CAPÍTULO 10: Métodos imagenológicos en el feto

En la segunda mitad del siglo XX se produjo un hito extraordinario en la historia de la obstetricia cuando pudieron obtenerse imágenes del contenido uterino. Al principio se dispuso de proyecciones sonográficas y a continuación de imágenes tomográficas y de resonancia magnética; estas técnicas revolucionaron la práctica de la obstetricia y posibilitaron la aparición de la especialidad de la medicina fetal. Los clínicos actuales no pueden ya imaginar la atención obstétrica sin estos progresos técnicos, que se han convertido en métodos de uso diario y se los considera casi un sexto sentido.

La ecografía en la atención prenatal incluye valoración anatómica en el primer, segundo y tercer trimestres del feto, así como estudios especializados para definir las anormalidades. Al contar con resolución e imágenes mejores, es posible diagnosticar con frecuencia cada vez mayor las alteraciones desde el primer trimestre. Se han multiplicado las aplicaciones de la ecografía tridimensional y el Doppler. Un estudio ecográfico realizado con los estándares rigurosos recomendados por el American Institute of Ultrasound in Medicine (2013a) aporta información vital de la anatomía, la fisiología, el crecimiento y el bienestar fetales. En realidad, un seminario del National Institute of Child Health and Human Development concluyó que “todos los fetos tienen derecho a la práctica de una exploración física” (Reddy, 2008).

Tecnología y seguridad

La imagen en tiempo real proyectada en la pantalla ecográfica se produce por ondas sonoras que se reflejan en forma retrógrada a partir de los planos limítrofes de líquidos y tejidos del feto, el líquido amniótico y la placenta. Los transductores sectoriales utilizados en obstetricia contienen grupos de cristales piezoeléctricos que actúan de manera simultánea en conjunto. Tales cristales convierten la energía eléctrica en ondas sonoras que se emiten en pulsos sincronizados. Las ondas sonoras pasan por las capas de tejidos y se reflejan hacia el transductor, sitio en el cual encuentran una interfase entre tejidos de densidades diferentes. Los tejidos densos como los de los huesos producen ondas reflejadas de alta velocidad, que se expresan de forma gráfica en la forma de ecos brillantes en la pantalla. Por el contrario, los líquidos generan escasas ondas reflejadas y tienen un aspecto oscuro o anecoico. Las imágenes digitales generan 50 a más de 100 cuadros por segundo y se someten a un periodo de posprocesamiento, con lo cual se generan imágenes en tiempo real.

La ecografía se refiere a las ondas sonoras que se propagan con una frecuencia >20 000 hercios (ciclos por segundo). Los transductores de alta frecuencia permiten una mayor resolución de la imagen, en tanto que los de menores frecuencias penetran con mayor eficiencia los tejidos. Los transductores utilizan tecnología de banda ancha para realizar sus acciones en diversos límites de frecuencia. En el segundo trimestre, un transductor abdominal de 4 a 6 MHz se coloca muy cerca del feto para obtener imágenes precisas. Sin embargo, en el tercer trimestre quizá se necesiten frecuencias menores de un transductor de 2 a 5 MHz para penetrar, pero ello reduce la capacidad de resolución. Lo anterior explica por qué la resolución es insatisfactoria en personas obesas y se necesitan transductores de baja frecuencia para alcanzar al feto a través de los tejidos de la madre. Al principio de la gestación, con un transductor vaginal de 5 a 10 MHz, se puede obtener excelente resolución porque el feto se halla cerca del transductor en la fase temprana.

Seguridad fetal

La ecografía debe solicitarse sólo con una indicación médica válida, con el mínimo de exposición, para obtener la información necesaria (el principio ALARA, as low as reasonably achiebable). Debe realizarla sólo personal experto en identificar afecciones de importancia médica, como las alteraciones fetales, artefactos que simulen cuadros patológicos y técnicas que eviten la exposición ecográfica superior a la segura para el feto (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2008a, 2013a). La exposición prolongada a las ondas ultrasonoras puede afectar el desplazamiento de células encefálicas en fetos murinos (Rakic, 2006). Sin embargo, no se ha demostrado una relación causal entre la práctica de la ecografía diagnóstica y efectos secundarios reconocidos en la gestación humana (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2010).

Se necesitan todos los aparatos ecográficos para expresar de forma gráfica dos índices: el índice térmico y el índice mecánico. El primero es una expresión de la probabilidad relativa de que la exploración de este tipo eleve la temperatura en grado suficiente para causar lesión; en realidad, con el equipo comercial disponible en la actualidad es poco probable el daño fetal. La posibilidad de un incremento térmico es más grande cuanto mayor sea la duración de la exploración ultrasonográfica y es mayor en hueso que en partes blandas. Asimismo, los riesgos teóricos son mayores durante la organogénesis que en etapas ulteriores de la gestación. El índice térmico se incrementa en las aplicaciones del Doppler pulsado respecto de la modalidad B común (pág. 219). En el primer trimestre de la gestación, si se necesita Doppler pulsado por alguna indicación clínica, el índice térmico debe ser ≤1.0 y el tiempo de exposición lo más breve posible, sin exceder de 5 a 10 min (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2011; Salvesen, 2011). Para corroborar la frecuencia cardiaca del embrión o el feto es preciso utilizar la modalidad M en vez del Doppler pulsado (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2013a).

El índice mecánico es una medida de la posibilidad de infligir efectos secundarios vinculados con la presión rarefraccional, como la cavitación, que es relevante sólo en tejidos que contienen aire. Los agentes de contraste de microburbujas para ecografías no se utilizan en el embarazo por esta razón. No se han notificado efectos secundarios en tejidos de mamíferos que no contienen acumulaciones de gas, en términos de una exposición diagnóstica considerable. Puesto que los fetos no tienen cúmulos de gas, no se consideran en riesgo (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2008b).

El uso de la ecografía para cualquier finalidad no médica, por ejemplo “tomar fotografías del feto como recuerdos” se considera contraria a la práctica médica responsable y no la aceptan la Food and Drug Administration (Rados, 2007), el American Institute of Ultrasound in Medicine (2012, 2013a) ni la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (2011).

Seguridad para el operador

La prevalencia publicada de molestias o lesiones osteomusculares de tipo laboral entre ecógrafos es de 70 a 80% (Janga, 2012, Magnavita, 1999; Pike, 1997). Según datos del National Institute for Occupational Safety and Health, el principal factor de riesgo para ocasionar lesiones durante la ecografía transabdominal en el personal clínico son las posiciones defectuosas, fuerzas estáticas sostenidas y ciertas maniobras mientras se manipula el transductor (Centers for Disease Control and Prevention, 2006). Otro posible factor es la complexión de la madre, dado que se aplica mayor fuerza para obtener imágenes en mujeres obesas.

Las siguientes directrices pueden ser útiles para prevenir las lesiones:

1. Colocación de la paciente en la mesa de exploraciones tan cerca del ecógrafo como sea posible para que el codo del operador se halle cerca del cuerpo de éste, con una abducción del hombro <30°, y se conserve el pulgar del operador frente a sí.

2. Ajuste de la altura de la mesa o la silla de tal modo que el antebrazo del operador quede en sentido paralelo al suelo.

3. Si el operador está sentado, uso de una silla con soporte trasero, y apoyo de los pies y los tobillos en posición neutra. Es importante no flexionar la cintura para dirigirse hacia la paciente o el monitor.

4. Colocación del monitor en un ángulo recto de tal modo que se lo pueda ver en un ángulo neutro, por ejemplo 15° en sentido inferior.

5. Omisión de maniobras como acercamiento, flexión de la cintura o giro lateral durante la práctica del ecograma.

6. Inclusión de lapsos de descanso frecuentes para evitar las distensiones musculares. Pueden ser útiles ejercicios de estiramiento y reforzamiento.

Ecografía en el primer trimestre

En el cuadro 10-1 se incluyen las indicaciones para practicar la ecografía antes de las 14 semanas de gestación. La fase temprana del embarazo se valora con una técnica transabdominal, transvaginal, o ambas. Es importante revisar los componentes incluidos en el cuadro 10-2. La longitud coronilla-rabadilla (CRL, crown-rump length) es la medición biométrica más exacta que permite determinar la edad gestacional (Apéndice, pág. 1294). Se puede cuantificar la CRL en el plano sagital, de modo tal que no incluya el saco amniótico y el primordio de una extremidad. Si se realiza de manera cuidadosa, tiene una variación de sólo tres a cinco días.

La ecografía en el primer trimestre permite diagnosticar con fiabilidad la gestación anembrionaria, el óbito embrionario, el embarazo ectópico y la enfermedad trofoblástica gestacional. Es posible identificar en fase temprana la gestación multifetal y este es un momento óptimo para identificar la corionicidad (cap. 45, pág. 896). El primer trimestre también es el lapso ideal para valorar el útero, los anexos y los fondos de saco. El operador valora mejor en el segundo trimestre la longitud del cuello uterino y la relación de la placenta con el orificio cervical.

A las cinco semanas se puede visualizar con precisión el saco gestacional intrauterino por medio de ecografía transvaginal, y a las seis semanas el embrión con actividad cardiaca. Este último debe identificarse con una técnica transvaginal una vez que la media del diámetro del saco alcanza los 20 mm (si no es así se califica la gestación como anembrionaria) (cap. 18, pág. 355). En las imágenes transvaginales es posible reconocer el movimiento del corazón cuando el embrión ha alcanzado una longitud de 5 mm. Si no se identifica actividad cardiaca en el embrión que tiene 7 mm se recomienda en término de una semana repetir la exploración (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2013a). En el Parkland Hospital se diagnostica el óbito del primer trimestre si el embrión alcanza 10 mm pero no muestra movimiento cardiaco; en tal caso se toma en consideración el error estándar de las mediciones por ecografía.

Translucidez de la nuca (NT)

La valoración de la translucidez de la nuca (NT, nuchal translucency), un componente de la detección de aneuploidía en el primer trimestre, ha tenido mayor efecto en el número de embarazos en que se practica este estudio ecográfico a finales del primer trimestre. Es el espesor máximo del área translúcida subcutánea entre la piel y las partes blandas que cubren la columna del feto en la nuca (fig. 14-5, pág. 290). Se lo mide en el plano sagital entre las semanas 11 y 14 y para ello se utilizan criterios precisos (cuadro 10-3). Al aumentar la translucidez de la nuca se incrementa en grado significativo el riesgo de aneuploidía fetal y diversas alteraciones estructurales, incluidas las malformaciones del corazón. La detección sistemática de la aneuploidía mediante mediciones de la translucidez de la nuca, junto con la valoración de la gonadotropina coriónica humana en el suero de la gestante y las concentraciones mayores de proteína A plasmática, se revisan en el capítulo 14 (pág. 290).

Detección de anomalías fetales en el primer trimestre

Otra indicación para practicar ecografía en el primer trimestre (cuadro 10-1) es la búsqueda de anomalías fetales particulares en un embarazo de riesgo. Las investigaciones en esta área se han enfocado en las características anatómicas identificables entre las semanas 11 y 14, de tal manera que coincidan con las de la ecografía efectuada como parte del estudio de detección sistemática de aneuploidía (cap. 14, pág. 289). Con la tecnología actual, no es una actitud realista esperar que todas las grandes alteraciones detectables en el segundo trimestre se puedan visualizar en el primero. Un estudio de valoración anatómica sistemática conducido entre las 11 y 14 semanas en >40 000 embarazos generó una cifra aproximada de detección de 40%, en el caso de trastornos no cromosómicos (Syngelaki, 2011), una cifra casi idéntica a la obtenida en una revisión >60 000 embarazos, de 15 estudios y también similar a la de otras publicaciones (Pilalis, 2012; Syngelaki, 2011). La identificación varía en grado considerable con base en la anomalía específica; por ejemplo, las cifras de detección notificadas son extraordinariamente grandes, en problemas como anencefalia, holoprosencefalia alobar y defectos de paredes ventrales. Sin embargo, se ha identificado sólo 33% de grandes malformaciones cardiacas y no se han reconocido casos de microcefalia, agenesia del cuerpo calloso, alteraciones cerebelosas, malformación congénita de las vías pulmonares u obstrucción intestinal (Syngelaki, 2011). En consecuencia, dado que la ecografía efectuada en el primer trimestre no es una técnica confiable para detectar muchos trastornos mayores, no debe sustituir a la valoración anatómica del segundo trimestre.

Ecografía en el segundo y tercer trimestres

Las indicaciones para solicitar ecografía en el segundo y el tercer trimestres se incluyen en el cuadro 10-4. Se conocen tres tipos de exploraciones: regular, especializada y limitada.

1. La exploración ecográfica regular es la que se realiza con mayor frecuencia y sus componentes se mencionan en el cuadro 10-2. Es posible valorar de manera adecuada después de las 18 semanas, en promedio, las estructuras anatómicas del feto que deben conocerse durante la exploración descrita en el cuadro 10-5. Si la exploración se orienta a detectar gemelos o embarazos múltiples, la documentación también debe incluir el número de corion y amnios, comparación del tamaño de los fetos, determinación del volumen del líquido amniótico dentro de cada saco, e identificación del género fetal (cap. 45, pág. 912).

2. Se conocen varios tipos de exploraciones especializadas. La exploración con objetivos es una revisión anatómica detallada que se lleva a cabo cuando se sospecha alguna alteración a partir de datos de la anamnesis, resultados de pruebas de detección o signos anormales en una exploración común (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2013a). El operador experto debe realizar e interpretar la observación con objetivos que incluye las estructuras anatómicas señaladas en el cuadro 10-5 y también proyecciones adicionales del encéfalo y el cráneo óseo, cuello, perfil, pulmones, diafragma, anatomía del corazón, hígado, forma y curvatura de la columna, manos y pies y cualquier problema placentario posible. El médico encargado de la exploración debe decidir si se necesitan en pacientes particulares otros componentes de la exploración (American College of Obstetricians and Gynecologists, 2011). Otras exploraciones especializadas comprenden ecocardiografía fetal y valoración Doppler (se revisa más adelante), perfil biofísico (cap. 17, pág. 341) y mediciones biométricas adicionales.

3. La exploración limitada se efectúa para disipar dudas clínicas específicas. Entre los ejemplos figuran medición del volumen del líquido amniótico, localización de la placenta o valoración de la presentación o viabilidad fetales. En casi todos los casos, una exploración de este tipo es adecuada sólo cuando se realizan en etapas anteriores exploraciones corrientes o con objetivos específicos (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2009, 2013a).

Biometría fetal

Los programas computacionales pueden delinear la edad gestacional aproximada a partir de la longitud coronilla-rabadilla. Las fórmulas se utilizan de manera semejante para calcular la edad gestacional y el peso fetal a partir de mediciones del diámetro biparietal, la circunferencia cefálica y abdominal y la longitud del fémur (fig. 10-1). Los cálculos son más precisos si se utilizan parámetros múltiples y cuando se eligen nomogramas derivados de fetos de extracción étnica o racial que viven en alturas similares. Incluso los mejores modelos pueden calcular un peso fetal mayor o menor al real, con márgenes de 15% (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2013a). Se pueden usar diversos nomogramas para cuantificar otras estructuras fetales que incluyen el diámetro del cerebelo, la longitud de los oídos, las distancias interocular y binocular, la circunferencia torácica, longitudes de riñones, huesos largos y pies, y así dilucidar dudas específicas en cuanto a trastornos o síndromes de órganos y sistemas. Los nomogramas se incluyen en el Apéndice (pág. 1298).

