Capítulo 37: Ginecología pediátrica y de la adolescente

La ginecología pediátrica y de la adolescente es una subespecialidad única de la ginecología que abarca el cuidado de la salud reproductiva de niñas y jóvenes menores a los 20 años de edad, aunque algunos expertos extienden dicho límite de edad hasta los 22 años.

Este campo se ha expandido en gran manera a lo largo de las últimas décadas a medida que se presta mayor atención a los trastornos de la fisiología del desarrollo. El espectro de trastornos ginecológicos que el médico podría observar en muchachas jóvenes es específico según su edad e implica habilidades distintas a las que se aplican a las mujeres adultas. En la actualidad, la ginecología pediátrica y de la adolescente incluye un enorme rango de diagnósticos y modalidades de tratamiento para este tipo particular de pacientes.

La ginecología pediátrica y de la adolescencia comienza con una observación de genitales externos anormales en un neonato. Más tarde, implica la detección temprana de infecciones, adherencias labiales, anormalidades congénitas e, incluso, tumores genitales. En el caso de las pacientes adolescentes, deben tratarse temas como el desarrollo puberal normal, la evaluación de trastornos de la menstruación y el tratamiento de padecimientos genéticos y hormonales. Debe implementarse un enfoque educativo a las cuestiones de la emergente sexualidad en las adolescentes. Es imperativa la orientación concomitante acerca del uso adecuado de anticonceptivos si se han de disminuir las tasas de embarazo e infecciones de transmisión sexual entre ese grupo.

El American College of Obstetricians and Gynecologists recomienda que las adolescentes tengan una primera cita ginecológica con propósitos de orientación sanitaria, valoración general de la salud y servicios de prevención a los 13-15 años de edad. La exploración pélvica de adolescentes sexualmente activas puede diferirse hasta los 18 años de edad, a menos que existan indicaciones médicas. Esta primera visita debe ofrecerle al ginecólogo la oportunidad para iniciar la relación médico-paciente, para recomendar conductas sanitarias adecuadas y disipar mitos y temores.

La primera visita ginecológica es de importancia esencial para establecer una relación de confianza entre la joven mujer y su proveedor de atención médica a lo largo de muchos años.

Recién nacidas

Durante las primeras semanas después del nacimiento, la hormona estimulante del folículo (FSH) aumenta en la recién nacida a causa del retiro abrupto de las hormonas placentarias y sexuales de la madre, lo que produce un efecto fisiológico hiperestrogénico. En casi todas las bebés nacidas a término se encuentra la presencia de botones mamarios. En algunos casos, hay un marcado agrandamiento mamario e incluso secreción de líquido de los pezones. No está indicado ningún tratamiento. Los labios mayores son bulbosos y los labios menores son gruesos y prominentes (figura 37-1). El clítoris es relativamente grande, con un índice normal de 0.6 cm² o menos.* El himen es turgente y cubre el orificio uretral externo. En algunos casos, es común que haya secreciones vaginales que incluso pueden ser sanguinolentas durante las primeras dos semanas y están compuestas primordialmente de moco cervical y células vaginales exfoliadas. Puede haber expulsión de células endometriales.

La vagina mide casi 4 cm de longitud al momento del nacimiento. El útero se encuentra agrandado (4 cm de longitud) y no presenta una flexión axial; la proporción entre el cuello uterino y el cuerpo del útero es de 3:1. El epitelio columnar sobresale por el orificio cervical externo, que crea una zona enrojecida de eversión fisiológica. Durante la infancia temprana los ovarios siguen siendo órganos abdominales antes de descender hacia la pelvis.

Niñas pequeñas

Durante la primera parte de la infancia, los órganos genitales femeninos reciben poca estimulación estrogénica. Los labios mayores se aplanan. Los labios menores son estructuras delgadas que discurren junto a la porción superior del vestíbulo y finalizan en las posiciones horarias de las tres y las nueve. El himen se vuelve delgado (figura 37-2) y atrófico. El clítoris sigue siendo relativamente pequeño, aunque el índice clitorídeo permanece igual. La vagina, revestida con una mucosa atrófica y con pocos pliegues, ofrece muy poca resistencia ante traumatismos e infecciones. La cavidad vaginal contiene secreciones neutras o poco alcalinas, y una mezcla de flora bacteriana. Debido a que los fondos del saco vaginal no se desarrollan sino hasta la pubertad, en la infancia el cuello de la matriz está al mismo nivel que la cúpula vaginal y su abertura parece una pequeña hendidura. El útero se hace más pequeño y no vuelve a adquirir el tamaño que tenía al momento del nacimiento sino hasta cerca de los seis años de edad. Ante una laparotomía, el útero puede parecer sólo una tira de tejido denso en el área anteromedial de los ligamentos anchos. A esta edad, los ovarios tienen un volumen de 1 a 2.7 ml con pequeños folículos en reposo (cuadro 37-1).

Niñas mayores

Durante la infancia tardía (7 a 10 años de edad), los genitales externos vuelven a mostrar señas de estimulación estrogénica: el monte de Venus se engrosa, los labios mayores se llenan y los labios menores se redondean. El himen se engrosa y pierde su naturaleza delgada y transparente. La vagina se alarga a 8 cm, la mucosa se vuelve más gruesa, el cuerpo del útero se agranda y la proporción entre el cuello y el cuerpo uterinos se vuelve 1:1. El cuello de la matriz sigue encontrándose al mismo nivel que la cúpula (figura 37-3).

Para el momento en que una niña llega a los 9-10 años de edad, empieza el crecimiento uterino, con una alteración en la forma que se debe sobre todo a la proliferación miometrial. Sucede una rápida proliferación endometrial a medida que la menarquia se vuelve inminente. Antes de este momento, el endometrio se engrosa de manera gradual, con aumentos moderados en la profundidad y complejidad de las glándulas endometriales. A medida que los ovarios crecen y descienden hacia la pelvis, aumenta el número de folículos ováricos. Aunque estos folículos se encuentran en distintas etapas de desarrollo, por lo regular no se presenta ovulación.

Adolescentes jóvenes

Durante la pubertad temprana (10-13 años de edad), los genitales externos adquieren una apariencia adulta, Las glándulas vestibulares mayores (glándulas de Bartholin) empiezan a producir moco justo antes de la menarquia. La vagina alcanza su longitud adulta (10-12 cm) y se vuelve más distensible, la mucosa se vuelve más gruesa, las secreciones vaginales más ácidas y vuelven a aparecer los lactobacilos. Con el desarrollo de los fondos de saco vaginales, el cuello de la matriz se separa de la cúpula vaginal y el crecimiento diferencial entre el cuerpo y cuello de la matriz se vuelve más pronunciado. El cuerpo adquiere el doble del tamaño que el cuello. Los ovarios descienden a la pelvis verdadera.

Durante la etapa tardía de la premenarquia, a menudo se desarrollan con rapidez las características sexuales secundarias. La constitución física se vuelve más redondeada, en especial los hombros y caderas. Se presenta una aceleración en la velocidad de crecimiento somático (el crecimiento repentino de la adolescencia). Al mismo tiempo, el estrógeno aumenta la acumulación de tejido adiposo e inicia el crecimiento del estroma y conductos de las mamas. Con frecuencia, se observa leucorrea fisiológica.

El crecimiento del vello púbico o pubarquia (adrenarquia) parece estar bajo el control de los andrógenos suprarrenales y es un proceso independiente de la gonadarquia, aunque está asociado con ésta. El vello escaso, largo, ligeramente ensortijado y pigmentado sobre el área púbica da paso a vello grueso, pigmentado y ensortijado. El patrón del vello púbico asume el triángulo característico con la base sobre el monte de Venus. El crecimiento de vello axilar aparece más tarde, a causa de la estimulación corticosteroide suprarrenal. El desarrollo de las características sexuales secundarias descritas por Marshall y Tanner se resume en el cuadro 37-2 (figura 4-3).

Exploración de la recién nacida

Es necesario examinar a las recién nacidas inmediatamente después del nacimiento o en el cunero. Cuando nace un lactante con genitales ambiguos, las acciones inmediatas deben ser informar a los padres y evitar la deshidratación, ya que la hiperplasia suprarrenal congénita es responsable de más de 90% de los casos de genitales ambiguos y las formas con pérdidas de sal pueden conducir a una rápida deshidratación y desequilibrio de líquidos. En la mayoría de los casos, es innecesario un examen interno, ya que la mayoría de las anormalidades ginecológicas que se reconocen en esta etapa se limitan a los genitales externos.

A. Examen general 

Como en el caso de las mujeres adultas, el primer paso en una valoración genital de la recién nacida es un cuidadoso examen general, que puede revelar anormalidades que sugieran anomalías genitales (p. ej., cuello alado, masa abdominal, edema en manos y piernas, coartación de la aorta).

B. Clítoris

El agrandamiento clitorídeo en la recién nacida casi siempre se asocia con hiperplasia suprarrenal congénita. También deben considerarse otras causas, como hermafroditismo y neoplasias.

C. Vulva y vagina

El orificio vaginal debe ser evidente al separar o retraer los labios. Si no es posible localizarlo, lo más probable es que la recién nacida tenga un himen imperforado o agenesia vaginal. Las hernias inguinales son poco comunes en las mujeres, y la presencia de masas inguinales bilaterales sugiere la posibilidad de que el neonato sea un varón genético y pueda requerir cariotipado.

D. Examen rectoabdominal

Por lo general, es imposible palpar el útero y los anejos en la recién nacida mediante palpación rectal. Un ovario que puede palparse a la exploración abdominal denota agrandamiento, por lo que debe investigarse la posibilidad de un tumor ovárico, aunque las masas pélvicas en las recién nacidas suelen deberse a tumores de Wilms.

Exploración de la niña en la premenarquia

La exploración de la niña antes de la menarquia o la pubertad debe enfocarse en los síntomas principales que se identifican en esta población: prurito, disuria, cambios en la coloración de la piel y secreciones.

Los padres pueden ser de ayuda durante la exploración de una niña pequeña, ya que le pueden proporcionar una sensación de seguridad y también pueden distraer a la paciente. Colocar a una niña de hasta cinco años de edad en el regazo de uno de sus padres ofrece una mejor oportunidad para llevar a cabo una exploración adecuada. Se puede colocar a las niñas de mayor edad sobre la mesa de exploración para que el médico tenga una adecuada exposición de los genitales cuando se pida a la paciente que flexione las rodillas y mantenga las piernas en abducción. Pedirle a la joven paciente que asista en la exploración puede distraerla además de ofrecerle una sensación de control. En casos raros, la posición de rodillas sobre el pecho puede ser de utilidad para visualizar la porción superior de la vagina y el cuello uterino.

En niñas de mayor edad, explicar los procedimientos y ofrecer información sanitaria durante la exploración puede disminuir su aprehensión y ayudar a establecer una buena relación médico-paciente.

A. Exploración física

1. Inspección general. El examen debe iniciarse con una valoración de la apariencia general de la paciente, de su estado nutricional, constitución y cualquier anomalía congénita evidente.

2. Mamas. Los botones mamarios por lo normal no aparecen antes de los 7.5 a 8 años de edad. La prominencia del pezón y el desarrollo de las mamas a una edad anterior pueden ser señales tempranas de precocidad sexual. Un monitoreo adecuado puede incluir una evaluación de la edad ósea, así como un seguimiento de la estatura y desarrollo de las mamas a intervalos de tres meses.

3. Abdomen. La inspección y palpación del abdomen debe llevarse a cabo antes de examinar los genitales. Si la niña es cosquillosa, pedirle que coloque una de sus manos sobre o por debajo de la mano del médico generalmente supera el problema.

Los ovarios de una niña antes de la menarca están localizados en la parte alta de la pelvis. Esta localización y el tamaño pequeño de la cavidad pélvica tienden a forzar a los ovarios por encima del verdadero borde pelviano. Así, es posible que grandes neoplasias ováricas se confundan con otras masas abdominales (p. ej., riñones poliquísticos). Aunque las hernias inguinales son menos comunes entre mujeres que entre varones (cerca de 1:10), sí pueden suceder, pero sin molestias. Un método excelente para demostrar una hernia inguinal es pedirle a la niña que se ponga de pie y lograr que aumente la presión intra-abdominal pidiéndole que infle un globo.

4. Genitales. La vulva y el vestíbulo pueden exponerse colocando una ligera presión lateral y descendiente a cada lado del perineo, una técnica denominada separación labial. Cuando es necesario exponer las paredes de la vagina, el médico puede tomar cada labio entre sus dedos pulgar e índice y jalar hacia adelante, abajo y a un lado, una técnica denominada tracción labial (figura 37-4). Debe prestarse especial atención a la eficacia de la higiene perineal, ya que una mala higiene puede predisponer a la niña a inflamación local. El examinador debe estar atento a lesiones cutáneas, excoriaciones perineales, ulceraciones y tumores. Los signos de estimulación hormonal en la infancia temprana y la ausencia de estos signos más tarde durante la adolescencia son importantes indicaciones de trastornos endocrinos que se asocian con la pubertad precoz o demorada. Un agrandamiento del clítoris es de importancia diagnóstica, en especial durante el desarrollo puberal inicial, ya que alerta al médico sobre la presencia de endocrinopatía.

El himen normal tiene una multitud de configuraciones, incluyendo anular, en media luna y fimbriado/redundante. Se presta especial atención a la apariencia del himen durante la exploración forense de las víctimas de abuso sexual y el médico debe estar familiarizado con las enormes variaciones en la anatomía normal.

En algunas pacientes, el vestíbulo u orificio vaginal puede no estar visible a causa de adherencias labiales o trastornos congénitos. Este último padecimiento con frecuencia se confunde con agenesia vaginal o himen imperforado.

Es innecesario realizar una exploración vaginal digital en una niña en quien la vagina es muy estrecha y en quien el orificio himeneal es pequeño y altamente sensible. Puede llevarse a cabo una cuidadosa exploración anal, pero la adecuada valoración intrapélvica se logra de mejor manera con otros procedimientos diagnósticos como ecografía, tomografía computarizada, vaginoscopia o laparoscopia.

B. Vaginoscopia

Se requiere exploración instrumental cuando hay necesidad de visualizar a detalle el tercio superior de la vagina en busca del origen de sangrado vaginal anormal, para detectar y retirar cuerpos extraños o para la exclusión de lesiones penetrantes. El endoscopio de agua (histeroscopio, vaginoscopio) distiende la vagina y permite la visualización de la mucosa vaginal, al tiempo que elimina secreciones, sangre y residuos (figura 37-5).

Por lo general, durante la lactancia e infancia, el orificio himeneal es de menos de 1 cm. Para examinar a estas niñas, se puede utilizar un instrumento de 0.3-0.4 cm de diámetro, gel de lidocaína tópico para anestesiar la vulva y proporcionar lubricación en niñas premenárquicas de mayor edad. En niñas más pequeñas y en casos en que la abertura es demasiado pequeña como para ofrecer el paso del instrumento sin incomodar a la paciente, la vaginoscopia no debe llevarse a cabo sin utilizar anestesia.

La vaginoscopia es un procedimiento seguro y breve con pocos efectos adversos, si es que alguno; por ende, debe utilizarse como herramienta diagnóstica. Puede aplicarse un enfoque “observar y tratar” tanto para diagnosticar como para resolver el problema con el mismo equipo.

Exploración de la adolescente

La primera visita de la adolescente al ginecólogo causa temor y aprensión. El tiempo que se dedique a tranquilizar a la paciente y obtener su confianza ahorrarán tiempo y frustración en la sala de exploración. Las habilidades de comunicación que permiten el establecimiento de una buena relación médico-paciente con adolescentes se pueden adquirir por medio de la capacitación. El médico debe dejar patente que la adolescente es la paciente, no el adulto acompañante, si es que lo hay. Las preguntas acerca de conductas de alto riesgo, incluyendo conducta sexual y enfermedades de transmisión sexual (STD) deben plantearse en privado, sin presencia del adulto acompañante.

