Capítulo 22: Reanimación neonatal

El parto de un producto de alto riesgo requiere de toma de decisiones por parte de un equipo prenatal multidisciplinario para asegurar el mejor resultado tanto para el recién nacido como para la madre. Los obstetras, neonatólogos y, en casos apropiados, las subespecialidades de pediatría médica, cirugía, o ambas, deben trabajar en conjunto para determinar el plan apropiado de atención para el feto y en el parto del recién nacido, y para dar orientación a la familia. Es frecuente que el descubrimiento de una complicación importante durante el embarazo requiera de enviar a la madre a interconsulta con perinatología para valoración adicional y posible tratamiento. Cuando las circunstancias lo permiten, la madre de un feto de alto riesgo debe canalizarse a un centro de atención terciaria con experiencia en atención obstétrica y neonatal de alto riesgo antes del parto. Numerosos estudios han mostrado mejoría en los resultados de los lactantes con bajo peso al nacer (LBW) (<2 500 g) que nacen en un centro con mayor nivel de atención neonatal.

La transición exitosa de la vida fetal a la extrauterina implica una serie compleja de cambios hormonales y fisiológicos, muchos de los cuales ocurren o inician antes del nacimiento. Sucesos tales como la compresión del cordón umbilical, desprendimiento placentario, broncoaspiración de meconio y parto prematuro o presencia de infección o de malformaciones congénitas importantes, pueden alterar o prevenir la transición postnatal esencial. Cualquier proceso que impida u obstaculice que el recién nacido infle los pulmones con aire y que establezca ventilación, oxigenación o circulación efectivas, tendrá como consecuencia depresión en él y necesidad de reanimación para lograr la supervivencia.

Las pautas de la American Academy of Pediatrics (APP, Academia estadounidense de Pediatría) indican que cuando menos una persona calificada, capaz de realizar esfuerzos de reanimación en un recién nacido, esté presente en todo parto. Cuando se identifica alto riesgo, es posible que se requiera que dos o más personas calificadas proporcionen la atención adecuada. A menudo es útil asignar roles al personal de reanimación para garantizar que estos esfuerzos procedan de la manera más uniforme posible. El equipo que se requiere para la reanimación, como la bolsa y la mascarilla que se utilizan para ventilación, el mezclador de oxígeno y aire, el equipo de succión, el calentador radiante y los monitores, debe verificarse antes del parto. La comunicación entre el personal obstétrico y neonatal acerca de los antecedentes médicos y obstétricos de la madre, al igual que el historial prenatal del feto, son esenciales para asegurar que el equipo neonatal pueda anticipar e interpretar los problemas que pueda tener el recién nacido en la sala de partos.

Manejo en la sala de partos

Aunque es posible que las expectativas sean diferentes y que la necesidad de reanimación sea más común, en el parto de alto riesgo se aplican los mismos principios que en un parto de rutina: es necesario mantener caliente al recién nacido y valorarlo con rapidez para determinar la necesidad de intervención.

La valoración inicial y la reanimación pueden ocurrir en la sala de partos o, en aquellos centros con servicios para nacimientos de alto riesgo, de preferencia en una sala adyacente diseñada de manera específica para la reanimación de alto riesgo. Es típico que se lleve de inmediato al recién nacido a un calentador radiante, aunque algunas instituciones pesan a los lactantes muy prematuros antes de transferirlos a la cuna de calentamiento a fin de determinar el peso de nacimiento si está en duda la viabilidad. Al lactante se le seca con toallas precalentadas para evitar la pérdida de calor. En algunos centros, a los recién nacidos LBW se les coloca en bolsas de poliuretano o se les envuelve en una cubierta oclusiva de polietileno después del parto; se ha mostrado que estas medidas mejoran significativamente la conservación de la temperatura durante la estabilización y transporte a la unidad de terapia intensiva neonatal (NICU). Además, se utiliza un gorro de tejido para evitar la pérdida de calor de la cabeza. Los lactantes prematuros tienen mayor riesgo de inestabilidad térmica en vista de su mayor proporción de área de superficie corporal con respecto a peso, piel más delgada e insuficiencia relativa de grasa subcutánea en comparación con los lactantes a término. La hipotermia (temperatura corporal <36°C) puede presentarse con rapidez en estos lactantes prematuros y es posible que cause complicaciones como hipoglucemia y acidosis.

Después de secar con rapidez al lactante y retirar las toallas húmedas, el equipo de reanimación debe posicionar y limpiar las vías respiratorias. Entonces, el equipo evalúa el esfuerzo respiratorio, frecuencia cardiaca, color y actividad del recién nacido para determinar la necesidad de intervención. En general, el acto de secar al paciente y succionar las vías respiratorias suele proporcionar la suficiente estimulación para que el recién nacido respire. Es posible frotar su espalda o dar pequeños golpes a las plantas de los pies como estímulo adicional, si la respiración inicial es irregular.

Debe iniciarse la ventilación por presión positiva (PPV) si el recién nacido presenta apnea o tiene una frecuencia cardiaca menor a 100 bpm. La figura 22-1 muestra la posición correcta del cuello y la colocación de la mascarilla. La PPV no será eficiente si la vía respiratoria no se extiende ligeramente y la mascarilla no se aplica de manera correcta al rostro, con un sello ajustado alrededor de nariz y boca. Además, es necesario aplicar presión suficiente para producir el movimiento adecuado de la pared torácica. Debe colocarse un manómetro de presión en la bolsa para vigilar la cantidad de presión que se ejerce. La distensión excesiva del pulmón causa traumatismo significativo al parénquima pulmonar y puede causar complicaciones como neumotórax o conducir al desarrollo de enfisema intersticial pulmonar (PIE), en especial en los neonatos con peso muy bajo al nacer (VLBW) (peso de nacimiento <1 500 g). La incapacidad para mover la pared torácica con altas presiones puede indicar la falta de un sellado adecuado entre la mascarilla y el rostro, una obstrucción de las vías respiratorias o patología pulmonar o extrapulmonar importante que compromete la ventilación, como derrames pleurales, una masa torácica o abdominal congénita o una hernia diafragmática congénita (CDH). Si existe una notable depresión respiratoria en el lactante, debe considerarse la intubación endotraqueal.

Si la frecuencia cardiaca es menor a 60 bpm después de 30 segundos de PPV eficiente, es necesario iniciar las compresiones torácicas. La figura 22-2 muestra los métodos aceptables para aplicar compresiones al neonato. Debe aplicarse presión al esternón para hundirlo un tercio del diámetro anteroposterior del pecho. Las compresiones deben coordinarse con las respiraciones: un solo ciclo debe consistir en tres compresiones seguidas de una sola respiración y cada ciclo debe durar dos segundos. Las compresiones deberían continuar hasta que la frecuencia cardiaca se eleve por arriba de 60 bpm. La PPV debe proseguir hasta que la frecuencia cardiaca sea superior a 100 bpm y el paciente muestre un esfuerzo respiratorio adecuado. Si la frecuencia cardiaca permanece en menos de 60 bpm después de 30 segundos de compresiones, lo indicado es administrar epinefrina. Si el paciente no responde a la PPV y a las compresiones torácicas, esto es una clara indicación para la intubación endotraqueal; en ese momento debe intentarse la intubación si no se ha hecho todavía. La figura 22-3 muestra los hitos que se utilizan para guiar la colocación de la sonda endotraqueal (ETT) entre las cuerdas vocales.

La epinefrina se puede administrar a través de la ETT o por medio de un catéter venoso umbilical. La dosis estándar de epinefrina en los neonatos es de 0.01-0.03 mg/kg. El lineamiento APP de 2010 recomienda administrar la epinefrina por vía intravenosa (IV) y sólo utilizar epinefrina endotraqueal si no se puede obtener acceso IV. Si utiliza la ETT, se recomienda una dosis de 0.05-0.1 mg/kg de la solución con concentración 1:10 000. La dosis se puede repetir cada 3-5 minutos hasta que la frecuencia cardiaca supere los 60 bpm.

Cuando se obtiene respuesta deficiente del lactante a la reanimación, deben considerarse otros factores que podrían estar complicando la reanimación exitosa del recién nacido. Las recomendaciones anteriores de la AAP declaraban que se puede considerar el uso de naloxona (Narcan) en casos de administración reciente (<4 horas antes del parto) de narcóticos a una madre que no utiliza drogas. Sin embargo, las recomendaciones de la AAP para 2010 no recomiendan el uso de naloxona en ninguna circunstancia y sólo indican que se proporcione el soporte apropiado para la depresión respiratoria y la oxigenación. Debe sospecharse hipovolemia si existen antecedentes perinatales consistentes con pérdida de sangre (p. ej., desprendimiento placentario, placenta previa) o sepsis y cuando el bebé presente hipotensión y palidez, con pulsos débiles y extremidades frías. Cuando se sospecha hipovolemia, se puede administrar una infusión IV de 10 cc/kg de solución salina normal, lactato de Ringer o sangre O negativa, si está disponible y se sospecha anemia. La dosis se puede repetir si se presenta mejoría mínima con el bolo inicial. Puede presentarse acidosis metabólica al momento del nacimiento si el bebé tuvo sufrimiento significativo dentro del útero o puede desarrollarse luego del parto si la oxigenación, la perfusión, o ambas, están comprometidas. Aunque en las recomendaciones de la AAP no se incluye el uso de bicarbonato en la reanimación, la acidosis significativa provocará vasoconstricción pulmonar y baja contractilidad miocárdica y, en consecuencia, debe tratarse. Se puede cateterizar la arteria umbilical para proporcionar acceso continuo a muestras de sangre que servirán para determinar el grado de acidosis y la respuesta al tratamiento durante la reanimación. Si se utiliza bicarbonato, la dosis es de 2 mEq/kg por vía intravenosa de una solución de 0.5 mEq/ml (4.2%). El bicarbonato se debe administrar lentamente por medio de una sonda IV y sólo se debería utilizar después de haber establecido la ventilación, de modo que pueda eliminarse el bióxido de carbono (CO₂) que produce la administración del bicarbonato. De otro modo, el bicarbonato puede conducir a un aumento importante en la acidosis intracelular.

Las puntuaciones Apgar se asignan a los 1 y 5 minutos de vida y continúan a intervalos de cinco minutos, hasta por 20 minutos, en tanto que la puntuación permanezca por debajo de 7. La puntuación Apgar es un medio de comunicar el estado del recién nacido durante la reanimación; no debe utilizarse para determinar la necesidad de reanimación. La evaluación inicial del recién nacido y la asignación de la puntuación Apgar se analizan con más detenimiento en el capítulo 9.

En el pasado, el estándar para la reanimación neonatal era oxígeno al 100 %; empero, dos metaanálisis recientes han demostrado un incremento en la supervivencia cuando la reanimación se inicia con aire en comparación con oxígeno al 100%. En consecuencia, las recomendaciones de la AAP para 2010 sugieren ahora iniciar la reanimación con aire ambiental. Se han hecho unos cuantos estudios que examinan el uso de una mezcla de oxígeno y las saturaciones meta de oxígeno en lactantes prematuros o a término. Sin embargo, dada la toxicidad conocida del oxígeno, la recomendación actual es emplear mezcla de oxígeno cuando se tenga disponible y establecer metas de saturación arterial en el rango intercuartil para cada edad gestacional (figura 22-4). Si no se dispone de la mezcla con oxígeno y el recién nacido sigue presentando bradicardia después de 90 segundos de reanimación, se recomienda aumentar el oxígeno al 100% hasta recuperar la frecuencia cardiaca normal.

Consideraciones especiales en la sala de partos

A. Meconio

En 10 a 20% de los partos se observa líquido amniótico teñido de meconio. Es sumamente raro si el parto ocurre antes de las 34 semanas de gestación. El paso de meconio dentro del útero indica en general sufrimiento fetal y es necesario informar al personal presente durante el parto sobre la presencia de meconio ante la posibilidad de que el recién nacido presente un estado deprimido al nacer.

La AAP ya no recomienda que todos los bebés que presentan meconio reciban succión durante el parto. Un lactante activo, que llora y que tiene buena apariencia no requiere intubación endotraqueal, sin importar que haya presencia de meconio o el grosor del mismo. Si el recién nacido presenta sufrimiento o esfuerzo respiratorio deprimido, la intervención apropiada consiste en intubar y succionar la tráquea antes de estimular de cualquier modo al bebé. Si no se succiona meconio de la vía respiratoria, la reanimación debe proseguir según el algoritmo estándar. Si se succiona meconio de la tráquea, debe hacerse otro intento por intubar al paciente y succionar de nuevo la tráquea. Sin embargo, si el paciente tiene bradicardia significativa, quizá sea apropiado diferir la succión repetida para proporcionar PPV.

