Capítulo 12: Evaluación del embarazo de riesgo

El embarazo de alto riesgo se define como aquel en el que la madre, el feto o el recién nacido están en mayor riesgo de morbilidad o mortalidad antes, durante o después del parto. Los factores que pueden conducir a un incremento en el riesgo incluyen la salud materna, anormalidades obstétricas y enfermedad fetal. El cuadro 12-1 proporciona una perspectiva general de algunas de las principales categorías que comprenden un embarazo de alto riesgo.

El propósito de este capítulo es describir los aspectos básicos y esenciales de las modalidades diagnósticas disponibles para determinar los embarazos de riesgo y que se pueden emplear de manera racional en la práctica.

La frecuencia de embarazos de alto riesgo varía según los criterios que se utilicen para definirlo. Muchos factores participan en ello y los efectos difieren de una paciente a otra. Los resultados pueden incluir mortalidad de la madre, o del feto o neonato. Las principales causas de muerte materna incluyen enfermedad tromboembólica, hipertensión, hemorragia, infección y embarazo extrauterino. Las principales causas de mortandad infantil (muerte desde el nacimiento hasta el primer año de edad) son las malformaciones congénitas y los padecimientos relacionados con el nacimiento prematuro. Aunque existe variación en la definición dependiendo de la fuente, la muerte perinatal es aquella que ocurre en cualquier momento después de las 28 semanas de gestación hasta los primeros siete días posteriores al parto. La tasa de mortalidad perinatal es el número de muertes perinatales por cada 1 000 nacimientos vivos. El parto prematuro es la principal causa de morbilidad perinatal y mortalidad neonatal.

Cuando se evalúan los embarazos para determinar el riesgo, existen varios conceptos clave que pueden ofrecer una gran cantidad de discernimientos. La reproducción humana es un proceso social, bioquímico y fisiológico complejo que no es tan exitoso como se pensó alguna vez. Alrededor de la mitad de todas las concepciones se pierden antes de que siquiera se reconozca que existe un embarazo. Otro 15-20% se pierde en el primer trimestre. De este último grupo, más de la mitad tiene cariotipos anormales y desafían las metodologías actuales de prevención de la pérdida; sin embargo, muchas otras causas de aborto espontáneo son susceptibles a diagnóstico y tratamiento. En este capítulo se analizan las indicaciones y justificaciones para la atención anterior al parto y el manejo durante el parto.

La valoración y orientación previas a la concepción con mujeres en edad reproductiva ha ido adquiriendo cada vez más aceptación como un componente importante de la salud femenina. La atención que se da en centros de planificación familiar y de ginecología proporciona la oportunidad potencial de mejorar al máximo los beneficios para la salud materna y fetal antes de la concepción. Es necesario investigar los temas relacionados con las consecuencias potenciales de un embarazo, como problemas médicos, estilo de vida (p. ej., abuso de drogas, peso, ejercicio) o trastornos genéticos, y diseñar las intervenciones antes del mismo. Las recomendaciones específicas incluyen el uso de ácido fólico para prevenir los defectos del tubo neural (0.4 mg/día), control estricto de la glucosa sanguínea en mujeres diabéticas, manejo general de cualesquiera problemas médicos en la madre, evitar fármacos con efectos teratogénicos identificados y cese del tabaquismo.

Detección inicial

La visita prenatal inicial es importante para valorar y evaluar el riesgo durante el embarazo, y debería ocurrir desde el momento en que éste inicia, de preferencia en el primer trimestre. La información de vital importancia incluye los antecedentes médicos y obstétricos de la madre, exploración física y resultados clave de laboratorio.

A. Edad materna

Los extremos etarios aumentan el riesgo de morbilidad y mortalidad tanto para la madre como para el feto. Las adolescentes están en mayor riesgo de preeclampsia-eclampsia, restricción del crecimiento intrauterino y desnutrición materna.

Las mujeres de mayor edad al momento del parto están en mayor riesgo de preeclampsia, diabetes y obesidad, al igual que de otros padecimientos médicos. En mujeres con una edad materna avanzada existe mayor riesgo de cesárea, mortinatalidad y placenta adherente (acreta).

El riesgo de aneuploidía fetal aumenta con la edad; no obstante, el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ha recomendado que ya no se utilice la edad materna de 35 años como puntuación de corte para determinar a quién se le ofrecen pruebas de detección y a quién se le indican pruebas invasivas. En lugar de ello, debe proporcionarse orientación a la paciente sobre las opciones relacionadas con detección en suero materno, ecografía, pruebas invasivas, o todas las anteriores, dependiendo de sus deseos.

B. Modalidad de la concepción

Es importante diferenciar entre el embarazo espontáneo y aquel que es producto de técnicas de reproducción asistida (ART). El uso de ART aumenta los riesgos de mortalidad perinatal (tanto mortinatalidad como muerte neonatal temprana), gestación múltiple, parto prematuro (tanto en gestaciones únicas como múltiples), anomalías congénitas y bajo peso al nacer.

C. Antecedentes médicos

Muchos trastornos médicos pueden complicar el curso del embarazo para la madre y, por ende, para el feto. Es importante que se atiendan estas enfermedades y se determine su gravedad antes de que la concepción sea posible. Durante el embarazo, la paciente puede requerir un manejo intensivo y de visitas y pruebas adicionales, para dar seguimiento al curso de la enfermedad, además de interconsulta o manejo con un especialista de alto riesgo. El cuadro 12-2 indica algunos de los trastornos más importantes que pueden complicar un embarazo.