El American College of Obstetricians and Gynecologists recomienda que la primera visita de una adolescente al ginecólogo sea con propósitos de orientación sanitaria, valoración de la salud general y servicios de salud preventiva a los 13-15 años de edad. Es razonable observar incluso a aquellas pacientes que no sean sexualmente activas en cada etapa de la adolescencia: adolescencia temprana, 13-15 años de edad; adolescencia media, 15-17 años de edad; y adolescencia tardía, 17-19 años de edad.

Por desgracia, muchas adolescentes no buscan atención médica sino hasta después de haber sostenido sus primeras relaciones sexuales. En EU, la mediana de edad para la primera relación sexual es de 16.5 años, pero hasta 7% de las adolescentes informan de sus primeras relaciones sexuales vaginales antes de los 13 años de edad.

Una vez realizada la anamnesis, a la paciente se le debe dar una descripción breve de lo que incluye la exploración. A las jóvenes menores de 18 años de edad se les debe informar que la exploración pélvica no es necesaria a menos que haya indicaciones médicas, pero una exploración de los genitales externos puede ofrecer la oportunidad para familiarizar a las adolescentes con la anatomía normal y darle al médico la oportunidad de visualizar el perineo en busca de cualquier anomalía. A la chica debe asegurársele que cualquier tipo de examen no resultará doloroso. Al llevar a cabo la exploración física, el proveedor de cuidados médicos debe informarle sobre su anatomía normal y desarrollo adecuado. Después de la exploración, a la paciente se le da la oportunidad de hablar a solas con el examinador. La confidencialidad es esencial para la relación médico-paciente y cualquier problema debe discutirse con los tutores sólo con su consentimiento.

La exploración debe iniciar con una inspección general. Una exploración de las mamas es parte integral de la exploración física de cualquier paciente femenina, seguida de una palpación abdominal.

La exploración también se utiliza para ofrecer a la paciente instrucción y explicaciones acerca de su cuerpo y sus diversas funciones. Muchas adolescentes no están familiarizadas con sus propios genitales. Algunos médicos utilizan espejos durante la exploración para mostrar detalles anatómicos normales y anormalidades, así como para proporcionar explicaciones relacionadas con el mantenimiento sanitario. Otros utilizan un colposcopio conectado a un monitor de video; esto proporciona una imagen de gran tamaño que el médico y la paciente pueden observar a un mismo tiempo y permite la comunicación directa.

El introito de la mayoría de las adolescentes vírgenes es de aproximadamente 1 cm de diámetro, y permite la entrada de un espejo estrecho en casos de que esté clínicamente indicado. Los espejos vaginales tanto de Huffman-Graves como de Pedersen están diseñados para permitir la fácil inspección del cuello uterino en adolescentes cuya vagina es de 10-12 cm de longitud (figura 37-6). En pacientes con una gran abertura himeneal, la exploración bimanual se lleva a cabo mediante la inserción de un dedo en la vagina. Si el orificio himeneal es demasiado pequeño para la exploración digital, puede llevarse a cabo un tacto rectal.

Toda joven sexualmente activa debe someterse a exámenes de detección anuales para clamidia y gonorrea. Las pruebas de infecciones de transmisión sexual (STI) en orina son un medio eficaz para llevar a cabo este tipo de detección sin necesidad de exploración con espejo vaginal.

La visita ginecológica ofrece una excelente oportunidad para revisar el mantenimiento sanitario básico. Por ejemplo, las pautas actuales recomiendan la vacunación universal contra la hepatitis B para todas las adolescentes entre los 11 y 12 años de edad, así como la inmunización de adolescentes mayores con base en su estado de riesgo, además de una discusión acerca de la vacuna contra el virus del papiloma humano. Además, debe llevarse a cabo la detección rutinaria de trastornos alimentarios, depresión y conductas de riesgo como actividad sexual, tabaquismo y abuso de alcohol y otras sustancias. A fin de ayudar a los proveedores de atención médica de adolescentes, la American Medical Association ha publicado recomendaciones basadas en programas anuales de guía sanitaria, detección e inmunización. Para mayor información relacionada con los derechos legales específicos de las adolescentes, el Guttmacher Institute ha establecido un sitio web para asistir a los médicos (www.guttmacher.org).

Exploración de la víctima joven de abuso sexual

Los estudios han mostrado que cerca de 38% de las niñas son víctimas de abuso sexual antes de los 18 años de edad. Entre las adolescentes que cursan de secundaria a preparatoria, 26% informa haber experimentado abuso físico o sexual. Es por ello que a todas las adolescentes se les debe interrogar en cuanto a antecedentes de abuso. Muchas niñas que son posibles víctimas de abuso sexual en EU son llevadas a salas de urgencias de hospitales o a consultorios particulares para una valoración médica completa. Los estatutos varían de estado a estado en cuanto a la necesidad del consentimiento legal del padre o tutor para llevar a cabo una exploración genital y para reunir evidencia en casos de sospecha de abuso.

A. Antecedentes

En algunos centros hay un individuo designado que lleva a cabo la entrevista de investigación a fin de minimizar un interrogatorio repetitivo de la niña. Al preguntar a niñas pequeñas en cuanto al abuso, sólo los profesionales capacitados en técnicas de entrevista a niños utilizan los dibujos, muñecas u otros materiales auxiliares. No obstante, esto no impide que el médico haga preguntas relevantes para obtener una historia clínica detallada, una revisión de órganos y sistemas e información básica relacionada con la agresión. Un recuento del incidente es muy valioso, ya que puede utilizarse más adelante como evidencia durante un juicio o puede revelar algún área inusual de lesión y, por ende, sitios poco comunes para la recolección de evidencia. Es importante saber cómo y a manos de quién sufrió los daños la víctima y si se encuentra en un ambiente seguro.

Es importante que el médico utilice preguntas neutrales, que evite demostrar emociones intensas como asombro o incredulidad, y mantenga un enfoque de “dime más” o “y después qué pasó”. Los tribunales han permitido que los médicos testifiquen en cuanto a los detalles específicos de las afirmaciones de la niña durante el curso de la anamnesis realizada para proporcionar diagnóstico y tratamiento. La American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (Academia Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente) y la American Professional Society on the Abuse of Children (Sociedad Profesional Estadounidense para el Abuso Infantil), de EU han publicado pautas para entrevistar a niños que han sufrido abuso sexual.

El médico debe advertir la compostura, conducta y estado mental de la paciente, así como la manera en que interactúa con sus progenitores y otras personas. A las víctimas de abuso físico o sexual se les debe alejar inmediatamente de un entorno inseguro.

Toda esta información debe registrarse de manera detallada, utilizando las propias palabras de la paciente. Deben hacerse anotaciones en el expediente médico o agregarse cintas de audio o video para documentar las preguntas que se hayan planteado y las respuestas de la paciente. Aunque sería deseable una anamnesis detallada, no se debe hacer que la víctima recuente el incidente de manera repetitiva. Cuando no sea posible realizar la anamnesis de una niña muy pequeña, el médico debe obtener narraciones del incidente a partir de otras fuentes.

B. Exploración física

La exploración física tiene dos propósitos: detectar y tratar lesiones y reunir muestras que más adelante puedan utilizarse como evidencia.

1. Detección de lesiones. En niñas pequeñas, los hallazgos inespecíficos son relativamente comunes. A menudo se observa irritación vulvar en niñas pequeñas a causa de una higiene local deficiente, maceración de la piel a causa de la humedad de los pañales y excoriaciones ocasionadas por infecciones locales. Este tipo de hallazgo inespecífico no debe considerarse como prueba de abuso sexual. Es importante recordar que a menudo la exploración de la mayoría de niños que han sufrido abuso sexual es normal. En un estudio, de 2 384 niños a los que se atendió en un centro de canalización de tercer nivel, <5% presentaba hallazgos que sugirieran abuso. En 96.3% de los niños derivados para evaluación la exploración se consideró normal. Aun así, las entrevistas a estos niños revelaron que 68% de las niñas informaron de penetración vaginal o anal.

El médico debe familiarizarse con la anatomía genital normal, particularmente la del himen, y distinguir los traumatismos himeneales. Se aplica un “sistema de reloj” para describir las laceraciones al himen, que por lo general aparecen en la forma de muescas o hendiduras en el borde posterior entre las posiciones horarias de las tres y las nueve. Los estudios muestran que las rasgaduras parciales del himen, así como las abrasiones y contusiones, pueden sanar y dejar pocos o ningún signo de lesión anterior, y enfatizan la importancia de las valoraciones urgentes. Métodos adicionales para demostrar la continuidad himeneal implican irrigación salina del borde posterior del himen o una suave tracción del globo de una sonda Foley contra los márgenes del himen. En niñas pospuberales, la penetración y el traumatismo por estiramiento pueden producir restos himeneales.

2. Recolección de evidencia. Durante la inspección general, todo material extraño (p. ej., arena y pasto) debe retirarse y colocarse en sobres claramente rotulados. Se debe reunir el material que se raspe de debajo de las uñas y cualquier cabello suelto que se encuentre sobre la piel. El semen puede detectarse sobre la piel muchas horas después de la agresión. Puede utilizarse una lámpara de Wood para detectar la presencia de líquido seminal sobre el cuerpo de la paciente porque la luz ultravioleta hace que el semen se torne fluorescente. La mancha puede recolectarse de la piel con torundas húmedas de algodón para su análisis posterior.

Si existe sospecha de penetración vaginal, se debe recolectar el líquido vaginal para su análisis en cuanto a presencia de enfermedades sexuales, preparación en fresco, citología, determinación de fosfatasa ácida y enzima p30. A fin de evitar un trauma psicológico adicional en niñas prepúberes, estas muestras pueden recolectarse sin la inserción de un espejo vaginal pediátrico, mediante aspiración vaginal con una sonda de alimentación o angiocatéter. Una preparación inmediata en fresco realizada por el médico evaluador puede revelar espermatozoides móviles.

Deben obtenerse muestras para cultivo del recto, vagina, uretra y faringe. Los datos actuales sugieren que una niña prepuberal que padezca gonorrea o tricomoniasis casi seguramente tuvo contacto genital-genital. El modo de transmisión de otras STI sigue siendo polémico. Deben ofrecerse pruebas para la detección de STI, incluyendo el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV). En niñas puberales, debe recomendarse el uso de anticoncepción poscoital.

Todas las muestras deben rotularse con claridad y el médico evaluador debe sellar y firmar los sobres y envases. Toda persona que maneje el material debe firmar de recibido. Este sistema es necesario para conservar la cadena de evidencia; de lo contrario, es posible que las muestras no se admitan en las cortes. Algunos hospitales proporcionan “equipos de violación” ya preparados que guían al evaluador en la documentación y recolección de muestras de modo adecuado para usos legales.

Si se encuentran signos de una STI o de otro tipo de abuso, todos los estados de EU requieren que los hallazgos se reporten a las agencias de servicios de protección de menores para llevar a cabo una investigación de abuso sexual. Además, es importante recordar que una exploración física normal no excluye la posibilidad de abuso sexual.

TRASTORNOS CONGÉNITOS DEL APARATO GENITAL FEMENINO

Los órganos reproductores de la mujer constan de los genitales externos, sistema de conductos internos (los conductos mullerianos) y gónadas, estos tres componentes se originan embriológicamente de distintos primordios. Los genitales externos, incluyendo la porción inferior de la vagina, se forman primordialmente a partir del seno urogenital. Después de complejos cambios del desarrollo, el sistema de conductos mullerianos (paramesonéfricos) culmina con la configuración final de trompas de Falopio, cuerpo y cuello uterinos y porción superior de la vagina. Las gónadas se derivan del endodermo que subyace al epitelio celómico (el desarrollo embriológico detallado se describe en el capítulo 2).

Aún no se comprende del todo la etiología de estos defectos. La mayoría de las formas son de ocurrencia aislada. Las malformaciones de los conductos mullerianos y del seno urogenital se heredan de manera poligénica/multifactorial. Si se considera la influencia del desarrollo embriológico sobre las estructuras adyacentes (sistemas gastrointestinal y urinario) es posible que también se observen malformaciones asociadas en dichos sistemas.

ANOMALÍAS DE LOS GENITALES EXTERNOS

Son comunes las pequeñas diferencias en el contorno o tamaño de las estructuras vulvares. A menudo hay una variación considerable en la distancia entre la horquilla posterior y el ano, o entre la uretra y el clítoris. Las anormalidades inusuales de la vulva incluyen el clítoris bífido, un apéndice caudal que se asemeja a una cola; prolapso congénito de la vagina; y variaciones en la inserción del músculo bulbocavernoso que pueden alterar la apariencia de los labios mayores y, en ocasiones, ocluir la fosa navicular. La duplicación de la vulva es una anomalía extremadamente inusual que puede asociarse con la duplicación de los tractos urinario o intestinal.

Existe una considerable variación en el tamaño y forma de los labios menores. Uno de los labios puede ser más grande que el otro o ambos pueden ser inusualmente grandes. Por lo general, estas variaciones no requieren tratamiento (figura 37-7). Si la asimetría es significativa o si los labios mayores se ven arrastrados al interior de la vagina durante el coito, el labio hipertrófico puede recortarse quirúrgicamente para ofrecer una apariencia más simétrica o para aliviar una posible dispareunia.

El agrandamiento clitorídeo casi siempre sugiere una exposición a concentraciones elevadas de andrógenos. Este agrandamiento con frecuencia se asocia con la fusión de los pliegues labioescrotales y puede formar parte de una ambigüedad sexual y de trastornos del desarrollo sexual. La neurofibromatosis de Recklinghausen, los linfangiomas y los fibromas también pueden comprometer al clítoris y ocasionar su agrandamiento. Cuando una neoplasia ocasiona el aumento de tamaño del clítoris, el tratamiento consiste de la extirpación de la neoplasia con la reducción del clítoris a un tamaño normal.

En niñas con trastornos del desarrollo sexual, es frecuente una reducción clitorídea como parte del tratamiento una vez determinado el diagnóstico y asignado el género femenino. Se han descrito diversas técnicas. Aunque la cirugía se lleva a cabo en la temprana infancia, se desconocen los efectos a largo plazo sobre el funcionamiento sexual. Un estudio reciente de 39 adultos con padecimientos intersexuales y genitales ambiguos que vivían como mujeres mostró que aquellas que se habían sometido a cirugía del clítoris tenían tasas mayores de falta de sensibilidad e incapacidad para alcanzar el orgasmo. Los autores concluyeron que la cirugía clitorídea podía comprometer el funcionamiento sexual de las mujeres adultas.

Las anomalías del himen provienen de la degeneración incompleta de la porción central de la membrana. Las variaciones incluyen hímenes imperforados, microperforado, tabicados y cribiformes. Las anormalidades himeneales requieren corrección quirúrgica si bloquean las secreciones vaginales o el líquido menstrual, si interfieren con las relaciones sexuales o si impiden el uso de tampones.

Los médicos deben estar conscientes de los antecedentes familiares de anormalidades del himen, por lo que deben alertar a las mujeres jóvenes que sus hijas podrían presentar una anomalía similar.

Himen imperforado

El himen imperforado tiene una incidencia de 1 en 1 000 y representa una porción persistente de la membrana urogenital. Se presenta cuando el mesodermo de la línea primitiva invade de manera anormal la porción urogenital de la membrana cloacal. La perforación normal ocurre en las etapas tardías de la vida fetal. Cuando se desarrolla un mucocolpos a causa de la acumulación de secreciones vaginales por detrás del himen, la membrana se observa como una protuberancia delgada y brillante (figura 37-8). La vagina distendida forma una masa de gran tamaño que puede interferir con la micción y que, en ocasiones, puede confundirse erróneamente con un tumor abdominal. El diagnóstico es fácil y se recomienda resecar el himen sólo en la lactante sintomática. Se debe utilizar anestesia tópica para evitarle dolor a la recién nacida y se extirpa la porción central de la membrana obstructora. Debe evitarse la aspiración debido a los riesgos de recurrencia y de infección ascendente. A las niñas asintomáticas se les puede dar seguimiento a lo largo de su infancia y el momento óptimo para la cirugía es justo después del inicio de la pubertad.