La mayoría (94-97%) de los lactantes que nacen con líquido teñido de meconio no desarrollarán síndrome de broncoaspiración de meconio, pero cuando sí ocurre, es frecuente que estos niños estén críticamente enfermos. El meconio puede bloquear la vía respiratoria e impedir que los pulmones del recién nacido se llenen con aire, lo cual es un paso vital en la transición normal. La broncoaspiración de meconio puede causar obstrucción de las vías respiratorias pequeñas y, en consecuencia, áreas de atelectasia, gas atrapado y sobredistensión, además de neumonitis clínica. El lactante que nace a través de meconio puede tener hipertensión pulmonar y oxigenación inadecuada, y requiere observación estrecha e inicio temprano de tratamiento cuando sea apropiado.

B. Asfixia

A pesar de una atención prenatal óptima, algunos recién nacidos sufren lesiones antes o durante el parto que conducen a asfixia. La asfixia perinatal se caracteriza por la presencia de hipoxemia, hipercapnia y acidemia metabólica. Es el resultado de un compromiso en el suministro de oxígeno y en el flujo sanguíneo al feto, ya sea de manera crónica o aguda, que se deriva de procesos como la insuficiencia placentaria, compresión del cordón umbilical, traumatismo y desprendimiento placentario.

Si ha ocurrido una lesión hipóxica-isquémica importante antes o durante el parto, es probable que el lactante muestre depresión al nacer y quizá no responda a las intervenciones iniciales que pretenden establecer la respiración. La respuesta inicial en el recién nacido a la hipoxemia es con respiraciones rápidas, seguidas poco después por un periodo de apnea, que se conoce como apnea primaria. Secar al lactante y frotarle la espalda o darle pequeños golpes en las plantas de los pies es suficiente para estimular la respiración durante la apnea primaria. Sin embargo, sin intervención en ese momento, la privación continua de oxígeno conducirá a una serie de jadeos seguidos de un periodo de apnea secundaria. Es importante reconocer que es probable que el neonato que no responde a la estimulación esté exhibiendo apnea secundaria y que requiera intervención adicional. Si la apnea secundaria ha comenzado, no se reanudará la respiración por medio de estimulación y se necesita presión positiva para revertir el proceso. Es típico que hacia el final de la apnea primaria se inicien cambios en la frecuencia cardiaca, en tanto que a menudo la presión arterial se mantiene hasta el periodo de apnea secundaria.

La reanimación eficaz del recién nacido con asfixia requiere en general del tratamiento de la acidosis. Es posible que la asfixia prenatal se complique debido a hipoglucemia o hipocalcemia. También es posible que exista disfunción del miocardio y que se requieran bolos de líquidos e infusión continua de ionotrópicos para un soporte adecuado de la presión arterial. Sin embargo, en presencia de disfunción importante del miocardio, los bolos intravenosos repetidos empeorarán el estado cardiovascular. En estos casos, es apropiada la administración temprana de un inotrópico (p. ej., dobutamina), con o sin dosis bajas a moderadas de un vasopresor (p. ej., dopamina). Además, existe la posibilidad de que en el recién nacido con asfixia perinatal se presenten convulsiones. Por lo general, las convulsiones son el resultado de lesión hipóxica-isquémica a la corteza cerebral, pero la hipoglucemia y la hipocalcemia también pueden causar actividad convulsiva en el neonato deprimido. En el recién nacido, es típico que se administre fenobarbital (15-20 mg/kg, IV) como tratamiento de primera línea para las convulsiones que no son producto de hipoglucemia o hipocalcemia; se puede administrar un bolo IV adicional de 5-10 mg/kg para controlar el estado epiléptico. Los lactantes con asfixia tienen mayor riesgo de hipertensión pulmonar persistente (que se discute con mayor detalle en la sección de Patología y atención del neonato de alto riesgo a término).

En el periodo neonatal puede ser difícil evaluar la gravedad de la lesión que ha sufrido el recién nacido. La presencia de datos anormales en el examen neurológico, así como la gravedad y persistencia de esas anormalidades, son las medidas más útiles para evaluar el grado de lesión cerebral. Las pruebas de laboratorio (gasometría en sangre del cordón umbilical y del bebé, concentración de creatinina sérica, pruebas de función hepática, concentración de lactato en sangre y enzimas cardiacas), radiográficas (imágenes por resonancia magnética del cerebro [MRI]) y los datos electroencefalográficos (EEG) proporcionan información adicional que ayuda a pronosticar la probabilidad y amplitud anticipada de un resultado adverso en términos de neurodesarrollo. Se ha mostrado que el inicio temprano de actividad convulsiva aumenta la probabilidad de resultado desfavorable. Los lactantes con encefalopatía por hipoxia-isquemia, que se caracteriza por ausencia de reflejos, flacidez del tono muscular, convulsiones y nivel de conciencia gravemente alterado, mueren en el curso de varios días o tienen secuelas neurológicas importantes. Es erróneo considerar que la asfixia perinatal es la causa de la parálisis cerebral. Una minoría de casos de parálisis cerebral se puede atribuir de hecho a complicaciones durante el parto.

Varios estudios aleatorios y controlados han mostrado que la hipotermia inducida tiene un efecto protector en recién nacidos con asfixia de leve a moderada. Se ha observado que tanto la hipotermia selectiva (es decir, enfriamiento de la cabeza) como el enfriamiento de todo el cuerpo son eficaces. En la actualidad se cuenta con dispositivos que regulan y enfrían de manera segura a los neonatos a una temperatura central de 33-5-34.5°C. En consecuencia, ahora se recomienda que los lactantes con asfixia moderada se sometan a hipotermia. En términos ideales, el tratamiento debe iniciarse en el curso de seis horas a partir del suceso (es decir, nacimiento). La transferencia oportuna a un centro que proporcione hipotermia terapéutica es de suprema importancia.

C. Choque

El recién nacido que no responde a los intentos iniciales de reanimación quizá esté presentando choque circulatorio. Diversos procesos fisiopatológicos pueden provocar choque en la sala de partos. El colapso circulatorio puede ser resultado de hipovolemia absoluta (hemorragia, derrame capilar) o relativa (vasodilatación), disfunción cardiaca (asfixia, cardiopatía congénita [CHD]), vasorregulación periférica anormal (prematuridad, asfixia, sepsis) o de una combinación de estos factores. La historia periparto a menudo ayuda a averiguar la etiología. La presencia de factores de riesgo de sepsis (rotura prolongada de las membranas, presencia de fiebre en la madre, corioamnionitis), hemorragia (placenta previa, desprendimiento placentario, traumatismo) o asfixia perinatal puede ser informativa. Durante la exploración es posible observar palidez o hiperemia periférica, pulsos débiles con taquicardia y extremidades frías o calientes. La hipotensión en el recién nacido inmediatamente después del parto se define por lo común como una presión arterial media que es igual o menor a aquella de la edad gestacional. Vale la pena mencionar que la presión arterial es normal en la primera fase (compensada) del estado de choque; es posible que la hipotensión se desarrolle hasta que progresa el proceso.

Como se mencionó antes, en la sección de Manejo en la sala de partos, es típico que al recién nacido con hipotensión se le administre un bolo intravenoso de 10 cc/kg de solución salina normal. A menudo se administran 10-20 cc/kg adicionales si la mejoría en la circulación es inadecuada. Es posible transfundir sangre O negativa no histocompatible en alícuotas de 10-15 cc/kg, si se sospecha anemia grave debido a pérdida de sangre. El volumen debe administrarse con lentitud y de manera juiciosa a los lactantes prematuros que carecen del mecanismo para autorregular el flujo sanguíneo cerebral y para proteger al cerebro contra una lesión por reperfusión. El volumen excesivo puede empeorar el estado del paciente si la causa de la hipotensión es una disfunción cardiaca. Como ya se consideró, la administración de bicarbonato de sodio o THAM (trometamina) puede estar indicada para tratar la acidosis metabólica en el recién nacido en estado de choque. Las infusiones de vasopresor/inotrópico deben iniciarse en aquellos neonatos que no responden a la reanimación mediante reposición de volumen.

D. Cianosis

Aunque la acrocianosis (cianosis de manos y pies) a menudo es normal en el recién nacido, la cianosis central no lo es. La cianosis se debe a un suministro inadecuado de oxígeno a los tejidos, ya sea como resultado de flujo sanguíneo deficiente (vasoconstricción periférica en la acrocianosis o bajo gasto cardiaco en el choque cardiogénico) o por oxigenación insuficiente de la sangre (hipotensión pulmonar o enfermedad grave del parénquima pulmonar). Se puede administrar oxígeno a flujo libre si el recién nacido tiene cianosis central a pesar de respirar de manera regular. El oxígeno a flujo libre se suministra a través de sostener una mascarilla o una sonda de oxígeno que se conecte a una fuente con flujo de oxígeno al 100% cerca de la nariz y boca del bebé. El oxígeno se puede retirar en forma gradual al momento en que el recién nacido adquiere una coloración sonrosada. A menudo está indicada la PPV si el bebé continúa cianótico a pesar de utilizar oxígeno a flujo libre. La ausencia de mejoría de la cianosis central a pesar de la administración de oxígeno a flujo libre requiere de una valoración de la causa de la cianosis. Como ya se comentó, proporcionar oxígeno al 100% puede tener efectos secundarios importantes cuando se emplea para la reanimación de neonatos.

E. Prematuridad

El parto de un lactante prematuro requiere de un equipo calificado y multidisciplinario de reanimación que conozca la multitud de problemas que se asocian con el parto prematuro y que tenga experiencia en el manejo de recién nacidos con VLBW. La presencia durante el parto de médicos, enfermeras y de un terapeuta respiratorio capacitado en la reanimación de neonatos optimizará la atención temprana del bebé. Los detalles de la atención del lactante prematuro en la sala de partos se analizan en la sección Manejo en la sala de partos, que aparece antes en este capítulo.

Siempre que sea posible, el equipo neonatal debe reunirse con la familia antes del parto. Debe informarse a los padres sobre el pronóstico para el feto y acerca de la necesidad de ingreso a terapia intensiva si es apropiado. Es esencial que la familia conozca el plan de reanimación en la sala de partos y los problemas que se anticipan a corto y largo plazo que quizá enfrente el recién nacido. A menudo es útil que las familias discutan el impacto emocional del internamiento y la posibilidad de una estancia prolongada de su recién nacido en la unidad de terapia intensiva. Si el feto está en los límites de viabilidad, que en la actualidad se considera como 23-24 semanas de gestación, peso menor a 500 g, o ambos, es esencial que los padres comprendan el riesgo considerable de muerte o de graves complicaciones cognitivas, motoras y pulmonares que pueden ocurrir en caso de que el bebé sobreviva. El equipo neonatal debe tener una conversación clara con los padres acerca de las opciones posibles para el manejo postnatal. Por desgracia, con frecuencia es difícil hacer planes definitivos dado que el margen de error en la determinación prenatal del peso de nacimiento y edad gestacional es demasiado amplio como para tener un impacto significativo en la viabilidad del feto. Aunque muchos médicos tienen fuertes sentimientos personales, es vital que el curso de la reanimación de un recién nacido que está en los límites de viabilidad incorpore los deseos de la familia. No obstante, los padres deben comprender que la viabilidad del feto se reevaluará después del parto y que la madurez del recién nacido, su estado al momento del parto y la respuesta a los esfuerzos de reanimación que se realicen, en combinación con los datos disponibles sobre resultados, determinarán en última instancia el manejo dentro de la sala de partos.

F. Defectos de la pared abdominal

La gastrosquisis es la herniación de los contenidos abdominales a través de un defecto en la pared abdominal. En general, el defecto en la gastrosquisis es pequeño y se encuentra a la derecha del ombligo, y los intestinos quedan sin protección del peritoneo. El onfalocele también implica la formación de una hernia con los contenidos abdominales que cruza la pared abdominal, pero el defecto ocurre en la porción umbilical de la pared abdominal, y las vísceras herniadas están cubiertas por el peritoneo. Ambos defectos requieren atención urgente en la sala de partos. Las recomendaciones actuales dentro de la sala de partos sugieren colocar el lado derecho del bebé hacia abajo para evitar que se tuerzan los vasos sanguíneos mesentéricos y que se comprometa el flujo de sangre a los intestinos. La parte inferior del cuerpo del recién nacido, incluyendo el defecto y los órganos que se encuentran fuera del cuerpo, deben colocarse en una “bolsa para intestinos” que después se fija en la parte media del tórax. Esto permite la visualización directa de los intestinos al tiempo que limita la pérdida de líquidos. Debe colocarse una sonda nasogástrica (cuando menos 10 French) para permitir la descompresión adecuada del estómago y de los intestinos.