D. Antecedentes familiares

Los antecedentes familiares detallados son útiles para determinar cualquier incremento en el riesgo de enfermedades hereditarias (p. ej., Tay-Sachs, fibrosis quística, anemia drepanocítica) que pueden afectar a la madre o al feto durante el embarazo o al feto después del parto. Otros datos pertinentes incluyen los antecedentes familiares de tromboembolia, defectos del nacimiento (en particular las anomalías cardiacas) e historial médico de familiares en primer grado (específicamente diabetes).

F. Antecedentes étnicos

La detección generalizada de ciertos trastornos genéticos hereditarios no es eficiente en costos debido a la relativa rareza de esos genes en la población general. Sin embargo, muchos trastornos genéticos afectan de manera desproporcionada a ciertos grupos étnicos, lo cual permite una detección costo-efectiva para esos grupos específicos. El cuadro 12-3 señala varias enfermedades hereditarias comunes para las que es posible la detección. Incluye el grupo de riesgo y el método de detección.

F. Antecedentes obstétricos

1. Aborto recurrente. El diagnóstico de aborto recurrente se hace después de tres o más pérdidas espontáneas consecutivas de un embarazo antes de las 20 semanas de gestación. Es mejor investigar la posibilidad de aborto recurrente antes de que ocurra otro embarazo; se pueden iniciar las pruebas después de dos pérdidas; sin embargo, si la paciente está embarazada, es necesario realizar tantos de los estudios diagnósticos como sea posible.

• Cariotipo de muestra de aborto.

• Cariotipo de los padres.

• Evaluación de anomalías cervicales y uterinas.

• Detección de anormalidades hormonales (es decir, hipotiroidismo).

• Valoración de enfermedad infecciosa de vías genitales.

No ha quedado clara la asociación entre las trombofilias hereditarias y los abortos recurrentes; en consecuencia, actualmente no se recomiendan las pruebas para estos trastornos dentro del entorno clínico. La detección de los anticuerpos antifosfolípidos (trombofilia adquirida) puede ser apropiada.

2. Mortinatalidad o muerte neonatal anteriores. Los antecedentes de mortinatalidad o de una muerte neonatal deberían ser una indicación para la investigación inmediata acerca de las condiciones o circunstancias que rodearon ese hecho. Si el fallecimiento fue resultado de un suceso no recurrente, como prolapso del cordón o lesión traumática, entonces el embarazo actual tiene un riesgo similar al del embarazo anterior. Sin embargo, la mortinatalidad o la muerte neonatal pueden sugerir una anormalidad citogenética, síndrome de malformación estructural o hemorragia fetomaterna. Es vital la revisión del expediente médico, incluyendo necropsia, patología placentaria y cariotipo, en caso de haberse obtenido. Como con la pérdida fetal, no es clara la asociación entre un suceso inexplicable de mortinatalidad y las trombofilias hereditarias, y no se recomienda realizar pruebas, aunque es posible considerar análisis para detección de trombofilia en la madre cuando la mortinatalidad se ha asociado con trombosis o infarto placentario grave, restricción importante del crecimiento fetal o en una paciente con antecedentes de trombosis.

3. Partos prematuros anteriores. Los antecedentes de prematurez conllevan mayor riesgo de parto prematuro en los siguientes embarazos. El riesgo de que ocurra esto aumenta en proporción directa con el número de partos prematuros anteriores, y disminuye con cada parto subsiguiente que sea a término. El riesgo de recurrencia también se eleva a medida que es menor la edad gestacional del parto prematuro anterior. A pesar de intensas investigaciones, la frecuencia de prematurez ha aumentado ligeramente en EU, debido en gran medida a la intervención médica que produce los nacimientos prematuros por indicación médica; 85% de estos partos ocurre entre las 32 y 36 semanas, 6/7 días, y comportan una morbilidad fetal o neonatal mínima. No obstante, el 15% restante representa casi todos los casos de morbilidad y mortalidad perinatal. Las causas comunes de morbilidad perinatal en lactantes prematuros incluyen síndrome de insuficiencia respiratoria, hemorragia intraventricular, displasia broncopulmonar, enterocolitis necrotizante, sepsis, apnea, retinopatía del prematuro e hiperbilirrubinemia. Los partos prematuros pueden dividirse en dos tipos: espontáneos e indicados; estos últimos ocurren como producto de trastornos médicos u obstétricos que ponen en riesgo a la madre o al feto. Los factores clínicos de riesgo que se asocian con más frecuencia al parto prematuro incluyen antecedentes de parto prematuro, infección de vías genitales, raza no blanca, gestaciones múltiples, hemorragia en el segundo trimestre y bajo peso previo al embarazo. Los recientes estudios multicentro han mostrado que la progesterona, en la forma de caproato de 17α-hidroxiprogesterona, que se administra como inyección semanal de 250 mg desde el segundo trimestre, puede disminuir el riesgo de este problema en pacientes con antecedentes de parto prematuro espontáneo.

