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INTRODUCCIÓN

BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • Alrededor del 3 al 5% de las neoplasias colorrectales malignas son causadas por mutaciones hereditarias de los genes que se asocian al cáncer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch) o a la poliposis adenomatosa familiar.

  • Se dispone de pruebas genéticas clínicas para diversos síndromes de cáncer hereditario del aparato digestivo que pueden servir de guía para las recomendaciones de detección sistemática del cáncer.

Generalidades

Se piensa que la mayor parte de los casos de cáncer del sistema digestivo son episodios esporádicos; sin embargo, los factores hereditarios intervienen en la patogenia de algunos tumores y se estima que 5% son atribuibles a la mutación de un solo gen. Los síndromes de cáncer digestivo hereditario conllevan un riesgo muy alto de desarrollar cáncer y se requieren estrategias específicas para su diagnóstico y tratamiento.

Es indispensable una valoración exhaustiva de los antecedentes personales y familiares de cáncer de los pacientes para identificar los síndromes de cáncer hereditario del aparato digestivo. Las pruebas genéticas clínicas ayudan a confirmar el diagnóstico de determinados síndromes de cáncer hereditario y sirven de guía en la detección de cáncer en los familiares. En los cuadros 23-1 y 23-2 se resumen las características clínicas y las recomendaciones para la detección sistemática de la neoplasia en los síndromes de cáncer hereditario del sistema digestivo que se describen con detalle en este capítulo.

Cuadro 23-1

Características clínicas de los síndromes de cáncer hereditario del aparato digestivo

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