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La genética oftálmica se refiere al estudio genético de las enfermedades de origen oftalmológico, incluyendo la determinación de los patrones y riesgos de herencia, así como el diagnóstico, pronóstico y desarrollo de tratamientos para las anormalidades genéticas. La información sobre las bases genéticas de enfermedades heredables y la disponibilidad de pruebas genéticas pueden consultarse en varios sitios web, incluyendo los del National Center for Biotechnology Information [www.ncbi.nlm.nih.gov] y la Gene Test Organization [www.genetest.org].
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Anormalidades del DNA nuclear o mitocondrial
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Muchos trastornos con manifestaciones oftalmológicas se transmiten con patrón hereditario característico a través de muchas generaciones y son, por lo general, atribuibles a deleciones, mutaciones o duplicaciones de pequeños segmentos de cromosomas específicos o DNA nuclear o DNA circular de la mitocondria.
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Los trastornos autosómicos dominantes incluyen la neurofibromatosis tipo 1, esclerosis tuberosa, distrofia macular viteliforme de Best, enfermedad de von Hippel-Lindau, atrofia óptica autosómica dominante, la mayoría de los casos de retinoblastoma multifocal y algunos de retinitis pigmentosa. Los trastornos autosómicos recesivos incluyen albinismo oculocutáneo, atrofia girada, xeroderma pigmentoso y algunos casos de retinitis pigmentosa. Los trastornos recesivos ligados a X incluyen ceguera a los colores rojo-verde, retinosquisis ligada a X, albinismo ocular, enfermedad de Norrie, algunos casos de retinitis pigmentosa y la mayoría de casos de coroideremia. La herencia matrilineal es característica de las anormalidades del DNA mitocondrial, como las mutaciones puntuales que causan la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, por sus siglas en inglés).
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Otros trastornos mitocondriales donde las manifestaciones oftálmicas características son la oftalmoplejía externa crónica progresiva y la retinopatía pigmentaria pueden ser causadas por mutaciones puntuales del DNA mitocondrial, pero también por deleciones grandes del DNA mitocondrial, como en el síndrome de Kearn-Sayre, o mutaciones del DNA nuclear que causan anormalidades de la función mitocondrial y son heredadas con un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo. Algunas anormalidades del DNA nuclear o mitocondrial, por ejemplo en algunos trastornos mitocondriales, pocas veces son transmitidas por más de una generación, porque la gravedad de esta enfermedad resultante de un defecto pequeño más extenso limita la vida útil o capacidad reproductiva. En ocasiones, la enfermedad causada por una anormalidad genética no se transmite porque dicha anormalidad está confinada a células somáticas sin estar presente en las germinales, por ejemplo, la mayoría de los casos de retinoblastoma unifocal (véase capítulo 10).
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Anormalidades cromosómicas
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En la mayoría de trastornos con manifestaciones oftálmicas que claramente tiene base genética pero que pocas veces se transmite por más de una generación, la anormalidad genética es una pérdida completa o mayor de uno o más cromosomas con numerosos genes. Por la ausencia de la mitad del complemento normal de genes asociados con un cromosoma en particular en casos con deleciones cromosómicas completas y por la presencia de 50% más del ...