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El retinoblastoma es una NEOPLASIA CONGÉNITA HEREDITARIA MALIGNA que nace de las capas nucleares de la retina. Puede ocurrir en un caso de cada 23 000 a 34 000 nacidos vivos. No tiene predilección por raza o sexo. Se considera la neoplasia maligna más frecuente en la infancia.
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El retinoblastoma puede ser bilateral en 25 a 35% de los pacientes. Se desarrolla de uno o más focos primarios de la retina. La edad promedio para poder realizar el diagnóstico es de 23 meses. Puede aparecer debido a una mutación genética espontánea o heredada a través de un gen autosómico dominante (Rb). Puede ocurrir también en 25% de los pacientes que presentan síndrome de deleción del cromosoma 13. La presentación esporádica es con mucho la más frecuente. En la variedad familiar o hereditaria, la variedad bilateral es menos frecuente y aumenta en las generaciones posteriores al parecer por un incremento de la penetrancia.
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El conocimiento del tipo de tumor (esporádico o familiar) es de vital importancia para el consejo genético:
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Una pareja que tiene un hijo con retinoblastoma hereditario presenta una posibilidad entre 20 000 de procrear otro hijo con retinoblastoma.
Padres con fenotipo normal y dos hijos afectados tienen 50% de riesgo de procrear otro hijo afectado.
Un individuo sobreviviente de un retinoblastoma de tipo hereditario presenta 40% de posibilidades de transmitirlo a su descendencia.
Un sujeto sobreviviente del tumor de variedad esporádica tiene 5% de posibilidades de afectar a su descendencia.
Los hijos sanos de una persona afectada sobreviviente del tumor de variedad familiar o hereditaria poseen 7% de posibilidades de pasar el defecto a sus descendientes.
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El cuadro clínico es variable y depende en mucho de lo avanzado del tumor al momento del diagnóstico. Cuando las lesiones son muy pequeñas y el tumor está en el polo posterior del ojo, la molestia principal puede consistir en disminución de la visión, dato sumamente difícil de ser recabado por los familiares del paciente debido a la edad de presentación (tres a cuatro años de edad).
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Otro síntoma inicial puede ser el ESTRABISMO, en particular cuando el tumor obstruye el eje visual (Fig. 19-2). En este caso la leucocoria constituye un dato importante, pues se asocia con crecimiento tumoral que causa un desprendimiento de retina o siembras del tumor en el vítreo. Con menor frecuencia puede existir uveítis, ojo rojo y dolor.
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A la exploración del fondo del ojo es posible hallar una o varias masas de color blanquecino o rosado de bordes irregulares, que al crecer pueden pasar de la retina al vítreo (variedad endofítica), o bien de la retina a la coroides y extenderse a través de ella (variedad exofítica). El tumor quizá se presente aislado y sea único o dé siembras al vítreo, que se observan como pequeños puntos blanquecinos flotando libres, los cuales pueden formar nuevos tumores y se consideran un signo de mal pronóstico.
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En los estadios avanzados el retinoblastoma se necrosa y produce uveítis grave o bien endoftalmitis. Tal vez sangre, de hecho un sangrado intraocular espontáneo en un niño debe hacer sospechar este diagnóstico. Las metástasis como primera manifestación clínica son raras y cuando ocurren pueden ser al sistema nervioso central y a las cadenas ganglionares regionales.
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Cuando se sospecha de retinoblastoma y los medios oculares son opacos haciendo la exploración del fondo del ojo imposible, el estudio por ecografía es de gran utilidad para descartar la presencia de una masa sólida intraocular calcificada (Fig. 19-3). Asimismo, si no se dispone del estudio ecográfico, una radiografía simple de cráneo podrá documentar la presencia de CALCIFICACIONES INTRAOCULARES; encontrar estas calcificaciones en presencia de leucocoria es muy sugerente de un cuadro de retinoblastoma.
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Como siempre, lo más importante es la exploración clínica y sospechar el diagnóstico ante la presencia de leucocoria.
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El tratamiento, cuando se ha confirmado el diagnóstico y la lesión es unilateral, consiste en la enucleación del ojo afectado tratando de extraer al menos 10 mm de nervio óptico. El otro ojo debe revisarse bajo anestesia general cada cuatro a seis meses. Estas revisiones han de ser periódicas durante tres a cuatro años.
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Si su presentación es bilateral se deberá enuclear el ojo más afectado y tratar el segundo ojo mediante una combinación de quimioterapia sistémica, crioterapia o láser local y radioterapia externa en casos seleccionados.
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Cuando los tumores son pequeños es posible aplicar fotocoagulación. Si el tumor en el ojo contralateral es muy grande, será necesaria también la enucleación para salvar la vida del paciente.
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A esta terapia mutilante seguirá una rehabilitación adecuada de la cavidad anoftálmica que permita un crecimiento armónico de la órbita.
