmonar principal puede estar dilatada con un aumento de la trama vascular pulmonar debido al incremento del flujo sanguíneo pulmonar.

C. Electrocardiografía

El ECG normal muestra una desviación en el eje derecho. En las derivaciones precordiales derechas suele encontrarse un patrón rsR’. En sujetos con una mutación en el gen cardiaco de homosecuencia (NKX2-5) puede encontrarse bloqueo cardiaco auriculoventricular.

D. Ecocardiografía

La ecocardiografía muestra dilatación de la aurícula y el ventrículo derechos. El diagnóstico se confirma con la visualización directa de la ASD mediante ecocardiografía bidimensional más la demostración del cortocircuito de izquierda a derecha a través de la comunicación mediante Doppler a color, lo que ha eliminado la necesidad de cateterismo cardiaco antes de la operación o el cierre de la comunicación con catéter. Durante el procedimiento hay que valorar con cuidado todas las venas pulmonares para descartar la posibilidad de retorno venoso pulmonar anómalo concomitante.

E. Cateterismo cardiaco

La oximetría muestra incremento significativo de la saturación de oxígeno al nivel auricular. La presión en la arteria pulmonar y la resistencia vascular pulmonar son casi siempre normales. La razón Q_p:Q_s puede variar de 1.5:1 a 4:1. Rara vez es necesario el cateterismo con fines diagnósticos, pero hoy en día el método preferido para el cierre es la reparación de la comunicación interauricular de la variante ostium secundum a través de un catéter.

Tratamiento

El cierre quirúrgico o el cateterismo suelen recomendarse en niños sintomáticos con una comunicación grande a nivel auricular y dilatación relacionada del hemicardio derecho. En el niño asintomático con defecto grande, significativo desde el punto de vista hemodinámico, el procedimiento preferido consiste en el cierre programado entre las edades de uno a tres años. Muchos defectos son susceptibles al cierre por medios no quirúrgicos en el laboratorio de cateterismo, pero la comunicación debe tener bordes hísticos adecuados en todos los lados para fijar el dispositivo. La tasa de mortalidad para el cierre quirúrgico es menor de 1%. Cuando el cierre se realiza alrededor de los tres años de edad, se evitan complicaciones de disfunción del ventrículo derecho y arritmias importantes.

Evolución y pronóstico

Por lo general, los pacientes toleran una comunicación interauricular muy bien en los primeros dos decenios de vida y el defecto pasa inadvertido a menudo hasta la edad madura o edades avanzadas en adultos. Entre las complicaciones tardías se incluyen hipertensión pulmonar y reversión del cortocircuito, las cuales son raras. También es poco probable que ocurra endocarditis infecciosa. Es posible que la comunicación cierre en forma espontánea, más a menudo en pacientes con un defecto menor de 4 mm. La tolerancia al ejercicio y el consumo de oxígeno en niños sometidos a corrección quirúrgica son normales y no es necesario restringir las actividades físicas.

2. Comunicación interventricular

Generalidades

La VSD simple es la malformación cardiaca congénita más común y representa cerca de 30% de todos los casos de cardiopatía congénita. La comunicación en el tabique ventricular ocurre tanto en la porción membranosa del tabique (más común) como en la muscular. Las VSD siguen uno de cuatro cursos:

A. Comunicaciones interventriculares pequeñas hemodinámicamente insignificantes

Al nacer, las VSD son pequeñas (<3 mm de diámetro) en una proporción de 80 a 85% y se cierran en forma espontánea. En general, las comunicaciones pequeñas en el tabique interventricular muscular se cierran más pronto que aquellas en el tabique membranoso. En la mayor parte de los casos, una VSD pequeña nunca requiere cierre quirúrgico. La mitad de las VSD pequeñas se cierra alrededor de los dos años de edad y 90% a los seis años. La proporción restante de 10% se cierra durante la etapa escolar y hay que informar a los padres al momento del diagnóstico y la confirmación ecocardiográfica de que las VSD pequeñas terminan al final por cerrar.

B. Comunicaciones interventriculares moderadas

Los pacientes asintomáticos con VSD moderadas (diámetro de 3 a 5 mm) representan sólo 3 a 5% de los niños con VSD. En general, estos sujetos no tienen indicadores claros para cierre quirúrgico. Por lo regular, en individuos sometidos a cateterismo cardiaco, la razón de flujo sanguíneo pulmonar/sistémico suele ser inferior a 2:1 y los cateterismos cardiacos seriados demuestran que el cortocircuito se torna progresivamente más pequeño. Si no hay HF ni hipertensión pulmonar, estas comunicaciones pueden seguirse hasta su cierre espontáneo.

C. Comunicaciones interventriculares grandes con resistencia vascular pulmonar normal

Estas comunicaciones miden 6 a 10 mm de diámetro. A menos que se hagan notoriamente más pequeñas pocos meses después del nacimiento, exigen corrección quirúrgica. El momento en que ésta se realiza depende de la situación clínica inicial. Muchos lactantes con VSD grandes y resistencia vascular pulmonar normal desarrollan HF y retraso del crecimiento para los tres a seis meses y requieren corrección en ese momento. En todos los casos es necesario realizar la intervención antes de los dos años de edad, de tal modo que se minimice el riesgo de vasculopatía pulmonar.

D. Comunicaciones interventriculares grandes con vasculopatía pulmonar obstructiva

La dirección del flujo a través de una comunicación interventricular depende de la resistencia distal, lo que explica por qué el flujo es casi siempre de izquierda a derecha. En las comunicaciones interventriculares grandes, las presiones ventriculares son similares, lo que eleva la presión arterial pulmonar. Además, las fuerzas de corte originadas por el incremento del volumen en el circuito pulmonar provocan mayor resistencia con el paso del tiempo. La gran mayoría de los pacientes con hipertensión pulmonar inoperable manifiesta la alteración de manera progresiva. Los datos combinados de un estudio histórico nacional multicéntrico en Estados Unidos indican que casi todos los casos de hipertensión pulmonar irreversible pueden prevenirse mediante la reparación quirúrgica de una VSD grande antes de los dos años de edad.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

Los pacientes con cortocircuitos pequeños o moderados de izquierda a derecha no suelen presentar síntomas cardiovasculares. Los individuos con cortocircuitos grandes de izquierda a derecha se encuentran graves al inicio de la lactancia. Estos pacientes tienen infecciones de vías respiratorias frecuentes y aumentan de peso con lentitud. Es común que presenten disnea, diaforesis y fatiga. La HF se presenta entre la edad de uno a seis meses. Después del primer año, los síntomas suelen mejorar, aunque la fatiga fácil persiste algunas veces. Los niños mayores pueden experimentar intolerancia al esfuerzo. Con el paso del tiempo, los niños con cortocircuitos grandes, persistentes de izquierda a derecha, desarrollan cambios estructurales en el lecho vascular pulmonar, lo que conduce al incremento de la resistencia vascular pulmonar e inversión del cortocircuito de izquierda a derecha con flujo de derecha a izquierda (síndrome de Eisenmenger). Casi siempre hay cianosis.

1. Cortocircuito pequeño de izquierda a derecha. No hay bordes, elevaciones o frémitos. El primer ruido en el vértice es normal y el segundo en el área pulmonar presenta desdoblamiento fisiológico. Se escucha un soplo pansistólico áspero de tono medio a alto y de grados II a IV/VI que se advierte mejor en el borde esternal izquierdo en los espacios intercostales tercero y cuarto. El soplo se irradia sobre todo al precordio. No se perciben soplos diastólicos.

2. Cortocircuito moderado de izquierda a derecha. Una ligera prominencia del precordio con elevación moderada del ventrículo izquierdo es evidente. Puede palparse un frémito sistólico en el borde esternal izquierdo inferior entre los espacios intercostales tercero y cuarto. El segundo ruido en el área pulmonar está desdoblado a menudo, pero puede ser único. Se escucha un soplo pansistólico áspero de grados III a IV/VI que se advierte mejor en el borde esternal izquierdo inferior en el cuarto espacio intercostal. Un soplo de flujo diastólico mitral indica que el flujo sanguíneo pulmonar se encuentra incrementado de manera significativa por un cortocircuito grande.

3. Comunicaciones interventriculares grandes con hipertensión pulmonar. El precordio es prominente y el esternón sobresale. Se palpa el empuje del ventrículo izquierdo y el derecho. Por lo regular hay desdoblamiento de S₂ en el área pulmonar. Es posible un frémito en la parte inferior del borde esternal izquierdo. S₂ es casi siempre único o muestra una división estrecha, con acentuación del componente pulmonar. El soplo varía de grado I a grado IV/VI y suele ser áspero y pansistólico. En ocasiones, cuando la comunicación es grande o las presiones ventriculares son casi equivalentes, el soplo es difícil de escuchar. Es posible oír un soplo del flujo diastólico, según sea la magnitud del cortocircuito.

B. Imagenología

En individuos con cortocircuitos pequeños, las radiografías torácicas pueden ser normales. Los pacientes con cortocircuitos masivos muestran agrandamiento notorio del corazón que afecta a ambos ventrículos y la aurícula izquierda. El segmento principal de la arteria pulmonar puede estar dilatado. Las marcas vasculares pulmonares están intensificadas.

C. Electrocardiografía

El ECG es normal en sujetos con cortocircuitos pequeños de izquierda a derecha. Por lo regular ocurre hipertrofia del ventrículo izquierdo en personas con derivaciones grandes de izquierda a derecha y resistencia vascular pulmonar normal. Hay agrandamiento ventricular combinado en sujetos con hipertensión pulmonar por aumento de flujo, incremento de la resistencia o ambos. La hipertrofia pura del ventrículo derecho aparece en pacientes con hipertensión pulmonar secundaria a obstrucción vascular pulmonar inducida por cortocircuito de izquierda a derecha de larga duración (síndrome de Eisenmenger).

D. Ecocardiografía

La ecocardiografía bidimensional puede revelar el tamaño de la comunicación interventricular y establecer su localización anatómica. El Doppler de flujo a color permite detectar incluso los VSD más pequeños. Las comunicaciones múltiples pueden detectarse al combinar las imágenes bidimensionales con las de flujo a color. El Doppler puede ayudar a valorar un VSD al determinar la diferencia de presión entre los ventrículos izquierdo y derecho. Una diferencia de presión mayor de 50 mmHg indica la ausencia de hipertensión pulmonar grave.

E. Cateterismo cardiaco y angiocardiografía

La capacidad para describir la anatomía de la comunicación interventricular y calcular las presiones en la arteria pulmonar con base en el gradiente a través de la comunicación interventricular permite la reparación de la mayor parte de los defectos aislados sin cateterismo cardiaco ni angiocardiografía. El cateterismo está indicado para pacientes con incremento de la resistencia vascular pulmonar. La presión de la arteria pulmonar puede variar de niveles normales a sistémicos (igual a la presión aórtica). La presión de la aurícula izquierda (presión pulmonar de enclavamiento) puede ser normal a elevada. La resistencia vascular pulmonar varía de normal a muy alta. La exploración angiocardiográfica define la cantidad, tamaño y ubicación de las comunicaciones.

Tratamiento

A. Tratamiento médico

Los pacientes que desarrollan HF deben recibir medidas anticongestivas (véase la sección de Insuficiencia cardiaca antes), en particular diuréticos y reducción de la poscarga. Si el paciente no responde a dichas medidas o si muestra signos de hipertensión pulmonar progresiva, está indicada la operación sin demora.

B. Tratamiento quirúrgico

Los sujetos con cardiomegalia, crecimiento deficiente, tolerancia al ejercicio escasa u otras anomalías clínicas que tienen un cortocircuito grave (>2:1) sin hipertensión pulmonar de consideración suelen someterse a reparación quirúrgica a los tres a seis meses de edad. Para el cierre primario se utiliza un parche sintético o pericárdico. La edad para la operación programada ha disminuido y la mayor parte de los defectos se repara hoy día en la lactancia. Los individuos con presiones de la arteria pulmonar iguales a la presión sistémica deben intervenirse quirúrgicamente bastante antes de los dos años de edad para evitar una vasculopatía pulmonar. En la mayor parte de las instituciones, estos niños se operan antes del año de edad. Como resultado, el síndrome de Eisenmenger se ha eliminado casi por completo. En todos los casos de VSD, la tasa de mortalidad quirúrgica es inferior a 2%.

El cierre a través de un catéter de una comunicación interventricular muscular se ha vuelto un procedimiento regular. Las comunicaciones interventriculares perimembranosas también se han cerrado en niños por medio de cateterismo, pero existe una incidencia notablemente alta de bloqueo cardiaco completo después de la colocación de un dispositivo de cierre, lo cual ha reducido la aceptación de este método.

Evolución y pronóstico

Las arritmias tardías graves son raras. La capacidad funcional de ejercitarse y el consumo de oxígeno son casi siempre normales y no es necesario establecer restricciones físicas. Los adultos con defectos corregidos tienen una calidad de vida normal. Con el cierre completo de una VSD, los antibióticos profilácticos para endocarditis bacteriana pueden interrumpirse seis meses después de la intervención.

3. Comunicación auriculoventricular

Generalidades

Las comunicaciones AV (AVSD) resultan de la fusión incompleta de los cojinetes endocárdicos embrionarios. Éstos ayudan a formar la “cruz” del corazón, incluidas la porción inferior del tabique auricular, la porción membranosa del tabique ventricular y las valvas del tabique de las válvulas tricúspide y mitral. Estas comunicaciones representan cerca de 4% de todos los casos de cardiopatía congénita. Sesenta por ciento de los niños con síndrome de Down tienen una cardiopatía congénita y, de éstos, 35 a 40% tiene comunicaciones AV.

Las comunicaciones AV del tabique pueden ser parciales o completas. La fisiología del defecto depende de su ubicación en las válvulas AV. Si las válvulas se hallan en la porción media del defecto (comunicación auriculoventricular [AVSD] completa), los componentes auricular y ventricular de los defectos del tabique están presentes y las válvulas AV derecha e izquierda comparten un anillo u orificio común. En la forma parcial hay inserción baja de las válvulas AV, lo que origina una comunicación interauricular del tipo ostium primum sin un componente ventricular. En la AVSD parcial hay dos orificios valvulares AV separados y por lo regular se observa una hendidura en la válvula del lado izquierdo.

Las AVSD parciales funcionan como una comunicación interauricular aislada con grados variables de regurgitación a través de la hendidura en la válvula AV izquierda. La forma completa ocasiona cortocircuito de izquierda a derecha tanto en aurículas como en ventrículos con insuficiencia de la válvula AV. Si hay incremento de la resistencia vascular pulmonar, los cortocircuitos pueden ser bidireccionales. Estos últimos son más comunes en el síndrome de Down o en niños mayores no sometidos a reparación.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

La forma parcial puede producir síntomas similares a los de la comunicación interauricular de la variante ostium secundum. Los pacientes con una comunicación AV completa tienen afección grave. La HF se desarrolla durante la lactancia y los brotes recurrentes de neumonía son comunes.

En el recién nacido con la forma completa, el soplo puede ser inaudible debido a las resistencias sistémica y pulmonar vascular (PVR) relativamente iguales. Luego de cuatro a seis semanas, a medida que la PVR desciende, se desarrolla un soplo sistólico inespecífico. El soplo no suele ser tan áspero como el de una VSD aislada. El corazón está bastante agrandado (en ambos lados). S₂ es intenso y puede escucharse un soplo pronunciado de flujo diastólico en el vértice y el borde esternal izquierdo inferior.

Cuando hay una vasculopatía pulmonar obstructiva grave, es común que ocurra un agrandamiento dominante del ventrículo derecho. Puede palparse S₂ en el área pulmonar y no se percibe ningún frémito. Se escucha un soplo sistólico breve inespecífico en el borde esternal izquierdo inferior. No se percibe flujo diastólico. Puede detectarse cianosis en casos graves con cortocircuitos predominantemente de derecha a izquierda.

B. Imagenología

Siempre hay agrandamiento del corazón. En la forma completa, las cuatro cámaras están agrandadas. La trama vascular pulmonar está aumentada. En sujetos con vasculopatía pulmonar obstructiva, sólo el segmento principal de la arteria pulmonar y sus ramas son evidentes y la trama vascular pulmonar periférica suele estar disminuida.

C. Electrocardiografía

En todas las formas de comunicación AV está presente una desviación del eje izquierdo con un asa en sentido levógiro en el plano frontal. El ECG es una herramienta diagnóstica importante. Sólo 5% de las VSD aisladas presenta esta anomalía ECG. Hay bloqueo cardiaco de primer grado en más de 50% de los individuos. Se desarrolla hipertrofia ventricular derecha, izquierda o combinada según sean el tipo particular de comunicación y la presencia o ausencia de hipertensión pulmonar.

D. Ecocardiografía

La ecocardiografía es la prueba diagnóstica preferida. Con la ecocardiografía bidimensional es posible observar con detalle la anatomía. Ambas válvulas AV se encuentran al mismo nivel, en comparación con el corazón normal, en el cual la válvula tricúspide se halla en posición más apical. El tamaño de los componentes auricular y ventricular del defecto puede medirse. Puede identificarse insuficiencia de las válvulas AV. El infundíbulo ventricular izquierdo se encuentra elongado (aspecto en cuello de cisne), lo que produce obstrucción del infundíbulo ventricular izquierdo.

E. Cateterismo cardiaco y angiocardiografía

El cateterismo cardiaco no se utiliza de manera sistemática en la valoración diagnóstica de las comunicaciones AV, pero puede ser valioso para medir las presiones de la arteria pulmonar en lactantes mayores con síndrome de Down, ya que este grupo de pacientes está predispuesto a la hipertensión pulmonar de inicio temprano. El aumento de la saturación de oxígeno en el ventrículo derecho o la aurícula derecha permite identificar el nivel del cortocircuito. La angiocardiografía revela la deformidad característica en cuello de cisne del trayecto de flujo de salida del ventrículo izquierdo en la forma completa.

Tratamiento

Dado que no se observa una mejoría espontánea, siempre es necesario recurrir a las medidas quirúrgicas. En la forma parcial, la operación se acompaña de una mortalidad baja (1 a 2%), pero los pacientes necesitan un seguimiento constante debido al riesgo de que se obstruya el trayecto del flujo de salida del ventrículo izquierdo y haya disfunción de la válvula mitral de modo tardío. La forma completa se relaciona con una mortalidad un tanto mayor, pero la corrección completa en el primer año de vida, antes del inicio de la hipertensión pulmonar irreversible, es obligada. Hay que realizar la corrección primaria cuando el niño está en buenas condiciones y, si es posible, cuando pese más de 5 kg. Durante la operación correctiva, la ecocardiografía transesofágica es útil para valorar la idoneidad de la reparación en el quirófano cuando se complete la derivación cardiopulmonar.

PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO

Generalidades

La PDA es la permeabilidad del vaso fetal normal que une la arteria pulmonar con la aorta. Se cierra en forma espontánea en lactantes a término normales en el tercer a quinto días de edad. Es una anomalía que representa 10% de todos los casos de cardiopatía congénita. La incidencia de PDA es más alta en lactantes nacidos a grandes altitudes, por arriba de los 3 000 m. Es dos veces más común en mujeres que en varones. En lactantes de pretérmino que pesan menos de 1 500 g, la frecuencia de PDA varía de 20 a 60%. Este defecto ocurre como una anomalía aislada, pero en ocasiones hay lesiones concomitantes; la coartación de la aorta y la VSD son comunes. Más importante aún es reconocer a aquellos pacientes con soplos por PDA, pero sin otras manifestaciones aparentes de lesiones adjuntas, quienes permanecen con vida gracias a la persistencia del conducto arterioso (p. ej., un paciente con PDA y atresia pulmonar insospechada).

