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La diabetes mellitus se caracteriza por una hiperglucemia crónica acompañada de alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono, de las grasas y de las proteínas como consecuencia del defecto de la secreción de la insulina, de la acción de la insulina o de ambas. Es una de las enfermedades crónicas más frecuentes de la infancia. Sólo el asma tiene una prevalencia mayor entre los niños en edad escolar. La incidencia de diabetes mellitus de tipo 1 está aumentando en Europa, particularmente entre los niños menores de 5 años1.
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En este capítulo pretendemos definir y describir la diabetes infantil tal y como la conocemos hoy, además de presentar una clasificación que refleje la variedad de su patogenia. En la práctica clínica, la identificación de las diferentes etiologías es a menudo necesaria para precisar el diagnóstico y facilitar el seguimiento.
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CLASIFICACIÓN ACTUAL DE LA DIABETES INFANTIL
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Los diferentes tipos de diabetes mellitus varían en su etiología, presentación clínica, criterios diagnósticos, pronóstico y tratamiento. Un grupo de expertos, bajo el auspicio de la American Diabetes Association (ADA), ha recomendado en 1997 una clasificación basada en las características etiológicas de esta enfermedad2, 3. Adoptada posteriormente por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 19994 y por la International Diabetes Federation (IDF), sustituye a la clasificación de la OMS5 reconocida antes a escala internacional. Esta clasificación comprende cuatro grupos principales: diabetes mellitus de tipo 1, diabetes mellitus de tipo 2, otros tipos específicos de diabetes y diabetes gestacional (Cuadro 64.1).
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La mayoría de los casos de diabetes se pueden clasificar en dos amplias categorías etiopatogénicas, que ahora se denominan diabetes mellitus de tipo 1 (1A y 1B) y diabetes mellitus de tipo 2. Existe una gran heterogeneidad genética y clínica, con formas poligénicas, como las diabetes de tipo 1 y tipo 2, y otras formas monogénicas. El diagnóstico molecular puede facilitar la optimización de la terapia y el tratamiento individualizado de acuerdo con el genotipo en ...