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AMPUTACIONES CONGÉNITAS Y DEFICIENCIAS DE LAS EXTREMIDADES
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Las amputaciones congénitas son causadas por teratógenos (p. ej., fármacos o virus), bandas amnióticas o enfermedades metabólicas (p. ej., diabetes en la madre). Los niños con deficiencias congénitas de las extremidades (como ausencia del fémur, la tibia o el peroné) también tienen alta incidencia de anomalías congénitas asociadas, lo que incluye defectos genitourinarios y cardiacos, así como paladar hendido. Por lo general la deficiencia de las extremidades consiste en la ausencia parcial de estructuras en la extremidad en uno u otro lado. El efecto sobre las estructuras distales al sitio de la amputación varía. Por ejemplo, en la mano zamba radial está ausente la totalidad del radio, en tanto que el pulgar puede estar ausente o presentar hipoplasia. La deficiencia ósea longitudinal casi siempre se asocia con defectos complejos de los tejidos en la extremidad por las anomalías de los nervios y músculos asociados.
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Las deficiencias leves de las extremidades pueden tratarse con elongación de la extremidad o acortamiento de la extremidad contralateral, o la combinación de ambos procedimientos. Las deficiencias más graves se tratan con prótesis para compensar la discrepancia en la longitud. En algunas anomalías graves está indicada la intervención quirúrgica para eliminar una porción de la extremidad mal formada (p. ej., el pie), de manera que la prótesis pueda ajustarse en etapas tempranas de la vida.
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Las prótesis de las extremidades inferiores se ajustan mejor entre los 12 y 15 meses de edad, cuando se inicia la ambulación. En términos generales son bien aceptadas, porque son necesarias para el equilibrio y la marcha. En las amputaciones unilaterales de las extremidades superiores, el ajuste de una prótesis simulada desde los seis meses de edad es beneficioso, ya que el niño se acostumbra a una extremidad de tamaño apropiado y se habitúa a la manipulación bimanual. Los niños aprenden con rapidez cómo funcionar con la prótesis y pueden llevar vidas activas, e incluso participar en actividades deportivas. Las prótesis mioeléctricas tienen una tecnología atractiva, pero la mayor parte de los pacientes encuentran que las prótesis más simples son más útiles a largo plazo.
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Kant
P
et al: Treatment of longitudinal deficiency affecting the femur: Comparing patient mobility and satisfaction outcomes of Syme amputation against extension prosthesis. J Pediatr Orthop 2003;23:236
[PubMed: PMID: 12604957]
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DEFORMIDADES DE LAS EXTREMIDADES
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Es una deformidad congénita común del pie que se caracteriza por desviación hacia dentro del antepié. En las deformidades con rigidez se presenta un pliegue vertical en el arco. La angulación está ubicada en la base del quinto metatarsiano, que es prominente. La mayor parte de las deformidades flexibles son consecuencia de la presión por posición en el interior del útero, y suelen resolverse en forma espontánea. Alrededor de 10 a 15% de los niños con metatarso varo tienen displasia de cadera. Es obligada la exploración cuidadosa de la cadera. Si la deformidad es rígida y no puede manipularse más allá de la línea media, vale la pena usar un yeso que se cambia a intervalos de dos semanas para corregir la deformidad. Los llamados zapatos correctivos no hacen honor a su nombre, aunque pueden usarse para mantener la corrección lograda con el yeso.
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Lincoln
TL, Suen
PW: Common rotational variations in children. J Am Acad Orthop Surg 2003;11:312
[PubMed: PMID: 14565753]
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2. Pie zambo (pie equinovaro)
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El diagnóstico de pie equinovaro clásico, o pie zambo, requiere tres características: (1) flexión plantar del pie en la articulación del tobillo (equino); (2) deformidad en inversión del talón (varo), y (3) desviación medial de la parte anterior del pie (varo). La incidencia de pie zambo es cercana a 1:1 000 nacidos vivos. Hay tres categorías principales de pie zambo: (1) idiopático; (2) neurógeno, y (3) asociado con síndromes como artrogriposis y de Larsen. Se debe revisar con cuidado a cualquier lactante con pie zambo en busca de anomalías concomitantes, en particular de la columna. El pie zambo idiopático puede ser hereditario.