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

Las manifestaciones clínicas y el curso clínico dependen del tamaño del cortocircuito y el grado de hipertensión pulmonar.

1. Persistencia del conducto arterioso típica. Los pulsos son saltones y la presión del pulso es amplia debido al escape diastólico a través del conducto. S₁ es normal y suele haber desdoblamiento de S₂. En cortocircuitos grandes, S₂ puede mostrar un desdoblamiento paradójico (es decir, S₂ se cierra con la inspiración y se desdobla con la espiración). El desdoblamiento paradójico se debe a una sobrecarga de volumen del ventrículo izquierdo y a la expulsión prolongada de sangre de esta cámara.

El soplo es bastante característico. Es un soplo de maquinaria muy áspero que es más acentuado en el segundo espacio intercostal izquierdo. Comienza poco después de S₁, se eleva para alcanzar su máximo en S₂ y pasa a través de S₂ hasta la diástole, donde se convierte en un soplo en disminución que desaparece antes de S₁. El soplo tiende a irradiarse bastante bien por arriba de los campos pulmonares en sentido anterior, pero en forma bastante deficiente por arriba de los campos pulmonares en sentido posterior. A menudo se percibe un soplo de flujo diastólico en el vértice.

2. Persistencia del conducto arterioso con resistencia vascular pulmonar. El flujo a través del conducto arterioso se encuentra disminuido. Se encuentra un ruido S₂ único y acentuado, pero no hay soplo cardiaco significativo. Los pulsos son normales más que saltones.

B. Imagenología

En la PDA simple, la apariencia radiográfica depende del tamaño del cortocircuito. Si éste es hasta cierto punto pequeño, el corazón no está agrandado. Si el cortocircuito es grande, puede haber agrandamiento de la aurícula y el ventrículo izquierdos. La aorta y el segmento arterial pulmonar principal pueden ser notorios.

C. Electrocardiografía

El ECG puede ser normal o mostrar hipertrofia del ventrículo izquierdo, según sea el tamaño del cortocircuito. En individuos con hipertensión pulmonar causada por un aumento del flujo sanguíneo suele ocurrir hipertrofia biventricular. En aquellos con vasculopatía pulmonar obstructiva se observa hipertrofia ventricular pura del ventrículo derecho.

D. Ecocardiografía

La ecocardiografía permite la visualización directa del conducto y la confirmación de la dirección y el grado del cortocircuito. El flujo de alta velocidad de izquierda a derecha es un argumento contra la elevación anormal de la resistencia vascular pulmonar y, conforme disminuye la resistencia vascular pulmonar durante el periodo neonatal, suele observarse un cortocircuito de alta velocidad de izquierda a derecha. Si hay resistencia vascular pulmonar por arriba de la presión sistémica, el flujo a través del conducto es de derecha a izquierda. El flujo sanguíneo del conducto, sea que dependa de flujo pulmonar o del sistémico, puede identificarse por ecocardiografía, ya que el cierre de una PDA en estos casos está contraindicado.

E. Cateterismo cardiaco y angiocardiografía

Los niños con PDA nunca necesitan cateterismo cardiaco para fines diagnósticos. Sin embargo, los niños >5 kg con una PDA se someten en forma sistemática al cierre del conducto en el laboratorio de cateterismo.

Tratamiento

El tratamiento es quirúrgico cuando la PDA es grande y el paciente pequeño, excepto en individuos con vasculopatía pulmonar obstructiva. Los sujetos con cortocircuitos grandes de izquierda a derecha deben someterse a operación alrededor del año de edad, a fin de prevenir una vasculopatía pulmonar obstructiva progresiva. Una PDA sintomática con presión normal de la arteria pulmonar puede ocluirse con seguridad mediante una espiral en el laboratorio de cateterismo una vez que el niño pesa 5 kg.

Los pacientes con obstrucción vascular pulmonar no reactiva con resistencia mayor a 10 unidades de Wood (normal, <3) y una razón de resistencia pulmonar/sistémica mayor de 0.7 (normal, <0.3) pese al tratamiento con vasodilatadores (p. ej., óxido nítrico) no deben someterse a cierre de PDA. Estos pacientes empeoran con el cierre del conducto porque el flujo hacia éste mantiene el gasto cardiaco hacia el sistema circulatorio en presencia de resistencia vascular pulmonar elevada.

La PDA sintomática es un problema común en prematuros. La indometacina, un inhibidor de la síntesis de prostaglandinas, se usa en forma sistemática para cerrar la PDA en prematuros. Este fármaco no cierra la PDA en lactantes a término o niños. El éxito del tratamiento con indometacina es hasta de 80 a 90% en prematuros con un peso al nacer superior a 1 200 g, pero tiene un éxito menor en lactantes más pequeños. La indometacina (0.1 a 0.3 mg/kg por vía oral cada 8 a 24 h o 0.1 a 0.3 mg/kg por vía parenteral cada 12 h) puede suministrarse si se demuestran funciones renal, hematológica y hepática adecuadas. La indometacina puede alterar la función renal y por tanto durante el tratamiento deben vigilarse la diuresis y las concentraciones de BUN y creatinina. Si la indometacina no tiene éxito y el conducto permanece hemodinámicamente significativo, debe recurrirse a la ligadura quirúrgica. Si el conducto se cierra lo suficiente, al grado de perder su importancia hemodinámica, incluso con cierto flujo residual de izquierda a derecha, ya no se necesita la operación y puede administrarse un segundo curso de indometacina. Estudios europeos recientes indican que el ibuprofeno puede ser tan eficaz como la indometacina para el cierre médico de la PDA pretérmino.

Evolución y pronóstico

Los individuos con PDA simple y cortocircuitos pequeños a moderados tienen casi siempre buenos resultados sin la operación. Sin embargo, en el tercer o cuarto decenios de la vida aparecen síntomas de fatiga fácil, disnea con el esfuerzo e intolerancia al ejercicio, por lo general como consecuencia del desarrollo de hipertensión pulmonar o HF.

El cierre espontáneo de PDA puede ocurrir hasta el año de edad, sobre todo en lactantes prematuros. Después de esta edad, el cierre espontáneo es raro. Debido a que la endocarditis infecciosa es una complicación potencial, el cierre se recomienda si el problema persiste después del año de edad.

El pronóstico para los pacientes con cortocircuitos grandes o hipertensión pulmonar no es tan favorable. En estos niños se presentan crecimiento y desarrollo deficientes, episodios frecuentes de neumonía y HF. Los sujetos con PDA después del periodo neonatal y cortocircuitos grandes deben someterse al cierre de PDA por medio de tratamiento con catéter.

LESIONES RELACIONADAS CON OBSTRUCCIÓN DEL HEMICARDIO DERECHO

1. Estenosis valvular pulmonar

Generalidades

La estenosis de la válvula pulmonar representa 10% de todos los casos de cardiopatía congénita. En el caso más común, las cúspides de la válvula pulmonar están fusionadas y forman una membrana o diafragma con un orificio en medio, que tiene un diámetro variable de 2 a 10 mm. En ocasiones, sólo dos cúspides pueden estar fusionadas, lo que produce una válvula pulmonar bicúspide. En casos más graves hay estenosis secundaria del infundíbulo (subvalvular). El anillo de la válvula pulmonar suele ser pequeño con dilatación posestenótica moderada a acentuada de las arterias pulmonares principales.

La obstrucción del flujo sanguíneo a través de la válvula pulmonar da lugar a una elevación de la presión ventricular derecha. Las presiones superiores a la sistémica pueden poner en riesgo la vida y se relacionan con obstrucción crítica. A causa del mayor esfuerzo que realiza el ventrículo derecho, se desarrollan hipertensión e insuficiencia del ventrículo derecho.

Cuando la obstrucción es grave y el tabique ventricular está intacto, es común que ocurra un cortocircuito de derecha a izquierda a nivel auricular a través de un agujero oval permeable. En recién nacidos con obstrucción grave, el flujo sanguíneo pulmonar puede presentar un cortocircuito a través del conducto, lo que hace necesario el tratamiento con prostaglandinas al momento del nacimiento. Los pacientes con este trastorno tienen casi siempre cianosis.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

Los pacientes con estenosis de la válvula pulmonar leve o incluso moderada se encuentran acianóticos y asintomáticos. Aquellos con una obstrucción valvular más grave pueden desarrollar cianosis muy al principio. Por lo general, los individuos con obstrucción leve a moderada están bien desarrollados y nutridos. No son propensos a las infecciones pulmonares. Los pulsos son normales. El precordio puede ser notorio y a menudo es posible palpar la elevación del ventrículo derecho. Es común encontrar un frémito sistólico en el área pulmonar. En personas con estenosis leve a moderada se escucha un chasquido de expulsión notable de origen pulmonar, que se reconoce mejor en el tercer espacio intercostal izquierdo. Este chasquido varía con la respiración y es más evidente durante la espiración que durante la inspiración. En casos de estenosis grave, el chasquido tiende a unirse con S₁. S₂ varía con el grado de estenosis. En la estenosis pulmonar leve, S₂ es normal. En la estenosis pulmonar moderada, el desdoblamiento del S₂ es más amplio y el componente pulmonar es más suave. En la estenosis pulmonar grave, S₂ es único porque no puede escucharse el componente pulmonar. Se percibe un soplo sistólico de expulsión áspero en el segundo interespacio izquierdo. Se irradia muy bien hacia la espalda. Con la obstrucción grave de la válvula pulmonar, el soplo suele ser breve. No se escucha soplo diastólico alguno.

B. Imagenología

El tamaño del corazón es normal. Es común que haya dilatación posestenótica de las arterias pulmonar principal y pulmonar izquierda.

C. Electrocardiografía

El ECG es casi siempre normal en pacientes con obstrucción leve. Hay RVH con estenosis moderada a grave de la válvula pulmonar. En la obstrucción grave ocurre hipertrofia del ventrículo derecho con patrón de sobrecarga de dicho ventrículo (inversión profunda de la onda T), que se observa en las derivaciones precordiales derechas (V_3R, V₁, V₂). Es posible el agrandamiento de la aurícula derecha. También se observa desviación del eje derecho en las formas moderada a grave.

D. Ecocardiografía

El diagnóstico se establece a menudo por la exploración física, pero el ecocardiograma apoya el diagnóstico cuando la válvula pulmonar muestra engrosamiento inusual con reducción del movimiento de las valvas. El gradiente de presión transvalvular puede calcularse con precisión por ecografía Doppler, lo que proporciona los datos de la presión en el ventrículo derecho y puede ayudar a establecer el tiempo apropiado para la intervención.

E. Cateterismo cardiaco y angiocardiografía

La estenosis pulmonar puede diagnosticarse con facilidad por medio de exploración física, ECG y ecocardiografía. El cateterismo se reserva para la valvuloplastia terapéutica pulmonar con globo. En casos graves con disfunción de RV se desarrolla un cortocircuito de derecha a izquierda a nivel auricular. La presión de la arteria pulmonar es normal. El gradiente a través de la válvula pulmonar varía de 10 a 200 mmHg. En casos graves, la presión de la aurícula derecha suele estar elevada, con una onda “a” predominante. La angiocardiografía en el ventrículo derecho muestra engrosamiento de la válvula pulmonar y su abertura estrecha, lo que produce un chorro de contraste hacia la arteria pulmonar. Puede haber hipertrofia infundibular (flujo de salida del RV).

Tratamiento

Se recomienda solucionar la estenosis de la válvula pulmonar en niños con presiones sistólicas del ventrículo derecho mayores de dos terceras partes de la presión sistémica. La corrección inmediata está indicada para pacientes con presión sistémica o suprasistémica del ventrículo derecho. La valvuloplastia percutánea con globo es el procedimiento idóneo. Es tan efectiva como la operación para aliviar la obstrucción y causa menos insuficiencia de la válvula. Se necesita la corrección quirúrgica para tratar la estenosis de la válvula pulmonar sólo cuando la valvuloplastia de la válvula pulmonar con globo no proporciona buenos resultados.

Evolución y pronóstico

Los pacientes con estenosis leve de la válvula pulmonar llevan vidas normales. Aquellos con estenosis moderada rara vez presentan síntomas. Quienes tienen obstrucción valvular grave pueden desarrollar cianosis en la lactancia.

Después de la valvuloplastia pulmonar con globo o la operación, la mayoría de los pacientes tiene una buena capacidad máxima de ejercicio adecuada, a menos que sufra insuficiencia pulmonar grave. No se justifica la limitación de la actividad física. La calidad de vida de los adultos con tratamiento exitoso de la estenosis pulmonar y PI mínima es normal. Los individuos con insuficiencia pulmonar aislada, una circunstancia común después de una valvulotomía pulmonar quirúrgica, pueden presentar una limitación notoria de su desempeño al realizar ejercicio. La insuficiencia pulmonar grave produce dilatación y disfunción progresivas del ventrículo derecho, lo que puede precipitar arritmias ventriculares o insuficiencia de las cavidades derechas del corazón en la edad adulta. Los sujetos con insuficiencia pulmonar grave pueden beneficiarse con la restitución de la válvula pulmonar.

2. Estenosis pulmonar subvalvular

Es infrecuente la estenosis pulmonar infundibular pura (subvalvular). Puede ocurrir hipertrofia infundibular, a menudo en relación con una VSD perimembranosa pequeña, y conducir a un “ventrículo derecho de doble cámara”, al tiempo que hay una obstrucción considerable del flujo de entrada a la porción del flujo de salida del ventrículo derecho. Debe sospecharse esta anomalía si hay un frémito precordial prominente, ausencia de un chasquido pulmonar de expulsión y un soplo que es máximo en el tercer y cuarto espacios intercostales más que en el segundo espacio intercostal. El cuadro clínico es por lo demás idéntico al de la estenosis de la válvula pulmonar. La intervención, cuando está indicada, siempre es quirúrgica, ya que esta entidad no mejora con dilatación mediante catéter con globo.

3. Estenosis supravalvular de la válvula pulmonar

La estenosis supravalvular de la válvula pulmonar es una alteración bastante rara consecutiva al estrechamiento de la arteria pulmonar principal. El cuadro clínico puede ser idéntico al de la estenosis de la válvula pulmonar, aunque el soplo es máximo en el primer espacio intercostal en el borde esternal izquierdo y la escotadura supraesternal. El chasquido de expulsión es audible, siempre que no esté comprometida la valva. El soplo se irradia al cuello y por arriba de los campos pulmonares. Esta alteración ocurre con mayor frecuencia en niños con síndrome de Noonan.

4. Estenosis periférica de ramas pulmonares

En la estenosis periférica de ramas pulmonares se encuentran múltiples estrechamientos en las ramas de la arteria pulmonar en la bifurcación de la arteria pulmonar principal o la periferia del pulmón. Pueden escucharse soplos sistólicos por arriba de ambos campos pulmonares, en los sentidos anterior y posterior. La estenosis leve de ramas de la arteria pulmonar produce un soplo en lactantes que desaparece hacia los seis meses de edad. Las formas graves de estenosis pulmonar periférica persisten. Las tres causas más frecuentes de estenosis notoria de las ramas de la arteria pulmonar son los siguientes síndromes: de Williams, de Alagille y de rubéola congénita. A menudo la operación no tiene éxito porque las estenosis se encuentran cerca y en el hilio pulmonar y no son susceptibles de corrección quirúrgica. En la actualidad se recurre a la angioplastia transcatéter con globo para su tratamiento, con un éxito moderado. En algunos casos, la estenosis mejora de modo espontáneo con la edad.

5. Malformación de Ebstein de la válvula tricúspide

En la malformación de Ebstein de la válvula tricúspide, la valva septal de la válvula tricúspide se desplaza hacia abajo de tal forma que la valva del tabique de la válvula se halla adherida a la pared del ventrículo derecho (por dentro de éste) más que al anillo tricúspide. Como resultado, la porción superior del ventrículo derecho se halla dentro de la aurícula derecha por sus características fisiológicas. La llamada porción auricularizada del ventrículo derecho tiene una pared delgada y no contribuye al gasto ventricular derecho. La porción del ventrículo por debajo de la válvula tricúspide desplazada tiene un menor volumen y representa el ventrículo derecho funcional.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

El grado de desplazamiento de la válvula tricúspide es variable y el cuadro clínico de la malformación de Ebstein varía con este desplazamiento. En la forma más extrema, la valva del tabique presenta desplazamiento marcado hacia el trayecto del flujo de salida del ventrículo derecho, lo que lleva a la obstrucción del flujo anterógrado a la arteria pulmonar. El grado de insuficiencia tricuspídea puede ser tan grave que el flujo anterógrado a través del infundíbulo ventricular derecho se encuentra muy disminuido y ello produce cianosis. En el extremo opuesto, es posible que no se desarrollen síntomas hasta la edad adulta cuando ocurren taquiarritmias concomitantes con dilatación de la aurícula derecha o una vía eléctrica de reentrada concomitante. Estos pacientes de mayor edad tienen casi siempre un menor grado de desplazamiento de la valva del tabique de la válvula tricúspide.

B. Imagenología

La radiografía torácica suele mostrar cardiomegalia con un notorio borde derecho del corazón. El grado de cardiomegalia se ve afectado por el grado de insuficiencia de la válvula tricúspide y por la presencia y tamaño del cortocircuito a nivel auricular. Hay cardiomegalia masiva con un “corazón de pared a pared” en caso de desplazamiento grave y defecto restrictivo a nivel auricular.

C. Electrocardiograma

El ECG puede ser normal, pero las más de las veces muestra agrandamiento de la aurícula derecha y bloqueo de rama derecha del haz de His (RBBB). Existe una relación entre la anomalía de Ebstein y el síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). En estos casos se observa la onda delta.

D. Ecocardiografía

La ecocardiografía es necesaria para confirmar el diagnóstico y puede ayudar a predecir el resultado. Factores como el grado de desplazamiento, el tamaño de la aurícula derecha y la presencia de un cortocircuito vinculado a nivel auricular modifican el resultado. La ecocardiografía permite cuantificar el tamaño de la porción auricularizada del ventrículo derecho y, en casos graves, el ventrículo derecho puede aumentar tanto de tamaño que rodea al ventrículo izquierdo, lo que impide su llenado.

Evolución y pronóstico

En recién nacidos cianóticos se administra prostaglandina E para mantener el flujo sanguíneo pulmonar hasta que se reduzca la resistencia vascular pulmonar, lo que facilita el flujo anterógrado de la arteria pulmonar. Si el recién nacido permanece significativamente cianótico, se necesita operación pero el resultado es pobre. El procedimiento en niños mayores o adultos tiene un resultado mejor.

La reparación quirúrgica consiste en una anuloplastia para modificar el nivel del orificio tricuspídeo y disminuir la insuficiencia tricuspídea. La tasa de éxito de este procedimiento es muy variable. Las arritmias tardías son comunes debido a la dilatación auricular preexistente. Si no se trata una malformación de Ebstein de consideración, las taquiarritmias auriculares comienzan a menudo durante la adolescencia. La tolerancia posoperatoria al ejercicio aumenta, pero es aún menor que en niños normales de la misma edad.

6. Otras malformaciones infrecuentes del lado derecho

A. Ausencia de una arteria pulmonar

La ausencia de una arteria pulmonar (izquierda o derecha) puede ser una malformación aislada o puede ocurrir en nexo con otras cardiopatías congénitas. En ocasiones se observa en personas con tetralogía de Fallot.