A menudo, el himen imperforado no se diagnostica sino hasta que la adolescente acude al médico con problemas de amenorrea primaria y dolor pélvico cíclico. Puede presentarse como dorsalgia o dificultades para defecar u orinar a causa del efecto de masa de la distensión vaginal. La inspección de la vulva puede revelar una membrana himeneal rojiza púrpura que se proyecta hacia afuera a causa de la acumulación de sangre detrás de la misma (hematocolpos) (figura 37-9). El útero puede llenarse de sangre (hematómetra) y derramarse por las trompas de Falopio al interior de la cavidad peritoneal. La endometriosis y la adenosis vaginal son complicaciones conocidas, más no inevitables.

Por lo general, la intervención se lleva a cabo bajo anestesia general con la paciente en posición de litotomía. Se utiliza una sonda Foley para drenar la vejiga y delinear la uretra de manera adecuada. Se hace una pequeña incisión primaria en media luna al centro de la membrana himeneal sobresaliente; después de la evacuación de la sangre vieja, el orificio himeneal debe agrandarse para permitir la salida del flujo menstrual, el uso de tampones y, al paso del tiempo, las relaciones sexuales cómodas. Una incisión demasiado pequeña puede volver a cerrarse, permitiendo que la membrana obstructora se vuelva a formar.

La incidencia real de anomalías mullerianas no se conoce de forma definitiva. En diversos estudios con mujeres fértiles se identificó una prevalencia de 3.2%. Los trastornos de las vías urinarias son las anomalías más comunes asociadas con defectos mullerianos, incluyendo agenesia renal ipsolateral, duplicación de los sistemas de recolección, duplicación renal y riñones en herradura. En mujeres con anomalías renales, la incidencia de defectos genitales se estima entre 25 y 89 por ciento.

1. Tabique vaginal transverso

Los tabiques vaginales transversos son el resultado de una inadecuada fusión o canalización del seno urogenital y los conductos mullerianos. La incidencia es de 1 en 30 000 a 1 en 80 000 mujeres. Cerca de 46% se presenta en la porción superior de la vagina, 40% en la porción media y 14% en la porción inferior de la vagina. Cuando el tabique se localiza en la porción superior de la vagina, las probabilidades son que sea permeable, mientras que aquellos que se localizan en la porción inferior suelen ser completos.

Un tabique completo ocasiona signos y síntomas similares a los del himen imperforado. El diagnóstico suele demorarse hasta después de la menarquia, cuando la sangre menstrual queda atrapada detrás de una membrana obstructora. Por lo general, el tabique incompleto es asintomático al momento de la menarquia, ya que la abertura central permite que las secreciones vaginales y el flujo menstrual salgan de la vagina. Es posible que los primeros síntomas ocurran al iniciar las relaciones sexuales, provocando dispareunia.

Tratamiento

Si se establece un diagnóstico de tabique completo antes de la menarquia, una ecografía o imagen por resonancia magnética (MRI) pueden ayudar a definir el tabique y su grosor preoperatoriamente. Es de extrema importancia identificar la presencia del cuello de la matriz, de manera más confiable a través de una MRI, a fin de diferenciar entre un tabique elevado y la ausencia congénita del cuello de la matriz. La cirugía correctiva consiste en la incisión del tabique que crea una abertura que permita el drenaje. La incisión de un tabique completo se logra más fácil cuando la vagina superior está distendida y la membrana protuberante, lo que reduce el riesgo de daño a estructuras adyacentes. Debido a las dificultades técnicas implicadas en la intervención quirúrgica intravaginal sobre estructuras inmaduras, es mejor limitar el procedimiento al establecimiento de un drenaje vaginal.

La corrección quirúrgica del estrechamiento vaginal debe realizarse sólo cuando la paciente pretenda iniciar las relaciones sexuales. Un tabique estrecho puede extirparse junto con el anillo de tejido conjuntivo subepitelial que lo rodea al nivel de la partición, para después llevar a cabo una anastomosis primaria de extremo a extremo entre la mucosa vaginal superior e inferior; un tabique más grueso podría requerir resección y movilización de la mucosa vaginal superior e inferior antes de realizar la anastomosis. A fin de evitar la contracción del tejido cicatricial y la estenosis vaginal, puede ser de utilidad una plastia circunferencial en z. Después de la intervención, el uso de moldes o dilatadores vaginales pueden reducir aún más el riesgo de estenosis vaginal.

2. Tabique vaginal longitudinal

El tabique vaginal longitudinal se forma cuando los extremos distales de los conductos müllerianos no se fusionan de manera adecuada. El útero puede ser tabicado o bicorne, con uno o dos cuellos uterinos (figura 37-10). Hasta 20% de las pacientes con un tabique vaginal longitudinal pueden presentar anormalidades renales asociadas y, en ocasiones, malformaciones anorrectales, incluyendo ano imperforado con fístula y cloaca rectovaginal.

Un tabique longitudinal asintomático no requiere tratamiento. La división del tabique está indicada cuando hay dispareunia, cuando se anticipan dificultades en el parto vaginal o cuando se presenta un empeoramiento de la dismenorrea. El dolor menstrual se deriva de una acumulación de sangre en la hemivagina obstruida al tiempo que hay una salida normal de sangre de la porción no obstruida. Debe tenerse cuidado de no dañar el cuello uterino al resecar la parte superior del tabique.

3. Agenesia vaginal (aplasia mulleriana)

La agenesia vaginal incluye la ausencia congénita de la vagina acompañada por un desarrollo variable de los conductos mullerianos (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser [MRKH]). La incidencia de agenesia vaginal es de 1 caso por cada 5 000 mujeres. Los genitales externos de pacientes con agenesia vaginal son normales o pueden mostrar sólo una pequeña depresión en el punto del introito vaginal (figura 37-11). Por lo general, la agenesia vaginal se acompaña de agenesia cervical y uterina; no obstante, 7-10% de mujeres afectadas pueden presentar un útero normal o rudimentario con un endometrio funcional.

A menudo hay otros defectos del desarrollo que afectan las vías urinarias (45-50%), la columna vertebral (10%) y, con menor frecuencia, el oído medio y otras estructuras mesodérmicas. La valoración de estos sistemas debe llevarse a cabo lo más pronto posible después de establecido el diagnóstico.

Por lo general, las personas con agenesia vaginal tienen cariotipos femeninos normales con ovarios y funcionamiento ovárico sin alteraciones: por ende, desarrollan atributos sexuales secundarios normales. Es frecuente que las pacientes exhiban amenorrea primaria o, en mujeres con úteros funcionales, dolor pélvico cíclico. Las concentraciones séricas de testosterona y el cariotipado podrán identificar los casos en que la agenesia mülleriana represente los efectos de la actividad testicular, lo que indicaría seudohermafroditismo masculino.

Tratamiento

La consulta de la adolescente con agenesia vaginal y su familia requiere un enfoque multidisciplinario. Debe consistir en la confirmación de la capacidad para crear una vagina funcional y enfatizar que la chica tiene un funcionamiento ovárico normal y, por ende, la preservación de su fertilidad por medio de tecnologías de reproducción asistida y madres sustitutas.

La creación de una vagina satisfactoria es el objetivo del tratamiento de la agenesia vaginal. Dicho tratamiento debe diferirse hasta que la paciente esté contemplando el inicio de su actividad sexual. La creación no operatoria de una vagina por medio de dilatadores vaginales seriados, es un método descrito por Frank y después modificado por Ingram, se encuentra relativamente libre de riesgos, pero requiere la motivación y cooperación de la paciente. El procedimiento se lleva unos meses para su terminación. También se puede utilizar el coito repetido para crear una vagina funcional. Estudios recientes han mostrado que el uso de dilatadores tuvo 85 a 90% de éxito en la creación de una vagina funcional.

Otra opción es la creación quirúrgica de una neovagina, y la discusión debe describir que muchas de las técnicas quirúrgicas requieren dilatación posoperatoria para mantener la permeabilidad vaginal. En la actualidad, existen diversos métodos quirúrgicos, aunque no hay un consenso en cuanto al mejor abordaje.

La vaginoplastia modificada de Abbé-McIndoe es la más practicada. El procedimiento implica la creación de una cavidad a través de disección quirúrgica entre la uretra y la vejiga por adelante y entre el cuerpo perineal y el recto por la parte posterior. La cavidad se recubre con un injerto de piel de espesor parcial sobre un molde de plástico o silicón suave. Los labios menores se aseguran alrededor del molde siete días antes de su remoción. Después de la intervención, la paciente debe seguir utilizando dilatadores durante varios meses para conservar la permeabilidad de la vagina. Se han reportado tasas de satisfacción de las pacientes mayores a 80%. Las complicaciones incluyen el fracaso del injerto, hematoma, formación de fístulas y perforación rectal.

La técnica laparoscópica de Davydov utiliza el peritoneo pélvico propio de la paciente para recubrir la neovagina. Implica la disección del perineo para crear un espacio neovaginal al tiempo que el peritoneo se moviliza laparoscópicamente. Entonces, el peritoneo se sutura al introito y una sutura en bolsa de tabaco cierra el extremo craneal de la neovagina. Un molde vaginal se deja in situ durante seis semanas y después la paciente inicia dilatación diaria hasta que se vuelva sexualmente activa de manera regular. Se han presentado complicaciones relacionadas con lesiones laparoscópicas y formación de fístulas; no obstante, las pacientes reportan un funcionamiento sexual similar al de mujeres con una vagina normal.

El procedimiento laparoscópico modificado de Vecchietti crea una neovagina tipo dilatación en un periodo de 7-9 días. Implica la colocación de una cuenta de acrílico de 2 cm en forma de aceituna sobre la depresión vaginal que se jala hacia arriba de manera gradual por hilos colocados laparoscópicamente que se conectan a un dispositivo de tracción que se encuentra en el abdomen de la paciente. Poco a poco, los hilos se estiran cerca de 1.0-1.5 cm diarios por una semana. Después de la cirugía, la paciente debe acatar la dilatación vaginal diaria hasta que se vuelva activa en términos sexuales.

La vaginoplastia que se lleva a cabo con una porción del intestino es el método preferido de la mayoría de los cirujanos pediátricos generales gracias a la corrección inmediata y a largo plazo de la anomalía. Este tipo de vaginoplastia se realiza mediante la selección de un segmento cercano a 10 cm de intestino que se puede movilizar, pero que retiene un pedículo vascular adecuado para alcanzar el perineo. La vaginoplastia sigmoidea ha sido la más utilizada a causa de la proximidad del sigmoides al perineo y, por ende, la reducida dificultad para realizar una anastomosis libre de tensión con el introito.

La satisfacción sexual posoperatoria se ha validado en un número pequeño de pacientes que se sometieron a esta intervención; 75% de las pacientes informó encontrarse satisfecha.

4. Agenesia vaginal parcial (atresia)

La atresia vaginal sucede cuando el seno urogenital no logra contribuir a la porción inferior de la vagina. El segmento afectado se ve reemplazado por una masa suave de tejido. Se desconoce la causa de esta anomalía inusual. La ausencia de la vagina distal puede identificarse por la visualización ecográfica de la acumulación de sangre en la porción superior de la vagina, cuello uterino y matriz.

Los síntomas son similares a los que se asocian con el himen imperforado después de la menarquia. Una inspección vulvar revela datos idénticos a los de la agenesia vaginal, pero la palpación rectoabdominal revela una gran masa pélvica esponjosa. La imagenología diagnóstica con ecografía, tomografía computarizada (CT) o MRI confirmará el diagnóstico.

Tratamiento

Está indicada la cirugía, ya que puede haber obstrucción del flujo menstrual. En algunas pacientes, el drenado del útero puede lograrse a través de la reconstrucción vaginal. En otros casos, en especial cuando el útero es rudimentario, debe considerarse la posibilidad de una histerectomía.

Las anomalías del útero son el resultado de la agenesia de los conductos mullerianos o de un defecto de fusión y canalización. La más aceptada es la clasificación de la American Society for Reproductive Medicine (ASRM; Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva). Estas anomalías incluyen el útero bicorne (37%), útero arqueado (15%), tabique incompleto (13%), útero didelfo (11%), tabique completo (9%) y útero unicorne (4%).

La mayoría de las anomalías uterinas son asintomáticas, por lo que no se detectan durante la infancia o principios de la adolescencia. Los síntomas durante la adolescencia se producen principalmente por la retención del flujo menstrual. Una MRI puede ser de utilidad para determinar la anatomía en casos complicados por las anomalías obstructivas y a menudo se considera el “método de referencia” para obtener imágenes de las anormalidades del sistema reproductivo (figura 37-12).

Con frecuencia, las anormalidades asintomáticas escapan a la detección hasta que interfieren con la reproducción; es por ello que se describen con mayor detalle en otros capítulos del presente texto.

1. Útero unicorne y cuerno uterino rudimentario

Un útero unicorne sólo tiene un cuerno con su trompa de Falopio y ligamento redondo correspondientes. Se debe a la agenesia de un solo conducto mulleriano con la ausencia de estructuras de ese lado. Cuando el otro hemiútero se encuentra presente, crea un pequeño cuerno uterino rudimentario. Si este cuerno rudimentario no se comunica con la otra cavidad uterina o con la vagina, la sangre menstrual no puede salir, lo que produce dismenorrea, hematómetra o piómetra graves. Un embarazo que sucede en el cuerno rudimentario puede derivar en rotura, una complicación potencialmente mortal tanto para la madre como para el feto (figura 37-13).

El cuerno rudimentario debe extirparse, de preferencia, antes de que ocurra la concepción. La trompa o el ovario del lado afectado pueden conservarse siempre que la irrigación sanguínea no se vea alterada. Si la cavidad endometrial del cuerno afectado se penetra durante la operación, la cesárea es una modalidad razonable para cualquier embarazo subsiguiente.

Como se sospecha en la alteración unilateral del desarrollo mulleriano, las anomalías renales asociadas son comunes. Las pacientes con anomalías mullerianas con un útero unicorne se encuentran en mayor riesgo de parto prematuro y presentación de nalgas. Como en otras anormalidades del tipo obstructivo, la endometriosis y las dificultades subsiguientes relacionadas con la fertilidad pueden ser significativas en pacientes con un cuerno uterino o hemiútero obstruidos asociados (figura 37-14).

2. Útero bicorne y útero tabicado

El útero bicorne es el resultado de la fusión parcial de los conductos mullerianos, lo que conduce a grados diversos de separación entre los cuernos uterinos. El fondo presenta una profunda hendidura que a menudo le da la forma de un corazón. No se recomienda intervención quirúrgica de ningún tipo y se realiza un seguimiento cercano de los problemas obstétricos en la paciente, aunque la función reproductiva es buena en términos generales. En la mayoría de los casos, la vagina es normal.

El útero tabicado tiene una superficie externa normal en el fondo, pero la cavidad endometrial está dividida en dos por un tabique en la línea media. Hay mayores riesgos de aborto espontáneo y de otras complicaciones obstétricas. En la actualidad, la resección histeroscópica del tabique es la técnica de elección y ya casi ha reemplazado a la metroplastia abdominal por completo. La corrección quirúrgica puede mejorar el desempeño reproductivo. No obstante, en mujeres más jóvenes, sigue siendo no del todo clara la decisión de intervenir quirúrgicamente antes de hacer intentos de embarazo. La presencia de un tabique vaginal concomitante podría influir en el momento de la intervención.

Durante el desarrollo, los ovarios, abdominalmente localizados en la neonata, descienden hasta la pelvis durante la pubertad. El ligamento redondo puede arrastrar a los ovarios al conducto inguinal o labio mayor. Una firme masa inguinal debe alertar al médico de la posible presencia de una gónada aberrante, que quizá contenga elementos testiculares, aun en la presencia de genitales femeninos externos. Debe obtenerse un cariotipo. Al momento de la reparación de la hernia, debe hacerse una biopsia de la gónada. Si resulta ser un ovario, se debe regresar a la cavidad peritoneal y debe repararse la hernia. Si se identifica como testículo, la gónada debe extirparse. Durante la infancia, el ovario nunca está en reposo, ya que los folículos crecen y se degeneran de manera continua.