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El tratamiento consiste en la manipulación del pie para estirar el tejido contraído en los aspectos medial y posterior, seguida de la colocación de una férula para sostener la corrección. Cuando este tratamiento se instituye poco después del nacimiento, la corrección es rápida. Cuando el tratamiento se retrasa, el pie tiende a ponerse más rígido en unos cuantos días. Después de lograr la corrección total, se requiere un armazón durante la noche para la conservación a largo plazo de la corrección. El tratamiento mediante enyesado requiere paciencia y experiencia, pero pocos pacientes necesitan de cirugía cuando se presta atención a los detalles de la técnica de Ponsetti. Si el pie se encuentra rígido y es resistente al tratamiento con escayolas, es apropiada la corrección quirúrgica mediante liberación de tendones. Entre 15 y 50% de los pacientes necesitan corrección quirúrgica.
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Colburn
M, Williams
M: Evaluation of the treatment of idiopathic clubfoot by using the Ponsetti method. J Foot Ankle Surg 2003; 42:259
[PubMed: PMID: 14566717]
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3. Displasia de la articulación de la cadera
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La definición de displasia es crecimiento o desarrollo anormal. La displasia de la cadera abarca un espectro de trastornos en que hay una relación anormal entre la porción proximal del fémur y el acetábulo. En la variante más grave, la cabeza femoral no está en contacto con el acetábulo y se clasifica como cadera luxada. Una cadena susceptible de luxación es aquella en la cual la cabeza femoral se encuentra en el interior del acetábulo en reposo, pero que puede ser luxada con una maniobra de provocación. La cadera susceptible de subluxación es aquella en que la cabeza femoral queda parcialmente fuera de la articulación de la cadera con una maniobra de provocación. La displasia acetabular es un término que describe el desarrollo insuficiente del acetábulo en las radiografías.
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La luxación congénita de cadera ocurre en casi 1 de cada 1 000 nacidos vivos. Al nacimiento, tanto el acetábulo como el fémur se encuentran con desarrollo incompleto. La displasia empeora con el crecimiento a menos que se corrija la luxación. Si la luxación se corrige en los primeros días o semanas de vida, la displasia es reversible por completo y se desarrollará una cadera normal. En niños mayores con luxación o subluxación persistentes, en especial aquellos que han iniciado la marcha, la displasia empeora al punto de tornarse irreversible. Por esta razón, es importante reconocer la deformidad en etapas tempranas.
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Manifestaciones clínicas
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El diagnóstico de luxación de cadera en el recién nacido depende de demostrar la inestabilidad articular. Se coloca al recién nacido en decúbito dorsal y en relajación completa mediante la alimentación con biberón, si es necesario. El dedo medio del examinador se coloca sobre el trocánter mayor y el pulgar sobre el lado interno del muslo. Se flexionan ambas caderas en un ángulo de 90° y después se colocan lentamente en abducción a partir de la línea media, una a la vez. Con presión cuidadosa, se trata de levantar el trocánter mayor hacia adelante. La sensación de deslizamiento que se detecta a medida que la cabeza vuelve a su lugar es un signo de inestabilidad (signo de Ortolani). Cuando la articulación es más estable, hay que “provocar” la deformidad mediante la aplicación de presión ligera con el pulgar sobre el lado medial del muslo a medida que éste se coloca en aducción, con lo que la cadera se desliza en sentido posterior y se obtiene un reflejo que la luxa (signo de Barlow). Los signos de inestabilidad son más fiables que las radiografías para el diagnóstico de luxación de cadera en el recién nacido. Puede usarse la ecografía, pero tiende a exagerar el diagnóstico en los recién nacidos, ya que se observan pliegues asimétricos en cerca de 40% de éstos; por tanto, no es de gran ayuda.
