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ICD-9: 757.33/202.6 ∘ ICD-10: Q82.2

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La mastocitosis es una acumulación anormal de células cebadas en la piel y en diversos órganos.
En el cuadro 20-2, se muestra una clasificación resumida de la mastocitosis según la Organización Mundial de la Salud.
La piel es el órgano afectado con más frecuencia.
Las lesiones de la piel son nodulares circunscritas o maculopapulosas generalizadas (cuadro 20-3).
Debido a la liberación de sustancias farmacológicamente activas, los síntomas cutáneos son edema urticarial o microvesículas con prurito; los síntomas sistémicos incluyen rubefacción, vómito, cefalea y síncope.
La mayoría de los pacientes con mastocitosis sólo tiene afectación de la piel y casi ninguno de ellos tiene síntomas sistémicos. Sin embargo, hasta 50% de las personas con mastocitosis sistémica quizá no padezcan alguna manifestación clínica.
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Edad de inicio. Entre el nacimiento y los dos años de edad (55%) (NCM, PPCM, UP), pero la mastocitosis puede aparecer a cualquier edad; la que inicia en la lactancia pocas veces se acompaña de mastocitosis sistémica.
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Género. Preponderancia leve en los varones.
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Prevalencia. Se desconoce.
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La proliferación de células cebadas en el ser humano depende del ligando Kit y Kit es el receptor del factor de la célula precursora. Se han identificado mutaciones de c-kit en la sangre y los tejidos de pacientes con mastocitosis. Las células cebadas contienen varias sustancias activas desde el punto de vista farmacológico que generan las manifestaciones clínicas de dicho trastorno: histamina (urticaria, síntomas digestivos), prostaglandina D2 (rubefacción, síntomas cardiovasculares, broncoconstricción, síntomas del tubo digestivo), heparina (hemorragia hacia los tejidos y osteoporosis), proteasa neutral/hidrolasas ácidas (fibrosis hepática en parches y lesiones óseas).
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Manifestaciones clínicas
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Los golpecitos en la lesión producen prurito y una roncha (signo de Darier) (fig. 20-18). Diversos fármacos pueden ocasionar desgranulación de la célula cebada y liberar sustancias farmacológicamente activas que exacerban las lesiones de la piel (ronchas, prurito) y producen rubefacción: alcohol, dextrano, polimixina B, morfina, codeína, escopolamina, d-tubocurarina, antiinflamatorios no esteroideos. El episodio de rubefacción también se puede desencadenar mediante calor o frío y quizá se acompañe de cefalea, náusea, vómito, diarrea, disnea y sibilancias, así como síncope. La alteración sistémica tal vez origine síntomas de absorción deficiente; hipertensión portal. Ostalgia. Síntomas neuropsiquiátricos (malestar general, irritabilidad).
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Lesiones cutáneas (CM) circunscritas. NCM. Anomalías maculosas a papulosas nodulares (mastocitomas) (fig. 20-17), a menudo solitarias; pueden ser múltiples, pero son escasas. De color amarillo a rosa bronceado, que se vuelven eritematosas y elevadas (urticariales) cuando se golpean levemente debido a la desgranulación de las células cebadas (signo de Darier); en algunos pacientes, las lesiones se vuelven bullosas.
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Generalizadas. PPCM. Placas bronceadas, a veces amarillentas, de hasta 2 a 5 cm, bien definidas con contornos irregulares. El signo de Darier es positivo (fig. 20-18). No hay descamación y en ocasiones se forman ampollas después de la frotación. Se observa principalmente en lactantes y niños.
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Urticaria pigmentosa (UP). Manchas bronceadas a pápulas levemente elevadas de color bronce a pardo (fig. 20-19). Éstas se encuentran diseminadas, son escasas o >100 con distribución simétrica generalizada. Signo de Darier (formación de ronchas) después de la frotación; en los lactantes pueden convertirse en ampollas. La UP aparece en la lactancia o por primera vez en adultos. Rubefacción difusa de color rojo brillante que ocurre de forma espontánea después de frotar la piel o tras la ingestión de alcohol o compuestos que producen desgranulación de la célula cebada.