4. Isoinmunización por Rh o incompatibilidad ABO. Todas las pacientes embarazadas deben someterse a detección de anticuerpos en la primera visita prenatal. Aquellas pacientes Rh (D) negativo, sin evidencia de isoinmunización anti D, deben recibir inmunoglobulina Rh (D) (RhoGAM; Ortho-Clinical Diagnostics, Rochester, NY), 300 μg a las 28 semanas de gestación. En pacientes con sensibilización Rh(D) puede darse seguimiento con valoraciones maternas o amniocentesis, para determinar el tipo de sangre del feto, seguido de amniocentesis en serie para ΔOD₄₅₀ o mediciones en serie de la velocidad sistólica máxima de la arteria cerebral media, al igual que muestras de sangre fetal por medio de cordocentesis.

5. Preeclampsia-eclampsia anteriores. La ocurrencia previa de preeclampsia-eclampsia aumenta el riesgo de hipertensión en el embarazo actual, en especial si existe hipertensión crónica o enfermedad renal.

6. Antecedentes de producto con trastorno genético o anomalía congénita. Una mujer con antecedentes de un feto con una anormalidad cromosómica es indicación para pruebas citogenéticas, aunque es posible que a esto le anteceda una detección en el primero o segundo trimestres y ecografía (US, ultrasonido) anatómica. La tasa de recurrencia depende de la anormalidad.

7. Exposición a teratógenos. Un teratógeno es cualquier sustancia, agente o factor ambiental que tiene un efecto adverso sobre el feto en desarrollo. Aunque las malformaciones que ocurren por exposición a teratógenos son relativamente raras, el conocimiento sobre la exposición puede ayudar al diagnóstico y manejo.

A. SUSTANCIAS. Alcohol, anticonvulsivos (fenitoína, ácido valproico, etc.), litio, mercurio, talidomina, dietilestilbrestrol (DES), warfarina, isotretinoina y demás.

B. AGENTES INFECCIOSOS. Citomegalovirus, Listeria, rubéola, toxoplasmosis, varicela, Mycoplasma y demás.

C. RADIACIÓN. Se considera que la exposición fetal a radiación para diagnóstico médico menor a 0-05 Gy (5 rad) no tiene riesgo teratogénico.

Exploración física

La exploración física es importante no sólo en la visita inicial, sino también a lo largo del embarazo. La obtención del peso y estatura de la madre permiten el cálculo del índice de masa corporal, que es útil para evaluar el riesgo de muchas anormalidades del embarazo. Además, es necesario dar seguimiento al aumento de peso, que también es un parámetro útil para varios factores de riesgo. Las anormalidades en los signos vitales pueden conducir al diagnóstico de muchas complicaciones obstétricas importantes. La fiebre, que se define como una temperatura corporal de 38 °C o más, puede ser indicación de corioamnionitis. Deben evaluarse los signos y síntomas de corioamnionitis y, en caso de sospecha, es necesario considerar la amniocentesis para examen microscópico y cultivo. Dependiendo de la correlación clínica, puede ser necesario inducir el parto. La presencia de taquicardia en la madre puede ser signo de infección o anemia. La taquicardia leve aislada (>100 latidos/min) debe evaluarse y recibir seguimiento, al igual que las taquiarritmias maternas; sin embargo, se ha observado que la frecuencia cardiaca materna aumenta durante el embarazo. El patrón normal de mediciones de presión arterial consiste en un descenso respecto a la línea base durante el primer trimestre, que llega a su punto más bajo en el segundo trimestre y se eleva un poco en el tercer trimestre, aunque no tan alta como los niveles basales. Las mediciones repetidas de presión arterial de 140/90 mm Hg, tomadas con un intervalo de 6 h, deben considerarse evidencia de preeclampsia o hipertensión gestacional. Los aumentos en presión sistólica y diastólica, aunque ya no forman parte de la definición, también pueden ser indicación del desarrollo de enfermedad hipertensiva relacionada con el embarazo. El resto de la exploración física debe realizarse durante la visita inicial, en tanto que la exploración enfocada se realizará durante cada visita. También deben llevarse a cabo mediciones de la altura del fondo uterino y auscultación del tono cardiaco del feto.

Examen general de orina

En la primera visita prenatal se toma una muestra de orina no contaminada para realizar cultivo y pruebas de sensibilidad. Cualquier resultado positivo se trata con los antibióticos adecuados. En las siguientes visitas, el uso de tiras reactivas para detecciones en orina de proteína, glucosa, esterasa leucocitaria, sangre o cualquier combinación de marcadores es útil para identificar a las pacientes con un cambio en la composición urinaria basal.

Pruebas de detección

Las pruebas de detección durante la visita inicial incluyen aquellas para rubéola, reagina plasmática rápida, hepatitis B, tipo de sangre, HIV, gonorrea y Chlamydia y Papanicolaou.

Pruebas genéticas

A. Detección en el primer trimestre

Se ha encontrado que la translucencia nucal, que se mide entre las 11(0/7) y 13 (6/7) semanas, en combinación con la detección de las concentraciones séricas libres de gonadotropina coriónica humana β (β-hCG) y de las concentraciones plasmáticas de proteína A asociadas con el embarazo, tienen una sensibilidad de 87.0% para la detección de trisomía 21, con una frecuencia de 5% de falsos positivos. En ausencia de anormalidades cromosómicas, un aumento en la translucencia nucal se asocia con incremento en el riesgo de anormalidades estructurales cardiacas y displasias esqueléticas y demás. Los datos ecográficos adicionales durante el primer trimestre, incluyendo ausencia de hueso nasal y anormalidades en los conductos venosos detectados con Doppler, pueden mejorar adicionalmente la tasa de detección de aneuploidía, pero requieren un alto grado de habilidad ecográfica. Las pacientes con resultados anormales pueden someterse a pruebas invasivas, como las muestras de vellosidades coriónicas, para una detección más precisa de la aneuploidía fetal. La ventaja de estas pruebas en el primer trimestre (por el contrario de aquellas del segundo trimestre, que se discuten a continuación) es que permiten la detección temprana de estos problemas.

