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INTRODUCCIÓN

La genética es el estudio de los genes, la herencia y la variación de las características heredadas. La genética médica estudia la etiología y patogenia de las enfermedades humanas que tienen al menos en parte un origen genético. Por lo tanto, tiene una relación estrecha con la genómica, que es el estudio de la forma en que los genes funcionan e interactúan. Además de los trastornos genéticos cromosómicos, mendelianos y no mendelianos revisados en este capítulo, la genética médica incluye el diagnóstico previo a la implantación y prenatal, terapia génica y detección neonatal, que se describen en los capítulos 14, 16 y 32, respectivamente.

La enfermedad genética es frecuente. Entre 2 y 3% de los recién nacidos tiene algún defecto estructural reconocido. En 3% de las personas se diagnostica un defecto a los cinco años de edad y en un 8 a 10%, a los 18 años de edad ya se descubrió una o más alteraciones funcionales o del desarrollo. Una proporción sorprendente de dos tercios de la población desarrollará en algún momento una enfermedad con un componente genético. Los avances en la genómica se usan cada vez más para aportar información sobre la susceptibilidad a las enfermedades genéticas, y existen indicaciones de que este campo reformará el diagnóstico prenatal (Bodurtha, 2012).

GENÓMICA EN OBSTETRICIA

El Proyecto del Genoma Humano se completó en 2003 e identificó cerca de 25 000 genes humanos y condujo a la rápida expansión de la investigación genómica para comprender mejor la biología de la enfermedad (Bodurtha, 2012; Feero, 2010; McKusick, 2003). Un ejemplo es el International HapMap (Haplotype Map) Project, que estudia los efectos de la variación genética (National Human Genome Research Institute, 2012). El proyecto Hap-Map investiga los casi 10 millones de polimorfismos en nucleótidos individuales que comprenden el 0.5% del DNA humano. Los investigadores examinan cómo los grupos de polimorfismos frecuentes afectan factores como la propensión a enfermedades particulares y la respuesta al tratamiento. Otro ejemplo es dbGaP, la base de datos de genotipos y fenotipos que mantiene el National Center for Biotechnology Information (NCBI) (2013a). Esta base de datos incluye estudios de interacciones del genotipo y el fenotipo, como los estudios de relación con el genoma completo y las pruebas diagnósticas médicas. Se espera que los datos de dbGaP se usen para desarrollar pruebas o productos que resuelvan las necesidades de salud pública.

El NCBI también mantiene varias bases de datos genéticas y genómicas útiles en la práctica de la obstetricia y la medicina maternofetal. Éstas incluyen Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), GeneTests y la Genetics Home Reference. Todas están disponibles para los médicos clínicos e investigadores. De estas bases de datos, OMIM es un catálogo integral de genes y fenotipos humanos creado en un principio por la National Library of Medicine en colaboración con la Johns Hopkins University. Los médicos clínicos pueden ...

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