Sección 4: Ictiosis

• Un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por la acumulación excesiva de escamas cutáneas, que van de muy leves y asintomáticas a potencialmente letales.

• Existe un número relativamente considerable de tipos de ictiosis hereditarias; muchas son muy infrecuentes y suelen formar parte de síndromes multiorgánicos. Se analizan aquí los cuatro tipos más frecuentes e importantes y también se hace una descripción breve de dos ictiosis sindrómicas y la ictiosis que afecta al recién nacido.

• La ictiosis adquirida puede ser una manifestación de enfermedad sistémica, neoplasia maligna, fármacos, enfermedades endocrinas, enfermedades autoinmunitarias e infección por VIH y otras más.

• Hay grupos de apoyo como la Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (FIRST).

• Véase un análisis más detallado de las ictiosis en P Fleckman, JJ DiGiovanna, en L Goldsmith et al (eds): Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine, 8th ed. New York, McGraw-Hill, pp 507-538, 2012.

Ictiosis vulgar dominante (DIV)

Ictiosis ligada al cromosoma X (XLI)

Ictiosis laminar (LI)

Hiperqueratosis epidermolítica (EH)

ICD-9: 701.1 ∘ ICD-10: Q 80.0

• Se caracteriza por xerosis generalizada casi siempre leve con descamación, más acentuada en las piernas; en los casos graves se observan escamas teseladas de gran tamaño.

• Palmas de las manos y plantas de los pies hiperlineales.

• Hiperqueratosis perifolicular (queratosis pilar) por lo general en brazos y piernas.

• A menudo se acompaña de atopia.

Epidemiología

Edad de inicio. 3 a 12 meses.

Género. Frecuencia igual en varones y mujeres. Herencia autosómica dominante.

Incidencia. Frecuente (1 en 250).

Patogénesis

Se desconoce la causa. Hay una disminución o desaparición de filagrina. La epidermis prolifera normalmente, pero se retiene la queratina y esto da por resultado un estrato córneo engrosado.

Manifestaciones clínicas

Muy a menudo acompaña a la atopia. Es un problema estético para muchos pacientes, sobre todo cuando la hiperqueratosis es grave.

Lesiones cutáneas. Xerosis (piel seca) con descamación fina polvosa, pero también escamas más grandes, firmemente adheridas y pegadas en un patrón de escama de pez (figs. 4-1 y 4-2). Hay una afectación general difusa, acentuada en las espinillas, los brazos y la espalda, las nalgas y la porción lateral de los muslos; quedan indemnes las axilas y las fosas antecubital y poplítea (figs. 4-2 y 4-4); por lo general no hay lesiones de la cara, pero pueden estar afectados los carrillos y la frente. La queratosis pilar es una hiperqueratosis perifolicular con pápulas foliculares hiperqueratósicas espinosas pequeñas de color de piel normal, sean agrupadas o diseminadas, principalmente en las superficies extensoras de las extremidades (fig. 4-3); en los niños también aparecen en los carrillos. Las manos y los pies por lo general no están afectados, pero las marcas palmoplantares son más acentuadas (hiperlineales).

Enfermedades asociadas. Más del 50% de los individuos con DIV también tienen dermatitis atópica, raras veces queratopatía.

Diagnóstico diferencial

Xerosis e hiperqueratosis. Xerosis; ictiosis adquiridas y todas las demás formas de ictiosis.

Exámenes de laboratorio

Dermopatología. Hiperqueratosis compacta; hay reducción o abolición de la capa granulosa; se observan gránulos de queratohialina pequeños y mal formados en el examen con microscopio electrónico; la capa germinativa está aplanada.

Diagnóstico

Se basa en las manifestaciones clínicas; se observan gránulos de queratohialina anormal en el examen con microscopio electrónico.

Evolución y pronóstico

Mejoría en el verano, en climas húmedos y en la edad adulta. La queratosis pilar que aparece en los carrillos durante la infancia por lo general mejora en la edad adulta.

Tratamiento

Hidratación del estrato córneo. Se logra mejor con la inmersión en un baño seguida de la aplicación de vaselina. Las cremas que contienen urea fijan agua en el estrato córneo.

Queratolíticos. Mezclas de propilenglicol-glicerina-ácido láctico. Propilenglicol (44 a 60% en agua); ácido salicílico al 6% en propilenglicol y alcohol, que se utilizan bajo apósito oclusivo de plástico (hay que tener presente el hipersalicilismo). Los ácidos α-hidroxi (ácido láctico o ácido glicólico) controlan la descamación. Las cremas y lociones que contienen urea (2 a 10%) son eficaces.