B. Ausencia de la válvula pulmonar

La ausencia de la válvula pulmonar es una anomalía rara que suele vincularse con VSD. En cerca de la mitad de los casos también hay estenosis pulmonar infundibular (tetralogía de Fallot con ausencia de la válvula pulmonar).

LESIONES RELACIONADAS CON OBSTRUCCIÓN DEL HEMICARDIO IZQUIERDO

1. Coartación de la aorta

Generalidades

La coartación es común y representa cerca de 6% de todas las cardiopatías congénitas. Es tres veces más frecuente en varones que en mujeres. Muchas mujeres afectadas tienen síndrome de Turner (45,XO). La coartación suele ocurrir en la porción torácica de la aorta descendente en sentido distal al punto de salida de la arteria subclavia izquierda en la región yuxtaductal. La aorta abdominal rara vez está afectada. La incidencia de válvula aórtica bicúspide relacionada con coartación es de 80 a 85%.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

Las manifestaciones físicas cardinales consisten en disminución o ausencia de pulsos femorales. Los lactantes con coartación grave tienen pulsos similares en las extremidades superiores e inferiores al nacimiento, hasta que se cierra el conducto arterioso. Esto se debe a que la coartación es tan grave que el conducto arterioso suministra flujo sanguíneo a la aorta descendente o a que la coartación por sí misma es consecuencia de la presencia del tejido ductal en la aorta, que es suficiente para ocasionar la obstrucción aórtica. Alrededor de 40% de los niños con coartación la presentan a esta edad tan temprana. La coartación por sí sola o en combinación con VSD, ASD u otras anomalías cardiacas congénitas es la causa principal de HF en el primer mes de vida.

La coartación es más insidiosa en 60% de los niños sin síntomas durante la lactancia. La coartación se diagnostica mediante una discrepancia del pulso entre los brazos y las piernas durante la exploración física o mediante hipertensión del brazo derecho al medir la presión arterial. Los pulsos en las piernas están disminuidos o ausentes. La arteria subclavia izquierda está afectada en ocasiones en la coartación, en cuyo caso el pulso braquial izquierdo también es débil. El soplo patognomónico de la coartación se escucha en la axila izquierda y el lado izquierdo de la espalda. El soplo suele ser sistólico, pero puede extenderse hacia la diástole, conforme el flujo anterógrado continúa a través del sitio de estrechamiento de la coartación a lo largo del ciclo cardiaco. Muchas veces se ausculta un soplo de expulsión sistólica en el área aórtica y el borde esternal inferior izquierdo junto con un chasquido de expulsión apical proveniente de la válvula aórtica bicúspide.

B. Imagenología

En el niño mayor, los datos radiográficos pueden mostrar un corazón de tamaño normal, aunque hay en ocasiones ciertos signos de agrandamiento del LV. La porción aórtica proximal a la coartación es notoria. La silueta aórtica está alterada al nivel de la coartación. El segmento posestenótico está dilatado. Esta combinación de anomalías da lugar al signo de “número 3” en la radiografía torácica. Pueden observarse muescas en las costillas causadas por el marcado agrandamiento de las colaterales intercostales. En pacientes con coartación grave y HF adjunta ocurren agrandamiento cardiaco marcado y congestión venosa pulmonar.

C. Electrocardiografía

El ECG en niños mayores puede ser normal o mostrar hipertrofia del ventrículo izquierdo. El ECG suele revelar hipertrofia de ventrículo derecho en lactantes con coartación grave porque dicho ventrículo actúa como “ventrículo sistémico” durante la vida fetal.

D. Ecocardiografía

Se usan ecocardiografía bidimensional y Doppler de flujo a color para visualizar la coartación en forma directa y con el Doppler de onda continua se calcula el grado de obstrucción. El flujo diastólico desviado se detecta con Doppler de onda continua si la obstrucción es grave. En recién nacidos con PDA, no puede descartarse la coartación porque ésta puede desarrollarse conforme se cierra la PDA. Las lesiones concomitantes como válvula aórtica o mitral bicúspide pueden sugerir la presencia de coartación. En casos de mala función sistólica del ventrículo izquierdo, el gradiente a través de la coartación puede ser falsamente bajo, ya que el LV es incapaz de generar la presión adecuada en sentido proximal al sitio del estrechamiento.

E. Cateterismo cardiaco y angiocardiografía

Estos procedimientos rara vez se realizan para el diagnóstico en lactantes o niños con coartación aórtica, pero se utilizan si se ha programado la intervención a través de un catéter. Si se completan, estos estudios muestran las características anatómicas y la gravedad de la coartación y valoran si la circulación colateral es adecuada.

Tratamiento

Los lactantes con coartación de la aorta e insuficiencia cardiaca pueden presentar un estado de gravedad extremo como consecuencia de la disfunción del LV y gasto cardiaco bajo. Las medidas de reanimación incluyen goteo intravenoso de prostaglandinas (0.05 a 0.1 μg/kg/min) para reabrir el conducto arterioso. El daño de órganos terminales distal al sitio de la coartación no es poco común y a menudo es necesario el apoyo con inotrópicos. Una vez estabilizado, el lactante debe someterse a un procedimiento de corrección. En pacientes con mala función del ventrículo izquierdo, la angioplastia con globo se realiza a veces como procedimiento paliativo. Datos recientes sugieren que la angioplastia con globo de la aorta puede ser un procedimiento definitivo en muchos individuos con buena función del ventrículo izquierdo. La operación tiene una elevada tasa de éxito. La principal complicación de la operación y la angioplastia con globo es la recurrencia de la coartación. Por fortuna, esta complicación es susceptible de tratamiento con cateterismo. En pacientes mayores, en particular en aquellos de tamaño adulto, la colocación de endoprótesis a través de catéter es un método eficaz para la coartación recurrente.

Evolución y pronóstico

Los niños con coartación de la aorta que sobreviven al periodo neonatal sin desarrollar HF tienen un buen curso durante la infancia y la adolescencia. Las complicaciones letales (p. ej., encefalopatía hipertensiva o hemorragia intracraneal) son raras en la infancia. La endarteritis es rara antes de la adolescencia. Los niños con coartación que se corrige después de los cinco años de edad tienen un mayor riesgo de hipertensión sistémica y disfunción miocárdica incluso con operación exitosa. Las pruebas de ejercicio son obligatorias para estos pacientes antes de su participación en actividades atléticas.

2. Estenosis aórtica

Generalidades

La estenosis aórtica se define como una obstrucción al flujo de salida desde el ventrículo izquierdo en o cerca de la válvula aórtica que produce un gradiente de presión sistólica mayor de 10 mmHg entre el ventrículo izquierdo y la aorta. La estenosis aórtica explica alrededor de 7% de las cardiopatías congénitas. Hay tres tipos anatómicos de estenosis aórtica congénita.

A. Estenosis aórtica valvular (75%)

En la estenosis aórtica crítica que se presenta en la lactancia, la válvula aórtica es una estructura similar a un diafragma de una sola cúspide sin comisuras bien definidas. Los niños de edad preescolar y escolar tienen con mayor frecuencia una válvula aórtica bicúspide. Los adolescentes y adultos jóvenes poseen en forma característica una válvula tricúspide con valvas fusionadas de manera parcial. Esta lesión es más común en varones que en mujeres.

B. Estenosis aórtica subvalvular (23%)

En este tipo se reconoce un anillo membranoso o fibroso justo debajo de la válvula aórtica que provoca obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo. La válvula aórtica en sí misma y la valva anterior de la válvula mitral están casi siempre deformadas.

C. Estenosis aórtica supravalvular (2%)

En este tipo, la constricción de la porción ascendente de la aorta se encuentra justo por arriba de las arterias coronarias. Esta alteración es a menudo familiar y se encuentran dos patrones genéticos distintos, uno con facies anormal y retraso mental (síndrome de Williams) y uno con facies normal y sin retrasos del desarrollo.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

La mayoría de los pacientes con estenosis aórtica no tiene síntomas cardiovasculares. Excepto en los casos más graves, el paciente puede no presentar problemas hasta el tercer a quinto decenios de la vida. Algunos individuos presentan intolerancia al ejercicio y fatiga leves. Un pequeño porcentaje de pacientes tiene síntomas de consideración (es decir, mareo y síncope) durante el primer decenio. La muerte repentina es rara, pero puede ocurrir en todas las formas de estenosis aórtica con mayor riesgo en sujetos con obstrucción subvalvular (véase la sección sobre miocardiopatía hipertrófica).

Aunque la estenosis valvular aórtica aislada rara vez causa síntomas durante la lactancia, la insuficiencia cardiaca grave hace su aparición en ocasiones cuando hay una obstrucción crítica al nacimiento. La respuesta al tratamiento médico es deficiente; por lo tanto, se necesita un abordaje intensivo con cateterismo intervencionista o medidas quirúrgicas. Los datos físicos varían según sea el tipo anatómico de lesión:

1. Estenosis aórtica valvular. Los pacientes afectados están bien desarrollados y nutridos. Los pulsos suelen ser normales y estables en su totalidad. Si la estenosis es grave y existe un gradiente mayor de 80 mmHg, los pulsos están disminuidos con una onda de percusión lenta. La exploración cardiaca revela elevación del ventrículo izquierdo en el vértice. Es posible que la enfermedad moderada se acompañe de un frémito sistólico en la base derecha, la escotadura supraesternal y ambas arterias carótidas.

Se escucha un chasquido aórtico de expulsión notorio, que se percibe mejor en el vértice. El chasquido corresponde a la abertura de la válvula aórtica. Está separado de S₁ por un intervalo breve pero notable. No varía con la respiración. S₂ es normal en el área pulmonar. Es evidente un soplo sistólico áspero tipo expulsión, que es más intenso en los espacios intercostales primero y segundo y se irradia hasta la escotadura esternal y a lo largo de las carótidas. El grado del soplo se correlaciona bien con la gravedad de la estenosis.

2. Estenosis aórtica subvalvular membranosa discreta. Los datos son casi los mismos que en la estenosis aórtica valvular, excepto por la ausencia de un chasquido. El soplo y el frémito son hasta cierto punto más intensos en el borde esternal izquierdo en los espacios intercostales tercero y cuarto respecto del área aórtica. Es común escuchar un soplo diastólico de insuficiencia aórtica después de los cinco años de edad.

3. Estenosis aórtica supravalvular. De manera característica, el frémito y el soplo se escuchan mejor en la escotadura supraesternal y a lo largo de las carótidas, pero se transmiten bien sobre el área aórtica y cerca del borde esternal izquierdo medio. Puede encontrarse una diferencia entre los pulsos y la presión arterial entre los brazos derecho e izquierdo si el estrechamiento es distal a la salida del tronco braquiocefálico, con un pulso y una presión más prominentes en el brazo derecho (efecto de Coanda).

B. Imagenología

En la mayor parte de los casos, el corazón no está alargado. Sin embargo, el ventrículo izquierdo es un tanto notorio. En la estenosis aórtica valvular es común observar dilatación de la porción ascendente de la aorta.

C. Electrocardiografía

Los enfermos con estenosis aórtica leve tienen ECG normales. Algunas personas con obstrucción grave muestran hipertrofia y sobrecarga del ventrículo izquierdo, pero aun en los casos graves 25% de los ECG es normal. Un aumento progresivo de la hipertrofia del ventrículo izquierdo en los ECG en serie indica un grado considerable de obstrucción. La sobrecarga del ventrículo izquierdo es una indicación para operar.

D. Ecocardiografía

Ésta es una técnica fiable no invasora para la valoración de todas las formas de estenosis aórtica. El estudio Doppler valora con precisión el gradiente transvalvular y el nivel de la obstrucción puede confirmarse por ecocardiografía bidimensional y por el grado de alteración del flujo revelado por el estudio con Doppler a color.

E. Cateterismo cardiaco y angiocardiografía

El cateterismo del hemicardio izquierdo demuestra el diferencial de presión entre el ventrículo izquierdo y la aorta y al nivel al que existe el gradiente. En la actualidad, la ecocardiografía es el método estándar para dar seguimiento a la gravedad de la estenosis de la válvula aórtica y el cateterismo se reserva para individuos cuyo gradiente en reposo ha llegado a los 60 a 80 mmHg y en quienes se planea una intervención. Para aquellos con estenosis aórtica valvular, la valvuloplastia con globo suele ser la primera opción. En la estenosis aórtica subvalvular o supravalvular, el cateterismo intervencionista no es eficaz y se requiere la operación.

Tratamiento

La valvuloplastia percutánea con globo es ahora el estándar terapéutico. Sólo debe considerarse una intervención quirúrgica en individuos con síntomas, un gradiente en reposo incrementado (60 a 80 mmHg) a pesar de angioplastia con globo o insuficiencia aórtica coexistente. En muchos casos, el gradiente no puede disminuirse en forma notable sin provocar insuficiencia aórtica. Los pacientes que desarrollan insuficiencia aórtica significativa necesitan intervención quirúrgica para reparar o sustituir la válvula. En el procedimiento de Ross se desplaza la válvula pulmonar del propio paciente hacia la posición aórtica y se utiliza un conducto del ventrículo derecho a la arteria pulmonar para sustituir la válvula pulmonar. La estenosis aórtica subvalvular discreta suele repararse con medios quirúrgicos a un gradiente menor debido al traumatismo continuo a la válvula aórtica por el chorro subvalvular que puede dañar la válvula y provocar insuficiencia aórtica. Infortunadamente, la resección simple va seguida de una recurrencia >25% en sujetos con estenosis aórtica subvalvular.

Evolución y pronóstico

Todas las formas de obstrucción del trayecto del flujo de salida del ventrículo izquierdo tienden a ser progresivas. Los pacientes pediátricos con esta alteración (excepto aquellos con estenosis aórtica crítica de la lactancia) suelen encontrarse asintomáticos. Los síntomas de obstrucción grave no operada (angina, síncope o HF) son raros, pero representan una afectación grave. Los niños cuya obstrucción es leve a moderada antes o después de la operación parecen tener un consumo normal de oxígeno y una capacidad funcional voluntaria máxima. Los niños en esta categoría con un tamaño normal del corazón y un ECG normal en reposo y con el ejercicio pueden participar con seguridad en actividades físicas vigorosas, incluidos los deportes de competencia no isométricos. Los menores con estenosis aórtica grave pueden presentar arritmias ventriculares.

3. Prolapso de la válvula mitral

Generalidades

La válvula mitral sufre prolapso al moverse en sentido posterior o superior hacia la aurícula izquierda durante la sístole ventricular a medida que la válvula mitral se cierra. Se observa un chasquido mesosistólico al mismo tiempo que este movimiento y es la característica clínica distintiva de esta entidad. Puede ocurrir insuficiencia mitral en la etapa tardía de la sístole, lo que causa un soplo sistólico tardío, breve y atípico con irradiación variable. Ocurre MVP en cerca de 2% de las adolescentes delgadas, una minoría de las cuales tiene insuficiencia mitral concomitante. Aunque el MVP se vincula con una lesión aislada, puede ocurrir en nexo con los síndromes de Marfan y Ehlers-Danlos. Hay que descartar estas irregularidades coexistentes mediante exploración clínica.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

La mayoría de los pacientes con MVP está asintomática. Algunas veces se informa dolor retroesternal, palpitaciones y mareo, pero no está claro si estos síntomas son más comunes en pacientes afectados que en la población normal. El dolor torácico con el ejercicio es raro y debe valorarse con prueba cardiopulmonar de esfuerzo. Se han informado arritmias importantes, entre ellas ectopia ventricular incrementada y taquicardia ventricular no sostenida. Si hay insuficiencia mitral importante, también son posibles arritmias auriculares. Debe modificarse la técnica estándar de auscultación para diagnosticar MVP. Los chasquidos, con o sin un soplo sistólico, se obtienen mejor de pie debido a una reducción del volumen del ventrículo izquierdo. A la inversa, las maniobras que incrementan el volumen del ventrículo izquierdo, como ponerse en cuclillas o hacer ejercicios de aprehensión, retrasan u obliteran el complejo chasquido-soplo. El chasquido sistólico suele escucharse en el vértice, pero puede ser audible en el borde esternal izquierdo. Un soplo sistólico después del chasquido implica insuficiencia mitral y es mucho menos común que el prolapso aislado. El soplo es distinto respecto de la insuficiencia mitral reumática porque no es holosistólico.

B. Imagenología

La mayor parte de las radiografías torácicas es normal y no están indicadas en este trastorno. En el caso raro de insuficiencia importante de la válvula mitral, la aurícula izquierda puede estar agrandada.

C. Electrocardiografía

El ECG puede ser normal. Puede haber aplanamiento difuso o inversión de las ondas T en las derivaciones precordiales. Las ondas U son notorias.

D. Ecocardiografía

El movimiento sistólico posterior de consideración de las valvas de la válvula mitral hacia el lado auricular del anillo mitral es un signo diagnóstico. La ecocardiografía permite valorar el grado de cambio mixomatoso de la válvula mitral y el grado de insuficiencia mitral.

E. Otras pruebas

Rara vez están indicados movimientos invasores. El monitor Holter o las grabadoras pueden ser útiles para establecer la presencia de arritmias ventriculares en pacientes con palpitaciones.

Tratamiento y pronóstico

El propranolol puede ser eficaz en el tratamiento de las arritmias coexistentes. La profilaxis para endocarditis infecciosa no está indicada, según los lineamientos del año 2007 de la AHA.

El curso natural de este trastorno no está bien definido. Veinte años de observación indican que el MVP en la infancia es casi siempre una entidad benigna. Rara vez se necesitan medidas quirúrgicas para la insuficiencia mitral.

4. Otras lesiones valvulares congénitas del hemicardio izquierdo

A. Estenosis mitral congénita

La estenosis mitral congénita es un trastorno raro en el cual las valvas de la válvula están engrosadas y fusionadas, lo que produce una estructura similar a un diafragma o un embudo con una abertura central. Cuando ocurre estenosis de la válvula mitral con otras lesiones obstructivas del lado izquierdo, como estenosis subaórtica y coartación de la aorta, el complejo se conoce como síndrome de Shone. La mayoría de los pacientes desarrolla síntomas al inicio de la vida con taquipnea, disnea y retraso del crecimiento. La exploración física revela S₁ acentuado y un fuerte ruido de cierre pulmonar. No puede escucharse el ruido de abertura. En la mayor parte de los casos se percibe un soplo presistólico ascendente en el vértice. En ocasiones sólo se escucha un soplo mesodiastólico. Es raro que no haya soplos. El ECG muestra desviación del eje derecho, agrandamiento biauricular y RVH. La radiografía de tórax revela agrandamiento de la aurícula izquierda y con frecuencia congestión venosa pulmonar. La ecocardiografía muestra estructuras anormales de la válvula mitral con menor excursión y agrandamiento de la aurícula izquierda. El cateterismo cardiaco muestra una presión de enclavamiento incrementada de los capilares pulmonares e hipertensión pulmonar consecutiva a la presión auricular izquierda elevada.

La reparación o la restitución de la válvula mitral con una válvula protésica pueden efectuarse incluso en lactantes pequeños, aunque es un procedimiento técnico difícil. La reparación de la válvula mitral es la opción quirúrgica de elección, ya que la restitución valvular tiene un resultado deficiente en niños muy pequeños.

