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En el aparato urogenital, el conocimiento de la embriología es esencial para entender las funciones e interconexiones entre los aparatos reproductor y urinario. Los aparatos genital y urinario del adulto son diferentes tanto en funcionamiento como en anatomía, con la excepción de la uretra masculina, donde ambos aparatos están interconectados. Durante el desarrollo, estos dos sistemas se asocian de manera estrecha. La superposición de ambos durante el desarrollo inicial ocurre entre las 4-12 semanas después de la fertilización. La complejidad de los sucesos del desarrollo en estos aparatos se evidencia por la separación incompleta entre ambos que se encuentra en algunas anomalías congénitas. Este capítulo describe por separado la embriología de los dos aparatos, en lugar de seguir una cronología estricta de acuerdo con su desarrollo.
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En vista de la complejidad y duración de la diferenciación y desarrollo de los aparatos genital y urinario, no es de sorprender que la frecuencia de las malformaciones que afectan a ambos sea de las más altas (10%) en todo el organismo. Las etiologías de las malformaciones congénitas a veces se catalogan con base en factores genéticos, ambientales o combinaciones de éstos (llamada herencia multifactorial). Se supone que los factores genéticos y hereditarios conocidos explican alrededor de 20% de las anomalías que se detectan al momento del nacimiento, las aberraciones cromosómicas representan cerca de 5%, y los factores ambientales se asocian con casi 10%. La importancia de estos datos estadísticos debe ponderarse contra los informes de que 1) se estima que de un tercio a la mitad de los cigotos humanos se pierden en la primera semana de gestación, y 2) quizá la causa de 70% de las anomalías humanas es de origen desconocido. Las malformaciones congénitas siguen siendo tema de preocupación, debido a que se detectan en alrededor de 3% de los lactantes y supuestamente 20% de las muertes perinatales son ocasionadas por anomalías congénitas.
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Se puede considerar que el patrón hereditario del desarrollo normal del aparato genital se dirige hacia la “feminización” somática, a menos que tenga influencia de factores de “masculinización”. La presencia y expresión de un cromosoma Y (y sus genes de determinación de los testículos) en un cariotipo normal 46, XY de células somáticas, dirige la diferenciación hacia la formación de testículos, y el desarrollo normal de los mismos permite la presencia de hormonas para la selección y diferenciación de los conductos genitales. Cuando hay hormonas masculinas, persiste el sistema mesonéfrico (de Wolff); cuando no existen hormonas masculinas, persisten los conductos paramesonéfricos “femeninos” (de Müller). La feminización o masculinización normal de los genitales externos también es un resultado de la respectiva ausencia o presencia oportuna de andrógenos.
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En general, a un lactante se le cría como mujer o como varón según la apariencia de sus genitales externos. Sin embargo, el sexo genital no siempre es fácil de identificar de inmediato, y la elección del sexo de crianza puede ser una consideración que ...