Disgenesia gonadal (síndrome de Turner)

El síndrome de Turner es un trastorno femenino que se caracteriza por la ausencia de la totalidad o parte del segundo cromosoma sexual normal. Casi la mitad de las pacientes presentan monosomía X (45,X). La mayoría de las pacientes restantes presentan mosaicismo para 45,X con una o más líneas celulares adicionales y otras (5-19%) presentan una duplicación (isocromosoma) del brazo largo de un cromosoma X [46,X, i(Xq)]. El síndrome de Turner se presenta en una de cada 2 500 a una de cada 3 000 niñas nacidas vivas.

Este trastorno genético conduce a una constelación de hallazgos físicos que a menudo incluyen linfedema congénito, estatura baja y disgenesia gonadal. Además, a menudo se presenta un tórax amplio con pezones pequeños, cuello alado, coartación de la aorta, anormalidades renales, pliegues epicánticos prominentes, nevos y otras anormalidades somáticas (p. ej., cuarto metacarpo corto). En la mayoría de las adultas con disgenesia gonadal, la gónada normal se ve reemplazada por una bandeleta fibrosa blanca, de 2-3 cm de longitud y cerca de 0.5 cm de ancho que se localiza en la cresta gonadal. Histológicamente, la gónada en bandeleta se caracteriza por olas entrelazadas de estromas fibrosos densos, indistinguibles de los estromas ováricos normales.

La creciente atresia y fracaso de la formación de células germinales reducen la reserva de ovocitos, pero cuando la atresia es incompleta, se ha informado de cambios puberales, menstruación espontánea e, incluso, embarazos.

Entre una quinta parte a un tercio de las afectadas se diagnostica al momento del nacimiento a causa del edema en manos y pies o por la piel nucal redundante. No obstante, en muchas pacientes el padecimiento no se diagnostica sino hasta la adolescencia, momento en el que no logran ingresar a la pubertad. El síndrome de Turner es la causa más común de estatura baja en mujeres por lo demás sanas; por ende, debe considerarse la posibilidad de realizar un cariotipo en niñas y adolescentes cuya estatura se encuentre por debajo del percentil tres.

Las jóvenes con síndrome de Turner requieren terapia con hormonas gonadales para fomentar su desarrollo sexual, aumento de estatura, mantenimiento del tejido reproductivo y salud psicosocial. Además, debe atenderse la prevención de enfermedades crónicas, específicamente pérdidas óseas y posibles cardiopatías tempranas.

La administración de estradiol a dosis muy bajas (100 ng/kg/día de etinil estradiol) en combinación con hormona del crecimiento a una edad temprana ha resultado ser útil para le mejoría y promoción de una estatura puberal óptima y para la feminización acorde con la edad.

La falta de evacuación de orina o meconio por parte de una recién nacida merece investigación adicional. La deposición de heces u orina a través de la vagina sugiere una comunicación fistulosa y, por lo general, la uretra o el ano se encuentran imperforados.

En general, estas anomalías se dividen en dos grupos principales: las que forman una obstrucción completa del tracto intestinal y las que se asocian con algún tipo anormal de abertura o fístula.

Debido a que los hallazgos son tan diversos, sólo pueden ofrecerse generalizaciones amplias en cuanto al manejo de anomalías urogenitales de este tipo. La mayoría de las obstrucciones intestinales y urinarias deben corregirse poco después del nacimiento; no obstante, algunos trastornos asociados del tracto genital (p. ej., anomalías mullerianas), aunque se diagnostican en el mismo momento, podrían beneficiarse de la demora en su corrección final hasta después del inicio de la pubertad.

TRASTORNOS GINECOLÓGICOS EN NIÑAS PREMENÁRQUICAS

El prurito vulvar y la vulvovaginitis son trastornos ginecológicos comunes en las niñas. El prurito vulvar se refiere a la comezón de los genitales externos de la mujer. La vulvovaginitis, aunque inconsistentemente descrita en la literatura, suele implicar la irritación de la piel o de la mucosa, además de secreciones vaginales. Las niñas son susceptibles a ambos padecimientos por diversas razones: la vulva prepuberal es delgada y carece de almohadillas de grasa en los labios y de vello púbico, además de que se encuentra anatómicamente cerca del ano y sus contaminantes; la vagina carente de estrógenos es atrófica y presenta rangos de pH excelentes para el crecimiento bacteriano; y la higiene perineal es subóptima a medida que su supervisión disminuye con los años. El cuadro 37-3 lista la clasificación de la vulvovaginitis dependiendo de su causa.

Datos clínicos

La vulvovaginitis aguda puede denudar la delgada mucosa vulvar o vaginal; sin embargo, el sangrado suele ser mínimo. Las secreciones vaginales pueden variar de mínimas a mucopurulentas abundantes, a veces teñidas de sangre. Los síntomas varían de incomodidad leve a prurito perineal relativamente intenso. La niña con frecuencia se queja de una sensación ardorosa, en particular al fluir la orina, acompañada de un flujo de olor pestilente. En las niñas se debe excluir la vulvovaginitis antes de indicar un tratamiento para una infección de las vías urinarias. La secreción irritante inflama la vulva y provoca comezón en el área al grado de sangrar. La inspección de la vagina revela un área de enrojecimiento y dolor que puede ser mínima o extenderse de manera lateral a los muslos o hacia el ano.

El diagnóstico debe sospecharse ante la aparición típica de tejido inflamado. Un frotis revelará diversos leucocitos y ocasionales eritrocitos. El cultivo de las secreciones vaginales a veces identifica el microorganismo agresor.

La valoración de las secreciones vaginales puede incluir frotis para tinción de Gram, cultivos bacterianos, cultivos para la detección de microorganismos micóticos, preparaciones en fresco, Tricomoniasis y huevecillos de parásitos.

Es importante mejorar la higiene perineal para aliviar los síntomas y evitar recurrencias. La mayoría de casos de prurito vulvar inespecífico se resuelve con mejor higiene y evitando irritantes, incluyendo jabones.

Cualquier evidencia de los patógenos que por lo común se identifican en casos de STI debe seguirse de una evaluación de abuso sexual.

La amoxicilina (20-40 mg/kg/día en tres dosis divididas) es eficaz en contra de una variedad de microorganismos patogénicos en el caso de vulvovaginitis inespecífica. Una amigdalitis concomitante debe levantar sospechas de inoculación genital por patógenos Streptococcus del grupo A, y tratarse de la misma manera que la infección de la garganta. En casos de intenso prurito perianal presente sobre todo durante la noche, un tratamiento antiparasitario podría aliviar los síntomas. La infección por especies de Candida es rara en niñas sanas después del retiro gradual de los pañales y hasta el inicio de la pubertad. Cuando la infección es grave y se observa extenso daño de la mucosa, se aplica un curso corto de crema de estrógenos tópica para sanar los tejidos vulvar y vaginal. Cuando la irritación es intensa, puede requerirse crema con hidrocortisona para aliviar la comezón. En infecciones recurrentes refractarias al tratamiento o asociadas con una secreción sanguinolenta de olor fétido, es necesario realizar una vaginoscopia para excluir la presencia de un cuerpo extraño o tumor.

Los cuerpos extraños vaginales inducen una intensa reacción inflamatoria y producen secreciones sanguinolentas de olor pestilente; por lo general, la niña no recuerda haber introducido el cuerpo extraño o no admite haberlo hecho. Las radiografías no son confiables para revelar un cuerpo extraño, ya que muchos de ellos no son radioopacos; el más común es un pequeño trozo de papel de baño. Los cuerpos extraños en el tercio inferior de la vagina pueden expulsarse mediante irrigación con solución salina tibia. Si la vagina no puede inspeccionarse de manera adecuada en el consultorio aun después del retiro del cuerpo extraño, está indicada una vaginoscopia para confirmar que no haya otros cuerpos extraños presentes en la porción superior de la vagina. En algunos casos se aplica anestesia general, dependiendo de la edad y desarrollo psicosocial de la paciente.

En ocasiones, el sangrado vulvar es el resultado de un prolapso uretral. La mucosa uretral sobresale a través del meato y forma una masa vulvar hemorrágica y sensible separada de la vagina. El tratamiento consiste en baños tibios y un curso corto con crema de estrógenos cuando la lesión es pequeña y la micción no se encuentra obstaculizada. La resección del tejido prolapsado debe reservarse para la niña sintomática e insertarse una sonda permanente por 24 h después de la cirugía.

El liquen escleroso de la vulva es una distrofia hipotrófica con una incidencia de 1 en cada 900 niñas. Tiene una distribución bimodal de edad en el periodo posmenopáusico y en la edad prepuberal. Histológicamente, los datos en ambos grupos de edad son similares, con aplanamiento de las crestas interpapilares, hialinización de los tejidos subdérmicos y queratinización.

La presentación clínica incluye una lesión color marfil blancuzco que no se extiende más allá del centro de los labios mayores en sentido lateral ni al interior de la vagina en sentido medial (figura 37-15). El clítoris, horquilla posterior y área anorrectal con frecuencia se ven afectados y forman una figura en forma de 8. Aunque la mayoría de las lesiones son blancas, algunas tienen marcas vasculares pronunciadas. Tienden a presentar equimosis con facilidad, forman ampollas hemorrágicas y son susceptibles a infecciones secundarias. Los síntomas consisten en prurito intenso, irritación vulvar y disuria. Es común que la paciente se rasque y se provoque sangrados que conducen a infecciones secundarias y distorsión del introito.

En las niñas, a diferencia de las mujeres posmenopáusicas, no es necesaria la confirmación histológica, ya que no existe potencial de malignidad en dicho grupo de edad. El tratamiento consiste en mejorar la higiene local y reducir el traumatismo. En la actualidad, el uso de un corticosteroide tópico ultrapotente (propionato de clobetasol al 0.05%) una o dos veces al día por 4 a 8 semanas es el tratamiento aceptado de primera línea. En ocasiones, el alivio de los síntomas no se presenta antes de las 12 semanas de tratamiento. Los nuevos tratamientos con inhibidores tópicos de la calcineurina parecen ser eficaces; no obstante, no se ha determinado su seguridad a largo plazo. Más de la mitad de las niñas mejoran de forma significativa o se recuperan durante la pubertad.

Las adherencias labiales son comunes en niñas prepuberales con una ocurrencia calculada de 0.6-3.0% y un pico de incidencia a los 13-23 meses de edad. Se desconoce la causa, pero tal vez se relacione con bajas concentraciones de estrógenos. La piel que recubre los labios es muy delgada y la irritación local puede hacer que la paciente se rasque, lo que quizá denude los labios. Entonces, éstos se adhieren en la línea media y se presenta una reepitelización a ambos lados (figura 37-16). Es importante diferenciar este padecimiento de la ausencia congénita de la vagina.

La mayoría de las niñas con áreas pequeñas de adherencias labiales son asintomáticas. La disuria y las infecciones urinarias recurrentes son los síntomas principales de aquellas pacientes con adherencias completas o anteriores, aunque son poco frecuentes.

La fusión labial asintomática mínima a moderada no requiere tratamiento. La fusión sintomática puede tratarse con un curso de crema de estrógeno aplicada dos veces al día por 3-12 semanas, lo que deriva en una separación exitosa en 50-88% de los casos. Las pacientes que se acercan a la pubertad y en quienes no ha tenido éxito el tratamiento médico o existen síntomas urinarios graves, está indicada la separación quirúrgica de los labios. Esto puede llevarse a cabo en el quirófano bajo anestesia general o como procedimiento de consultorio mediante un gel tópico de lidocaína al 1-2% (xilocaína). Debido a las bajas concentraciones de estrógeno, las recurrencias de adherencias labiales son comunes hasta la pubertad. Después de ésta, el padecimiento se resuelve de manera espontánea. Mejorar la higiene perineal y retirar los irritantes vulvares puede ayudar a prevenir recurrencias.

Durante la infancia, la mayoría de las lesiones a los genitales suceden de manera accidental. Muchas son de importancia menor, pero algunas pueden poner la vida en peligro y requieren intervención quirúrgica. El médico debe determinar cómo sucedió la lesión, tomando en cuenta que requerirá protección si la víctima sufrió abuso físico o sexual.

1. Lesiones vulvares

Por lo general, las contusiones vulvares que principalmente se deben a lesiones por posición a horcajadas no requieren tratamiento. Un hematoma se manifiesta como una masa redonda, tensa, equimótica, suave (figura 37-17); por lo general, un hematoma vulvar pequeño puede controlarse mediante presión con compresa de hielo. La vulva debe mantenerse limpia y seca. Un hematoma grande o que continúa aumentando de tamaño quizá requiera incisión con extracción de la sangre coagulada y ligadura de los puntos de sangrado. Si no puede encontrarse el origen del sangrado, la cavidad debe taponarse con gasa y se debe aplicar un vendaje de presión firme. La curación debe retirarse a las 24 h. Se recomienda la administración profiláctica de antibióticos de amplio espectro.

Cuando un hematoma de gran tamaño bloquee la uretra, es necesario insertar una sonda, normalmente mediante abordaje suprapúbico. Es posible que se requiera una radiografía de la pelvis para descartar fractura pélvica.

2. Lesiones vaginales

Las lesiones vaginales suceden cuando la niña cae sobre algún objeto afilado que la penetra; cada vez hay más casos de accidentes que implican lesiones por insuflación ocasionadas por caídas de motos acuáticas o por contacto directo con los chorros de albercas o tinas de masaje que permiten que agua presurizada ingrese en la vagina. Este tipo de lesiones puede no producir signos de traumatismo genital externo, pero una exploración cuidadosa (bajo anestesia) revela el grado de la lesión.

Cuando el himen se ve lacerado u otra evidencia indica que un objeto ha ingresado en la vagina o ha atravesado el perineo, se requiere una exploración detallada del canal vaginal para excluir lesiones a la porción superior de la vagina o a las vísceras intrapélvicas (figura 37-18).

La mayoría de las lesiones vaginales afectan las paredes laterales. Por lo general, hay poca pérdida de sangre y la niña no experimenta dolor intenso si sólo se ha dañado la mucosa. Si la lesión se extiende más allá de la cúpula vaginal, se requiere examinar la cavidad pélvica para descartar la extensión de la lesión al ligamento ancho o a la cavidad peritoneal. Debe confirmarse la integridad de la vejiga y del intestino mediante inserción de sondas y tacto rectal. A causa del pequeño calibre de los órganos implicados, es posible que se necesiten instrumentos especiales, así como la exposición y asistencia adecuada, para la reparación de las lesiones vaginales en niñas pequeñas. Alternativamente, el sangrado puede controlarse mediante embolización angiográfica del vaso sangrante. Muchas laceraciones vaginales se limitan a los tejidos de la mucosa y submucosa, y se reparan con materiales finos de sutura una vez asegurada la hemostasia completa.

3. Lesiones anogenitales provocadas por abuso sexual

El abuso sexual se define como las caricias o la penetración vaginal, anal, interfemorales y bucogenital coaccionadas o forzadas. Muchas niñas que son víctimas del abuso sexual no sufren lesiones físicas. El himen se examina en un método “horario” específico donde la posición horaria de las 12 corresponde al área debajo del clítoris y la posición horaria de las seis corresponde al área arriba del ano, al margen de la posición en la que se encuentre la niña al momento de la exploración. El diagnóstico de abuso sexual, que antes se enfocaba en mediciones genitales, principalmente configuración himeneal, ahora se basa en las afirmaciones descriptivas de la niña.

El himen es una estructura elástica y, por tanto, no siempre muestra señales de abuso bajo examinación. En un estudio publicado de 2 310 niños canalizados por posible abuso sexual, 96.3% de ellos presentaron una exploración normal. En otro estudio, se encontró que las adolescentes embarazadas también presentaban un himen intacto. Por desgracia, aún si sufren lesiones, es posible que estas niñas no reciban atención por semanas, meses o, incluso, años después del incidente. Esta demora permite que el semen y los residuos se laven y que la mayoría de las lesiones, si no es que todas, sanen.