B. Corazón triauricular

El corazón triauricular es una rara anomalía en que las venas pulmonares se unen en su confluencia, pero ésta no se incorpora por completo a la aurícula izquierda. La confluencia se comunica con la aurícula izquierda mediante una abertura de tamaño variable y puede obstruirse. Las consecuencias de esta entidad son similares a las de la estenosis de la válvula mitral. Las manifestaciones clínicas dependen del tamaño de la abertura. Si ésta es pequeña, los síntomas se desarrollan al inicio de la vida. La ecocardiografía revela una densidad lineal en la aurícula izquierda con un gradiente entre la cámara venosa pulmonar y la verdadera aurícula izquierda. Puede requerirse cateterismo cardiaco si el diagnóstico es incierto. Una presión pulmonar de enclavamiento elevada y una presión auricular izquierda baja (con el catéter introducido a través del agujero oval dentro de la aurícula izquierda verdadera) confirman el diagnóstico. La angiocardiografía permite identificar la aurícula izquierda proximal y la distal. Siempre se necesita reparación quirúrgica en presencia de una membrana obstructiva y los resultados a largo plazo son buenos. Pueden identificarse anomalías coexistentes de la válvula mitral, entre ellas un anillo mitral supravalvular o una válvula mitral displásica.

C. Insuficiencia mitral congénita

La insuficiencia mitral congénita es un raro trastorno que suele vincularse con otras lesiones cardiacas congénitas, como ccTGA, comunicación auriculoventricular y arteria coronaria izquierda anómala. La insuficiencia mitral congénita aislada es muy rara. Algunas veces se presenta en individuos con síndrome de Marfan, las más de las veces en relación con válvula mitral mixomatosa con prolapso.

D. Insuficiencia aórtica congénita

La insuficiencia aórtica congénita es rara. Las causas más comunes son válvula aórtica bicúspide, con o sin coartación de la aorta, VSD con prolapso de la cúspide aórtica e insuficiencia aórtica y fenestración de la cúspide de la válvula aórtica (uno o más orificios en la cúspide).

ENFERMEDADES DE LA AORTA

Pese a que son más comunes en la vida adulta media y tardía, la dilatación y disección de la aorta pueden aparecer en la infancia. No obstante que la aorta puede no estar dilatada al nacer, se considera que la anomalía estructural que predispone a la dilatación tiene origen congénito. Los individuos en riesgo de dilatación aórtica progresiva y posible disección incluyen a aquellos con válvula aórtica bicúspide aislada y síndromes de Marfan, Turner y Ehlers-Danlos tipo IV.

1. Válvula aórtica bicúspide

Los pacientes con válvulas aórticas bicúspides tienen una incidencia elevada de dilatación y disección aórtica, tanto si hay estenosis de la aorta como si no. El estudio histológico demuestra degeneración quística medial de la pared aórtica, similar a lo observado en individuos con síndrome de Marfan. Los pacientes con una válvula aórtica bicúspide aislada necesitan seguimiento regular incluso en ausencia de insuficiencia aórtica o estenosis aórtica. La dilatación grave de la raíz de la aorta que exige corrección quirúrgica no ocurre casi nunca sino hasta la edad adulta.

2. Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante del tejido conjuntivo causado por la mutación del gen de la fibrilina 1. Hay mutación espontánea en 25 a 30% de los casos y por tanto los antecedentes heredofamiliares no siempre son de utilidad. Los enfermos se diagnostican mediante los criterios de Gante y, como mínimo, debe encontrarse afectación notable de dos sistemas corporales, más alteración de un tercer sistema corporal o antecedentes familiares positivos. Los sistemas corporales comprometidos incluyen el cardiovascular, ocular, musculoesquelético, pulmonar e integumentario. Las manifestaciones cardiacas comprenden dilatación de la raíz aórtica y MVP, que pueden estar presentes al nacer. Los sujetos están en riesgo de dilatación y disección aórticas y no pueden participar en competencias atléticas, deportes de contacto y actividades isométricas. Se administran bloqueadores β o inhibidores de la ECA para reducir la presión arterial y lentificar el ritmo de la dilatación aórtica. Se encuentran en conducción actual estudios para valorar la eficacia de los antagonistas de receptores de angiotensina (losartán). Se practica la operación programada en pacientes de talla adulta cuando la raíz de la aorta alcanza un tamaño de 50 mm. Se utiliza la razón de dimensión real contra la dimensión esperada de la raíz aórtica para determinar la necesidad de operar a un niño pequeño. Las opciones quirúrgicas incluyen restitución de una raíz aórtica dilatada con un injerto valvular compuesto (técnica de Bentall) o un procedimiento de David en el que se conserva la propia válvula aórtica de la persona y se usa un injerto tubular de dacrón para restituir la porción ascendente de la aorta dilatada. Con anterioridad se creía que la escasa edad al momento del diagnóstico se relacionaba con un diagnóstico desfavorable; empero, el diagnóstico temprano con seguimiento cuidadoso y el tratamiento médico temprano se han relacionado con un resultado positivo en la mayoría de los pacientes. Las arritmias ventriculares pueden contribuir a la mayor mortalidad evidente en estos pacientes.

3. Síndrome de Turner

Los individuos con síndrome de Turner tienen casi siempre anomalías cardiovasculares. Las personas están en riesgo de disección aórtica, por lo general durante la edad adulta. Los factores de riesgo incluyen hipertensión cualquiera que sea la causa, dilatación aórtica, válvula aórtica bicúspide y coartación de la aorta. Hay informes raros de disección aórtica en adultos con síndrome de Turner en ausencia de cualquier factor de riesgo. Los individuos con síndrome de Turner necesitan seguimiento sistemático desde la adolescencia en adelante para vigilar esta complicación potencialmente letal.

ANOMALÍAS DE LAS ARTERIAS CORONARIAS

Existen varios trastornos que afectan el origen, curso y distribución de las arterias coronarias. La única alteración que se observa con regularidad, y que tiene consecuencias desastrosas si no se reconoce, es el origen anómalo de la arteria coronaria izquierda.

Origen anómalo de la arteria coronaria izquierda desde la arteria pulmonar (ALCAPA)

En ese trastorno, la arteria coronaria izquierda se origina de la arteria pulmonar en vez de la aorta. En recién nacidos, quienes tienen una presión arterial pulmonar hasta cierto punto elevada, la perfusión de la arteria coronaria izquierda es adecuada y el niño se encuentra asintomático. Para los dos meses de edad, la presión arterial pulmonar desciende, lo que provoca una reducción progresiva de la perfusión miocárdica a cargo de la arteria coronaria izquierda. Sobrevienen isquemia y después infarto del ventrículo izquierdo. Se necesita operación inmediata para reimplantar la arteria coronaria izquierda y restaurar una perfusión miocárdica adecuada. La intervención es de riesgo elevado, sobre todo si hubo infarto de los músculos papilares que sostienen el aparato mitral. En ocasiones es necesario restituir la válvula mitral.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

Los recién nacidos tienen aspecto saludable y el crecimiento y desarrollo son relativamente normales por unos cuantos meses mientras se reduce la presión de la arteria pulmonar. La cuidadosa anamnesis puede hacer evidente el antecedente de dolor abdominal intermitente, palidez y diaforesis, en especial durante o después de la alimentación. Las manifestaciones clínicas pueden ser sutiles con síntomas inespecíficos como “irritabilidad” o “cólico” intermitente. El cólico y la irritabilidad probablemente sean cuadros de angina verdadera. La presentación puede ser fulminante entre los dos y cuatro meses de edad, con insuficiencia cardiaca súbita y grave por disfunción del ventrículo izquierdo e insuficiencia mitral. En la exploración física, el lactante suele estar bien desarrollado y bien nutrido. Los pulsos son casi siempre débiles pero regulares. Se observa un choque de punta prominente a nivel precordial izquierdo. En ocasiones se ausculta un soplo holosistólico de insuficiencia mitral, aunque la auscultación sola no revela con frecuencia anomalías obvias.

B. Imagenología

Las radiografías torácicas delinean cardiomegalia y agrandamiento de la aurícula izquierda y pueden mostrar congestión venosa pulmonar si hay compromiso de la función ventricular izquierda.

C. Electrocardiografía

La ECG es de gran utilidad. Se detectan inversiones de la onda T en las derivaciones I y aVL. Las derivaciones precordiales muestran inversiones de la onda T de V₄ a V₇. Profundas y anchas, se encuentran ondas Q en las derivaciones I, aVL y algunas veces V₄ a V₆. Estos datos de infarto miocárdico son similares a los que se encuentran en adultos.

D. Ecocardiografía

El diagnóstico se establece con técnicas ecográficas bidimensionales al visualizar una sola arteria coronaria derecha grande que surge de la aorta y visualización de la arteria coronaria izquierda anómala a partir de la arteria pulmonar principal. La reversión del flujo en la coronaria izquierda (en dirección de la aorta, más que en sentido contrario) confirma el diagnóstico. Pueden observarse disfunción del ventrículo izquierdo, músculos papilares con ecos brillantes (isquemia) e insuficiencia de la válvula mitral.

E. Cateterismo cardiaco y angiocardiografía

La angiografía de la aorta no muestra el origen de la arteria coronaria izquierda. Una arteria coronaria derecha grande recibe flujo directamente de la aorta y el material de contraste fluye del sistema coronario derecho a través de colaterales hacia las arterias coronarias izquierdas y por último hacia la arteria pulmonar. La angiografía del ventrículo derecho o la arteria pulmonar principal identifica el origen del vaso anómalo. Rara vez puede detectarse un cortocircuito de izquierda a derecha porque la sangre oxigenada pasa a través del sistema colateral sin suministrar oxígeno al miocardio y pasa hacia la arteria pulmonar.

Tratamiento y pronóstico

El diagnóstico de arteria coronaria izquierda anómala implica un alto riesgo. En el mejor de los casos, el pronóstico está limitado a la evolución. El tratamiento médico con diuréticos y reducción de la poscarga puede ayudar a estabilizar a los pacientes enfermos, pero no debe retrasarse la intervención quirúrgica. La mayoría de los cirujanos reconoce el orificio de la arteria coronaria anómala en la aorta. Puede ser necesaria la sustitución de la válvula mitral, lo que depende del grado de insuficiencia mitral.

TETRALOGÍA DE FALLOT

Generalidades

En la tetralogía de Fallot (ToF) una alteración embriológica única causa múltiples problemas morfológicos. La desviación anterior del tabique infundibular (infundíbulo pulmonar) provoca estrechamiento del infundíbulo ventricular derecho. Esta desviación también ocasiona comunicación interventricular y encabalgamiento de la aorta sobre el tabique ventricular. Hay hipertrofia del ventrículo derecho, no por la estenosis pulmonar, sino por el bombeo contra la resistencia sistémica a través de una comunicación interventricular habitualmente grande. La tetralogía de Fallot es la lesión cardiaca cianótica más común y representa 10% de todos los casos de cardiopatía congénita. En 25% de los casos se observa un arco aórtico en el lado derecho y ocurre comunicación interauricular en 15% de los casos.

La obstrucción al flujo de salida del ventrículo derecho más una gran VSD dan lugar a un cortocircuito de derecha a izquierda a nivel ventricular y a la desaturación arterial. Cuanto más grande sea la obstrucción y menor la resistencia vascular sistémica, mayor será el cortocircuito de derecha a izquierda. La tetralogía de Fallot se relaciona con deleciones en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11) hasta en 15% de los niños afectados.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

Las manifestaciones clínicas varían con el grado de obstrucción al flujo de salida del ventrículo derecho. Los pacientes con obstrucción leve tienen cianosis mínima o incluso están acianóticos. Aquellos con obstrucción máxima sufren cianosis profunda desde el nacimiento. Pocos niños están asintomáticos. La mayoría tiene cianosis alrededor de los cuatro meses de edad y ésta es casi siempre progresiva, a medida que aumenta la obstrucción subvalvular. El crecimiento y el desarrollo no experimentan retraso, pero son comunes la fatiga fácil y la disnea con el esfuerzo. Los dedos de manos y pies muestran hipocratismo digital variable, lo que depende de la edad y la gravedad de la cianosis. Con anterioridad, los niños mayores con tetralogía de Fallot se colocaban a menudo en cuclillas para incrementar la resistencia vascular sistémica. Esto disminuía la cantidad del cortocircuito de derecha a izquierda, forzaba el paso de sangre a través del circuito pulmonar y ayudaba a evitar los episodios de cianosis. Hoy en día rara vez se observa la posición en cuclillas porque el diagnóstico se establece en etapas mucho más tempranas.

Los episodios de cianosis son un dato distintivo de la tetralogía de Fallot grave y se caracterizan por: (1) inicio súbito de cianosis o empeoramiento de ésta; (2) disnea súbita; (3) alteraciones de la conciencia en un espectro variable, desde la irritabilidad hasta el síncope, y (4) reducción o desaparición del soplo sistólico (conforme el flujo de salida del RV se obstruye en su totalidad). Estos episodios suelen iniciar a los cuatro a seis meses de edad. El tratamiento agudo de los episodios cianóticos consiste en la administración de oxígeno y la colocación del sujeto en posición genupectoral. La morfina intravenosa debe administrarse con precaución. El propranolol produce bloqueo β y puede reducir la obstrucción a través del infundíbulo ventricular derecho. Si hay acidosis, debe corregirse con bicarbonato de sodio intravenoso. La profilaxis oral crónica de los episodios cianóticos con propranolol puede ser útil para retrasar la operación, pero el inicio de estos episodios conduce a una intervención quirúrgica.

Es palpable una elevación del ventrículo derecho. El ruido S₂ es de predominio aórtico y único. Se ausculta un soplo sistólico áspero de grados II a IV/VI, de expulsión y sistólico, en el borde esternal izquierdo en el tercer espacio intercostal que se irradia hacia la espalda.

B. Datos de laboratorio

Los recuentos de hemoglobina, hematócrito y eritrocitos están incrementados en forma secundaria a la desaturación arterial.

C. Imagenología

Las radiografías torácicas delinean un corazón de tamaño normal. El ventrículo derecho presenta hipertrofia, que se identifica gracias a un vértice que apunta hacia arriba (corazón en forma de bota). El segmento principal de la arteria pulmonar es cóncavo y, cuando hay un arco aórtico derecho, el arco aórtico se halla a la derecha de la tráquea. Las marcas vasculares pulmonares están atenuadas.

D. Electrocardiografía

El eje QRS está inclinado a la derecha y varía de +90 a +180°. Las ondas P son normales. Siempre hay hipertrofia del ventrículo derecho, pero es raro encontrar signos de distensión del ventrículo derecho.

E. Ecocardiografía

Las imágenes bidimensionales son diagnósticas y revelan engrosamiento de la pared del ventrículo derecho, con encabalgamiento de la aorta y una VSD subaórtica grande. Más aún, puede identificarse una obstrucción a nivel del infundíbulo y la válvula pulmonar y es posible medir el tamaño de las arterias pulmonares proximales. Debe visualizarse la anatomía de las arterias coronarias, ya que una rama anormal que cruce a través del infundíbulo ventricular derecho se encuentra en riesgo de seccionarse durante la ampliación quirúrgica de la región.

F. Cateterismo cardiaco y angiocardiografía

El cateterismo cardiaco revela un cortocircuito de derecha a izquierda a nivel ventricular en casi todos los casos. Hay desaturación arterial de grado variable. La presión del ventrículo derecho se encuentra a niveles sistémicos y el trazo de presión en el ventrículo derecho es idéntico al del ventrículo izquierdo si es grande la VSD. La presión de la arteria pulmonar es baja. Pueden observarse gradientes de presión a nivel valvular, infundibular o ambos. La angiografía del ventrículo derecho revela obstrucción al flujo de salida del ventrículo derecho y cortocircuito de derecha a izquierda a nivel ventricular. Las principales indicaciones para cateterismo cardiaco son establecer la anatomía de las arterias coronaria y la pulmonar distal.

Tratamiento

A. Paliativo

Unos cuantos centros hospitalarios recomiendan la reparación completa de la tetralogía de Fallot durante el periodo neonatal sin tomar en consideración el tamaño del paciente. Muchas instituciones prefieren el tratamiento paliativo para niños pequeños en quienes la corrección completa supone un alto riesgo. La paliación médica con administración a largo plazo de fármacos bloqueadores β puede retrasar la intervención quirúrgica. Algunos individuos pueden recibir tratamiento paliativo con dilatación con globo del infundíbulo ventricular derecho durante la lactancia. Esto puede mejorar el flujo pulmonar y retrasar la intervención quirúrgica, pero son frecuentes las crisis de cianosis grave cuando se manipula el infundíbulo ventricular derecho, lo que confiere cierto riesgo a este procedimiento.

La paliación quirúrgica más común consiste en inserción de una derivación con injerto de politetrafluoroetileno de la arteria subclavia a la arteria pulmonar ipsolateral (derivación modificada de Blalock-Taussig). Esto mejora el flujo sanguíneo pulmonar sin importar cuál sea el nivel de obstrucción infundibular o valvular y algunos creen que permite el crecimiento de las arterias pulmonares del paciente (que suelen ser muy pequeñas) antes de completar la corrección quirúrgica.

B. Corrección total

El momento en que se realiza una operación a corazón abierto para la reparación de la tetralogía de Fallot varía desde el nacimiento hasta los dos años de edad, de acuerdo con la experiencia de cada institución. La tendencia quirúrgica actual es una reparación más temprana con base en la gravedad de los síntomas. La principal característica anatómica limitante de la corrección total es el tamaño de las arterias pulmonares. Durante la intervención quirúrgica, la comunicación interventricular se cierra y se elimina la obstrucción del infundíbulo ventricular derecho. La mortalidad quirúrgica es baja.

Evolución y pronóstico

Los lactantes con tetralogía de Fallot grave suelen presentar cianosis profunda al nacimiento. Estos niños necesitan una reparación quirúrgica temprana, ya sea con una derivación de Blalock-Taussig o mediante corrección primaria. Todos los niños con tetralogía de Fallot deben someterse a una operación a corazón abierto. La reparación completa antes de los dos años de edad produce por lo regular buenos resultados y los pacientes viven bien hasta la edad adulta. Según sea la extensión de la reparación necesaria, los pacientes requieren con frecuencia intervenciones quirúrgicas adicionales 10 a 15 años después de la reparación inicial para la sustitución de la válvula pulmonar. La colocación de válvulas pulmonares a través de catéteres se encuentra bajo investigación y puede ayudar a estos pacientes a evitar intervenciones adicionales a corazón abierto en el futuro. El mayor riesgo de muerte en sujetos con tetralogía de Fallot consiste en las arritmias ventriculares. Al parecer, una válvula pulmonar competente sin ventrículo derecho dilatado reduce las arritmias y aumenta la capacidad para ejercitarse.

ATRESIA PULMONAR CON COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

Esta alteración, que consiste en una atresia completa de la válvula pulmonar en relación con VSD, es en esencia una forma extrema de tetralogía de Fallot. No hay flujo anterógado del ventrículo derecho a la arteria pulmonar y por tanto el flujo sanguíneo pulmonar debe derivarse de una PDA o de múltiples arterias colaterales aortopulmonares (MAPCA). Los síntomas dependen de la cantidad del flujo sanguíneo pulmonar. Si el flujo es significativo, los pacientes pueden estar estables. Si el flujo pulmonar es inadecuado ocurre hipoxemia grave y es necesario llevar a cabo procedimientos paliativos de inmediato. Los recién nacidos se estabilizan con administración intravenosa de prostaglandina E₁ (PGE₁) para mantener permeable el conducto arterioso mientras se prepara la intervención quirúrgica. Rara vez, si el conducto no contribuye de manera significativa al flujo sanguíneo pulmonar (es decir, los MAPCA solos son suficientes), puede interrumpirse la administración de PGE₁. Una vez estabilizado se lleva a cabo la derivación aortopulmonar paliativa o la corrección primaria. En la mayor parte de los centros hospitalarios se realiza una derivación paliativa en el recién nacido para incrementar el flujo sanguíneo pulmonar y se planifica la corrección quirúrgica a corazón abierto a los nueve a 18 meses de edad.