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B. Lactantes de uno a 12 meses de edad
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Después del primer mes de vida, los signos de inestabilidad se hacen menos evidentes. Comienzan a desarrollarse contracturas en la proximidad de la articulación de la cadera, lo que limita la abducción a menos de 90°. Es importante sostener la pelvis para detectar asimetría de la abducción. Si las rodillas están a una altura desigual cuando se flexionan las caderas y las rodillas, la cadera luxada será la que tenga la rodilla más baja. Si la abducción es incompleta en la exploración física, están indicadas las radiografías de cadera. Después de las seis semanas de edad, la exploración radiológica es más precisa. El desplazamiento externo de la cabeza femoral es el signo más fiable. En los casos leves la única anomalía radiológica podría ser el incremento de inclinación de la alineación acetabular y un ángulo acetabular mayor de 35°.
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C. Niños mayores de un año
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Si no se efectuó el diagnóstico de displasia de caderas durante el primer año de vida y el niño empieza a caminar, podría mostrar cojera indolora y tambaleo en el lado afectado. Cuando el niño se apoya sobre la pierna afectada puede evidenciarse una depresión de pelvis en el lado opuesto, a consecuencia de la debilidad del músculo glúteo medio. Este es el signo de Trendelenburg y explica el balanceo poco común de la marcha de los niños con luxación unilateral de cadera. En niños con luxación bilateral, la pérdida de abducción es casi simétrica y este signo podría no ser evidente. Conforme el niño con luxación bilateral de cadera inicia la marcha, ésta es inestable. Hay ensanchamiento del perineo a consecuencia del desplazamiento externo de las articulaciones de la cadera, y contractura en flexión como resultado del desplazamiento posterior de la cabeza femoral. La contractura en flexión contribuye a lordosis lumbar notable y los trocánteres mayores se palpan con facilidad en su posición elevada. El tratamiento aún es posible durante los primeros dos años de vida, pero los resultados no son tan buenos como en el niño que lo recibe en etapas tempranas.
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La luxación o displasia que se diagnostican en las primeras semanas o meses de vida pueden tratarse con el arnés de Pavlik, el cual mantiene la reducción al colocar la cadera en flexión y aducción. Está contraindicada la abducción forzada, porque puede ocasionar necrosis avascular de la cabeza femoral. Es ineficaz el uso de pañales dobles o triples. Cirujanos ortopedistas pediátricos expertos deben supervisar el tratamiento de los niños que requieren férulas.
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En los primeros cuatro meses de vida puede lograrse la reducción, para lo cual se mantiene la cadera en flexión y abducción; no suele ser necesaria otra manipulación. En casos tardíos, la tracción preoperatoria por dos o tres semanas relaja los tejidos blandos que rodean la articulación de la cadera y desplazan la cabeza femoral hacia abajo, de modo que el acetábulo quede en oposición. La reducción puede lograrse sin aplicación de fuerza con anestesia general. Después de la reducción se utiliza una escayola en las caderas por seis meses. Si la reducción cerrada de cadera no logra estabilizarla y proporcionarle un arco de movimiento razonable, está indicada la reducción abierta. Cuando la reducción se efectúa en edades avanzadas, pueden ser necesarias cirugías adicionales para corregir las deformidades del acetábulo y del fémur, además de la reducción abierta.