Retinoides sistémicos. La isotretinoína y la acitretina son muy eficaces, pero es necesario vigilar que no surjan efectos tóxicos. Sólo los casos graves precisan tratamiento intermitente.

ICD-9: 701.1 ∘ ICD-10: Q 80.1

• Se presenta en varones, recesivo ligado a X; locus del gen X_P22.32.

• Deficiencia de sulfatasa de esteroide. Acumulación de sulfato de colesterol que produce hiperqueratosis por retención asociada a proliferación epidérmica normal.

• Prevalencia: 1:2 000 a 1:6 000.

• Comienza poco después del nacimiento.

• Escamas prominentes, de color pardo sucio en el cuello, las extremidades, el tronco y las nalgas (fig. 4-5).

• Afectación de las regiones flexoras (fig. 4-6).

• No hay afectación de las palmas de las manos ni las plantas de los pies.

• Se observan opacidades corneales del estroma en forma de coma (asintomáticas) en 50% de los varones adultos. Se presentan en algunas mujeres portadoras.

• Laboratorio: aumenta la concentración de sulfato de colesterol; se incrementa la movilidad de las lipoproteínas β en la electroforesis. Disminución o abolición de sulfatasa de esteroide. Dermopatología: hiperqueratosis y capa granulosa presente.

• Diagnóstico prenatal: amniocentesis, disminución de la concentración de sulfatasa de esteroide en las muestras de vellosidades coriónicas.

• Evolución: no se observa mejoría con la edad. Es peor en climas templados y durante el invierno.

• Tratamiento: hidratación del estrato córneo y queratolíticos como en la ictiosis vulgar. Mejoría notable con retinoides sistémicos (acitretina e isotretinoína), tratamiento intermitente con vigilancia cuidadosa de la toxicidad.

ICD-9: 701.1 ∘ ICD-10: Q 80.2

• Inicio al nacer, por lo general como lactante colodión (fig. 4-12).

• Se presenta con la misma frecuencia en varones y mujeres; incidencia ≤1:300 000.

• Autosómica recesiva: tres tipos: 1) mutación del gen que codifica la transglutaminasa 1; 2) mutación del gen que codifica el casete de unión ATP de ATP, subfamilia A, número 12, y 3) mutación del gen que codifica la araquidonato lipooxigenasa.

• Poco después de nacer se desprende la membrana de colodión con escamas teseladas, ásperas y grandes subsiguientes que afectan todo el cuerpo (figs. 4-7 a 4-9). Las escamas son gruesas, de color pardo, se acumulan en las extremidades inferiores y afectan las zonas flexoras (fig. 4-9).

• Manos; es variable la afectación de los pies, acentuación de los pliegues palmares y plantares.

• Ojos: ectropión (fig. 4-7) y eclabium.

• Piel cabelluda: los cabellos están fijados por las escamas; alopecia cicatrizal (fig. 4-8).

• Las mucosas quedan ilesas; uñas: a veces ocurre distrofia secundaria a inflamación del pliegue ungueal.

• Intolerancia al calor; la obstrucción de glándulas ecrinas altera la sudoración.

• Laboratorio: acantosis; hiperqueratosis, capa granulosa presente. Disminuye la concentración de transglutaminasa epidérmica en el subtipo con deficiencia de transglutaminasa.

• Evolución: persiste durante toda la vida y no mejora con la edad.

• Tratamiento: recién nacido: véase bebé colodión, página 81. Adultos: emolientes, queratolíticos, retinoides sistémicos como en DIV y XLI: aleccionar sobre el calentamiento excesivo.

ICD-10: Q 80.8

• Es un trastorno autosómico dominante. Se debe a mutaciones de genes que codifican las queratinas de diferenciación epidérmica, queratinas 1 y 10.

• Se presenta al nacer o poco después del nacimiento con formación de vesículas, generalizadas o circunscritas.

• Con el tiempo se vuelve queratósica y verrugosa (fig. 4-10), pero las vesículas continúan (fig. 4-10).

• El desprendimiento de las masas hiperqueratósicas produce zonas circunscritas de piel de aspecto normal.

• Afectación de las zonas flexoras y de la piel palmar y plantar (fig. 4-11).

• Se acompaña de olor desagradable (como a mantequilla rancia).

• Infecciones piógenas secundarias.

• Dermopatología: gránulos de queratohialina burdos gigantes, vacuolización de la capa granulosa → vesículas subcorneales.

