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Las anomalías congénitas de la anatomía del aparato reproductor de la mujer surgen a menudo y pueden ser consecuencia de mutaciones genéticas, detención del desarrollo o exposición anormal a hormonas o a factores lesivos del entorno que ejercen sus efectos en etapas críticas del desarrollo embrionario. Los trastornos o anomalías van desde la ausencia congénita de vagina y útero, pasando por los defectos de fusión laterales o verticales de los conductos de Müller, hasta llegar a los genitales externos ambiguos después de diferenciación sexual. En las pacientes también aparecen defectos anatómicos de las vías urinarias, por el desarrollo simultáneo de los aparatos reproductor y urinario en la fase embrionaria.
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DESARROLLO EMBRIONARIO NORMAL
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El conocimiento de los aspectos complejos del desarrollo embrionario del aparato reproductor de la mujer suele ser útil para conocer en detalle la estructura de las malformaciones y su relación con otras anomalías genitourinarias (Shatzkes, 1991; Yin, 2005). A diferencia de muchos órganos y sistemas, en el desarrollo de las vías urogenitales de la mujer intervienen múltiples tipos celulares en los que acaecen proliferación y diferenciación espacial importantes; una y otra se producen durante intervalos relativamente precisos y dependen de los perfiles “cronometrados” de la expresión génica (Park, 2005). En fecha reciente, los modernos progresos de la genética molecular han permitido conocer algunos de los mecanismos a ese nivel que sustentan las fases del desarrollo y se expondrán más adelante.
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Las vías urogenitales están divididas funcionalmente en el aparato urinario y el aparato genital. El primero incluye los riñones, uréteres, vejiga y uretra. Los órganos genitales de la reproducción consisten en gónadas, sistema de conductos y genitales externos.
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Los aparatos urinario y genital se desarrollan a partir del mesodermo intermedio que recorre el embrión en toda su longitud. En la etapa inicial de plegamiento embrionario surge un borde longitudinal de dicho mesodermo a cada lado de la aorta abdominal primitiva, que recibe el nombre de pliegue o cresta urogenital (fig. 18-1). En primer lugar, aparecen las células germinativas primordiales en la capa ectodérmica externa del embrión; a los 40 días de gestación, aproximadamente, tales células migran a lo largo del intestino posterior hasta el pliegue urogenital (fig. 18-1B); para esa fecha el pliegue se divide en los pliegues mesonéfrico y genital.
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