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Weinstein
SL
et al: Developmental hip dysplasia and dislocation: Part I. Instr Course Lect 2004;53:523
[PubMed: PMID: 15116641]
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Weinstein
SL
et al: Developmental hip dysplasia and dislocation: Part II. Instr Course Lect 2004;53:531
[PubMed: PMID: 15116642]
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Las deformidades de Wryneck en lactantes pueden deberse a lesión al músculo esternocleidomastoideo durante el parto o enfermedad que afecta la columna cervical. Cuando una contractura del músculo esternocleidomastoideo causa tortícolis, la barbilla gira hacia el lado opuesto al músculo afectado y la cabeza se inclina hacia el lado de la contractura. Se palpa una masa en la porción media del esternocleidomastoideo que no es un tumor, sino una transformación fibrosa dentro del músculo. La tortícolis en ocasiones se asocia con deformidades congénitas de la columna vertebral cervical y en todos los casos están indicadas radiografías de la columna vertebral. Además, la incidencia de displasia de cadera es cercana a 20%.
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En la mayor parte de los casos, el estiramiento pasivo es eficaz. Si esto no corrige la deformidad en el primer año de vida, es necesaria la liberación quirúrgica e inserción del origen muscular. Extirpar el “tumor” del esternocleidomastoideo crea una cicatriz desagradable e innecesaria. Si no se trata la deformidad, persiste una asimetría facial notoria.
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La tortícolis aguda puede ser posterior a infección de las vías respiratorias superiores o traumatismo leve en niños. La subluxación rotatoria de la columna cervical requiere tomografía computarizada para obtener imágenes precisas. La tracción o un collarín cervical a menudo resuelven los síntomas en uno a dos días. Otras causas de tortícolis incluyen tumores de la médula espinal o cerebelosos, siringomielia y artritis reumatoide.
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Fernandez Cornejo
VJ
et al: Inflammatory atlantoaxial subluxation (Grisel’s syndrome) in children: Clinical diagnosis and management. Childs Nerv Syst 2003;19:342
[PubMed: PMID: 12783261]
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TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL ESQUELETO O DE LOS TEJIDOS MESODÉRMICOS
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1. Artrogriposis múltiple congénita (amioplasia congénita)
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Manifestaciones clínicas
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La artrogriposis múltiple congénita es una anquilosis fibrosa incompleta (a menudo bilateral) de muchas o todas las articulaciones del cuerpo. Las contracturas de las extremidades superiores por lo común producen aducción de los hombros, extensión de los codos, flexión de las muñecas, y dedos rígidos en posición recta con mal control de los pulgares. En las extremidades inferiores, las deformidades comunes incluyen luxación de caderas, contracturas en extensión de las rodillas y pie zambo grave. Las articulaciones son fusiformes y las cápsulas articulares tienen menor volumen como resultado de falta de movimiento durante el desarrollo fetal. Varias investigaciones han atribuido el defecto básico a una anomalía muscular o de las neuronas motoras inferiores. El desarrollo muscular es deficiente y los músculos pueden consistir sólo en bandas fibrosas.
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La movilización pasiva de las articulaciones es el tratamiento inicial. Está contraindicada la colocación de escayolas por periodos prolongados para corregir las deformidades porque causan más rigidez. Las férulas removibles, en combinación con fisioterapia enérgica, constituyen el tratamiento conservador más eficaz. A menudo es necesaria la liberación quirúrgica de la articulación afectada. El pie zambo asociado con artrogriposis cursa con rigidez grave y casi siempre es indicación para intervención quirúrgica, la cual incluye capsulotomía, osteotomía y elongación de tendón para corregir las deformidades de las rodillas. En niños pequeños, la luxación de cadera puede reducirse por medios quirúrgicos mediante una incisión media. Está contraindicada la realización de múltiples procedimientos quirúrgicos en la cadera porque empeoran la rigidez y afectan el arco de movimiento. Los niños afectados a menudo pueden caminar si la luxación y las contracturas se reducen por medios quirúrgicos. El pronóstico a largo plazo para la independencia física y vocacional es reservado. Estos pacientes tienen inteligencia normal.