• Tratamiento: ácidos hidroxi α tópicos, acitretina sistémica o isotretinoína que al principio desencadenan un aumento de la formación de vesículas, pero después mejoran considerablemente la piel. Se determina con cuidado la dosis, se vigilan los efectos secundarios y se tienen presentes las contraindicaciones.

Bebé colodión

ICD-9: 701.1 ∘ ICD-10: Q 80.2

• Envoltura de todo el bebé por una membrana transparente parecida a un parche (fig. 4-12A) que altera la respiración y la capacidad de succión.

• La rotura y el desprendimiento de la membrana de colodión al principio origina dificultades en la termorregulación e incrementa el riesgo de infecciones.

• La piel es de color rojo brillante y húmeda (fig. 4-12A). Después de cicatrizar, la piel tiene aspecto normal por algún tiempo hasta que aparecen signos de ictiosis.

• El bebé colodión puede ser la presentación inicial de la ictiosis laminar o algunas formas menos frecuentes de ictiosis que no se analizan aquí.

• El bebé colodión también puede ser un trastorno que, después que se elimina la membrana de colodión y que se ha despejado el eritema resultante, progresará a piel normal durante el resto de la vida del niño (fig. 4-12B).

• Tratamiento: se mantiene al recién nacido en incubadora, se vigila la temperatura y los líquidos y se efectúa la sustitución de nutrientes. Se administra antibioticoterapia intensiva para las infecciones de la piel y de los pulmones.

Feto arlequín

ICD-9: 757.1 ∘ ICD-10: Q 80.4

• El feto arlequín es un trastorno muy raro en el cual el niño nace con placas muy gruesas de estrato córneo separadas por grietas profundas y fisuras (fig. 4-13).

• Eclabium, ectropión y agenesia u orejas rudimentarias dan lugar a un aspecto grotesco.

• Estos lactantes por lo general mueren poco después de nacer, pero hay informes de sobrevida de semanas a varios meses.

• Este trastorno es diferente al de bebé colodión y las otras formas de ictiosis, y se detecta una proteína fibrosa inusual dentro de la epidermis.

ICD-9: 701.1 ∘ ICD-10: Q 80.9

• Hay una serie de ictiosis sindrómicas infrecuentes en las que los cambios cutáneos ictiósicos se acompañan de anomalías metabólicas o funcionales y estructurales.

• Consúltense eritrodermia variable (fig. 4-14), síndrome de queratitis-ictiosis-hipoacusia (KID) (fig. 4-15), síndrome infantil y síndrome de Netherton (fig. 4-16), en P Fleckman, JJ DiGiovanna, en L Goldsmith et al: Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine, 8th ed. New York, McGraw-Hill, págs. 507-538, 2012.

ICD-9: 701.1 ∘ ICD-10: L 85.0

• Se presenta en adultos.

• Se presenta en pacientes con neoplasias malignas (enfermedad de Hodgkin, pero también linfomas no Hodgkin y otras neoplasias malignas).

• Ocurre en pacientes con sida.

• Se presenta en la sarcoidosis.

• Relacionada con lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis, enfermedades del tejido conjuntivo mixtas y fascitis eosinofílica.

• Relacionada con enfermedad de injerto contra hospedador.

• Relacionada con fármacos (ácido nicotínico, triparanol, butirofenona, dixirazina y nafoxidina).

• Se presenta en bebedores de Kava: dermopatía por Kava.

ICD-10: Q 82.2

• Queratodermias palmoplantares (PPK, palmoplantar keratodermas) son un grupo infrecuente y diverso de trastornos de la queratinización.

• Hay más de 20 diferentes PKK que están circunscritas a las palmas de las manos y las plantas de los pies o que son concomitantes a lesiones (relacionadas) en otras partes del cuerpo o forman parte de síndromes más complejos.

• La base genética de casi todas las PPK conlleva mutaciones de los genes de queratina o de los genes que codifican la conexina o proteínas desmosómicas.

• La clasificación clínica distingue entre las PPK difusas (fig. 4-17), punteadas (fig. 4-18), estriadas (fig. 4-19) y focales (hiperqueratosis circunscritas parecidas a callos).

• Se efectúa la diferenciación histopatológica entre las PPK epidermolíticas y las no epidermolíticas.

• Los síntomas van de la incomodidad a la discapacidad funcional. El dolor plantar en la PPK focal y la hiperhidrosis pueden ser debilitantes.

• Las PPK no mejoran con la edad, persisten de por vida.

• Tratamiento: desbridamiento físico, queratolíticos tópicos, acitretina sistémica o isotretinoína pueden acompañarse de un aumento de la sensibilidad, dificultades para el trabajo normal y la marcha, sobre todo en las formas epidermolíticas de PPK.