A pesar de estas medidas, los pacientes seguirán teniendo mayores pérdidas de calor y mermas indetectables de líquidos, por lo que de inmediato debe reiniciarse la administración IV de líquidos a 1.5 veces los requerimientos normales de mantenimiento para prevenir la deshidratación y la hipernatremia. Es necesario vigilar estrechamente el estado de los electrólitos y líquidos. La interconsulta con cirugía debería ocurrir en el periodo prenatal si el defecto se diagnostica dentro del útero. Debe obtenerse una valoración quirúrgica urgente al momento de ingresar al recién nacido a la NICU.

En 2008, 12.3% de todos los nacimientos en EU fueron prematuros, lo que representó un ligero descenso con respecto a 12.8% de 2006. Los avances en la atención obstétrica y neonatal han aumentado notablemente la supervivencia de los lactantes prematuros y han mejorado los resultados. Sin embargo, la prematuridad sigue representando un porcentaje significativo de mortalidad para los neonatos y lactantes en EU. A medida que aumenta la supervivencia de los lactantes de menor peso y madurez, enfrentamos nuevos retos éticos y médicos para continuar mejorando el impacto social y a largo plazo de atención que se proporciona en la NICU.

Síndrome de dificultad respiratoria

En 1959, Mary Ellen Avery y Jere Mead informaron datos que mostraban que la grave enfermedad respiratoria que se observa en los lactantes prematuros, que entonces se conocía como enfermedad de las membranas hialinas, se debía en parte a una deficiencia de surfactante. El surfactante, un complejo de fosfolípidos y proteínas que excretan los neumocitos tipo II, reduce la tensión superficial en los alvéolos pulmonares. Su ausencia, o deficiencia, provoca microatelectasia y una disminución en la capacidad funcional residual que conduce a la presentación de un patrón “en vidrio esmerilado” y expansión deficiente de los pulmones en la radiografía de tórax (CXR). La enfermedad pulmonar del lactante prematuro, que ahora se conoce como síndrome de dificultad respiratoria, también es una consecuencia de la arquitectura inmadura de los pulmones al momento del nacimiento.

El RDS se presenta como taquipnea y aumento en el esfuerzo respiratorio que se desarrolla poco después del nacimiento. Existe alteración en la oxigenación y la ventilación y es común que la gasometría revele hipoxia y acidosis respiratoria. Aunque se observa con más frecuencia en lactantes prematuros, el RDS se asocia también con otros padecimientos. Los hijos de madres diabéticas están en riesgo, incluso al término, debido a que las altas concentraciones de insulina en el feto suprimen la maduración pulmonar, incluyendo la producción de surfactante; sin intervención, es común que el RDS empeore en los siguientes días de la vida postnatal. En un sentido histórico, a menudo la mejoría se anunciaba con un notable incremento en la diuresis (“fase diurética” del RDS).

La probabilidad de RDS es inversamente proporcional a la edad gestacional. Ahora la norma es administrar corticosteroides a las madres en riesgo de parto antes de las 32-34 semanas de gestación para acelerar la maduración de los órganos fetales, incluyendo los pulmones, y disminuir la frecuencia y gravedad del RDS. Algunos lactantes prematuros de mayor tamaño quizá requieran oxígeno suplementario mediante cánula nasal o ninguna asistencia respiratoria en absoluto. Es típico que los bebés con RDS importante necesiten respiración asistida. El apoyo por medio de ventilación se puede administrar con presión positiva continua de las vías respiratorias (CPAP), ventilación con volumen controlado y regulación de presión o ventilación de alta frecuencia. Un análisis reciente concluyó que no existen datos suficientes para recomendar cualquier modo de ventilación mecánica por encima de los demás como terapia estándar para el RDS. Es vital que se inicie asistencia respiratoria por medio de presión positiva al final de la espiración (PEEP) (ya sea como CPAP o PEEP) poco después del parto para impedir un colapso pulmonar. Si se permite el colapso de los pulmones, habrá un mayor compromiso de la oxigenación y ventilación, y se requerirán mayores presiones para volver a insuflar los pulmones, lo cual causará un barotrauma y volutrauma evitables.

La administración exógena de surfactante ha reducido en forma significativa la morbilidad y mortalidad debidas al RDS desde que se empezó a utilizar de manera rutinaria a inicios del decenio de 1990-1999. La administración profiláctica de surfactante al lactante prematuro (es decir, antes de los 15 minutos de vida) ha mostrado una reducción en la morbilidad (neumotórax y edema pulmonar intersticial) y mortalidad neonatales en comparación con la terapia de rescate (es decir, esperar hasta después de hecho el diagnóstico de RDS). Las explicaciones que se proponen para este hallazgo incluyen una distribución más homogénea del surfactante en el pulmón lleno de líquido y el suministro de surfactante después de un periodo mínimo de PPB que reduce al mínimo el barotrauma y volutrauma al pulmón. Sin embargo, es muy importante asegurar la colocación correcta de la ETT antes de administrar surfactante en la sala de partos. Si no se puede determinar la posición de la ETT, quizá sea mejor demorar el surfactante hasta que la CXR haya confirmado la colocación. Si el grado de RDS es significativo, es posible administrar 2 a 4 dosis adicionales de surfactante cada 6-12 horas, dependiendo de la preparación que se utilice. El recién nacido debe estar en monitoreo estrecho después de recibir el surfactante, debido a que en general ocurren cambios rápidos en el estado respiratorio que demandan el retiro gradual del ventilador. Si el apoyo respiratorio no se retira de manera apropiada, la mejoría en la distensibilidad pulmonar dará por resultado una ventilación con alto volumen corriente que conducirá a volutrauma e hipocapnia. Con el surfactante pueden ocurrir complicaciones como obstrucción de la ETT, neumotórax o edema pulmonar hemorrágico. Es probable que este último ocurra debido a una rápida disminución en la resistencia vascular pulmonar asociada con la administración del surfactante y la sobrecirculación pulmonar resultante a través del conducto arterioso. Es necesario verificar con frecuencia los datos gasométricos para prevenir la hipocapnia, que se ha asociado con un incremento en la frecuencia de leucomalacia periventricular (PVL) en el lactante prematuro.

A pesar de los avances que se pueden atribuir a la administración prenatal de esteroides, del uso de surfactante y de los modos de apoyo respiratorio más nuevos, el RDS continúa teniendo una morbilidad importante, incluyendo el riesgo de enfermedad pulmonar crónica, que se define como la necesidad de oxígeno suplementario o soporte respiratorio a las 36 semanas a partir de la última menstruación. En los últimos años han evolucionado nuevas estrategias para mejorar el resultado en los recién nacidos con RDS. Dada la toxicidad del oxígeno, que ya se analizó antes, se están haciendo esfuerzos por limitar la exposición de los lactantes prematuros a la hiperoxia. Ahora muchos centros tienen como propósito mantener la saturación de oxígeno de los lactantes prematuros en el rango del 80 y un poco más de 90%, a fin de prevenir los periodos de hiperoxigenación y la producción de radicales libres. Aunque los datos son escasos y carecen de buen control, no existe evidencia actual que sugiera efectos neurológicos adversos de las saturaciones más bajas. No obstante, se recomienda que las saturaciones se mantengan en la parte alta del rango de 90% cuando la edad gestacional corregida del lactante llegue casi a término. En el futuro deben diseñarse estudios que investiguen los efectos secundarios potenciales de las saturaciones más bajas, incluyendo el desarrollo de hipertensión pulmonar y del subsiguiente cor pulmonale durante la lactancia o temprana infancia.

Otro cambio reciente en las prácticas con neonatos ha sido la adopción de hipercapnia permisiva. La hipercapnia permisiva implica permitir que los niveles de CO₂ en la sangre se eleven por encima del valor normal de 40 mm Hg, a fin de reducir las presiones requeridas para la ventilación y, en consecuencia, reducir la lesión pulmonar producto de barotrauma o volutrauma inducidos por la ventilación. Esta práctica permite que se evite el procedimiento anterior de reintubar a los lactantes debido a retención de CO₂. Aunque el procedimiento difiere, en general se permiten concentraciones de CO₂ de 45-55 mm Hg e incluso algunos centros permiten concentraciones mayores sin un cambio en el manejo respiratorio. Se desconocen los efectos secundarios de este abordaje, pero es posible que la hipercapnia disminuya la capacidad autorregulatoria de los vasos cerebrales, lo cual produciría una circulación cerebral pasiva más o menos dependiente de la presión. En consecuencia, es necesario investigar más los efectos potenciales a largo plazo sobre el neurodesarrollo debidos a la circulación cerebral pasiva dependiente de la presión que se asocia con la hipercapnia.

Debido al aliento que les han dado los datos de estudios no aleatorizados de la Universidad Columbia, muchos neonatólogos están intentando ahora evitar la intubación, la ventilación mecánica, o ambas, incluso en los bebés más pequeños. Al emplear CPAP con cánulas nasales poco después del nacimiento en los recién nacidos con dificultades respiratorias (sin importar la edad gestacional o el peso de nacimiento) al igual que una estrategia de hipercapnia permisiva, los médicos de la Universidad de Columbia informaron una baja frecuencia de displasia broncopulmonar (BPD) en comparación con otros centros de atención terciaria, sin ningún aumento importante en la mortalidad. Debido a que estos hallazgos requieren confirmación por medio de estudios clínicos aleatorios con un diseño apropiado, algunos centros han elegido un abordaje intermedio: los lactantes VLBW se intuban para administrar surfactante, pero la ETT se retira poco después y el periodo de ventilación mecánica es breve. Aunque los abordajes difieren, en la actualidad la extubación temprana es una meta que comparten ampliamente los neonatólogos.

La dexametasona fue por muchos años una parte clave en los esfuerzos por prevenir, tratar, o ambas, la BPD; sin embargo, varios estudios han demostrado un resultado menos positivo en cuanto al neurodesarrollo de los lactantes prematuros que recibieron el tratamiento con dexametasona en comparación con los controles que tenían un grado semejante de trastorno en el periodo neonatal. Muchos estudios están en progreso y aún no se cuenta con resultados a largo plazo, pero ya no se recomienda el uso rutinario de dexametasona. Este fármaco se reserva ahora para aquellos pacientes con la enfermedad pulmonar más grave aunque, en general, no existen resultados que apoyen un mejor resultado pulmonar con su uso. Los datos disponibles sugieren que es posible que exista una ventana para el uso de la dexametasona a los 7-14 días de vida postnatal, que se cataloga como un tratamiento “moderadamente temprano”, en el que no se ha observado aún que ocurra algún resultado adverso. No obstante, como ya se mencionó, todavía no se cuenta con datos sobre un beneficio significativo directo que se asocie con el uso de dexametasona. Asimismo, ahora los esteroides también se administran en general a dosis menores y por periodos más breves que en el pasado. En la actualidad, la AAP recomienda que los neonatólogos orienten a los padres acerca de los riesgos y beneficios de la dexametasona antes de iniciar el tratamiento. Se requiere de estudios futuros para valorar el efecto, si acaso existe, de los nuevos regímenes de tratamiento sobre los resultados del neurodesarrollo.

Nutrición

Proporcionar nutrición óptima es una parte esencial y desafiante de la atención del bebé prematuro. Los lactantes prematuros nacen con reservas mínimas de nutrientes y elevadas demandas metabólicas y el crecimiento insuficiente es una complicación frecuente de la prematuridad. La provisión de nutrición adecuada para el crecimiento y desarrollo se complica por el hecho de que muchos recién nacidos prematuros están demasiado inestables como para recibir nutrición enteral en los primeros días de vida postnatal. Es posible que existan contraindicaciones evidentes para la alimentación enteral, como la hipotensión y la necesidad de vasopresores, o pueden surgir factores que despierten preocupaciones sobre el inicio temprano de este tipo de alimentación, como la exposición a cocaína dentro del útero, administración de indometacina, la presencia de conducto arterioso permeable (PDA) o inestabilidad respiratoria. Se emplea la hiperalimentación parenteral para satisfacer los requerimientos iniciales de líquido y nutrición del recién nacido, pero la meta última es cubrir esas necesidades con alimentación enteral que se administre de la manera más pronta y segura posible.