La ecocardiografía es diagnóstica. El cateterismo cardiaco y la angiocardiografía son necesarios para confirmar el origen del flujo sanguíneo pulmonar. Con arterias pulmonares pequeñas y un flujo sanguíneo inadecuado, se crea una derivación aortopulmonar, ya sea al dirigir los vasos sanguíneos del propio paciente en otra dirección o al crear una derivación con material artificial. Cuando las arterias pulmonares tienen el tamaño suficiente, se realiza la reubicación de las MAPCA de la aorta al tronco de la arteria pulmonar (unifocalización) para completar la reparación.

La enfermedad vascular pulmonar es común en la atresia pulmonar con comunicación interventricular, por anomalías intrínsecas de la vasculatura pulmonar y flujos pulmonares anormales. Incluso los pacientes sometidos a corrección quirúrgica se encuentran en riesgo. La enfermedad vascular pulmonar es una causa común de muerte en edades tan tempranas como el tercer decenio de la vida.

ATRESIA PULMONAR CON TABIQUE VENTRICULAR INTACTO

Generalidades

Si bien la atresia pulmonar con tabique ventricular intacto (PA/IVS) se escucha como si se tratara de una atresia pulmonar con VSD, es una cardiopatía distinta. Como lo indica su nombre, la valva pulmonar es atrésica. El anillo pulmonar tiene casi siempre un pequeño diafragma creado por la fusión de las cúspides de las valvas. El tabique ventricular está intacto. El segmento principal de la arteria pulmonar suele estar presente y en proximidad con la valva atrésica, pero es hasta cierto punto hipoplásico. Aunque el ventrículo derecho siempre tiene un menor tamaño, el grado de reducción es variable. El tamaño del ventrículo derecho es crítico para el éxito de la reparación quirúrgica. En algunos niños con PA/IVS, el ventrículo derecho puede ser adecuado para una reparación ulterior de dos ventrículos. El ventrículo derecho normal tiene tres partes que lo componen (entrada, trabécula o cuerpo y salida). La ausencia de cualquiera de estos componentes hace que la función adecuada del ventrículo derecho sea poco probable. Incluso con los tres componentes, algunos ventrículos derechos son inadecuados.

Después del nacimiento se mantiene la circulación pulmonar a través del conducto arterioso. En esta enfermedad no suele haber múltiples arterias colaterales aortopulmonares, a diferencia de la atresia pulmonar con comunicación interventricular. Debe iniciarse la administración continua de PGE₁ tan pronto como sea posible después del nacimiento para mantener la permeabilidad del conducto.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

Los pacientes están casi siempre cianóticos al nacimiento, mientras no se cierra el conducto arterioso. Puede escucharse en el área pulmonar un soplo sistólico con bufido que resulta de la PDA concomitante. A menudo se escucha un soplo holosistólico en el borde esternal izquierdo inferior, ya que muchos niños desarrollan insuficiencia tricuspídea importante si el RV tiene buen tamaño y el flujo desde ese ventrículo se dirige sólo hacia la válvula tricúspide.

B. Imagenología

El tamaño del corazón es variable, desde pequeño hasta muy agrandado, según sea el grado de insuficiencia tricuspídea. En caso de insuficiencia tricuspídea grave, el agrandamiento de la aurícula derecha puede ser masivo y la silueta cardiaca llenar el tórax en la radiografía.

C. Electrocardiografía

La ECG revela un eje izquierdo para la edad (45 a 90°) en el plano frontal. Las fuerzas del ventrículo izquierdo predominan en el ECG y hay pocas manifestaciones de la función del ventrículo derecho, en particular cuando éste sufre hipoplasia. A menudo son notables las manifestaciones de crecimiento de la aurícula derecha.

D. Ecocardiografía

La ecocardiografía revela atresia de la válvula pulmonar con grados variables de hipoplasia del anillo tricúspide y la cavidad del ventrículo derecho. La gravedad de la insuficiencia tricuspídea se correlaciona con el tamaño del ventrículo derecho.

E. Cateterismo cardiaco y angiocardiografía

La presión del ventrículo derecho casi siempre es suprasistémica. Un angiograma del ventrículo derecho revela ausencia de llenado de la arteria pulmonar. También muestra el tamaño de la cámara del ventrículo derecho, hipoplasia relativa de los tres componentes del ventrículo derecho y la presencia o ausencia de insuficiencia tricuspídea. Algunos niños con atresia pulmonar y tabique ventricular intacto tienen sinusoides entre el ventrículo derecho y las arterias coronarias. La presencia de sinusoides indica que la circulación coronaria puede depender de la presión del ventrículo derecho elevada. Algunos intentos para aliviar la compresión del ventrículo derecho en pacientes con dependencia coronaria son causa del infarto al miocardio y la muerte porque la precipitación decrece en la perfusión coronaria.

Tratamiento y pronóstico

Al igual que en todas las lesiones dependientes del conducto, se usa PGE₁ para estabilizar al paciente y mantener la permeabilidad del conducto hasta que pueda llevarse a cabo la operación. Ésta debe practicarse en las primeras semanas de vida. Se necesita un flujo sin restricción hacia la ASD, dado que el flujo de salida desde la aurícula derecha pasa sólo por el defecto auricular y en el interior de la aurícula izquierda.

Se realiza una septostomía auricular con globo de Rashkind, según sea el tamaño del ventrículo derecho, para abrir una comunicación a lo largo del tabique auricular. Si el ventrículo derecho tiene tres partes y se planea la reparación final de dos cámaras, se abre la placa de la válvula pulmonar durante el cateterismo cardiaco durante el periodo neonatal para permitir el flujo anterógrado del ventrículo derecho a la arteria pulmonar y promover el crecimiento de la cavidad de este ventrículo. Si éste es inadecuado, hay sinusoides importantes o la válvula pulmonar no puede abrirse con éxito en el laboratorio de cateterismo, se realiza de inmediato una derivación de Blalock-Taussig para establecer el flujo sanguíneo pulmonar. Más adelante en la lactancia puede crearse una comunicación entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar para estimular el crecimiento de la cavidad ventricular derecha. Si la función o dimensiones del ventrículo derecho son inadecuadas para la reparación de los dos ventrículos, puede intentarse un método similar al realizado para la corrección del ventrículo único (véase la sección sobre el Síndrome del hemicardio izquierdo hipoplásico más adelante). Los niños con sinusoides significativos se valoran a menudo para trasplante cardiaco si se encuentran en riesgo de insuficiencia coronaria y muerte cardiaca súbita.

El pronóstico en este trastorno se limita a la evolución. La experiencia favorece con solidez la permeabilización de una válvula atrésica en el laboratorio de cateterismo en el periodo neonatal, si el procedimiento es posible. Los planes definitivos para la reparación biventricular, procedimiento de Fontan o trasplante cardiaco dependen de la anatomía.

ATRESIA TRICUSPÍDEA

Generalidades

En la atresia tricuspídea existe atresia completa de la válvula tricúspide sin comunicación directa entre la aurícula y ventrículo derechos. Hay dos tipos de atresia tricuspídea con base en la relación con los grandes vasos. La totalidad del retorno venoso sistémico pasa a través del tabique auricular (ya sea una comunicación interauricular o persistencia del agujero oval) para alcanzar la aurícula izquierda. Ésta recibe el retorno venoso sistémico y el pulmonar. La mezcla completa ocurre en la aurícula izquierda, lo que resulta en grados variables de desaturación arterial.

Puesto que no hay flujo hacia el RV, el desarrollo del ventrículo derecho depende de la presencia de un cortocircuito ventricular de izquierda a derecha. Hay hipoplasia grave del ventrículo derecho cuando no hay una VSD o cuando ésta es pequeña.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

En la mayoría de los pacientes, los síntomas se desarrollan al inicio de la lactancia con cianosis presente al nacimiento. El crecimiento y el desarrollo son deficientes y el lactante suele presentar agotamiento durante la alimentación, taquipnea y disnea. Los enfermos con un aumento del flujo sanguíneo pulmonar, los tipos 1(c) y 2(b), pueden desarrollar HF con cianosis menos notoria. Casi siempre se ausculta un soplo de comunicación interventricular, el cual se percibe mejor en el borde esternal izquierdo inferior. En niños mayores con cianosis de larga evolución hay hipocratismo digital.

B. Imagenología

El corazón está agrandado, sólo un poco o demasiado. El segmento principal de la arteria pulmonar suele ser pequeño o estar ausente. La aurícula derecha está agrandada en forma moderada a masiva, lo que depende del tamaño de la comunicación a nivel auricular. Por lo regular, las sombras vasculares pulmonares están atenuadas. Las sombras vasculares pulmonares pueden incrementarse si no hay restricción del flujo sanguíneo pulmonar por comunicación interventricular o estenosis pulmonar.

C. Electrocardiografía

El ECG muestra marcada desviación del eje izquierdo. Las ondas P son altas y picudas, lo que indica hipertrofia de la aurícula derecha. Se encuentra hipertrofia del ventrículo izquierdo o dominancia de éste en casi todos los casos. Las fuerzas del ventrículo derecho en el ECG son bajas o están ausentes.

D. Ecocardiografía

Los métodos bidimensionales son diagnósticos y revelan ausencia de la válvula tricúspide, la relación entre las grandes arterias y el tamaño de las arterias pulmonares. Los estudios Doppler del flujo a color pueden ayudar a identificar el nivel de restricción del flujo sanguíneo pulmonar, ya sea a través de la comunicación interventricular o en el infundíbulo ventricular derecho.

E. Cateterismo cardiaco y angiocardiografía

El cateterismo revela un cortocircuito de derecha a izquierda a nivel auricular. Debido a la mezcla en la aurícula izquierda, las saturaciones de oxígeno en los ventrículos izquierdo y derecho, arteria pulmonar y aorta son idénticas a las de la aurícula izquierda. La presión de la aurícula derecha está elevada si la ASD es restrictiva. Las presiones del ventrículo izquierdo y sistémica son normales. No es posible pasar el catéter a través de la válvula tricúspide a partir de la aurícula derecha hacia el ventrículo derecho. Se realiza una septostomía auricular con globo si hay un agujero oval restrictivo o ASD.

Tratamiento y pronóstico

En lactantes sin restricción del flujo sanguíneo pulmonar debe administrarse tratamiento anticongestivo convencional con diuréticos y reducción de la poscarga hasta que se reduzca la comunicación interventricular con el crecimiento. En ocasiones es necesaria la colocación de bandas en la arteria pulmonar para proteger al lecho pulmonar del flujo excesivo.

El tratamiento quirúrgico habitual consiste en la paliación por etapas de la atresia tricuspídea. En lactantes con disminución del flujo sanguíneo pulmonar se administra PGE₁ hasta que se realiza la derivación aortopulmonar. Se practica un procedimiento de Glenn (anastomosis de la vena cava superior con la arteria pulmonar) con desmantelamiento de la derivación aortopulmonar en cuatro a seis meses, cuando se inicia la reducción de la saturación, y se completa el procedimiento de Fontan (la redirección de las venas cavas inferior y superior a la arteria pulmonar) cuando el niño alcanza 15 kg de peso.

El pronóstico para el paciente con atresia tricuspídea depende de alcanzar un equilibrio en el flujo sanguíneo pulmonar que permite una oxigenación adecuada de los tejidos sin producir HF. Se desconoce el pronóstico a largo plazo de niños tratados con procedimiento de Fontan, aunque hoy en día los pacientes viven hasta el final del tercer decenio de la vida e inicios del cuarto. A corto plazo, los mejores resultados para este procedimiento se obtienen en niños con presiones bajas de la arteria pulmonar antes de la operación a corazón abierto.

SíNDROME DE HEMICARDIO IZQUIERDO HIPOPLÁSICO

Generalidades

Este síndrome incluye varias enfermedades en las cuales las lesiones de las cavidades cardiacas izquierdas producen hipoplasia del ventrículo izquierdo. Se presenta en 1.4 a 3.8% de los lactantes con cardiopatía congénita.

Las alteraciones más comunes en este síndrome son atresia o estenosis de las válvulas mitral y aórtica. En recién nacidos, la supervivencia depende de la PDA porque el flujo anterógrado hacia la circulación sistémica es inadecuado o inexistente y el conducto arterioso proporciona el flujo a la aorta. Los niños con síndrome de hemicardio izquierdo hipoplásico suelen encontrarse estables al nacimiento, pero se deterioran con rapidez a medida que el conducto comienza a cerrarse durante la primera semana de vida. De no tratarse, el promedio de edad al momento de la muerte es la primera semana de vida. En raras ocasiones, el conducto permanece permeable por sí solo y los lactantes pueden sobrevivir durante meses sin tratamiento con PGE₁.

Hasta la fecha, en situaciones que se cuenta con la experiencia suficiente, el diagnóstico se establece antes del parto por medio de ecocardiografía fetal. El diagnóstico prenatal ayuda en gran medida a la planificación del parto en un centro con experiencia en este tipo de lesiones.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

Los recién nacidos con HLHS parecen estables al nacimiento por la permeabilidad del conducto arterioso. Se deterioran con rapidez conforme se cierra dicho conducto con manifestaciones de estado de choque y acidosis secundarias a la perfusión sistémica inadecuada. La saturación de oxígeno puede incrementarse al inicio porque fluye más sangre a los pulmones con el cierre del conducto.

B. Imagenología

Las radiografías torácicas al momento de la presentación muestran cardiomegalia con congestión venosa pulmonar grave si ha iniciado el cierre de la PDA. La radiografía torácica en el primer día de vida puede ser relativamente normal, con la excepción de una silueta cardiaca pequeña.

C. Electrocardiografía

La ECG muestra desviación del eje derecho, agrandamiento de la aurícula derecha e hipertrofia del ventrículo derecho con escasez relativa de las fuerzas del ventrículo izquierdo. Es posible la ausencia de una onda Q en la derivación V₆ y a menudo se reconoce un patrón qR en la derivación V₁.

D. Ecocardiografía

La ecocardiografía es diagnóstica. Una aorta muy pequeña y un ventrículo izquierdo con una válvula mitral atrésica o muy estenótica son diagnósticos. La circulación sistémica depende de la PDA. Las imágenes Doppler a color del flujo muestran flujo retrógrado en la aorta ascendente, ya que las arterias coronarias pueden recibir irrigación a través del conducto arterioso por medio de una aorta pequeña.

Tratamiento y pronóstico

La PGE₁ es esencial al inicio, dado que la circulación sistémica depende de la persistencia del conducto arterioso. El tratamiento posterior depende de equilibrar los flujos sanguíneos pulmonar y sistémico porque el ventrículo derecho es el que proporciona ambos. A los pocos días de edad, la resistencia pulmonar desciende, lo que favorece la circulación pulmonar excesiva y la perfusión sistémica insuficiente. El tratamiento se dirige a mejorar el flujo sanguíneo sistémico. Se administra nitrógeno para reducir el oxígeno inspirado a <17%. Este tratamiento debe vigilarse con cuidado, aunque produce aumento del tono arterial pulmonar y mejoría de la perfusión sistémica. La reducción de la poscarga sistémica incrementa también la perfusión sistémica. Por lo regular se obtiene perfusión adecuada al mantener la saturación sistémica de O₂ entre 65 y 80% o, con mayor precisión, cifras de PO₂ de 40 mmHg.

Poco después del nacimiento debe tomarse una decisión entre varias opciones terapéuticas. En el procedimiento de Norwood, la arteria pulmonar principal relativamente normal se corta en sentido transversal y se conecta con la pequeña aorta ascendente. El arco aórtico debe reconstruirse a causa de su tamaño pequeño. A continuación debe crearse una derivación de Blalock-Taussig (de la arteria subclavia a la arteria pulmonar) o una derivación de Sano (del ventrículo derecho a la arteria pulmonar) para restablecer el flujo sanguíneo pulmonar. Los niños sometidos a procedimiento de Norwood más tarde necesitan una anastomosis de Glenn (de la vena cava superior a la arteria pulmonar con desmantelamiento de la derivación sistémico-pulmonar) y después un procedimiento de Fontan (vena cava inferior a la arteria pulmonar, con lo que se completa la derivación venosa sistémica del corazón) a los seis meses y dos a tres años de edad, respectivamente. Si bien este método es mucho mejor en comparación con la intervención no quirúrgica, el HLHS es aún una de las lesiones de más difícil tratamiento en la cardiología pediátrica, dado que la supervivencia a cinco años es sólo de 60%.

Una opción terapéutica para el síndrome es el trasplante cardiaco ortotópico. La supervivencia después del trasplante es mejor que la observada después del procedimiento de Norwood, pero la muerte mientras se espera del trasplante incrementa la mortalidad general a las mismas cifras que el procedimiento de Norwood.

En fecha reciente, los centros hospitalarios han preferido un método “híbrido” para HLHS con la colaboración de cirujanos y cardiólogo. En este procedimiento, el tórax se abre por medios quirúrgicos y se aplican bandas sobre las arterias pulmonares para limitar el flujo sanguíneo pulmonar. Luego, por la incisión torácica se coloca una endoprótesis a través de la persistencia del conducto arterioso por medio de cardiología intervensionista para conservar el flujo sanguíneo sistémico. La segunda etapa se considera “un procedimiento de Glenn ampliado” en el cual se retiran las bandas en la arteria pulmonar y la endoprótesis, y se realiza una conexión quirúrgica entre la vena cava superior y las arterias pulmonares. Durante la segunda etapa se efectúa la reconstrucción del arco aórtico, a diferencia de la operación de Norwood. La supervivencia después de la primera etapa del “procedimiento híbrido” es superior a 90% en centros hospitalarios con gran experiencia. Aún no se cuenta con información con respecto a la evolución a largo plazo.

TRANSPOSICIÓN DE LAS GRANDES ARTERIAS

Generalidades

La transposición de las grandes arterias (TGA) es la segunda cardiopatía congénita cianótica más común y representa 5% de todos los casos de cardiopatía congénita. La razón varones:mujeres es de 3:1. El trastorno es consecuencia de una anomalía embrionaria en la división espiral del tronco arterioso en la que la aorta surge del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del ventrículo izquierdo. Se la conoce algunas veces como discordancia “ventriculoarterial”. Si se deja sin reparar, la transposición se relaciona con una incidencia elevada de vasculopatía pulmonar obstructiva temprana. Las circulaciones pulmonar y sistémica se encuentran en paralelo y por tanto es imposible la supervivencia sin la mezcla de los dos circuitos. Son de importancia crítica la persistencia del conducto arterioso y la permeabilidad del agujero oval. La mayor parte de la mezcla ocurre en las aurículas y el conducto arterioso. Estas comunicaciones son inadecuadas con frecuencia al momento del nacimiento y por consiguiente los pacientes presentan cianosis grave.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

Muchos recién nacidos son grandes (hasta 4 kg de peso) y presentan cianosis grave sin insuficiencia respiratoria o soplo significativos. Los recién nacidos con comunicaciones interventriculares grandes pueden presentar menos cianosis y por lo regular tienen un soplo evidente. Los datos en la exploración cardiovascular dependen del defecto intracardiaco. Es posible la obstrucción de cualquiera de los infundíbulos ventriculares y debe descartarse la coartación.

