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AMILOIDOSIS SISTÉMICA
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Epidemiología y etiología
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ICD-9: 277.3 ∘ ICD-10: E85.3
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La amiloidosis es un depósito extracelular de proteínas fibrilares amiloides y de una proteína llamada componente amiloide P (AP, amyloid P component) en diversos tejidos; el componente idéntico de AP está presente en el suero y se denomina SAP. Estos depósitos de amiloide afectan a la función corporal normal.
La amiloidosis AL sistémica, también conocida como amiloidosisprimaria, ocurre en pacientes con discrasias de linfocito B o célula plasmática y mieloma múltiple en quienes los fragmentos de las cadenas ligeras de inmunoglobulina monoclonal forman fibrillas de amiloide.
Las manifestaciones clínicas de AL son una combinación de macroglosia y afectación cardiaca, renal, hepática y del tubo digestivo, así como síndrome del túnel del carpo y lesiones cutáneas. Éstas ocurren en 30% de los pacientes y puesto que se presentan en una etapa inicial de la enfermedad, son una clave importante para el diagnóstico.
La amiloidosis AA sistémica (reactiva) ocurre en pacientes después de la enfermedad inflamatoria crónica en quienes la proteína fibrilar se deriva de la lipoproteína de fase aguda circulante conocida como amiloide A sérica.
Las lesiones cutáneas en la amiloidosis AA tienen pocas o ninguna lesión cutánea característica y por lo general afectan a hígado, bazo, riñón y suprarrenales.
Además, las manifestaciones cutáneas también se asocian a una serie de síndromes heredofamiliares (infrecuentes).
La amiloidosis cutánea circunscrita no es infrecuente y se caracteriza por manifestaciones cutáneas típicas y no hay afectación sistémica.
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Amiloidosis AL sistémica
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ICD-9: 277.3 ∘ ICD-10: E85 
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Es infrecuente y ocurre en muchos pacientes con mieloma múltiple y discrasia de linfocito B.
Lesiones cutáneas: pápulas céreas lisas (fig. 14-1), también nódulos en la cara, sobre todo alrededor de los ojos (fig. 14-2) y en otras partes. La púrpura consecutiva a traumatismo, la púrpura “por pellizco” en pápulas céreas (fig. 14-2) a veces también afecta a extensas zonas superficiales y sin afectar los ganglios. Los lugares donde tienden a aparecer las lesiones son alrededor de los ojos, la porción central de la cara, las extremidades, los pliegues corporales, las axilas, el ombligo y la zona anogenital. Cambios en las uñas: similares al liquen plano (Sección 34). Macroglosia: difusamente agrandada y firme, “leñosa” (fig. 14-3).
Manifestaciones generales: fatiga, debilidad, anorexia, pérdida de peso, malestar, disnea; síntomas relacionados con afectación hepática, renal y del tubo digestivo; parestesias relacionadas con el síndrome del túnel del carpo y neuropatía.
Exploración general: riñones —nefrosis; sistema nervioso —neuropatía periférica y síndrome del túnel del carpo; cardiovascular —bloqueo cardiaco parcial e insuficiencia cardiaca congestiva; hígado —hepatomegalia; tubo digestivo —diarrea, a veces hemorrágica, absorción deficiente; linfadenopatía.
Exámenes de laboratorio: pueden revelar trombocitosis de >500 000/μl; proteinuria y aumento de la creatinina sérica; hipercalcemia. Incremento de la IgG. Proteína monoclonal ...