Es usual que de inmediato después del nacimiento se inicie una infusión IV de glucosa al 10% para mantener la homeostasis de glucosa. Es posible que bebés con peso extremadamente bajo al nacer (ELBW) (peso de nacimiento <1 000 g) requieran concentraciones menores de dextrosa debido a sus requisitos totales más altos de líquidos. La norma para los bebés con VLBW es utilizar suplementos de calcio en la infusión de dextrosa, ya que la transferencia de calcio de la madre al feto ocurre principalmente durante el tercer trimestre, así que estos neonatos nacen con reservas inadecuadas. La velocidad de infusión de líquidos típicamente comienza en 80-120 cc/kg/d, dependiendo de la inmadurez y gravedad del estado del neonato. Es necesario evitar la administración excesiva de líquidos porque se les ha asociado con aumento en el riesgo de RDS, PDA, hemorragia intraventricular (IVH) y enterocolitis necrosante (NEC). Debe vigilarse de manera estrecha los electrolitos y líquidos durante los primeros días de vida para determinar un manejo apropiado de líquidos. Según el nivel de inmadurez, la exposición prenatal a esteroides y la humedad ambiental, los bebés ELBW quizá tengan enormes pérdidas insensibles y pueden desarrollar hipernatremia si no se satisfacen las necesidades de líquidos.

En los lactantes prematuros que sólo reciben como nutrición líquidos que contienen dextrosa, es posible que en unos cuantos días de vida postnatal inicie la desintegración de las proteínas. Como resultado, es necesario iniciar los suplementos de proteínas en cuanto sea posible para prevenir un estado catabólico. La hiperalimentación parenteral que contiene aminoácidos puede iniciarse de manera segura inmediatamente después del parto sin que se desarrolle acidosis, hiperamonemia o uremia. La infusión de aminoácidos debe iniciarse a 1.5-2.5 g/kg/d y aumentar en los siguientes días hasta una meta de 3-4 g/kg/d.

Es común que los recién nacidos prematuros requieran una velocidad de infusión de glucosa (GIR) de 6-8 mg/kg/min. La GIR progresa en pequeños incrementos para proporcionar calorías adicionales. Los carbohidratos deben representar aproximadamente 40% de las 90-120 kcal/kg/d que se administran al paciente neonatal que recibe nutrición parenteral. (Los requerimientos calóricos son superiores en la alimentación enteral y de manera típica son de 120-150 kcal/kg/d.) Es raro que se requiera GIR superior a 15-18 mg/kg/min para un apoyo calórico adecuado. Deben vigilarse las concentraciones de glucosa y ajustar la infusión de dextrosa para mantener la normoglucemia (es decir, concentración plasmática de glucosa de 60-160 mg/dl). Puede iniciarse una infusión de insulina en el caso inusual de que la hiperglucemia persista a pesar de restringir la GIR a 4-6 mg/kg/min, para continuar proporcionando las calorías adecuadas para el crecimiento.

La emulsión lipídica otorga los ácidos grasos esenciales que se requieren para múltiples procesos fisiológicos. En términos ideales, 40-50% de la ingesta calórica diaria del lactante prematuro que recibe nutrición parenteral debería provenir de las grasas. En general se inicia con una infusión al 20% de 0.5-1 g/kg/d en el primer o segundo día de vida, con la meta final de proporcionar 3 g/kg/d. Es necesario vigilar estrechamente las concentraciones de triglicéridos y colesterol; las concentraciones elevadas pueden requerir niveles menores de suplementos de lípidos. La infusión de lípidos de 0.5-1 g/kg/d es necesaria para prevenir una deficiencia de ácidos grasos esenciales.

Además de proporcionar proteínas, glucosa y grasas, la hiperalimentación parenteral provee electrolitos, vitaminas y minerales para el lactante prematuro que no puede tolerar los alimentos enterales. Deben vigilarse de manera periódica las concentraciones de electrolitos para asegurarse de que existan los niveles apropiados. Es necesario prestar particular atención a proveer cantidades máximas de calcio y fósforo a los lactantes con VLBW y que están en riesgo de desarrollar osteopenia del prematuro.

En el caso de lactantes prematuros, es importante iniciar la nutrición enteral en cuanto sea posible. La demora tiene efectos adversos en los intestinos, como atrofia de la mucosa, disminución en la actividad de las enzimas digestivas y alteración de la motilidad intestinal. Además, la nutrición parenteral a largo plazo puede causar colestasis y presenta un incremento en el riesgo de infecciones debido a la necesidad prolongada de un acceso venoso central. Los regímenes para el inicio de la nutrición enteral en lactantes con VLBW son diversos, pero en general implican el inicio con volúmenes de 10-20 ml/kg/d. La nutrición se administra por medio de una sonda orogástrica o nasogástrica para todos los lactantes, excepto los más maduros. Se vigila de manera cuidadosa al lactante para detectar signos de intolerancia al alimento, como distensión abdominal, emesis o residuos gástricos de gran volumen, mientras que el volumen de alimentos se aumenta a diario en 10-20 mg/kg. Algunos centros continúan con pequeños volúmenes de alimento antes de aumentarlo hacia la meta final de 140-160 ml/kg/d.

Debe alentarse a las madres de niños prematuros a que proporcionen leche materna para sus bebés. Aunque no es típico que los recién nacidos estén listos en términos del desarrollo para coordinar la alimentación oral hasta que alcanzan las 34 semanas de gestación y, por ende, al principio son incapaces de amamantar, los lactantes prematuros pueden recibir por medio de una sonda nasogástrica leche extraída de la madre. Las ventajas de la lactancia en todos los aspectos, desde el funcionamiento apropiado del sistema inmunológico hasta los resultados asociados con el desarrollo y el CI, están bien documentadas. Es evidente que el valor calórico de la leche materna tiene superioridad probada en comparación con las fórmulas. En la actualidad, muchas NICU utilizan bancos de leche materna pasteurizada con la finalidad de proporcionar esos beneficios a los lactantes cuyas madres no son capaces de amamantarlos. Los fortificadores de la leche humana se utilizan para aumentar la ingesta de proteínas, calorías, calcio, fósforo, vitaminas y minerales de la leche materna humana madura, a fin de cubrir las necesidades del lactante prematuro en crecimiento. Los lactantes amamantados deben recibir suplementos de hierro una vez que alcancen el volumen meta de la nutrición enteral.

Se han diseñado fórmulas especiales para cubrir de mejor forma las necesidades nutricionales de los lactantes prematuros que reciben este tipo de alimentación. Las fórmulas para prematuros contienen 24 kcal/oz y proporcionan mayores cantidades de proteínas, triglicéridos de cadena mediana, vitaminas y minerales (p. ej., calcio y fósforo) que las fórmulas estándar. Si se requiere para el crecimiento adecuado, es posible aumentar el contenido calórico de la fórmula para bebés prematuros con cualquiera de varios suplementos comercialmente disponibles, la mayoría de los cuales proveen calorías adicionales en forma de carbohidratos o grasas. Aunque los lactantes a término aumentan un promedio de 30 g/d, de 15-20 g/d se considera crecimiento suficiente en el recién nacido prematuro.

Enterocolitis necrosante

La NEC es una causa importante de morbilidad y mortalidad en los neonatos. Aunque tiene un origen gastrointestinal, es posible que este padecimiento conduzca a choque séptico, insuficiencia respiratoria y muerte. Sólo 10% de los casos ocurren en recién nacidos a término. Existe una afectación desproporcionada en los lactantes más prematuros y pequeños; la NEC se presenta en 5-10% de todos los lactantes con VLBW.

La presentación de NEC es muy variable. A menudo, los signos y síntomas son específicos del aparato gastrointestinal, como distensión abdominal, eritema, o ambos; emesis; residuos gástricos biliosos y sangre en heces; sin embargo, es posible que sean inespecíficos, como apnea, inestabilidad de la temperatura y letargo. Al inicio los hallazgos pueden ser sutiles o pueden ser fulminantes. La acidosis y la trombocitopenia son datos preocupantes que pueden indicar intestino necrótico. Es frecuente que se desarrolle hiponatremia, que se debe a una regulación ascendente en el transporte de sodio al intestino, y el edema, que se debe a aumento en derrames capilares. Se presentan dificultades respiratorias por competencia abdominal debido a inflamación y distensión. La característica patognomónica de la NEC es la presencia de neumatosis intestinal en la radiografía abdominal. La neumatosis ocurre por la producción de hidrógeno de las bacterias en la pared abdominal. Se obtienen radiografías en serie para seguir el progreso de la enfermedad. La presencia de aire en el sistema venoso portal o de aire libre en la cavidad abdominal indica perforación intestinal, lo cual demanda la intervención quirúrgica ya sea para laparotomía exploratoria con la finalidad de resecar el intestino con necrosis o colocación de un drenaje en el cuadrante inferior derecho para descomprimir el abdomen si el paciente es demasiado pequeño o inestable. Ya sea que haya ocurrido o no una perforación, el tratamiento típico de la NEC incluye 10-14 días de un antibiótico de amplio espectro y la discontinuación de la nutrición enteral. Muchos lactantes requieren reanimación con líquidos y soporte con vasopresores/ionotrópicos. Setenta y cinco por ciento de los recién nacidos con NEC logran sobrevivir, pero la mitad presenta complicaciones a largo plazo, como estenosis intestinal y síndrome de intestino corto.

El nacimiento prematuro y la nutrición enteral se han relacionado de manera evidente con la NEC, pero su patogenia no está bien definida y en general se considera multifactorial. El componente infeccioso se sugiere por la asociación de ciertos organismos con los brotes de NEC y el funcionamiento inmunitario inmaduro del aparato gastrointestinal prematuro. Se cree que la lesión a la mucosa, que ocurre como resultado de la alteración en el flujo sanguíneo intestinal, a la mucosa, o ambos, ya sea durante periodos de isquemia por hipotensión o espasmo vascular o durante la reperfusión y producción de radicales libres, deja en estado vulnerable al lactante. La presencia de bacterias, isquemia y reperfusión, uso de fórmulas y otros factores desconocidos pueden colaborar para detonar la cascada inflamatoria que es responsable de los datos patológicos en la NEC.

Los factores de riesgo de NEC incluyen ELBW, policitemia, catéteres umbilicales, nutrición enteral, alimentación con fórmula, baja puntuación Apgar, cardiopatía cianótica, exposición intrauterina a la cocaína y la presencia de un PDA. Los datos acerca de si la velocidad de los incrementos de la nutrición enteral contribuye o no al desarrollo de NEC son contradictorios. Sin embargo, un estudio reciente mostró una menor frecuencia de NEC en neonatos con VLBW que recibieron nutrición en pequeños volúmenes durante 10 días antes de un aumento, en comparación con aquellos que recibieron incrementos diarios de 20 cc/kg de alimento. También se ha mostrado que la frecuencia de NEC se reduce cuando se instituyen regímenes estandarizados de nutrición dentro de una unidad. Es posible que el efecto se deba a una mayor conciencia acerca de los signos y síntomas de la intolerancia alimenticia en lugar de ser por el régimen específico en sí, pero el efecto se ha reproducido y es muy notable.

La NEC ocurre con menos frecuencia en lactantes que reciben leche materna. Se especula que el efecto protector de la leche materna es resultado de la transferencia al lactante de los componentes en este alimento, como las citocinas, inmunoglobulinas, factores de crecimiento y probióticos. Los efectos protectores parecen ocurrir incluso en aquellos lactantes que reciben leche materna pasteurizada que proviene de donadoras. Otros estudios han mostrado una frecuencia y gravedad menor de la NEC en neonatos con VLBW que recibieron suplementos de bacterias probióticas, como Lactobacillus acidophilus, especies de Bifidobacterium y Streptococcus thermophilus. Sin embargo, se requieren estudios adicionales para examinar la seguridad de los probióticos, en vista de informes recientes de sepsis debida al uso de suplementos con organismos probióticos. Es posible que el uso prenatal de esteroides tenga un efecto protector contra la NEC, probablemente debido a un efecto demostrado sobre la maduración gastrointestinal y el cierre del PDA.