B. Imagenología

La radiografía torácica en caso de transposición no es casi nunca diagnóstica. Algunas veces se observa una imagen de “huevo en un cordón” porque la aorta se encuentra directamente anterior a la arteria pulmonar principal, lo que resulta en la imagen de un mediastino estrecho.

C. Electrocardiografía

Debido a que el ECG en el recién nacido suele mostrar predominancia del ventrículo derecho, este estudio es de poca utilidad en caso de transposición, toda vez que muchas veces parece normal.

D. Ecocardiografía

Las imágenes bidimensionales y la valoración con Doppler demuestran la anatomía y fisiología de la transposición. La aorta surge del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del ventrículo izquierdo. Deben valorarse defectos adjuntos, como comunicación interventricular, obstrucción de los infundíbulos ventriculares derecho o izquierdo o coartación. Debe realizarse una valoración cuidadosa del tabique auricular, ya que cualquier restricción podría ser nociva en tanto el niño espera la reparación. La anatomía coronaria es variable y debe definirse antes de la intervención quirúrgica.

E. Cateterismo cardiaco y angiocardiografía

Cuando hay transposición completa de las grandes arterias se realiza una septostomía auricular con globo de Rashkind para abrir el tabique auricular, a menos que exista una verdadera ASD. La aortografía ascendente puede delinear la anatomía coronaria si no la muestra la ecocardiografía.

Tratamiento

Se recomienda la operación correctiva temprana para la transposición. La operación de corrección anatómica (ASO) ha remplazado a los procedimientos de este tipo que se realizaban con anterioridad (operaciones de Mustard y Senning). Se lleva a cabo a los cuatro a siete días de edad. Las arterias se cambian de posición en la parte anterior del tórax y las coronarias se reimplantan en la neoaorta. Se puede dejar que las VSD pequeñas se cierren por sí solas, pero siempre se cierran las grandes en esta etapa. También se cierra el tabique auricular. El ventrículo izquierdo debe funcionar contra la resistencia vascular sistémica, ya que por mucho tiempo dicho ventrículo sólo se opuso a la resistencia vascular pulmonar, que es más baja, lo que propicia la falta de acondicionamiento. Por esta razón, la operación de corrección anatómica rara vez se retrasa después de los 14 días de vida en recién nacidos con tabique ventricular intacto o comunicaciones interventriculares pequeñas. Si hay una VSD grande y sin restricción que mantenga la presión del ventrículo izquierdo a niveles sistémicos, el ventrículo izquierdo no se desacondiciona y la operación correctiva puede retrasarse durante unos cuantos meses. La intervención de cualquier modo debe efectuarse alrededor de los tres a cuatro meses de edad por el riesgo elevado de vasculopatía pulmonar temprana vinculada con la transposición.

La supervivencia después de ASO es ahora mayor de 95% en las principales instituciones. Además, el procedimiento de corrección reduce en gran medida el tiempo que el niño permanece con cianosis grave antes de la operación correctiva. El alivio temprano de la cianosis puede mejorar el resultado del desarrollo en niños con transposición. Por último, este procedimiento hace que el ventrículo izquierdo funcione como el ventrículo sistémico. Los procedimientos más antiguos de corrección auricular dejaban que el ventrículo derecho asumiera esta función y había una gran incidencia de insuficiencia tardía del ventrículo derecho.

1. Transposición de las grandes arterias con corrección congénita

La transposición de las grandes arterias con corrección congénita es una cardiopatía congénita hasta cierto punto rara que puede estar presente con cianosis, lo cual depende de las lesiones concomitantes. En esta alteración ocurre discordancia AV y Va, de tal modo que la aurícula derecha se conecta con un ventrículo izquierdo morfológico, que apoya la arteria pulmonar. A la inversa, la aurícula izquierda se vacía mediante la válvula tricúspide en un ventrículo derecho morfológico, que apoya a la aorta. Las lesiones adjuntas comunes incluyen VSD y estenosis pulmonar. Casi siempre hay una válvula tricúspide displásica del lado izquierdo. En ausencia de lesiones concomitantes, los individuos con ccTGA y corrección congénita no suelen diagnosticarse sino hasta la etapa adulta cuando se presentan con insuficiencia de la válvula AV del lado izquierdo o arritmias.

Con anterioridad, la reparación quirúrgica se enfocaba en cerrar la VSD y aliviar la obstrucción en el trayecto del flujo de salida pulmonar, una técnica quirúrgica que conserva al ventrículo derecho como el ventrículo sistémico que apoyaba a la aorta. Ahora se reconoce que estos pacientes tienen una menor esperanza de vida, por lo que se han propuesto otras técnicas quirúrgicas. Una de tales técnicas es el procedimiento de doble intercambio. Se realiza un intercambio al nivel de las aurículas (técnicas de Mustard o Senning) en la cual el flujo sanguíneo pulmonar y sistémico se desvía a través del tejido auricular de tal forma que se evita la mezcla sanguínea y se vierte su contenido en el ventrículo contralateral. Una operación correctiva restablece la morfología del ventrículo izquierdo a su posición como ventrículo sistémico.

Los pacientes con ccTGA y corrección congénita tienen una mayor incidencia de bloqueo cardiaco completo con un riesgo estimado de 1% anual y una frecuencia global de 50%.

2. Ventrículo derecho de salida doble

En esta rara malformación, las dos grandes arterias surgen del ventrículo derecho. Siempre hay una VSD que posibilita que la sangre salga del ventrículo izquierdo. La presentación sintomática depende de la relación de la VSD con las válvulas semilunares. La comunicación interventricular puede presentarse en posiciones variables y los grandes vasos pueden tener una relación normal o anómala. En ausencia de obstrucción del infundíbulo ventricular, existe un gran cortocircuito de izquierda a derecha y las manifestaciones clínicas son similares a las de las comunicaciones interventriculares grandes. Puede haber estenosis pulmonar, en particular si la comunicación interventricular se encuentra en un punto distante de la arteria pulmonar. La fisiología es similar a la tetralogía de Fallot. Si la comunicación interventricular se encuentra cerca de la arteria pulmonar puede haber obstrucción del infundíbulo ventricular izquierdo (lo que se conoce como malformación de Taussig-Bing). La corrección temprana es el objetivo. El flujo del ventrículo izquierdo se dirige a la aorta a través de la comunicación interventricular y con frecuencia se coloca un conducto del ventrículo derecho a la arteria pulmonar para mantener el circuito pulmonar sin obstrucción. Si la aorta se encuentra muy lejos de la comunicación interventricular puede ser necesario un intercambio arterial. La ecocardiografía es suficiente para establecer el diagnóstico, la orientación de los grandes vasos y su relación con la comunicación interventricular.

RETORNO VENOSO PULMONAR ANÓMALO TOTAL

Generalidades

Esta malformación representa 2% de todas las lesiones cardiacas congénitas. La sangre venosa pulmonar drena en una confluencia detrás de la aurícula izquierda, pero la confluencia no se conecta con la aurícula izquierda. La sangre venosa pulmonar encuentra otro camino para reintegrarse a la circulación mediante las venas sistémicas. Esto conduce a una mezcla completa a nivel de la aurícula derecha. La presentación clínica del retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR) depende del método de retorno de la circulación sistémica y de si éste se encuentra o no restringido.

La malformación se clasifica según sea el sitio de entrada de las venas pulmonares al lado derecho del corazón. El retorno supradiafragmático se define como la confluencia que drena a la vena cava superior derecha, tronco venoso braquiocefálico o vena cava superior izquierda persistente. En el retorno infradiafragmático, la confluencia presenta retorno por debajo del diafragma, por lo regular en el sistema venoso portal, que drena su contenido a la vena cava inferior. El retorno venoso pulmonar infradiafragmático se encuentra casi siempre obstruido. Es una urgencia quirúrgica. También puede haber obstrucción de las venas supradiafragmáticas, aunque esto es menos común. Rara vez las venas pulmonares pueden drenar directamente a la aurícula derecha o una confluencia única puede drenar a más de una ubicación, lo cual se conoce como TAPVR mixto.

Debido a que todo el drenaje venoso del cuerpo procede de la aurícula derecha, siempre hay un cortocircuito de derecha a izquierda a nivel auricular, ya sea una ASD o un agujero oval permeable. En ocasiones, el tabique auricular es restrictivo y se necesita una septostomía con globo al nacer para permitir el llenado del hemicardio izquierdo.

Manifestaciones clínicas

A. Retorno venoso pulmonar sin obstrucción

Los pacientes con una comunicación interauricular grande tienen casi siempre un flujo sanguíneo pulmonar incrementado y suelen presentarse con cardiomegalia y HF, más que con cianosis. Las saturaciones de oxígeno mayores de 80 o menores de 90 son comunes. La mayoría de los individuos en este grupo tiene un aumento leve a moderado de la presión de la arteria pulmonar debido al incremento del flujo sanguíneo pulmonar. En la mayor parte de los casos, la presión de la arteria pulmonar no alcanza niveles sistémicos.

1. Síntomas y signos. Los pacientes pueden tener cianosis leve durante el periodo neonatal y la lactancia temprana. Con posterioridad, se encuentran en buenas condiciones excepto por infecciones respiratorias frecuentes. Suelen ser pequeños y delgados, parecidos a los individuos que tienen cortocircuitos grandes de izquierda a derecha. La exploración revela lechos ungueales y mucosas oscuros, pero casi nunca hay cianosis evidente y dedos en palillo de tambor. Los pulsos arteriales son normales. Se palpa un choque de punta del ventrículo derecho y reforzamiento de P₂. Puede auscultarse un soplo sistólico y diastólico como consecuencia del incremento del flujo a través de las válvulas pulmonar y tricúspide, respectivamente.

2. Imagenología. Las radiografías torácicas revelan cardiomegalia que afecta el hemicardio derecho y la arteria pulmonar. La trama vascular pulmonar está incrementada. A menudo se identifica un contorno cardiaco característico de “hombre de nieve” o “número 8” cuando las venas anómalas drenan a través de una vena cava superior izquierda persistente a la vena innominada y después a la vena cava superior derecha. Esta apariencia radiográfica no está presente hasta cerca de los tres meses de edad, debido a que toma tiempo para que la vena vertical y la innominada se dilaten.

3. Electrocardiografía. La ECG muestra desviación del eje derecho y grados variables de hipertrofia auricular y ventricular derecha. A menudo se observa un patrón qR por arriba de las derivaciones precordiales derechas.

4. Ecocardiografía. La demostración mediante ecocardiografía de una cámara posterior a la aurícula izquierda sugiere con solidez el diagnóstico. La disponibilidad de la ecocardiografía bidimensional más el Doppler con flujo a color ha aumentado la precisión diagnóstica de tal modo que rara vez se necesita cateterismo cardiaco diagnóstico.

B. Con retorno venoso pulmonar y obstrucción

Este grupo incluye a todos los pacientes con TAPVR subdiafragmático y a unos cuantos pacientes en quienes el drenaje venoso discurre hacia una vena sistémica por arriba del diafragma.

1. Síntomas y signos. Estos lactantes presentan poco después del nacimiento cianosis grave y requieren operación correctiva temprana. La exploración cardiaca revela un impulso sorprendente del ventrículo derecho. S₁ está acentuado y S₂ más aún y es único. En muchos casos no hay soplo. Algunas veces se ausculta un soplo en la sístole sobre el área pulmonar que se irradia a los campos del pulmón. Los soplos diastólicos son raros.

2. Imagenología. En los casos más graves, el corazón es pequeño y la congestión venosa pulmonar es grave con broncogramas aéreos. La apariencia de la radiografía torácica puede conducir a un diagnóstico erróneo de neumopatía grave. En casos menos graves, el tamaño del corazón puede ser normal o un poco agrandado con congestión venosa pulmonar leve.

3. Electrocardiografía. El ECG muestra desviación del eje derecho e hipertrofia de la aurícula y ventrículo derechos.

4. Ecocardiografía. La ecocardiografía muestra aurícula y ventrículo izquierdos pequeños. Para el TAPVR infradiafragmático, la aparición de vasos paralelos y anteriores a la aorta descendente y a la izquierda de la vena cava inferior puede representar el drenaje venoso de la confluencia caudal a través del diafragma. La ecocardiografía Doppler de flujo a color puede revelar alteraciones del flujo, por lo regular cerca de la confluencia o al nivel del hígado, donde hay obstrucción del flujo.

5. Cateterismo cardiaco y angiocardiografía. Si la ecocardiografía no confirma la anatomía, el cateterismo cardiaco y la angiografía revelan el sitio de entrada de las venas anómalas. También demuestran la razón de flujo sanguíneo pulmonar a sistémico y el grado de hipertensión pulmonar y resistencia vascular pulmonar.

Tratamiento

Siempre se necesita intervención quirúrgica para TAPVR. Si está obstruido el retorno venoso pulmonar, la operación debe efectuarse de inmediato. En lactantes con TAPVR sin obstrucción, el procedimiento puede retrasarse durante semanas a meses. El momento para operar al paciente se determina según sean el aumento de peso y el riesgo de infecciones pulmonares. Si no se necesita operación temprana y el tabique auricular es restrictivo, debe practicarse una septostomía auricular con globo durante el periodo neonatal.

Evolución y pronóstico

La mayoría de los niños con TAPVR tiene buenos resultados después de la operación. Algunos de quienes sobreviven a la operación desarrollan estenosis tardía de las venas pulmonares, que es difícil de tratar ya sea con cateterismo intervencionista o con medidas quirúrgicas y tiene un pronóstico muy desfavorable. Al evitar la sutura directa en los orificios venosos pulmonares se reduce la posibilidad de estenosis recurrente en el sitio de la anastomosis. Infortunadamente, cualquier manipulación de las venas pulmonares incrementa el riesgo de estenosis.

TRONCO ARTERIOSO

Generalidades

El tronco arterioso representa menos de 1% de las malformaciones cardiacas congénitas. Una sola gran arteria surge del corazón y da origen a las circulaciones sistémica, pulmonar y coronaria. El tronco se desarrolla en la etapa embrionaria como resultado del fracaso de la división del tronco arterioso común en la aorta y la arteria pulmonar. Siempre hay una VSD. La cantidad de valvas de la válvula troncal varía de dos a seis y la válvula puede ser insuficiente o estenótica.

El tronco arterioso se divide en subtipos por la anatomía de la circulación pulmonar. Una arteria pulmonar principal única puede originarse de la base del tronco arterioso y emitir arterias pulmonares (tipo 1). En forma alternativa, las arterias pulmonares pueden originarse por separado del tronco común, ya sea en estrecha relación una con otra (tipo 2) o con amplia separación (tipo 3).

En pacientes con tronco arterioso, la sangre de ambos ventrículos deja el corazón a través de una salida única. En consecuencia, la saturación de oxígeno en la arteria pulmonar es igual a la de las arterias sistémicas. El grado de saturación de oxígeno arterial sistémico depende de la razón de flujo sanguíneo pulmonar a sistémico. Si la resistencia vascular pulmonar es normal, el flujo sanguíneo pulmonar es mayor que el sistémico y la saturación es hasta cierto punto alta. Si la resistencia vascular pulmonar está elevada debido a una vasculopatía pulmonar obstructiva o a arterias pulmonares pequeñas, el flujo sanguíneo pulmonar está reducido y la saturación de oxígeno es baja. Las presiones sistólicas son sistémicas en ambos ventrículos.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

La mayoría de los pacientes con tronco arterioso tienen en forma característica flujo sanguíneo pulmonar elevado. Estos individuos no cursan casi nunca con cianosis y presentan insuficiencia cardiaca. La exploración del área cardiaca revela precordio hiperactivo. Es común el frémito sistólico en el borde esternal inferior izquierdo. Con frecuencia se ausculta un chasquido de expulsión sistólica temprano e intenso. Se detecta un solo ruido S₂ acentuado. Se identifica un soplo holosistólico intenso en el borde esternal inferior izquierdo. A menudo puede percibirse un soplo diastólico en el vértice cardiaco por incremento del retorno venoso pulmonar a través de la válvula mitral. Además, puede haber un soplo diastólico por insuficiencia del tronco arterioso.

Los sujetos con reducción del flujo sanguíneo pulmonar sufren cianosis al inicio. Las manifestaciones más comunes consisten en retraso del crecimiento, fatiga fácil y HF. El corazón no es hiperactivo. S₁ y S₂ son únicos e intensos. Se ausculta un soplo sistólico en el borde esternal inferior izquierdo. No se detecta un soplo de flujo mitral porque el retorno venoso pulmonar está disminuido. Con frecuencia se reconoce un chasquido de expulsión sistólica intenso.

B. Imagenología

Los datos radiográficos comunes incluyen corazón en forma de bota, ausencia del segmento principal de la arteria pulmonar y una aorta grande que tiene un arco derecho 30% de las veces. La trama vascular pulmonar varía con el grado de flujo sanguíneo pulmonar.

C. Electrocardiografía

El eje suele ser normal. Es común encontrar hipertrofia del ventrículo derecho o de ambos ventrículos.

D. Ecocardiografía

Las imágenes muestran por lo general encabalgamiento de una gran arteria única (como en la tetralogía de Fallot, pero sin una segunda arteria de grueso calibre que se origina directamente del corazón). Pueden observarse el origen de las arterias pulmonares y el grado de anomalía de la válvula troncal. El Doppler de flujo a color puede ayudar a describir el flujo pulmonar y la función de la válvula troncal, ambos parámetros fundamentales para el tratamiento.

E. Angiocardiografía

No se realiza cateterismo cardiaco de manera sistemática, pero puede ser valioso en lactantes mayores en quienes debe descartarse vasculopatía pulmonar. El estudio angiográfico aislado más importante puede ser el de la raíz del tronco arterioso, ya que el origen de las arterias pulmonares y la intensidad de la insuficiencia del tronco arterioso pueden observarse con una aplicación de medio de contraste.

Tratamiento

Se necesitan medidas anticongestivas para personas con flujo sanguíneo pulmonar elevado e insuficiencia congestiva. Siempre se requiere un procedimiento quirúrgico para esta alteración. Debido a la HF, la operación se realiza durante el periodo neonatal. La VSD se cierra para permitir la salida del ventrículo izquierdo hacia la válvula troncal. La arteria (tipo 1) o las arterias (tipos 2 a 3) pulmonares están separadas del tronco como un bloque y se crea un conducto a partir del ventrículo derecho hacia la circulación pulmonar.

Evolución y pronóstico

Los niños con buenos resultados quirúrgicos tienen buen pronóstico. Tal y como ocurre con los pacientes con ToF, casi siempre es chico el conducto del ventrículo derecho hacia la circulación pulmonar que se colocó en la lactancia y es necesaria su revisión más adelante durante la infancia. El riesgo de vasculopatía pulmonar obstructiva temprana es alto en quienes no se efectuó la reparación y la decisión de retrasar la operación a corazón abierto más allá de los cuatro a seis meses de edad no es prudente, ni siquiera en pacientes estables.

FIEBRE REUMÁTICA

La fiebre reumática es la principal causa de morbilidad y mortalidad en los países en desarrollo que sufren pobreza, hacinamiento y falta de acceso a servicios de salud. Incluso en países desarrollados no se ha erradicado por completo la fiebre reumática. La incidencia general en Estados Unidos es inferior a 1/100 000. Se han registrado resurgimientos regionales como el ocurrido en Utah en el decenio de 1980, con incidencia de casi 12/100 000 niños entre los tres y 17 años de edad.