B. Detección en el suero materno durante el segundo trimestre

Esta prueba, conocida como “marcador triple”, incluye análisis en el suero materno para detectar α fetoproteína (MSAFP), β-hCG y estriol. En algunas instituciones sólo se utiliza la MSAFP, en tanto que en otras se incluye una cuarta prueba de inhibina, lo cual hace que se convierta en un análisis de “cuatro marcadores”. La utilidad de este análisis de detección es su capacidad para identificar embarazos con mayor riesgo de defectos del tubo neural, al igual que ciertas anormalidades cromosómicas, en especial trisomía 21 (sensibilidad de 70% para detección de síndrome de Down). Esta prueba es eficiente a las 15-22 semanas de gestación y, por ende, puede identificar a tiempo el embarazo de riesgo para realizar un diagnóstico más definitivo, si así se desea. Sin embargo, es importante señalar que la detección en sangre materna no es una prueba definitiva y debe darse seguimiento con pruebas invasivas (que se discuten después) para determinar el cariotipo.

La detección en el primero y segundo trimestres no debe solicitarse de manera independiente durante un embarazo; este enfoque conduce a tasas inaceptablemente elevadas de falsos positivos de aneuploidía. No obstante, sí se han desarrollado abordajes que permiten que ambas pruebas se utilicen en combinación para determinar el riesgo de aneuploidía. Uno de estos abordajes es la detección integral de aneuploidía, en la que se calcula una sola evaluación de riesgo por medio de seis analitos después de realizar ambas pruebas. La detección integrada tiene una tasa de detección de 95% para síndrome de Down, con 5% de falsos positivos. Una de las principales desventajas es que no se proporciona la información sino hasta el segundo trimestre, lo cual impide aprovechar los beneficios de un diagnóstico temprano y de las muestras de vellosidades coriónicas. Otro enfoque consiste en realizar una detección secuencial por pasos, que presenta a las pacientes los resultados de evaluación de riesgo después de llevar a cabo el componente del primer trimestre y de nuevo luego de la toma de muestras de sangre en el segundo trimestre. Con esta prueba, la tasa de detección de síndrome de Down es de 95%, con 5% de falsos positivos. La detección secuencial combinada es similar, pero las pacientes con un riesgo muy bajo en el primer trimestre no se someten al análisis en el segundo trimestre.

C. Detección de portadores de enfermedades genéticas

A todos los individuos de ascendencia africana o afroestadounidense, al igual que a aquellos que provienen de la cuenca del Mediterráneo, Medio Oriente e India, debe ofrecerse la detección de anemia drepanocítica. La electroforesis de hemoglobina es la prueba definitiva para determinar el estatus de portador de esta enfermedad, al igual que de otras hemoglobinopatías.

La detección de portadores del gen de fibrosis quística debe discutirse con todas las pacientes. Sin embargo, las tasas de portadores son más altas entre personas de origen caucásico, incluyendo padres de ascendencia judía de Europa del Este (o Ashkenazi). La tasa de detección de mutaciones conocidas es más alta en estos grupos y menor en otros. Por ejemplo, los estadounidenses de origen asiático tienen una tasa de portadores de fibrosis quística de 1 en 94, y la tasa de detección de las pruebas en esta población es del 49%. Las pautas actuales recomiendan ofrecer información sobre las pruebas a todos los grupos, pero orientar a los grupos de bajo riesgo sobre las limitaciones de las pruebas.

En vista de la mayor prevalencia de otras enfermedades genéticas recesivas entre los individuos de origen judío Ashkenazi, es necesario ofrecer detección de portadores para enfermedad Tay-Sachs, enfermedad de Canavan y disautonomía familiar. También existen análisis para mucolipidosis IV, enfermedad de Niemann-Pick tipo A, anemia de Fanconi grupo C, síndrome de Bloom y enfermedad de Gaucher que pueden considerarse en esta población.

Detección del trabajo de parto prematuro

A lo largo de su embarazo, muchas pacientes tienen signos y síntomas de parto prematuro, específicamente contracciones uterinas. Aunque la importancia de pasar por alto un verdadero trabajo de parto prematuro es elevada, muchas mujeres no están en un verdadero parto y el costo económico también es alto. El diagnóstico preciso del parto prematuro se puede apoyar en dos pruebas de detección: la medición de la longitud cervical y la determinación de la fibroconectina fetal.

Detección de diabetes gestacional

Aunque los recientes grupos de consenso han recomendado la detección de diabetes gestacional con base en los factores de riesgo, muchos estudios han mostrado que esto es inadecuado para detectar a mujeres con este padecimiento en comparación con la detección universal.

