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Capítulo 14: Trastornos de la determinación y diferenciación sexual

Felix A. Conte, MD; Melvin M. Grumbach, MD

INTRODUCCIÓN

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ACTH Adrenocorticotropina
AKR1C2 3α-hidroxiesteroide deshidrogenasa-3 (3α-HSD-3)
AMH Hormona antimülleriana
BPES Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
CAH Hiperplasia suprarrenal congénita
CIS Carcinoma in situ
CBX2 Cromosecuencia (chromobox) homóloga 2, homólogo del m33 murino
CMPD1 Displasia campomélica
DAX1 Región crítica DSS-AHC del cromosoma X, gen 1
DHEA Dehidroepiandrosterona
DHH Erizo del desierto (desert hedgehog)
DHT Dihidrotestosterona
DMRT1 Factor de transcripción 1 relacionado con doublesex y Mab3
DSS Reversión sexual sensible a la dosis
DSD Trastornos del desarrollo sexual; padecimientos congénitos en los que el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico
DSD 46,XX Antes llamado seudohermafroditismo femenino
DSD 46,XY Antes llamado seudohermafroditismo masculino
FISH Hibridación fluorescente in situ
FGF-9 Factor 9 de crecimiento de fibroblastos
FOXL2 Secuencia (box) Forkhead L2
FSH Hormona estimulante del folículo
GATA-4 Miembro de la familia GATA de factores de transcripción con dedos de cinc
GH Hormona de crecimiento
GnRH Hormona liberadora de gonadotropinas
hCG Gonadotropina coriónica humana
HMG Grupo de alta movilidad
17β-HSD-3 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa-3
ICSI Inyección intracitoplasmática de espermatozoides
IGF Factor de crecimiento insulínico
LH Hormona luteinizante
MAMLD1 Coactivador homólogo tipo Mastermind-1
MAP3K4 Proteína cinasa cinasa cinasa mitógeno-activada 4
DSD Antes llamada hermafroditismo verdadero
ovotesticular  
PAR Región seudoautosómica
POR Oxidorreductasa P450
PRKX Proteína cinasa asociada con el cromosoma X
PRKY Proteína cinasa asociada con el cromosoma Y
RFLP Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción
RSPO1 R-espondina 1
SF-1 Factor esteroidogénico-1
SHOX Gen homeosecuencia (homeobox) de la baja estatura en el cromosoma X
SOX3 Gen secuencia (box)-HMG relacionado con SRY-3
SOX9 Gen secuencia (box)-HMG relacionado con SRY-9
SRY Región determinante del sexo en el cromosoma Y
StAR Proteína esteroidogénica reguladora aguda
TSPY Proteína testicular específica codificada por el cromosoma Y
WAGR Síndrome de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental
WNT4 Homólogo humano del gen wingless de Drosophila
WT1 Gen del tumor de Wilms
XIST Transcrito específico para la inactivación del cromosoma X

Las minúsculas en los nombres de los genes, por ejemplo, Sry, Sox9, Fgf9, se utilizan para indicar el homólogo murino del gen humano en el que aún no se ha demostrado una función particular.

Los avances en la biología celular y del desarrollo, en la genética molecular, embriología experimental, bioquímica de los esteroides y en los métodos de evaluación de la interacción entre el hipotálamo, la hipófisis y las gónadas, así como las ciencias conductuales, han ayudado a esclarecer los problemas de la determinación y diferenciación sexual. A cualquier etapa del desarrollo intrauterino del hipotálamo, hipófisis, gónadas y genitales pueden presentarse anomalías que conduzcan a un desarrollo ambisexual evidente o a anormalidades sutiles que no se manifiestan sino hasta que se alcanza la madurez sexual.

DIFERENCIACIÓN SEXUAL HUMANA

Sexo cromosómico

La célula diploide humana contiene 22 pares autosómicos de cromosomas y ...

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