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Las enfermedades neuromusculares, cuyas manifestaciones clínicas más importantes son la debilidad y la atrofia muscular progresivas, son muy frecuentes en las clínicas de neurología. Su presentación clínica va de formas leves localizadas a formas sistémicas fulminantes. En años recientes, su importancia se ha incrementado debido al uso de procedimientos de diagnóstico nuevos y sofisticados, así como a numerosos descubrimientos genéticos y moleculares, lo que ha facilitado su entendimiento, clasificación y el diagnóstico preciso (inclusive prenatal), permitiendo dar en forma conveniente consejo genético. Aunque en un porcentaje alto de los pacientes estudiados (25%), incluso en centros especializados, no hay una explicación adecuada para todas las manifestaciones clínicas de esas enfermedades.1
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Las biopsias de nervio periférico y de músculo esquelético son procedimientos de diagnóstico invasivos, no rutinarios y muy especializados; nunca son una urgencia, y cuando existe una comunicación adecuada entre médicos y patólogos son un apoyo diagnóstico excelente; por desgracia, a la biopsia no siempre se le da la importancia que merece.
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En la figura 57-1 se ilustra la mejor manera de tomar las biopsias y el tamaño ideal de las mismas. Los sitios de elección para el estudio de las miopatías sistémicas son el vasto externo del grupo muscular cuádriceps y el gastrocnemio, siempre y cuando no se encuentren en etapa incipiente o avanzada de la enfermedad y no hayan sido manipulados con punciones recientes.
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Los procedimientos reportados para obtener la biopsia de músculo son varios, pero se recomienda la técnica a cielo abierto y nunca utilizar la pinza de Pearson o procedimiento alguno que mantenga la muestra hiperextendida. Lo ideal es estudiar el músculo en cortes transversales de tejido congelado en isopentano enfriado antes en nitrógeno líquido. Las tinciones básicas de histoquímica, histoquímica enzimática e inmunohistoquímica a realizar en la biopsia muscular se muestran en el cuadro 57-1.
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El nervio más utilizado para evaluar las neuropatías periféricas es el nervio sural (sensitivo), ideal por ...