La detección de rutina se hace mediante una prueba de sobrecarga de glucosa entre las 24 y 28 semanas. La prueba consiste en una carga oral de 50 g de glucosa y tomar una muestra para determinar la concentración de glucosa plasmática 1 h después. Si el valor es de 140 mg/dl o más, es necesario realizar una prueba específica de tolerancia a la glucosa (GTT) (la puntuación de corte puede reducirse a 130 mg/dl para mejorar la sensibilidad). La GTT implica la obtención de la glucosa plasmática en ayunas, administrar una carga oral de 100 g de glucosa y luego tomar las concentraciones en plasma 1, 2 y 3 h después de la carga. Se considera que la prueba es positiva para diabetes gestacional si dos de los cuatro valores están elevados. En la actualidad se favorecen los umbrales que proponen Carpenter y Coustan (ayunas >95 mg/dl, 1 h > 180 mg/dl, 2 h > 155 mg/dl, 3 h > 140 mg/dl).

Estreptococos del grupo B

El estreptococo del grupo B (GBS) coloniza de manera asintomática entre 10-30% de las mujeres embarazadas, pero la transmisión perinatal puede provocar una infección grave y mortal en el recién nacido. El protocolo actual de prueba del GBS enfatiza la importancia de la detección por medio de cultivo y el tratamiento luego de la detección con base en factores de riesgo; por tal razón, es necesario realizar una detección en las pacientes mediante un cultivo rectovaginal a las 35-37 semanas. Si el cultivo es positivo, es necesario un régimen de antibióticos durante el parto. Se ha mostrado que esta profilaxis disminuye el riesgo de transmisión perinatal de GBS. Si los resultados del cultivo se desconocen, es necesario tratar a las pacientes si presentan parto prematuro, con rotura de membranas mayor o igual a 18 h o fiebre materna superior a 38 °C durante el trabajo de parto. Todas las pacientes con bacteriuria por GBS durante el embarazo o un neonato anterior con sepsis por GBS deberían recibir tratamiento con antibióticos durante el parto.

Se lleva a cabo en todos los trimestres, las técnicas que se emplean son diversas y la información obtenida varía según la calidad de las pruebas imagenológicas, profundidad de la investigación y edad gestacional del embarazo.

Ecografía

La ecografía (US) ha evolucionado en forma continua en los últimos 30 años, con la producción de mejores equipos cada año. La ecografía en tiempo real permite una imagen bidimensional (2D) que demuestra la anatomía fetal, al igual que características como peso y movimiento del feto, volumen del líquido amniótico y anormalidades estructurales, como miomas o placenta previa, que pueden afectar el embarazo. La ecografía tridimensional permite que se estime el volumen, lo cual crea una imagen con apariencia en 3D sobre una pantalla en 2D, que ayuda a identificar ciertas anomalías anatómicas. En fechas más recientes se han desarrollado máquinas 4D, que producen video tridimensional en tiempo real. A medida que las máquinas avanzan más en un sentido técnico y las computadoras que corren sus programas se vuelven más rápidas, las imágenes que se obtengan continuarán mejorando y extendiendo los límites del diagnóstico prenatal por medio de ecografía.

El US diagnóstico se emplea de manera generalizada en la evaluación del embarazo y el feto, y en centros especializados, ofrece una tasa de detección superior a 80% de anomalías. Los beneficios y limitaciones del US deben discutirse con todas las pacientes y la decisión de realizar esta prueba depende en conjunto del médico y la paciente.

Una ecografía estándar proporciona información como el número de fetos, presentación, viabilidad fetal, edad gestacional, volumen del líquido amniótico, localización de la placenta, biometría fetal y una revisión anatómica del o los fetos. Una ecografía limitada es una búsqueda dirigida en caso de sospecha o hallazgo de un problema. El US limitado se puede utilizar como guía durante procedimientos como la amniocentesis o versión cefálica externa, evaluación del bienestar fetal o documentación de la presentación o localización placentaria durante el parto. La ecografía especializada se lleva a cabo cuando se sospecha una anomalía con base en los antecedentes, anormalidades bioquímicas o resultados de una ecografía limitada o estándar. Otras pruebas especializadas incluyen al Doppler fetal, perfil biofísico (BPP), ecocardiograma fetal o estudios biométricos adicionales.

La evaluación ecográfica del feto puede detectar anomalías estructurales importantes. Es frecuente que se diagnostiquen las malformaciones graves, como anencefalia e hidrocefalia, y rara vez se pasan por alto; sin embargo, es más común que el US no detecte anomalías más leves, como las hendiduras faciales, las hernias del diafragma y los defectos cardiacos. La revisión básica de la anatomía fetal debe incluir la visualización de los ventrículos cerebrales, vista de las cuatro cámaras del corazón y examen de la columna vertebral, estómago, vejiga urinaria, sitio de inserción del cordón umbilical y región renal. La indicación de una anomalía debería recibir seguimiento con un ecograma más minucioso. Es típico que la revisión de la anatomía fetal se realice entre las 17 y 20 semanas; no obstante, existen controversias acerca de los beneficios potenciales de una ecografía anterior que se realizaría a las 14-16 semanas, por medio de sonda transvaginal. Un escaneo anterior proporciona una detección más temprana de anomalías que casi siempre están presentes para el segundo trimestre y permite una visualización más detallada de la anatomía fetal debido al uso de los transductores vaginales de mayor resolución.

Detección de aneuploidía

Se han identificado múltiples hallazgos ecográficos o “marcadores” asociados con aneuploidía. La presencia de uno o varios marcadores precisa el riesgo de aneuploidía relacionada con la edad de la paciente con base en marcadores particulares. Tales hallazgos ecográficos incluyen, pero no se limitan, a:

• Foco ecogénico intracardiaco.

• Quiste del plexo coroideo.

• Pielectasia.

• Intestino ecogénico.

• Fémur corto.