Las lesiones de la vulva pueden ser el resultado de la manipulación de la vulva o el introito o por la fricción del pene contra la vulva de la niña (“coito seco”). Pueden encontrarse eritemas, inflamación, equimosis cutánea y excoriaciones sobre los labios y el vestíbulo. Estas lesiones son superficiales y a menudo se limitan a la piel de la vulva: se resuelven en unos cuantos días y no requieren tratamiento especial.

Es importante la meticulosa higiene perineal en la prevención de infecciones secundarias. Deben utilizarse baños de asiento para eliminar secreciones y contaminantes. En algunas pacientes con extensas abrasiones de la piel, es necesario administrar antibióticos de amplio espectro como tratamiento profiláctico. Las laceraciones vulvares de gran tamaño requieren sutura, que se puede lograr mejor bajo anestesia general. Para heridas o mordeduras infectadas, debe administrarse inmunización antitetánica si la niña aún no está vacunada. Los antibióticos de amplio espectro deben utilizarse como tratamiento más que para profilaxis. La mayoría de las lesiones vaginales se presentan cuando un objeto penetra la vagina a través de la abertura himeneal. Una exploración detallada, incluyendo vaginoscopia, es necesaria para descartar lesiones de la porción superior de la vagina.

La exploración del ano y recto es más fácil que la exploración de la vagina, y la mayoría de las niñas la tolera de manera adecuada. Debido a que el esfínter anal y el conducto anal permiten cierta dilatación, rara vez hay laceraciones de la mucosa o esfínter anal después de un ataque digital. No obstante, la penetración con objetos de mayor tamaño casi siempre provoca algún grado de lesión que varía de inflamación del margen externo del ano hasta desgarramiento evidente del esfínter. En el periodo inmediato después de la penetración, el hallazgo principal es la laxitud del esfínter que produce dilatación anal, inflamación y pequeños desgarros al margen externo del ano. Si el esfínter no se secciona, es posible que presente espasmo y no permita la exploración digital. Al cabo de algunos días, la inflamación cede y sanan las rasgaduras de la mucosa, formando en ocasiones acrocordones. Si no se secciona, el esfínter anal recupera su funcionalidad. La penetración anal repetida a lo largo de un periodo prolongado puede causar que el esfínter anal se vuelva laxo y se forme un agrandamiento de su abertura. La mucosa anal se engrosa y pierde sus pliegues normales. Aunque algunos investigadores sugieren que muchos niños que experimentan ataques anales exhiben cicatrices perianales y acrocordones, los estudios longitudinales muestran que las lesiones anales sanan casi por completo en la mayoría de los niños.

En ocasiones, las víctimas del abuso infantil contraen una STI. El riesgo de que una niña prepuberal contraiga una STI después de un ataque sexual es relativamente bajo, y se estima que varía entre 2-5%. El tratamiento de gonorrea, clamidia y sífilis puede demorarse hasta que los resultados de las pruebas estén disponibles. A las seis semanas se requiere una repetición de la prueba VDRL (Laboratorio de Investigación de Enfermedades Venéreas) para detectar seroconversión. Se recomienda vacunación profiláctica en contra de la hepatitis B en casos de abuso sexual. Para víctimas no inmunes con una exposición de alto riesgo, el médico podría considerar añadir inmunoglobulina contra la hepatitis B al régimen. Las Sexually Transmitted Diseases Treatment Guidelines no recomiendan las pruebas rutinarias de detección del HIV para todos los niños que hayan sido víctimas del abuso sexual. El médico debe tratar de identificar a aquellas niñas que se encuentren en alto riesgo de exposición al HIV y ofrecer orientación y tratamiento profiláctico. En el caso de niñas prepuberales, debe discutirse la cuestión de anticoncepción poscoital. El mejor lugar para encontrar las pautas para la atención de la niña y adolescente que han experimentado abuso sexual es dentro de la literatura dedicada al tema.

La mutilación de los genitales femeninos (circuncisión femenina), que puede considerarse una forma de abuso infantil, aún se practica en algunas partes del mundo. Se estima que entre 100-140 millones de niñas y mujeres han pasado por alguna forma de mutilación genital. Las víctimas pueden padecer infecciones, lesiones sangrantes al tejido adyacente y cicatrización del tejido dañado que puede propiciar retención urinaria y menstrual, dispareunia y dificultades durante el parto. La Organización Mundial de la Salud y otras organizaciones sanitarias han condenado esta práctica abiertamente.

Servicios de protección y orientación

Es indispensable dar de alta a la paciente en un ambiente seguro. Si se sospecha que la niña ha sido víctima de abuso sexual, lo recomendable es hospitalizarla y canalizarla a los servicios de protección infantil para valoración adicional.

En el periodo inmediato posterior al abuso sexual o a la revelación del mismo, es frecuente que la niña y sus progenitores requieran apoyo emocional, orientación y guía intensiva día con día. Las víctimas infantiles con frecuencia muestran signos de depresión y pueden experimentar sentimientos de culpa, temor y baja autoestima. Es imperativo que se haga la canalización adecuada a servicios de orientación. El principal énfasis del apoyo emocional debe implicar el fortalecimiento del yo de la niña, mejorar su autoimagen y ayudarla a confiar en los demás y sentirse segura de nuevo. A fin de iniciar el proceso de fortalecimiento, la niña debe darse cuenta de que ella fue la víctima. Es frecuente que experimente sentimientos tanto positivos como negativos hacia el perpetrador y puede necesitar ayuda para diferenciar estos sentimientos. Las relaciones de la niña con sus padres y otros miembros de la familia son vitales y podrían requerir reestructuración. Después de esta fase de intervención en crisis, debe iniciarse un programa de tratamiento que utilice terapia individual y de grupo de pares.

Los tumores genitales son poco comunes, pero deben considerarse si se encuentra que la paciente tiene una ulceración genital crónica, inflamación no traumática de los genitales externos, tejido que sobresale de la vagina, secreciones sanguinolentas o fétidas, dolor o agrandamiento abdominal o maduración sexual prematura. Casi todos los tipos de neoplasias genitales reportadas en adultas también se han encontrado en niñas menores de 14 años de edad. Cerca de 50% de los tumores genitales en niñas son premalignos o malignos, y representan 1% de todas las neoplasias infantiles.

1. Tumores benignos de la vulva y vagina

Los teratomas, hemangiomas, quistes simples del himen, quistes de retención de los conductos parauretrales, granulomas benignos del perineo y condilomas acuminados, son algunas de las neoplasias vulvares benignas observadas entre niñas y adolescentes.

La obstrucción de un conducto parauretral puede formar un quiste relativamente grande que distorsione el orificio uretral. El tratamiento recomendado es intervención quirúrgica.

Por lo general, los teratomas se presentan como masas quísticas que surgen del centro del perineo. Aunque un teratoma en esta área podría ser benigno, es probable que existan recurrencias locales. A fin de evitarlas, se extirpa un margen generoso de tejido sano alrededor de la periferia de la masa.

Los hemangiomas capilares en general no requieren tratamiento, excepto por tranquilizar a los implicados. No obstante, debido a la tendencia al sangrado, es mejor tratar quirúrgicamente a los hemangiomas cavernosos.

La mayoría de los tumores benignos de la vagina en niñas son restos quísticos uniloculares del conducto mesonéfrico (figura 37-19) y no necesitan cirugía. Los quistes sintomáticos (p. ej., aquellos que bloquean la vagina) pueden tratarse mediante intervención quirúrgica. Por lo general, es suficiente la extirpación de una porción grande del quiste con la marsupialización de sus bordes, lo que evita la reacumulación de líquido.

2. Tumores malignos de la vagina y el cuello uterino

Sarcoma botrioide (rabdomiosarcoma embrionario)

Los rabdomiosarcomas embrionarios se observan más en niñas muy pequeñas (menores de tres años de edad). Por lo general, el tumor afecta a la vagina, pero existe la posibilidad de que también comprometa al cuello uterino, sobre todo en adolescentes, y estos tumores tienen un mejor pronóstico. La presentación clínica se caracteriza por sangrado vaginal en las niñas y por sangrados irregulares en el caso de niñas puberales. Los tumores surgen en los tejidos submucosos y se propagan rápido por debajo del epitelio vaginal intacto. En las primeras etapas, el tumor puede observarse mediante vaginoscopia como una o más proyecciones polipoides hacia el interior de la cavidad vaginal; más adelante, crece hasta convertirse en una serie de tumoraciones tipo racimo de uvas que se proyecta hacia el exterior del vestíbulo (razón por la que se le denomina sarcoma botrioide; figura 37-20.). El diagnóstico se establece con base en una valoración histológica. En ocasiones, es necesario un microscopio electrónico para confirmar el diagnóstico final.

Al paso de los años, se ha dado un viraje en el tratamiento de este padecimiento de cirugía radical a un enfoque multimodal que implica cirugía conservadora combinada con quimioterapia y radioterapia. Este abordaje se ha asociado con una mejoría en la supervivencia y con la preservación de la anatomía y funcionamiento normales.

Con frecuencia, la intervención quirúrgica consiste sólo en una conización cervical o histerectomía simple con preservación de los ovarios, seguida de una quimioterapia de combinación (vincristina, dactinomicina y ciclofosfamida).

La detección temprana y la combinación de cirugía, quimioterapia, y ocasionalmente radioterapia para tumor residual, ha mejorado el pronóstico de las pacientes con tasas de de supervivencia a 2 y 5 años mayores de 96 y 83%, respectivamente.

Otros tumores malignos de la vagina

Pueden aparecer tres tipos de carcinoma vaginal durante la infancia y principios de la adolescencia. El carcinoma endometrial ocurre más entre niñas pequeñas. El carcinoma que surge en el vestigio de un conducto mesonéfrico (carcinoma mesonéfrico) ocurre más entre niñas de tres años de edad y mayores. El adenocarcinoma de células claras de origen mulleriano, con frecuencia asociado con antecedentes de exposición antenatal al dietilestilbestrol (DES), se observa más en adolescentes después de la menarquia. Las características clínicas y tratamiento de lesiones malignas de la vagina y cuello uterino son similares a las de las mujeres adultas.

3. Tumores ováricos

Con el creciente uso de las modalidades de imagenología, se diagnostica mayor número de quistes ováricos. La mayoría son asintomáticos y revierten de manera espontánea con el tiempo; es por ello que muchos médicos prefieren limitarse a su observación. La decisión de intervenir se basa en el tamaño del quiste, sus características ecográficas y los síntomas clínicos.

Torsión ovárica

Debido a la localización abdominal del ovario y del largo ligamento útero-ovárico, los anejos de las niñas prepuberales se encuentran en mayor riesgo de torsión, con una incidencia reportada de 3%. El diagnóstico se complica a causa de su vaga presentación clínica. Los únicos síntomas consistentes son dolor abdominal y agrandamiento del ovario del mismo lado, como se demuestra mediante el ultrasonido; no obstante, la presencia uniforme de flujo en los vasos ováricos no debe descalificar la impresión clínica. Si hay sospechas de torsión ovárica, debe llevarse a cabo una inmediata intervención quirúrgica con propósitos de diagnóstico y manejo adecuados, por lo general logrado mediante laparoscopia. Durante la cirugía, se recomienda un enfoque conservador debido a la enorme capacidad de revitalización del tejido ovárico de estas pacientes y a la baja tasa de neoplasias verdaderas; 25% de las pacientes presentan ovarios normales y casi 50% de las pacientes restantes exhiben quistes funcionales. Debe considerarse una ooforopexia en casos de torsión recurrente o de afectación de un solo ovario.

Aunque los tumores ováricos son la neoplasia genital más observada en las niñas, representan sólo 1% de las neoplasias que se presentan antes de la menarquia Se han reportado tumores ováricos de todos tipos (a excepción de tumores de Brenner) en niñas premenárquicas pero, en esta población, rara vez son malignos.

Tumores benignos

Los teratomas quísticos benignos (quistes dermoides) representan al menos 30% de todas las neoplasias dentro de este grupo etario, con una incidencia de 18% y bilateralidad en 10% de los casos. Suelen ser asintomáticos y se diagnostican por medio de ecografía abdominal realizada para otras indicaciones. El manejo expectante para quistes menores a 6 cm es razonable dado el bajo riesgo de torsión y transformación maligna (<0.17%) y el aumento en el riesgo de poner en peligro la función reproductiva por medio del tratamiento quirúrgico.

Otros tumores, como los teratomas funcionales y los gonadoblastomas, son inusuales y se manejan por medio de su extirpación quirúrgica.

Tumores malignos

Un 70% de los cánceres ováricos en las jóvenes provienen de células germinales; la mitad de los mismos son disgerminomas. Aunque los síntomas más comunes de los tumores ováricos son dolor y una masa abdominal, el dolor agudo intenso, la irritación peritoneal o las hemorragias intra-abdominales pueden ser el signo inicial. A pesar de los avances en las tecnologías imagenológicas aplicadas a la exploración de masas ováricas, al menos 25% de todos los tumores ováricos infantiles eluden un diagnóstico a menos que se lleve a cabo una laparotomía exploratoria. El uso de marcadores séricos, como inhibina o α-fetoproteína pueden ser de utilidad en niñas con crecimiento ovárico.

El manejo de las neoplasias ováricas en niñas premenárquicas difere del de pacientes mayores porque se requiere la continuación del funcionamiento ovárico para que culmine la maduración sexual y somática de estas niñas. En las pacientes pospuberales, la intervención quirúrgica debe dirigirse, siempre que sea posible, a la preservación del potencial de reproducción. Por lo general, se lleva a cabo una salpingooforectomía unilateral en mujeres jóvenes con tumores en estadio IA (<10 cm, extirpados sin rotura y sin evidencia de metástasis). Entre 8-15% de los disgerminomas son bilaterales, por lo que es necesario inspeccionar el ovario contralateral y tomar biopsias de cualquier área sospechosa. Si hay afectación bilateral, entonces el útero puede dejarse en su lugar para futuras opciones de reproducción mediante la donación de óvulos. Se ha encontrado que la tasa de supervivencia de pacientes tratadas por disgerminoma en etapas tempranas es de 96.9%. Si el tumor se ha extendido más allá del ovario, está indicada una cirugía más radical (salpingooforectomía bilateral con histerectomía), sin importar la edad de la paciente. Los tumores de células germinales responden bien a la quimioterapia, a excepción de los disgerminomas, que responden bien a la radiación; no obstante, también se utiliza la quimioterapia con múltiples fármacos en esos tumores a fin de preservar su potencial reproductivo.

La pubertad es el proceso mediante el cual las personas sexualmente inmaduras se vuelven capaces de reproducirse. Estos cambios suceden primordialmente a causa de la maduración del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal. La pubertad se caracteriza por un aumento progresivo en la producción de hormona liberadora de la gonadotropina (GnRH), que conduce a concentraciones crecientes de FSH y hormona luteinizante (LH). Estos cambios se deben a dos mecanismos que suceden en el hipotálamo: una creciente resistencia a las concentraciones circulantes de estrógeno y la disminución de la actividad inhibidora de los neurotransmisores sobre las neuronas que secretan GnRH. Los cambios están determinados por factores genéticos y ambientales, como localización geográfica y composición de la grasa corporal, y están mediados por las proteínas leptina y kisspeptina. Por lo general, el desarrollo de las mamas, que puede ser unilateral de inicio, el crecimiento del vello púbico y un marcado aumento en la tasa de crecimiento (crecimiento repentino de la adolescencia), anteceden el sangrado uterino por dos años, aproximadamente. La secuencia normal de sucesos en el desarrollo sexual se describe en la figura 37-21. Es posible que el vello púbico y axilar se presente antes, alrededor del mismo tiempo, o mucho después de la aparición del tejido mamario. La mucosa vaginal, que en las niñas prepuberales es color rojo profundo, adquiere una apariencia húmeda color rosa pastel a medida que aumenta la exposición a los estrógenos. La menarquia —la primera eliminación menstrual del revestimiento endometrial engrosado— indica el proceso del desarrollo de las características sexuales secundarias. Los ciclos ovulatorios normales, que por lo general se presentan 20 meses después, marcan el final de la maduración puberal.