Conducto arterioso permeable

Durante la vida fetal, cerca de 90% de la sangre que sale del ventrículo derecho fluye de la arteria pulmonar a la aorta a través del conducto arterioso. Después del nacimiento, desciende la presión pulmonar, aumenta el flujo de sangre a los pulmones y empieza a cerrarse el conducto arterioso, principalmente como respuesta al aumento en la tensión del oxígeno en la sangre y la disminución en las concentraciones circulantes de prostaglandina E₂. En la gran mayoría de los neonatos a término, el cierre funcional del conducto arterioso ocurre en el curso de los primeros uno a dos días de vida postnatal, y el cierre anatómico definitivo del conducto termina en general para el final de la primera semana de vida postnatal; sin embargo, en los neonatos prematuros, este proceso requiere más tiempo y es posible que no siempre ocurra. En los neonatos prematuros, la ausencia de cierre del conducto arterioso es resultado de varios factores que incluyen hipoxia persistente como resultado de RDS y presencia continua de PGE₂. Al principio, un PDA puede ser asintomático, pero a medida que continúa descendiendo la presión pulmonar, aumenta el cortocircuito de izquierda a derecha de la sangre a través del conducto arterioso. Este aumento en el cortocircuito de izquierda a derecha provoca circulación pulmonar excesiva (a menudo con el retorno de más de 50% del gasto ventricular izquierdo hacia los pulmones), lo cual agrava la dificultad respiratoria y el intercambio de gases, y aumenta los requerimientos de oxígeno y la hipotensión sistémica. Durante la exploración física, la presencia de un PDA se sugiere por un precordio hiperdinámico (sobrecarga ventricular izquierda), pulsos palmares y braquiales saltones, y un soplo precordial holosistólico. En general, la presión del pulso es amplia y es típico que la CXR demuestre cardiomegalia y congestión pulmonar. A menos que existan contraindicaciones como insuficiencia renal, hemorragia activa o trombocitopenia, el tratamiento de primera línea para el PDA es la indometacina, un inhibidor no selectivo de la enzima ciclooxigenasa, debido a que esta sustancia disminuye de manera eficaz la síntesis de prostaglandinas. La indometacina también tiene ciertas acciones que no se relacionan de manera directa con la inhibición de la síntesis de prostaglandinas, como una reducción inducida por el fármaco en el flujo sanguíneo global al cerebro. Es posible que esta acción contribuya a la disminución en la IVH que se observa en los neonatos con ELBW que reciben indometacina poco después de nacer. Sin embargo, la administración de indometacina no parece tener un beneficio importante a largo plazo en el neurodesarrollo. En neonatos con PDA, es necesario restringir los líquidos para impedir el empeoramiento del edema pulmonar. Es posible que la indometacina no logre el cierre del conducto, en particular en aquellos pacientes que nacen de manera más prematura o que reciben tratamiento en un periodo postnatal más tardío (mayor a 10-14 días). La permeabilidad persistente del conducto requiere por lo común de otro curso de indometacina, seguido de ligadura quirúrgica del conducto, dependiendo de la edad y estado clínico del paciente. También debe señalarse que la combinación de indometacina y uso postnatal de esteroides ha mostrado aumentar la probabilidad de perforación intestinal espontánea. En consecuencia, debe tenerse cuidado si se considera el uso combinado de ambos fármacos.

Hemorragia intraventricular

La IVH es una de las complicaciones más temidas del nacimiento prematuro; la IVH grave es uno de los principales factores de riesgo para resultados adversos a largo plazo en el neurodesarrollo. La frecuencia de este trastorno (cerca de 20% en los lactantes con VLBW) es inversamente proporcional a la edad gestacional. Varios factores se combinan para poner en riesgo al neonato prematuro. Los vasos sanguíneos en la matriz germinal periventricular son abundantes, inmaduros y frágiles. Es posible que estos vasos sangren cuando se exponen a cambios en el flujo de sangre. A menudo, los recién nacidos enfermos experimentan periodos de hipotensión e hipertensión y carecen de los mecanismos eficientes de autorregulación para proteger al cerebro durante estas variaciones en la presión de perfusión. Los cambios en las concentraciones de bióxido de carbono en la sangre también representan un papel importante en la regulación del flujo sanguíneo cerebral, y los recién nacidos con VLBW pueden pasar de hipocarbia a hipercarbia y viceversa, en particular durante las primeras horas de vida. Además, es posible que la hemorragia se agrave por una coagulación anormal, en particular en el neonato con sepsis.

La mayoría de las IVH ocurren durante el primer día de vida postnatal y unos pocos casos se presentan después de cinco días. Los datos recientes sugieren que, cuando menos en el neonato con VLBW, la IVH durante el periodo de transición sucede por un ciclo de isquemia-reperfusión. Aunque en general, la IVH se presenta sin signos externos claros de su ocurrencia, una hemorragia considerable puede causar un cambio repentino en el estado mental, un descenso súbito en la concentración de hematocrito (Hct), abombamiento de la fontanela, o todos los anteriores. La IVH se clasifica como grado I cuando la hemorragia está confinada a la región de la matriz germinal. La IVH grado II afecta tanto la matriz germinal como los ventrículos, pero no los llena o distiende. Es típico que las IVH grados I y II se resuelvan y no se asocien con un peor resultado neurológico que el esperado para los bebés de la misma edad gestacional sin hemorragias. La IVH grado III llena de sangre más de 50% de los ventrículos y causa la distensión de los mismos. Esta hemorragia grado III conlleva un aumento significativo en el riesgo de mortalidad y consecuencias neurológicas adversas, debido a que es más frecuente que evolucione a hidrocefalia ex vacuo u obstructiva (la fibrosis obstruye el sistema ventricular). La IVH se clasifica como grado IV cuando la hemorragia afecta al parénquima cerebral. En términos históricos, esta hemorragia se considera una extensión de la IVH hacia el parénquima, pero es posible que sea más preciso decir que representa un proceso diferente de infarto venoso o isquemia grave, seguido de reperfusión de la sustancia blanca periventricular. Sin importar la etiología, la hemorragia intraparenquimatosa produce destrucción de los tejidos y se asocia con déficit del neurodesarrollo en una notable mayoría de los pacientes afectados.

Aunque se han evaluado numerosas terapias preventivas (indometacina, fenobarbital, vitamina E, morfina), en la actualidad no existe ninguna que se recomiende como profilaxis de rutina. Deben hacerse todos los esfuerzos posibles por mantener estables y dentro del rango normal la presión arterial y las concentraciones de bióxido de carbono, y evitar las intervenciones innecesarias, como la succión, que aumentan la presión intracraneal. Las pautas actuales recomiendan la exploración rutinaria con ecografía de cráneo para los lactantes de menos de 30 semanas de gestación entre los días 7 y 14 de vida postnatal y, de nuevo, cuando el lactante llegue a la edad gestacional corregida entre las 36 y 40 semanas. Sin embargo, una vez detectada la IVH, deben realizarse estudios en serie para dar seguimiento al progreso de la hemorragia y la dilatación adicional de los ventrículos.

A menudo es útil realizar una ecografía antes del día 7 en recién nacidos que están particularmente inestables; la presencia de hemorragia intraparenquimatosa importante puede ayudar a tomar decisiones sobre la dirección de la atención en aquellos cuya viabilidad está en duda. Muchos centros proponen el uso de IMR cerebral antes del alta para evaluar las lesiones a la sustancia blanca que quizá no se hayan detectado con la ecografía craneal y se ha mostrado que estas pruebas predicen las secuelas neurológicas importantes.

Retinopatía del prematuro

La retinopatía del prematuro (ROP) es un trastorno de proliferación vascular de la retina que afecta principalmente a los lactantes prematuros. Es la segunda causa más común de ceguera en los niños estadounidenses. En condiciones normales, la retina se vasculariza por completo para las 36-40 semanas de gestación. Mientras más pronto en la gestación ocurra el parto, mayor será la región avascular de la retina al momento del nacimiento y mayor el riesgo de ROP. La patogenia de la ROP no es completamente clara, pero parece implicar un periodo de lesión a los vasos (por acidosis, hiperoxia, infección, etc.) y de detención en el desarrollo vascular, seguido de un periodo de proliferación anormal. Se ha mostrado de manera evidente que la hiperoxia, las fluctuaciones en PaO₂, o ambos factores, tienen un efecto adverso en el desarrollo de la retina.

Los neonatos con VLBW, en especial aquellos críticamente enfermos y que han nacido antes de las 28 semanas completas de gestación, están en mayor riesgo de ROP. Este padecimiento tiende a desarrollarse a las 33 a 36 semanas gestacionales corregidas, sin importar la edad gestacional al momento del nacimiento. Puede resolverse de manera espontánea, como ocurre en más de 80-90% de los casos o, en situaciones poco comunes, puede progresar hasta el desprendimiento completo de la retina. En lactantes que nacen a una edad menor a las 31 semanas de gestación o que pesan menos de 1 500 g se recomienda la realización de pruebas oftalmológicas de detección para monitorear la progresión de la vascularización retiniana. También deben considerarse estas valoraciones en niños que pesan entre 1 500 y 2 000 g o que nacen a las 31 semanas o más de gestación, pero que han tenido un curso inestable. La exploración inicial debe realizarse a las cuatro semanas de vida o 30-31 semanas de edad gestacional corregida, lo que ocurra primero. La frecuencia de la repetición del examen se basa en los hallazgos, donde la meta es la detección de ROP que cumpla con los criterios de intervención quirúrgica.

Hipertensión pulmonar persistente

Durante la vida fetal, la sangre oxigenada llega al feto desde la placenta. Dentro del útero, la resistencia vascular pulmonar es elevada y, en consecuencia, un flujo sanguíneo mínimo va a los pulmones. En lugar de ello, como se nota en el PDA, cerca de 90% del gasto del ventrículo derecho pasa de la arteria pulmonar a la aorta a través del conducto arterioso. No obstante, la transición exitosa de la vida fetal a la extrauterina requiere de una caída en la resistencia vascular pulmonar. El descenso rápido en las presiones pulmonares produce una serie de acontecimientos que inician antes del nacimiento, pero que se aceleran cuando el bebé nace, cuando llora (al llenar los pulmones con aire) y cuando se corta el cordón umbilical (lo cual aumenta la resistencia periférica). Varios procesos pueden interrumpir esta situación, ya sea al bloquear de manera mecánica las vías respiratorias, lo cual impide la expansión esencial de los pulmones y aumentar la presión parcial de oxígeno, o al impedir la relajación del lecho vascular pulmonar. El síndrome de broncoaspiración de meconio, asfixia, sepsis, neumonía y CDH se encuentran entre las causas más comunes de la elevación persistente en la resistencia vascular pulmonar, lo cual se conoce como hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (PPHN).

La PPHN provoca hipoxia grave en el neonato. La sangre continúa desviándose de la circulación pulmonar a través del orificio oval, el conducto arterioso, o ambos, llevando sangre con saturación deficiente al organismo. El tratamiento consiste en intervenciones dirigidas a reducir la resistencia vascular pulmonar. La acidosis y la hipoxemia son vasoconstrictores pulmonares potentes, por lo que deben evitarse. Cuando sea posible, la PaO₂ se mantiene en el rango normal (80-100 mm Hg). El oxígeno suplementario se retira de manera progresiva y cauta, debido a que incluso los cambios relativamente pequeños pueden causar una descompensación aguda. Deben hacerse todos los esfuerzos posibles por mantener un gasto ventricular izquierdo y la presión arterial (y con ello la perfusión sistémica) en el rango normal y lograr que el pH se conserve entre 7.3-7.4. La acidosis es vasoconstrictora, pero el uso agresivo de bicarbonato o THAM quizá no tenga beneficios. Aunque en el pasado se empleaba la hiperventilación para mantener un pH alcalino, las preocupaciones acerca del daño pulmonar inducido por la ventilación mecánica y el efecto de la hipocarbia sobre el flujo sanguíneo cerebral han alterado esta práctica. Además, los estudios han mostrado que el pH normalizado, y no la disminución de CO₂, es lo que mejora la vasoconstricción pulmonar. La mayoría de los médicos ajustan el soporte respiratorio a una meta de PaCO₂ de 40-50. Es frecuente que se utilice ventilación de alta frecuencia, lo cual permite mayores presiones medias de la vía aérea, sin aumentar el barotrauma o el volutrauma a los pulmones. Los vasopresores, típicamente dopamina, se utilizan para mantener la presión arterial sistémica. Si existe evidencia de disfunción del miocardio, es común que se utilice un inotrópico, como la dobutamina, y el apoyo vasopresor se ajusta para prevenir aumentos indeseables en la resistencia vascular sistémica. Los pacientes con PPHN son muy sensibles al ruido y a la estimulación táctil, así que es frecuente que se utilicen sedantes y analgesia para reducir la agitación. No obstante, debe evitarse el uso de bloqueo neuromuscular, porque no parece mejorar los resultados clínicos y se asocia con efectos colaterales importantes, incluyendo la pérdida auditiva neurosensorial.