El factor desencadenante esencial en individuos predispuestos es una infección de las vías respiratorias superiores con estreptococo hemolítico β del grupo A. Sólo ciertos serotipos de estreptococos del grupo A causan fiebre reumática. Los últimos intentos por definir la susceptibilidad del hospedador incluyen genes de reacción inmunitaria que están presentes en cerca de 15% de la población. La respuesta inmunitaria desencadenada por la colonización de la faringe con estreptococos del grupo A consiste en: (1) sensibilización de linfocitos B por antígenos estreptocócicos; (2) formación de anticuerpos antiestreptocócicos; (3) formación de complejos inmunitarios que tienen una reacción cruzada con antígenos sarcolémicos cardiacos, y (4) reacción inflamatoria miocárdica y valvular.

La edad de mayor incidencia de riesgo en Estados Unidos es de cinco a 15 años. La enfermedad es más común en mujeres y en personas de raza negra. La tasa anual de mortalidad por cardiopatía reumática en niños de edad escolar (de raza blanca y otras razas) registrada durante el decenio de 1980 fue menor de 1:100 000.

Manifestaciones clínicas

Se necesitan dos manifestaciones mayores o una mayor y dos menores (además de indicios que apoyen una infección estreptocócica) basadas en los criterios de Jones modificados para diagnosticar fiebre reumática aguda (cuadro 19-14). Con excepción de los casos de fiebre reumática que se manifiestan sólo con corea de Sydenham o carditis de larga evolución debe haber signos claros de infección estreptocócica, como escarlatina, cultivo positivo para Streptococcus hemolítico β del grupo A, incremento de las antiestreptolisinas O y mayores títulos de otros anticuerpos contra estreptococo. Los títulos de antiestreptolisinas O se incrementan de manera significativa en la fiebre reumática en comparación con otras infecciones estreptocócicas no complicadas.

A. Carditis

Es la consecuencia más grave de la fiebre reumática y su espectro varía desde las manifestaciones mínimas hasta la insuficiencia cardiaca que pone en riesgo la vida. El término carditis implica la inflamación de la totalidad de la víscera cardiaca, pero puede limitarse a las válvulas, miocardio o pericardio. Con frecuencia se observa valvulitis, en cuyo caso la válvula más afectada es la mitral. La insuficiencia mitral es la complicación valvular más común de la carditis reumática aguda. Rara vez se encuentra estenosis mitral después de fiebre reumática hasta cinco a 10 años después del primer episodio. Por consiguiente, la estenosis mitral se observa más a menudo en adultos que en niños.

En ocasiones se identifica un soplo diastólico decreciente temprano secundario a insuficiencia aórtica, como única manifestación valvular de la carditis reumática. La válvula aórtica es la segunda válvula más afectada en la enfermedad polivalvular y en la enfermedad de una sola válvula. Se afecta la válvula aórtica más a menudo en varones y en estadounidenses de raza negra. La estenosis aórtica predominante de origen traumático no ocurre en pacientes pediátricos. En un estudio grande, el tiempo más corto observado para que un paciente desarrolle estenosis aórtica dominante por cardiopatía reumática fue de 20 años.

B. Poliartritis

Las articulaciones grandes (rodillas, cadenas, muñecas, codo y hombro) son las comprometidas con más frecuencia y la artritis suele ser de tipo migratorio. La inflamación articular y la limitación del movimiento concomitante deben estar presentes. Este es uno de los criterios mayores más comunes y aparece en 80% de los pacientes. La artralgia por sí sola no es un criterio mayor.

C. Corea de Sydenham

La corea de Sydenham se caracteriza por movimientos involuntarios, sin propósito alguno, y muchas veces se vincula con inestabilidad emocional. Estos síntomas se tornan cada vez peores y pueden acompañarse de ataxia y habla farfullante. La debilidad muscular se hace aparente después de que inician los movimientos involuntarios. El ataque de corea es autolimitado, aunque puede durar hasta tres meses. La corea puede no ser aparente durante meses a años después del episodio agudo de fiebre reumática.

D. Eritema marginado

Se trata de un exantema eritematoso, nodular y serpiginoso con un borde circinado que aparece sobre todo en el tronco y las extremidades. La cara no se afecta casi nunca.

E. Nódulos subcutáneos

Por lo regular aparecen sólo en casos graves y con mayor frecuencia en las articulaciones, cuero cabelludo y columna vertebral. Varían de unos cuantos milímetros a 2 cm de diámetro, no son sensibles y se mueven con libertad debajo de la piel.

Tratamiento y profilaxis

A. Tratamiento del episodio agudo

1. Tratamiento antiinfeccioso. La erradicación de la infección estreptocócica es esencial. La penicilina benzatínica de acción prolongada es el fármaco de elección. De acuerdo con la edad y el peso del paciente, se administra una inyección intramuscular única de 0.6 a 1.2 millones de unidades; una alternativa es administrar penicilina V, 125 a 250 mg por vía oral cuatro veces al día durante 10 días. Si el paciente es alérgico a la penicilina, puede sustituirse con eritromicina, 250 mg por vía oral cuatro veces al día.

2. Antiinflamatorios

A. ÁCIDO ACETILSALICÍLICO. Se administran 30 a 60 mg/kg/día en cuatro dosis divididas. Esta dosis suele ser suficiente para producir un alivio notable de la artritis y la fiebre. Las dosis más altas se acompañan de un mayor riesgo de efectos secundarios y no se han comprobado beneficios a corto o largo plazo de las dosis altas que originen concentraciones séricas de salicilato de 20 a 30 mg/100 ml. La duración del tratamiento se ajusta a las necesidades del paciente, pero suelen bastar dos a seis semanas de tratamiento con reducción de la dosis hacia el final del curso. Otros antiinflamatorios no esteroideos suministrados como alternativa por temor al síndrome de Reye son menos eficaces que el ácido acetilsalicílico.

B. CORTICOESTEROIDES. Los corticoesteroides rara vez están indicados excepto en el paciente con carditis grave y HF cuando pueden salvar la vida. Los esteroides se administran bajo el siguiente esquema: prednisona, 2 mg/kg/día por vía oral durante dos semanas; se reduce la prednisona a 1 mg/kg/día durante la tercera semana y se inicia el ácido acetilsalicílico, 50 mg/kg/día; se suspende la prednisona luego de tres semanas y se continúa con ácido acetilsalicílico durante ocho semanas o hasta que la proteína C reactiva sea negativa y la sedimentación disminuya.

3. Tratamiento para la insuficiencia cardiaca. El tratamiento de la insuficiencia cardiaca se basa en los síntomas y gravedad de la afección valvular y disfunción cardiaca (véase antes la sección sobre Insuficiencia cardiaca).

4. Reposo en cama y ambulación. No es necesario el reposo en cama en la mayor parte de los casos. El nivel de actividad debe ser comparable con los síntomas y debe permitirse que los niños limiten por sí mismos su actividad mientras están afectados. Los niños no deben regresar a la escuela mientras haya evidencia clara de actividad reumática. La mayor parte de los episodios agudos de fiebre reumática se trata de manera ambulatoria.

B. Tratamiento para un episodio agudo

1. Prevención. El paciente que ha tenido fiebre reumática posee un gran riesgo de recurrencia después de la siguiente infección con estreptococos hemolíticos β del grupo A mal tratada; por lo tanto, la prevención es crucial. Las visitas de seguimiento son esenciales para reforzar la necesidad de profilaxis con penicilina benzatínica regular de acción prolongada. El tratamiento intramuscular se vincula con mejor cumplimiento que los fármacos orales y es el método preferido para la profilaxis. Si persiste la enfermedad valvular o miocárdica es obligada la profilaxis antimicrobiana de por vida. Más a menudo con la afección cardiaca, transitoria o no, un tratamiento eficaz consiste en la administración de tres a cinco años de tratamiento o su interrupción al inicio de la edad adulta (21 años de edad).

En la actualidad se instituyen los siguientes regímenes preventivos:

A. PENICILINA G BENZATÍNICA. Es el fármaco de elección a una dosis de 1.2 millones de unidades por vía intramuscular cada 21 a 28 días.

B. SULFADIAZINA. Es el segundo fármaco de elección, a una dosis de 500 mg al día en dosis oral única para pacientes que pesan más de 27 kg. Este fármaco es menos satisfactorio que la penicilina G benzatínica debido a discrasias sanguíneas y una menor eficacia para reducir las infecciones estreptocócicas.

C. PENICILINA V. Una dosis de 250 000 unidades por vía oral dos veces al día ofrece una protección similar a la que confiere la sulfadiazina, pero es mucho menos efectiva que la penicilina G benzatínica intramuscular (5.5 contra 0.4 infecciones estreptocócicas por 100 años-paciente).

D. ERITROMICINA. Pueden administrarse 250 mg por vía oral dos veces al día a los pacientes alérgicos tanto a la penicilina como a las sulfonamidas.

2. Daño valvular residual. Como se describió antes, las válvulas afectadas más a menudo por la fiebre reumática son la mitral y la aórtica y la gravedad de la carditis es muy variable. En los casos más graves puede ocurrir insuficiencia cardiaca o la necesidad de sustitución valvular en situaciones agudas. En casos menos graves puede persistir la anomalía valvular, lo cual exige tratamiento médico de por vida, y por último sustitución valvular. Otros pacientes presentan recuperación plena sin secuelas cardiacas.

ENFERMEDAD DE KAWASAKI

La enfermedad de Kawasaki se describió por primera vez en Japón en 1967 y al inicio se denominó síndrome mucocutáneo de ganglios linfáticos. La causa no está clara y no existe una prueba diagnóstica específica. La enfermedad de Kawasaki es la principal causa de cardiopatía adquirida en niños en Estados Unidos. Ochenta por ciento de los pacientes corresponde a menores de cinco años de edad (la mediana de edad al momento del diagnóstico es de dos años) y la proporción varones a mujeres es de 1.5:1. Los criterios diagnósticos consisten en fiebre durante más de cinco días y cuando menos cuatro de las siguientes características: (1) conjuntivitis bilateral, indolora y sin exudado; (2) cambios en los labios o cavidad bucal (p. ej., labios cuarteados y con fisuras, lengua en fresa e inflamación de la mucosa bucal); (3) linfadenopatía cervical (≥1.5 cm de diámetro y casi siempre unilateral); (4) exantema polimórfico, y (5) cambios en las extremidades (enrojecimiento e inflamación de las manos y los pies con descamación subsiguiente). Las características clínicas que no son parte de los criterios diagnósticos, pero que suelen relacionarse con la enfermedad de Kawasaki, se muestran en el cuadro 19-15.

El potencial de complicaciones cardiovasculares es el aspecto más grave de la enfermedad de Kawasaki. Las complicaciones durante la enfermedad aguda incluyen miocarditis, pericarditis, cardiopatía valvular (a menudo insuficiencia mitral o aórtica) y arteritis coronaria. Los pacientes con fiebre durante cuando menos cinco días, pero con menos de cuatro de las características diagnósticas, pueden diagnosticarse con enfermedad de Kawasaki atípica si presentan alteraciones de la arteria coronaria en la ecografía.

Las lesiones de la arteria coronaria son variables, desde la dilatación transitoria leve de una arteria coronaria hasta los aneurismas grandes. Los aneurismas rara vez se forman antes de 10 días de la enfermedad. Los individuos que no reciben tratamiento tienen un riesgo de 15 a 25% de desarrollar aneurismas coronarios. Aquellos con un mayor riesgo de aneurisma son los varones, los lactantes (<6 meses) y quienes no reciben tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IVIG). La mayor parte de los aneurismas de la arteria coronaria se resuelve luego de cinco años tras el diagnóstico; empero, a medida que se resuelven los aneurismas, puede desarrollarse obstrucción o estenosis adjunta (19% de todos los aneurismas), lo que resulta en isquemia coronaria. Los aneurismas gigantes (>8 mm) tienen menos probabilidades de resolverse y cerca de la mitad se estenosa al final. También hay que considerar que es posible la trombosis aguda de un aneurisma, lo que ocasiona infarto miocárdico que es letal en cerca de 20% de los casos.

Tratamiento

La terapéutica inmediata para la enfermedad de Kawasaki consiste en IVIG y dosis elevadas de ácido acetilsalicílico. Este tratamiento es eficaz para reducir la incidencia de la dilatación de la arteria coronaria y la formación de aneurismas. El régimen recomendado en la actualidad consiste en 2 g/kg de IVIG administrada durante 10 a 12 h y 80 a 100 mg/kg/día de ácido acetilsalicílico en cuatro dosis divididas. La duración de las dosis altas de ácido acetilsalicílico depende de cada institución: muchas reducen la dosis una vez que el paciente se encuentra afebril durante 48 a 72 h; otras la continúan hasta 14 días después del inicio de la enfermedad. Una vez que se interrumpen las dosis elevadas de ácido acetilsalicílico, se administran dosis bajas de éste (3 a 5 mg/kg/día) a lo largo de la fase subaguda de la enfermedad (seis a ocho semanas) o hasta que se resuelvan las alteraciones de la arteria coronaria. Si la fiebre recurre en un lapso de 48 a 72 h luego del curso terapéutico inicial y no se detecta otra fuente de ella, muchas veces se recomienda una segunda dosis de IVIG; no obstante, no se ha demostrado con claridad la eficacia de este tratamiento. Un estudio multicéntrico, doble ciego, aleatorizado y grupo testigo con placebo, realizado en fechas recientes (Newburger y col.) demostró que no existía efecto terapéutico beneficioso con pulsos de corticoesteroides en el desarrollo de anomalías coronarias en pacientes que responden a la IVIG. Aun así, debe considerarse la administración de corticoesteroides para pacientes con fiebre persistente pese a la administración intravenosa de dos dosis de IVIG.

El seguimiento de los individuos con enfermedad de Kawasaki tratada depende del grado de afectación coronaria. En aquellos sin enfermedad coronaria o con enfermedad mínima para el momento del diagnóstico, basta con un ecocardiograma a las dos semanas y de nueva cuenta a las seis a ocho semanas después del diagnóstico. Es opcional repetir la ecocardiografía >8 semanas después del diagnóstico en los sujetos sin anomalías coronarias. En 2004, la American Heart Association publicó guías actualizadas para el tratamiento a largo plazo de la enfermedad de Kawasaki, con base en el nivel de riesgo del paciente. La estratificación del riesgo y el seguimiento recomendado pueden revisarse en el cuadro 19-16.

MIOCARDIOPATÍA

Los tres tipos más comunes de miocardiopatía en niños son: (1) dilatada; (2) hipertrófica, y (3) restrictiva. Otras dos miocardiopatías se clasificaron en fechas recientes como entidades distintas, la displasia ventricular derecha arritmógena y la miocardiopatía espongiforme.

1. Miocardiopatía dilatada

Ésta es la más frecuente de las miocardiopatías en la infancia y ocurre con una incidencia anual de 4 a 8 casos por 100 000 de población en Estados Unidos y Europa. Aunque es casi siempre idiopática, las causas identificables de miocardiopatía dilatada (DCM) incluyen miocarditis vírica, taquiarritmias no tratadas, lesiones obstructivas de las cavidades cardiacas izquierdas, anomalías congénitas de las arterias coronarias, toxicidad (p. ej., antraciclinas) y genéticas (p. ej., defectos del gen de distrofina, causante de las distrofias musculares de Duchenne y Becker) y enfermedades metabólicas (metabolopatías congénitas de la oxidación de ácidos grasos y defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial). Se han descubierto causas genéticas a un ritmo creciente con las pruebas comerciales disponibles hoy en día para algunos de los genes afectados con más frecuencia.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

A medida que la función miocárdica falla y el corazón se dilata, el gasto cardiaco se reduce y los niños afectados desarrollan insuficiencia cardiaca con disminución de la tolerancia al ejercicio, retraso del crecimiento, diaforesis y taquipnea. Conforme el corazón se deteriora, se desarrollan hepatomegalia y estertores, y la exploración cardiaca revela un galope notorio. El diagnóstico inicial en un niño que solía estar sano puede ser difícil, ya que los síntomas de presentación se asemejan a una infección respiratoria vírica, neumonía o asma.

B. Imagenología

Las radiografías torácicas muestran cardiomegalia generalizada, con o sin congestión venosa pulmonar.

C. Electrocardiografía

Es común reconocer en el ECG taquicardia sinusal con cambios en el segmento ST-T. También es posible que se satisfagan los criterios de hipertrofia ventricular derecha e izquierda. Es fundamental la valoración de presencia de arritmias supraventriculares en el ECG, ya que esta es una de las escasas causas tratables y reversibles de DCM en niños.

D. Ecocardiografía

El ecocardiograma muestra agrandamiento del ventrículo y la aurícula izquierdos con disminución de la fracción de acortamiento y la de expulsión del ventrículo izquierdo. Las dimensiones calculadas al final de la diástole y la sístole están incrementadas y es frecuente encontrar insuficiencia mitral. Debe realizarse una valoración cuidadosa en busca de signos de anomalías estructurales (en particular de la arteria coronaria) en lactantes.

E. Otras pruebas

El cateterismo cardiaco es útil para valorar el estado hemodinámico y la anatomía de la arteria coronaria. Pueden obtenerse biopsias endomiocárdicas. Las muestras de biopsia pueden mostrar inflamación consistente con miocarditis aguda, estructura miocítica anormal y fibrosis miocárdica. Las micrografías electrónicas pueden revelar datos de trastornos mitocondriales o metabólicos de otro tipo. Pueden realizarse pruebas de reacción en cadena de la polimerasa del material de la biopsia para identificar productos del genoma vírico en la miocarditis infecciosa. La biopsia de músculo estriado puede ser útil en sujetos con signos de una posible miopatía de músculo estriado. Las pruebas de esfuerzo cardiopulmonar son útiles para medir la respuesta al tratamiento médico y como una valoración inicial objetiva de las limitaciones cardiacas al ejercicio.

Tratamiento y pronóstico

El tratamiento ambulatorio de la población pediátrica con DCM incluye por lo regular la combinación de fármacos reductores de la poscarga, digoxina y diuréticos (véase antes la sección sobre Insuficiencia cardiaca). Se realiza hoy día un estudio multicéntrico controlado con placebo y doble ciego sobre el uso de carvedilol en niños con insuficiencia cardiaca que ayudará a determinar la eficacia del tratamiento con bloqueadores β como coadyuvante en estos pacientes. Pueden suministrarse ácido acetilsalicílico o warfarina para prevenir la formación de trombos en cámaras cardiacas dilatadas y con una contractilidad deficiente. Las arritmias son más comunes en corazones dilatados. Pueden prescribirse antiarrítmicos que no suprimen la contractilidad miocárdica, como la amiodarona. Pese al uso amplio de los desfibriladores internos en la población adulta, la dificultad técnica para la colocación de los desfibriladores internos implantables y el riesgo de episodios adversos (p. ej., descarga inapropiada) limitan su uso en niños.

El tratamiento enfocado en la causa de la miocardiopatía siempre está indicado si se cuenta con él. A pesar de una valoración completa, el diagnóstico se establece en menos de 30% de los individuos con miocardiopatía dilatada. Si la terapéutica médica fracasa, se considera un trasplante de corazón.