La primera menstruación se presenta a la edad promedio de 12.43 años en las jóvenes estadounidenses. Aunque la edad de la menarquia de las niñas afroestadounidenses es similar, es frecuente que las características sexuales secundarias se presenten antes.

El rango normal de la menarquia es entre los 10 y los 14 años de edad. En presencia de características sexuales secundarias, la intervención médica puede diferirse hasta los 16 años.

Pubertad precoz

La precocidad sexual es el inicio de la maduración sexual a cualquier edad 2.5 desviaciones estándar antes de la edad normal para dicha población, que por lo regular es antes de los ocho años de edad. Se puede clasificar como pubertad precoz central o dependiente de GnRH (pubertad precoz verdadera) o como pubertad precoz periférica o independiente de GnRH (pubertad seudoprecoz).

Pubertad precoz central

La pubertad precoz central (CPP) o pubertad precoz dependiente de GnRH, es el desarrollo puberal normal que se presenta a una edad temprana. La activación prematura del eje hipotalámico-hipofisario es seguida de la secreción de gonadotropina que, a su vez, estimula a las gónadas para que produzcan hormonas esteroides y, en consecuencia, cambios puberales. La pubertad precoz dependiente de GnRH se observa más entre niñas que entre varones. A menudo, nunca quedan claras las causas para este desarrollo tan temprano. Las pacientes en quienes se sospecha una CPP son niñas por demás sanas cuya maduración puberal empieza en el extremo adelantado de la curva de distribución normal. En general, mientras mayor sea la niña, menor probabilidad de encontrar una etiología orgánica para la CPP. Los estudios imagenológicos del sistema nervioso central de niñas por demás sanas de 6 a 8 años de edad no muestran anormalidades estructurales.

En ocasiones, la pubertad precoz se asocia con anormalidades del CNS, incluyendo hamartomas hipotalámicos, gliomas ópticos y neurofibromas, así como otras neoplasias del CNS. La radiación craneal y las lesiones al CNS también pueden asociarse con la pubertad precoz. La terapia prolongada excesiva con esteroides sexuales exógenos o trastornos tiroideos, como el hipotiroidismo, pueden acelerar la maduración del eje hipotalámico-hipofisario, ocasionando pubertad precoz.

El diagnóstico debe establecerse con la ayuda de una detallada anamnesis y exploración física junto con valoraciones radiológicas y de laboratorio.

Pubertad precoz periférica independiente de GnRH

La pubertad precoz periférica, o independiente de GnRH, es la aparición del desarrollo puberal, pero donde la presencia de esteroides sexuales es independiente de la liberación de gonadotropina hipofisaria. Las causas de la pubertad precoz incluyen hiperplasia suprarrenal congénita, tumores secretores de gonadotropina coriónica humana, tumores de la glándula suprarrenal o de las gónadas, síndrome de McCune-Albright (MAS) y exposición a esteroides sexuales exógenos.

A. Estrógenos endógenos

El ovario de la lactante recién nacida contiene 1-2 millones de folículos primordiales, la mayoría de los cuales padecen atresia durante la infancia sin producir cantidades significativas de estrógeno. Sin embargo, a veces se presentan grandes quistes foliculares capaces de producir estrógenos que pueden originar una feminización temprana. Los tumores ováricos benignos (p. ej., teratomas, quistoadenomas) pueden producir estrógeno o inducir al tejido ovárico circundante a que produzca esteroides. Los esteroides sexuales circulantes (estrógeno o testosterona) provienen de las glándulas suprarrenales o de las gónadas, independientemente de la porción hipotalámica-hipofisaria del eje puberal. Los tumores de células granulosas capaces de producir estrógeno son una causa inusual de la feminización prepuberal. Otros tumores raros de origen extragonadal, incluyendo adenomas suprarrenales y hepatomas, también pueden producir estrógenos.

B. Estrógenos exógenos

La ingestión de estrógenos o el uso prolongado de cremas que contengan estrógenos es una causa posible, aunque inusual, de la feminización temprana. Una dieta rica en fitoestrógenos (principalmente extractos del frijol de soya) podrían ejercer un efecto similar. Está indicada su suspensión inmediata. Los xenoestrógenos (alteradores endocrinos) que se encuentran en los ríos y tierra de regiones industriales, también podrían estimular los receptores de estrógenos.

C. Síndrome de McCune-Albright (MAS)

El MAS, en su forma clásica, consiste en al menos dos de las características de la tríada de displasia fibrosa poliostótica, pigmentación café con leche de la piel (figura 37-22) e hiperfunción endocrina autónoma, la forma más común de la cual es la secreción de GnRH y la subsecuente pubertad temprana. También pueden verse afectados otros tejidos endocrinos y no endocrinos, incluyendo las glándulas suprarrenales, tiroides e hipófisis, además del hígado y el corazón.

El MAS es el resultado de una mutación somática poscigótica en el gen que codifica para la subunidad de la proteína estimuladora G implicada en la transmisión de señales hormonales. En pacientes con MAS, las cascadas de señalización se ven activadas en ausencia de la estimulación hormonal.

Las niñas afectadas por lo general presentan síntomas a una edad anterior a aquellas que presentan pubertad precoz idiopática. El sangrado vaginal se presenta de manera temprana y, en la mayoría de los casos, es el primer signo de pubertad. El diagnóstico se establece con base en la pigmentación de la piel y en la demostración de lesiones óseas o fracturas patológicas.

Un diagnóstico de MAS es desfavorable. La estatura adulta se ve significativamente reducida. También es frecuente que se exhiban múltiples endocrinopatías. Ya en la edad adulta, la mayoría de las pacientes presenta anormalidades menstruales y muchas son infértiles.

D. Formas incompletas del desarrollo puberal

En ocasiones, por razones que aún no quedan claras, sólo se presenta un signo único del desarrollo puberal. La telarquia prematura y la pubarquia prematura, que son padecimientos más comunes que la pubertad precoz verdadera, son dos variaciones benignas normales que pueden dar la apariencia de pubertad precoz, pero no progresan o progresan muy lento. Tal vez se deba a elevaciones transitorias en las concentraciones de hormonas esteroides circulantes o a causa de una hipersensibilidad del órgano terminal (p. ej., tejido mamario) a las concentraciones prepuberales bajas de las hormonas sexuales. No obstante, este tipo de desarrollo aislado puede representar el signo inicial de la pubertad precoz, y estas pacientes deben revalorarse a intervalos regulares.

E. Telarquia prematura

La telarquia prematura es el desarrollo aislado del tejido mamario antes de los ocho años de edad, y sucede más entre 1 a 3 años de edad. Puede afectar a una o ambas mamas (figura 37-23). Una detallada anamnesis, exploración física y revisión de la curva de crecimiento puede distinguir esta variante normal de la verdadera precocidad sexual. A la exploración, el patrón de crecimiento somático no se encuentra acelerado, y la edad ósea no es avanzada. El diagnóstico se determina por la exclusión de otros trastornos. En ocasiones, la telarquia prematura se presenta cuando la niña se ve expuesta a estrógenos exógenos.

F. Pubarquia prematura

Antes, la pubarquia prematura se definía como la aparición de vello púbico o axilar antes de los ocho años de edad en ausencia de otros signos de pubertad precoz (figura 37-24). No obstante, las pautas actuales sugieren que esta presentación no debe considerarse precoz antes de los siete años en el caso de niñas caucásicas y antes de los seis en niñas afroestadounidenses. Este tipo de crecimiento del vello puede ser idiopático y carecer de significado clínico.

Es probable que la pubarquia prematura sea el resultado de un aumento más inicial que de costumbre en la secreción de andrógenos por parte de las glándulas suprarrenales. La regulación de la secreción de andrógeno suprarrenal es distinta de la de los esteroides gonadales. La aparición temprana de vello púbico puede ser un signo muy inicial de un posible trastorno ovárico poliquístico, por lo que debe hacerse un seguimiento cercano. El diagnóstico de pubarquia prematura se realiza sólo después de que una exhaustiva valoración del funcionamiento suprarrenal y gonadal no logra detectar alguna anormalidad.

Los signos de un exceso grave de andrógeno (p. ej., agrandamiento clitorídeo, aceleración del crecimiento, acné) deben suscitar una mayor indagación en busca de algún tumor virilizante inusual (tumor de células de Leydig) o de una variante de hiperplasia suprarrenal congénita.

G. Menarquia prematura

La menarquia prematura denota la aparición de sangrado vaginal cíclico en niñas sin otros signos de desarrollo sexual secundario. Se desconoce la causa, pero es posible que esté relacionada con un aumento en la sensibilidad del endometrio a las bajas concentraciones de estrógenos prepuberales. De manera alternativa, el sangrado puede estar relacionado con una elevación transitoria de estrógenos a causa de un desarrollo folicular prematuro. Estas pacientes tienen concentraciones de cortisol en el rango prepuberal y, cuando se les administra GnRH, la respuesta de la hipófisis es similar a la que se observa en niñas prepuberales.

Debe realizarse una valoración detallada del tracto genital para excluir otras patologías como tumores, que se observan hasta en 20% de las pacientes.

El diagnóstico de menarquia prematura es de exclusión, y se confirma una vez que se vuelve aparente la naturaleza cíclica del sangrado. El pronóstico es excelente. La estatura adulta no se ve afectada, el patrón menstrual es normal y el potencial de fertilidad permanece inalterado.

Evaluación de la paciente con pubertad precoz

Al evaluar a una paciente con precocidad sexual, la edad al inicio, la duración y la progresión de signos y síntomas constituyen información antecedente importante. Los antecedentes familiares y una exploración de sistemas pueden añadir datos importantes.

A. Cambios generales

El aceleramiento del crecimiento general y el avance de la maduración esquelética coinciden con el inicio del cambio estimulado por estrógenos que actúa directo sobre la placa epifisaria de los huesos.

B. Piel

Hallazgos adicionales dependientes del andrógeno incluyen acné y olor corporal tipo adulto.

C. Desarrollo mamario

El desarrollo de las mamas es al menos de etapa II de Tanner y las areolas se ensanchan y oscurecen.

D. Genitales

Los cambios genitales reflejan el engrosamiento de los tejidos genitales que se induce a través de los estrógenos. El aumento en secreciones vaginales puede generar leucorrea. Puede haber vello púbico grueso y oscuro.

Diagnóstico

El diagnóstico de precocidad dependiente de GnRH requiere la demostración de secreción puberal de gonadotropina. La valoración diagnóstica que se necesita para documentar el desarrollo puberal temprano y para diferenciar entre las causas centrales y periféricas incluye la determinación de concentraciones séricas de LH, FSH y estradiol, así como una prueba de estimulación con GnRH. En pacientes con pubertad precoz dependiente de GnRH, los resultados de estos análisis se encontrarán dentro del rango puberal normal.

Gracias a los avances en las tecnologías imagenológicas, es frecuente que los médicos pidan este tipo de estudio para ayudar a establecer el diagnóstico. La ecografía puede ser de utilidad para valorar los ovarios y las glándulas suprarrenales. El tamaño del útero y el grosor del endometrio dependen de los estrógenos y representan un buen bioensayo para determinar la cantidad de tiempo y magnitud de la exposición al estrógeno. También pueden visualizarse quistes y tumores ováricos. La ecografía de las glándulas suprarrenales es menos sensible que una CT o MRI abdominal. Un estudio imagenológico del esqueleto y una gammagrafía ósea pueden identificar áreas de displasia fibrosa en pacientes con MAS. Está indicada una MRI del cerebro en pacientes con precocidad sexual o con signos neurológicos.

Tratamiento de pubertad precoz dependiente de GnRH

El tratamiento de elección para la pubertad precoz dependiente de GnRH son los análogos de GnRH. Éstos son modificaciones de la hormona original y tienen mayor resistencia a la degradación, así como mayor afinidad para los receptores hipofisarios de GnRH.

El tratamiento con análogos de GnRH reduce las gonadotropinas y los esteroides sexuales a concentraciones prepuberales, lo que se sigue de una regresión de las características sexuales secundarias. El tratamiento también ocasiona una desaceleración de la velocidad de maduración esquelética, preservando o, incluso, mejorando la estatura predicha, a menos que la edad ósea se encuentre tan avanzada que no permita un mayor crecimiento. La eficacia de los análogos de GnRH para aumentar la estatura adulta es incontrovertible sólo en niñas con pubertad precoz central de inicio temprano (menores de seis años de edad). La decisión en cuanto al tratamiento con análogos de GnRH debe basarse en la estatura final predicha de la niña y de su madurez emocional. El tratamiento debe continuarse hasta que la pubertad sea adecuada con base en la edad de la paciente. La reanudación de la pubertad sucede inmediatamente después de la descontinuación del tratamiento con análogos de la GnRH.

Las demoras en el desarrollo sexual se han definido como la ausencia de sucesos puberales normales a una edad de 2.5 desviaciones estándar por encima de la media. La ausencia de la telarquia para los 14 años o de la menarquia para los 16 años son indicación para una valoración. La clasificación se puede basar en las concentraciones de gonadotropina: amenorrea primaria eugonadotrópica, hipogonadotrópica o hipergonadotrópica.

1. Menarquia demorada con función eugonadotrópica incluyendo hiperprolactinemia

Las pacientes con gónadas funcionales y retrasos en la maduración sexual, por lo general consultan al médico durante su adolescencia media a causa de amenorrea. La mayoría tiene una configuración femenina bien desarrollada con mamas adecuadamente formadas. Muchas de estas pacientes sufren un inadecuado mecanismo de retroalimentación hipotalámico-hipofisario-ovárico, lo que conduce a anovulación y también, en algunos casos, a un exceso de andrógeno. La amenorrea puede persistir hasta que se administre una prueba de provocación con progesterona. Se debe monitorear a las pacientes en cuanto a la continuada eliminación menstrual. La amenorrea persistente se trata con progestinas que se administran cada tercer mes a fin de evitar hiperplasia endometrial. A una mujer sexualmente activa se le pueden administrar anticonceptivos orales en lugar de progestinas cíclicas. Se requiere de valoración adicional para un diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita de inicio en la edad adulta y para aquellas pacientes con enfermedad ovárica poliquística.

La posibilidad de un embarazo en una adolescente que no ha empezado a menstruar es altamente improbable, pero debe considerarse en las causas del retraso de la menarquia en pacientes con un desarrollo puberal normal.

Anomalías congénitas

Las pacientes con trastornos congénitos de las estructuras paramesonéfricas (mullerianas) pueden padecer amenorrea primaria. El defecto más común es la ausencia congénita del útero y la vagina. Otras causas son las anormalidades obstructivas, como himen imperforado, tabiques vaginales transversales y agenesia cervical. Una exploración ginecológica complementada con una ecografía o MRI pélvica establece el diagnóstico de estos trastornos.

Insensibilidad androgénica

Las formas completas de insensibilidad androgénica también se asocian con amenorrea y desarrollo normal de las mamas. Las personas afectadas tienen una función testicular normal, pero no responden a la testosterona y el desarrollo de las mamas es secundario a las pequeñas cantidades de estrógenos irrestrictos que producen los testículos. El vello púbico y axilar es escaso, a menudo ausente. Hay un saco vaginal ciego corto. Una vez terminado el desarrollo puberal, se requiere la extirpación de las gónadas y la reconstrucción de la vagina por medios quirúrgicos. Datos recientes sugieren que independientemente de la técnica que se utilice, la función sexual puede verse alterada en algunas de estas jóvenes. Un estudio de 66 mujeres con formas completas de insensibilidad androgénica mostró que 90% presentaba dificultades sexuales, por lo general, falta de apetito sexual y dificultades de penetración vaginal.

