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INTRODUCCIÓN

Un grupo de síndromes hereditarios que se caracteriza por crecimiento aberrante de tumores benignos o malignos en un subgrupo de tejidos endocrinos ha recibido el término colectivo de neoplasia endocrina múltiple (MEN). Los tumores pueden ser funcionales (es decir, capaces de elaborar productos hormonales que dan por resultado datos clínicos específicos característicos del estado de exceso de hormona) o no funcionales. Hay tres síndromes principales: la MEN1 se caracteriza por tumores que afectan las glándulas paratiroides, el páncreas endocrino y la hipófisis; la MEN 2A incluye carcinoma medular de la tiroides (MCT), feocromocitoma e hiperparatiroidismo, y la MEN 2B, al igual que la MEN 2A, incluye MCT y feocromocitoma, pero típicamente no hay hiperparatiroidismo.

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1

La MEN1, también conocida como síndrome de Wermer, se hereda como un rasgo autosómico dominante, con una prevalencia estimada de 2 a 20 por 100 000 en la población general. Alrededor de 10% de las mutaciones de MEN1 surge de novo. El término MEN1 esporádica se ha aplicado a este grupo. La MEN1 tiene varias manifestaciones clínicas poco comunes (cuadro 22-1) que ocurren con frecuencia variable entre individuos dentro de las familias afectadas. La edad más temprana a la cual se han reportado manifestaciones de la MEN-1 es de cinco años; la penetrancia es máxima hacia el quinto decenio de la vida.

CUADRO 22-1

Manifestaciones clínicas de MEN1.

El hiperparatiroidismo es la característica más común de la MEN1, con una penetrancia estimada de 95 a 100% durante el lapso de vida de un individuo que alberga el gen MEN1. El hiperparatiroidismo por lo general se diagnostica mediante una combinación de criterios clínicos y de laboratorio similares a los que se usan en la identificación de enfermedad esporádica (capítulo 8). Típicamente es la primera manifestación clínica de la MEN1, aunque esto varía en función de la población de pacientes que se esté examinando. El hiperparatiroidismo en la MEN1 se debe a hiperplasia de las cuatro glándulas paratiroides (o más, si hay glándulas supernumerarias). Sin embargo, ...

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