2. Miocardiopatía hipertrófica

La causa más frecuente de miocardiopatía hipertrófica (HCM) es una miocardiopatía hipertrófica familiar, que se detecta en 1 de cada 500 sujetos. Es la causa principal de muerte cardiaca repentina en personas jóvenes. Se presenta más a menudo en niños mayores, adolescentes o adultos, aunque puede encontrarse en el periodo neonatal. Otras causas de HCM en recién nacidos y niños incluyen enfermedad por almacenamiento de glucógeno, síndrome de Noonan, ataxia de Friedreich, diabetes gestacional materna, trastornos mitocondriales y otros trastornos metabólicos.

A. Miocardiopatía hipertrófica familiar

En la forma familiar, la HCM se debe sobre todo a una mutación en varios genes que codifican a las proteínas del sarcómero cardiaco (cadena pesada de miosina B, troponina cardiaca T o I, tropomiosina α y proteína C de unión con miosina).

1. Manifestaciones clínicas. Los pacientes pueden estar asintomáticos a pesar de tener hipertrofia notoria o presentarse con síntomas de perfusión coronaria inadecuada, como angina, síncope, palpitaciones o intolerancia al ejercicio. Los enfermos pueden fallecer por muerte cardiaca súbita, a menudo precipitada por actividades deportivas. Aunque la exploración cardiaca puede ser normal al inicio, al final los sujetos desarrollan una protuberancia precordial del lado izquierdo, con un punto difuso de máximo impulso. Puede presentarse inflamación del ventrículo izquierdo o un S₄ palpable o audible. Si hay obstrucción del trayecto de salida, se escucha un soplo sistólico de expulsión. Es posible que no se escuche un soplo en reposo, pero es fácil provocarlo con el ejercicio o maniobras de posicionamiento que reducen el volumen ventricular izquierdo (de pie), con lo que se incrementa la obstrucción del trayecto del flujo de salida.

A. ECOCARDIOGRAFíA. El diagnóstico de HCM se establece mediante ecocardiografía y en la mayor parte de los casos familiares demuestra hipertrofia asimétrica del tabique. Los pacientes jóvenes con causas metabólicas u otras no familiares pueden tener hipertrofia concéntrica. Puede haber movimiento sistólico anterior de la valva de la válvula mitral y contribuir a la obstrucción del trayecto del flujo de salida del ventrículo izquierdo. La valva de la válvula mitral puede distorsionarse y provocar insuficiencia mitral. La obstrucción del trayecto del flujo de salida del ventrículo izquierdo puede estar presente en reposo o provocada con nitrato de amilo o ejercicio vigilado. La función sistólica es con mayor frecuencia hipercontráctil en niños de corta edad, pero se deteriora con el tiempo, con pobre contractilidad y dilatación del ventrículo izquierdo resultantes. La función diastólica suele estar afectada.

B. ELECTROCARDIOGRAFíA. El ECG puede ser normal, pero es más común que demuestre ondas Q profundas en las derivaciones inferolaterales (II, III, aVF, V₅ y V₆) secundarias al incremento de la masa del tabique hipertrófico. Las alteraciones en el segmento ST pueden identificarse en las mismas derivaciones. Los criterios dependientes de la edad para hipertrofia del ventrículo izquierdo están casi siempre presentes, tanto como los criterios para el agrandamiento de la aurícula izquierda.

C. OTRAS PRUEBAS. Las pruebas de esfuerzo cardiopulmonar son una herramienta útil para buscar obstrucción del infundíbulo ventricular izquierdo, isquemia y arritmias, además de determinar el pronóstico. Tanto una respuesta debilitada de la presión arterial como la presencia de arritmias ventriculares con el ejercicio se han vinculado con una mayor mortalidad en niños. La gammagrafía de esfuerzo permite valorar los defectos de la perfusión miocárdica. Los pacientes se encuentran en riesgo de isquemia miocárdica, tal vez como consecuencia de la compresión sistólica de las arterias perforantes intramiocárdicas, desviación de las arterias coronarias epicárdicas de tal forma que se evita su paso a través del miocardio o por desequilibrio entre la irrigación arterial coronaria y las demandas por la presencia de hipertrofia miocárdica masiva.

D. CATETERISMO CARDIACO. El cateterismo cardiaco debe llevarse a cabo en pacientes con HCM que tienen angina, síncope, reanimados después de muerte súbita o con una prueba de esfuerzo con resultados alarmantes. Los datos hemodinámicos incluyen elevación de la presión auricular izquierda secundaria a afectación del llenado diastólico. Si hay obstrucción mesocavitaria del trayecto del flujo de salida del ventrículo izquierdo, se hace evidente un gradiente de presión concomitante. Puede buscarse la inducción de la obstrucción de este tipo ya sea con estimulación auricular rápida o con isoproterenol. La angiografía demuestra una configuración en “zapatilla de ballet” del ventrículo izquierdo secundaria a la obliteración mesocavitaria del ventrículo izquierdo durante la diástole. La biopsia miocárdica muestra miofibras desordenadas.

2. Tratamiento y pronóstico. El tratamiento depende de los síntomas y del fenotipo. Es posible que sea necesario restringir las actividades atléticas extenuantes y los ejercicios isométricos. Los pacientes con obstrucción del trayecto del flujo de salida del ventrículo izquierdo latente o en reposo pueden tratarse con bloqueadores β, verapamilo o disopiramida con alivio adecuado de la obstrucción, si bien es temporal. Los sujetos con síntomas persistentes a pesar del tratamiento médico y con un gradiente del trayecto del flujo de salida del ventrículo izquierdo pueden necesitar una intervención adicional. La miectomía quirúrgica con resección de parte del tabique hipertrófico se ha efectuado con buenos resultados. Al momento de la miectomía, la válvula mitral puede requerir reparación o restitución en individuos con antecedentes considerables de movimiento sistólico anterior de la válvula mitral. Se utilizan cada vez más la ablación con etanol en adultos con HCM y obstrucción del trayecto de salida del ventrículo izquierdo. Este procedimiento incluye infiltración selectiva de etanol en la rama de la arteria coronaria septal para inducir un pequeño infarto miocárdico. Esto lleva a la reducción del tamaño del tabique y la mejoría de la obstrucción. Se desconocen los efectos a largo plazo de este procedimiento y no se practica en la actualidad en niños. Aunque se ha intentado la estimulación de cámara doble en algunos niños con alivio adecuado de la obstrucción, las series más grandes no demuestran una mejoría considerable de la obstrucción. En la HCM es importante la estratificación del riesgo con respecto a la muerte súbita. Se colocan desfibriladores internos en pacientes con hipertrofia grave (grosor del tabique >3 cm en adultos), arritmias ventriculares documentadas, reanimación después de muerte súbita o antecedentes familiares sólidos de HCM con muerte súbita concomitante.

B. Enfermedad cardiaca por almacenamiento de glucógeno

Hay por lo menos 10 tipos de enfermedades por almacenamiento de glucógeno. El tipo que afecta sobre todo al corazón es la enfermedad de Pompe (GSD IIa), en la cual la maltasa ácida, necesaria para la hidrólisis de las ramas externas de glucógeno, no está presente. Se forma un depósito notorio de glucógeno dentro del miocardio. Los lactantes afectados se hallan bien al nacimiento, pero manifiestan síntomas de retraso del crecimiento y el desarrollo, problemas con la alimentación e insuficiencia cardiaca alrededor del sexto mes de vida. La exploración física revela debilidad muscular generalizada, macroglosia y cardiomegalia sin soplos cardiacos de importancia. Las radiografías torácicas revelan cardiomegalia con o sin congestión venosa pulmonar. El ECG muestra un intervalo PR corto e hipertrofia del ventrículo izquierdo con depresión de ST e inversión de la onda T por arriba de las derivaciones precordiales izquierdas. La ecocardiografía muestra hipertrofia concéntrica grave del ventrículo derecho. Los niños con enfermedad de Pompe suelen morir antes del año de edad. La muerte puede ser repentina o el resultado de insuficiencia cardiaca progresiva.

3. Miocardiopatía restrictiva

La miocardiopatía restrictiva es una entidad rara en la población pediátrica y representa menos de 5% de todos los casos de miocardiopatía. La causa es casi siempre idiopática, pero puede ser familiar o secundaria a un proceso de infiltración (p. ej., amiloidosis).

Manifestaciones clínicas

Los pacientes se presentan con signos de insuficiencia cardiaca, como ya se mencionó. La exploración física es notoria por S₄ evidente y distensión de la vena yugular.

A. Electrocardiografía

El ECG demuestra agrandamiento marcado de ambas aurículas con voltajes ventriculares normales. Pueden encontrarse anormalidades ST-onda T, incluido el intervalo QTc prolongado.

B. Ecocardiografía

El diagnóstico se confirma por medios ecocardiográficos con la presencia de ventrículos de tamaño normal con función sistólica normal y aurículas dilatadas de forma masiva. La MRI cardiaca puede ser de utilidad para descartar anomalías pericárdicas que den origen a manifestaciones ecocardiográficas y clínicas similares consistentes con pericarditis restrictiva o constrictiva.

Tratamiento y pronóstico

Se instituye tratamiento anticongestivo para el alivio sintomático. El alto riesgo de muerte súbita en casos de miocardiopatía restrictiva y la propensión a la rápida progresión de la hipertensión pulmonar son indicación para la vigilancia estrecha con la posibilidad de realizar trasplante cardiaco en etapas tempranas en la mayor parte de los pacientes.

MIOCARDITIS

Las causas más comunes de la miocarditis vírica son adenovirus, virus coxsackie A y B, echovirus, citomegalovirus, parvovirus y virus de la influenza A. El virus de la inmunodeficiencia humana también puede ocasionar miocarditis. La capacidad de determinar la causa de la miocarditis ha aumentado gracias a la tecnología de reacción en cadena de la polimerasa, que replica segmentos identificables del genoma vírico del miocardio en niños afectados.

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

Hay dos patrones clínicos principales. En el primero ocurre insuficiencia cardiaca de inicio súbito en lactantes o niños relativamente sanos 12 a 24 h antes del inicio de las manifestaciones. Esta es una forma maligna de la enfermedad y suele ser secundaria a viremia abrumadora con invasión hística en múltiples sistemas orgánicos, entre ellos el corazón. En el segundo patrón, el inicio de los síntomas cardiacos es gradual y a menudo hay antecedente de infección de vías respiratorias superiores o gastroenteritis en el mes previo. Esta forma más insidiosa de la enfermedad puede tener un componente posinfeccioso o autoinmunitario tardío. Hay que recordar que la presentación clínica puede ser aguda o crónica en todas las edades y todos los tipos de miocarditis.

Los signos de insuficiencia cardiaca incluyen piel pálida de tono grisáceo; pulso rápido, débil y filiforme, así como edema de cara y extremidades. Los pacientes sufren disnea y con frecuencia ortopnea. Los ruidos cardiacos pueden ser apagados y distantes, S₃ o S₄ (o ambos) son comunes y dan lugar a un ritmo de galope. Casi nunca hay soplos, aunque puede escucharse un soplo de insuficiencia tricuspídea o mitral. Se perciben estertores húmedos en ambas bases pulmonares. El hígado está agrandado y a menudo sensible.

B. Imagenología

Se delinea cardiomegalia generalizada en las radiografías con congestión venosa pulmonar moderada a marcada.

C. Electrocardiografía

El ECG es variable. En forma típica hay QRS de voltaje bajo en todas las derivaciones frontales y precordiales con depresión del segmento ST e inversión de las ondas T en las derivaciones I, III y aVF (y en las derivaciones precordiales izquierdas durante la etapa aguda). Las arritmias son comunes y pueden haber alteraciones de la conducción AV e intraventricular.

D. Ecocardiografía

La ecocardiografía demuestra dilatación de las cuatro cámaras con función ventricular deficiente e insuficiencia de la válvula AV. Es posible el derrame pericárdico.

E. Biopsia miocárdica

Una biopsia endomiocárdica puede ser útil para diagnosticar miocarditis vírica. En la tinción con hematoxilina y eosina puede observarse un infiltrado inflamatorio con daño de los miocitos. Las pruebas de PCR en busca de virus de las muestras de biopsia pueden arrojar un resultado positivo en 30 a 40% de los pacientes en quienes se sospecha miocarditis.

Tratamiento

El suministro de digitálicos en un niño con miocarditis que se deteriora con rapidez es peligroso y debe emprenderse con mucho cuidado, ya que puede provocar arritmias ventriculares. Las medidas de apoyo cardiaco en el hospital, mencionadas en la sección sobre insuficiencia cardiaca, también se utilizan para tratar a estos individuos.

La administración de inmunomoduladores como los corticoesteroides para la miocarditis es controvertida. Si la condición del enfermo se deteriora a pesar de las medidas anticongestivas, se emplean corticoesteroides, aunque no se dispone de datos concluyentes que apoyen su eficacia en esta enfermedad. Como consecuencia del uso exitoso de la inmunoglobulina intravenosa en niños con enfermedad de Kawasaki, se han emprendido varias pruebas de IVIG en casos de posible miocarditis vírica. El valor terapéutico de la IVIG aún no se confirma.

Pronóstico

El pronóstico en la miocarditis se relaciona con la edad de inicio y la respuesta al tratamiento. En pacientes menores de seis meses o mayores de tres años con una respuesta deficiente al tratamiento, el pronóstico es desfavorable. Si bien es posible una recuperación completa, muchos pacientes experimentan una recuperación clínica, pero con disfunción persistente del ventrículo izquierdo y la necesidad de someterse a tratamiento para HF. Es posible que la miocarditis subclínica en la infancia sea la base fisiopatológica para algunas de las miocardiopatías dilatadas idiopáticas que se presentan más adelante en la vida. Los niños con miocarditis cuya función ventricular no logra regresar a la normalidad pueden programarse para trasplante de corazón.

ENDOCARDITIS INFECCIOSA

Generalidades

Las infecciones bacterianas o micóticas del endocardio del corazón son raras y suelen ocurrir en un contexto de anomalía preexistente del corazón o las grandes arterias. Es posible en un corazón sano durante una septicemia o como consecuencia de la infección de catéteres centrales a permanencia.

La frecuencia de la endocarditis infecciosa parece experimentar un incremento por diversos factores: (1) mayor supervivencia en niños con cardiopatía congénita; (2) aumento del uso prolongado de catéteres venosos centrales, y (3) mayor empleo de material y válvulas protésicos. Los pacientes pediátricos sin cardiopatía preexistente también están en riesgo elevado de endocarditis infecciosa porque: (1) hay mayores tasas de supervivencia para niños con deficiencias inmunitarias; (2) se utilizan a largo plazo catéteres a permanencia en recién nacidos con enfermedad grave y pacientes con enfermedades crónicas, y (3) es mayor el suministro de sustancias intravenosas.

Los pacientes con mayor riesgo son niños con cardiopatía cianótica no reparada o intervención paliativa (en especial en presencia de derivación de la aorta a la arteria pulmonar), aquellos con material protésico implantado y pacientes que tienen antecedente de endocarditis infecciosa (IE). Los microorganismos que causan con frecuencia IE son Streptococcus viridans (30 a 40% de los casos) Staphylococcus aureus (25 a 30%) y hongos (alrededor de 5% de los casos).

Manifestaciones clínicas

A. Anamnesis

Casi todos los pacientes con endocarditis infecciosa tienen antecedente de cardiopatía. Puede existir o no el antecedente de una infección o procedimiento quirúrgico (operación cardiaca, extracción dental, amigdalectomía). Durante las actividades cotidianas normales se desarrolla con frecuencia bacteriemia transitoria, como después del empleo de hilo dental o el cepillado de los dientes, uso de mondadientes e incluso al masticar la comida. Los procedimientos dentales no estériles también pueden producir bacteriemia transitoria, pero estos episodios son mucho menos frecuentes para un individuo dado. Esto puede explicar por qué no se identifica a menudo un episodio desencadenante relacionado con endocarditis infecciosa.

B. Síntomas, signos y exámenes de laboratorio

La endocarditis infecciosa puede manifestarse con un cuadro fulminante con colapso cardiovascular, si bien muchas veces se presenta con evolución insidiosa con fiebre, malestar general y pérdida de peso. Son menos comunes el dolor articular y el vómito. En la exploración física se reconoce un soplo de aparición reciente o modificación de uno previo, esplenomegalia y hepatomegalia. Las manifestaciones habituales como los nódulos de Osler (nódulos dolorosos situados casi siempre en la pulpa de los dedos), lesiones de Janeway (máculas hemorrágicas no dolorosas en palmas de las manos y plantas de los pies), hemorragias en forma de astilla y manchas de Roth (hemorragia de retina) rara vez se encuentran. Los datos de laboratorio incluyen hemocultivos positivos, incremento de la tasa de eritrosedimentación o las concentraciones de proteína C reactiva, así como hematuria. La ecocardiografía transtorácica puede identificar vegetaciones grandes en algunos pacientes, aunque los estudios transesofágicos tienen mayor sensibilidad y pueden ser necesarios si persisten las dudas con respecto al diagnóstico.

Prevención

En 2007, la AHA revisó los criterios para los pacientes que necesitan profilaxis para la IE (cuadro 19-17). Sólo los sujetos de alto riesgo requieren antibióticos antes de una intervención dental (extracción o limpieza) y procedimientos que afectan a las vías respiratorias, infecciones de la piel o estructuras musculoesqueléticas. La profilaxis para la IE no se recomienda para procedimientos digestivos o genitourinarios, perforaciones corporales (pírsines) o tatuajes.

Se recomienda el siguiente esquema: menos de 40 kg, 50 mg/kg de amoxicilina oral; más de 40 kg, 2 000 mg. Esta dosis se administra 1 h antes de los procedimientos dentales. Si el paciente es alérgico a la amoxicilina, se suministra un antibiótico profiláctico distinto.

Tratamiento

En general, debe iniciarse la antibioticoterapia apropiada tan pronto como se sospeche endocarditis infecciosa. El tratamiento debe ajustarse una vez que se ha definido el patógeno y su sensibilidad a los antimicrobianos. El régimen más común consiste en vancomicina con o sin gentamicina por seis semanas. Si ocurre HF y ésta avanza aun después del tratamiento adecuado con antibióticos, hay que considerar la excisión quirúrgica del área infectada y una válvula protésica de restitución.

Evolución y pronóstico

Los factores relacionados con resultados inadecuados son el retraso del diagnóstico, presencia de material protésico, endocarditis infecciosa perioperatoria adjunta e infección por S. aureus. La mortalidad por endocarditis bacteriana en niños varía de 10 a 25% y con las infecciones micóticas alcanza cifras de 50% o más.

PERICARDITIS

Generalidades

La pericarditis es la inflamación del pericardio y con frecuencia se relaciona con procesos infecciosos. La causa más común de la pericarditis en niños es la infección vírica (p. ej., virus coxsackie, parotiditis, Epstein-Barr, adenovirus, influenza y VIH). La pericarditis purulenta es consecuencia de la infección bacteriana (p. ej., neumococo, estreptococo, estafilococo y Haemophilus influenzae) y es menos común pero supone mayor riesgo para la vida.

En algunos casos sobreviene enfermedad pericárdica en nexo con enfermedades generalizadas. Las relaciones incluyen fiebre reumática, artritis reumatoide, uremia, lupus eritematoso sistémico, cáncer y tuberculosis. La pericarditis después de una operación cardiaca (síndrome pospericardiotomía) se observa más a menudo después del cierre quirúrgico de una comunicación interauricular. El síndrome pospericardiotomía parece ser de tipo autoinmunitario con títulos elevados de anticuerpos contra el corazón y signos de enfermedad vírica reciente o reactivada. El síndrome a menudo cede en forma espontánea y responde bien a ciclos cortos de ácido acetilsalicílico o corticoesteroides.

Manifestaciones clínicas