• Aumento en el pliegue nucal.

Muestra de las vellosidades coriónicas

La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es una prueba invasiva que se realiza entre las 9 y 13 semanas de gestación, y se puede obtener por vía transcervical o transabdominal. La CVS se realiza con guía ecográfica atravesando una sonda o aguja esterilizada a través del sitio de la placenta. Las vellosidades coriónicas se aspiran y se someten a análisis citogénico. Los beneficios de la CVS respecto a la amniocentesis es su disponibilidad en un periodo anterior del embarazo. La frecuencia general de pérdida del embarazo es mayor que con la amniocentesis que se realiza en el segundo trimestre, quizá como resultado del aumento en la tasa antecedente de aborto espontáneo entre las 9 y 16 semanas; existen datos limitados que sugieren que la tasa de aborto relacionada con el procedimiento para la CVS parece acercarse a aquella de la amniocentesis durante el segundo trimestre. Una desventaja es que la CVS, a diferencia de la amniocentesis, no permite el diagnóstico de defectos del tubo neural.

Amniocentesis

La amniocentesis también se realiza con ayuda de ecografía. Se inserta una aguja por vía transcutánea a través de la pared abdominal de la madre hasta la cavidad amniótica y se retira líquido. Se pueden dar muchos usos al líquido amniótico; a inicios del segundo trimestre, incluyen valoración de AFP para detección de defectos del tubo neural y la indicación más común de análisis citogenético. En este caso, es frecuente que la amniocentesis se realice entre las 15 y 20 semanas de gestación para obtener células fetales del líquido amniótico. Los riesgos que se asocian con el procedimiento se consideran muy bajos y el riesgo de aborto como resultado de esta prueba se estima entre 1 de cada 200 a 1 de cada 450 amniocentesis.

La amniocentesis también proporciona una herramienta útil en un periodo posterior del embarazo, en bajo riesgo, para el diagnóstico de inflamación e infección intraamniótica como factor de riesgo para parto prematuro y resultado adverso, al igual que como documentación de la madurez pulmonar del feto.

Muestras de sangre fetal

Esta prueba, que también se conoce como cordocentesis o muestra percutánea de sangre umbilical, es una opción para el análisis cromosómico o metabólico del feto. Los beneficios del procedimiento incluyen la obtención de un resultado rápido y la capacidad para realizar el procedimiento en el segundo y tercer trimestres. El acceso intravascular al feto es útil para la evaluación y tratamiento de ciertos padecimientos fetales, como sensibilización al Rh y trombocitopenia isoinmune. Sin embargo, tiene mayor riesgo de muerte fetal en comparación con los otros métodos. Las tasas de muerte fetal se acercan a 2%, pero esta cifra puede variar dependiendo del padecimiento fetal implicado.

Evaluación del movimiento fetal

La percepción materna de disminución en el movimiento fetal puede anteceder la muerte del feto, a veces durante varios días. Se considera que la percepción de 10 movimientos diferenciados es motivo de confianza; en caso de que haya un menor número, a menudo se aconseja que las pacientes se sometan a pruebas adicionales.

Prueba sin estrés

Los movimientos fetales que se asocian con aceleraciones en la frecuencia cardiaca fetal (FHR) confirman que el feto no presenta acidosis o depresión neurológica. Una prueba reactiva y, por ende tranquilizadora, es la prueba sin estrés (NST), que se define como dos o más aceleraciones de FHR, al menos 15 latidos/min sobre la línea basal y con una duración de por lo menos 15 seg en el curso de un periodo de 20 min. La estimulación vibroacústica puede producir aceleraciones de la FHR que pueden reducir el tiempo general de prueba sin comprometer la detección de un feto acidótico. En caso de no encontrar una NST que descarte este problema, la evaluación adicional o la inducción del parto dependen del contexto clínico. En una paciente a término, se justifica el parto. El embarazo que está lejos de término presenta un dilema más desafiante para el médico. Si los esfuerzos de reanimación no tienen éxito para restaurar la reactividad a la NST, entonces las pruebas o técnicas de evaluación adicionales pueden resultar útiles para evitar un parto iatrogénico prematuro cuando se obtienen patrones de FHR poco tranquilizadores, ya que la tasa de falsos positivos puede llegar hasta 50-60%.

Perfil biofísico

El perfil biofísico (BPP) es otra manera de evaluar el bienestar del feto; tiene cinco componentes: NST, movimientos respiratorios fetales (30 seg o más en 30 min), movimietos fetales (3 o más en 30 min), tono fetal (extensión/flexión de una extremidad) y volumen del líquido amniótico (bolso vertical de 2 cm o más). Cada componente tiene un valor de 2 puntos; una puntuación de 8 a 10 es normal, 6 es equívoca y 4 o menos es anormal. Una puntuación del BPP de 10/10 u 8/10 con volumen normal de líquido amniótico se asocia con bajo riesgo de asfixia fetal en la siguiente semana (aproximadamente 1 de cada 1 000).

Perfil biofísico modificado

El BPP modificado combina NST, un indicador a corto plazo del equilibrio ácido-base fetal, con índice de líquido amniótico (AFI), un indicador a largo plazo del funcionamiento placentario. El AFI se mide dividiendo el útero en cuatro cuadrantes iguales y la bolsa vertical de mayor tamaño en cada cuadrante; los resultados se suman y expresan en milímetros. El BPP modificado se ha convertido en el principal método de vigilancia fetal prenatal; una NST no reactiva y un AFI menor a 50 mm (oligohidramnios) requiere evaluación fetal o intervención adicionales.