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El pronóstico ha mejorado mucho en el último decenio.
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Si es unilateral, se detecta y diagnostica a tiempo y se efectúa una buena enucleación, la expectativa de sobrevida es muy buena (90% de curación).
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Retinopatía del prematuro (fibroplasia retrocristalineana)
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Una de las entidades más importantes que producen leucocoria es sin duda la retinopatía del prematuro, también conocida como FIBROPLASIA RETROCRISTALINEANA.
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La retinopatía del prematuro (ROP) se presenta en productos prematuros de bajo peso al nacimiento con la retina inmadura e incompletamente vascularizada.
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Esta entidad fue descrita en el año de 1942 por Ferry, quien la llamó fibroplasia retrocristalineana. Ferry fue el primero en reconocer al oxígeno como la causa de esta enfermedad, pues observó que se presentaba en productos de muy bajo peso al nacer sometidos en la incubadora a tensiones arteriales de oxígeno elevadas. Al reconocer este factor de riesgo y disminuir la concentración de oxígeno logró reducir la frecuencia de la presentación del padecimiento ocular pero al mismo tiempo se incrementó la morbimortalidad por membranas hialinas.
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El desarrollo de la neonatología en años recientes ha hecho que productos de muy bajo peso al nacer sobrevivan y en los últimos años, a pesar de los esfuerzos en el mejor control de las tensiones arteriales de oxígeno, esta enfermedad ha vuelto a incrementarse.
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Desde el punto de vista experimental se sabe que la hiperoxia produce cambios muy graves en la retina del gato y que estos cambios son compatibles con los estadios iniciales de la ROP. La retina temporal es la más sensible. Altas concentraciones de oxígeno en una retina temporal inmadura producen primero vasoconstricción y, de persistir el estímulo, cierre vascular. Si este cierre dura más de 15 h, el daño endotelial se torna irreversible y aparecen como consecuencia las neovascularizaciones retinianas.
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En la secuencia de fenómenos de la ROP, primero se presenta daño en el endotelio donde se diferencia del mesénquima para dar la malla capilar primitiva; después se unen los vasos inmaduros, arteriales y venosos, produciendo una comunicación arteriovenosa que reemplaza a la red capilar dañada. Estos cambios suceden en el límite entre la retina avascular anterior y la retina normal posterior.
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En esta situación, los cambios vasculares se mantienen por semanas o meses. Después los tejidos del cortocircuito se dilatan y cambian por actividad vasculógena del color blanco al asalmonado. Es en este momento en el que se decide el destino del ojo; si las células endoteliales se dividen y diferencian en endotelio capilar normal y progresan hacia la retina avascular, ocurre la regresión del fenómeno (90% de los casos); si las células primitivas atraviesan la membrana limitante interna y crecen en la superficie de la retina y hacia el vítreo se producen proliferaciones de membranas y desprendimiento traccional de retina.
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La presentación clínica de la retinopatía del prematuro varía en su expresión según el daño vasculógeno y la manifestación clínica de su posible regresión, por lo que se puede presentar como puntos blancos de demarcación, pliegues, proliferaciones fibrovasculares con o sin tracción y desprendimientos de retina subtotales o totales. Cuando el proceso fibrovascular con o sin tracción alcanza el área pupilar se pierde el reflejo normal del fondo del ojo, que se traduce en leucocoria.
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Los factores de riesgo para presentar ROP son PREMADUREZ, BAJO PESO AL NACIMIENTO y OXIGENOTERAPIA.
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Todo recién nacido con 1 750 g o menos de peso al nacer debe considerarse un paciente de alto riesgo, por lo que la primera revisión de este grupo se debe realizar a las seis semanas de nacidos. Si no se encuentran cambios, ha de efectuarse otra revisión al mes. Es mejor hacer la revisión bajo anestesia general con oftalmoscopia indirecta y de ser posible con depresión escleral en la periferia temporal.
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La profilaxis de la retinopatía del prematuro se ha intentado con vitamina E y, aunque no hay pruebas concluyentes de que este agente antioxidante sea benéfico, se sabe que no tiene efectos secundarios en dosis de 3 mg/100 ml. Para los cuadros de actividad neovascular se ha intentado la crioterapia de la retina y la fotocoagulación a fin de evitar las neoformaciones fibrovasculares en el vítreo y los desprendimientos de retina. En cuadros avanzados de formaciones fibrovasculares con desprendimiento de retina totales o subtotales se ha efectuado intervención quirúrgica en diferentes modalidades pero con resultados visuales malos.
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Persistencia del vítreo primario hiperplásico
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La PERSISTENCIA DEL VÍTREO PRIMARIO HIPERPLÁSICO es una anormalidad que se observa en PRODUCTOS DE TÉRMINO. Es unilateral en más de 90% de los casos.