En el segundo trimestre, el diámetro biparietal (BPD, biparietal diameter) es el que refleja con mayor precisión la edad gestacional, con una variación de siete a 10 días. El BPD se mide en la proyección transtalámica a nivel de los tálamos y del quinto ventrículo (CSP, cavum septum pellucidum) desde el borde externo del cráneo, en el campo proximal, hasta el borde interno de la misma estructura, en el campo distal (fig. 10-1A). La circunferencia cefálica (HC, head circumference) también se mide en la proyección transtalámica al colocar una elipse alrededor del borde externo del cráneo o medir el diámetro occipitofrontal (OFD, occipital-frontal diameter) y calcular la circunferencia que va de BPD a OFD. El índice cefálico, que se calcula al dividir BPD o OFD, fluctúa casi siempre entre 70 y 86%. Si la forma de la cabeza es aplanada (dolicocefalia) o redondeada (braquicefalia), la HC es más confiable que el BPD. La dolicocefalia y la braquicefalia pueden ser variantes normales o consecuencia de cambio de posición u oligohidramnios. Sin embargo, puede aparecer dolicocefalia en casos de defectos del tubo neural y braquicefalia en fetos con síndrome de Down (cap. 13, pág. 262). Siempre que se advierta anomalía de la forma del cráneo hay que considerar la posibilidad de craneosinostosis y otras anomalías craneofaciales.

La longitud del fémur (FL, femur length) tiene correlación precisa con el BPD y la edad gestacional. Se mide con el haz en sentido perpendicular al eje longitudinal de la diáfisis femoral y se excluye la epífisis. Al determinar la edad gestacional se incluye una variación de 7 a 11 días en el segundo trimestre (fig. 10-1B). Se ha utilizado como un marcador menor en caso del síndrome de Down (pág. 292) el fémur con acortamiento mínimo, es decir, 90% o menos del valor calculado para la edad gestacional. El fémur cuya longitud se ha acortado en grado impresionante obliga a realizar una valoración en busca de displasias esqueléticas, como se expone en la página 217. En términos generales, los límites normales para la proporción de FL/AC (circunferencia abdominal) es de 20 a 24%. Una proporción <16% sugiere displasia del esqueleto fetal, en particular si se detectan alteraciones en otras estructuras óseas (Rahemtullah, 1997; Ramus, 1998).

La circunferencia abdominal (AC) muestra la máxima variación aun de dos a tres semanas en el cálculo de la edad gestacional. La AC se mide alrededor del borde externo de la piel; ésta es una imagen transversal a nivel del estómago y la confluencia de la vena umbilical y el seno porta (fig. 10-1C). De los parámetros biométricos, la AC es la más afectada por el crecimiento fetal. Como se revisa en el capítulo 44 (pág. 875), la circunferencia abdominal “corta” se ha empleado como un indicador temprano de restricción del crecimiento fetal (Baschat, 2011).

La variabilidad de la edad gestacional y el peso fetal aumentan conforme avanza la gestación. Las mediciones individuales son las menos precisas en el tercer trimestre. Los cálculos mejoran al promediar diversos parámetros, pero si uno de ellos difiere de forma significativa de los demás, una consideración es descartarlo del cálculo. El valor atípico puede ser consecuencia de visibilidad deficiente, aunque también puede señalar un trastorno fetal o del crecimiento. Se usan cuadros de consulta como el del Apéndice (pág. 1296) para determinar los percentiles de peso fetal. Por lo regular se consideran confirmadas las fechas menstruales si una edad gestacional aproximada (EGA, estimated gestational age) con base en la longitud coronilla-rabadilla del primer semestre, medida por ecografía, se halla dentro de los límites de una semana o si la EGA obtenida por biometría a las 14 a 20 semanas se encuentra dentro de un límite de 10 días (American College of Obstetricians and Gynecologists, 2011). En el tercer trimestre, la precisión de la ecografía se sitúa sólo en un margen de tres a cuatro semanas. De manera característica, la valoración ecográfica realizada para revisar el crecimiento fetal debe efectuarse como mínimo dos a cuatro semanas después de una exploración previa (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2013a).

Líquido amniótico

La valoración del volumen del líquido amniótico es un componente de todos los ecogramas del segundo o el tercer trimestre. El término oligohidramnios señala que el volumen es menor de lo normal y se observa con frecuencia un “apiñamiento” subjetivo del feto. El llamado polihidramnios se define como el volumen de líquido amniótico mayor de lo normal (fig. 11-3). El líquido se valora casi siempre por técnicas semicuantitativas (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2013a), aunque se considera aceptable que un explorador experto valore el volumen del líquido en forma cualitativa. Las mediciones incluyen la “depresión” vertical más profunda que lo contiene o la suma de las depresiones verticales más profundas de cada uno de los cuatro cuadrantes uterinos, operación con la que se obtiene el llamado índice de líquido amniótico (Phelan, 1987). Se han establecido límites de referencia para las mediciones a partir de las 16 semanas de gestación (fig. 11-1). En condiciones normales, la depresión vertical más honda y única tiene entre 2 y 8 cm y el índice de líquido amniótico varía de 8 a 24 cm. El volumen del líquido se expone con mayor detalle en la página 232.

Valoración anatómica del feto

Un objetivo importante de la ecografía del segundo y el tercer trimestres es valorar de modo sistemático la anatomía fetal y precisar si los componentes anatómicos específicos son normales o anormales. Si se planea un solo estudio ecográfico para valorar la anatomía fetal, el American College of Obstetricians and Gynecologists (2011) recomienda realizarlo entre las 18 y 20 semanas. Dentro de dichos límites de edad gestacional es posible la “penetración” con suficiente claridad de órganos complejos como el encéfalo y el corazón del feto y visualizar así muchas de las grandes malformaciones. Factores técnicos como la complexión de la madre, cicatrices de la pared abdominal, tamaño del producto y posición fetal pueden limitar la visualización adecuada y deben señalarse en el informe. Si el estudio imagenológico es subóptimo puede ser útil una exploración de vigilancia. Si se identifica o sospecha una anomalía durante una exploración corriente de la anatomía fetal, está indicada la práctica de una ecografía especializada.

Detección de alteraciones fetales en el segundo trimestre. La sensibilidad de la ecografía para reconocer los trastornos fetales varía con algunos factores, como la edad gestacional, complexión de la gestante, posición del feto, características del equipo, tipo de exploración, capacidad del operador y la alteración específica en cuestión. Por ejemplo, la obesidad materna se ha vinculado con una disminución de 20% del índice de detección de anomalías fetales, cualquiera que sea el tipo de exploración realizada (Dashe, 2009).

Los progresos en las técnicas imagenológicas han posibilitado mejorías impresionantes en la detección de algunos trastornos. Levi (2002), en una revisión de más de 925 000 embarazos efectuada entre 1978 y 1997, identificó una cifra global de detección de alteraciones de 40%. El estudio EUROFETUS, el de mayor magnitud, incluyó 170 800 embarazos, de los cuales 55% mostró malformaciones graves antes de las 24 semanas (Grandjean, 1999). Se dispone ahora de datos más recientes a partir de una red de registros del origen poblacional de 21 países europeos denominada EUROCAT, que está disponible en el portal www.eurocat-network.eu

Entre 2006 y 2010, las cifras de detección prenatal de EUROCAT en el caso de alteraciones seleccionadas fueron anencefalia (97%); espina bífida (84%); hidrocefalia (77%); labio hendido (54%); hipoplasia del hemicardio izquierdo (73%); hernia diafragmática (59%); gastrosquisis (94%); onfalocele (84%); agenesia renal bilateral (91%); válvulas uretrales posteriores (81%); defectos de acortamientos de extremidades (52%), y pie zambo (43%) (EUROCAT, 2012). Sin embargo, como aspecto importante, la cifra anormal de detección de trastornos después de excluir la aneuploidía fue tan sólo de 34%, situación que refleja la inclusión de alteraciones con detección sonográfica mínima o sin ella, como microcefalia, anotia, atresia de coanas, paladar hendido, atresia de conductos biliares, enfermedad de Hirsch-sprung, atresia anal y trastornos congénitos de la piel. Se mencionan éstos porque los clínicos tienden a enfocarse en anomalías en las que es posible la detección ecográfica, pero para la familia tienen un efecto igualmente devastador las que no se detectan con facilidad. Es necesario incluir en todas las exploraciones ecográficas un comentario abierto sobre las limitaciones de la exploración.

Se considera que la sensibilidad de la ecografía especializada que se practica en centros con experiencia es al menos de 80% (American College of Obstetricians and Gynecologists, 2011). Casi todos los lactantes con alteraciones (75% en promedio) son producto de embarazos catalogados de escaso riesgo, es decir, sin indicación alguna para practicar la ecografía especializada. Por esa razón, la buena calidad de una ecografía modifica notablemente la detección global de problemas desde una perspectiva poblacional (Dashe, 2009; Levi, 2002). Sin duda alguna, las guías de la práctica y las normas establecidas por organizaciones como el American Institute of Ultrasound and Medicine (2013a) y la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (Salomon, 2011) han contribuido a mejorar las cifras de detección de alteraciones.

Muchas anomalías y síndromes fetales se pueden definir y caracterizar por medio de la ecografía especializada. A continuación se describen algunas alteraciones de componentes anatómicos que aparecen en el cuadro 10-5; la lista no es exhaustiva, pero abarca trastornos que son relativamente frecuentes y detectables con la ecografía común y aquellos en que es posible el tratamiento fetal. Las características ecográficas de las anomalías cromosómicas se revisan en los capítulos 13 y 14 y el tratamiento fetal se expone en el capítulo 16.

Encéfalo y columna

La valoración ecográfica habitual del encéfalo fetal incluye tres proyecciones transversales (axiales). La proyección transtalámica se utiliza para medir BPD y HC e incluye la hoz en la línea media, el quinto ventrículo (CSP) y el tálamo (fig. 10-1A). El CSP es el espacio que media entre las dos láminas que separan las astas frontales. La imposibilidad de visualizar el CSP puede señalar alguna anomalía en la línea media del encéfalo, como agenesia del cuerpo calloso, holoprosencefalia lobar o displasia septoóptica (síndrome de Morsier). La proyección transventricular incluye los ventrículos laterales que contienen el plexo coroideo ecógeno (fig. 10-2). Los ventrículos se miden en cada aurícula, esto es, la confluencia de sus astas temporal y occipital. La proyección transcerebelosa se obtiene al angular el transductor hacia atrás, a través de la fosa posterior (fig. 10-3). En dicha proyección se miden el cerebelo y la cisterna bulbocerebelosa o magna, y entre las 15 y las 20 semanas en promedio se puede medir el espesor del pliegue de la nuca (pág. 289). De las 15 a las 22 semanas, el diámetro cerebeloso en milímetros equivale de forma aproximada a la edad gestacional en semanas (Goldstein 1987). En condiciones normales, la cisterna bulbocerebelosa mide 2 a 10 mm. El borramiento de la cisterna aparece en la malformación de Chiari II que se expone en la página 202.

El estudio imagenológico de la columna comprende la valoración de las regiones cervical, torácica, lumbar y sacra (fig. 10-4). Muchas veces se obtienen en el plano sagital o el coronal imágenes raquídeas representativas para conformar un archivo de datos. Sin embargo, los estudios de tiempo real deben incluir la valoración de cada segmento espinal en el plano transversal, dado que es más sensible para la detección de alteraciones. Las imágenes transversales muestran tres centros de osificación. El centro anterior es el cuerpo vertebral y los centros posteriores en pares representan la unión de láminas y pedículos vertebrales. La osificación de la columna sigue una dirección craneocaudal, de tal forma que la osificación de la porción superior del sacro (S1-S2) casi nunca es visible en la ecografía antes de las 16 semanas de gestación. La osificación de todo el sacro puede identificarse después de las 21 semanas (De Biasio, 2003) y, por tal razón, puede ser muy difícil en los comienzos del segundo trimestre reconocer algunos trastornos de la columna.

Entre los ejemplos de anomalías de la columna figuran la espina bífida, la secuencia de regresión caudal y el teratoma sacrococcígeo. Algunas veces se identifican alteraciones más sutiles de dicha estructura y comprenden diastematomielia, que es la hendidura longitudinal de la propia médula, y las hemivértebras, componentes de la llamada relación vertebral, anal, cardiaca, fístula traqueoesofágica, renal y de extremidades (VACTERL, vertebral, anal, cardiac, tracheo-esophageal fistula, renal, limb).

Si se identifica alguna malformación del encéfalo o la columna está indicada la práctica de la ecografía especializada. La International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (2007) ha publicado guías para un “neuroecograma fetal”. Puede ser útil la resonancia magnética del feto (MR, magnetic resonance) para definir con mayor detalle las anomalías del sistema nervioso central (SNC) (pág. 223).

Anomalías del tubo neural

Estas alteraciones son consecuencia del cierre incompleto del tubo neural entre los días 26 y 28 de vida embrionaria. Ocupan el segundo lugar de frecuencia entre las malformaciones, después de las anomalías cardiacas. Con anterioridad se consideraba una prevalencia de 1.4 a 2 casos por 1 000 recién nacidos. Sin embargo, los registros de trastornos congénitos en Estados Unidos y Europa señalan una prevalencia de 0.9 por 1 000. En el Reino Unido es de 1.3 por 1 000 (Dolk, 2010). Las anomalías del tubo neural se pueden evitar consumiendo ácido fólico como complemento en la gestación (cap. 9, pág. 181) y el diagnóstico prenatal de ellas se expone en el capítulo 14 (pág. 283). Cuando ocurren aisladamente, la herencia de los problemas de este tipo es multifactorial y el riesgo de recidiva sin ácido fólico en etapa periconceptiva es de 3 a 5%.

La anencefalia se caracteriza por la ausencia de bóveda craneal y estructuras telencefálicas, y la base del cráneo y las órbitas están cubiertas sólo por un estroma angiomatoso. La acrania es la ausencia de la bóveda craneal, con protrusión de tejido encefálico desorganizado; las dos anomalías se consideran casi siempre juntas y al parecer la anencefalia es la etapa final de la acrania (Bronshtein, 1991; McGahan, 2003). Dichas anomalías letales se diagnostican a finales del primer trimestre y con visualización adecuada se pueden diagnosticar prácticamente todas ellas en el segundo trimestre (fig. 10-5). Cualquier imposibilidad de identificar el diámetro biparietal debe suscitar sospechas. En el tercer trimestre es frecuente detectar polihidramnios por obstrucción del mecanismo de deglución del líquido amniótico por parte del feto.

El cefalocele es la hernia de meninges a través de un defecto craneal situado de manera característica en la región occipital en la línea media (fig. 10-6). Cuando el tejido encefálico se hernia a través del defecto craneal se conoce como encefalocele. Es frecuente que coexistan hidrocefalia y microcefalia. Los lactantes que sobreviven, es decir, los que tienen los trastornos de menor magnitud, muestran una gran incidencia de déficit neurológicos y deficiencias del desarrollo. El cefalocele es un signo importante del síndrome de Meckel-Gruber recesivo autosómico que incluye displasia quística renal y polidactilia. Un cefalocele no situado en la línea media occipital debe llevar a sospechar de una secuencia de bandas amnióticas (cap. 6, pág. 121).

La espina bífida es una alteración de las vértebras, por lo regular el arco dorsal, con descubrimiento de meninges y médula espinal. La prevalencia en recién nacidos es de 1 caso por 2 000 (Cragan, 2009; Dolk, 2010). Casi todos los casos son de espina bífida abierta, es decir, el problema incluye la piel y partes blandas. La hernia de un saco meníngeo que contiene elementos nerviosos recibe el nombre de mielomeningocele (fig. 10-7). Si se detecta tan sólo el saco meníngeo se conoce como meningocele. Puede ser más fácil el estudio imagenológico del saco en el plano sagital, pero las imágenes en el plano transversal hacen posible demostrar con mayor facilidad la separación con el “alejamiento” de las apófisis laterales.