Prueba de estrés por contracciones

La prueba de estrés por contracciones (CST) se basa en la respuesta de FHR a las contracciones uterinas, con la premisa de que la oxigenación fetal empeorará durante las mismas. Esto puede dar por resultado desaceleraciones tardías en un feto que ya presenta oxigenación subóptima. La prueba requiere tres contracciones en 10 min para que sea adecuada con propósitos de interpretación. El resultado positivo o anormal se define como desaceleraciones tardías que ocurren con más de la mitad de las contracciones. La prueba se considera sospechosa o equívoca si se observa alguna desaceleración tardía (con menos de 50% de las contracciones) y negativa si no se observan desaceleraciones tardías. Las contraindicaciones para la CST incluyen las mismas que para el trabajo de parto, como placenta previa o cesárea clásica anterior. En la actualidad esta prueba se utiliza en raras ocasiones.

Ecografía del crecimiento

Los estudios de US del crecimiento, que se realizan cada 3 a 4 semanas, son útiles para evaluar a los fetos que podrían estar en riesgo de restricción del crecimiento como consecuencia de trastornos médicos del embarazo o anormalidades fetales.

Estudios Doppler

Los estudios Doppler fetales se empleaban en un inicio para evaluar la placenta mediante la valoración del flujo arterial umbilical. Desde entonces han evolucionado a una valoración más amplia de múltiples vasos para determinar el estado del feto. Los estudios Doppler se pueden utilizar para evaluar el compromiso fetal (en particular del feto con restricción del crecimiento), y pueden servir como herramienta diagnóstica que alerte al médico sobre la necesidad de intervención adicional, incluyendo BPP, monitoreo fetal continuo o quizá la inducción del parto. Además, la velocidad sistólica máxima de la arteria cerebral media se utiliza para evaluar la anemia fetal en casos de isoinmunización e infección por parvovirus.

Pruebas de la madurez fetal

A. Indicaciones para evaluar la madurez pulmonar del feto

La ACOG ha recomendado que se confirme la madurez pulmonar fetal antes de realizar un parto electivo previo a las 39 semanas de gestación, a menos que la madurez del feto se pueda inferir a partir de cualquiera de los siguientes criterios: se han documentado ruidos cardiacos fetales durante 20 semanas por medio de fetoscopio no electrónico o para las 30 semanas a través de Doppler; han transcurrido 36 semanas desde que se informaron resultados positivos en una prueba de embarazo en suero u orina con base en hCG; la medición por ecografía de la longitud cefalo-caudal a las 6 a 11 semanas de gestación o las mediciones a las 12 a 20 semanas sustentan una edad gestacional igual o mayor a 39 semanas. Para aquellas pacientes en las que el parto es obligatorio debido a indicaciones fetales o maternas, no debe realizarse una prueba de madurez pulmonar fetal, ni los resultados de madurez pulmonar fetal antes de las 39 semanas de gestación son indicación para el parto en ausencia de las circunstancias clínicas apropiadas.

1. Índice lecitina/esfingomielina. En 1971, Gluck y colaboradores introdujeron el índice lecitina/esfingomielina (L/S) para la evaluación de la madurez pulmonar del feto. La prueba depende de la emisión de secreciones de los pulmones hacia el líquido amniótico, con lo que cambia la composición de fosfolípidos en este último y se permite la medición de la proporción de L/S en una muestra de líquido amniótico. En ausencia de complicaciones, el índice de ambos componentes alcanza 2.0 aproximadamente a las 35 semanas. La presencia de sangre o meconio puede interferir con la interpretación de la prueba.

2. Fosfatidilglicerol. El fosfatidilglicerol (PG) es un componente menor del surfactante. Empieza a aumentar de manera apreciable en el líquido amniótico varias semanas después de elevarse la lecitina. Su presencia es más indicativa de la madurez pulmonar del feto debido a que el PG aumenta la dispersión de fosfolípidos en los alveolos.

3. Polarización por fluorescencia. La prueba de polarización por fluorescencia, que en la actualidad es la de mayor uso, emplea luz polarizada para cuantificar la fijación competitiva de una sonda tanto a la albúmina como al surfactante en el líquido amniótico; en consecuencia, es una medición real de la concentración de surfactante. Refleja la proporción de surfactante respecto a la albúmina y se mide a través de un analizador automático, como el TDx-FLM. Se ha correlacionado el índice elevado con la madurez pulmonar fetal; el umbral para madurez es de 55 mg de surfactante por gramo de albúmina.

El cuadro 12-4 lista todas las pruebas de madurez fetal que existen, los niveles de discriminación y las características específicas de las pruebas.

Monitoreo de la frecuencia cardiaca fetal

El uso del monitoreo electrónico fetal (EFM) ha aumentado en las últimas décadas hasta 85% en 2002. No existen estudios aleatorios controlados que comparen los beneficios del EFM con la ausencia de cualquier forma de monitoreo durante el trabajo de parto. Los estudios clínicos aleatorizados que comparan al EFM con la auscultación intermitente mostraron un aumento en la tasa de cesáreas, tasa de cesáreas por sufrimiento fetal y tasa de partos vaginales quirúrgicos, sin reducción en la mortalidad perinatal general, pero tal vez un descenso en la mortalidad perinatal por hipoxia fetal. En vista de estos datos, la ACOG ha declarado que tanto el EFM como la auscultación intermitente son aceptables, siempre y cuando se cumpla con las pautas para la auscultación intermitente. No obstante, esta última no es aceptable con pacientes de alto riesgo.