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2. Síndrome de Marfan
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El síndrome de Marfan es una colagenopatía que se caracteriza por dedos de manos y pies inusualmente largos (aracnodactilia); articulaciones hipermóviles; pie plano; subluxación del cristalino; otras anomalías oculares entre las que se incluyen catarata, coloboma, megalocórnea, estrabismo y nistagmo; paladar elevado; tendencia fuerte a la escoliosis; tórax en quilla, y aneurismas de la aorta torácica por debilidad de la capa media de los vasos sanguíneos (cap. 35). Las mucoproteínas séricas pueden estar disminuidas y la excreción urinaria de hidroxiprolina estar incrementada. Este trastorno se confunde con facilidad con homocistinuria, ya que la presentación fenotípica es idéntica. Las dos enfermedades se diferencian mediante la detección de homocistina en la orina de los pacientes con homocistinuria.
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El tratamiento del pie plano suele llevarse a cabo con medidas de sostén. La escoliosis puede implicar un tratamiento más vigoroso con aparatos ortopédicos o fusión de la columna. El pronóstico a largo plazo ha mejorado, porque se dispone de mejor tratamiento para los aneurismas aórticos.
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ter Heide
H
et al: Neonatal Marfan syndrome: Clinical report and review of the literature. Clin Dysmorphol 2005;14:81
[PubMed: PMID: 15770129]
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3. Síndrome de Klippel-Feil
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En este síndrome, todas o algunas de las vértebras cervicales permanecen unidas. Puede haber múltiples anomalías congénitas de la columna, con hemivértebras y escoliosis. El cuello es corto y rígido, la línea de nacimiento del cabello es baja y las orejas son de implantación baja. Algunos defectos relacionados frecuentes incluyen escoliosis congénita, costilla cervical, espina bífida, tortícolis, cuello con membranas, omóplato alto, anomalías renales y sordera. Si hay evidencia de función renal anormal, está indicada la ecografía renal, así como una prueba de audición. En caso de ser progresivas, las deformidades escolióticas son una indicación para artrodesis de la columna.
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Tracy
MR
et al: Klippel-Feil syndrome: Clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res 2004;424: 183
[PubMed: PMID: 15241163]
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4. Deformidad de Sprengel
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La deformidad de Sprengel es un trastorno congénito en que uno o ambos omóplatos están elevados y son pequeños. El niño no puede elevar el brazo por completo del lado afectado y puede tener tortícolis. La deformidad ocurre sola o en asociación con síndrome de Klippel-Feil. Si la deformidad limita la función, es posible recolocar el omóplato con medios quirúrgicos en una posición más inferior. La excisión de la porción superior del omóplato mejora la apariencia estética, pero tiene poco efecto sobre la función.
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Williams
MS: Developmental anomalies of the scapula—the “omo”st forgotten bone. Am J Med Genet 2003;120A:583
[PubMed: PMID: 12884444]
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5. Osteogénesis imperfecta
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La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética rara del tejido conjuntivo que se caracteriza por fracturas múltiples y recurrentes. El tipo fetal grave (osteogénesis imperfecta congénita) se caracteriza por múltiples fracturas intrauterinas o perinatales. Los niños con afección moderada sufren múltiples fracturas y sufren enanismo como resultado de deformidades corporales y retraso del crecimiento. La inteligencia no se afecta. Las diáfisis de los huesos largos están reducidas en cuanto a su espesor cortical y se observan huesos de Wormius en el cráneo. Otras características incluyen escleróticas azules, piel delgada, hiperextensibilidad de los ligamentos, otoesclerosis con hipoacusia importante y dientes hipoplásicos y deformes. En el tipo tardío, las fracturas comienzan a ocurrir en etapas variables después del periodo perinatal. En estos niños se presentan relativamente pocas fracturas y deformidades. En los pacientes afectados a menudo se sospecha abuso infantil. Debe descartarse osteogénesis imperfecta tardía en todo caso de traumatismo no accidental con fracturas múltiples.
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Los estudios de genética molecular han identificado más de 150 mutaciones de los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican para la procolágena tipo I. A los padres que carecen de esta mutación puede decírseles que la probabilidad de un segundo hijo con este trastorno es insignificante.