Como se indica en la página 285, es posible el diagnóstico seguro de la espina bífida por medio de ecografía en el segundo trimestre porque posee dos signos craneales característicos: el “festoneado” de los huesos frontales o signo del limón (fig. 14-4, pág. 287) y la curvatura anterior del cerebelo con borramiento de la cisterna magna o signo de la banana (fig. 14-5) (Nicolaides, 1986). Estos signos son manifestaciones de la malformación de Chiari II (llamada también de Arnold-Chiari) que aparece cuando el “descenso” de la médula espinal desplaza un segmento del cerebelo a través del agujero occipital y de ahí a la zona superior del conducto cervical. La ventriculomegalia es otro signo ecográfico frecuente, en particular después de la etapa media de la gestación, y más de 80% de los fetos con espina bífida abierta necesita la colocación de una derivación ventricular peritoneal. También se identifica a menudo pequeñez del diámetro biparietal. Los niños con espina bífida necesitan atención multidisciplinaria para resolver problemas vinculados con la anomalía, la derivación, la deglución, funciones vesicales, defecatorias y ambulación. En ellos hay también un mayor riesgo de alergia al látex. La cirugía fetal en casos de mielomeningocele se expone en el capítulo 16, pág. 325.

Ventriculomegalia

La ventriculomegalia es una distensión de los ventrículos cerebrales por acción del líquido cefalorraquídeo (LCR) y constituye un marcador inespecífico del desarrollo anormal del encéfalo (Pilu, 2011). En circunstancias normales, la aurícula mide entre 5 y 10 mm a partir de las 15 semanas hasta el término de la gestación (fig. 10-2). Se diagnostica ventriculomegalia leve cuando la anchura de la aurícula es de 10 a 15 mm y ventriculomegalia franca o intensa cuando rebasa los 15 mm (fig. 10-8). El líquido cefalorraquídeo es producido por el plexo coroideo, que es un centro capilar revestido de epitelio y tejido conjuntivo laxo en los ventrículos. En forma característica se identifica un plexo conjuntivo oscilante en casos de ventriculomegalia grave.

La ventriculomegalia puede ser efecto de varios elementos lesivos de tipo genético y ambiental, y el pronóstico depende de su origen, grado y ritmo de evolución. En términos generales, cuanto mayor sea la aurícula, mayor es la posibilidad de que surjan resultados anormales (Gaglioti, 2009; Joó, 2008). Un ventrículo agrandado puede provenir de otra alteración del sistema nervioso central (como la malformación de Dandy-Walker o la holoprosencefalia por un cuadro obstructivo), como estenosis del acueducto o de un trastorno obstructivo como la porencefalia o un teratoma intracraneal. La valoración inicial comprende un estudio especializado de la anatomía fetal, identificación del cariotipo del feto y pruebas para reconocer infecciones congénitas como las secundarias a virus citomegálico y toxoplasmosis (cap. 64, pág. 1245).

Incluso en casos en que la ventriculomegalia sea benigna y parezca ser única, el consejo puede ser un recurso difícil, dada la gran variabilidad del pronóstico. Devaseelan et al. (2010) llevaron a cabo una revisión sistemática de casi 1 500 embarazos con ventriculomegalia al parecer leve y aislada. Identificaron que 1 a 2% de los casos guardaron relación con infección congénita, 5% con aneuploidía y 12% con trastornos neurológicos sin que existiera infección ni aneuploidía. Los problemas neurológicos fueron significativamente más comunes si evolucionaba la ventriculomegalia, pero la asimetría del tamaño ventricular no alteró el pronóstico. Es posible que las alteraciones que surgen con la ventriculomegalia leve no sean detectables por ecografía y por ello cabe considerar la práctica de resonancia magnética fetal.

Agenesia del cuerpo calloso

El cuerpo calloso es el mayor conjunto de fibras que conectan regiones recíprocas de los hemisferios cerebrales. Si este órgano falta por completo (agenesia) es imposible visualizar por medios ecográficos el quinto ventrículo y se separan en sentido lateral las astas frontales; asimismo, hay agrandamiento leve de las aurículas en sentido posterior, al grado de que el ventrículo tiene una imagen característica en “lágrima” (fig. 10-9). También puede observarse disgenesia del cuerpo calloso, situación en la cual la ausencia abarca sólo las porciones caudales (el cuerpo y el rodete del cuerpo calloso) y en consecuencia es una situación más difícil de detectar en fase prenatal.

En estudios poblacionales, la prevalencia de la agenesia del cuerpo calloso fue de sólo 1 caso en 5 000 recién nacidos (Glass, 2008; Szabo, 2011). En una revisión reciente de casos de agenesia al parecer aislados fue posible identificar por medio de MRI fetal otras alteraciones cerebrales en más de 20% de los casos (Sotiriadis, 2012). Después de la resonancia, si se considera aún que el problema era aislado, se ha notificado que los resultados del desarrollo fueron normales en 75% de los casos y hubo discapacidad grave en 12%. La agenesia del cuerpo calloso se acompaña de otras anomalías dentro y fuera del SNC, aneuploidía y muchos síndromes genéticos (más de 200), y por tal razón el consejo genético puede ser muy difícil.

Holoprosencefalia

En los comienzos del desarrollo normal del cerebro, el prosencéfalo se divide en el telencéfalo y el diencéfalo. En el caso de la holoprosencefalia, el prosencéfalo no se divide del todo en dos hemisferios cerebrales independientes y en las estructuras diencefálicas subyacentes. Las principales formas de la holoprosencefalia integran un continuo que contiene, en orden decreciente de intensidad, los tipos alobar, semilobar y lobar. En la forma más grave, que es la holoprosencefalia alobar, un monoventrículo único con un manto de cubrimiento de corteza o sin él rodea los tálamos centrales y fusionados (fig. 10-10). En la holoprosencefalia semilobar se produce la separación parcial de los hemisferios. La holoprosencefalia lobar se caracteriza por un grado variable de fusión de las estructuras frontales. Hay que pensar en este tipo de holoprosencefalia cuando es imposible visualizar el quinto ventrículo normal.

La diferenciación en dos hemisferios cerebrales es inducida por el mesénquima precordal que también es el encargado de diferenciar la línea media de la cara. Por esa razón, la holoprosencefalia puede acompañarse de alteraciones de las órbitas y los ojos, como hipotelorismo, ciclopía y microoftalmía, así como labios o nariz con hendidura media; etmocefalia, cebocefalia o arrinia con proboscis (fig. 10-10).

La prevalencia de la holoprosencefalia en recién nacidos es tan sólo de 1 caso por 10 000 a 15 000. Sin embargo, esta alteración se ha identificado casi en 1 de cada 250 fetos abortados en fase temprana, lo cual indica la letalidad in utero extraordinariamente grande de este trastorno (Orioli, 2010; Yamada, 2004). La forma alobar abarca 40 a 75% de los casos y 30 a 40% de ellos tiene un trastorno cromosómico numérico, en particular trisomía 13 (Orioli, 2010; Solomon, 2010). Por el contrario, 63% de los casos de trisomía 13 tiene holoprosencefalia. Hay que considerar la práctica de cariotipo fetal cuando se identifica dicha alteración.

Malformación de Dandy-Walker: agenesia del vermis

La anomalía de la fosa posterior, que de manera original describieron Dandy y Blackfan (1914), se caracteriza por agenesia del vermis cerebeloso, agrandamiento de la fosa posterior y elevación de la tienda del cerebelo. En la imagen ecográfica, el líquido en la cisterna magna agrandada se comunica de modo visible con el cuarto ventrículo a través del defecto del vermis cerebeloso, con una separación visible de los hemisferios de ese órgano (fig. 10-11). La prevalencia congénita aproximada es de 1 caso en 12 000 (Long, 2006). En series de casos prenatales son muy frecuentes alteraciones coexistentes y aneuploidía e incluyen ventriculomegalia en 30 a 40%, otras anomalías en 50% y aneuploidía en 40% (Ecker, 2000; Long, 2006). La malformación de Dandy-Walker también forma parte de innumerables síndromes genéticos y esporádicos, de infecciones congénitas por virus y de exposición a teratógenos, todos los cuales modifican en gran proporción el pronóstico. Por lo tanto, la valoración inicial refleja la de la ventriculomegalia (pág. 202).

La agenesia vermiana inferior, llamada también variante de Dandy-Walker, es un término utilizado cuando falta sólo el segmento inferior del vermis. Sin embargo, incluso cuando la agenesia vermiana parece ser parcial y relativamente sutil, se advierte una elevada prevalencia de otros trastornos y aneuploidía y el pronóstico es casi siempre insatisfactorio (Ecker, 2000, Long, 2006).

Teratoma sacrococcígeo

El tumor de células germinativas constituye una de las masas más frecuentes en recién nacidos, con una prevalencia natal aproximada de 1 caso por 28 000 (Derikx, 2006; Swamy, 2008). Al parecer surge de las células pluripotenciales en el nódulo de Hensen por delante del cóccix. La estratificación de la Sección Quirúrgica de la American Academy of Pediatrics, en el caso del teratoma sacrococcígeo (SCT, sacrococcygeal teratoma), incluye cuatro tipos. El tipo 1 es predominantemente externo, con un mínimo componente presacro; el tipo 2 es externo, las más de las veces, pero con un notable componente intrapélvico; el tipo 3 es casi siempre interno si bien con extensión abdominal, y el tipo 4 es interno en su totalidad, sin componente externo (Altman, 1974). El tumor puede ser maduro, inmaduro o maligno. En la imagen ecográfica, el SCT tiene el aspecto de una masa sólida o quística que surge de la cara anterior del sacro y se extiende por lo regular hacia abajo y afuera a medida que crece (fig. 10-12). Los componentes sólidos poseen ecogenicidad variable, un aspecto desorganizado y pueden crecer con rapidez conforme avanza la gestación. Puede ser muy difícil visualizar los componentes pélvicos internos y está indicado solicitar resonancia magnética fetal. Es frecuente la presencia de polihidramnios y puede surgir hidropesía fetal por insuficiencia cardiaca de gasto alto, como consecuencia de la vascularidad del tumor o de la hemorragia interna de la malformación y anemia resultantes. Con frecuencia, los fetos con tumores >5 cm deben extraerse por cesárea y puede ser necesario practicar una histerotomía común (Gucciaro, 2011). La cirugía fetal en caso de SCT se expone en el capítulo 16 (pág. 327).

Síndrome de regresión caudal: agenesia sacra

Se trata de una rara anomalía que se caracteriza por la ausencia de la columna sacra y a menudo segmentos de la columna lumbar. Es unas 25 veces más frecuente en mujeres con diabetes antes del embarazo (Garne, 2012). Los signos ecográficos comprenden una columna de aspecto anormalmente corto, sin la curvatura lumbosacra normal, y que termina de manera súbita por arriba del nivel de las ramas del iliaco. El sacro no se halla entre las ramas del iliaco, razón por la cual están demasiado cerca entre sí y pueden mostrar el aspecto de un “escudo”. Se advierten posiciones anormales de las extremidades pélvicas y falta de desarrollo de partes blandas normales. La regresión caudal debe diferenciarse de la sirenomelia, que es una rara alteración reconocible por fusión de ambas extremidades inferiores en una sola, en la línea media.

Cara y cuello

Los labios y la nariz normales del feto se señalan en la figura 10-13. El perfil fetal no es un componente necesario de la exploración corriente, pero puede ser útil para identificar las causas de la micrognatia: una mandíbula anormalmente pequeña (fig. 10-14). Hay que pensar en la micrognatia en la valoración en busca de polihidramnios (cap. 11, pág. 235). En el capítulo 16 (pág. 331) se expone el tratamiento intraparto exútero (EXIT, ex-utero intrapartum treatment) para la micrognatia intensa.

Hendiduras faciales

Se conocen tres tipos principales de hendiduras. La primera, el labio y el paladar hendidos, siempre afecta al labio, pero también puede abarcar el paladar duro, puede ser unilateral o bilateral y su prevalencia natal es de 1 caso por 1 000 recién nacidos (Cragan, 2009; Dolk, 2010). Si es aislado, su mecanismo de herencia es multifactorial con un riesgo de recidiva de 3 a 5% por cada hijo afectado con anterioridad. Si es visible la hendidura en el labio superior, la imagen transversal a nivel del borde alveolar puede demostrar que el defecto también abarca el paladar primario (fig. 10-15).

En una revisión sistemática reciente de embarazos de bajo riesgo se identificó por ecografía el labio hendido sólo en la mitad de los casos (Maarse, 2010). Alrededor de 40% de los casos detectados en series prenatales se acompañó de otras anomalías y síndromes y fue frecuente la aneuploidía (Maarse, 2011; Offerdal, 2008). La cifra de alteraciones coexistentes es grande en el caso de defectos bilaterales que abarcan el paladar. Walker et al. (2001), a partir de datos de la Utah Birth Defect Network, identificaron aneuploidía en 1% con el labio hendido solo; labio y paladar hendidos unilaterales en 5% y labio y paladar hendidos bilaterales en 13%. Parece razonable plantear la práctica del cariotipo fetal cuando se identifica una hendidura.

El segundo tipo es el paladar hendido aislado. Comienza en la úvula, puede comprender el paladar blando y algunas veces afecta al paladar duro, pero no incluye el labio. La prevalencia natal es de 1 caso por 2 000 recién nacidos (Dolk, 2010). Se ha descrito la identificación del paladar hendido aislado con el empleo de ecografía especializada bidimensional y tridimensional (Ramos, 2010; Wilhelm, 2010). Sin embargo, no se espera su visualización durante una sesión común de ecografía (Maarse, 2011; Offerdal, 2008).

El tercer tipo de anomalía es el labio hendido mediano que aparece junto con otras entidades patológicas e incluye agenesia del paladar primario, hipotelorismo y holoprosencefalia. Las hendiduras medianas también pueden acompañarse de hipertelorismo e hiperplasia frontonasal, el cuadro llamado con anterioridad síndrome facial de la hendidura media.

Higroma quístico

Este trastorno es una malformación venolinfática en la cual los sacos llenos de líquido se extienden desde la nuca (fig. 10-16). Los higromas quísticos pueden diagnosticarse desde el primer trimestre y su tamaño varía de forma amplia. Al parecer surgen cuando la linfa de la cabeza no drena en la vena yugular y se acumula en los sacos linfáticos yugulares. Su prevalencia natal se aproxima a 1 en 5 000 recién nacidos, pero ante la gran letalidad in utero de este problema la incidencia es mucho mayor (Cragan, 2009).

Hasta 70% de los higromas quísticos se acompaña de aneuploidía. De los diagnosticados en el segundo trimestre, cerca de 75% de los casos de aneuploidía corresponde a 45,X: síndrome de Turner (Johnson, 1993; Shulman, 1992). Cuando se diagnostican los higromas quísticos en el primer trimestre, son frecuentes las trisomías 21 y 45,X y le sigue en frecuencia la trisomía 18 (Kharrat, 2006; Malone, 2005). En una revisión de más de 100 casos de higromas quísticos del estudio First And Second Trimester Evaluation of Risk (FASTER), la trisomía 21 constituyó la aneuploidía única más común (Malone, 2005). Se observó una posibilidad cinco veces mayor en fetos del primer trimestre con higromas quísticos, que fueran aneuploides, en comparación con los fetos con una mayor translucidez de la nuca.

En ausencia de aneuploidía, los higromas quísticos confieren un riesgo significativamente mayor de que puedan existir otras anomalías, en particular del corazón, que dependen del flujo; éstas comprenden hipoplasia del hemicardio izquierdo y coartación de la aorta. Los higromas quísticos son parte también de síndromes genéticos. Uno de ellos es el síndrome de Noonan, un trastorno autosómico dominante que comparte algunas características con el síndrome de Turner, que incluye talla corta, linfedema, paladar ojival alto y estenosis de la válvula pulmonar.

