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La genética es un fascinante campo que evoluciona con rapidez y tiene un significado relevante para la comprensión de la embriología, la fisiología y los procesos patológicos del ser humano. Los enormes avances en la biología molecular y la bioquímica han posibilitado una comprensión más integral de los mecanismos inherentes a los trastornos genéticos, además del desarrollo de pruebas diagnósticas y opciones terapéuticas mejoradas. Muchas de las tecnologías más recientes y la terminología pueden ser poco familiares para el clínico. En consecuencia, los temas de la primera parte del capítulo representan una introducción y revisión de los principios básicos de la genética, lo cual incluye el conocimiento básico sobre la citogenética y la biología molecular. Se revisan los principios de los trastornos hereditarios humanos y se describen las distintas causas de los trastornos genéticos, con un análisis de la dismorfología y la teratología. Los temas que se incluyen en la segunda parte del capítulo se enfocan en trastornos clínicos comunes e incluyen descripciones de las enfermedades, así como una revisión de su patogenia, diagnóstico y tratamiento.
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FUNDAMENTOS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO
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La citogenética es el estudio de la genética en el plano de los cromosomas. Las anormalidades cromosómicas se presentan en 0.4% de todos los individuos nacidos vivos y constituyen una causa común de retraso mental y malformaciones congénitas. La prevalencia de las anomalías cromosómicas es mucho mayor cuando se trata de abortos espontáneos y productos mortinatos.
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Los cromosomas humanos están constituidos por ácido desoxiribonucleico (DNA; la huella digital del material genético), proteínas específicas que conforman el esqueleto del cromosoma (denominadas histonas), además de otras proteínas estructurales de la cromatina y de interacción. Los cromosomas contienen la mayor parte de la información genética necesaria para el crecimiento y la diferenciación. El núcleo de todas las células humanas normales, con excepción de los gametos, contiene 46 cromosomas que corresponden a 23 pares (fig. 35-1). De éstos, 22 pares se llaman autosomas. Se enumeran de acuerdo con su tamaño; el cromosoma 1 es el más grande, en tanto que el 22 es el más pequeño. Por otra parte, existen dos cromosomas sexuales: dos cromosomas X en la mujer, y un cromosoma X y uno Y en los varones. Los dos miembros de cada par de cromosomas se conocen como cromosomas homólogos. Un homólogo de cada par cromosómico tiene origen materno (proviene del óvulo); el segundo es paterno (procede del espermatozoide). El óvulo y el espermatozoide contienen 23 cromosomas cada uno (son células haploides). Durante la formación del cigoto se funden para formar una célula que contiene 46 cromosomas (célula diploide).
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