El óxido nítrico es un vasodilatador pulmonar selectivo. El óxido nítrico inhalado (iNO) tiene utilidad probada para mejorar la oxigenación y disminuir la necesidad de oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) en los lactantes a término que presentan PPHN. La iNO se inicia de manera rutinaria a 20 ppm, aunque es posible que las dosis menores sean eficaces. La iNO se retira de manera gradual a medida que el paciente se estabiliza y disminuyen los requerimientos de oxígeno suplementario. A pesar de la mejoría espectacular en los resultados desde la disponibilidad de iNO, varios pacientes con PPHN seguirán necesitando ECMO. En sentido histórico, el criterio para la ECMO ha sido un riesgo estimado de mortalidad mayor a 80% con la continuación de manejo médico convencional. Las pautas generales para los criterios de la ECMO incluyen un índice de oxigenación mayor a 35-60 para un periodo entre 0.5 y 6 horas, una diferencia de oxígeno arterial y alveolar mayor a 605-620 (al nivel del mar) durante 4-12 horas o una PaO₂ preductal menor a 40 por más de 2 horas. La ECMO está contraindicada en neonatos de menos de 34 semanas de edad gestacional, debido a cuestiones técnicas concernientes a la colocación de la sonda, al igual que por el mayor riesgo de hemorragia intracraneal en el lactante prematuro. Una IVH grado II o mayor preexistente, los signos de daño cerebral grave e irreversible, las anomalías congénitas mortales y la enfermedad pulmonar irreversible son otras contraindicaciones para la ECMO. La supervivencia de los pacientes con PPHN que se tratan con ECMO varían dependiendo de la causa subyacente del padecimiento. La tasa de supervivencia de los pacientes con síndrome de broncoaspiración de meconio es mayor a 90%, pero la supervivencia de los pacientes con CDH es de apenas 50 por ciento.

Hernia diafragmática congénita

La CDH es un defecto que proviene del desarrollo y cierre incompletos del diafragma, generalmente en el orificio de Bochdalek a las 8-10 semanas de gestación. El defecto en el diafragma permite que los contenidos de la cavidad abdominal migren hacia el tórax, lo cual provoca la compresión de los pulmones y, en casos más graves, del corazón. La compresión conduce a hipoplasia pulmonar, desarrollo anormal de los pulmones y, potencialmente, al subdesarrollo de uno o ambos ventrículos. Noventa por ciento de la CDH afecta al hemidiafragma izquierdo. En la actualidad, la CDH se diagnostica en general antes del nacimiento, pero varios casos pasan inadvertidos para el diagnóstico, incluso con atención prenatal rutinaria.

Varias características deben despertar sospechas sobre la posibilidad de CDH en el recién nacido que presenta cianosis y dificultades respiratorias. Es posible que los ruidos respiratorios estén ausentes en el lado izquierdo del tórax y que los ruidos cardiacos cambien hacia la derecha. El abdomen tiende a ser escafoides, ya que es típico que algunos de los órganos abdominales se hayan movido hacia el tórax. Quizá sea difícil ventilar de manera eficiente y reanimar al paciente. Si se sospecha CDH, debe evitarse la ventilación con mascarilla y bolsa. Es necesario intubar al paciente y colocar una sonda colectora/Replogle en cuanto sea posible para prevenir que el estómago y los intestinos se llenen de aire y, en consecuencia, que eso comprometa de manera adicional la ventilación. Muchos centros utilizan sedación y a veces parálisis para minimizar la actividad y prevenir la competencia con el aire deglutido. La observación de las asas intestinales y del tórax por medio de CXR confirma el diagnóstico.

En general, la reparación quirúrgica del defecto se demora hasta estabilizar el estado del paciente y hasta que haya mejorado la hipertensión pulmonar. Se hacen esfuerzos para utilizar el ajuste mínimo tolerable de la ventilación mecánica para reducir la lesión pulmonar inducida por la ventilación. Es frecuente que se utilice surfactante, iNO, ventilación de alta frecuencia y, en caso necesario, ECMO para el manejo de pacientes con CDH. Sin embargo, se ha visto que la administración de surfactante no proporciona ningún beneficio y algunos estudios sugieren que quizá se asocie con mayor necesidad de ECMO, por lo que no se recomienda su uso rutinario. Hasta la fecha, la evidencia tampoco ha mostrado un beneficio claro del iNO para pacientes con CDH. Se necesitan estudios adicionales para valorar el papel de cada una de estas intervenciones en la atención del paciente con CDH.

Los informes de tasa de supervivencia varían de aproximadamente 35% a 80%, lo cual quizá refleje las diferencias entre los centros, los sesgos asociados con los patrones de canalización, o ambos. El pronóstico depende de la gravedad de la hipoplasia pulmonar subyacente y del grado de hipertensión pulmonar reactiva, al igual que de la presencia de otras anomalías o de una anormalidad cromosómica. Se ha demostrado que el desarrollo de neumotórax pronostica un pobre resultado. La incapacidad para lograr una PaO₂ preductal mayor a 100 mm Hg o una PaCO₂ menor a 60 en las primeras 24 horas de vida generalmente indica también un pobre pronóstico. Algunos médicos afirman que los lactantes en los que el nivel de la PaCO₂ nunca desciende por debajo de 80 o que nunca logran una saturación preductal de oxígeno de cuando menos 85% por lo menos por una hora, tienen grave hipoplasia pulmonar y no son candidatos apropiados para ECMO. Sin embargo, es difícil predecir el resultado individual y deben tomarse todas las medidas para proporcionar ventilación moderada y aceptar niveles más altos de PaCO₂ o menores de PaO₂, en tanto que el suministro sistémico de oxígeno sea apropiado.

Taquipnea transitoria del recién nacido

El diagnóstico diferencial para el recién nacido con taquipnea en las primeras horas de vida va desde RDS, pasando por sepsis, hasta CHD. Una de las causas más comunes de taquipnea del recién nacido es la taquipnea transitoria del recién nacido (TTN). La TTN ocurre cuando la producción de líquido en los pulmones fetales no cesa con el inicio del trabajo de parto. La frecuencia de TTN aumenta de manera significativa cuando el parto es por medio de cesárea sin trabajo de parto, en especial si se realiza antes de las 39 semanas de gestación.

El recién nacido muestra taquipnea, aumento en el esfuerzo respiratorio y cianosis. Es posible que los lactantes con TTN requieran oxígeno suplementario moderado; algunos quizá estén en tan mal estado que necesiten intubación. La CXR revela edema intersticial y alveolar; el líquido se observa de manera característica en la fisura del lóbulo medio derecho. Es típico que los síntomas mejoren en las primeras 24-48 horas (la producción de líquido en los pulmones se detiene en respuesta al estrés) y la imagen radiográfica no presenta evidencias para el segundo o tercer día de vida. Sin embargo, la TTN es un diagnóstico por exclusión y deben descartarse otras causas de la taquipnea y de la dificultad respiratoria. En general se justifica la valoración de sepsis (incluyendo el inicio de antibióticos antes de recibir los resultados del cultivo), al igual que de otras causas de taquipnea.

Cardiopatía congénita

La CHD ocurre en alrededor de 1 de cada 100 nacimientos vivos y aproximadamente 3 de cada 1 000 tienen CHD que demanda reparación quirúrgica o que provoca la muerte en el primer año de vida. Es raro que la CHD presente síntomas en la sala de partos. De hecho, la mayoría de los lactantes con diagnóstico prenatal de CHD parecen bien al inicio. No obstante, el recién nacido cianótico que no responde a oxígeno al 100% (prueba de hiperoxia; vea más adelante) debe someterse a valoración de cardiopatía estructural. Es típico que la CHD compleja muestre cianosis o insuficiencia cardiaca congestiva y choque circulatorio y sólo rara vez presenta un soplo asintomático. Los signos como taquipnea, pulsos periféricos débiles o extremidades frías pueden aparecer con rapidez al cerrarse el conducto arterioso, si la lesión tiene flujo pulmonar o sistémico dependiente del conducto. Las lesiones obstructivas derechas (p. ej., atresia o estenosis pulmonar), que dependen del conducto para el flujo de sangre al pulmón, tienden a presentarse con cianosis, debido a la disminución o ausencia del flujo sanguíneo pulmonar. Las lesiones obstructivas izquierdas (p. ej., coartación de la aorta y síndrome del corazón izquierdo hipoplásico) se presentan típicamente como choque y a menudo, en un principio se diagnostican en forma errónea como sepsis. Sin embargo, en términos estadísticos, el neonato a término que desarrolla signos de choque después de las primeras 24-48 horas de vida está en una probabilidad cinco veces mayor de tener CHD dependiente del conducto que sepsis bacteriana.

Los pasos iniciales en la valoración de un paciente estable en el que existe sospecha de CHD incluyen la medición de la presión arterial en las cuatro extremidades, medición de las saturaciones preductal y postductal, electrocardiograma, CXR y prueba de hiperoxia. Si el nivel de PaO₂ no puede subir por arriba de 100 después de la exposición a la fracción inspirada de oxígeno (FiO₂) de 100% durante 15 minutos, es probable una CHD cianótica; si el nivel de PaO₂ supera 250 la CDH es poco probable. La CXR puede revelar pulmones oscuros que representan un flujo sanguíneo pulmonar muy disminuido (como ocurre con las lesiones obstructivas derechas) o congestión (como ocurre con la obstrucción del retorno venoso de los pulmones). En general, el diagnóstico de CHD se establece mediante ecocardiograma, aunque a veces se requiere de cateterización cardiaca para aclarar los detalles de la anatomía anormal en los casos complejos. Se necesita iniciar una infusión de bajas dosis de prostaglandina E (PGE) cuando se sospecha una CHD crítica, a fin de mantener o restablecer la permeabilidad del conducto. Una vez que se ha hecho el diagnóstico de cardiopatía cianótica, el oxígeno suplementario debe utilizarse con prudencia, pero según sea necesario para mantener las saturaciones de oxígeno en alrededor de 75-85% hasta que ocurra la reparación quirúrgica. El oxígeno suplementario debe proporcionar un suministro adecuado para prevenir el desarrollo de acidosis metabólica, sin disminuir la resistencia vascular pulmonar y causar una sobrecirculación pulmonar.

Atresia esofágica/fístula traqueoesofágica

La atresia esofágica ocurre cuando existe una interrupción en la separación del intestino proximal en la tráquea y el esófago durante la cuarta semana de gestación. En su forma más común, hay una bolsa esofágica proximal y una fístula entre la tráquea y el segmento distal del esófago. Es típico que el recién nacido con atresia esofágica muestre síntomas en las primeras horas posteriores al nacimiento, con secreciones copiosas y tos o atragantamiento cuando se dan los primeros alimentos. Es posible que se desarrollen dificultades respiratorias si hay broncoaspiración de las secreciones o del alimento. A menudo los antecedentes prenatales indican polihidramnios debido a la incapacidad del feto para regular los niveles de líquido amniótico a través de la deglución. En general, el diagnóstico es evidente cuando una CXR revela una sonda nasogástrica enrollada en la bolsa esofágica proximal. La ausencia de una burbuja gástrica en la radiografía sugiere en general que no existe una fístula distal. Es posible que se requiera gastrostomía de urgencia para descomprimir el estómago. La factibilidad de la reparación primaria depende de la distancia entre las porciones proximal y distal del esófago. Si no es posible, la cirugía inicial implica ligar la fístula. Es usual que los pacientes se sometan después a dilataciones seriadas de la bolsa proximal y anastomosis demorada o pueden requerir interposición colónica, si la brecha sigue siendo demasiado amplia como para cerrarla. Las complicaciones postoperatorias incluyen filtración o estenosis en el sitio de anastomosis, motilidad esofágica deficiente y reflujo gastroesofágico.

Policitemia

La policitemia, que se define como Hct venoso central mayor a 65%, ocurre ya sea por aumento en la eritropoyesis dentro del útero o por transfusión maternofetal o entre gemelos. El aumento en la eritropoyesis intrauterina ocurre con más frecuencia como respuesta a hipoxia fetal y en general se debe a insuficiencia placentaria. Asimismo, la eritropoyesis en el feto aumenta a causa de diabetes materna, anormalidades cromosómicas y trastornos endocrinos, como la hiperplasia suprarrenal congénita, enfermedad tiroidea y síndrome de Beckwith-Wiedermann. Es más común que ocurra hemorragia maternofetal por demora en el pinzamiento del cordón umbilical.

La policitemia puede causar insuficiencia cardiaca congestiva debido a sobrecarga de volumen, como en el caso del gemelo receptor en el síndrome de transfusión entre gemelos. Más comúnmente, las complicaciones que se atribuyen a policitemia provienen más de la hiperviscosidad que del incremento en el volumen de sangre. La viscosidad sanguínea aumenta a medida que suben las concentraciones de Hct, lo cual coloca al lactante policitémico en riesgo de complicaciones debidas a una alteración en el flujo de sangre y en la provisión de oxígeno. La presentación de la policitemia puede incluir hipoglucemia, alimentación deficiente, dificultad respiratoria, hipertensión pulmonar, letargo, temblores o convulsiones. Los lactantes están en mayor riesgo de NEC y pueden ocurrir accidentes cerebrovasculares trombóticos.