Por lo general, los grandes higromas quísticos se identifican con la hidropesía fetal, rara vez muestran resolución y tienen mal pronóstico. Los higromas pequeños pueden experimentar resolución espontánea y en el caso de que el cariotipo y el estudio ecocardiográfico fetales arrojen resultados normales, el pronóstico puede ser bueno. La posibilidad de un producto que nazca vivo y que no sea anormal, con cariotipo normal después de identificación de un higroma del primer trimestre, es de 1 en 6, en promedio (Kharrat, 2006; Malone, 2005).

Tórax

Los pulmones parecen estructuras homogéneas que rodean al corazón y se visualizan mejor entre las semanas 20 a 25 de la gestación. En la proyección tetracameral del tórax abarcan casi dos tercios del área y el corazón ocupa el tercio restante. La circunferencia torácica se mide en la línea cutánea en el plano transversal a nivel de la proyección tetracameral. Si se sospecha hipoplasia pulmonar, como consecuencia de un tórax pequeño, como ocurre en la displasia esquelética grave, puede ser útil la comparación con cuadros de referencia (Apéndice, pág. 1299). En lesiones quísticas o sólidas expansivas, varias alteraciones se pueden detectar en la ecografía. El tratamiento fetal de los trastornos torácicos se describe en el capítulo 16 (pág. 329).

Hernia diafragmática congénita

Esta anomalía es un defecto del diafragma a través del cual pueden pasar al interior del tórax órganos del abdomen. En casi 75% de los casos se sitúa en el hemidiafragma izquierdo; en 20% en el hemidiafragma derecho, y en 5% es bilateral (Gallot, 2007). La prevalencia de la hernia diafragmática congénita (CDH, congenital diaphragmatic hernia) es, en promedio, de 1 caso por 3 000 a 4 000 recién nacidos (Cragan, 2009; Dolk, 2010; Gallot, 2007). En 40% de los casos hay también otros trastornos y aneuploidía (Gallot, 2007; Stege, 2003). Es necesario solicitar ecografía especializada y ecocardiografía fetal y también se considera la posibilidad de realizar un cariotipo fetal. Ante la relación que tiene con síndromes genéticos también puede estar indicada la realización de análisis cromosómicos con micromatriz multigénica (pág. 277). En series de base poblacional, la presencia de otras alteraciones reduce la cifra global de supervivencia de recién nacidos con hernia diafragmática, de casi 50% a una cifra cercana al 20% (Colvin, 2005; Gallot, 2007; Stege, 2003). En ausencia de otros trastornos, las causas principales de muerte son la hipoplasia y la hipertensión pulmonares.

En la imagen ecográfica, el signo más frecuente en un defecto en el hemidiafragma izquierdo es el “desplazamiento” del corazón a la zona media o de forma directa al hemitórax derecho. En tal caso, el eje del corazón se orienta hacia la línea media (fig. 10-17). Algunos signos coexistentes son la burbuja gástrica o el peristaltismo intestinal en el tórax, con una masa cuneiforme (el hígado) en el plano anterior en el hemitórax izquierdo. La hernia del hígado complica cuando menos a la mitad de los casos y se acompaña de disminución de 30% de la cifra de supervivencia (Mullassery, 2010). En caso de lesiones grandes, la dificultad para la deglución y el desplazamiento del mediastino pueden ocasionar polihidramnios e hidropesía fetal, respectivamente.

Los intentos para calcular la supervivencia se han enfocado en indicadores como la proporción pulmón/cabeza en la ecografía y mediciones del volumen pulmonar por medio de resonancia magnética, y el grado de hernia del hígado (Jani, 2012; Mayer, 2011; Metkus, 1996; Worley, 2009). El tratamiento fetal en la situación anterior contra CDH y en otras más se revisa en el capítulo 16 (pág. 328).

Malformación adenomatoide quística congénita

Este trastorno constituye el crecimiento excesivo hamartomatoso de los bronquiolos terminales que comunican con el árbol traqueobronquial. También se conoce como malformación congénita de las vías pulmonares (CPAM, congenital pulmonary airway malformation), dado que no todos los tipos histopatológicos son quísticos o adenomatoides (Azizkhan, 2008; Stocker, 1977, 2002). Se ha calculado su prevalencia en 1 caso por 6 000 a 8 000 recién nacidos y la prevalencia publicada aumenta al parecer conforme lo hace la detección ecográfica de casos menos graves (Burge, 2010; Duncombe, 2002).

En la ecografía se reconoce que la malformación adenomatoide quística congénita (CCAM, congenital cystic adenomatoid malformation) es una masa torácica perfectamente circunscrita de aspecto sólido y ecógeno o puede tener uno o varios quistes de tamaño variable (fig. 10-18). Por lo regular abarca un lóbulo y recibe sangre de la arteria pulmonar y el drenaje lo hace por las venas pulmonares. Si la masa es grande puede surgir hidropesía fetal e hipoplasia pulmonar. En términos generales se denominan macroquísticas a las lesiones con quistes ≥5 mm y microquísticas a aquéllas con quistes <5 mm (Adzick, 1985).

En una revisión de 645 casos de CCAM sin hidropesía fetal, la frecuencia global de supervivencia fue mayor de 95%, y 30% de los enfermos presentó resolución prenatal. En el 5% de casos complicados por hidropesía fetal se detectaron de forma característica lesiones muy grandes, con desplazamiento mediastínico, y el pronóstico era malo si no se instituía tratamiento fetal (Cavoretto, 2008). Un subgrupo de CCAM mostró crecimiento y proliferación rápidos entre las semanas 18 y 26 de gestación y se ha utilizado una medición denominada proporción volumétrica de CCAM, expuesta en la página 323, para cuantificar el tamaño y el riesgo de hidropesía fetal. Se ha instituido corticoterapia en las grandes lesiones microquísticas para detener el crecimiento y tal vez mejorar la hidropesía fetal (Curran, 2010). En presencia de un gran quiste dominante, la colocación de una derivación toracoamniótica permite algunas veces la resolución de la hidropesía (Wilson, 2006). El tratamiento fetal de CCAM/CPAM se expone en el capítulo 16 (pág. 323).

Secuestro pulmonar extralobar

Se conoce también como secuestro broncopulmonar y representa un primordio accesorio del pulmón “secuestrado” del árbol traqueobronquial, es decir, es una masa de tejido pulmonar no funcional. Casi todos los casos diagnosticados en etapa prenatal son extralobares, lo cual señala que están recubiertos por su propia pleura. Sin embargo, casi todos los secuestros se manifiestan en la vida adulta y son intralobares (es decir, dentro de la pleura de otro lóbulo). Se considera que el secuestro pulmonar extralobar (ELS, extralobar pulmonary sequestration) es mucho menos común que la CCAM y no se ha publicado la cifra exacta de prevalencia. Las lesiones muestran un predominio en el lado izquierdo y afectan con mayor frecuencia al lóbulo izquierdo inferior. Hasta 10 a 20% de los casos se sitúan debajo del diafragma y se han informado alteraciones acompañantes en casi 10% de los pacientes (Yildirim, 2008).

En la imagen ecográfica, el ELS asume la forma de una masa torácica ecógena homogénea; de ese modo puede asemejarse a un microquiste CCAM. Sin embargo, la sangre que llega al ELS proviene de la circulación general (de la aorta y no de la arteria pulmonar). En 5 a 10% de los casos surge un gran derrame pleural ipsolateral y, sin tratamiento, puede ocasionar hipoplasia pulmonar o hidropesía fetal (cap. 16, pág. 329). La hidropesía también puede ser consecuencia del desplazamiento del mediastino o insuficiencia cardiaca de gasto alto, dado que la masa produce un cortocircuito de izquierda a derecha (cap. 15, pág. 316). En ausencia de derrame pleural, la cifra notificada de supervivencia rebasa el 95%, y 40% de los pacientes muestra resolución prenatal aparente (Cavoretto, 2008).

Secuencia congénita de obstrucción de las vías respiratorias superiores

Esta rara anomalía es casi siempre consecuencia de atresia laríngea o traqueal. En el feto se obstruye la salida normal de líquido de los pulmones y el árbol traqueobronquial, y los pulmones muestran distensión masiva. En la imagen ecográfica, los pulmones tienen aspecto brillante y ecógeno y los bronquios están dilatados con líquido (fig. 10-19). El aplanamiento y la eversión del diafragma son datos frecuentes, al igual que la compresión del corazón. El retorno venoso queda entorpecido y aparece ascitis seguida de hidropesía fetal (cap. 15, pág. 316). En una serie se notificó la presencia de alteraciones acompañantes en 3 de 12 casos (Roybal, 2010); este trastorno es una manifestación del llamado síndrome de Fraser autosómico recesivo. En algunos casos es posible la perforación espontánea de la vía obstruida, lo cual conlleva en potencia un mejor pronóstico. También se ha usado el método EXIT para tratar este problema, según se describe en el capítulo 16 (pág. 331).

Corazón

Las malformaciones del corazón son algunas de las anomalías congénitas más frecuentes y su prevalencia global es de 8 casos por 1 000 recién nacidos (Cragan, 2009). Cerca del 90% de los defectos cardiacos tiene origen multifactorial o poligénico; otra proporción de 1 a 2% es efecto de un trastorno monogénico o un síndrome de deleción de un gen, y 1 a 2% es consecuencia de exposición a un teratógeno como isotretinoína, difenilhidantoinato o diabetes materna. Con base en datos de registros poblacionales, alrededor de 1 de cada 8 recién nacidos y mortinatos con un defecto cardiaco del corazón tiene un trastorno cromosómico (Dolk, 2010; Hartman, 2011). La alteración cromosómica más frecuente en productos con un defecto cardiaco es la trisomía 21, que causa más de la mitad de los casos, y le siguen la trisomía 18, la microdeleción 22q11.2, la trisomía 13 y la monosomía X (Hartman, 2011). Del 50 al 70% de los fetos aneuploides tiene alteraciones extracardiacas que se identifican por ecografía. Hay que planear la realización de un cariotipo fetal y también considerar el estudio en busca de la microdeleción 22q11.2 para reconocer defectos conotroncales.

Por lo regular, la detección de trastornos congénitos del corazón ha sido mucho más difícil, en comparación con otros órganos o sistemas. En algunas series recientes, por medio de la ecografía sistemática del segundo trimestre se ha identificado a casi 40% de productos con graves problemas cardiacos, antes de las 22 semanas, y por medio de ecografía especializada se detectó a 80% de los casos (Romosan, 2009; Trivedi, 2012). Algunos datos señalan que la detección prenatal de trastornos cardiacos seleccionados puede mejorar las cifras de supervivencia de los recién nacidos y esta situación puede ocurrir sobre todo en el caso de anomalías que dependen de conductos, es decir, las que necesitan la administración de prostaglandinas en goteo después del nacimiento para conservar abierto el conducto arterioso (Franklin, 2002; Mahle, 2001; Tworetsky, 2001).

Exploración básica del corazón

La valoración sistemática del corazón incluye la proyección tetracameral (fig. 10-20), la valoración de la frecuencia y el ritmo cardiaco y la identificación de los infundíbulos de salida de ambos ventrículos (fig. 10-21) (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2013a). Los datos de la valoración de los infundíbulos de salida en el corazón pueden ser útiles para reconocer alteraciones no identificadas de forma inicial en la proyección tetracameral y pueden incluir tetralogía de Fallot, transposición de grandes vasos y tronco arterioso.

Proyección tetracameral. Esta proyección es la imagen transversal del tórax del feto en un nivel situado inmediatamente por arriba del diafragma. Con ella se puede valorar el tamaño y la posición del corazón en el tórax, el eje de esta estructura, las aurículas y los ventrículos, el agujero oval, el septum primum auricular, el tabique interventricular y las válvulas auriculoventriculares (fig. 10-20). Las aurículas y los ventrículos deben tener tamaño semejante y la punta del corazón debe formar un ángulo de 45° con la pared anterior del hemitórax izquierdo. Muchas veces se identifican alteraciones del eje cardiaco en el caso de anomalías estructurales del corazón y aparecen en más de 33% de los casos (Shipp, 1995). Smith et al. (1995) observaron que 75% de los fetos con trastornos congénitos del corazón tenía un ángulo con el eje >75°.

Ecocardiografía fetal

La ecocardiografía fetal es una exploración especializada de la estructura y la función cardiacas del feto y tiene como objetivos identificar y definir alteraciones. Las guías para su realización se han elaborado en colaboración de instituciones como el American Institute of Ultrasound in Medicine (2013b); el American College of Obstetrics and Gynecology; la Society of Maternal-Fetal Medicine; la American Society of Echocardiography, y el American College of Radiology. Las indicaciones para este estudio incluyen sospecha de alguna anomalía cardiaca del feto, alteraciones extracardiacas y trastornos cromosómicos, arritmias fetales, hidropesía (anasarca); mayor lucidez en la nuca y gestación gemelar monocoriónica; antecedente de un familiar de primer grado del feto con un defecto cardiaco congénito; fecundación in vitro; anticuerpos maternos anti-Ro o anti-La; exposición a fármacos que tienen un mayor riesgo de malformaciones cardiacas, y metabolicopatías maternas que se acompañan de trastornos cardiacos como la diabetes o la fenilcetonuria pregestacional (American Institute of Ultrasound and Medicine, 2013a). Los componentes de la exploración se muestran en el cuadro 10-6 y en la figura 10-21 se incluyen ejemplos de las nueve proyecciones imagenológicas en escala gris. Más adelante se revisan ejemplos de algunas alteraciones cardiacas particulares.

Comunicación interventricular. Es la anomalía congénita cardiaca más frecuente y afecta a 1 por cada 300 recién nacidos (Cragan, 2009; Dolk, 2010). Incluso con visualización adecuada, es pequeña la cifra de detección prenatal de la comunicación interventricular (VSD, ventricular septal defect). La malformación puede localizarse en el segmento membranoso o el muscular del tabique interventricular en la proyección tetracameral y mediante Doppler a color se demuestra el flujo a través del defecto. El estudio imagenológico del infundíbulo de salida del ventrículo izquierdo demuestra interrupción del tabique interventricular en el punto en que se transforma en la pared aórtica (fig. 10-22). La VSD fetal se acompaña de aneuploidía, en particular cuando coexisten otros problemas congénitos, y en estos casos puede considerarse la posibilidad de solicitar un cariotipo fetal; en realidad, el pronóstico de un defecto aislado es satisfactorio: más de 33% de las VSD diagnosticadas en fase prenatal termina por cerrarse in utero y en el otro 33% se cierran en el primer año de vida extrauterina (Axt-Fliedner, 2006; Paladini, 2002).

Malformación de almohadilla endocárdica. También se la conoce como comunicación auriculoventricular (AV) o defecto del conducto AV. Aparece en 1 de cada 2 500 recién nacidos y más de la mitad de los casos se acompaña de trisomía 21 (Cragan, 2009; Dolk, 2010). Las almohadillas endocárdicas son los “pilares” del corazón y sus defectos afectan de manera conjunta al septum primum auricular, el tabique interventricular y las valvas internas de las válvulas mitral y tricúspide (fig. 10-23). La malformación de almohadilla endocárdica, además de coexistir con trisomía 21 y otras aneuploidías, puede aparecer dentro del síndrome de heterotaxia. En este cuadro, llamado asimismo isomerismo auricular, el corazón y los órganos del abdomen se hallan en el lado “incorrecto”. Existe mayor posibilidad de que los defectos en almohadilla endocárdica que se acompañan de heterotaxia tengan alteraciones del sistema de conducción, con lo cual es posible la aparición de un bloqueo AV de tercer grado. Como se indica en el capítulo 16 (pág. 322), este problema posee mal pronóstico.

