CAPÍTULO 18: Anomalías anatómicas

INTRODUCCIÓN

Las anomalías congénitas de la anatomía del aparato reproductor de la mujer surgen a menudo y pueden ser consecuencia de mutaciones genéticas, detención del desarrollo o exposición anormal a hormonas o a factores lesivos del entorno que ejercen sus efectos en etapas críticas del desarrollo embrionario. Los trastornos o anomalías van desde la ausencia congénita de vagina y útero, pasando por los defectos de fusión laterales o verticales de los conductos de Müller, hasta llegar a los genitales externos ambiguos después de diferenciación sexual. En las pacientes también aparecen defectos anatómicos de las vías urinarias, por el desarrollo simultáneo de los aparatos reproductor y urinario en la fase embrionaria.

DESARROLLO EMBRIONARIO NORMAL

Aspectos generales

El conocimiento de los aspectos complejos del desarrollo embrionario del aparato reproductor de la mujer suele ser útil para conocer en detalle la estructura de las malformaciones y su relación con otras anomalías genitourinarias (Shatzkes, 1991; Yin, 2005). A diferencia de muchos órganos y sistemas, en el desarrollo de las vías urogenitales de la mujer intervienen múltiples tipos celulares en los que acaecen proliferación y diferenciación espacial importantes; una y otra se producen durante intervalos relativamente precisos y dependen de los perfiles “cronometrados” de la expresión génica (Park, 2005). En fecha reciente, los modernos progresos de la genética molecular han permitido conocer algunos de los mecanismos a ese nivel que sustentan las fases del desarrollo y se expondrán más adelante.

Las vías urogenitales están divididas funcionalmente en el aparato urinario y el aparato genital. El primero incluye los riñones, uréteres, vejiga y uretra. Los órganos genitales de la reproducción consisten en gónadas, sistema de conductos y genitales externos.

Los aparatos urinario y genital se desarrollan a partir del mesodermo intermedio que recorre el embrión en toda su longitud. En la etapa inicial de plegamiento embrionario surge un borde longitudinal de dicho mesodermo a cada lado de la aorta abdominal primitiva, que recibe el nombre de pliegue o cresta urogenital (fig. 18-1). En primer lugar, aparecen las células germinativas primordiales en la capa ectodérmica externa del embrión; a los 40 días de gestación, aproximadamente, tales células migran a lo largo del intestino posterior hasta el pliegue urogenital (fig. 18-1B); para esa fecha el pliegue se divide en los pliegues mesonéfrico y genital.