Sección 6: Enfermedades ampollares adquiridas y de origen genético

EPIDEMIOLOGÍA

Las enfermedades ampollares o bulosas se definen como trastornos en los que surgen cavidades llenas de líquido en las capas superficiales de la piel y que se manifiestan clínicamente en forma de vesículas o ampollas. A pesar de que tanto las vesículas como las ampollas pueden surgir como lesiones secundarias en muchos padecimientos, en las enfermedades ampollares constituyen el fenómeno patológico primario. Hay enfermedades ampollares de origen genético (hereditarias) y adquiridas (casi todas las de tipo autoinmunitario).

EPIDERMÓLISIS BULLOSA (AMPOLLAR) HEREDITARIA

ICD-9: 757.39 ∘ ICD-10: Q 81

• La categoría de estas enfermedades abarca una gran variedad de genodermatosis raras en que se altera la cohesión de la epidermis o la dermis, lo que conduce a la formación de vesículas después de traumatismos. Es por eso que a veces se les denomina dermatosis mecanoampollosas.

• Las manifestaciones patológicas van de muy leves o a formas gravemente mutilantes e incluso letales que muestran diferencias en su mecanismo de herencia, manifestaciones clínicas y signos coexistentes.

• La clasificación basada en el sitio de la formación de ampollas permite diferenciar tres grupos principales: epidermolíticas o epidermólisis simple, epidermólisis bullosa de zonas de unión y epidermólisis bullosa dermolítica o epidermólisis bullosa distrófica.

• En cada uno de estos grupos hay varios tipos peculiares de epidermólisis bullosa con base en la valoración clínica, genética, histológica y bioquímica.

Con base en el nivel de separación y formación de ampollas se han definido tres tipos principales:

• Epidermolíticas. La separación se produce a nivel de los queratinocitos: epidermólisis bullosa simple (EBS).

• De unión. La separación se produce en la lámina basal: epidermólisis bullosa de unión (UEB).

• Dermolíticas. La separación se manifiesta en casi toda la dermis papilar superficial: epidermólisis bullosa dermolítica o distrófica (DEB).

En cada uno de los grupos mencionados se identifican grupos particulares de epidermólisis bullosa con base en los datos de las valoraciones clínicas, genéticas, histológicas/con el microscopio electrónico, y bioquímicas (cuadro 6-1). En este apartado sólo se abordan las más importantes.