Síndrome de hipoplasia de las cavidades izquierdas del corazón. Esta alteración aparece con una frecuencia aproximada de 1 caso por 4 000 recién nacidos vivos (Cragan, 2009; Dolk, 2010). El tratamiento posnatal consiste en la reparación paliativa trifásica o el trasplante de corazón. Alguna vez se consideró que esta entidad tenía un pronóstico letal, pero hoy día se calcula que 70% de los lactantes puede llegar a la vida adulta (Feinstein, 2012). La morbilidad es aún grande y es frecuente que haya retraso del desarrollo. En la imagen ecográfica, el hemicardio izquierdo puede parecer tan pequeño que es difícil identificar una cavidad ventricular. Tal vez no se reconozca flujo de entrada o salida y puede haber inversión de flujos en el conducto arterioso. El tratamiento fetal de la hipoplasia del hemicardio izquierdo del corazón se analiza en el capítulo 16 (pág. 331).

Tetralogía de Fallot. Esta anomalía afecta a alrededor de 1 por cada 3 500 recién nacidos (Cragan, 2009; Dolk, 2010). Se caracteriza por la identificación de cuatro componentes: comunicación interventricular, aorta “cabalgante”, alteración de la válvula pulmonar e hipertrofia del ventrículo derecho. Esta última no se manifiesta antes del nacimiento. En virtud del sitio en que se encuentra la comunicación interventricular, muchas veces no se identifica el trastorno en la proyección tetracameral y la imagen puede ser normal. El pronóstico después de la reparación posnatal es casi siempre excelente y los índices de supervivencia a los 20 años han sido >95% (Knott-Craig, 1998). Sin embargo, los pacientes que tienen atresia pulmonar pueden seguir una evolución más complicada; existe también una variante en la cual falta la válvula pulmonar. Los fetos afectados se hallan en peligro de mostrar hidropesía y traqueomalacia, al comprimir la tráquea la arteria pulmonar agrandada.

Rabdomioma cardiaco. Éste constituye el tumor cardiaco más común. En promedio, la mitad de los casos se acompaña de esclerosis tuberosa, trastorno autosómico dominante con diversas manifestaciones en órganos y sistemas causadas por mutaciones en los genes de hamartina (TSC1) y tuberina (TSC2). La imagen de los rabdomiomas cardiacos es la de masas ecógenas perfectamente delimitadas, por lo regular dentro del ventrículo o los infundíbulos de salida. Pueden ser uno o varios: pueden aumentar su tamaño durante la gestación y en ocasiones se reconoce obstrucción del flujo de entrada o salida. En caso de obstrucción o una masa no muy grande, el pronóstico es relativamente satisfactorio desde el punto de vista cardiológico. Los tumores de este tipo alcanzan su máximo en el periodo neonatal y tienden a experimentar regresión a medida que crece el niño. Sin embargo, constituye un problema el hecho de que los demás componentes de la neurofibromatosis, incluido el crecimiento de tumores benignos en el encéfalo, los riñones y la piel, tal vez no se manifiesten en fase prenatal o pueden desarrollarse en etapa ulterior de la gestación. Si se identifica un rabdomioma fetal, sin antecedentes familiares, hay que considerar la posibilidad de valorar a los progenitores en busca de manifestaciones clínicas de neurofibromatosis. También puede ponderarse la práctica de resonancia magnética del feto para delinear la anatomía del sistema nervioso central (pág. 223).

Modalidad M

La modalidad cinética (estudios con modalidad M) supone la graficación lineal de los fenómenos del ciclo cardiaco, en la cual se muestra el tiempo en el eje de las abscisas y el movimiento en el de las ordenadas. Se usa a menudo para medir la frecuencia cardiaca fetal (fig. 10-24). Si se observa alguna alteración de la frecuencia o el ritmo fetales, la técnica con modalidad M permite la valoración independiente de las ondas auriculares y las ventriculares. Por ello, resulta útil para identificar arritmias y sus respuestas al tratamiento, como se describe en el capítulo 16 (pág. 321). La modalidad M también se emplea para valorar la función ventricular y los infundíbulos de salida auricular y ventricular.

Extrasístole auricular. Estas contracciones constituyen las arritmias fetales más comunes y son un hallazgo habitual. Representan la inmadurez del sistema de conducción cardiaco y por ello experimentan resolución en etapas ulteriores de la gestación o el periodo neonatal. Las extrasístoles auriculares (PAC, premature atrial contractions) pueden conducirse y su manifestación audible es un latido adicional. No obstante, con gran frecuencia se bloquean y con el Doppler manual o el fetoscopio se perciben como un latido omitido. Como se muestra en la figura 10-24, el latido omitido puede ser demostrable en la valoración con modalidad M, como una pausa compensadora que sigue a la contracción prematura.

Las extrasístoles auriculares no dependen de graves alteraciones estructurales del corazón, aunque en ocasiones aparecen con aneurisma del tabique interauricular. Se han notificado casos vinculados con el consumo de cafeína e hidralazina por parte de la madre (Lodeiro, 1989; Oei, 1989). En un pequeño porcentaje de casos, en promedio 2%, se identifican más adelante en el feto que muestra una taquicardia supraventricular (SVT, supraventricular tachycardia), en que se requiere tratamiento urgente (Copel, 2000). Dada la importancia de identificar SVT, el embarazo con PAC fetal a menudo se vigila por medio de la determinación de la frecuencia cardiaca del feto incluso cada una a dos semanas hasta la resolución de la ectopia.

Pared abdominal

El operador valora durante la exploración regular (fig. 10-25) la integridad de la pared abdominal a nivel de la inserción del cordón. Entre las alteraciones fetales relativamente comunes figuran la gastrosquisis y el onfalocele, denominados en conjunto defectos de la pared ventral. Como se revisa en el capítulo 14 (pág. 285), en ambas situaciones aumenta la concentración de fetoproteína α en el suero materno.

Gastrosquisis

Se trata de una malformación de todas las capas de la pared abdominal que se sitúa de manera característica a la derecha del punto en que se inserta el cordón umbilical. A través del defecto hay hernia de asas intestinales que pasan a la cavidad amniótica (fig. 10-26). La prevalencia del trastorno es de 1 caso por cada 2 000 a 4 000 embarazos (Canfield, 2006; Dolk, 2010). La gastrosquisis es un padecimiento mayor que surge con gran frecuencia en fetos de madres más jóvenes cuya edad promedio en el embarazo es de 20 años (Santiago-Muñoz, 2007). En 15 a 30% de los casos se identifican alteraciones intestinales como la atresia yeyunal. La gastrosquisis no se acompaña de un mayor riesgo de aneuploidía y la cifra de supervivencia se acerca a 90% (Kitchanan, 2000; Nembhard, 2001; Santiago-Muñoz, 2007).

La restricción del crecimiento fetal aparece junto con gastrosquisis en 15 a 40% de los casos (Nicholas, 2009; Puligandla, 2004; Santiago-Muñoz, 2007). Nicholas et al. (2009) señalaron un vínculo entre la restricción del crecimiento y resultados adversos con la gastrosquisis. Santiago-Muñoz et al. (2007) observaron que los recién nacidos con ese problema no mostraban mayores cifras de mortalidad ni hospitalizaciones más largas en comparación con los neonatos de crecimiento normal. En una serie de 75 lactantes con gastrosquisis, Ergün et al. (2005) indicaron que el único factor de riesgo que acompañaba a la hospitalización más larga era el nacimiento antes de las 36 semanas.

Onfalocele

El onfalocele complica en promedio a 1 de cada 3 000 a 5 000 embarazos (Canfield, 2006; Dolk, 2010). Se forma cuando los pliegues laterales ectomesodérmicos no se unen en la línea media, de tal modo que el contenido abdominal queda cubierto sólo por el saco amniótico de dos capas y el peritoneo en el cual se inserta el cordón umbilical (fig. 10-27). En más de la mitad de los casos, el onfalocele coexiste con otras alteraciones mayores o con aneuploidía. También es componente de síndromes como el de extrofia cloacal de Beckwith-Wiedemann y la pentalogía de Cantrell. Los defectos de menor tamaño confieren un riesgo todavía mayor de aneuploidía (De Veciana, 1994). A semejanza de lo que ocurre con otros trastornos mayores, para identificar el onfalocele es indispensable efectuar una valoración anatómica completa y es recomendable solicitar un cariotipo fetal.

Malformación del pedículo embrionario

Este trastorno, conocido también como complejo de extremidad-pared corporal o cilosoma, es una malformación rara y letal caracterizada por la formación anormal de la pared corporal. Como cuadro típico, no se identifica pared abdominal y hay extrusión de los órganos del vientre que pasan al celoma extraamniótico. Se advierte una aproximación íntima o fusión del cuerpo con la placenta y un cordón umbilical extraordinariamente corto. Otro signo es la escoliosis en ángulo agudo. Con frecuencia se identifican bandas amnióticas.

Aparato digestivo

En la ecografía se puede observar el estómago en casi todos los fetos después de las 14 semanas de gestación. En productos del segundo y tercer trimestres se reconocen el hígado, el bazo, la vesícula biliar y el intestino. Si en la valoración inicial no se identifica el estómago, es preciso repetir la exploración y considerar el uso de la ecografía especializada. La falta de visualización del estómago puede ser consecuencia de deficiencia en la deglución y entre las causas ocultas pueden incluirse atresia esofágica, alguna alteración craneofacial o trastornos del SNC u osteoesqueléticas como la artrogriposis. Pueden mostrar deficiente deglución los fetos con oligohidramnios o aquéllos con enfermedades graves de diversas causas, como la hidropesía fetal.

La imagen de los intestinos cambia con la maduración del feto. En ocasiones tienen un aspecto brillante o ecógeno, lo cual puede señalar cantidades pequeñas de sangre intraamniótica deglutida, sobre todo en el marco del incremento de la fetoproteína α sérica materna. Los intestinos, que tienen el mismo brillo que el hueso fetal, poseen un riesgo levemente mayor de que existan malformaciones gastrointestinales ocultas, fibrosis quística, trisomía 21 y alguna infección congénita como la causada por virus citomegálico.

Atresia gastrointestinal

La atresia intestinal se caracteriza por obstrucción y dilatación del segmento proximal del intestino. En términos generales, cuanto más proximal sea la obstrucción, mayor posibilidad hay de que se acompañe de polihidramnios; el padecimiento que coexiste con obstrucción del segmento proximal del intestino delgado puede ser lo suficientemente grave para causar deterioro respiratorio de la gestante o parto de pretérmino; ello obliga a veces a practicar amniocentesis con extracción de grandes volúmenes de líquido, la denominada también amniorreducción (cap. 11, pág. 236).

La atresia esofágica afecta a alrededor de 1 de cada 4 000 recién nacidos (Cragan, 2009; Pedersen, 2012). Su presencia se sospecha cuando el operador no visualiza el estómago y existe polihidramnios, es decir, que incluso en 90% de los casos la fístula traqueoesofágica concomitante posibilita el paso del líquido al estómago al grado de que es difícil la detección prenatal. Más de la mitad de los productos con tal problema tiene también alteraciones, síndromes genéticos o ambos trastornos. De manera específica, las malformaciones múltiples aparecen en 30% de los casos y se identifica aneuploidía en 10%, en particular trisomías 18 y 21 (Pedersen, 2012). Las más frecuentes son las anomalías del corazón y otras de los aparatos urinario y digestivo. En promedio, 10% de los casos de atresia esofágica se manifiesta en el marco del complejo VACTERL (pág. 201) (Pedersen, 2012).

La atresia duodenal afecta, en promedio, a 1 de cada 10 000 neonatos (Best, 2012; Dolk, 2010). La ecografía se caracteriza por el signo de la doble burbuja que representa distensión del estómago y la primera parte del duodeno (fig. 10-28). Por lo regular, el dato anterior no existe antes de las 22 a 24 semanas de gestación y por esa razón no cabe esperar su identificación durante un estudio ecográfico regular a las 18 semanas. La continuidad demostrada entre el estómago y la zona proximal del duodeno confirma que la “segunda burbuja” la constituye la zona proximal del duodeno. Casi el 30% de los fetos afectados tiene también otra alteración cromosómica o síndrome genético, en especial trisomía 21. En ausencia de un trastorno genético, 33% de los fetos afectados también muestra alteraciones, más a menudo malformaciones cardiacas u otros problemas del tubo digestivo (Best, 2012). Las obstrucciones en la zona más distal del intestino delgado generan casi siempre múltiples asas dilatadas que pueden mostrar mayor actividad peristáltica.

La obstrucción del colon y la atresia anal se diagnostican con mayor dificultad por ecografía porque el polihidramnios no constituye un signo típico y es posible que el intestino grueso no muestre dilatación de consideración. En la proyección transversal por la pelvis se puede identificar agrandamiento del recto como una estructura llena de líquido entre la vejiga y el sacro.

Riñones y aparato urinario

Los riñones del feto se pueden identificar junto a la columna, a menudo en el primer trimestre, y de manera sistemática a las 18 semanas de gestación (fig. 10-29). El riñón tiene una longitud aproximada de 20 mm a las 20 semanas y aumenta 1.1 mm cada semana después de ese límite (Chitty, 2003). Al avanzar la gestación, los riñones se tornan relativamente poco ecógenos y un borde de grasa perirrenal facilita visualizar sus márgenes.

La placenta y las membranas constituyen los principales órganos productores de líquido amniótico al inicio del embarazo. Sin embargo, después de 18 semanas de gestación, gran parte del líquido se produce en los riñones (cap. 11, pág. 231). La producción de orina por el feto aumenta de 5 ml/h a las 20 semanas a 50 ml/h al término de la gestación (Rabinowitz, 1989). El oligohidramnios no explicado sugiere alguna alteración placentaria o del aparato urinario, en tanto que el volumen normal del líquido amniótico en la segunda mitad del embarazo sugiere libre tránsito por este aparato, cuando menos por un riñón funcional.

Dilatación de la pelvis renal

Este signo aparece en 1 a 5% de los fetos, en 40 a 90% de los casos es transitorio o fisiológico y no constituye un padecimiento primario (Ismaili, 2003; Nguyen, 2010). En un tercio de los casos, la anomalía del aparato urinario se confirma en el periodo neonatal. Más a menudo se trata de obstrucción de la unión ureteropélvica (UPJ, ureteropelvic junction) o reflujo vesicoureteral (VUR, vesicoureteral reflux).

Durante la valoración, el operador mide la pelvis renal en sentido anteroposterior en el plano transverso (fig. 10-30). Se han planteado varias “cifras límite”. Se considera de forma típica que la pelvis está dilatada si en el segundo trimestre rebasa los 4 o los 7 mm en el tercer trimestre. Por lo regular, la cifra límite del segundo trimestre se utiliza para identificar embarazos en que está justificada la valoración en el tercer trimestre.

La Society for Fetal Urology, con base en datos de un metaanálisis de más de 100 000 embarazos sometidos a detección, ha clasificado la dilatación de acuerdo con las mediciones de la pelvis renal y la edad gestacional (cuadro 10-7) (Lee, 2006; Nguyen, 2010). La magnitud de la dilatación de la pelvis renal guarda relación con la posibilidad de algún trastorno oculto o primario. Otros hallazgos que sugieren alteraciones incluyen dilatación de cálices, adelgazamiento de la corteza o dilatación de cualquier punto del aparato urinario. La pielectasia leve en el segundo trimestre se acompaña de un riesgo levemente mayor de que exista síndrome de Down (cap. 14, pág. 293).

Obstrucción de la unión ureteropélvica. Es la anomalía más común que acompaña a la dilatación de la pelvis renal. La prevalencia en recién nacidos es de 1 caso por 1 000 a 2 000 productos y los varones se afectan con una frecuencia tres veces mayor respecto de las mujeres (Williams, 2007; Woodward, 2002). Por lo regular, la obstrucción es funcional y no anatómica y es bilateral incluso en 25% de los casos. La posibilidad de obstrucción por UPJ aumenta 5%, cuando la dilatación de la pelvis renal es pequeña, a más de 50% cuando es grande e intensa (Lee, 2006).

