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Las deficiencias inmunitarias de la niñez comprenden diversos trastornos poco comunes que se definieron en forma adecuada a partir de una combinación de patrones clínicos, evidencia de estudios inmunológicos de laboratorio y, con frecuencia, identificación molecular del gen mutante. Los niños con inmunodeficiencia primaria (PID) sufren con regularidad infecciones recurrentes o graves, pero la mayoría de los pacientes con infecciones menores frecuentes (p. ej., otitis media o sinusitis) no padece un trastorno inmunitario subyacente. Debe considerarse inmunodeficiencia cuando las infecciones son particularmente graves, persistentes, resistentes al tratamiento estándar o que son secundarias a microorganismos oportunistas. Algunos cuadros clínicos e infecciones recurrentes con ciertos tipos de microbios son indicativos de deficiencias inmunitarias específicas. Debido a que el retraso para diagnosticar una PID es común, se necesita una gran sospecha diagnóstica.
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La inmunidad del hospedador puede dividirse en cuatro grupos principales con la finalidad de clasificar las PID: inmunidad de anticuerpos (linfocitos B), inmunidad combinada (linfocitos T y B), inmunidad fagocítica (neutrófilos o células mononucleares) y complemento (proteínas bactericidas que también participan en la opsonización). Comprender la función que tiene cada categoría en las defensas del hospedador hace posible una valoración crítica de una posible inmunodeficiencia como origen de las infecciones recurrentes.
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VALORACIÓN DE LAS INMUNODEFICIENCIAS: CONSIDERACIONES PRIMARIAS
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Antes de valorar en busca de una inmunodeficiencia primaria definida, deben considerarse trastornos que incrementan la susceptibilidad a las infecciones, como rinitis alérgica (que causa sinusitis), fibrosis quística (que origina retraso del crecimiento, neumonía y enfermedad sinusal), asma (que causa tos crónica y neumonía), cuerpos extraños y trastornos que interfieren con la integridad cutánea. También deben excluirse causas comunes de inmunodeficiencia secundaria, como infección por virus de la inmunodeficiencia humana, desnutrición, fármacos y pérdida de proteínas debido a una enfermedad renal o gastroenteropatía. Si está afectado un solo sitio, deben descartarse defectos anatómicos y cuerpos extraños. En la figura 31-1 se presenta el algoritmo para el procedimiento diagnóstico de PID.
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Algunos datos clínicos clave pueden indicar la probabilidad de PID, la categoría de afección inmunitaria (cuadro 31-1) y en ocasiones la PID específica. La frecuencia y gravedad de las infecciones pueden ser útiles al considerar una PID. La Modell Foundation determinó signos de alerta para PID, los cuales aparecen en la figura 31-2. En niños que cumplen con dos o más de estos signos deben realizarse pruebas de detección para PID. La edad al aparecer las infecciones puede ser una clave de ayuda, al igual que los defectos en diferentes brazos del sistema inmunitario que se presentan a edades típicas. Por ejemplo, los defectos de los fagocitos y la inmunidad celular suelen presentarse durante los primeros meses de vida, en tanto que los anticuerpos maternos protegen a los lactantes con deficiencia de anticuerpos durante tres ...