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Los bisfosfonatos parecen ser promisorios para reducir la incidencia de fracturas. El tratamiento quirúrgico implica la corrección de la deformidad de los huesos largos. Se han usado varillas intramedulares múltiples para evitar deformidades por fracturas que sanan en forma insatisfactoria. Los pacientes a menudo están recluidos a una silla de ruedas durante la edad adulta.
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Millington-Ward
S
et al: Emerging therapeutic approaches for osteogenesis imperfecta. Trends Mol Med 2005;11:299
[PubMed: PMID: 15949772]
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6. Osteopetrosis (osteítis condensada generalizada, enfermedad de huesos de mármol, enfermedad de Albers-Schönberg)
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La osteopetrosis es una enfermedad rara de resorción ósea osteoclástica, que resulta en huesos anormalmente densos. Los espacios medulares se reducen, lo que resulta en anemia. Hay dos tipos de osteopetrosis: uno autosómico dominante leve y otro autosómico recesivo maligno. Las manifestaciones pueden presentarse a cualquier edad. En la exploración radiográfica, los huesos muestran mayor densidad, con bandas transversales en las diáfisis, deformación de las epífisis y estrías verticales en los huesos largos. Los agujeros craneales se hacen más gruesos y es posible que ocurra calcificación heterotópica de los tejidos blandos.
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La forma autosómica recesiva de la osteopetrosis puede tratarse con éxito mediante trasplante alogénico de médula ósea.
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7. Acondroplasia (condrodistrofia clásica)
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La acondroplasia es la forma más común de enanismo de extremidades cortas. Los brazos y piernas son más cortos en proporción que los antebrazos y pantorrillas. Las manifestaciones suelen incluir curvatura de las extremidades, marcha de pato, movilidad limitada de las principales articulaciones, dedos cortos y regordetes de longitud casi uniforme, protuberancia frontal, hidrocefalia moderada, depresión del puente nasal y lordosis lumbar. La inteligencia y la función sexual son normales. El trastorno se transmite en forma autosómica dominante, pero 80% de los casos se originan de nuevas mutaciones del gen del factor del receptor 3 de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3). Las radiografías muestran huesos cortos, tubulares y gruesos, así como placas epifisarias irregulares. Los extremos de los huesos son gruesos, con ensanchamiento y depresión. Puede haber retardo en la osificación epifisaria. El conducto medular es estrecho y la herniación del disco puede ocasionar paraplejía aguda. Se administra hormona del crecimiento a algunos niños con displasia ósea. La cirugía para elongación de extremidades es tema de controversia.
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Carter
EM
et al: Advances in understanding etiology of achondroplasia and review of management. Curr Opin Pediatr 2007;19:32
[PubMed: PMID: 17224659]
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8. Osteocondrodistrofia (enfermedad de Morquio)
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La enfermedad de Morquio es un trastorno autosómico recesivo del almacenamiento de mucopolisacáridos. Las anomalías esqueléticas incluyen acortamiento de la columna, cifosis, escoliosis, acortamiento de las extremidades, tórax en quilla, genu valgo y odontoides hipoplásica con inestabilidad atlantoaxial. El niño por lo general parece normal al nacimiento y empieza a desarrollar deformidades entre el año y los cuatro años de edad como resultado del depósito anormal de mucopolisacáridos.
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Las radiografías demuestran vértebras aplanadas en forma de cuña y epífisis deformes e irregulares. Las costillas son anchas y se han comparado con remos. Las extremidades inferiores están más afectadas que las superiores.
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El principal aspecto terapéutico consiste en la prevención de mielopatía cervical. El trasplante de médula ósea ha tenido éxito para aliviar algunos de los síntomas.
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Krivit
W: Allogeneic stem cell transplantation for the treatment of lysosomal and peroxisomal metabolic diseases. Springer Semin Immunopathol 2004;26:119
[PubMed: PMID: 15452666]
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