2. Pubertad retrasada con disfunción hipogonadotrópica (hipotalámica)

La disfunción hipotalámica-hipofisaria se caracteriza por concentraciones de gonadotropinas (FSH, LH) de bajas a normales similares al estado prepuberal.

Retraso constitucional del crecimiento

El inicio de la pubertad depende de una etapa mal definida de la madurez que se refleja en la edad esquelética. La maduración está determinada en parte por factores genéticos, pero también depende de múltiples factores ambientales; así, la edad cronológica al momento de la pubertad varía de manera considerable. Los límites estadísticos de la variación normal dentro de un grupo poblacional definido indican que, por definición, 2.5% de las adolescentes normales se desarrollarán después de la edad definida como “normal”. A este grupo se le ha denominado como de “florecimiento tardío” o con un retraso constitucional del crecimiento (CGD). A menudo, tienen un retraso en el crecimiento lineal dentro de los primeros tres años de vida y después su desarrollo se reanuda a una velocidad normal. A causa de esto, estas mujeres crecen según los percentiles de crecimiento más bajos o por debajo de la curva, pero paralelas a ella durante los años prepuberales restantes. Al momento esperado de la pubertad, la estatura de las niñas con CGD empieza a alejarse cada vez más de la curva de crecimiento a causa del inicio demorado del crecimiento repentino de la pubertad. El crecimiento complementario, el inicio de la pubertad y el crecimiento repentino se presentan más tarde que el promedio, lo que da por resultado una estatura adulta y desarrollo sexual normales. Aunque el CGD es una variante del crecimiento normal más que un trastorno, la ausencia de los signos de la pubertad (incluyendo el crecimiento repentino) preocupan a la paciente cuando sus amigas adolescentes ya han desarrollado las características sexuales secundarias y han adquirido el aumento característico en estatura.

El diagnóstico de disfunción hipotalámica-hipofisaria se establece por exclusión de otras causas para el retraso de la maduración sexual. Las gráficas de crecimiento, edad ósea y pruebas de provocación con GnRH diferencian el retraso constitucional de padecimientos similares asociados con deficiencias de GnRH. El reaseguramiento es el único tratamiento necesario, pero la paciente debe mantenerse bajo observación hasta que se establezcan ciclos menstruales regulares. En ocasiones, la adolescente puede requerir tratamiento de reemplazo hormonal a causa del sufrimiento emocional que le provoca su situación.

Síndrome de Kallmann

El síndrome de Kallmann es un padecimiento genético que se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia. Afecta a 1 de cada 40 000 mujeres con una mayoría de presentaciones de tipo “esporádico”. Diversas formas del síndrome de Kallmann son heredadas y ya se ha identificado al gen responsable por la forma vinculada a X.

Las características clínicas incluyen deficiencia de GnRH asociada con anosmia. Debido a que las neuronas GnRH se originan extracranealmente dentro del sistema olfatorio, ambos pueden verse afectados a un mismo tiempo y se cree que estos defectos son secundarios a anormalidades de la migración neuronal durante el desarrollo. Las pacientes con síndrome de Kallmann no desarrollan características sexuales secundarias y sus concentraciones sanguíneas de gonadotropinas son excesivamente bajas.

Las pacientes con síndrome de Kallmann presentan una respuesta disminuida de gonadotropinas ante la prueba de estimulación con GnRH. Todas las pacientes de edad pospuberal que padecen el síndrome de Kallmann son candidatas a tratamiento de reemplazo con esteroides gonadales en ausencia de contraindicaciones específicas. La terapia de reemplazo de estrógeno se utiliza para iniciar y sostener el desarrollo sexual. Se requiere inducción de la ovulación con gonadotropinas menopáusicas humanas o GnRH al momento en que se desee un embarazo.

Tumores cerebrales

El momento de evaluar a una paciente con demoras en la maduración sexual debe tomarse en cuenta para la posibilidad de un tumor hipofisario o del área cercana a la silla turca, en particular craneofaringioma o adenoma hipofisario. Los craneofaringiomas son tumores de crecimiento rápido que a menudo se presentan en la infancia tardía. Los adenomas hipofisarios son de crecimiento lento, pueden tornarse sintomáticos durante la pubertad e interferir con la maduración sexual.

Hiperprolactinemia

En las adolescentes con demora inexplicable en la maduración sexual debe descartarse la posibilidad de un prolactinoma hipofisario oculto; en aquellas con retrasos inexplicables en la maduración sexual es necesario medir las concentraciones séricas de prolactina cada año.

Trastornos alimentarios

La pérdida de peso ocasionada por dietas extremas provoca un marcado descenso en las concentraciones de tejido graso, lo que deriva en una supresión de la actividad de GnRH, aun en casos de peso casi normal sin pérdidas notables de músculo (que a menudo se observa en atletas). Se debe enfatizar que un primer signo de anorexia nerviosa puede ser la amenorrea primaria o secundaria.

La adicción a la heroína puede ocasionar amenorrea, pero aún no se han documentado sus efectos sobre la maduración sexual.

3. Pubertad retrasada con disfunción hipergonadotrópica

Insuficiencia gonadal

La insuficiencia gonadal se caracteriza por concentraciones elevadas de gonadotropinas (FSH, LH) similares a las de la menopausia. La vía común de todos los trastornos de insuficiencia ovárica es una deficiencia prominente de estrógeno y la necesidad esencial de tratamiento de reemplazo hormonal con estrógenos a fin de lograr un desarrollo normal y evitar las consecuencias tardías de la privación de estrógeno.

La mayoría de las pacientes con disgenesia gonadal se presentan durante la adolescencia con pubertad retrasada y amenorrea primaria. Para las jóvenes con insuficiencia gonadal, la causa más común es el síndrome de Turner, que tiene una incidencia de entre 1 en 2 500 a 1 en 10 000 nacimientos vivos. El síndrome es una aberración cromosómica sexual de monosomía 45,X. De no tratarse, las concentraciones de estrógeno y andrógeno disminuyen, al tiempo que aumentan los valores de FSH y LH. Los órganos dependientes del estrógeno muestran los efectos predecibles de una deficiencia hormonal. Las mamas contienen poco tejido parenquimal y el tejido areolar es sólo levemente más oscuro que la piel circundante. Los genitales externos bien diferenciados, vagina y derivados mullerianos permanecen pequeños. El vello púbico y axilar no se desarrolla en cantidades normales. Se debe vigilar de cerca a estas pacientes en busca de patologías ocasionadas por los sistemas afectados, como cardiovascular, urinario y endocrino.

Se ha informado un desarrollo puberal normal, menstruación e, incluso, embarazos en adultas con disgenesia gonadal. Es posible que algunas de estas personas conserven algunas células germinales hasta la edad adulta. El desarrollo espontáneo es el que más se observa en pacientes con mosaicismo con una línea 46,XX. La poca descendencia de estas mujeres tal vez no tenga un mayor riesgo de anormalidades cromosómicas. A fin de lograr el embarazo en la mayoría de las pacientes con disgenesia gonadal, puede ofrecerse un tratamiento de donación de óvulos por medio de tecnologías de reproducción asistida.

Algunas pacientes pueden presentar insuficiencia ovárica aunque tengan un complemento cromosómico normal y dos cromosomas sexuales intactos (46,XX). Se ha demostrado una forma autosómica recesiva de insuficiencia ovárica en algunas familias, Un pequeño porcentaje de casos de insuficiencia ovárica puede ser reversible y predecirse mediante la detección de concentraciones de hormona antimülleriana, aunque este análisis aún no ha demostrado resultados clínicos. Otras causas de agotamiento folicular incluyen quimioterapia, radiación, infecciones (p. ej., parotiditis), procesos patológicos infiltrativos de los ovarios (como tuberculosis), enfermedades autoinmunes y agentes ambientales desconocidos.

Se requiere un cariotipo para descartar material cromosómico Y. También se han utilizado sondas y pruebas de DNA para el antígeno menor de histocompatibilidad H-Y para identificar el material cromosómico Y. Se ha reportado una elevada incidencia de cambios neoplásicos en la cresta gonadal en presencia de un cromosoma Y (figura 37-25), de modo que se recomienda una gonadectomía profiláctica. Posteriormente, debe administrarse un tratamiento de reemplazo hormonal de forma cíclica.

Algunas pacientes presentan características similares, pero tienen folículos, aunque no son responsivos, un padecimiento que se denomina síndrome del ovario resistente. Se caracteriza por una demora en la menarquia o amenorrea primaria, complemento cromosómico 46,XX, altas concentraciones de FSH y ovarios con un aparato folicular aparentemente normal que no responden a las gonadotropinas endógenas. Se ha supuesto que la ausencia de receptores foliculares a las gonadotropinas es la responsable de la disfunción ovárica en estas pacientes; estas personas pueden exhibir características sexuales secundarias de desarrollo normal. Se requiere tratamiento de reemplazo estrogénico para evitar las consecuencias a largo plazo de la deficiencia de estrógenos (p. ej., sequedad vaginal, osteoporosis). Se han reportado embarazos en pacientes tratadas con menotropinas o después de la descontinuación del tratamiento con estrógeno.

Valoración de la paciente con demoras en el desarrollo sexual

La determinación de la función gonadal se puede lograr mediante los antecedentes médicos y con una detallada exploración física, complementada por estudios clínicos específicos. Los antecedentes deben centrarse en torno al crecimiento anterior y el desarrollo puberal. Las gráficas de crecimiento lineal y de velocidad, así como una gráfica del desarrollo puberal, aclaran los patrones de crecimiento anteriores y son de utilidad en citas de seguimiento posteriores. El conocimiento de trastornos médicos anteriores puede identificar la causa de la pubertad aberrante de manera inmediata.

La exploración física debe incluir valoraciones de estatura y peso y una cuidadosa búsqueda de anomalías somáticas. La estadificación del desarrollo puberal por medio de los criterios de Tanner es esencial en la determinación de la función gonadal. Se necesitan estudios imagenológicos como ecografía pélvica, CT y MRI para confirmar la ausencia congénita de la vagina y el útero.

La ausencia de vello púbico sugiere un síndrome de insensibilidad androgénica. El cariotipo identificará la línea celular 46,XY en pacientes con síndrome de feminización testicular. Las pacientes con un desarrollo puberal completo y configuración femenina bien formada (“periforme”), que muestran evidencia de producción estrogénica continuada y sistemas mullerianos normales, probablemente tienen una retroalimentación positiva inadecuada y, por ende, padecen anovulación crónica. En estas pacientes es de utilidad una prueba de provocación con progesterona. La metrorragia de privación indica la presencia de un sistema mulleriano normal y adecuada producción de estrógeno.

Los análisis de gonadotropina sérica se llevan a cabo para una mayor elucidación. Las concentraciones elevadas de FSH sugieren insuficiencia gonadal. La determinación del cariotipo es esencial para el diagnóstico de las diversas etiologías de la insuficiencia gonadal. La presencia de un cromosoma Y en cualquiera de los grupos obliga a la extirpación de las gónadas.

Las concentraciones bajas de FSH sugieren interferencia con la maduración hipotalámica-hipofisaria y con la liberación de gonadotropina. Deben obtenerse radiografías de cráneo y valoraciones de prolactina para todas las pacientes a fin de descartar tumores hipofisarios o hipotalámicos. Una adecuada evaluación endocrina identificará a la paciente ocasional con hipotiroidismo o hiperplasia suprarrenal congénita, y a la paciente inusual que padezca síndrome de Cushing. Debe sospecharse un diagnóstico de síndrome de Kallmann en pacientes hipogonadotrópicas con anosmia asociada y el diagnóstico se confirma mediante pruebas de provocación con GnRH. El diagnóstico presunto de retraso constitucional se lleva a cabo después de la exclusión de todas las demás causas y por patrones típicos de liberación de GnRH después de una prueba de provocación con esta hormona.

Metrorragia en la niña premenárquica

En general, cuando hay sangrado vaginal en niñas, se deben sospechar dos posibles fuentes: 1) el endometrio (la hemorragia suele ser una manifestación de pubertad precoz) y 2) una lesión vulvar o vaginal local (p. ej., vulvovaginitis, cuerpos extraños, prolapso uretral, traumatismo, sarcoma botrioide, adenocarcinoma del cuello uterino o vagina y trastornos cutáneos de la vulva).

Una metrorragia durante la infancia siempre debe alertar al médico sobre la posibilidad de un tumor genital, que puede estar presente hasta en 20% de las niñas sin signos de maduración puberal. Los pilares de la valoración son la vaginoscopia y exploración bajo anestesia a fin de excluir la presencia de tumores, cuerpos extraños y otras lesiones locales. Las lesiones sospechosas requieren biopsia para su diagnóstico. El médico que esté tratando a una niña prepuberal con metrorragia siempre debe tener presente la posibilidad de que se trate de abuso sexual.

Trastornos del ciclo menstrual en las adolescentes

Una de las afecciones ginecológicas más comunes en las adolescentes se refiere a los problemas con la menstruación. En la mayoría de los casos, no hay un trastorno médico verdadero, en especial durante los primeros dos años después de la menarquia, cuando 50-80% de las menstruaciones son anovulatorias. El sangrado uterino disfuncional representa 95% de los sangrados vaginales anormales en las adolescentes. Es posible que estén indicadas pruebas de detección de coagulopatías heredadas, como la enfermedad de von Willebrand (VWD), ya que 18% de las adolescentes hospitalizadas por menorragia padecen un trastorno hemorrágico subyacente.

Menorragia puberal

En la adolescente, la duración normal del ciclo es de 21 a 45 días, la duración de la menstruación es de siete días o menos, y el uso de toallas sanitarias o tampones debe ser máximo de 3-6 al día. La menorragia se define como un sangrado menstrual abundante que dura más de siete días o que deriva en una pérdida mayor de 80 ml de sangre por ciclo menstrual.

El sangrado abundante desde la primera regla posterior a la menarquia podría ser el primer signo de un trastorno hemorrágico, como la enfermedad de von Willebrand (5-20%) o disfunción plaquetaria.

La menorragia puberal es el resultado de un sangrado uterino disfuncional secundario a la anovulación. Es un reflejo de la inmadurez del eje hipotalámico-hipofisario-ovárico; en 55-82% de las adolescentes se requiere 24 meses para que inicien los ciclos ovulatorios regulares después de la menarquia. Esta anormalidad es aún más común en niñas con síndrome ovárico poliquístico (PCOS) y trastornos hemorrágicos como función trombocítica anormal o enfermedad de von Willebrand, que son los trastornos hemorrágicos heredados más comunes. Los antecedentes de hemorragia tienen una sensibilidad de 82% para la detección de cualquier trastorno hemorrágico. Debe seguirse de una valoración inicial de laboratorio que incluya una biometría hemática completa, tiempo de protrombina, tiempo parcial de tromboplastina activada (aPTT) y tiempo de coagulación de trombina o fibrinógeno, aunque todos estos análisis podrían ser normales en pacientes con VWD. Una valoración posterior se logra de mejor manera en colaboración con hematólogos experimentados en trastornos hemorrágicos.

El manejo del sangrado anovulatorio se dirige hacia el control de síntomas y la prevención de pérdidas de sangre con base en el grado de anemia. La anticoncepción hormonal es el tratamiento de primera línea para la menorragia y la dosis debe ajustarse con base en la intensidad de la hemorragia. La administración diaria puede alcanzar una dosis de varias pastillas al día hasta que se logre el control del sangrado, seguido de una disminución gradual en los días subsiguientes. Otras preparaciones incluyen acetato de medroxiprogesterona y dispositivos intrauterinos que secretan levonorgestrel, algo que muchos expertos han utilizado. La consideración del efecto negativo que el componente estrogénico puede tener sobre la estatura final debe basarse en el estado clínico de la paciente.

En casos graves se han utilizado con éxito la hospitalización y la administración de estrógenos conjugados de origen equino en dosis de 25 mg cada 4-6 h hasta que la hemorragia se detenga durante 24 h. Si se recetan anticonceptivos orales para amenorrea secundaria, deben continuarse al menos 9-12 meses antes de hacer el intento de suspenderlos. Si la menstruación no se reanuda al cabo de ocho semanas, se puede reanudar el uso de anticonceptivos orales por otros 9-12 meses.