Duplicación del sistema colector de riñones

Este padecimiento aparece cuando los polos superior e inferior del riñón (llamados mitades) son drenados cada uno por un uréter separado (fig. 10-31). La duplicación es más frecuente en mujeres y es bilateral en 15 a 20% de los casos (Whitten, 2001). Se la identifica en 1 de cada 4 000 embarazos (James, 1998; Vergani, 1998). En la ecografía, una banda intermedia de tejido separa a las dos pelvis renales diferentes; éstos son casos típicos en los cuales surge hidronefrosis, dilatación ureteral o ambos cuadros por la implantación anormal de uno o ambos uréteres dentro de la vejiga, relación que describe la regla de Weigert-Meyer. El uréter del polo superior suele mostrar obstrucción por un ureterocele dentro de la vejiga, en tanto que el uréter del polo inferior tiene un segmento intravesical más corto que predispone al reflujo vesicoureteral (fig. 10-31). Por esta razón, las dos mitades pueden dilatarse, por causas diferentes, y ambas se hallan en peligro de perder su función. En el periodo neonatal, por medio de estudios adicionales como la cistouretrografía de micción, se determina si es necesario el tratamiento antibiótico para reducir al mínimo las infecciones de vías urinarias, y son útiles con la vigilancia o la intervención quirúrgica.

Agenesia renal

La prevalencia de la agenesia renal bilateral es de 1 por cada 8 000 recién nacidos, en tanto que la de la agenesia unilateral es de 1 por 1 000 (Cragan, 2009; Dolt, 2010; Sheih, 1989; Wiesel, 2005). Al no existir un riñón, de manera característica se agranda la glándula suprarrenal para llenar la “fosa renal”, situación denominada signo de la suprarrenal yacente (Hoffman, 1992). Además, el estudio Doppler de la aorta descendente identifica la ausencia de la arteria renal.

En caso de que la agenesia renal sea bilateral no se produce orina. El anhidramnios resultante causa hipoplasia pulmonar, contracturas de extremidades y, como un signo peculiar, compresión de la cara. Cuando la combinación de las alteraciones es efecto de agenesia renal, recibe el nombre de síndrome de Potter en honor de Edith Potter que la describió en 1946. Cuando estos trastornos son consecuencia de una disminución extraordinaria del líquido amniótico de otro origen, como el riñón displásico multiquístico en ambos lados o una nefropatía poliquística recesiva autosómica, se conoce como secuencia de Potter.

Riñón displásico multiquístico

Constituye la forma grave de displasia renal que da lugar a que el riñón pierda su función. Las nefronas y los conductos colectores no se forman con normalidad, de tal forma que los conductos primitivos están rodeados por tejido fibromuscular y hay atresia del uréter (Hains, 2009). En la imagen ecográfica, el riñón contiene innumerables quistes de aspecto puntiforme (como pared comida por la polilla) de tamaño variable que no se comunican con la pelvis renal y están rodeados por corteza ecógena (fig. 10-32).

El riñón displásico multiquístico (MCDK, multicystic dysplastic kidney) unilateral tiene una prevalencia de 1 por 4 000 recién nacidos. Se acompaña de alteraciones en el riñón contralateral en 30 a 40% de los casos (más a menudo reflujo vesicoureteral u obstrucción de la unión ureteropélvica) (Schreuder, 2009). En 25% de las veces se han señalado anomalías extrarrenales y la displasia quística puede aparecer como componente de muchos síndromes genéticos (Lazebnik, 1999; Schreuder, 2009). Si el MCDK es aislado y unilateral, el pronóstico es casi siempre bueno.

El MCDK bilateral aparece en 1 de cada 12 000 recién nacidos. Es efecto de la disminución extraordinaria del volumen del líquido amniótico desde los comienzos de la gestación, que culmina en la secuencia de Potter y tiene un mal pronóstico (Lazebnik, 1999).

Enfermedad de riñón poliquístico

De las enfermedades poliquísticas hereditarias sólo la forma infantil de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD, autosomal recessive polycystic kidney disease) puede diagnosticarse con certeza en fase prenatal. Se trata de una enfermedad crónica y progresiva que afecta los riñones y el hígado; produce dilatación quística de los conductos colectores renales y fibrosis hepática congénita (Turkbey, 2009). La frecuencia de portador de la mutación patógena en el gen PKHD1 se acerca a 1 caso en 70 y la prevalencia de la enfermedad es de 1 caso en 20 000 (Zerres, 1998). La enfermedad muestra amplia variabilidad fenotípica, desde la hipoplasia pulmonar letal en el recién nacido hasta su aparición a finales de la niñez o incluso en la vida adulta, cuando predominan las manifestaciones hepáticas. La nefropatía poliquística infantil se caracteriza por riñones anormalmente grandes que llenan y distienden el abdomen fetal y tienen una textura sólida de vidrio esmerilado. El oligohidramnios es intenso y representa un mal pronóstico.

Como se revisa en la página 1058, la enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante (ADPKD, autosomal dominant polycystic kidney disease), que es mucho más frecuente, casi siempre se manifiesta desde la vida adulta. Incluso en tales casos, algunos fetos con ADPKD muestran nefromegalia leve, mayor ecogenicidad de riñones y volumen de líquido amniótico normal. Las entidades que deben considerarse en el diagnóstico diferencial con los signos anteriores incluyen algunos síndromes genéticos, aneuploidía, o una variante normal.

Obstrucción de la salida vesical

La obstrucción distal del aparato urinario es más frecuente en fetos varones y el origen más común son las válvulas uretrales posteriores. De modo característico, se advierte dilatación de la vejiga y la zona proximal de la uretra, situación que se conoce como signo del “orificio de cerradura” y la pared vesical es gruesa (fig. 10-33). El oligohidramnios, en particular antes de la fase media del embarazo, tiene un mal pronóstico debido a la hipoplasia pulmonar. Por desgracia, los resultados pueden ser insatisfactorios incluso si el volumen del líquido amniótico es normal. La valoración comprende una búsqueda cuidadosa de otras alteraciones, situación que puede observarse en 40% de los casos y en busca de aneuploidía que, según algunos informes, se identifica en 5 a 8% (Hayden, 1988; Hobbins, 1984; Mann, 2010). Si ninguna de las dos entidades está presente, los fetos varones afectados con oligohidramnios grave y electrólitos en la orina, indicativos de un posible pronóstico mejor, pueden ser elegibles para tratamiento. En la página 330 se exponen la valoración y el tratamiento de la obstrucción de la salida de la vejiga en el feto.

Trastornos esqueléticos

La revisión del año 2010 de la Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders incluye una cifra impresionante de 456 anomalías de ese tejido en 40 grupos definidos con criterios moleculares, bioquímicos y radiográficos (Warman, 2011). Existen dos tipos de displasias esqueléticas: osteocondrodisplasia, que incluye el desarrollo anormal generalizado de huesos, cartílagos o ambas estructuras, y las disostosis, alteraciones de huesos individuales, como la polidactilia. Además de estas malformaciones, las anomalías esqueléticas comprenden deformaciones como algunos casos de pie zambo y desajustes como los defectos por reducción de extremidades.

Displasias esqueléticas

La prevalencia de las displasias esqueléticas se acerca a 3 por 10 000 recién nacidos. Dos grupos comprenden más de la mitad de todos los casos: el grupo de la condrodisplasia del factor 3 de crecimiento fibroblástico (FGFR3) y la osteogénesis imperfecta, grupo en que hay menor densidad ósea. Cada uno muestra una prevalencia aproximada de 0.8 por 10 000 neonatos (Stevenson, 2012).

La valoración del embarazo en la que se sospecha que el producto tiene displasia esquelética incluye una revisión de todos los huesos largos, así como los de manos y pies, forma y tamaño del cráneo, clavícula, escápula, tórax y columna. Se utilizan cuadros de referencia para identificar los huesos largos afectados y detectar el grado de acortamiento (Apéndice, pág. 1299). La afectación de todos los huesos largos recibe el nombre de micromelia, en tanto que el compromiso predominante de las zonas proximal, intermedia o distal y de segmentos de huesos largos se conoce como rizomelia, mesomelia y acromelia, respectivamente. Hay que detectar el grado de osificación y también la presencia de arqueamiento o fractura. Cada uno de estos signos puede aportar indicios para reducir el número de entidades del diagnóstico diferencial y algunas veces sugerir una displasia esquelética específica. Es posible que no todas pero sí muchas de las displasias esqueléticas tengan un componente genético y el conocimiento de mutaciones específicas ha avanzado con rapidez (Warman, 2011).

La identificación precisa de una displasia esquelética específica quizá sea muy difícil en la etapa prenatal, pero es posible establecer si tal anomalía es letal. Las displasias letales se caracterizan a menudo por acortamiento profundo de huesos largos, cuyas mediciones se sitúan por debajo del quinto percentil y por la proporción de la longitud del fémur/circunferencia abdominal <16% (Apéndice, pág. 1299) (Rahemtullah, 1997, Ramos, 1998). Las pruebas de la hipoplasia pulmonar incluyen una circunferencia torácica <80% de la circunferencia abdominal; circunferencia torácica <2.5° percentil y una proporción de circunferencia cardiotorácica >50% (Apéndice, pág. 1298). En el embarazo anormal también pueden identificarse polihidramnios, hidropesía fetal o ambas alteraciones.

Las condrodisplasias FGFR3 incluyen la acondroplasia y la displasia tanatofórica. La primera, llamada también acondroplasia heterocigota, es la displasia esquelética no letal más común. Se hereda por un mecanismo dominante autosómico y 80% de los casos es consecuencia de una nueva mutación. Hasta 98% (cifra impresionante) depende de una mutación en el gen FGFR3. La acondroplasia se distingue por acortamiento de huesos largos, con predominio rizomélico, cabeza agrandada con abombamiento frontal, depresión del puente de la nariz, lordosis lumbar más intensa y configuración de las manos en tridente. De manera característica, la inteligencia es normal. En el estudio ecográfico tal vez las cifras correspondientes al fémur y el húmero no se encuentren por debajo del quinto percentil hasta los comienzos del tercer trimestre. En consecuencia, esta entidad se diagnostica casi siempre sólo en fases tardías del embarazo. En los homocigotos, que representan el 25% de los hijos de padres heterocigotos, el trastorno se caracteriza por acortamiento mucho mayor de huesos largos y es un cuadro letal.

La otra clase importante de displasias FGFR3, la tanatofórica, es el trastorno esquelético más letal. Se distingue por micromelia intensa y los fetos afectados (en particular los que pertenecen al tipo II) pueden desarrollar una deformidad craneal característica “en forma de trébol” (kleeblattschädel) por craneosinostosis. Más de 99% de los casos puede confirmarse por pruebas genéticas.

La osteogénesis imperfecta constituye un grupo de displasias esqueléticas que se caracterizan por hipomineralización. Existen múltiples tipos y más de 90% de los casos son reconocibles por una mutación de los genes COL1A1 o COL1A2. La variante del tipo IIa, llamada también forma perinatal, es letal. Se caracteriza por ausencia profunda de osificación del cráneo, al grado de que aun la presión más suave que se aplique al abdomen de la madre, como la que impone el transductor ecográfico, produce esta visible deformación ósea (fig. 10-34). Otros signos incluyen fracturas múltiples in utero y costillas que parecen “tener cuentas”. El mecanismo de herencia es autosómico dominante, al punto de que todos los casos son resultado de nuevas mutaciones o mosaicismo gonadal (cap. 13, pág. 269). La hipofosfatasia es otra displasia esquelética que causa hipomineralización profunda y se hereda por un mecanismo autosómico recesivo.

Pie zambo: pie equinovaro

Este trastorno se distingue por deformación del astrágalo y acortamiento del tendón de Aquiles. El pie afectado muestra fijación y colocación anormal en equino dirigido hacia abajo (o varo), rotación anterógrada y aducción del antepié. Se considera que casi todos los casos son malformaciones con un componente genético multifactorial. Sin embargo, la vinculación con factores ambientales y con la amniocentesis temprana sugiere que la deformación puede intervenir en la patogenia (Tredwell, 2001). En la imagen ecográfica se advierte que la huella del pie es visible en el mismo plano que el de la tibia y el peroné (fig. 10-35).

En una serie poblacional, la prevalencia del pie zambo fue, en promedio, de 1 caso por 1 000 recién nacidos, con una proporción varones:mujeres de 2:1 (Carey, 2003; Pavone, 2012). El pie zambo es bilateral en alrededor de la mitad de los casos y al menos en 50% de ellos existen alteraciones acompañantes (Mammen, 2004; Sharma, 2011). Entre las anomalías concurrentes frecuentes figuran las malformaciones del tubo neural, artrogriposis y distrofia miotónica y otros síndromes genéticos. En el contexto de los padecimientos concurrentes aparece aneuploidía en 30% de los casos, pero se ha referido en menos de 4% cuando el pie zambo es un cuadro aislado (Lauson, 2010; Sharma, 2011). En consecuencia, está justificada la búsqueda minuciosa de otras anomalías y puede considerarse la práctica del cariotipo fetal.

Defectos de la reducción de extremidades

La corroboración de las características de brazos y piernas constituye un componente de la exploración sistemática. El defecto de la reducción de extremidades es la ausencia de una o más extremidades, de forma parcial o total. La ausencia de toda la extremidad se califica de amelia. La focomelia que surgió por la exposición a la talidomida es la ausencia de uno o más huesos largos, de tal modo que las manos o los pies están unidos al tronco (pág. 252). Los defectos de reducción de extremidades son parte de innumerables síndromes genéticos como el de Roberts, un cuadro autosómico recesivo caracterizado por tetrafocomelia. La deformidad de manos zambas, las más de las veces por ausencia del radio, acompaña a la trisomía 18 y también es componente del síndrome de trombocitopenia-agenesia radial. Los defectos de la reducción de extremidades pueden surgir en el marco de algún trastorno como la secuencia de banda amniótica (cap. 6, pág. 121). También se vinculan con la obtención de muestras de vellosidades coriónicas si se realizaron antes de la décima semana de gestación (cap. 14, pág. 300).

En los últimos 20 años, la ecografía tridimensional (3-D) pasó de ser una técnica nueva a una regular en los equipos sonográficos modernos (fig. 10-36). Dicha variante ecográfica no se utiliza de manera sistemática durante la exploración corriente ni se considera una modalidad necesaria. Sin embargo, puede ser componente de algunas valoraciones especializadas.

En casi todos los casos de detección tridimensional se utiliza un transductor especial creado para tal fin. Una vez identificada una región de interés, se “adquiere” el volumen 3D que puede utilizarse y mostrar imágenes de cualquier plano (axial, sagital, coronal o incluso oblicuo) dentro de ese volumen, y así se generan “rebanadas” seriadas similares a las imágenes de la tomografía computarizada (CT) o la resonancia magnética. Las aplicaciones técnicas comprenden la valoración de la anatomía intracraneal en el plano sagital, por ejemplo el cuerpo calloso y el estudio del paladar y el sistema esquelético (Benacerraf, 2006; Pilu, 2008; Timor-Tritsch, 2000).

