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INTRODUCCIÓN

Se identifican anomalías congénitas mayores durante el embarazo o poco después del nacimiento en 2 a 3% de los embarazos. Éstas causan el 20% de las muertes infantiles en Estados Unidos y rebasan al parto prematuro como la causa más frecuente (Kochanek, 2011). El diagnóstico prenatal es la ciencia que identifica malformaciones, alteraciones, anomalías cromosómicas y otros síndromes genéticos en el feto. Incluye las pruebas de detección habituales de aneuploidía y defectos en el tubo neural; pruebas diagnósticas invasivas como el muestreo de vellosidades coriónicas y amniocentesis; detección adicional y pruebas diagnósticas ofrecidas a las personas con riesgo de trastornos genéticos específicos y el diagnóstico de malformaciones estructurales mediante ecografía especializada y otras técnicas de imagenología fetal descritas en el capítulo 10 (pág. 194). El objetivo del diagnóstico prenatal es proporcionar información exacta sobre el pronóstico a corto y largo plazos, el riesgo de recurrencia y el tratamiento potencial para mejorar la asesoría y optimizar los resultados.

Las anomalías estructurales fetales pueden desarrollarse al menos de tres maneras. El mecanismo más frecuente es la malformación, una anomalía intrínseca “programada” en el desarrollo, sin importar si se conoce o no una causa genética precisa. Los ejemplos incluyen la espina bífida y el onfalocele. Un segundo mecanismo es la deformación, en la que el feto se desarrolla de manera anormal por fuerzas mecánicas extrínsecas impuestas en el ambiente intrauterino. Un ejemplo es la contractura de las extremidades secundarias al oligohidramnios por agenesia renal bilateral. Un tercer tipo es la interrupción, que es un cambio más grave en la forma o la función producido cuando un tejido con rasgos genéticos normales se modifica a causa de una agresión específica. Un ejemplo es el daño por una banda amniótica, que puede producir un defecto por reducción de una extremidad.

También puede haber múltiples anomalías estructurales o del desarrollo que conforman un síndrome, secuencia o asociación. Un síndrome es un conjunto de anomalías o defectos que tienen la misma causa, como la trisomía 18. Una secuencia describe anomalías desarrolladas en cadena a partir de una agresión inicial. Un ejemplo es la secuencia de Pierre-Robin, en la que la micrognatia causa desplazamiento posterior de la lengua, glosoptosis, el cual genera una hendidura redondeada posterior en el paladar. Una asociación es un grupo de anomalías específicas que con frecuencia ocurren juntas, pero no parecen tener un vínculo etiológico. Por ejemplo, el diagnóstico de la asociación VACTERL incluye tres o más de los siguientes: defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardiacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y alteraciones de las extremidades (limbs). Debido a la superposición de patrones de anomalías, resulta muy evidente que la clasificación de las malformaciones fetales es difícil y es necesario hacer clasificaciones en forma periódica.

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Estos defectos incluyen anencefalia, espina bífida, cefalocele y otras anomalías en la fusión (squisis) espinal. Las características de estas anomalías ...

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