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Esta entidad se debe a una falla de la regresión espontánea del sistema vascular hialoideo y de la tunica vasculosa lentis (túnica vascular del cristalino); ambas estructuras son parte del llamado vítreo primario. En la etapa fetal, la vascularización del segmento anterior y del cristalino proviene de la arteria hialoidea; este sistema vascular origina el llamado vítreo primario; la arteria hialoidea sale de la papila, cruza el cuerpo vítreo y llega a la hialoides anterior y al cristalino. Al nacimiento debe haber una regresión completa de este sistema vascular.
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De manera característica, la persistencia del vítreo primario se encuentra desde el nacimiento como leucocoria. El ojo afectado puede ser microftálmico. La cámara anterior (CA) es estrecha y el estroma del iris puede tener vasos prominentes que en ocasiones cubren el espacio pupilar y el cristalino. Cuando los cambios se limitan al segmento posterior, un dato clínico diagnóstico es observar, en una pupila dilatada, los procesos ciliares que son prominentes y están traccionados por una masa de tejido fibroso hacia el centro del cristalino. El cristalino puede opacarse totalmente al aumentar el tejido fibrovascular dentro de él. Puede haber glaucoma debido a las malformaciones de la CA por aumento del diámetro del cristalino con catarata, o bien por sinequias posteriores. Es posible que, al organizarse, las hemorragias vítreas originen desprendimientos de retina. En este estadio es difícil establecer el diagnóstico diferencial con el retinoblastoma.
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El tratamiento es causa de controversia. Es factible la extracción del cristalino con disección de la membrana hialoidea anterior y, si los daños no son intensos y el tratamiento se efectúa tempranamente, quizá se obtenga visión útil.
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Desprendimiento de retina idiopático
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Cualquier desprendimiento de retina en el niño debe hacer que se establezca el diagnóstico diferencial con diversas causas del cuadro clínico de una leucocoria, ya que al estar la retina separada de su lecho vascular, el reflejo rojizo normal del fondo del ojo se pierde y es sustituido por un reflejo blanquecino. De hecho, cualquier desprendimiento de retina, sea regmatógeno o no, puede producir el cuadro clínico de leucocoria. Hay causas idiopáticas, de las cuales en el niño hay que señalar la ENFERMEDAD DE COATS y la ENFERMEDAD DE NORRIE.
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La retinitis exudativa de Coats es una alteración unilateral que se caracteriza por la aparición de lesiones retinianas exudativas y hemorrágicas. Ocurre con más frecuencia en varones entre los 8 meses y 8 años de edad. Clínicamente se caracteriza por disminución brusca de la agudeza visual que puede causar en un niño la aparición de estrabismo. Por el grupo de edad que afecta se presenta sin que el paciente o sus familiares se percaten, por lo que no es raro que el primer síntoma que refiera el enfermo sea que al ocluirse accidentalmente el ojo sano se da cuenta de que no ve con el ojo enfermo.
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A la exploración del fondo del ojo es posible hallar desprendimiento de retina exudativo asociado con presencia de vasos telangiectásicos. La retinitis exudativa puede evolucionar a retinopatía proliferativa, catarata, uveítis, glaucoma, e incluso a ptisis bulbi.
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La enfermedad de Norrie fue descrita en 1933. Es una entidad hereditaria recesiva ligada al sexo y aparece sólo asociada con el varón. Se caracteriza por la presencia de ceguera bilateral producto de desprendimientos de retina masivos, sordera y retardo mental. Su causa se desconoce.
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Toxocara canis y Toxocara cati son parásitos que se adquieren de perros y gatos, respectivamente. La infección ocular ocurre en forma unilateral, por lo general en niños entre 3 y 12 años. Puede producir diversas lesiones en el globo ocular y, en especial, por su rica vasculatura, en retina y coroides. La presentación más importante es la formación de una retinitis granulomatosa con gran reacción fibrosa y desprendimientos de retina exudativos que pueden llegar a producir leucocoria. Otra forma clínica de presentación es la de larva migrans que produce coriorretinitis intensa, catarata, organización vítrea y desprendimiento de retina.
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Otras causas de leucocoria
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Sin duda la causa más común de leucocoria en la niñez es la catarata; de ellas, en particular la CATARATA CONGÉNITA. Ésta se trata en el capítulo 17 y su diagnóstico es en general sencillo y al alcance de una buena exploración oftalmológica. Otras veces, cuando la catarata es completa e impide una adecuada visualización del fondo del ojo, el diagnóstico diferencial de leucocoria tiene que llevarse a cabo, pues la opacidad del cristalino quizá sea la consecuencia de alteraciones más graves en el fondo del ojo. Para ello es de especial utilidad el examen de ultrasonido del globo ocular.
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Otras causas de leucocoria comprenden HEMORRAGIAS VÍTREAS de cualquier índole, anormalidades congénitas como COLOBOMA de retina y coroides, persistencia de fibras mielinizadas y displasia retiniana.