Aunque es posible que sea útil la hidratación IV, un neonato sintomático con concentración de Hct superior a 65% o asintomático con concentración de Hct mayor a 70% debería someterse a transfusión de intercambio parcial para reducir la viscosidad de la sangre y aliviar cualquier síntoma. El volumen de sangre que debe retirarse y luego reemplazarse con solución isotónica salina (para reducir la viscosidad sin causar hipovolemia) se determina por medio de la siguiente fórmula:

Volumen para intercambiar = [Volumen de sangre × (hematocrito observado – hematocrito deseado)]/hematocrito observado

En general, el volumen de sangre se estima en 80-90 ml/kg en el lactante a término y en 90-100 ml/kg en el lactante prematuro. En general, la meta de hematocrito es de 55 por ciento. La esperanza es que el intercambio parcial impedirá que empeoren los síntomas y que se desarrollen complicaciones adicionales, pero los estudios de seguimiento a largo plazo no han podido demostrar ningún beneficio.

Hiperbilirrubinemia

La hiperbilirrubinemia es un problema común en el periodo neonatal y afecta en cierto grado de 60 a 70% de todos los lactantes que nacen en EU. En la mayoría de los casos, la concentración de la forma no conjugada de bilirrubina está elevada. Aunque en general su curso es benigno y en todos los recién nacidos se presenta un incremento en la concentración sérica de bilirrubina en los primeros días postnatales, la hiperbilirrubinemia no conjugada grave puede causar ictericia nuclear y daño neurológico a largo plazo.

La bilirrubina se produce cuando se desintegran los compuestos hemínicos, como la hemoglobina. El producto inicial no conjugado es liposoluble, pero no es hidrosoluble, y es una forma que puede cruzar la barrera hematoencefálica y causar toxicidad al sistema nervioso central sin que se pueda excretar. La sangre lleva bilirrubina al hígado, donde se conjuga en una forma hidrosoluble que se puede excretar por medio de la enzima glucuronil transferasa. El funcionamiento inmaduro de la enzima hepática en el recién nacido impide la conjugación de la bilirrubina y, por ende, su excreción. El lapso de vida más corto de los eritrocitos y el aumento en la masa eritrocitaria de los neonatos predisponen de manera adicional al recién nacido a las concentraciones plasmáticas elevadas de bilirrubina, al igual que el aumento en la reabsorción de bilirrubina que ocurre en el aparato gastrointestinal estéril del recién nacido.

La hiperbilirrubinemia puede ser grave cuando otros factores coexistentes incrementan la hemólisis, reducen la tasa de conjugación de la bilirrubina o impiden la excreción. La hemólisis aumenta por las anormalidades en el funcionamiento de la enzima eritrocitaria (por deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa [G6PD], y con menos frecuencia, por deficiencia del piruvato cinasa) o en su morfología (esferocitosis, eliptocitosis) e isoinmunización debida a incompatibilidad ABO, de antígeno menor o del Rh. La sepsis puede aumentar la hemólisis. Varios errores congénitos del metabolismo y defectos enzimáticos pueden alterar la conjugación. Asimismo, la conjugación se altera cuando existe demora en la maduración de las enzimas que conjugan la bilirrubina, como se piensa que ocurre en los casos de hipotiroidismo congénito. La obstrucción del flujo biliar, como en la atresia biliar, y la obstrucción intestinal, pueden provocar un descenso en la excreción. Muchos estados patológicos se asocian con hiperbilirrubinemia.

Este trastorno se presenta con ictericia, una decoloración amarillo-verdosa de la piel y membranas mucosas. En todos los recién nacidos que presentan ictericia debe verificarse la concentración sérica de bilirrubina. En algunos cuneros, la política estándar es verificar la bilirrubina sérica total (TSB) de todos los recién nacidos antes de darlos de alta. La mayoría de los centros verifican la concentración entre las 24-48 horas de vida en todos los lactantes VLBW, ya que se considera que, en los lactantes prematuros, existe un riesgo de secuelas de la hiperbilirrubinemia cuando las concentraciones séricas son menores. Es necesario buscar la etiología de la hiperbilirrubinemia patológica. La determinación del grupo sanguíneo, prueba de Coombs, concentración de Hct y recuento de reticulocitos proporcionarán información importante, al igual que el origen étnico de los padres, tipo de sangre de la madre y antecedentes de ictericia en hermanos. Es importante determinar si la elevación de la concentración de bilirrubina tiene que ver con la fracción conjugada o no conjugada. El diagnóstico diferencial, valoración y tratamiento difieren en gran medida dependiendo de si la elevación se refiere a la porción conjugada. La concentración de bilirrubina conjugada mayor al 10% del valor total debería motivar la investigación de obstrucción biliar o de causas de daño hepatocelular, como infección por TORCH (toxoplasmosis, otros agentes, rubéola, citomegalovirus, herpes simple), galactosemia y deficiencia de antitripsina α₁. En el paciente que tiene una apariencia enfermiza se requieren estudios diagnósticos para determinar la presencia de sepsis.

La AAP ha establecido parámetros de práctica que ayudan a dirigir el uso de fototerapia y de transfusión de intercambio para la hiperbilirrubinemia en lactantes mayores a las 35 semanas de gestación. La fototerapia causa la fotoisomerización de la bilirrubina no conjugada a una forma hidrosoluble que se puede excretar a través de los riñones y las vías gastrointestinales. Este tratamiento está contraindicado en la hiperbilirrubinemia conjugada; en este caso no es eficaz y puede causar una tinción bronceada de la piel. La figura 22-5 muestra las recomendaciones actuales de la AAP para el inicio de fototerapia. Un paciente debe recibir este tratamiento si la concentración de TSB se encuentra por arriba de la línea para el grupo de riesgo apropiado para el paciente. Se considera que el recién nacido tiene factores de riesgo si existe cualquiera de los siguientes factores: enfermedad hemolítica por isoinmunización, deficiencia de G6PD, asfixia, letargo importante, inestabilidad de temperatura, sepsis, acidosis o concentración de albúmina menor a 3.0 g/dl.

Las pérdidas insensibles aumentan en la fototerapia y deben administrarse cantidades liberales de líquidos IV como anticipación al aumento en las necesidades diarias de líquido. Los lactantes que tienen buena apariencia, toleran la alimentación enteral y no es probable que requieran una transfusión de intercambio, deben continuar alimentándose. La nutrición enteral aumentará la producción de heces y facilitará la excreción de bilirrubina. Deben administrarse líquidos IV adicionales si la ingesta oral es insuficiente o si se necesita para la hidratación adecuada.

La figura 22-6 muestra las pautas de la AAP para la transfusión de intercambio; este método elimina de manera eficaz los anticuerpos antieritrocitarios en la sangre y puede eliminar la bilirrubina circulante. Se realiza el retiro lento del doble del volumen de sangre (un estimado de 80-100 cc/kg) en alícuotas de 5-10 cc y después de cada alícuota se transfunde un volumen igual de sangre fresca O negativa, reconstituida con plasma a un hematocrito de 45 a 50%. Las pautas que se muestran en la figura 22-6 tienen el propósito de seguirse en el caso de un lactante que tiene una elevación continua en la concentración de TSB a pesar de fototerapia intensiva o en el neonato al que se reingresa al hospital después de haberlo dado de alta y que tiene una TBS por arriba del nivel de intercambio seis horas después del inicio de la fototerapia. El intercambio inmediato se recomienda si la TSB es de más de 5 mg/dl por arriba del umbral de intercambio o si el paciente presenta datos anormales en el examen neurológico que sugieran encefalopatía aguda por bilirrubina. Las complicaciones de la transfusión de intercambio incluyen hipocalcemia, hipoglucemia, hipotermia, anormalidades en la coagulación, apnea y bradicardia. Muchos centros demoran la reanudación de la alimentación oral hasta 24-48 horas después del intercambio, debido a que éste aumenta el riesgo de NEC.

No se han establecido del todo las indicaciones para la fototerapia y la transfusión de intercambio en lactantes prematuros. Una pauta razonable sería comenzar con la fototerapia cuando la concentración de bilirrubina sea igual a 0.5% del peso de nacimiento (en gramos) y considerar la transfusión de intercambio cuando la concentración llegue a 1% del peso de nacimiento. No obstante, estas cifras representan una pauta muy general y es importante que las decisiones sobre el tratamiento tomen en cuenta la etiología de la ictericia y el estado clínico general del paciente. La presencia de equimosis, hemólisis, sepsis o acidosis notables debería reducir el umbral que haya establecido el médico para el inicio del tratamiento.

Infección

La infección es una causa significativa de morbilidad y mortalidad en el recién nacido. El sistema inmunitario inmaduro del neonato pone al niño en mayor riesgo de infección. El lactante prematuro, cuyo sistema inmunitario es notablemente inmaduro y que tiene menores concentraciones de inmunoglobulina en comparación con el neonato a término, está en un riesgo particularmente elevado. Es típico que la infección se adquiera cuando los microorganismos ascienden hacia la cavidad uterina y entran en contacto con el feto, pero también es posible que la infección se adquiera de manera hematógena, proveniente de la sangre de la madre, o al momento del parto, cuando el recién nacido atraviesa por el conducto de la vagina.

A. Sepsis

La sepsis neonatal se presenta en 1 de cada 1 000 lactantes y en 1 de cada 4 recién nacidos prematuros. Los factores de riesgo de sepsis neonatal incluyen parto prematuro, embarazo múltiple, rotura prolongada de las membranas amnióticas (>18 horas), presencia de fiebre en la madre, colonización de estreptococos del grupo B (GBS) en la madre y corioamnionitis. Las causas más comunes de sepsis temprana (en el curso de la primera semana de vida) son GBS y Escherichia coli. Listeria monocytogenes, los enterococos y varias otras especies de bacilos gramnegativos son otras causas identificadas de sepsis neonatal temprana. La infección tardía en lactantes hospitalizados se debe con más frecuencia a especies de Staphylococcus.

Los signos y síntomas de sepsis en el recién nacido pueden ser sutiles e inespecíficos, como inestabilidad de la temperatura, hipoglucemia o hiperglucemia, apnea, problemas con la alimentación o taquipnea. En contraste, algunos neonatos presentan choque fulminante. Si se sospecha sepsis, es necesario solicitar una biometría hemática completa y cultivos en sangre e iniciar la administración de antibióticos. Un recuento leucocitario disminuido o elevado, el predominio de las formas inmaduras de los leucocitos y la trombocitopenia sugieren infección. Aunque es un dato inespecífico, la elevación en la concentración de proteína C reactiva (CRP) indica la presencia de un proceso inflamatorio o infeccioso y los datos apoyan el valor predictivo negativo de la concentración de CRP en la valoración de sepsis en el neonato. Además, está indicado solicitar CXR para evaluar la posibilidad de neumonía. A menudo es difícil distinguir entre infiltrados por atelectasia, RDS o retención de líquido en los pulmones, pero las radiografías en serie pueden ser útiles para diferenciar entre los diversos trastornos. Existe debate sobre si el cultivo de líquido cefalorraquídeo (CSF) es necesario en el recién nacido en el que se valora la presencia de sepsis temprana. (Es evidente que el cultivo de CSF se justifica si se sospecha sepsis tardía debido a que es muy alta la frecuencia de meningitis coexistente con la bacteriemia tardía.) A menos que existan signos de meningitis (p. ej., actividad convulsiva o estado mental alterado) o un cultivo positivo en sangre, es poco probable una meningitis en el periodo neonatal inmediato; sin embargo, los estudios han informado cultivos positivos en CSF con hemocultivos negativos concurrentes en neonatos asintomáticos. El asunto se complica de manera adicional por el extendido uso actual de antibióticos que se administran a la madre durante el parto. En consecuencia, y en vista de las ramificaciones que tiene la falta de diagnóstico o el tratamiento parcial de una meningitis, el cultivo de CSF es una parte rutinaria de la valoración de la sepsis neonatal en muchas instituciones, y si no es posible someter a punción lumbar al recién nacido, deben utilizarse dosis de antibióticos dirigidas a la meningitis. El urocultivo, que es una parte rutinaria de la valoración de sepsis en la infección tardía, se utiliza rara vez en los primeros días de vida.

Los antibióticos que proporcionan cobertura de amplio espectro, típicamente ampicilina y gentamicina en los primeros días de vida, deben continuarse por 48 a 72 horas, mientras se esperan los resultados de todos los cultivos enviados a análisis. Es frecuente que se utilicen vancomicina y gentamicina para las infecciones intrahospitalarias. Si se encuentra confirmación de bacteriemia con base en un hemocultivo positivo o por una elevada sospecha basada en el estado clínico o datos de laboratorio, los antibióticos deben continuarse por 7-10 días. En general, se prosigue con los antibióticos intravenosos por un mínimo de dos semanas, para la meningitis grampositiva, y tres semanas para la meningitis gramnegativa.