Las adolescentes que no se beneficien del manejo hormonal, deben canalizarse para la consideración de terapias hemostáticas que incluyen desmopresina (DDAVP), medicamentos antifibrinolíticos (ácido aminocaproico, ácido tranexámico) y concentrados de factores de la coagulación. En el manejo de la menorragia aguda grave debe hacerse todo esfuerzo por preservar la fertilidad futura. La intervención invasiva debe reservarse como tratamiento de último recurso.

Se ha estimado que la prevalencia del PCOS en la población general es de 5-10%. La presentación clásica se distingue por características de anovulación, amenorrea, oligomenorrea o ciclos menstruales irregulares en combinación con signos de exceso de andrógeno, acné, hirsutismo o alopecia. Con frecuencia se asocia con resistencia a la insulina.

El PCOS por lo general se presenta en la edad puberal tardía, pero también puede presentarse antes de la menarquia en la forma de exceso de andrógeno como pubarquia/adrenarquia prematura.

La literatura reciente ha identificado un marcador bioquímico específico (adiponectina) que se encuentra en concentraciones significativamente menores en mujeres con PCOS antes del inicio del hiperandrogenismo, y es posible que sea un marcador temprano de alteraciones metabólicas en adolescentes.

La amenorrea primaria como característica inicial ocurre en 1.4-14% de las adolescentes que padecen el PCOS. Al igual que en el caso de las mujeres adultas, se deben utilizar los Criterios de Rotterdam para realizar el diagnóstico de PVOS en las adolescentes; no obstante, algunos investigadores han puesto en tela de juicio el consenso de dichos criterios en las adolescentes, ya que puede conducir a una sobreestimación del síndrome porque el proceso fisiológico de la pubertad temprana se caracteriza por una androgenemia relativa, resistencia a la insulina, ovarios quísticos y ciclos anovulatorios. Han propuesto criterios diagnósticos alternativos que incluyen cuatro de los siguientes cinco criterios: 1) oligorrea o amenorrea dos años después de la menarquia; 2) hiperandrogenismo clínico; 3) hiperandrogenemia; 4) resistencia a la insulina o hiperinsulinemia, y 5) ovarios poliquísticos. El hallazgo de ovarios poliquísticos en la adolescencia como signo único debe tomarse con cautela, dado que 25% de las adolescentes sanas pueden exhibir un hallazgo similar.

Las adolescentes obesas con un diagnóstico de PCOS deben someterse a una prueba de tolerancia a la glucosa oral de 2 h y 75 g para la detección de diabetes e intolerancia a la glucosa, que es un factor de riesgo significativo para este diagnóstico. Se ha propuesto una proporción de glucemia en ayunas/insulina como alternativa de detección rápida y fácil: en las adolescentes, una proporción <7 es sugerente en comparación con una proporción <4.5 en las pacientes adultas.

Debe hacerse un diagnóstico puntual a fin de evitar consecuencias sanitarias tardías como diabetes, enfermedad cardiovascular, hiperplasia endometrial e infertilidad. Cualquier adolescente con exceso de andrógeno debe someterse a vigilancia en busca de evidencia de hipertensión e hipertrigliceridemia independientemente de su peso corporal a causa del mayor riesgo de síndrome metabólico.

Tratamiento

Las opciones de tratamiento para las adolescentes con PCOS incluyen una baja de peso para niñas obesas y modificaciones del estilo de vida, incluyendo restricciones calóricas y aumento en el ejercicio formal; tratamiento dirigido para tratar los síntomas principales que advierte la adolescente; y corrección metabólica de la resistencia subyacente a la insulina por medio de medicamentos de sensibilización a la insulina.

Aunque las pérdidas de peso de incluso 5-10% han mostrado producir una reducción en el aumento de testosterona en la globulina fijadora de hormonas y la reanudación de la menstruación y la ovulación, es desafortunado que la dieta y las terapias conductuales han mostrado no tener éxito en las adolescentes, con seguimientos que muestran una recuperación de 75-112% del peso a cinco años. La obesidad puede exacerbar el fenotipo de PCOS en personas antes asintomáticas. Se ha mostrado que las reducciones de peso mejoran las concentraciones de andrógeno libre, la sensibilidad a la glucosa y la función ovulatoria. Cuando las irregularidades menstruales se acompañan de síntomas como acné, hirsutismo y obesidad, debe sospecharse que existe PCOS y el tratamiento también debe dirigirse a algunos de estos otros síntomas.

Siempre debe tomarse en cuenta la posibilidad de embarazo en una joven con sangrados anormales o amenorrea hasta que se pruebe lo contrario. También deben considerarse las causas no menstruales del sangrado, como hipotiroidismo, cervicitis, condilomas, pólipos, cáncer cervical, tumores ováricos productores de estrógeno y vaginitis.

El embarazo infantil es poco común. La paciente más joven conocida fue una niña peruana de cinco años, ocho meses de edad que, en 1939, dio a luz a un varón sano de 2 950 g por cesárea. Sobrevivieron tanto el lactante como la madre. En todos los casos registrados, las madres eran sexualmente precoces y habían menstruado durante varios años antes de embarazarse. El embarazo infantil, en sí mismo, no aumenta la probabilidad de trastornos congénitos en el producto. No obstante, en muchos casos la madre ha sido la víctima de abuso sexual y, si el embarazo es el resultado del incesto, existen mayores probabilidades de malformaciones genéticas ocasionadas por genes recesivos.

La mayoría de estas madres y sus hijos no han tenido desenlaces positivos, con mayores incidencias de aborto espontáneo, hipertensión inducida por el embarazo y trabajo de parto y nacimiento prematuros. En pacientes menores de nueve años de edad, <50% presentan un trabajo de parto normal y hay 35% de probabilidades de pérdida neonatal.

Es posible que estas madres infantiles y sus familias requieran orientación psicológica, tanto durante el embarazo como después del nacimiento. Reducir el trauma emocional, social y médico asociado con este tipo de gestación es una tarea importante para quienes asisten en el cuidado de la niña embarazada.

Por años se ha aceptado que el embarazo entre adolescentes es de alto riesgo. Muchas adolescentes embarazadas provienen de un nivel socioeconómico bajo y tienen una educación deficiente, así como, quizá, una salud precaria a causa de una inadecuada nutrición, anemia por deficiencia de hierro, tabaquismo, abuso de drogas o STD. Una educación adecuada y el asesoramiento dietético pueden mejorar el estado nutricional y prevenir la anemia.

Las complicaciones del trabajo de parto y el nacimiento dependen en gran medida de la calidad del cuidado prenatal. La preeclampsia-eclampsia, más común durante un primer embarazo, ocurre más entre adolescentes que entre mujeres adultas. La prematurez y los lactantes pequeños para la edad gestacional son un problema importante en los embarazos de adolescentes. Los factores predisponentes son aquellos de alto riesgo como bajo peso antes del embarazo, aumento de peso inadecuado, condiciones socioeconómicas adversas, tabaquismo, anemia, primigestación y atención prenatal deficiente, todos los cuales se presentan con mayor frecuencia entre las adolescentes. A fin de minimizar las complicaciones prenatales y mejorar los desenlaces maternos y fetales, la joven paciente debe involucrarse en un programa intensivo de atención prenatal. El cuidado no sólo debe mejorar el desenlace del embarazo para la adolescente, sino también enriquecer su adaptación social, educativa y emocional.

La tasa de abortos entre adolescentes sigue siendo mayor en EU que en cualquier otro país occidental para el que hay datos disponibles. En muchos países, las autoridades legales han dictaminado a favor de los derechos de una menor a someterse a un aborto. En otros sistemas, la evacuación de los contenidos uterinos se puede realizar por medio de técnica médica (RU-486) o quirúrgica (dilatación y legrado), ambas aceptables para pacientes adolescentes; aún no se ha determinado un método preferible. Para las menores de edad que no desean la participación de sus padres, se requiere apoyo social para realizar el aborto.

Más de 95% de los embarazos en adolescentes son accidentales. Para los 18 años de edad, 1 de cada 4 adolescentes se habrá embarazado. La mitad de estos embarazos sucede en los primeros seis meses después del inicio de la actividad sexual. A pesar de un descenso en estas tasas durante el decenio de 1990-1999, siguen siendo mayores en EU que en cualquier otro país occidental. Además, los adolescentes estadounidenses utilizan métodos anticonceptivos con menos frecuencia y utilizan métodos menos eficaces que sus pares europeos. Aunque a lo largo de la última década se han hecho grandes avances en el acceso a los servicios de salud por parte de los adolescentes, los problemas de costo y los temores de falta de confidencialidad aún parecen inhibir a las mujeres jóvenes para obtener anticonceptivos, lo que a la larga produce altas tasas de embarazos en esa población.

Estos hallazgos refuerzan la importancia de tocar el tema de la anticoncepción durante la valoración inicial de salud de una adolescente.

Es adecuado sugerir que se posponga la actividad sexual. Si esto no resulta realista, el asesoramiento en cuanto a los diversos métodos de anticoncepción requiere que se tomen en cuenta no sólo los efectos secundarios y eficacia de los diversos métodos, sino también los requisitos personales de cada adolescente. Regímenes extendidos como de 84/7 días y sin “placebo” o “descanso” han mostrado tener una eficacia similar; éstas pueden ser opciones nuevas para una paciente que desee disminuir la frecuencia de la menstruación como atletas y personal militar, aun cuando hacen falta estudios con adolescentes. Utilizar el método de “inicio inmediato” (el mismo día de la cita médica) parece mejorar el acatamiento de 56 a 72 por ciento.

Los métodos anticonceptivos hormonales comunes son aplicables en las adolescentes con el mismo éxito que en las mujeres adultas; sin embargo, es más probable que las adolescentes olviden tomar la pastilla diaria, lo que da por resultado una tasa elevada de fracasos de 9-18%, y un bajo acatamiento a largo plazo de 44%. Los métodos de larga duración como el parche, anillo vaginal y el sistema hormonal de liberación prolongada, podrían resultar más eficientes en la prevención del embarazo entre jóvenes. Insertar un IUD en estas jovencitas antes de su primer embarazo es razonable bajo ciertas circunstancias, pero sigue siendo polémico. Debe alentarse la detección de STI antes de su inserción.

Los beneficios sanitarios de los anticonceptivos hormonales para las adolescentes incluyen una disminución de la dismenorrea; aumento de la regularidad menstrual; disminución de riesgo de enfermedad pélvica inflamatoria, anemia y enfermedad fibroquística de las mamas; mejoras en la fertilidad a largo plazo; así como tratamiento del acné y el hirsutismo. Debe tratarse la importancia tanto de la anticoncepción como de la prevención de las STI, y alentarse el uso de métodos de barrera junto con el método hormonal.

La anticoncepción de urgencia con regímenes exclusivos de progestina es un medio eficaz para prevenir el embarazo si se toman hasta 72 h después del coito; a pesar de una disminución en su eficacia, debe ofrecerse hasta 120 h después del coito desprotegido. Mejorar el acceso a través de la educación o recetar las pastillas por adelantado o por teléfono puede darle a la joven una segunda oportunidad para prevenir los embarazos no deseados.

En la actualidad, las STI son las enfermedades infecciosas más comunes entre los adolescentes. Cerca de 25% de todas las adolescentes sexualmente activas entre los 13 y 19 años de edad se infecta cada año. Para los 15 años de edad, 1 de cada 4 adolescentes estadounidenses ha tenido relaciones sexuales. Mientras menor la edad de la primera relación sexual, mayor el riesgo de una STI. La clamidia es la más prevalente de las STI bacterianas; casi 30% de las mujeres de zonas urbanas deprimidas entre los 12 y 19 años de edad mostraron cultivos positivos en un estudio longitudinal de dos años de centros de planeación familiar, escuelas y clínicas de STI. Las secuelas de una infección por clamidia incluyen enfermedad pélvica inflamatoria (PID), embarazo extrauterino e infertilidad. Este grupo etario representa 8% de los casos de HIV en mujeres, con la mayoría de las mismas asintomáticas al momento de los hallazgos positivos. En EU, las mujeres entre 15 y 24 años de edad presentaron alrededor de 60% de los casos de gonorrea, 25% de los casos de sífilis y 17% de los casos de hepatitis B en 1996. Para el momento en que alcanzan la edad universitaria, 43% de las mujeres están infectadas con el virus del papiloma humano.

Casi 70% de las pacientes con PID son menores de 25 años. La incidencia estimada de PID en mujeres sexualmente activas es de 1 de cada 8 para las pacientes de 15 años de edad, y de 1 de cada 10 para aquellas de 16 años. La PID en la adolescencia debe tratarse con hospitalización y antibióticos intravenosos. Se han encontrado abscesos tuboováricos en 2-4% de las adolescentes con masas anexiales. El tratamiento incluye antibióticos de amplio espectro y posible drenaje quirúrgico. Las pacientes con PID o abscesos tuboováricos se encuentran en alto riesgo de dolor pélvico, adherencias pélvicas, infertilidad y embarazos ectópicos.

El virus del papiloma humano (HPV) es la infección sexualmente adquirida más común en el mundo, con una prevalencia de 50% entre jóvenes sexualmente activas. La mayoría de estas infecciones son de remisión espontánea y no representan ningún daño, pero una infección persistente con los tipos oncogénicos del HPV puede provocar cáncer cervicouterino en las mujeres. El HPV también causa otros cánceres anogenitales (p. ej., de la vagina, vulva y pene), cánceres de cabeza y cuello, y verrugas genitales tanto en varones como en mujeres.

La disponibilidad de una nueva vacuna (2006) contra los tipos carcinogénicos del HPV (principalmente los tipos 16 y 18), ha conducido a cambios importantes en la prevención y manejo de la enfermedad cervical. En la actualidad, hay dos vacunas aprobadas para su uso en humanos y ambas han mostrado una eficacia mayor de 95% en la prevención de displasias cervicales asociadas con el tipo de vacuna y con un elevado perfil de seguridad.

Diversas organizaciones, incluyendo la American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), han recomendado la vacuna para mujeres entre los 9 y 26 años de edad. Debido a que las vacunas actuales contra el HPV son profilácticas, el mayor impacto se observará al vacunar a las chicas antes de que se vean expuestas al HPV y, por ende, antes de que inicien su actividad sexual.

Algunos países introdujeron la vacuna como parte de su programa de vacunación escolar, lo que alejó a la vacuna de un contexto de permisividad sexual. La duración de la protección pareced ser de más de seis años, pero la duración exacta de la protección y otros detalles acerca del futuro de la vacuna siguen siendo poco claros y requieren más ensayos clínicos.

Los proveedores de atención médica deben alentar a las adolescentes vacunadas a que sigan utilizando métodos de protección en contra de otras STD y enfatizar la importancia de la detección de cáncer cervical con la prueba de Papanicolaou. La detección en adolescentes en bajo riesgo debe iniciarse después del inicio de la actividad sexual y nunca después de los 21 años de edad.

Dada la rareza del cáncer cervical entre adolescentes, el manejo de una citología cervical anormal difiere de la de la población adulta. La American Society for Colposcopy and Cervical Pathology (ASCCP) no recomienda las pruebas de HPV ni el tratamiento de lesiones intraepiteliales escamosas de bajo grado ni de neoplasias intraepiteliales cervicales grado I. En adolescentes que cumplen con el tratamiento, también se debe aplazar el tratamiento de neoplasias intraepiteliales cervicales grado II. En pacientes con lesiones de alto grado o adolescentes que no se apegan a la medicación con lesiones de grado inferior, están indicados procedimientos de ablación o extirpación. La crioterapia ofrece una tasa de curación de 92-95% para neoplasias intraepiteliales cervicales grado 2-3 en mujeres jóvenes. Los procedimientos electroquirúrgicos con asa ofrecen tasas de curación similares y no parecen impactar la competencia cervical de embarazos futuros con profundidades de ablación de 1.5 cm o menos.