A diferencia de la detección bidimensional que parece estar en “tiempo real”, las imágenes tridimensionales son estáticas y se obtienen al procesar un volumen de imágenes almacenadas. También se dispone de la imagen tetradimensional (4-D), conocida como ecografía 3D en tiempo real; esta identificación permite la reconstrucción rápida en las imágenes en preparación para generar la impresión de que la detección es de tiempo real. Una aplicación de la técnica 4-D ha sido mejorar la visualización de la anatomía del corazón. Los algoritmos y las técnicas posprocesamiento aprovechan volúmenes de imágenes en tiempo real, con o sin cartografía de color Doppler. Un ejemplo es la correlación de imagen espaciotemporal (STIC, spatiotemporal image correlation) utilizada para valorar la anatomía y la función complejas del corazón (DeVore, 2003; Espinoza, 2008). La adición de un algoritmo de modalidad de inversión puede facilitar la expresión gráfica del flujo sanguíneo dentro del corazón y los grandes vasos, e incluso permitir mediciones del volumen sanguíneo ventricular (Goncalves, 2004). Están en fase de estudio conductas o protocolos sistemáticos para usar las técnicas nuevas y con ello valorar la anatomía y fisiología del corazón (Espinoza, 2007; Turan, 2009).

En el caso de trastornos seleccionados como los de la cara y el esqueleto, la ecografía 3D puede suministrar información útil adicional (Goncalves, 2005). En realidad, las comparaciones de 3D con la ecografía común 2D para el diagnóstico de muchas alteraciones congénitas no han demostrado mejoría en la detección global (Goncalves, 2006; Reddy, 2008). El American College of Obstetricians and Gynecologists (2011) recomienda utilizar la ecografía 3D sólo como complemento de la ecografía común.

Cuando las ondas sonoras inciden en un “blanco” móvil, la frecuencia de las que se reflejan se desplaza en forma proporcional a la velocidad y dirección del objeto en movimiento, un fenómeno llamado efecto Doppler. La magnitud y la dirección del desplazamiento dependen de la frecuencia del desplazamiento relativo del blanco móvil y por ello se puede emplear el efecto Doppler para valorar el flujo dentro de vasos sanguíneos. En la figura 10-37 se muestra la ecuación de Doppler.

Un componente importante de la ecuación es el ángulo de insonación que se abrevia con la letra theta (θ), que es el ángulo entre las ondas sonoras que provienen del transductor y el flujo en el interior del vaso. El error de medición posee gran magnitud cuando θ no se acerca a 0; en otras palabras, si el flujo sanguíneo no se acerca directamente hacia el transductor o se aleja de él. Por tal razón, a menudo se usan proporciones para comparar componentes diversos ondulatorios y permitir que el coseno de θ cancele la ecuación. La figura 10-38 es un esquema de las ondas Doppler y describe las tres proporciones más empleadas. La más sencilla es la proporción sistólica/diastólica (proporción S/D, systolic-diastolic ratio) que compara el flujo sistólico máximo con el diastólico final para valorar la impedancia anterógrada al flujo.

El equipo Doppler de onda continua tiene dos tipos separados de cristales: uno transmite ondas de alta frecuencia y el otro capta señales de forma continua. En la variante de modalidad M se utiliza el Doppler de onda continua para valorar el movimiento con el transcurso del tiempo; sin embargo, no puede mostrar la imagen de vasos individuales.

El aparato Doppler de onda pulsada utiliza sólo un cristal que transmite la señal y después espera hasta que la señal de retorno se perciba antes de transmitir la siguiente. Permite la incidencia precisa en el blanco y la visualización del vaso de interés. El Doppler de este tipo puede configurarse de tal modo que se pueda graficar un mapa de color-flujo en el cual la sangre que fluye del transductor se muestra en rojo y la que sigue una dirección contraria en azul. Están disponibles en el comercio diversas combinaciones de Doppler de onda pulsada, de color-flujo y en tiempo real.

Arteria umbilical

Como se describe en la página 344, el estudio Doppler de la arteria umbilical se ha sometido a valoración más rigurosa respecto de cualquier otra prueba de salud fetal. La arteria umbilical difiere de otros vasos en que tiene en condiciones normales un flujo arterógrado durante todo el ciclo cardiaco. Más aún, el volumen del flujo durante la diástole aumenta conforme evoluciona la gestación, una función de la disminución de la impedancia placentaria. La proporción S/D disminuye por lo general de 4.0 a las 20 semanas a casi 2.0 en el término de la gestación y casi siempre es menor de 3.0 después de las 30 semanas. Ante el hecho de que existe impedancia anterógrada al flujo, se observa flujo más telediastólico en la inserción del cordón placentario, que en la pared ventral del feto. En consecuencia, las alteraciones como la ausencia o la reversión del flujo telediastólico aparecen en primer término en la inserción del cordón fetal. La International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology recomienda realizar las mediciones Doppler de arteria umbilical en el asa libre del cordón (Bhide, 2013). No obstante, la Society for Maternal Fetal Medicine ha recomendado que la valoración se efectúe cerca de la inserción en la pared ventral, para llevar a nivel óptimo la reproducibilidad (Berkley, 2012).

Se considera que las ondas son anormales si la proporción S/D rebasa el percentil 95 correspondiente a la edad gestacional. En casos extremos de restricción del crecimiento, el flujo telediastólico puede faltar o incluso mostrar inversión (fig. 10-39). Dicha reversión del flujo telediastólico se ha vinculado con una obliteración mayor del 70% de las arterias finas con capa muscular, en las vellosidades citoblásticas terciarias de la placenta (Kingdom, 1997; Morrow, 1989).

El estudio Doppler de la arteria umbilical es un complemento útil en el tratamiento de embarazos complicados por restricción del crecimiento fetal y ofrece mejores resultados en esos casos (American College of Obstetricians and Gynecologists, 2013). No se recomienda usarlo en complicaciones distintas de la restricción de crecimiento. De forma similar, tampoco es útil su uso como instrumento de detección sistemática para identificar embarazos que más adelante se complicarán por la restricción de crecimiento (Berkley, 2012). Los datos anormales del estudio Doppler en arteria umbilical deben obligar a realizar una valoración completa del feto si no se hizo antes, dado que pueden delinear trastornos mayores y aneuploidías fetales (Wenstrom, 1991). La Society for Maternal Fetal Medicine ha recomendado que en la medida en que los datos de la vigilancia fetal sean tranquilizadores, pueden tratarse con una actitud expectante los embarazos con restricción del crecimiento fetal y ausencia del flujo telediastólico en la arteria umbilical hasta el parto a las 34 semanas, y los embarazos con reversión del flujo telediastólico también se tratan a la expectativa hasta el parto a las 32 semanas (Berkley, 2012).

Conducto arterioso

La valoración del conducto arterioso por medio del estudio Doppler se ha usado más bien para vigilar a fetos expuestos a la indometacina y otros antiinflamatorios no esteroideos (NSAID, nonsteroidal antiinflammatory drugs). La indometacina, utilizada por algunos ginecólogos con fines tocolíticos, puede ocasionar constricción o aun cierre del conducto, en particular cuando se emplea en el tercer trimestre (Huhta, 1987). El incremento resultante del flujo pulmonar puede causar hipertrofia relativa de las arteriolas pulmonares y al final aparición de hipertensión pulmonar. En una revisión de 12 investigaciones comparativas con asignación al azar en que participaron más de 200 embarazos expuestos, Koren et al. (2006) indicaron que los NSAID aumentaban 15 veces las posibilidades de precipitar constricción del conducto y concluyeron que se trataba de una cifra baja porque muchos de los embarazos estuvieron expuestos sólo de manera breve. Por fortuna, la constricción del conducto suele ser reversible una vez que se interrumpe el uso de los NSAID. La constricción es una complicación que puede ser grave y debe evitarse, razón por la cual la duración de la administración de NSAID se limita de manera típica a menos de 72 h y las mujeres que los reciben deben vigilarse de manera minuciosa para poder interrumpir su uso en caso de identificar la constricción del conducto arterioso.

Arteria uterina

Se ha calculado que el flujo sanguíneo por el útero aumenta de 50 ml/min en el inicio de la gestación a 500 a 750 ml/min a su término (cap. 4, pág. 47). La onda Doppler de la arteria uterina se caracteriza por una gran velocidad de flujo diastólico y un flujo muy turbulento. La mayor resistencia al flujo y la aparición de una muesca diastólica se vinculan con la aparición ulterior de hipertensión gestacional, preeclampsia y restricción del crecimiento fetal. Zeeman et al. (2003) señalan también que las mujeres con hipertensión crónica mostraban una mayor impedancia de arteria uterina entre las semanas 16 y 20 y que estaban expuestas a un mayor riesgo de presentar preeclampsia sobreimpuesta. Incluso en tal situación es pequeño el valor predictivo del método Doppler en la arteria uterina y no se recomienda este método de detección en embarazos de alto o bajo riesgo (Sciscione, 2009). La técnica no se ha estandarizado, no se ha establecido la frecuencia de su realización y no se conocen los criterios aplicados a las pruebas anormales. En un señalamiento de un foro sobre estudios imagenológicos prenatales auspiciados por NICHD, Reddy et al. (2008) concluyeron que no se demostraron los beneficios perinatales de estudios Doppler de la arteria uterina como método de detección.

Arteria cerebral media

La aplicación del método Doppler en la arteria cerebral media (MCA, middle cerebral artery) se ha investigado y aplicado en clínica en la detección de anemia fetal y la valoración de restricción del crecimiento del producto. Desde el punto de vista anatómico, la trayectoria de la MCA es tal que el flujo suele acercarse al transductor “en sentido cefálico” y permitir la valoración precisa de su velocidad (fig. 10-40). La MCA se muestra en proyección axial de la cabeza en la base del cráneo, en circunstancias óptimas, a no más de 2 mm del nacimiento de la arteria carótida interna. La medición de la velocidad es óptima cuando el ángulo de insonación se acerca a cero y no debe utilizarse un ángulo >30° de corrección. En términos generales, la valoración de la velocidad no se realiza en otros vasos fetales porque se necesita un mayor ángulo de insonación e implica un error notable de medición.

Si existe la anemia fetal, la velocidad sistólica máxima aumenta por el mayor gasto cardiaco y la disminución de la viscosidad de la sangre (Segata, 2004). Lo anterior ha permitido la detección fiable no penetrante de la anemia fetal en caso de aloinmunización por grupos sanguíneos. Hace más de 10 años, Mari et al. (2000) demostraron que el umbral de velocidad sistólica máxima de MCA de 1.50 multiplicado por la mediana (MoM) podía reconocer con certidumbre la anemia moderada o intensa. En algunos centros de atención terciaria, la velocidad sistólica máxima en la MCA ha sustituido a los métodos penetrantes con amniocentesis para la detección de la anemia fetal (pág. 310).

También se ha estudiado el Doppler de MCA como complemento en el estudio de la restricción del crecimiento fetal. Al parecer, la hipoxemia del producto da lugar a un incremento del flujo sanguíneo al encéfalo, corazón y las suprarrenales y ello hace posible que la MCA aumente el flujo telediastólico. Dicho fenómeno de “protección del cerebro” tiene en realidad un nombre equívoco porque no protege al feto sino más bien se acompaña de complicaciones y muerte perinatales (Bahado-Singh, 1999; Cruz-Martinez, 2011). No hay certidumbre en cuanto a la utilidad del Doppler de MCA para facilitar la fecha calculada del parto. No se ha valorado en investigaciones con asignación al azar ni adoptado en la práctica corriente en el tratamiento de la restricción del crecimiento (American College of Obstetricians and Gynecologists, 2013; Berkley, 2012).

Conducto venoso

El conducto venoso se puede identificar conforme se ramifica desde la vena umbilical, al nivel aproximado del diafragma. La posición del feto impone un problema mucho mayor en el estudio imagenológico del conducto venoso que en el caso de lo que ocurre con la arteria umbilical o la arteria cerebral media. La onda es bifásica y en condiciones normales muestra un flujo anterógrado durante todo el ciclo cardiaco. El primer punto máximo refleja la sístole ventricular y el segundo el llenado diastólico; a continuación aparece un punto muy bajo durante la contracción auricular llamado onda a.

Los especialistas presuponen que se produce una progresión de los hallazgos Doppler en fetos de pretérmino con restricción del crecimiento, de tal modo que en primer lugar aparecen las alteraciones de la arteria umbilical en el estudio Doppler para seguir con la de la arteria cerebral media y, por último, el conducto venoso. Sin embargo, existe una enorme variabilidad en la manifestación de tales trastornos (Berkley, 2012). Al detectar restricción intensa del crecimiento fetal, la disfunción cardiaca puede dar lugar a que el flujo en la onda a decrezca, falte o incluso muestre inversión, junto con el flujo pulsátil en la vena umbilical (Reddy, 2008).

En consecuencia, las alteraciones del conducto venoso permiten algunas veces identificar a los fetos de pretérmino con restricción del crecimiento expuestos al riesgo máximo de resultados adversos (Baschat, 2003, 2004; Bilardo, 2004; Figueras, 2009). No obstante, como la Society for Maternal-Fetal Medicine ha señalado, las anomalías no se han valorado en grado suficiente en investigaciones con asignación al azar (Berkley, 2012). En fecha reciente, el American College of Obstetricians and Gynecologysts (2013) concluyó que la valoración Doppler de vasos diferentes de la arteria umbilical no mejoraba los resultados perinatales y que no había certidumbre de su utilidad en la práctica clínica.

A mediados del decenio de 1980 se estudió por primera vez al feto por medio de resonancia magnética cuando la obtención de la imagen era lenta y los artefactos cinéticos eran un problema (Lowe, 1985). A partir de entonces se han sucedido progresos tecnológicos que permiten efectuar protocolos de MR de adquisición rápida; estos recientes protocolos posibilitan la adquisición de una imagen en 1 s o menos, lo cual reduce en grado significativo la frecuencia de artefactos cinéticos y elimina la necesidad de sedar a la paciente.

La resolución de la imagen con la MR es mayor que la conseguida con la ecografía, ya que no la distorsionan las fronteras óseas, la obesidad de la gestante, el oligohidramnios o la cabeza fetal encajada. La MR puede ser un complemento útil de la ecografía para valorar y definir mejor las alteraciones fetales sospechadas. Sin embargo, la técnica de MR tiene inconvenientes; por ejemplo, no cuenta con un aparato portátil; es un método lento y su uso se circunscribe por lo regular a centros especializados con experiencia en técnicas imagenológicas fetales. Puede ser útil en la valoración de trastornos complejos del sistema nervioso del feto, tórax, aparato digestivo, aparato genitourinario y sistema osteomuscular. La resonancia magnética también se ha empleado en la valoración de masas en el aparato genital de la mujer, invasión placentaria y problemas del suelo pélvico y el cuello uterino.

El American College of Radiology y la Society for Pediatric Radiology (2010) elaboraron guías para la práctica en caso de usar MR en fetos; dichas disposiciones reconocen que la ecografía es la modalidad de detección sistemática más indicada. Aún más, recomiendan que la MR fetal se utilice en problemas que, en circunstancias óptimas, contribuyen al diagnóstico prenatal, orientación, tratamiento y planes obstétricos. En el cuadro 10-8 se incluyen las indicaciones específicas para realizar MR fetal y se exponen a continuación.

Seguridad

La MR no emite radiación ionizante. Entre las preocupaciones teóricas con su uso figuran los efectos de los campos electromagnéticos fluctuantes y los grados ultrasónicos de intensidad. La potencia del campo magnético se mide en teslas (T) y todos los estudios imagenológicos en el embarazo casi siempre se realizan con el uso de 1.5 T o menos.

Los datos de estudios en seres humanos de investigaciones histológicas refuerzan el concepto de seguridad de MR en fetos. Se ha observado que la exposición repetitiva de fibroblastos del pulmón humano a un campo magnético estático de 1.5 T no afecta la proliferación celular (Wiskirchen, 1999). Se han valorado los perfiles de frecuencia cardiaca fetal antes de la práctica de MR y durante ella, sin diferencias significativas observadas (Vadeyar, 2000). Los niños expuestos a MR en la vida fetal no tienen una mayor incidencia de enfermedades o discapacidades cuando se estudian a los nueve meses o los tres años (Baker, 1994; Clements, 2000).