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Telangiectasia macular eruptiva persistente (TMEP). Manchas con forma de pecas, de color pardusco a rojizo (fig. 20-20) con telangiectasias finas en las lesiones crónicas. Centenares de lesiones, en tronco más que en extremidades; las anomalías pueden ser confluentes y producen prurito con los golpecitos suaves. Dermografismo. Surgen sólo en adultos y son muy infrecuentes.
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Mastocitosis difusa (DCM). Aspecto amarillento y engrosado de zonas extensas de la piel; “pastosas”. Aquélla es lisa con elevación difusa, parecida a cuero (“mastocitosis seudoxantomatosa”), pliegues cutáneos acentuados, sobre todo en la axila y la ingle. Pueden aparecer grandes bullas después de traumatismos o lo hacen de forma espontánea. La DCM puede presentarse como eritrodermia (fig. 20-21). Es muy infrecuente y aparece en todas las edades.
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Exámenes de laboratorio
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Dermopatología. Acumulación de células cebadas de aspecto normal en la dermis. Los infiltrados de células cebadas pueden estar esparcidos (fusiformes) o densamente agregados (forma cuboidal) y tener una distribución perivascular o nodular.
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Biometría hemática completa. Mastocitosis sistémica: anemia, leucocitosis y eosinofilia.
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Sangre. Concentraciones de triptasa aumentadas, pruebas de coagulación.
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Orina. Los pacientes con afectación cutánea considerable quizá muestren un incremento de la excreción de histamina en orina de 24 h.
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Gammagrafía ósea e imágenes. Definen la anomalía ósea (lesiones osteolíticas, osteoporosis u osteoesclerosis) y la endoscopia detecta la alteración del intestino delgado.
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Médula ósea. Frotis o biopsia para identificar características morfológicas y marcadores de célula cebada.
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Sospecha clínica, signo de Darier positivo y confirmación mediante biopsia cutánea.
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Diagnóstico diferencial
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NCM. Xantogranuloma juvenil, nevo de Spitz.
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Rubefacción. Síndrome carcinoide.
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UP, PPCM, TMEP. LCH, sífilis secundaria, sarcoide papuloso, histiocitoma eruptivo generalizado, no LCH de la infancia.
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DCM. Linfoma de la piel de linfocitos T, seudoxantoma elástico y formas de eritrodermia.
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Evolución y pronóstico
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La mayoría de los casos de mastocitosis solitaria y UP generalizada y PPCM en niños se curan de modo espontáneo. Raras veces se genera afectación sistémica. Los adultos con inicio de UP o TMEP con anomalía cutánea extensa tienen más riesgo de presentar mastocitosis sistémica (cuadro 20-2). En niños pequeños, la desgranulación aguda y considerable quizá ponga en peligro la vida (estado de choque).
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Evitar fármacos que originen desgranulación de la célula cebada y liberación de histamina (véase antes).
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Antihistamínicos, tanto contra receptores H1 como H2 solos o con cetotifén. El cromoglicato disódico (200 mg cuatro veces al día) puede mitigar el prurito, la rubefacción, la diarrea, el dolor abdominal y los trastornos de la función cognitiva, pero no las lesiones de la piel. Imatinib para los pacientes con una mutación de KIT en la posición F522C, pero ineficaz con otras mutaciones de KIT. El tratamiento con PUVA es eficaz para las lesiones cutáneas diseminadas, pero es frecuente la recurrencia. El colapso vascular se trata con epinefrina. La NCM responde a los ungüentos de corticoesteroide potente con apósito oclusivo o al acetónido de triamcinolona en las lesiones, aunque tarde o temprano hay recurrencia.