A pesar de su extenso uso, el EFM tiene poca confiabilidad interobservadores e intraobservadores, eficacia incierta y una elevada tasa de falsos positivos. En 2008, un taller patrocinado por la ACOG, el Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD; Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriver de salud infantil y desarrollo humano), y la Society of Maternal-Fetal Medicine (Sociedad de medicina materno-fetal), recomendaron un sistema de interpretación del EFM con base en un abordaje en tres etapas (cuadro 12-5); la utilidad del cual aún está por verse.

Definiciones de frecuencia cardiaca fetal

La línea base es la FHR media redondeada a incrementos de 5 latidos/min, al menos 2 min, en cualquier segmento de 10 min. La línea base normal se encuentra entre 110 y 160 latidos/min. La FHR basal menor a 110 se define como bradicardia; la FHR por arriba de 160 se define como taquicardia. Ya sea la bradicardia (en particular cuando la nueva línea basal es menor a 80 latidos/min) o la taquicardia (en particular cuando se asocia con una disminución en variabilidad o desaceleraciones variables tardías o repetitivas graves) sugieren un estado fetal incierto. Las aceleraciones (a las 32 semanas o más) se definen como elevaciones por encima de la línea base de 15 latidos/min que duran 15 min o más; cuando el feto tiene menos de 32 semanas, se definen por elevaciones de 10 latidos/min que tienen una duración de cuando menos 10 seg. Dos o más aceleraciones en un intervalo de 20 min son tranquilizadoras; esto define la reactividad en NST. La variabilidad se define por fluctuaciones en la FHR de dos ciclos por minuto o mayores, y pueden ir desde ausentes hasta marcadas. Las desaceleraciones se dividen en tempranas, tardías y variables. Las desaceleraciones tempranas reflejan en tiempo y forma a las contracciones, y por lo común no son ominosas, ya que a menudo representan compresión de la cabeza. Las desaceleraciones tardías son descensos uniformes en FHR que comienzan después de iniciar la contracción y terminan al concluir ésta. Se les asocia con hipoxemia fetal y pueden significar morbilidad o mortalidad perinatal. Las desaceleraciones variables tienen un descenso abrupto y regresan a línea base, varían en tiempo respecto a la contracción, y en general representan compresión del cordón; son más ominosas cuando son repetitivas e intensas (menos de 60 latidos/min). Una desaceleración prolongada es una disminución de 15 latidos/min por debajo de línea base, con una duración entre 2 y 10 min.

Pruebas complementarias

A. Muestra de sangre de la piel cabelluda fetal

En presencia de un patrón de FHR que indique preocupación, es posible considerar la toma de una muestra de sangre para determinar pH o lactato. Aunque la especificidad es elevada (los valores normales descartan asfixia), la sensibilidad y el posible valor predictivo de un bajo pH en la piel cabelluda para identificar a un recién nacido con encefalopatía por hipoxia-isquemia es deficiente. Por tales razones, además de la habilidad técnica y del costo del procedimiento, el pH de la piel cabelluda fetal ya no se emplea en muchas instituciones.

B. Estimulación vibroacústica/estimulación de la piel cabelluda

La presencia de una aceleración después de una exploración vaginal en la que el examinador estimula el vértice fetal con el dedo de exploración o después de estimulación vibroacústica (como se describe en la sección de Prueba sin estrés) confirma la ausencia de acidosis (pH > 7.2). Algunos médicos prefieren estos métodos a la muestra de sangre de la piel cabelluda fetal porque son menos invasivos.

C. Oximetría de pulso fetal

La oximetría de pulso fetal, que mide la oxigenación del feto durante el trabajo de parto, se desarrolló para mejorar la especificidad del monitoreo de la FHR y disminuir el número de cesáreas secundarias a un estado fetal inquietante. No se ha demostrado que sea una prueba clínicamente útil para valorar el estado del feto y no se recomienda.

D. Análisis del segmento ST durante el trabajo de parto

En los estudios iniciales se ha mostrado que el análisis del segmento ST por medio de examen en tiempo real del intervalo del segmento ST del electrocardiograma fetal, en combinación con el monitoreo intraparto del EFM, aumentan la capacidad de los obstetras para identificar a los fetos que presentan un compromiso y para intervenir en forma más adecuada. En la actualidad se realiza un estudio aleatorio controlado multicéntrico en EU.

La evaluación del embarazo para determinar su riesgo, al igual que la vigilancia cuidadosa de los embarazos que presentan un riesgo reconocido, inicia pronto en la gestación. La orientación que se ofrece antes de la concepción a las pacientes que tienen trastornos médicos o genéticos identificados ayuda a optimizar los resultados. La atención prenatal temprana y frecuente permite que el profesional detecte a su población de pacientes para identificar los embarazos de riesgo y actuar de conformidad con ello. Además, cuando se detectan embarazos con complicaciones por uno o más problemas, es posible dar seguimiento mediante diversas técnicas de vigilancia materno-fetales que maximizan el tratamiento terapéutico.

A medida que avanza la tecnología y mejora nuestra capacidad para proporcionar un diagnóstico y tratamiento, los métodos de evaluación y atención del embarazo de riesgo serán un campo profesional en constante cambio.