En 1996, los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) de EU desarrollaron lineamientos que recomiendan las pruebas de detección de colonización por GBS en niños de 35 a 37 semanas de gestación. Se indica que las mujeres que presentan la colonización y aquellas con otros factores de riesgo reciban tratamiento antibiótico durante el parto que inicie cuando menos cuatro horas antes del mismo. La frecuencia de sepsis temprana por GBS se ha reducido en 65% en las comunidades que han adoptado las pautas de prevención de GBS de los CDC. En la actualidad no existe evidencia que sugiera que, con la adopción de esta norma, haya habido un aumento en la frecuencia de sepsis temprana que no se asocie con GBS, como se había temido.

B. Conjuntivitis

La infección de la conjuntiva puede ocurrir en las primeras semanas de vida. La profilaxis con ungüento oftálmico de eritromicina al 0.5%, aplicado de inmediato después del parto, es ahora una parte estándar de la atención del recién nacido. En general, la conjuntivitis se presenta con irritación de la conjuntiva y secreción de los ojos, generalmente bilateral, en la primera semana de vida. El eritema de la conjuntiva ayuda a diferenciar la conjuntivitis de la obstrucción de los lagrimales, que es una causa común de secreción ocular en el neonato.

Chlamydia trachomatis y Neisseria gonorrhoeae son las causas más notables de conjuntivitis neonatal. El tratamiento de cualquiera de estas dos infecciones en la madre durante el embarazo reduce el riesgo de infección en el recién nacido. La conjuntivitis por gonococo produce una secreción purulenta y puede causar graves complicaciones, incluyendo ceguera. Es necesario obtener una tinción de Gram y un cultivo de las secreciones si existe cualquier sospecha de infección, a fin de determinar el tratamiento adecuado. Es importante reconocer que el lactante con conjuntivitis por Chlamydia puede tener o desarrollar neumonía por Chlamydia; es común que este tipo de neumonía se presente en las primeras seis semanas de vida, con taquipnea y tos. El lactante con conjuntivitis gonocócica debe recibir siete días de tratamiento IV o intramuscular con una cefalosporina de tercera generación, como ceftriaxona. La conjuntivitis por Chlamydia se trata con eritromicina oral durante 14 días.

C. Infección viral

Varias infecciones virales pueden causar enfermedad en el recién nacido. Es posible adquirir la infección dentro del útero o al momento del parto. Es necesario obtener valoraciones de anticuerpos y cultivos cuando se sospecha una infección viral congénita. Varios virus (incluyendo citomegalovirus [CMV], varicela y parvovirus) y parásitos (como Toxoplasma gondii) se asocian con infección congénita, y la presentación al momento del nacimiento varía de manera significativa según la causa. Las infecciones por herpes y enterovirus pueden tener una presentación aguda con insuficiencia respiratoria, choque, o ambos. Con frecuencia se observan hepatitis y coagulopatía en los neonatos con sepsis viral, incluso antes de que siquiera se sospeche daño a los órganos diana, y eso debe despertar preocupación sobre la posibilidad de un proceso viral. En la mayoría de los neonatos con un diagnóstico de sepsis o encefalitis por el virus de herpes simple (HSV) no existen antecedentes maternos de esa infección. Para el tratamiento de los virus herpéticos, como HSV y varicela, se utiliza aciclovir.

La transmisión de la madre al hijo durante el parto es uno de los modos más eficientes de transmisión del virus de hepatitis B (HBV). Entre 80 y 90% de los niños que nacen de madres que obtienen resultados positivos tanto del antígeno de superficie de la hepatitis B (HBsAg) como del antígeno e de la hepatitis B (HBeAg), se infectarán, y 90% de los lactantes se volverán portadores crónicos del HBV. La transmisión se reduce a menos de 25% si el HBeAg es negativo y a 12% si está presente en anti-HBe. Los bebés que nacen de madres positivas para el HBsAg deberían recibir inmunoglobulina de hepatitis B (HBIg) y la vacuna contra hepatitis B en las siguientes 12 horas del parto. Si se desconoce el estatus de la madre al momento del parto, el recién nacido debería recibir la vacuna en el curso de las primeras 12 horas de vida. Si el neonato pesa más de dos kilos, la HBIg puede diferirse hasta siete días, para permitir la determinación del estatus de la madre según las pautas del Red Book (libro rojo) de la AAP. Sin embargo, dada la respuesta inmunológica menos confiable hacia la vacuna en los hospedadores prematuros, no debe demorarse la HBIg en pacientes que pesan menos de dos kilos. Se ha demostrado que la profilaxis apropiada posterior a la exposición en el recién nacido previene la transmisión en 95% de los casos.

La infección perinatal con el virus de inmunodeficiencia humana (HIV) representa ahora casi todas las nuevas infecciones en preadolescentes en EU. El riesgo de transmisión perinatal si la madre HIV-positiva no recibe terapia antirretroviral durante el embarazo, es de 13 a 39%. Un curso de zidovudina durante el embarazo y el parto, con tratamiento continuo del recién nacido durante las seis semanas posteriores al parto, mostró una reducción mayor a 60% en la transmisión. En la actualidad se recomienda que las mujeres HIV-positivas reciban profilaxis con zidovudina, además de las recomendaciones estándar presentes para la terapia antirretroviral de todos los pacientes HIV-positivos. Es necesario iniciar la profilaxis/tratamiento con zidovudina en los recién nacidos y solicitar análisis de HIV por medio de reacción en cadena de la polimerasa, cuando se reconozca la exposición al HIV dentro del útero antes de los siete días de vida.

Lactantes de madres diabéticas

En EU, cada año nacen de 50 000-100 000 hijos de madres diabéticas. Los lactantes de madres diabéticas (IDM) tienen un mayor riesgo de sufrir malformaciones congénitas, macrosomía, lesiones de nacimiento y varias complicaciones postnatales, como RDS, policitemia e hipoglucemia. Debido a las mejoras en el monitoreo obstétrico y la atención neonatal, la mortalidad perinatal ha disminuido de manera significativa en las últimas décadas. Con la disminución en las pérdidas debidas a óbitos, asfixia perinatal y RDS, las malformaciones congénitas representan en la actualidad la causa más importante de mortalidad perinatal y morbilidad grave en los IDM.

Los estudios han mostrado que estos niños tienen de dos a ocho veces mayor riesgo de malformación estructural, en comparación con los lactantes de madres no diabéticas. Las malformaciones más comunes en los IDM son los defectos del tubo neural, CHD, anomalías renales y anormalidades de las vías genitourinarias. No está clara la patogenia exacta de las malformaciones, pero se han propuesto varios mecanismos que incluyen alteraciones en las concentraciones de ácido araquidónico, mioinositol, o ambos; daño de radicales libres; y alteraciones en la expresión genética. Se ha mostrado con claridad que el riesgo de malformaciones estructurales se correlaciona con un control deficiente de la glucemia en el primer trimestre. En consecuencia, el control estricto de los niveles de glucosa debe iniciar antes de la concepción, a fin de disminuir el riesgo de malformaciones estructurales.

Las alteraciones metabólicas que se observan en los IDM se asocian de manera más estrecha con el control de la glucemia en etapas posteriores del embarazo. Las concentraciones elevadas de glucosa en la madre producen elevación en los niveles de glucosa fetales, que causan hiperinsulinismo en el feto. La insulina es un factor de crecimiento, y la exposición anormal a la insulina provoca macrosomía fetal. Después del parto, el estado hiperinsulinémico persiste, pero ya no existe una provisión continua de glucosa que llegue de la placenta, por lo que el recién nacido está en riesgo de hipoglucemia. Los IDM deben someterse a vigilancia estrecha después del parto para asegurarse de que se cubran los requerimientos de glucosa. La hipoglucemia grave, prolongada, o ambas, puede causar daño importante al cerebro en desarrollo. Un control deficiente de la glucosa durante el segundo y tercer trimestres se asocia con un aumento en el riesgo de macrosomía e hipoglucemia neonatal. Otros trastornos metabólicos que se observan con frecuencia en los IDM incluyen hipocalcemia e hipomagnesemia.

Los IDM están en mayor riesgo de RDS. La producción de surfactante ocurre después de lo normal en los embarazos con diabetes. La policitemia también ocurre con mayor frecuencia. A su vez, el mayor volumen de eritrocitos aumenta el riesgo de hiperbilirrubinemia. La hiperglucemia y la hiperinsulinemia resultante en el feto generan un estado catabólico que causa consumo de oxígeno. Se cree que la eritropoyesis ocurre como una respuesta a la hipoxia fetal.

La miocardiopatía hipertrófica asimétrica es un hallazgo frecuente en los IDM. La miocardiopatía puede ser asintomática y sólo se aprecia como cardiomegalia en la CXR, o puede ser importante en un sentido clínico, en general como un resultado de obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo, llenado ventricular deficiente, o ambos; y gasto cardiaco relacionado con hipertrofia del tabique ventricular. La hipertrofia del músculo cardiaco se resuelve con el tiempo y el único tratamiento indicado son las medidas de apoyo.

Restricción del crecimiento intrauterino

La restricción del crecimiento intrauterino (IUGR) describe un patrón de crecimiento aberrante y reducido que se identifica a través de exámenes prenatales por medio de ecografía. La restricción del crecimiento se clasifica como asimétrica si no se afecta la circunferencia de la cabeza, que se utiliza como marcador del crecimiento cerebral. La IUGR se refiere al crecimiento intrauterino, y los bebés con IUGR pueden ser pequeños para la edad gestacional (SGA) o no serlo. (La definición de SGA varía, pero en un sentido histórico se ha definido como menos del percentil 10 para la edad gestacional al momento del parto.) La IUGR puede provenir de diversos procesos que tal vez se originen en el feto (anormalidades cromosómicas, género del feto, herencia genética, infección por TORCH), la placenta (anormalidades en la implantación o inserción del cordón umbilical, preeclampsia, insuficiencia placentaria) o la madre (enfermedad crónica como diabetes, lupus eritematoso sistémico o cardiopatía cianótica; tabaquismo, anatomía uterina anormal; poco aumento de peso durante el embarazo). En cerca de 40% de los pacientes, nunca se establece la etiología de la IUGR. En ocasiones se solicitan análisis de CMV y toxoplasmosis en algunos recién nacidos afectados para determinar una causa infecciosa. No obstante, en vista de la cantidad de casos idiopáticos de IUGR, algunos han cuestionado la utilidad de enviar estos cultivos en lactantes que no presentan datos durante la exploración física o los estudios de imagen que sugieran una infección congénita. El manejo prenatal del feto con IUGR se complica por el riesgo de muerte intrauterina y asfixia perinatal de estos niños, pero también requiere consideración del hecho de que la edad gestacional al nacer sigue siendo el principal determinante del resultado en los lactantes prematuros con restricción del crecimiento. En la actualidad existe gran interés en la conexión entre el bajo peso al nacer y el desarrollo de diabetes tipo 2, hipertensión y enfermedad de las arterias coronarias en la adultez.

El lactante dismórfico

Se estima que 2% de todos los recién nacidos tienen malformaciones congénitas. Los avances actuales en la atención prenatal permiten el diagnóstico temprano de muchas enfermedades o defectos congénitos, pero muchos siguen siendo difíciles o imposibles de detectar dentro del útero. Las características dismórficas y las anormalidades estructurales quizá sean evidentes de inmediato o pueden ser sutiles e identificarse sólo mediante una inspección cercana. Todo recién nacido debe someterse a una exploración minuciosa para identificar características que sugieran una patología subyacente, anormalidades genéticas, o síndromes o trastornos específicos.

Es posible que esté justificado transferir al recién nacido a un centro de canalización donde un genetista o dismorfólogo clínico pueda realizar la valoración si existen anormalidades significativas. El progreso notable que ha tenido en el último decenio nuestra comprensión de la genética humana ha aumentado de manera espectacular nuestra capacidad para identificar los defectos genéticos responsables de incontables enfermedades y síndromes. Además, cada año se entiende más sobre numerosos trastornos multifactoriales, lo cual mejora las probabilidades de un diagnóstico correcto de los pacientes afectados. Un genetista puede ayudar a identificar los elementos pertinentes de la familia, exposición y antecedentes prenatales, y conducir estudios diagnósticos minuciosos, pero específicos, de radiología y citogenética. Es preferible evitar las conclusiones acerca del diagnóstico (es decir, un síndrome o secuencia particular) hasta que se pueda llevar a cabo una valoración completa. No debe ignorarse el impacto emocional de un defecto o síndrome insospechado en los nuevos padres, y la información incorrecta tan sólo obstaculizará el proceso de aceptación (cuadro 22-1).