Glover et al. (1995) intentaron simular el nivel sonoro experimentado por el oído fetal al hacer que un voluntario adulto deglutiera un micrófono en tanto se llenaba su estómago con un litro de líquido, que representara el saco amniótico. Como mínimo, hubo una atenuación de 30 dB de intensidad desde la superficie corporal hasta el estómago lleno de líquido, lo cual aminoró la tensión sonora de 120 dB a menos de 90 dB. Dicho nivel es mucho menor de 135 dB experimentado con estimulación vibroacústica (pág. 341). Se ha valorado la función coclear en lactantes expuestos a 1.5 T de MR de su vida fetal, pero el estudio no ha demostrado deficiencias auditivas (Reeves, 2010).

El Grupo de Expertos en Seguridad de MR del American College of Radiology (2013) llegó a la conclusión, con base en pruebas disponibles, de que no había un efecto nocivo corroborado del estudio de MR en el feto en desarrollo. Por lo tanto, puede realizarse la resonancia si se necesitan datos para cuidar al feto o su madre. Las mujeres del personal asistencial embarazadas pueden trabajar dentro de la unidad de MR o alrededor de ella, pero se recomienda que no permanezcan junto al imán del escáner de MR (conocido como zona IV) mientras el estudio está en marcha (American College of Radiology, 2013).

Durante el embarazo es mejor no utilizar agentes de contraste basados en gadolinio para la práctica de la MR, debido a la posibilidad de que exista disociación en una molécula quelada en el líquido amniótico (American College of Radiology, 2013); dichas moléculas penetran fácilmente en la circulación fetal y se excretan en el líquido amniótico a través de la orina del feto. En tal sitio pueden permanecer durante un tiempo indeterminado antes de que se reabsorban. Cuanto más tiempo permanezcan en un espacio protegido como el saco amniótico las moléculas queladas de gadolinio, mayor es la posibilidad de que se disocien y se produzca el ion tóxico del gadolinio (American College of Radiology, 2013). En adultos con nefropatía, este agente de contraste se ha vinculado con la aparición con fibrosis sistémica nefrógena que puede constituir una complicación grave.

Técnica

Antes de la práctica de MR todas las mujeres deben completar un cuestionario de seguridad (escrito) que incluye información sobre implantes metálicos, marcapasos u otros dispositivos metálicos o con hierro que pueden alterar el estudio (American College of Radiology, 2013). El hierro como elemento complementario puede provocar artefactos en el colon, pero las más de las veces no afecta la resolución fetal. En más de 2 000 resonancias efectuadas en embarazadas atendidas en el Parkland Hospital en los últimos 10 años se observó en menos de 1% de las pacientes ansiedad como consecuencia de claustrofobia, miedo hacia el equipo de MR, o ambas situaciones. Para mitigar la ansiedad en este grupo pequeño se administró una sola dosis de diazepam ingerido de 5 a 10 mg o 1 a 2 mg de lorazepam.

Se coloca a la paciente en decúbito dorsal o lateral izquierdo. Se utiliza una espiral de la mitad superior del cuerpo (torso), en casi todas las circunstancias, con el uso ocasional de la espiral corporal o el corazón, según sean la talla de la gestante o el tamaño del feto y la zona de interés. Una serie de “localizadores” triplanares se obtiene en relación con los planos coronal, sagital y axial de la madre. El útero con el feto se estudia en el plano axial de la madre (cortes de 7 mm, sin ningún hueco) con una modalidad de adquisición rápida con ponderación en T2. En forma típica, puede ser una técnica de secuencia ecoica de espín rápido de toma única (SSFSE, single-shot fast spin echo sequence) potenciada en T2; el eco de espín turbo con toma única y adquisición semi-Fourier (HASTE, half-Fourier acquisition single-shot turbo spin echo) o adquisición rápida con intensificación de la relajación (RARE, rapid acquisition with relaxation enhancement) de acuerdo con la marca del aparato y los fabricantes. A continuación se efectúa la adquisición con potenciación T1 rápida, como el eco de gradiente con interferencia del estado de equilibrio (SPGR, spoiled gradient) (espesor 7 mm sin ningún hueco). Las adquisiciones anteriores son en particular satisfactorias para identificar la anatomía del feto y su madre.

Con las técnicas anteriores se obtienen imágenes ortogonales de estructuras fetales o maternas “preseleccionadas”. En estos casos se realizan adquisiciones de 3 a 5 mm de espesor del corte sin ningún hueco y con potenciación en T2, en los planos coronal, sagital y axial. Con base en la anatomía y la anomalía sospechada, pueden realizarse imágenes con potenciación en T1 para buscar hemorragia subaguda, grasa o sitios de estructuras normales de aspecto brillante en tales secuencias, como hígado y meconio en el colon (Brugger, 2006; Zaretsky, 2003b).

Con las imágenes con recuperación de inversión ponderada en TI breve (STIR, short TI inversion recovery images) se pueden diferenciar casos en que el contenido hídrico del trastorno es similar al de la estructura normal. Un ejemplo es una masa torácica comparada con el pulmón normal. En ocasiones se puede obtener recuperación de inversión atenuada por líquido (FLAIR, fluid attenuated inversion recovery) para buscar alteraciones del SNC y valorar el sistema ventricular y otros espacios que contienen líquido cefalorraquídeo. Se puede emplear la técnica de difusión ponderada para valorar las restricciones de difusión y la isquemia (Brugger, 2006; Zaretsky, 2003b). La serie de los autores incluye también una secuencia axial ponderada en T2 del cerebro de 3 a 5 mm para obtener datos biométricos cefálicos y determinar la edad gestacional con el empleo del diámetro biparietal y la circunferencia cefálica (Reichel, 2003).

Valoración de la anatomía fetal

Siempre que se identifique algún padecimiento fetal, hay que definir con todo detalle los hallazgos del órgano afectado y otros sistemas y órganos. Sobre tal base, durante la práctica de resonancia magnética se completa por lo regular la revisión anatómica fetal. En un estudio prospectivo reciente, cerca del 95% de los componentes anatómicos recomendados por la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology fue visible a las 30 semanas (Millischer, 2013). Las estructuras más difíciles de valorar fueron la aorta y la arteria pulmonar. Zaretsky et al. (2003a), de manera semejante, observaron que mediante la exclusión de las estructuras cardiacas fue posible la valoración anatómica fetal en el 99% de los casos.

Sistema nervioso central

Con la resonancia magnética es posible visualizar el encéfalo en los planos axial, coronal y sagital, sin la atenuación de campos cercanos causados por el cráneo del feto durante la ecografía. Todo lo anterior hace que la resonancia sea un complemento útil en la identificación de algunas alteraciones intracraneales particulares. Las imágenes con ponderación en T2 rapidísima generan excelente contraste tisular y las estructuras que contienen LCR son hiperintensas o brillantes, y ello permite conseguir detalle finísimo de la fosa posterior, estructuras de la línea media y corteza cerebral. En ocasiones se usan las imágenes en T1 para diferenciar entre la grasa y la hemorragia.

Se ha encontrado que la biometría del sistema nervioso central que se realiza por medio de resonancia magnética es similar a la obtenida durante la ecografía (Twickler, 2002). Se han publicado nomogramas de múltiples estructuras intracraneales que incluyen la longitud del cuerpo calloso y del vermis cerebeloso (Garel, 2004; Tilea, 2009).

Levine et al. (1999a) demostraron que se pueden identificar con certeza las circunvoluciones cerebrales y los perfiles de surcos con la resonancia magnética (fig. 10-41). Lo anterior es de suma importancia porque los fetos con algún trastorno cerebral pueden tener un retraso significativo en el desarrollo cortical. La ecografía permite la valoración limitada de alteraciones sutiles de la migración orgánica y la resonancia genera imágenes con mayor precisión, en particular en etapas ulteriores de la gestación.

Indicaciones. Se han conducido innumerables estudios de la resonancia magnética como técnica de segunda opinión en la detección de trastornos cerebrales, sospechados o detectados por ecografía (Benacerraf, 2007; Li, 2012). Levine et al. (1999b) observaron que la resonancia magnética cambió el diagnóstico en 40% de los casos y alteró el tratamiento en 15% de ellos. Simon et al. (2000) indicaron que los hallazgos de la resonancia modificaron el tratamiento prácticamente en la mitad de los casos. Twickler et al. (2003) también indicaron que la resonancia magnética del sistema nervioso del feto cambió el diagnóstico en la mitad de los productos y alteró el tratamiento clínico en 33%. Cuando dicho estudio se efectuó después de las 24 semanas de gestación hubo mayor posibilidad de obtener información adicional.

La ventriculomegalia es una indicación común para solicitar resonancia magnética en el feto, se emplea para identificar si dicho hallazgo es en realidad único (aislado) o se acompaña de otros cuadros dismorfológicos del SNC (pág. 202). Por ejemplo, con la resonancia se demuestra que la ventriculomegalia intensa es consecuencia de estenosis del acueducto que se muestra en la figura 10-42, o que en realidad es hidranencefalia. En el caso de ventriculomegalia leve, por medio de resonancia se puede identificar agenesia del cuerpo calloso o alteraciones de migración (Benacerraf, 2007; Li, 2012; Twickler, 2003).

Otra indicación para realizar resonancia magnética en el feto es la valoración posible de hemorragia intraventricular (IVH, intraventricular hemorrhage) como se muestra en la figura 10-43. Los factores de riesgo de IVH del feto pueden incluir una imagen atípica de la ventriculomegalia, trombocitopenia aloinmunitaria neonatal y una gestación multifetal monocoriónica complicada por el óbito de un feto o por transfusión intergemelar grave (Hu, 2006). Si se identifica la hemorragia, la resonancia magnética puede señalar de manera característica las es-tructuras afectadas y el momento aproximado en que se produjo la pérdida hemática.

Tórax

Los trastornos del tórax se pueden visualizar con facilidad con la ecografía especializada (particularizada). Sin embargo, con la resonancia magnética se pueden definir el sitio y el tamaño de lesiones expansivas del tórax y cuantificar el volumen del pulmón restante. La resonancia también puede facilitar la definición del tipo de malformación adenomatoide quística y visualizar el flujo sanguíneo del secuestro pulmonar extralobar (pág. 208). La resonancia magnética, en el caso de la hernia diafragmática congénita, puede utilizarse para corroborar y cuantificar los órganos abdominales que se hallan dentro del tórax; ello incluye el volumen del hígado herniado y también los volúmenes del tejido pulmonar comprimido (fig. 10-44) (Debus, 2013; Lee, 2011; Mehollin-Ray, 2012). La resonancia también se ha empleado para reconocer trastornos de otros órganos y sistemas en fetos con hernia diafragmática; ello puede esclarecer en gran medida el pronóstico fetal (Kul, 2012). Similarmente, dicha técnica se ha usado para la valoración de volúmenes pulmonares en casos de displasia esquelética y oligohidramnios prolongado como consecuencia de nefropatía o rotura de membranas (Messerschmidt, 2011; Zaretsky, 2005).

Abdomen

Cuando la visualización ecográfica sufre limitaciones por acción del oligohidramnios o la obesidad de la gestante, puede ser útil la resonancia magnética (Caire, 2003). Hawkins et al. (2008) observaron que la falta de señal en la vejiga fetal contraída en las secuencias ponderadas en T2 se acompañaba de alteraciones renales letales. Las diferencias en las características de señales entre el meconio en el colon fetal y la vejiga permiten algunas veces definir problemas quísticos del abdomen (Farhataziz, 2005).

Complemento del tratamiento fetal

A medida que se han ampliado las indicaciones para instituir tratamiento fetal, también se ha practicado en forma más sistemática la resonancia magnética para definir alteraciones en el preoperatorio. En algunos centros, antes de la ablación con láser de las anastomosis placentarias en el síndrome de transfusión intergemelar, se practica resonancia del encéfalo en busca de IVH o leucomalacia periventricular (pág. 656) (Hu, 2006; Kline-Fath, 2007). Gracias a su precisión para visualizar el cerebro y la columna en caso de mielomeningocele, suele usarse antes de operaciones en casos de espina bífida fetal (fig. 10-45). Si se piensa en la posibilidad de practicar una operación fetal para tratar teratomas sacrococcígeos, por medio de la resonancia se puede identificar la extensión de la masa dentro de la pelvis fetal (Avni, 2002; Neubert, 2004). En el caso de una masa del cuello del feto, en la cual se considera la posibilidad de aplicar una técnica EXIT, con la resonancia se puede definir la extensión de la lesión y su efecto en la cavidad bucal y la hipofaringe (Hirose, 2003; Ogamo, 2005; Shiraishi, 2000). Por último, se ha utilizado la resonancia cuando se necesita una técnica EXIT para tratar la micrognatia intensa (MacArthur, 2012; Morris, 2009). El tratamiento fetal se expone en el capítulo 16 (pág. 331).

Placenta

La importancia clínica de identificar la placenta accreta en las gestantes se expone en la página 804. Por lo regular se utiliza la ecografía para identificar la invasión placentaria dentro del miometrio. Sin embargo, se ha recurrido a la resonancia magnética como complemento en casos indeterminados. Entre los datos propios de la invasión figuran la prominencia uterina, bandas intraplacentarias oscuras en las imágenes ponderadas en T2 y heterogeneidad placentaria (Leyendecker, 2012). Cuando la resonancia se emplea como complemento, ha sido considerable su sensibilidad para detectar invasión placentaria, aunque ha resultado difícil anticipar la profundidad de la invasión. Es necesario ponderar los factores de riesgo clínico y hallazgos ecográficos cuando se interpreten las imágenes de la placenta obtenidas con MR (Leyendecker, 2012). La identificación de la placenta percreta con invasión de la pared vesical ha sido una tarea difícil, incluso cuando se han utilizado la ecografía y la resonancia magnética.

Conceptos recientes

A medida que mejoran los tiempos de adquisición de MR y su tecnología, se logra mayor resolución de las estructuras y del movimiento y se han identificado tres direcciones posibles que pueden tomar los estudios imagenológicos del feto. Uno es la adquisición del volumen y el posprocesamiento 3D; ello podría ocurrir en un modo semejante a la forma en que se obtiene la CT helicoidal con múltiples detectores de canales, con la cual se puede procesar en cualquier plano una gran imagen de alta resolución. Para aplicar lo anterior a las estructuras fetales de interés se necesitarían tiempos de adquisición más rápidos, la capacidad de corregir el movimiento fetal y mejoría en las opciones en el campo de visión, situaciones que se hallan en fase de estudio.

La segunda dirección corresponde a las imágenes de resonancia de tiempo real, para valorar el corazón del feto y otras estructuras en movimiento. Un estudio de factibilidad revisó las valoraciones de MR del tórax para precisar componentes específicos del corazón del feto (Gorincour, 2007). Estos autores observaron, entre otras cosas, que el estudio imagenológico rápido equilibrado con precesión de estado dinámico (TruFISP) era útil para definir la relaciones auriculares, ventriculares, conotroncales y venosas.

La tercera dirección es la valoración más detenida de las adquisiciones ya establecidas de las funciones fisiológicas del feto e incluye la espectroscopia para valorar la madurez encefálica, que se ha expuesto en series pequeñas (Fenton, 2001; Kok, 2002). Otras posibilidades incluyen el estudio imagenológico con difusión ponderada (DWI, diffusion-weighted imaging) y el coeficiente de difusión aparente (ADC, apparent diffusion coefficient) en la evolución del SNC del feto (Chung, 2009; Garel, 2008); este último tiene la ventaja adicional de mejorar las imágenes de vías de sustancia blanca. Estas nuevas tecnologías están en fase experimental y será necesaria la investigación rigurosa de ellas antes de aplicarse en seres humanos.